신생아 다운증후군의 원인, 증상 및 징후. 다운증후군: 임신 중 징후, 질병의 원인 및 특징 아이가 다운되는 이유는 무엇입니까?

다운증후군은 염색체의 21번째 쌍에 또 다른 염색체가 생기는 염색체 장애입니다. 특정 눈 모양, 얼굴 모양 변화 등 사람들에게 다양한 증상을 유발합니다. 이 기사에서는 다운증후군이 무엇인지, 병리학적인 증상과 치료, 그 징후 및 어린이가 다운증후군을 가지고 태어난 이유에 대한 모든 것을 배울 것입니다.

다운증후군은 무슨 뜻인가요?

개인은 다운증후군 환자가 얼마나 많은 염색체를 가지고 있는지 알지 못합니다. 이 질병으로 인해 유전자형의 구조가 중단됩니다. 21 번째 쌍에는 2개가 아니라 3개의 염색체가 있습니다. 결과적으로 핵형에는 47개의 염색체가 있습니다(정상인은 46개의 염색체를 가짐). 일련의 특징적인 증상이 다운증후군을 구성합니다.

이 질병은 이전에는 "몽골주의"라고 불렸습니다. 환자가 몽골 인종의 특징인 특정한 눈 모양을 가지고 있다는 사실 때문에 이런 식으로 지정되었습니다. 그러나 이 용어는 반세기가 넘도록 사용되지 않았습니다.

이 증후군을 갖고 태어난 아이들은 '맑은 아이들'이라고도 불린다. 이는 그들이 친절하고 동정심이 많다는 사실로 설명할 수 있습니다. 그러한 자녀를 키우는 부모는 자신이 질병으로 전혀 고통받지 않는다고 말합니다. 그들은 거짓말을하지 않으며 부정적인 감정을 느끼지 않습니다.

이 질병의 발생률은 대략 600~700명의 어린이 중 1명입니다. 남성과 여성에게서 발생합니다. 성인에서는 증상이 사라지지 않습니다. 산모의 나이가 많을수록 이러한 병리 현상이 발생할 가능성이 높아집니다. 특정 지역에서는 그러한 어린이 수가 설명할 수 없을 정도로 증가할 수 있으며 의사는 아직 이 현상에 대한 설명을 찾을 수 없습니다.

메모! 추가 염색체 쌍인 모자이크 형태의 삼염색체를 가진 아이는 어느 가족에서나 태어날 수 있습니다. 사회적 또는 인종적 배경은 병리 발생에 어떤 역할도 하지 않습니다.

다운증후군에는 치료법이 없습니다. 어떤 방법으로도 사람의 추가 염색체를 치료할 수 없습니다. 그러한 사람들은 수반되는 병리 현상에 대해 치료를 받아야 합니다. 이 질병을 제거하는 민간 방법이나 요리법은 없습니다. 인터넷 사진을 보면 이 증후군을 앓는 아이들의 모습을 볼 수 있습니다.

원인

다운리즘은 유전적 병리학입니다. 이는 정자가 난모세포를 수정하는 순간 이미 나타납니다. 이 염색체 장애는 난자가 23개가 아닌 24개의 염색체를 가질 때 발생합니다. 훨씬 드물게 과잉 염색체가 아버지로부터 물려받는 경우도 있습니다.

염색체 병리를 가진 어린이가 탄생하는 데에는 여러 가지 이유가 있습니다. 세포 분열 메커니즘을 변화시키는 특수 단백질의 돌연변이로 인해 추가 염색체가 세포에 나타날 수 있습니다. 따라서 필요한 절반 세트 대신 24개의 염색체를 갖게 됩니다.

여분의 염색체가 생기는 원인은 다음과 같습니다.

친척 간의 결혼. 그들은 동일한 병리학적 염색체의 운반자일 수 있습니다.
임신 초기.
임산부는 35세 이상입니다. 다양한 유해 요인이 유전자에 부정적인 영향을 미치고 모든 종류의 유전적 돌연변이와 염색체 돌연변이를 유발할 수 있습니다.
아버지의 나이는 45세 이상입니다. 남성이 나이가 많을수록 정자 형성 과정에서 돌연변이가 발생할 위험이 높아집니다.
임신한 할머니의 나이: 높을수록 아기에게 다운증후군이 발생할 확률이 높아집니다.
다양한 14번째 염색체 쌍을 운반합니다. 겉으로는 이것은 어떤 식으로든 나타나지 않지만, 이 사람들에게는 "맑은 아기"가 발생할 위험이 크게 증가합니다.

다운증후군 아동의 차이점

여분의 염색체를 가진 아이들은 이러한 특징을 가지고 있습니다.

아이들은 지적 발달이 지연될 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 그들은 훈련을 받을 수 있습니다. 그러한 아이들이 고등 교육을 받을 수 있을 정도로 지능을 향상시키기 위해 특별히 개발된 방법이 있습니다.
그러한 아이들이 건강한 아이들에게 둘러싸여 있으면 발달이 더 빨리 진행됩니다.
다운리즘을 앓고 있는 아이들은 긍정적인 성격 특성에서 다른 아이들과 다릅니다. 그들은 매우 친절하고 의사소통에 있어서 진실합니다.
같은 증후군을 가진 아기가 태어날 확률은 50%입니다.
의학의 발전으로 그러한 사람들의 기대 수명이 늘어나는 것이 가능해졌습니다. 요즘 다운증후군 아이들은 다른 사람들만큼 오래 산다.
가족 중에 삼염색체증이 있는 아기가 있는 경우, 같은 아이를 가질 확률은 1% 미만입니다.

오랫동안 이 증후군을 앓는 아이들은 부모와 사회에 부담이 되는 것으로 여겨졌습니다. 그러나 현재 국가에서는 어린이들에게 지원을 제공하고 있습니다. 그들의 발달은 모든 전문 전문가에 의해 모니터링되며 수반되는 병리가 발생할 경우 도움을 줄 준비가 되어 있습니다.

몬테소리 교육 시스템은 아이의 양육과 훈련에 탁월한 결과를 제공합니다. 그녀는 학습에 대한 개별적인 접근 방식으로 구별되며, 덕분에 다운 증후군 아동이 탁월한 성공을 거둘 수 있습니다. 그러한 아이들은 다음과 같은 분야에서 우수한 학생이 될 수 있습니다.

좋은 시각적 인식, 기억력;
읽는 법을 빨리 배우는 능력;
예술적 재능;
스포츠 기록;
컴퓨터 활용 능력.

다운증후군 환자는 때때로 다음과 같은 증상을 보입니다.

임신 중 징후

이 유전병은 선별검사를 통해 발견할 수 있습니다. 산부인과 상담에 등록된 모든 여성이 대상입니다. 선별검사는 배아 발달의 총체적인 유전적 오류를 확인하기 위해 성인이 수행합니다.

첫 번째 초음파 검사는 임신 11~13주에 실시됩니다. 23~24주, 33~34주. 재검사가 실시됩니다. 다운병 진단에 있어 가장 유익한 것은 첫 번째 초음파 검사입니다.

진단 시 다음과 같은 첫 징후는 태아의 다운증후군 가능성을 나타냅니다.

코뼈의 저개발;
칼라 공간이 3mm 이상 증가합니다.
상완골과 대퇴골의 단축;
대뇌 맥락막 신경총에 낭종이 존재합니다.
정맥의 혈액 이동 중단;
장골의 단축;
미골-정수리 크기의 감소;
심장 결함의 발달;
빈맥;
방광 확대;
제대 동맥의 병리학.

임산부는 생화학을 위해 혈액을 기증해야 합니다. 다음 징후는 어린이의 다운 증후군 발병을 나타냅니다.

혈액 내 인간 융모막 성선 자극 호르몬의 과잉;
정상에 비해 임신 관련 단백질의 감소;
AFP 양의 감소;
유리 에스트리올의 양이 감소합니다.

신생아의 증상

다운 진단을 받은 거의 모든 어린이는 특정 증상을 보입니다. 부모가 가지고 있지 않은 것이 일반적입니다. 신생아의 징후 분류는 다음과 같습니다.

아이의 키와 몸무게의 변화. 이 지표는 건강한 아기의 지표보다 약간 적습니다.
Brachycephaly 또는 짧아진 머리. 이 증후군은 대부분의 아기에게 일반적입니다.
두개골 뼈의 교차점에는 추가 천문이 있습니다.
어린이의 머리 뒤쪽은 가장 자주 납작해집니다.
좁은 눈 모양.
시선의 변화(한 점에 초점이 맞춰짐)
작은 턱.
목에 피부가 접혀 있습니다.
뚜렷한 눈꺼풀 또는 세 번째 눈꺼풀이 있습니다.
홍채 가장자리를 따라 색소 반점이 있습니다.
목이 짧아졌습니다.
턱이 줄어들고 소위 아치형 입천장이 나타납니다.
어떤 아이들은 입을 약간 벌리고 있습니다.
귀 감소.
사지 단축.
손가락 크기 감소.

메모! 일부 영아는 경미한 증상을 보이더라도 여전히 다운증으로 진단될 수 있습니다. 이러한 징후 중 일부는 건강한 아기에게 나타날 수 있지만 이것이 염색체 병리가 발생한다는 의미는 아닙니다.

성인의 다운증후군 징후

사람이 나이가 들면서 증후군의 다른 병리학적 징후가 나타날 수 있습니다.

단신. 동시에 비만 경향이 있습니다.
두개골 단축.
두개골의 둥근 정도와 "평탄도".
목 변화.
콧대가 짧아지고 콧등이 넓어집니다.
다양한 단계에서 치아 발달 장애: 치아 사이 공간이 넓어 약간 구부러질 수 있습니다.
홈이 있는 큰 혀.
"원숭이"주름이 있는 짧은 사지의 존재.
과도한 관절 이동성.
아동기에 생식기의 성장이 지연됩니다(사춘기에는 크기가 안정되지만). 그러나 남성의 절반은 불임 및 기타 생식 문제가 발생할 위험이 여전히 높습니다.
습진이 발생하는 경향이 뚜렷한 건조한 피부.
언어 결함, 쉰 목소리에 대한 불만.
감기에 자주 걸리는 경향.

중요한! 다운증후군은 통증을 유발하지 않습니다. 나타나는 경우 이는 삼염색체의 배경에 대해 발달하는 병리의 징후입니다.

진단 테스트

임산부에 대한 종합적인 검사를 위해 어린이의 질병을 탐지하기 위한 진단 절차가 처방됩니다. 여성에게는 그러한 검사가 처방될 수 있습니다.

양수 천자. 이것은 양수 수집 절차의 이름입니다. 태아 세포를 확인할 수 있습니다. 유전자 분석을 통해 21쌍 중 3개의 염색체가 존재하는 것으로 확인되면 질병이 99% 확정됩니다.
Cordocentesis는 제대혈을 검사하는 것입니다. 바늘은 초음파 유도 하에서만 혈관에 삽입됩니다. 혈액에 21쌍의 3개 염색체를 가진 세포가 있으면 이 99%가 다운증후군 진단을 확정합니다.
융모 생검. 이 검사는 임신 12주 이전에 실시됩니다. 세포에 여분의 염색체가 있다면 이는 거의 100% 아이에게 다운증후군이 있다는 징후입니다.

결과

이 증후군을 앓고 있는 사람은 다음과 같은 병리 현상이 나타날 수 있습니다.

일부 결과는 생명을 위협할 수 있습니다. 장애는 개인의 근로 능력을 제한하는 경우로 정의됩니다.

다운증후군을 예방하는 방법

의사는 그러한 병리로부터 자손을 완전히 보장할 수 없습니다.

질병 예방, 합병증 및 악화는 다음 위험 요소를 피하는 것으로 구성됩니다.

나이: 어머니 – 35세 이상, 아버지 – 45세;
배우자 간의 가족 관계;
방사선 노출;
질산염 함량이 높은 식품 섭취;
술과 담배;
약제;
유해한 생산 요소의 영향;
바이러스 병리;
생식 기관의 만성 병리.

생식 건강을 유지하고 건강한 아기를 출산하는 데 유리한 조건은 삼염색체증의 예상 위험을 줄여줍니다.

시기적절하고 주기적인 건강 검진;
건강한 생활;
적절한 영양;
체중보정;
산전 선별검사;
여름이 끝날 때 임신 계획;
임신하기 몇 달 전부터 비타민 보충제와 면역조절제를 복용합니다. 이것은 유전 질환 예방에 대한 응급 처치입니다.

다운증후군은 치명적인 상태나 자연의 실수로 간주되지 않습니다. 이 질환을 앓고 있는 어린이는 오래 살 수 있으며 어른들이 그들을 도울 수 있습니다. 염색체 이상이 있는 아동도 다른 사람들과 동등하게 사회생활을 할 수 있습니다.

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기술과 의학의 활발한 발전에도 불구하고 다운증후군은 오늘날 매우 흔한 진단입니다. 이 질병은 매우 복잡하고 완전히 이해되지 않기 때문에 사람들은 스스로 신화를 발명하고 창조하며 때로는 서로 모순됩니다. 다운증후군이 의심될 때 임산부에게 첫 번째 질문이 떠오르는 경우가 많으며, 많은 사람들이 아이를 키우거나 낙태를 결정해야 하는 딜레마에 직면합니다. 아기가 태어난 후, 부모는 아이를 어떻게 키울지, 아이에게 정상적인 생활을 제공하는 동시에 자신의 삶을 유지할 방법에 대해 걱정합니다.

다운증후군이란 무엇인가

다운증후군은 어린이에게 21번 세 번째 염색체가 추가로 존재하는 것을 특징으로 하는 유전적 이상입니다. 전체적으로 이 세트에는 표준 46개 염색체 대신 47개가 포함되어 있습니다. 이것이 모든 증상의 원인입니다. 이 질병은 증상, 징후 및 특징적인 증상이 복합적으로 나타나는 특징이 있기 때문에 "증후군"이라는 이름이 붙었습니다. 이 질병은 성별, 국적, 인종 그룹 모두에서 똑같이 흔합니다. 45세 이후 출산한 여성은 기형아를 낳을 위험이 높다.

다운증후군 진단을 받은 어린이는 일반적으로 "맑은"이라고 불립니다. 이는 아이들이 종종 미소를 짓고 따뜻함, 부드러움, 친절함을 발산하기 때문입니다. 가장 큰 어려움은 발달 지연, 자기 관리의 어려움 및 언어 문제가 있기 때문에 사회화가 극도로 부족하고 정상적인 생활에 적응한다는 것입니다.

질병에는 경증, 중등도, 중증, 심증의 4가지 주요 정도가 있습니다. 다운 증후군 1도 아동은 일반 아동과 거의 다르지 않으며 사회에 잘 적응하고 사회에서 매우 권위있는 위치를 차지하는 경우가 많습니다. 심각한 질병을 앓고 있는 어린이는 일상적인 사회화 생활 방식을 영위할 수 없으며, 이는 부모의 삶을 훨씬 더 어렵게 만듭니다.

다운증후군의 원인

다운증후군 발병 원인에 대한 의문은 여전히 열려 있습니다. 왜냐하면 이러한 사실이 100% 정확하게 확립되지 않았기 때문입니다. 과학자들은 어린이의 핵형에 이상이 발생할 위험을 증가시키는 사실을 확립했습니다.

어머니의 나이는 40세 이상이고, 아버지의 나이는 42세입니다.
임신 중 엽산 결핍.

과학자들은 변칙 현상의 발달이 환경 영향, 부모의 생활 방식, 기타 주관적 또는 객관적인 요인에 의해 어떤 식으로든 영향을 받지 않는다는 결론을 내렸습니다. 그러므로 "맑은"아이들의 부모는 병리 발달에 대해 스스로를 비난해서는 안됩니다.

다운증후군의 징후

다운증후군의 증상은 아기가 태어난 직후에 쉽게 식별됩니다. 왜냐하면 다운증후군의 증상은 이 질병의 특징이고 상당히 뚜렷하기 때문입니다. 의학의 활발한 발전 덕분에 태아의 자궁 내 발달 중에도 핵형의 위반이 가능합니다. 이를 통해 부모가 어려움에 대비하고 어떤 일이 있어도 아기를 사랑한다면 부모는 아이의 미래 운명을 결정할 수 있습니다. 아기에게는 생명이 주어지지만 종종 여성은 낙태를 결정합니다.

임신 중 다운증후군은 태아 초음파 검사와 다양한 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다(초음파 결과에만 의존할 수는 없음). 자궁 내 발달 중에 발견될 수 있는 질병의 주요 징후는 다음과 같습니다.

태아에 코뼈가 없습니다.
심장 결함이나 기능 이상이 있는 경우.
전두엽과 소뇌의 작은 크기 – 저형성증.
대퇴골과 척골이 짧아졌습니다.
태양 신경총에 낭종이 존재합니다.
신장 골반의 확대.
칼라 공간이 두꺼워집니다.

모든 증상이 항상 나타나는 것은 아니며, 모든 경우에 핵형 장애가 100% 확인되는 것은 아닙니다. 정확한 결과를 얻으려면 추가적인 유전자 검사와 특수검사를 받아야 합니다.

다운증후군 아이가 태어난 후에는 모든 징후가 뚜렷하고 명확하게 보이지만 확인을 위해서는 다른 질병이 발생할 가능성을 배제하기 위한 유전자 검사가 필요합니다. 아이들은 종종 다음과 같은 증상을 경험합니다.

머리 뒤쪽, 얼굴, 콧대가 편평합니다(비강 뼈가 없기 때문에).
지골이 덜 발달하여 두개골과 손가락이 짧습니다.
새끼손가락의 곡률과 엄지손가락이 옆으로 넓게 자리잡고 있습니다.
짧은 목에 피부가 넓게 접혀 있습니다.
근육 저긴장증, 과도한 관절 이동성.
짧은 팔다리, 코.
끊임없이 입을 벌리세요.
백혈병 또는 선천성 심장병의 존재.
어린이의 정신 장애의 복합체.
가슴 기형.

모든 아픈 어린이에게 모든 증상이 반드시 나타나는 것은 아닙니다. 어떤 사람들은 한 세트의 증상을 가질 수도 있고 다른 사람들은 완전히 다른 증상을 가질 수도 있습니다. 나이가 들수록 주요 증상이 악화되고 다른 질병이 발생할 가능성이 높아집니다. 치아 문제, 면역력 약화, 잦은 감기 및 전염병, 정신 및 언어 발달 지연 등이 있습니다.

질병 진단

진단은 DNA 이상을 식별하기 위한 여러 가지 조치를 포함하는 철저한 진단 후에만 이루어질 수 있습니다. 질병의 첫 징후는 임신 중에도 확인할 수 있으며 이를 위해 다음 방법이 사용됩니다.

다운증후군의 치료

다운증후군은 누구도 DNA를 바꿀 수 없기 때문에 난치병이다. 그러나 환자의 전반적인 상태를 개선하고 삶의 질을 높이는 것을 목표로 하는 여러 가지 방법이 있습니다. 어린이 치료에는 안과 의사, 소아과 의사, 신경과 의사, 언어 치료사 등 많은 의사가 참여해야합니다. 그들의 주요 활동은 언어, 운동 능력의 정상화, 건강 개선 및 자기 관리 기술 교육을 목표로 합니다.

햇볕이 잘 드는 어린이는 다음과 같은 약물 치료를 피할 수 없습니다.

뇌의 혈액 순환을 정상화하는 약물: Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
일반적인 건강을 강화하는 비타민 복합체.
신경 자극제.

다운증후군 아동과 그 발달에 대해 수년간 연구한 결과, 과학자들은 아동이 모두 완전히 다르게 발달한다는 결론에 도달했습니다. 발달 지연은 아기에게 실시되는 치료, 훈련 및 손상 정도에 따라 다릅니다. 아이와 함께하는 정규 수업을 통해 아이는 걷고, 말하고, 쓰는 법을 배울 수 있고, 자기 관리 기술도 익힐 수 있습니다. 그들은 중등학교에 다닐 수도 있고, 대학을 졸업할 수도 있고, 결혼할 수도 있고, 심지어 가계를 이어갈 수도 있습니다.

그러나 결과가 항상 그렇게 유리한 것은 아니며 나이가 들면서 어린이는 일반적으로 신체 건강과 관련된 여러 가지 합병증을 겪습니다. 가장 흔한 질병에는 심장 질환, 소화 기관, 면역 및 내분비 시스템 장애가 포함됩니다. 청력, 시력, 수면에 문제가 발생하고 무호흡증이 자주 발생합니다. 환자의 25%는 백혈병, 알츠하이머병, 비만, 간질을 앓고 있습니다.

큰 문제는 어떤 전문가도 질병이 어떻게 진행될지 프로그램하거나 예측할 수 없다는 것입니다. 그것은 모두 개인의 특성, 질병의 정도 및 아기와의 활동에 따라 다릅니다.

질병 예방

현재까지 어린이의 다운증후군 발병을 100% 예방할 수 있는 예방 방법은 없습니다. 일반적인 권장 사항에는 임신 전 유전자 검사를 포함한 완전한 검사가 포함됩니다. 40세 미만의 임신 및 출산; 아기를 안고있는 동안 필요한 비타민 제제를 복용하십시오.

다운증후군이란 무엇입니까?

다운증후군은 생리적 장애와 정신지체를 일으키는 유전질환이다. 다운증후군의 가장 흔한 원인은 21번 염색체가 하나 더 존재하는 것입니다. 이 현상을 21번 삼염색체증이라고 합니다.

그러나 다운증후군을 갖고 태어난 사람은 모두 다릅니다. 일부는 심혈관 질환, 청력 손상 또는 내부 장기 병리 등의 건강 문제가 있을 수 있습니다. 그러나 이들 중 다수는 어린 나이에 치료를 시작하여 그 결과 완전한 삶을 누리고 있습니다.

증상

다운증후군에는 많은 징후와 증상이 있으며, 이 상태는 사람마다 다르게 나타날 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 특정 문제가 삶의 특정 단계에서만 발생합니다. 동시에 다운증후군을 앓고 있는 대부분의 사람들은 비슷한 외부 징후를 보입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

굴러다니는 눈
납작해진 얼굴 특징
살짝 튀어나온 혀
짧은 목
작은 머리, 귀, 입
짧은 손가락을 가진 넓은 브러시
근육 긴장도 감소.

이러한 특징과 기타 여러 특징으로 인해 다운증후군 아동은 또래보다 발달 속도가 느린 경우가 많습니다. 이는 기어가고, 앉고, 서고, 걷는 법을 배우는 데에도 적용됩니다. 그들은 이러한 기술을 익히지만 시간이 더 오래 걸립니다. 심장, 뇌 및 위장관 기능 장애는 건강 문제로 이어질 수 있습니다.

다운증후군 환자는 신체적 증상 외에도 사고와 학습에 문제가 있는 경우가 많습니다. 특히 여기에는 다음이 포함됩니다.

낮은 집중력
잘못된 논리적 판단
충동적인 행동
기술과 지식을 습득하는 느린 과정
말하는 속도가 느리고 언어 습득에 문제가 있습니다.

이러한 증상은 모두 매우 흔하지만 심각한 경우는 드뭅니다.

개발 이유

다운증후군은 세포 분열에 문제가 생겨 과도한 유전 물질이 남게 되어 발생합니다. 실제로 이것이 이 질병과 관련된 모든 증상과 문제의 원인이 됩니다. 다운증후군에는 3가지 유형이 있습니다.

21번 염색체의 삼염색체.이러한 유형의 증후군에서는 정자나 난자가 발달하는 동안 세포 분열이 중단됩니다. 그 결과, 태아는 정상적인 2번 염색체 대신 21번 염색체 3개를 받습니다. 다운증후군 환자의 약 95%가 이러한 유형의 질병을 앓고 있습니다.
모자이크주의.일부 세포에는 배아의 비정상적인 세포 분열로 인해 21번 염색체가 추가로 존재합니다. 이는 전체 다운증후군 사례의 1%에서만 발생하는 매우 드문 유형의 질병입니다.
전위다운증후군.전위(또는 이동)는 21번 염색체의 일부가 다른 염색체에 부착될 때 임신 전이나 임신 중에 발생합니다. 이는 부모에게서 자녀에게 직접 전달되는 유일한 유형의 다운증후군입니다. 동시에 부모 자신에게는 질병의 증상이 없을 수도 있습니다.

다운증후군 아이가 태어날 위험을 높이는 요인은 다음과 같습니다.

어머니의 나이.여성이 나이가 많을수록 난자가 더 오래됩니다. 그리고 알이 오래될수록 병리학적 분열 가능성이 높아집니다. 35세에 다운증후군 아이가 태어날 확률은 약 350분의 1입니다. 40세에는 100분의 1, 45세에는 30분의 1입니다.
다운증후군을 앓고 있는 아이를 낳습니다.이미 다운증후군 아이가 있는 경우, 태아가 같은 질환을 가질 확률은 100분의 1입니다.
염색체 이상의 존재.남성과 여성 모두 전위 이상을 보인자가 될 수 있습니다. 본인이 보인자인 경우 자녀에게 전염될 가능성이 있습니다.

진단

다운증후군 징후가 있는지 태아를 선별하는 것은 표준 산전 관리의 일부입니다. 가능한 선별 옵션은 다음과 같습니다:

첫 삼 분기 동안 혈액 검사 및 초음파 검사.혈액 검사는 다운증후군을 나타낼 수 있는 병리 지표를 찾는 것을 목표로 합니다. 초음파는 소위 칼라 공간(collar space)의 크기를 결정하는 데 도움이 됩니다. 특히 태아의 목 뒤쪽에서 체액이 검출됩니다. 이 이상은 다운증후군을 포함한 병리로 이어질 수 있습니다.
두 번째 삼 분기에 혈액 검사.모체 혈액에서도 마커를 찾는 소위 4중 검사입니다.
복합심사.이 접근 방식에서는 첫 번째 삼 분기의 혈액 검사와 초음파 검사가 두 번째 삼 분기의 혈액 검사와 결합됩니다. 결과적으로 다운증후군 발병의 전반적인 위험이 추정됩니다.

대중적인 믿음과는 달리 어떤 영상 절차로도 다운증후군을 진단할 수 없습니다. 이들 모두는 아이가 이 질병에 걸릴 위험이 높거나 낮음을 나타냅니다. 일부 여성의 검사 결과는 매우 높은 확률을 보였지만 아이는 절대적으로 건강하게 태어났습니다.

출산 전에 다운증후군을 정확하게 진단하는 유일한 방법은 자궁 내 조직과 체액을 검사하여 여분의 염색체가 있는지 확인하는 진단 검사를 통해서입니다. 이를 위해 다음과 같은 방법이 있습니다.

융모막 융모 생검.태반 샘플은 임신 10~14주에 채취됩니다.
양수 천자.양수 검체는 임신 14~18주차에 채취됩니다.
경피 제대혈 분석.이 절차를 심장천자술이라고도 합니다. 임신 18~22주차에 탯줄에서 태아 혈액 샘플을 채취하는 방법입니다. 이 기술이 가장 정확합니다.

진단 절차로 인해 유산이 발생할 위험이 적습니다. 이 때문에 아이에게 유전 질환이 발생할 위험이 높은 경우에만 처방됩니다. 특히, 산모의 연령이 35세 이상이거나 병리검사 결과를 받은 경우. 의사는 출생 후 아기의 혈액에 여분의 염색체가 있는지 검사할 수도 있습니다. 이는 아이에게 선천적 결함이나 다운증후군의 생리학적 징후가 있는 경우에만 수행됩니다.

적절한 검사를 받아야 합니까?

결정은 귀하가 내리는 것입니다. 어떤 여성들은 모든 위험을 알 때 더 안전하다고 느낍니다. 이렇게 하면 다운증후군 아이를 낳을 가능성에 미리 대비할 수 있습니다. 담당 의사는 위험을 평가하는 데 도움을 주고 진단 테스트를 받는 것의 장단점을 알려줄 것입니다.

개발을 방해하는 것이 가능합니까?

안타깝게도 다운증후군을 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 위험을 줄이는 유일한 방법은 아기를 가능한 한 젊게 키우는 것입니다.

치료

다운증후군에 대한 표준 치료법은 없습니다. 각각의 경우 치료 과정은 신체적, 지적 한계와 특성에 따라 개별적으로 처방됩니다. 다운증후군이 있으면 어린이에게 다양한 질병과 장애가 발생할 위험이 높아지며, 이에 따라 치료도 필요합니다. 치료 방법은 일회성(예: 수술)이거나 영구적(예: 특수 식이요법)일 수 있습니다.

어린 시절에 치료 과정을 시작할 수 있습니다. 일반적으로 이는 선천적 결함, 특히 심장이 있는 경우에 수행됩니다. 또한 소아는 다운증후군과 관련된 다른 장애에 대한 검사를 받는 경우도 많습니다. 여기에는 청력 상실, 시각 장애, 혈액 및 소화기 질환이 포함됩니다.

아마도 치료는 여러 프로필의 전문가가 동시에 수행할 것입니다. 그들은 함께 아이에게 필요한 전문적인 도움을 제공하여 아이가 가장 다사다난하고 만족스러운 삶을 영위할 수 있도록 할 수 있을 것입니다. 이 치료 과정에는 조기 개입, 다양한 의료 절차 및 보조 장치 사용이 포함됩니다.

조기 개입

조기 개입은 특히 다운증후군 아동과 그 가족을 교육하기 위한 특별 프로그램과 자원으로 구성됩니다. 일반적으로 이러한 행사는 아이가 3세가 되기 전에 진행됩니다. 과학자들은 조기 개입 기술이 개인의 이후 삶을 향상시킬 수 있음을 입증했습니다.

의료 절차

다운증후군 아동을 돕기 위한 다양한 의료 절차와 기술이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

물리치료- 근력을 강화하고, 자세와 조정력을 향상시키며, 운동 능력을 향상시키는 운동과 부하입니다. 다운증후군 아동의 대부분은 근긴장도가 낮기 때문에 이들에게는 물리 치료가 특히 중요합니다.
언어 결함 치료– 보다 쉽게 의사소통을 할 수 있도록 돕고 언어 능력을 향상시킵니다. 다운증후군 아동은 또래보다 늦게 말하기 시작하는 경우가 많으며 이러한 유형의 치료는 이러한 결함을 교정하기 위해 고안되었습니다.
작업 요법- 일상 활동을 어린이의 능력에 맞게 조정하여 식사, 옷 입기 및 자기 관리 과정을 포함하여 필요한 모든 생활 기술을 가르칩니다.
행동치료- 아이가 자신의 상태에 대처하도록 돕습니다. 사실 이 질병에는 복잡한 감정과 감정이 동반됩니다. 다운증후군 아동은 종종 화를 내고 짜증을 내며 결과적으로 매우 충동적으로 행동할 수 있습니다. 이들 중에는 주의력결핍 과잉행동장애와 기타 심리적 장애가 흔합니다. 그렇기 때문에 적시에 숙련된 심리학자에게 연락하는 것이 매우 중요합니다.

부속품

보조 장치는 어린이의 삶을 더 쉽게 만들어주는 모든 도구, 기술 또는 장비가 될 수 있습니다. 비슷한 장애를 가진 어린이들이 쓰기의 편의를 위해 특별히 제작된 간단한 연필일 수도 있습니다. 또는 터치 스크린이 있는 컴퓨터를 사용하면 어린이의 의사소통이 훨씬 쉬워집니다.

삶

다운증후군은 종종 다른 질병 및 장애를 동반합니다. 그러나 다운증후군을 가지고 태어난 사람들은 모두 다르며, 귀하의 특정 자녀는 나열된 현상 중 어떤 것도 전혀 경험하지 않을 수도 있습니다.

근육 긴장도 감소.이는 어린 아이들이 기어다니고, 앉고, 걷는 법을 배우는 것을 더욱 어렵게 만듭니다. 물리 치료는 이 문제에 대처하는 데 도움이 될 것입니다.
심장 장애.다운증후군으로 태어난 어린이의 약 절반은 어떤 형태로든 심혈관 질환을 앓고 있습니다. 심장 초음파 검사를 통해 결함이 있는지 명확하게 확인할 수 있습니다. 필요한 경우 수술을 통해 교정할 수 있습니다.
소화 장애.다운증후군이 있는 일부 어린이는 삼키는 데 문제가 있는 반면, 다른 어린이는 장폐색으로 고통받습니다. 이러한 위반 사항을 수정하려면 수술이 필요할 수 있으며 그 후에 대부분의 경우 문제가 완전히 해결됩니다. 또한, 다운 증후군이 있는 어린이는 글루텐 단백질에 대한 불내증인 복강 장병증이 발생할 위험이 더 높습니다.
청각 장애.다운증후군 아동의 약 75%가 청각 문제를 가지고 있습니다. 정기적으로 검사하고 필요한 경우 수정해야 합니다.
시각 장애.일부 어린이에게는 백내장(수정체 혼탁) 또는 사시와 같은 눈 질환이 있습니다. 이러한 문제를 해결하려면 수술이나 콘택트 렌즈 착용이 필요할 수 있습니다.
감염.다운증후군은 면역체계를 교란시켜 감염과의 싸움을 어렵게 만듭니다. 이로 인해 귀하의 자녀는 다른 어린이보다 감기, 귀 감염 및 인후염에 더 자주 걸릴 수 있습니다. 이것이 바로 다운증후군 어린이가 권장되는 모든 예방접종을 받아야 하는 이유입니다.
혈액 질환.다운증후군은 (낮은 철분) 및 진성적혈구증가증(높은 적혈구 수)을 포함한 혈액 질환이 발생할 위험을 증가시킵니다. 다운증후군 아동은 백혈병(백혈구암) 발병 위험도 더 높습니다.
조기 노화.다운증후군이 있는 성인은 일반적으로 노화와 관련된 장애 및 질병이 발생할 수 있습니다. 여기에는 치매, 기억 상실, 고콜레스테롤, 당뇨병, 백내장 및 조기 폐경이 포함됩니다.
배우는 어려움.태어날 때 다운증후군 아이가 어느 정도의 지능을 갖게 될지 확실히 말하는 것은 불가능합니다. 일반적으로 이 지표는 표준의 하한에서 매우 느린 학습까지 다양합니다.

동시에, 아이의 모든 장애에 대해 신속하고 정기적으로 치료를 제공하여 아이의 신체 건강을 유지하는 것이 중요합니다. 이것이 그에게서 최대한의 관심과 집중을 얻을 수 있는 유일한 방법입니다. 적절한 치료와 관리를 통해 다운증후군을 앓고 있는 많은 어린이는 성인이 되어 일자리를 찾고 독립적인 삶을 영위합니다.

오늘날 가장 신비한 유전병 중 하나는 신화와 전설이 있는 다운증후군입니다. 상충되는 사실은 그러한 자녀의 부모를 불안하게 만듭니다. 임신 중에는 살게 할 것인지 낙태를 할 것인지에 대한 의문이 생깁니다. 출생 후 - 다른 사람들과는 달리 특이한 아이를 키우고 발달시키는 방법.

정보 활용 능력은 불안의 한계점을 낮추고 이 문제를 다른 각도에서 보도록 만듭니다. 당신은 그것이 무엇인지, 그리고 당신과 당신의 아기를 위해 운명이 닥칠 시련에 당신이 준비가 되었는지 알아내면 됩니다.

이것은 의사가 21번 삼염색체라고도 부르는 게놈 병리학입니다. 많은 사람들은 표준과 달리 다운증후군 환자가 가지고 있는 염색체 수에 관심이 있습니다. 핵형은 일반적인 46개 대신 47개의 염색체를 나타냅니다. 21번째 쌍의 염색체는 2개가 아닌 3개의 복사본으로 표시되기 때문입니다.

"다운병"이라는 용어는 그 자체를 정당화하지 않습니다. 유전학자들은 그러한 사람들이 소유한 일련의 특징적인 특징과 특성을 의미하는 "증후군"을 주장합니다. 이 게놈 이상에 대해 통계가 말하는 내용은 다음과 같습니다.

다운증후군은 드문 병리가 아닙니다. 출생 700명당 1명꼴로 발생합니다. 현재 – 부모가 임신 중 이 질병에 대해 알게 되면서 낙태 건수가 증가함에 따라 1,100명 출생.
이 유전 질환을 앓고 있는 남아와 여아의 비율은 거의 같습니다.
이 삼염색체성은 모든 인종 그룹과 모든 경제 계층의 대표자에게 똑같이 흔합니다.
임산부가 24세 미만인 경우 다운증후군 아이가 태어날 위험은 1,562명 중 1명입니다. 25~30세인 경우 약 1,000명 중 1명입니다. 30~39세인 경우, 이는 약 214분의 1입니다. 이미 45세 이상인 산모의 경우 위험이 가장 높습니다. 이 경우 통계에 따르면 확률은 19분의 1입니다.
이 장애가 있는 어린이의 80%는 35세 미만의 여성에게서 태어나는데, 이는 이 연령층의 출산율이 가장 높기 때문입니다.
아버지의 나이가 42세 이상이면 다운증후군 위험이 여러 배 증가합니다.
1987년 1월, 알려지지 않은 이유로 매우 많은 수의 다운증후군 신생아가 보고되었습니다. 더 이상 그러한 사례가 관찰되지 않았습니다.

이 증후군을 앓고 있는 아기들은 평생 동안 친절함과 부드러움으로 구별되기 때문에 맑은 아이들이라고 불립니다. 그들은 끊임없이 웃고 있습니다. 그들에게는 시기심, 공격성 또는 악의가 없습니다. 그러나 그들은 발달이 뒤처져 있기 때문에 정상적인 생활 방식에 잘 적응하지 못합니다. 그러한 특이한 아이의 탄생은 어떤 요인에 달려 있습니까?

비록 그렇다 하더라도!국제 다운증후군의 날은 2006년 3월 21일에 처음으로 기념되었습니다. 날짜는 무작위가 아닙니다. 날짜와 월은 쌍 번호(21)와 염색체 수(3)에 따라 선택되었습니다.

원인

의사들은 아이들이 다운증후군을 갖고 태어난 이유, 핵형 위반에 결정적인 요인과 상황이 무엇인지에 대한 질문에 대해 여전히 연구하고 있습니다. 유전학은 현대 과학의 높은 수준에도 불구하고 오늘날까지도 가장 신비롭고 거의 연구되지 않은 의학 분야 중 하나로 남아 있습니다. 따라서 이 질문에 대한 정확한 답은 없습니다. 최근 연구에 따르면 다운증후군의 원인은 다음과 같습니다. 그 중 거의 확인된 것이 없습니다.

40세 이후의 어머니 나이;
42세 이후에는 아버지의 나이;
임신 및 생식 세포 형성 당시의 우연한 우연의 일치;
엽산 부족(과학적으로 확인되지 않은 가상의 사실입니다(임신 계획 시 엽산에 대해 읽어보세요)).

그러나 이 연구 단계에서 유전학자들은 이 염색체 장애의 원인이 환경 요인과 부모의 생활 방식에 전혀 의존하지 않는다고 만장일치로 주장합니다. 그러므로 부부는 자신의 태아나 신생아가 이 증후군으로 진단받았다는 사실에 대해 스스로를 비난해서는 안 됩니다.

역사의 페이지를 통해.존 랭던 헤이든 다운(John Langdon Haydon Down)은 다운증후군을 처음으로 기술한 19세기 영국의 과학자입니다. 그는 그것을 "몽골주의"라고 불렀습니다.

증상

유전자병리의 임상상은 외부 증상으로 명확하게 나타나기 때문에 출산 직후 쉽게 진단할 수 있다. 그러나 현대 의학은 임신 중 다운증후군의 징후를 결정하므로 부모가 아기의 미래 운명에 대해 결정을 내릴 수 있습니다.

임신 중

젊은 부모들은 초음파로 다운증후군을 볼 수 있는지, 어떤 단계에서 볼 수 있는지에 관심이 있습니다. 임신 1분기와 2분기에 이 병리를 나타내는 여러 가지 징후가 있지만 추가 분석과 유전자 검사를 통해 확인해야 합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

코뼈가 없음;
소뇌 및 전두엽의 저형성증(크기 감소);
심장 결함;
짧은 상완골과 대퇴골;
맥락막 신경총 낭종;
초음파상의 다운증후군은 목덜미 투명대 두께가 11주에서 14주 사이에 3mm 이상, 임신 2분기에 5mm 이상으로 결정됩니다.
신장 골반 확장;
고에코성 장;
심장의 에코 발생 초점;
십이지장 폐쇄증.

태아의 다운증후군 징후가 모두 염색체 이상을 100% 보장하는 것은 아닙니다. 유전자 분석 및 검사 결과를 통해 확인해야 합니다. 부모가 임신 중 진단 후 아이를 버린 경우, 출생 후 육안으로 병리 증상을 볼 수 있습니다.

출생 후

신생아의 다운증후군의 외부 징후는 누구에게나 눈에 띌 수 있다는 사실에도 불구하고, 이는 아기의 다른 건강 문제를 나타낼 수 있습니다. 따라서 핵형에 대한 유전자 분석과 기타 실험실 검사를 통해 진단을 확정해야 합니다. 일반적으로 다운증후군 신생아는 다음과 같은 차이점이 다른 소아와 다릅니다.

납작한 얼굴, 머리 뒤, 콧대;
brachycephaly - 비정상적으로 짧은 두개골;
brachymesophalangia - 중간 지골의 발달 부족으로 인한 짧은 손가락;
새끼 손가락의 임상증(곡률);
비정상적으로 짧은 목에 넓은 피부 주름;
epicanthus - 눈꺼풀 틈 위의 피부가 수직으로 접힌 부분.
관절과이동성;
근육의 긴장도가 낮고 구개의 특별한 구조로 인해 입을 벌리고 있습니다.
짧은 팔다리;
아치형 입천장;
홈이 있는 혀;
짧은 코;
가로(원숭이) 손바닥 접기;
선천성 백혈병 또는 심장병;
사시 - 사시;
용골 또는 깔때기 모양의 유방 기형;
Brushfield 반점 - 홍채의 색소 반점;
부신증후군 - 정신 장애의 복합체;
폐쇄증, 십이지장 협착증.

다운증후군을 앓고 있는 신생아가 위에 언급된 모든 이상을 가질 필요는 없습니다. 일부는 한 세트를 갖고 다른 일부는 다른 세트로 인해 어려움을 겪을 것입니다. 나이가 들면서 다운증후군의 증상은 다른 징후로 보완됩니다.

8년 후 - 백내장;
치아 기형;
비만;
약한 면역력;
알츠하이머병, 백혈병 경향;
정신 지체;
말더듬 기.

이러한 모든 생리학적 특징의 출현은 그러한 어린이의 핵형에 추가 염색체가 존재하기 때문입니다. 그 결과, 그들은 또래들보다 더 느리게 발달하고 모두에게 공통적인 사회화 단계를 거치게 됩니다. 의학에서 다운증후군은 과소분열증의 차별화된 형태 중 하나이기 때문에 여러 정도의 정신 지체로 나뉩니다.

흥미로운 언어학. Down 박사의 성은 영어 단어 "down"과 같은 의미를 가지고 있습니다. 이로 인해 다운증후군 환자의 이름이 정신 지체 때문에 붙여졌다는 대중적인 오해가 생겨났습니다. 이것이 사실은 아니지만, 이 질병은 1965년에 오로지 의사의 이름으로만 명명되었습니다.

학위

정신 지체의 정도에 따라 다음과 같은 다운증후군 정도가 구분됩니다.

깊은.
무거운.
평균(보통).
약하다(가벼움).

학위가 약한 어린이는 또래와 거의 다를 수 없으며 충분한 키를 달성할 수 있으며 이는 많은 증거가 있습니다. 반면에 깊거나 심각한 정도의 병리학을 갖고 있는 사람들은 결코 정상적인 삶을 영위할 수 없습니다. 이것은 그들 자신뿐만 아니라 그들의 부모에게도 매우 무거운 짐입니다. 그렇기 때문에 사전에 진단에 대해 알아내는 것이 매우 중요합니다. 그렇다면 다운증후군은 언제 판정되며, 어떤 방법을 사용하는 걸까요?

이건 재미 있네.이 증후군이 있는 남성은 불임 상태이므로 아이를 가질 수 없습니다.

진단

이 염색체 병리를 발견하는 데 중요한 역할은 시기적절한 진단에 의해 이루어지며, 이는 일반적으로 현대 기술과 선별검사를 사용하여 임신 중에 수행됩니다.

초음파

초음파를 이용하여 다운증후군을 진단하는 것이 가능하며, 언제 진단할 수 있나요? 그렇습니다. 이 유전 질환에는 초음파 징후(표지자라고도 함)가 있습니다. 그러나 이러한 초음파 표지 중 어느 것도 다운증후군의 실제적이고 완전한 절대 증상은 아닙니다. 진단을 확정하려면 추가 연구가 필요합니다.

유전자 검사

이 증후군이 있는 아기를 낳을 위험이 매우 높은 가족에게 제공됩니다.

침습적 검사

- 양수의 실험실 검사를 위한 양막 천자.
융모막 융모 생검 - 염색체 병리를 확인하고 예방하기 위해 융모막 조직(배아의 외막)을 채취합니다.
Cordocentesis - 태아 제대혈을 얻는 것.

비침습적 검사

산전검진 프로그램

결과는 아이에게 다운증후군이 있을 위험이 있음을 나타내지만 진단을 100% 확정하지는 않습니다. 1학기와 2학기에 두 번의 심사가 진행됩니다. 여기에는 혈액 검사와 초음파 검사가 포함됩니다. 임산부의 다운 증후군에 대해서는 hCG (인간 융모 성 성선 자극 호르몬 - 태아가 분비하는 물질)에 대한 특별한 검사가 처방됩니다. 헌혈에는 특별한 준비(식이요법 등)가 필요하지 않습니다. 아침에 공복에 정맥에서 혈액을 채취합니다.

임신 초기: 다운증후군에 대한 혈액 검사는 13주 이전에 처방됩니다. 결과: hCG 함량이 증가하고 PAPP-A(특수 단백질)가 감소합니다. 이러한 지표를 사용하여 융모막 생검이 수행됩니다.
임신 중기: 다운 증후군에 대한 혈액 검사는 2가지 요소(hCG, 에스트리올, AFP, 인히빈-A)가 아닌 4가지 요소에 대한 연구를 위한 자료를 제공합니다.

1차 검진에서 다운증후군 위험이 높다고 판단되면(500명 중 1명), 시기적절한 결정을 내리기 위해 임신 초기에 추가적인 침습적 연구가 처방됩니다. 그러나 실습에서 알 수 있듯이 선별 검사 결과가 항상 정확한 것은 아닙니다. 초음파 검사와 혈액 검사로 진단이 확정되는 경우가 종종 있지만, 그럼에도 불구하고 부모는 아기를 살려두고 유전적 이상 없이 태어납니다. 이러한 오류를 방지하기 위해 혁신적인 진단 기술이 개발되었습니다.

주요 삼염색체의 산전 진단

이는 모체 혈액에서 자유롭게 순환하는 태아 DNA인 핵형의 전체 게놈 시퀀싱을 포함하는 새로운 방법입니다. 이 진단은 침습적 방법에 비해 더 신뢰할 수 있습니다. 후자에는 유전학자의 기계적인 작업이 수반되는데, 10%의 경우에 오류가 발생합니다. 삼염색체성에 대한 비침습적 연구는 수학적 분석을 사용하는 최신 세대 시퀀서를 사용하여 수행됩니다. 이는 99.9% 정확한 결과를 보장합니다. 가장 일반적이고 입증된 방법은 다음과 같습니다.

임산부의 정맥에서 혈액을 채취하는 최초의 비침습적 테스트는 MaterniT21 PLUS입니다.
Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics 및 Natera(미국)의 테스트.
DOT 테스트(러시아와 미국의 공동 개발).
유전 회사 BGI의 임신 중 다운 증후군에 대한 중국 테스트.

따라서 현대 기술을 통해 임신 중에 다운증후군을 식별하고 부모가 확실한 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다. 따라서 모든 분석과 시험은 학기 I과 II에 규정됩니다. 20주차에는 너무 늦기 때문입니다. 아이가 움직이기 시작합니다.

오늘날 이 병리의 산전 진단으로 인해 임신을 중단한 여성의 비율은 약 92%입니다. 아마도 그러한 진단이 평생 동안 내려진다는 사실에 영향을 받았을 것입니다. 증후군은 치료할 수 없습니다. 부모는 그러한 자녀의 생활 조건을 개선할 수만 있습니다.

흥미로운 사실.다운증후군 환자에 관한 많은 영화가 제작되어 "Temple Grandin", "Me Too", "People Like Us" 등 세계적인 명성을 얻었습니다.

치료

다운증후군의 치료는 환자의 삶의 질 향상을 목표로 하는 일련의 조치라는 점을 바로 언급할 가치가 있습니다. DNA를 고칠 수 있는 사람은 아무도 없기 때문에 회복의 희망도 없습니다. 햇볕이 잘 드는 아이들을 돕기 위해 특별히 개발된 프로그램이 있습니다. 그들은 각 어린이의 발달을 다음과 같이 가정합니다.

연설;
운동 능력;
의사 소통 능력;
자기 관리 기술.

그들과 함께 일하는 의사 팀은 다음과 같습니다:

소아과 의사;
심장 전문의;
위장병 전문의;
내분비학자;
신경과 전문의;
물리치료사;
청력학자;
언어치료사 등

중추 신경계의 정상적인 발달을 지원하기 위해 햇볕이 잘 드는 어린이는 뇌의 혈액 순환을 개선하기 위해 정기적으로 약물을 처방받습니다.

피라세탐;
세레브로리신;
아미노론;
그룹 B의 비타민.

때로는 이러한 복잡한 치료가 결과를 낳기도 합니다. 그러나 대부분의 경우 미래에 대한 예측은 일반적이고 상당히 예측 가능합니다.

세상과 함께 - 하나씩.인생에서 성공하고 유명인이 된 다운증후군 환자들이 있습니다. 이들은 예술가 Raymond Hu, 수영 선수 Maria Langovaya 및 Karen Gafni, 변호사 Paula Sazh, 배우 Sergei Makarov, Pascal Duquenne 및 Max Lewis, 음악가 Ronald Jenkins입니다.

예측

실습에서 알 수 있듯이 다운증후군 아동은 미래에 다르게 발달할 수 있습니다. 정신 및 언어 지연의 정도는 선천적 요인뿐만 아니라 추가 활동에 따라 달라집니다. 그러한 아이들은 가르치는 것이 매우 쉽지만 이 과정은 어렵기 때문에 동료들보다 뒤쳐집니다. 태양열 어린이의 적절한 관리와 적절한 치료에 대한 일반적인 의학적 예측은 다음과 같습니다.

많은 사람들이 늦었지만 여전히 말하고, 걷고, 읽고, 쓰는 법을 배울 수 있습니다. 다른 사람들이 할 수 있는 대부분의 일을 할 수 있습니다.
그들은 가질 것이다;
전문학교와 일반학교 모두에서 공부할 수 있습니다.
다운증후군을 앓고 있는 일부 사람들은 대학을 졸업할 수도 있었습니다. 스페인 사람 파블로 피네다(Pablo Pineda), 일본인 아야 이와모토(Aya Iwamoto)입니다.
결혼이 가능합니다.
여성의 50%는 아이를 가질 수 있지만, 그 중 50%는 다운증후군을 포함한 장애를 갖고 태어납니다.
걱정스러운 부모들은 종종 다운증후군 아동이 얼마나 오래 살 수 있는지 묻습니다. 적절한 조건 하에서 오늘날 그들의 기대 수명은 약 50년입니다.
그러한 사람들에게 암이 발생할 위험은 미미합니다.

생리적 건강 측면에서 다운증후군의 부정적인 결과도 있으며, 이는 추가 치료를 통해 제거할 수 있습니다.

심장 질환(선천성 심장 결함);
백혈병;
알츠하이머병;
약화 된 면역력으로 인해 햇볕이 잘 드는 어린이는 종종 모든 종류의 감염으로 고통받습니다.
소화 장애(거대결장, 폐쇄);
수면 무호흡증;
비만;
갑상선의 부적절한 기능;
간질;
조기 폐경;
청력 문제;
안좋은 시력;
뼈 약화.

다운증후군이 미래에 어떤 경우에 어떻게 나타날지는 전문가가 말할 수 없습니다. 이 문제에서는 모든 것이 매우 개별적입니다. 부모는 이러한 예측에 따라 안내를 받을 수 있으며 이러한 비정상적인 유전자 편차로 인한 가장 다양한 결과에 대비할 수 있습니다. 그러한 발달로부터 아기를 보호하는 것이 어떻게든 가능합니까?

당신은 알고 계십니까...많은 유명한 사람들의 가족 중에 다운증후군 자녀가 있습니까? 이 질병은 여배우이자 가수인 Evelina Bledans의 아들, Lolita의 딸, Boris Yeltsin의 손자, 유명한 정치인 Irina Khakamada의 딸에게 영향을 미칩니다.

방지

다운증후군을 예방하는 신뢰할 수 있고 입증되었으며 보장된 방법은 없습니다. 의사는 다음을 권장합니다.

임신 전후의 시기적절한 유전 상담;
최대 40세까지 어린 나이에 아기를 낳습니다(이는 아버지와 어머니 모두에게 적용됩니다).
임신을 계획할 때와 임신 전반기에 모든 사람, 특히 엽산을 복용합니다.

다운증후군 아이가 태어난 것은 부모의 책임이 아니라는 점을 이해해야 합니다. 이것은 단지 우연이고 게놈의 오류입니다. 그녀는 친절하고, 순진하고, 매우 신뢰하며, 항상 개방적이고 미소를 짓는 밝고 특별한 아이들을 우리 세상에 데려옵니다. 그들의 특성상 그러한 사람들은 삶이 끝날 때까지 도움과 사랑, 이해가 필요한 순진한 어린이로 남아 있습니다.

다운 증후군은 21개 염색체 중 하나의 분기로 인해 발생하는 유전적 기형으로, 그 결과 인간 염색체 세트에는 46개가 아닌 47개의 염색체가 포함되어 추가 임상 징후를 유발합니다.

이 현상은 1866년에 영국 의사 John Down(이 증후군의 이름을 얻은 덕분에)에 의해 특징적인 외부 징후가 있는 정신 지체로 처음 기술되었지만, 1959년에야 프랑스 유전학자인 Jerome Lejeune이 과도한 염색체 수 사이의 연관성을 결정했습니다. 그리고 증후군의 증상.

오늘날 의료 기술의 높은 발전에도 불구하고 다운증후군은 매우 흔하고 완전히 이해되지 않는 현상으로, 때로는 서로 모순되는 다양한 신화를 낳습니다. 그러나 다음과 같은 사실이 알려져 있습니다.

이 변칙은 성별, 인종 그룹 및 국적 모두에서 똑같이 흔합니다.
증후군의 발병은 부모의 생활 방식에 의존하지 않으며 난자 또는 정자 형성 단계에서 이상이 발생할 때 유전적 "기원"을 가지고 있습니다(배제되지는 않지만 실제로 그럴 가능성은 거의 없음). 유해한 환경 요인의 영향을 받거나 수정 후 성세포가 융합되는 동안 발생합니다.
이 증후군은 21번째 쌍에 1개의 염색체가 더 추가될 때 유전자의 병리학적 과정으로 인해 발생합니다(이것이 바로 46개가 아닌 47개가 있는 이유입니다). 대부분의 경우 이는 세포 분열 중에 염색체가 분리되지 않기 때문에 발생합니다. 또한, 주된 이유 중 하나는 이 염색체가 다른 염색체와 합쳐질 때 염색체 21의 돌연변이 유전일 수 있습니다. 이 돌연변이를 삼염색체성이라고 하며 대략 신생아 800명 중 1명꼴로 발생하며, 88%의 사례는 여성 배우자(생식 세포)의 "비분리"로 인해 발생합니다.
다운증후군은 3가지 형태(유전성 질환, 21번 염색체 돌연변이, 모자이크병)와 4가지 정도의 질병을 갖는 일반적인 병리학입니다.

약함 - 환자는 실제로 일반 어린이와 다르지 않으며 종종 사회에 성공적으로 적응하며 사회에서 매우 권위있는 위치를 차지할 수 있습니다.
평균;
무거운;
깊은 - 아이들은 사회에서 일반적으로 받아 들여지는 생활 방식을 이끌 수 없으며 이는 부모의 삶을 훨씬 더 어렵게 만듭니다. 요즘에는 병리가 발생할 가능성을 적시에 알아낼 수 있는 특별한 산전 진단이 있습니다. 다운증후군이 의심되는 경우, 부모는 아이를 계속 키워야 할까요, 아니면 임신을 없애야 할까요?라는 질문에 직면하게 됩니다. 아기가 태어나면 다른 일들이 일어날 것입니다. 아이를 키우는 방법, 정상적인 삶을 제공하는 동시에 우리 스스로 완전한 삶을 살 수 있는 방법은 무엇입니까?

5. 다운 증후군을 질병이라고 부르는 것은 권장되지 않습니다. 왜냐하면 이 증후군을 앓고 있는 사람들은 자신의 잠재력을 최대한 발휘하지 못하게 하는 병리학적 변화가 있지만 그럼에도 불구하고 어린 나이부터 전문가의 올바른 접근 방식을 통해 대다수는 사회에 꽤 잘 적응할 수 있다.

다운증후군 발병의 원인

이미 말했듯이 다운증후군은 21번 염색체 쌍에 또 다른 세 번째 염색체가 붙어 있을 때 세포 분열의 이상으로 인해 발생합니다. 즉, 이는 평생 획득할 수 없는 선천적 병리이다. 염색체 장애의 원인은 확립하기가 매우 어렵습니다.

이는 이 증후군의 임상상이 거의 동일한 3가지 형태의 병리학의 결과로 발생합니다.

삼염색체성- 21쌍의 3개 염색체가 형성되는 것을 특징으로 하는 증후군의 하위 유형입니다. 이 현상은 거의 연구되지 않았지만 여기서는 어머니의 나이가 중요한 역할을 한다는 버전이 있습니다. 여성이 나이가 많을수록 다운 증후군이 있는 아기를 낳을 가능성이 높아집니다. 이는 23개가 아닌 24개의 염색체로 배우자가 생성될 수 있는 난자의 나이 때문입니다. 이 경우 세포가 23개의 염색체를 가진 수컷 배우자로 수정되면 하나가 추가로 남아 돌연변이가 발생합니다. 염색체가 21번째 쌍에 접착(부착)됩니다. 결과적으로 모든 태아 세포에는 47개의 염색체가 포함됩니다.
모자이크교- 모든 태아 세포가 비정상적인 수의 염색체를 포함하지 않는 드문 현상(전체 사례의 1-2%만 차지)이므로 특정 기관 및 조직만이 증후군 현상의 영향을 받습니다(복제가 다음에서 발생하는 경우). 정신 및 운동 발달을 담당하는 유전자가 있으면 태아의 증후군 발병을 피할 수 없습니다. 이는 부모 생식 세포 형성 단계가 아니라 배아 발달 초기 단계의 염색체 시리즈의 "비발산" 때문입니다. 이러한 형태의 증후군(임상 양상이 평탄함)은 경미한 것으로 간주되지만, 주산기 연구에서는 진단하기가 극히 어렵습니다.
전위- 세포 융합 중에 발생하며 동시에 21번째 쌍의 한 염색체 일부가 다른 염색체 쪽으로 이동합니다.

그러나 다운증후군이 발생하는 다른 이유도 있습니다.

부모의 나이는 여자아이가 너무 어리거나 반대로 여자는 40세 이상, 남자는 45세 이상(증후군 아이를 낳을 확률은 1:30)이다. 나이가 들면서 염색체의 성숙과 분열이 "느려져" 결함이 있는 세포가 생깁니다. 수정에 관여하면 이후 다운증후군이 발생하게 됩니다.
근친결혼(관계).
임신 중 엽산 결핍.
다운증후군이 부모의 가족에게 발생하면 아이가 다운증후군을 가질 가능성이 높아집니다.

다운증후군 증상

이 질병은 여러 가지 증상과 징후뿐만 아니라 특징적인 발현을 특징으로 하기 때문에 일반적으로 증후군이라고 합니다.

좁고 기울어진(몽골계) 눈(이전에는 병리학을 "몽골주의"라고 불렀음)
epicanthus (눈꺼풀 결절을 덮고 윗 눈꺼풀까지 확장되지 않는 눈 안쪽 모서리의 특별한 주름)의 존재;
사시 및 눈에 띄는 홍채 색소침착(브러시필드 반점), 백내장 가능성;
평평한 프로필 - 코와 짧은 코의 평평하고 넓은 다리, 후두부;
단축된(작은) 두개골;
짧아진 목 - 신생아는 이 부위에 피부가 접혀 있습니다.
저개발 귀;
근육의 저긴장(약한 긴장);
아치형 구개, 비정상적으로 큰 혀(대설증) 및 감소된 근긴장으로 인한 입을 벌림;
중간 지골의 발달 부족으로 인해 짧은 손가락을 가진 넓은 손 - 새끼 손가락에 곡률이 관찰됩니다.
손바닥에 가로로 접힌 부분이 하나 있습니다.
짧은 팔다리;
가슴의 변형(용골 또는 깔때기 모양)이 관찰됩니다.
종종(약 40%) 이 증후군을 앓고 있는 어린이는 사망의 주요 원인 중 하나인 선천성 심장 결함(심실 사이 격막의 결함 과정)을 가지고 태어납니다.
위장관의 병리학적 과정(예: 십이지장 동맥증);
백혈병을 앓고 있는 아이가 태어날 수도 있습니다.
아이는 성장과 정신 발달이 뒤쳐져 있습니다.
쉰 목소리;
대부분 환자는 불임이지만 자손이 나타나면 어린이도 동일한 병리를 나타냅니다.

그러나 다운증후군 환자는 악성 종양이 거의 발생하지 않으며 이는 추가 유전자의 보호로 인해 발생한다는 점은 주목할 가치가 있습니다.

쌍둥이가 태어나면 두 아이 모두에게서 이 증후군이 관찰됩니다.

위 증상의 심각도는 환자마다 다릅니다.

다운증후군 진단

다운증후군이 의심되는 경우 현대 의학 및 기술 수준을 통해 적시에 진단할 수 있으며, DNA 이상이 발견되면 현재 임신을 제거할 수 있습니다.

진단에는 여러 가지 방법이 사용됩니다.

1. 초음파 - 임신 2기 또는 3기에 병리를 확인하기 위해 태아 스캔을 실시할 때 수행됩니다. 이 방법을 사용하면 몇 가지 "측정"을 통해 다운증후군의 징후를 "볼" 수 있습니다.

칼라 공간이 두꺼워 짐 (발달 증후군의 경우 3mm 이상이 됨)
코뼈가 없음;
전두엽과 소뇌의 작은 크기(저형성증);
단축된 대퇴골과 척골 등

그러나 초음파 검사에서는 삼염색체성 증후군의 한 가지 형태만 드러납니다. 이 진단 방법으로는 나머지 병리 하위 유형을 감지할 수 없습니다.

2. 태아가 합성하는 호르몬 (hCG)과 PAPP-A 수준을 측정하는 임신 초기의 혈액에 대한 생화학적 분석(핵형 확립 - 산모 혈액의 유전자 함량) 계정에. 2분기에 분석이 다시 수행됩니다.

3. 생화학적 검사(유리 융모막 호르몬 수준 기준)를 통해 임신 12주차에 다운증후군 진단이 가능하며, 16주차에는 존재 여부를 나타내는 에스트리올 및 α-파에토단백질에 대한 검사가 수행됩니다. 다운증후군의. 데이터를 확인한 후 즉시 유전학자에게 연락하여 다음을 처방해야 합니다.

융모막 조직 검사 - 태아 막 조직 검사;
양수증 (양수 분석) - 양수의 세포 구성과 아기의 조직에 대한 연구로 어린이의 세포 염색체 세트에 대한 정보를 제공합니다.
Cordocentesis - 태아 제대혈 분석.

이러한 방법은 매우 정확하지만 불행히도 여성에게는 안전하지 않습니다. 유산을 포함한 합병증을 유발할 수 있으므로 극단적인 경우에만 수행됩니다(임산부가 35세 이상인 경우, 의심되는 경우). 초음파 연구에서 증후군이 있거나 가족 중에 질병이 있는 경우).

그러나 과학은 여전히 멈추지 않으며 런던의 클리닉에서는 이미 모든 유전 질환을 정확하게 알아낼 수 있는 특수 테스트를 개발했습니다.

다운증후군의 치료

다운증후군은 누구도 DNA를 '교정'할 수 없기 때문에 난치병이지만, 환자의 전반적인 상태를 개선하고 삶의 질을 향상시키는 것은 가능합니다.

선천성 병리의 치료는 소아과 의사, 심장 전문의, 위장병 전문의, 안과 전문의 등 전문가가 수행합니다. 이들의 노력은 환자의 건강 개선을 목표로 하고 있으며, 이 증후군에 대한 특별한 치료법이 없음에도 불구하고 약물 복용을 피할 수는 없습니다. 그 중에는:

Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - 뇌의 혈액 순환을 정상화합니다.
신경자극제;
비타민 복합체 - 일반적인 건강을 강화합니다.

그러나 나이가 들수록 다운증후군 아동은 신체 건강과 관련된 여러 가지 합병증(심장 질환 및 소화 기관, 내분비 및 면역 체계 장애, 청력, 수면, 시력 문제, 빈번한 호흡 정지 사례 등)을 경험하는 경우가 많습니다. . 또한 40세 이후(때로는 그 이전) 환자의 거의 4분의 1이 비만, 간질, 알츠하이머병 및 백혈병을 경험합니다. 동시에 모든 것이 신체의 개별 특성, 질병의 정도 및 아동과의 활동에 달려 있기 때문에 질병이 어떻게 진행될지 예측하기 어렵습니다. 다운증후군 환자 중 50세 이상 사는 사람은 거의 없습니다.

동시에 언어 치료사, 신경과 전문의 및 기타 전문가가 언어 및 운동 기능의 심각한 장애와 지적 발달 지연을 제거하는 데 참여하고 있습니다. 자기 관리 기술을 가르치기. 이를 토대로 다운증후군 아동을 전문 교육기관에 보내는 것이 좋습니다.

정신지체를 교정하기 위해서는 특별히 고안된 훈련 프로그램이 사용되며, 정신적, 인지적 증상은 개인별로 다르게 표현된다는 점은 주목할 만합니다.

손상 정도와 수행된 치료(아동과의 훈련)에 따라 발달 지연을 크게 줄일 수 있습니다. 아기와 함께하는 규칙적인 활동을 통해 아기는 걷고, 말하고, 쓰고, 자신을 돌보는 법을 배울 수 있습니다. 다운증후군 아동은 공립학교에 다닐 수 있고, 대학에서 공부할 수 있으며, 결혼할 수도 있고, 어떤 경우에는 자녀를 가질 수도 있습니다.

다운증후군 환자 중에는 예술가, 작가, 공연가가 꽤 많습니다. "태양의 아이들"은 단순한 유전병이 아니라 "추가"염색체의 존재로 구별 될뿐만 아니라 자신의 도덕법에 따라 살아가는 별도의 "종"이라는 의견도 있습니다. 자신만의 원칙을 가지고 있어요.

다운증후군 환자는 항상 미소를 짓고 온화하고 친절하며 따뜻함을 발산하기 때문에 종종 “태양의 아이들” 또는 “써니”라고 불립니다. 2006년에는 국제 다운증후군의 날을 제정하여 3월 21일을 전 세계적으로 기념하고 있습니다.

특히 - Kira Danet

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