Vaikams prakaito chloridai normalūs, mmol l. Cistinė kasos fibrozė (cistinė fibrozė) – medicininė nuoroda

Cistinė fibrozė – cistinė fibrozė- autosominė recesyvinė liga, kurią sukelia genų mutacija 7 chromosomoje, kurios pagrindinė funkcija yra vandens ir druskų pernešimo reguliavimas, ypač per ląstelių membranas per specialų baltymą – cistinės fibrozės transmembraninį reguliatorių (CFTR).

Diagnostikos kriterijai

Turi turėti bent vieną būdingą klinikinį simptomą (kvėpavimo, hiperhidrozė, virškinimo trakto), arba brolis ir sesuo, serganti cistine fibroze, arba teigiamas naujagimių ekranas ir prakaito chloridas didesnis nei 60 mEq/l, arba 2 CFTR genai, arba teigiamas nosies transmembraninis skirtumo potencialas.

Kiekybinis pilokarpino jonoforezės prakaito testas (tinkamai atliktas)

Reikšminga koncentracija chloridai prakaite(daugiau nei 60 mEq/L) nuolat stebimas sergant cistine fibroze. Padidėjęs kiekis (daugiau nei 60 mekv/l) ​​arba padidintas mažesniu mastu; nustatyta beveik visų homozigotų, 3-5 kartus didesnis nei sveikų asmenų ar sergančiųjų kitomis ligomis. Jie nustatomi nuo gimimo iki mirties, o pažeidimo laipsnis nepriklauso nuo ligos sunkumo ar organo įsitraukimo į patologinį procesą. Prakaito kiekis nepadidėja.

Prakaito chloridai: 40-59 mekv/L, šis lygis laikomas ribiniu ir reikalauja tolesnio tyrimo. Mažiau nei 40 mekv/l rodmuo yra normalus. Gali būti normalus neklasikinės cistinės fibrozės atveju. 2% pacientų, sergančių cistine fibroze, rodmenys yra 60 mekv/l. Retais atvejais pacientams, kurių rodiklio reikšmė yra ribinė, ligos eiga yra lengva.

Kalis plazmoje neturi diagnostinės vertės, nes iš dalies padengia normalias vertes.

Skirtingi prakaito rodikliai gali būti pacientams, sergantiems fibrozine cistoze, ir sveikiems žmonėms su minimaliu nuokrypiu.

Prakaito rodikliai (nurodomos vidutinės vertės, mEq/l):

1. Chloridai

• Cistinė fibrozė – 115 (79-148)
• Norma 28 (8-43)

• Cistinė fibrozė 111 (75-145)
• Norma 28 (16-46)

• Cistinė fibrozė – 23 (14-30)
• Įprasta – 10 (6–17)

Pastaba: Prakaito laidumo bandymas nėra lygiavertis chlorido koncentracijos bandymui. Prakaito elektrinio laidumo indikatorius – atrankinis testas; didesnė nei 50 mekv/l reikšmė yra kiekybinis chloridų prakaite rodiklis. Laidumas yra maždaug 15 mEq/l, o tai yra didesnis nei koncentracija prakaite.

Chlorido koncentracija prakaite

Chloridų koncentracija prakaite yra didesnė nei Du kartus išmatuotas 60 mEq/L jautrumas yra 90 % su būdingais klinikiniais radiniais arba šeimos istorija ir patvirtina cistinės fibrozės diagnozę.

Analizės rezultato dekodavimas

Prakaito tyrimas yra kupinas daugybės techninių ir laboratorinių klaidų, todėl tyrimus reikėtų kartoti bent du kartus ir skirtingomis dienomis, tyrimui išimant daugiau nei 100 mg prakaito.

Sveikiems asmenims rodikliai gali padidėti, kaip ir pacientams, sergantiems fibrozine cistoze, ir šis padidėjimas yra greitas (pavyzdžiui, fizinio krūvio metu, aukšta temperatūra), tačiau stimuliuojant pilokarpinu prakaitavimas nepadidėja.

Sveikiems žmonėms mineralokortikoidai sumažina natrio koncentraciją prakaite maždaug 50%, o sergant cistine fibroze – 10-20%, pastaruoju atveju galutinė natrio koncentracija yra žymiai didesnė už normalią.

Padidėjusi chlorido koncentracija prakaite

• Endokrininės sistemos sutrikimai (pvz., negydomas antinksčių nepakankamumas, hipotirozė, atsparumas diabetui, šeiminis hipoparatiroidizmas).
• Metaboliniai sutrikimai (pvz., mitybos sutrikimai, I tipo glikogeno kaupimosi liga, IH arba IS, fukosidozė).
• Urogenitalinės sistemos sutrikimai (pvz., Klinefelterio sindromas, nefrozė).
• Alerginės-imunologinės ligos (pavyzdžiui, ilgalaikė prostaglandino E1 infuzija, atopinis dermatitas).
• Neuropsichiatrinės ligos (pavyzdžiui, anoreksija).
• Kiti (pvz., ektoderminė displazija, G6PD trūkumas).
• Laboratoriniai pokyčiai, atsirandantys dėl komplikacijų, kurios taip pat rodo cistinės fibrozės diagnozę.

- Kvėpavimo sistemos sutrikimai

• Lėtinės plaučių (ypač viršutinių skilčių) ligos, kai sumažėja pO2, padidėja CO2, metabolinė alkalozė, sunki pasikartojanti infekcija, cor pulmonale, taip pat nosies polipai, pansinusitas; tai, kad rentgeno sinuso tyrimo metu pokyčių nėra, cistinė fibrozė iš esmės pašalinama.
• Bronchopulmoninis plovimas dažniausiai atskleidžia padidėjusį polimorfonuklearų kiekį (palyginimui: daugiau nei 50 % sergant cistine fibroze ir 3 % sveikiems žmonėms), žymiai padidėjus absoliučiam kiekiui, o tai patikimai rodo cistinę fibrozę net nesant patogenų.
• Bakteriologiniams tyrimams reikalingi specialūs metodai. 25 % vaikų iki 1 metų Staphylococcus aureus ir pseudomonas aptinkami 20 % pasėlių iš kvėpavimo takų; suaugusiems 80% atvejų išauga pseudomonas, 20% – S. aureus. H. influenzae randama 3,4 % pasėlių. Po gydymo nuo stafilokokinių infekcijų Pseudomonas aeruginosa nustatoma žymiai dažniau, todėl reikėtų atlikti specifinius P. auruginosa identifikavimo ir spėjamus tyrimus. P. cepacia infekcijos nustatymas reikšmingesnis vaikams po vienerių metų. Padidėjęs antikūnų prieš P. aeruginosa kiekis serume gali patvirtinti įtariamą infekciją, kai pasėlio rezultatai yra neigiami.

- Virškinimo trakto sutrikimai

• arba ūminis pasikartojantis.
• Kasos nepakankamumas: iki vienerių metų daugiau nei 90%; suaugusiems – 95 proc. Baltymų mitybos sutrikimas, hipoproteinemija; riebalų sutrikimas su vitamino B trūkumu išmatose ir dvylikapirštės žarnos turinyje rodo, kad želatina nėra perdirbama tripsinu; informacinis testas iki 4 metų amžiaus; sumažėjusi chimotripsino gamyba.
• Prieš diabetą išsivysto pakitusi tolerancija gliukozurijai 40 % pacientų ir hiperglikemija 8 % atvejų.
• Kepenų ligos, įskaitant cirozę, suriebėjusias kepenis, tulžies takų susiaurėjimą, tulžies akmenligę ir kt., 5 proc. 20% vaikų, sergančių šia patologija, ji gali išlikti mėnesius.
• Meconium ileus kūdikystėje yra naujagimių žarnyno nepraeinamumo priežastis; gimimo metu nustatyta 8% šios grupės vaikų. Beveik visiems vaikams atsiras klinikinių cistinės fibrozės požymių.
• Padidėjęs sergamumas virškinimo trakto vėžiu.

Druskos švaistymo sindromas

• Hipochloremija ir hipokalemija dėl pernelyg didelio elektrolitų praradimo prakaite ir išmatose.
• Ūmus druskos trūkumas.

Urogenitalinių takų anomalijų pasekmės

1. Aspermija (visiškas spermos nebuvimas pagal rezultatus) 98% atvejų dėl obstrukcinių kraujagyslių pakitimų ir epididimito, patvirtinta sėklidžių biopsija.
2. Serumo chloridai, natris, kalis ir normos ribose, kol išsivystys komplikacijos (pavyzdžiui, lėtinės plaučių ligos su CO2 kaupimu ir didžiulis druskų netekimas su gausiu prakaitavimu gali sukelti hipokalemiją). Elektrolitų kiekis šlapime yra normalus.
3. Submandibulinės liaukos seilėse šiek tiek padaugėja chloridų ir natrio, bet ne kalio; didelis normos perteklius neleidžia naudoti diagnostikos.
4. Submandibulinės liaukos seilės yra drumstos, su padidėjusiu kalcio, bendrojo baltymo ir. Šie pokyčiai paprastai neaptinkami seilėse iš paausinės liaukos.
5. Serumo baltymų elektroforezė atskleidžia, kad progresuojant plaučių ligai padidėja IgG ir IgA kiekis, o IgM ir IgD nepadidėja.
6. Serumo koncentracija dažnai būna žema (dėl hemodiliucijos, kai išsivysto cor pulmonale; gali būti aptiktas prieš kliniškai reikšmingą širdies įsitraukimą į patologiją).

DNR genotipų nustatymas(naudojimas žando gleivinės analizei ar skarifikacijai) cistinės fibrozės diagnozei patvirtinti, remiantis dviem mutacijomis, yra labai specifinis, bet ne jautrus. Siūloma diagnozuoti cistinę fibrozę, tačiau genų mutacijų nebuvimas neatmeta cistinės fibrozės dėl didelio alelių skaičiaus. Daugeliui pacientų, sergančių cistine fibroze, genų mutacijų nustatyti nepavyksta. Tyrimas turėtų būti atliekamas, jei prakaito testai yra ribiniai arba neigiami. Taip pat gali būti naudojamas aptikti vežėjo būseną.

Genotipas gali būti susijęs su ligos sunkumu. Genotipas negali būti naudojamas kaip vienintelis cistinės fibrozės diagnostikos kriterijus.

Naujagimių patikra naudojant sausus filtrus imunoreaktyvaus tripsino matavimui, naudojamas prakaito testams arba genotipui patvirtinti. Norma buvo pastebėta maždaug 15% kūdikių, padidėjus klaidingai neigiamoms mekonio žarnų nepraeinamumo reikšmėms. Gydytojai negali diagnozuoti cistinės fibrozės 30% vaikų iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos.

Prenatalinis choriono gaurelių mėginių tyrimas pirmąjį trimestrą arba amniocentezės tyrimas antrąjį ar trečiąjį trimestrą: daugiau nei 1000 CFTR (cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus) geno mutacijų, tačiau tik 25 skaičiuojamos maždaug 90% nešiotojų. 52% yra homozigotiniai dėl aF508 ir 36% yra heterozigotiniai dėl dE508 / kitų mutacijų.

Elektrinių nosies potencialų skirtumų matavimas gali būti patikimesnis nei prakaito testas, tačiau daug sunkesnis: -46 mV pacientams ir -19 mV sveikiems žmonėms.

Cistinė kasos fibrozė – cistinė fibrozė paskutinį kartą keitė: 2017 m. spalio 29 d Marija Saletskaja

Apie tokį tyrimo metodą kaip „prakaito chloridai“ buvau trumpai girdėjęs ir anksčiau, bet nesigilinau, nereikėjo. Taigi, kai mus su 9 mėnesių kūdikiu paguldėme į ligoninę, mums buvo paskirtas toks būdas.

Priežastis: dažnos kliūtys. Ir tikrai taip. 9,5 mėnesio tai buvo jau trečias obstrukcinis bronchitas. Tai obstrukcinis bronchitas, o ne tik bronchitas. Obstrukciją labai sunku gydyti. Savaitę labai intensyviai gydėmės namuose, bet nepagerėjo, teko važiuoti į ligoninę IV lašelinėms. Ir jei iš pradžių galvojau, kad trims dienoms pasigilinsime ir grįšime namo, tai supratau, kad turime sėdėti iki paskutinės minutės, nes... po trijų IV dienų mums buvo paskirtos dar kelios procedūros ir tyrimai. Būtų nuodėmė atsisakyti, kai visa tai galima padaryti nemokamai ir vietoje.

Kai susipažinau su Gibson-Cook metodu (arba, kaip visi jį vadina, prakaito chloridai), aš, žinoma, šiek tiek pykinau. Ir tada pagalvojau, kad tikrai parašysiu apžvalgą apie šį tyrimą, net kai dar nežinojau rezultatų. Prakaito chloridai padeda atpažinti cistinę fibrozę!!! Tai labai labai bjauri liga ((

Kas yra cistinė fibrozė ir kodėl labai išsigandau, kai sužinojau, kad reikia dovanoti prakaito chloridus. Ar verta tirti prakaito chloridus?

Iš pavadinimo aišku, kad tai yra kažkas, kas susiję su sekretu, ta prasme išskyros, kūno išskyros.

Pasakysiu kaip aš tai suprantu, nes apie šią ligą žinojau seniai, bet net negalvojau, kad teks ją išgyventi. Tai turėtų žinoti visi tėvai, ypač tie, kurių vaikai dažnai serga.

Apskritai cistinė fibrozė yra paveldima liga, ja užsikrėsti neįmanoma, ji perduodama tik genetiniu lygmeniu. Yra keletas cistinės fibrozės formų. Mane domina bronchopulmoninė liga. Taip pat yra žarninis (jis tikrai pasireiškia gana anksti, tiesiogine prasme iškart po gimimo) ir dar keli du. Tačiau labiausiai paplitusios yra žarnyno ir bronchopulmoninės.

Vienas iš bronchopulmoninės cistinės fibrozės simptomų yra pasikartojančios obstrukcijos. Sergant cistine fibroze nuolat gaminasi gleivės, kurios tirštėja ir paveikia kvėpavimo takus, juos uždegdamos. Žmonės, sergantys cistine fibroze, negyvena ilgai, o šis trumpas gyvenimas priklauso nuo sunkių vaistų.

Dabar įsivaizduokite mano siaubą, kai mums labai atkakliai rekomendavo gerti prakaito chloridus. Bandžiau susikaupti ir konkrečiai nustatyti mūsų riziką, kad suprasčiau Ar mūsų atveju verta vartoti prakaito chloridus?

Iš vienos pusės:

Tikrai dažnas bronchitas su obstrukcija, iš kurio vaikas sunkiai išeina;

Nemaloniausia, kad mano vyras vaikystėje dažnai sirgdavo bronchitu ir plaučių uždegimu! Paskui išaugo, bet pats faktas... cistinė fibrozė yra paveldima liga!

Kitoje pusėje:

Nuo gimimo viskas buvo normalu, pirmas obstrukcinis bronchitas pasireiškė 3 mėn., o nuo to laiko 9 mėn trečias obstrukcija dažnas, bet ne kritinis, juolab kad tai dažnai būna mažiems vaikams, nes... jie negali patys išsivalyti gerklės;

Tai mano antras vaikas, o mažesni vaikai dažniausiai serga dažniau nei vyresni, nes... yra labiau rizikuojami, nes kai namuose yra vyresnis ikimokyklinukas ar jaunesnysis moksleivis, virusai prilimpa tik prie to; tai yra, dažnos ligos yra labiau norma nei išimtis, kad ir kaip paradoksaliai tai skambėtų, ta prasme, kad tai nebūtinai reiškia paslėptą rimtą ligą;

Ir galiausiai, jei tai cistinė fibrozė, geriau ankstyvame amžiuje atpažinti bjaurų dalyką ir skirti visas pastangas gydymui.

Apskritai manau, kad rezultatas aiškus: prakaito chloridai – dovanokite! Jokiu būdu neturėtumėte atsisakyti, juolab, kad tai beveik nemokama (beveik - tai reiškia labai simbolinę sumą medžiagoms), o jūs tiesiog turėjote eiti iš antro aukšto į pirmąjį, o ne aprengti vaiką ir nutempti jį kur nors žemyn. gatvė.

__________________________________________________

Kas ir kada turėtų būti tiriamas dėl cistinės fibrozės (prakaito chloridų), o kam ir kada nėra prasmės.

Jei sėdėjote, sėdėjote ir staiga pagalvojote: „o jei mano vaikas serga cistine fibroze, aš išlaikysiu testą kaip ir aš“, tada atsipalaiduokite ir neapgaudinėkite savęs) Tai toks bjaurus dalykas, kurio tikrai bus apraiškų ir jos bus ankstyvame amžiuje.

Taip pat forumuose skaičiau istorijas, kaip ne itin kompetentingi gydytojai, remdamiesi visiškai kvailais simptomais, gąsdino cistine fibroze susirūpinusias mamas. Ir dar dažniau, kaip šios pernelyg susirūpinusios mamos susitvarkė. Pavyzdžiui, vienas iš simptomų – ​​sūrus oda. Bet jei tik pajutote savo vaiko odos sūrumą ir niekas kitas jūsų nejaudina, greičiausiai kūdikis tiesiog prakaitavo, o gal jūs jį apipylėte Aquamaris ar fiziologiniu tirpalu. sprendimas))

Kas turėtų dovanoti prakaito chloridus: vaikai, kurie dažnai serga bronchų obstrukcija anksti amžiaus!

Specialiai pabrėžiau „anksti“, nes cistine fibroze sergantys pacientai, jei jie negydomi, gyvena trumpai.

Man tai paaiškino alergijos skyriaus vedėja. Kaip tik tuo metu, kai su kūdikiu buvome paguldyti į ligoninę su ūminiu bronchitu, mano vyriausias sūnus tuo pat metu buvo reguliariai tikrinamas toje pačioje ligoninėje, alergijos skyriuje. Jis buvo ten su tėčiu, bet aš vis tiek kasdien eidavau pasikalbėti su gydytoju. Paklausiau jos apie prakaito chloridus ir pasakiau, kad šį tyrimą atliekame kūdikiui. Vadovė sakė, kad 5 metų vaikui šis tyrimas visiškai nereikalingas, cistinė fibrozė diagnozuojama anksti, o jei mano vyriausias sūnus karts nuo karto serga obstrukciniu bronchitu, tai jis tiesiog jais serga, juolab kad dabar jie tapo retesni. Ir jei jis gyveno iki 5 metų kaip normalus sveikas vaikas, tuomet neturėtumėte vargti ir ieškoti neegzistuojančių problemų).

______________________________________________

Kaip patikrinti prakaito chloridus, kaip ištirti prakaito chloridus mažam vaikui

Tai nėra greitas dalykas. Apskritai testą reikia laikyti tris kartus, tai yra tris dienas iš eilės. Tačiau dažnai praktikuojama, kad jei pirmieji du kartai jau parodė neigiamą rezultatą, tai trečią kartą galima praleisti. Juk vaikai maži, daugelis nesėdi ramiai.

Aš jums pasakysiu, kaip išsiskiria prakaito chloridai. Tai atliekama kineziterapijos skyriuje.

1. Pirma, jūs su vaiku sėdite kabinoje su elektroforezės tipo prietaisu. Rankena nuo plaštakos iki alkūnės nuvaloma spiritu, sujungiami elektrodai, apvynioti juodu polietilenu, taip reikia sėdėti 10 minučių.

2. Visa tai nuėmus nelieskite rankenos, nelieskite jos rankomis ar drabužiais. Rankena nuplaunama kokiu nors tirpalu, uždedamas popieriaus lapas su reagentu ir apvyniojamas plėvele.

4. Taip sėdime 20 minučių, kad vieta gerai išprakaituotų.

5. Visa tai išimama, slaugytoja paima popierių su reagentu, kuris per tą laiką gerai persisotino prakaitu, įdeda į stiklainį ir nuneša į laboratoriją.

6. Rezultatas žinomas kitą dieną.

Deja, viso proceso nufotografuoti nepavyko. Suprantate, miesto ligoninėje tai padarė nemokamai.

Kas mane nustebino: kažkodėl mano neramus, aktyvus, nuolat besisukantis ir visur lipantis vaikas sėdėjo visiškai ramiai.

Bet vis tiek rekomenduočiau pasiimti telefoną ar planšetę su animaciniais filmukais, kad įsijungtumėte, kai reikia 20 minučių pasėdėti antklode.

Kaip iššifruoti rezultatą, prakaito chloridų normas

Čia nereikia per daug galvoti, viskas paprasta ir aišku:

Prakaito tyrimo rezultatai: Gibson-Cook metodo (prakaito chloridai) norma – iki 40 mmol/l, ribinės reikšmės – 60-80 mmol/l, teigiamos – virš 80 mmol/l.

Pirmasis mūsų rezultatas buvo 16, antrasis taip pat buvo 16.

Galiausiai noriu pasakyti, kad gydytojas siūlo pasitikrinti prakaito chloridus – tai verta daryti, jei turite mažą vaiką. Analizė neskausminga, trunka ilgai, bet nieko sudėtingo ar antgamtiško. Man trys minutės kraujo paėmimo iš venos šiam vaikui tapo košmaru, o pusvalandis, praleistas prakaito chloridams, buvo praktiškai poilsis)

____________________________________________________________________________

______________________________________________________________________________

TLK-10: E84.0

Bendra informacija

Cistinė fibrozė (CF)– dažniausia paveldima liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu, universali egzokrinopatija. Natūrali ligos eiga yra sunki ir 80% atvejų baigiasi mirtimi pirmaisiais gyvenimo metais. Pagrindinės CF apraiškos yra: lėtinis obstrukcinis kvėpavimo takų procesas, kurį lydi pasikartojanti bakterinė infekcija; virškinimo sistemos sutrikimai su egzokrininės kasos funkcijos nepakankamumu; padidėjęs elektrolitų kiekis prakaito skystyje; obstrukcinė azoospermija vyrams, sukelta įgimtos dvišalės kraujagyslių agenezės. Literatūroje anglų kalba ligos pavadinimas yra Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė). Liga pasireiškia visame pasaulyje, daugiausia baltųjų (1:2000 – 1:2500 naujagimių), svyruoja nuo 1:1700 Šiaurės Airijoje ir Danijoje iki 1:25000 Suomijoje. Lotynų amerikiečiams CF dažnas yra 1:5000, afroamerikiečių šis skaičius yra 1:17000, o labai retai CF pasitaiko mongoloidų rasės atstovams. Skirtumai pagal lytį nėra reikšmingi.
Etiologija
Būdingų patologinių pokyčių paciento organizme priežastis yra mutacijos abiejuose geno aleliuose, lokalizuotuose ilgojoje 7 chromosomos rankoje (7q31). Šis genas susideda iš 27 egzonų ir kontroliuoja cistinės fibrozės transmembraninio reguliavimo baltymo (CFRP), kuris veikia kaip ciklinis adenozino monofosfato reguliuojamas chlorido kanalas epitelio ląstelių viršūniniame paviršiuje, sintezę. Aprašyta daugiau nei tūkstantis mutacijų tipų, labiausiai paplitusi (vidutiniškai visame pasaulyje yra apie 70%, svyravimai įvairiose populiacijose nuo 30% Turkijoje iki 88% Nyderlanduose) yra F508 mutacija – trijų nukleotidų nebuvimas. 10 egzone, dėl kurio 508 TRBM padėtyje fenilalaninas (F) ištrintas (prarandamas) (). Kitų tipų mutacijų dažnis dažniausiai yra nežymus ir tik 5 iš jų (G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K) Vakarų Europos šalyse viršija 1 proc. Mutacijos tipas tam tikru mastu turi įtakos ligos pobūdžiui ir sunkumui. Vaikas, sergantis CF, gimsta, jei abu tėvai turi vieną mutantinį TRBM geną heterozigotinėje būsenoje.
Patogenezė
Dėl TRBM geno mutacijos sutrikęs chlorido jonų pernešimas per epitelio ląstelių viršūninę membraną padidina natrio reabsorbciją ląstelėse, keičia elektrolitų sudėtį ir dehidratuoja egzokrininių liaukų sekreciją, o tai sukelia patofiziologinius procesus organizme ir vystymąsi. pagrindinių klinikinių apraiškų. Patologiniame procese dalyvauja visos egzokrininės liaukos, nors ir skirtingu laipsniu. Pastebimi trys liaukų pakitimų tipai: 1) šalinimo latakų užsikimšimas storu ir klampu eozinofiliniu substratu (kasa, žarnyno sienelės daugialąstės liaukos, intrahepatiniai latakai, tulžies pūslė, submandibulinė seilių liauka) su kaupimu ir.
išskyrų susilaikymas liaukos ar jos skilčių spindyje ir dėl to cistų susidarymas, o vėliau cistofibrozė kasoje, tulžies stagnacija ir akmenų susidarymas; 2) liaukos gaminimas normalios sudėties, bet tirštesnės ir didesnio kiekio sekreto (tracheobronchinės liaukos, Brunnerio liaukos); 3) per didelė Na ir Cl jonų sekrecija esant normaliai histologinei prakaito, paausinių ir smulkių seilių liaukų struktūrai.

Klinikinis vaizdas
Cistinė fibrozė yra daugelio organų liga, pirmiausia pažeidžianti kvėpavimo ir virškinimo sistemas.
Makroskopiniai pokyčiai naujagimių plaučiuose yra itin reti. Tolesnis mukociliarinio klirenso sutrikimas kartu su pernelyg storų gleivių sekrecija sukelia įvairaus dydžio bronchų obstrukciją su tirštais nenormaliais sekretais, dėl kurių paprastai pirmaisiais gyvenimo metais atsiranda sausa, neproduktyvi, paroksizminė, atsiranda įsilaužimo, kokliušo su sunkiai išsiskiriančiais skrepliais. Užburto rato „obstrukcija – uždegiminis procesas – infekcija – gleivių hipersekrecija“ atsiradimas laipsniškai blogina vaiko būklę. Ankstyvosiose stadijose infekcijos sukėlėjas daugiausia yra Staphylococcus aureus, dėl kurio pūlingi skrepliai tampa gelsvi, o plaučiuose didėja destruktyvūs pokyčiai, vystantis bronchektazei. Ateityje anksčiau ar vėliau prisijungia Pseudomonas aeruginosa, o vėliau vyrauja skrepliai tampa žalsvos spalvos, atsiranda staigaus, žvakę primenančio kūno temperatūros padidėjimo iki 38-40 ° C epizodai. tiek mikroorganizmų. Infekcinis ir uždegiminis procesas plaučiuose gali pasireikšti daugiausia bronchito ar pneumonijos tipo su atitinkamu klinikiniu vaizdu. Laikui bėgant sustiprėja bronchų epitelio destrukcija, išsivysto bronchektazė; gali išsivystyti atelektazės, kurios kaitaliojasi su emfizemiškai pakitusio plaučių audinio sritimis, sukeliančiomis atitinkamus perkusijos garso pokyčius. Kai kuriais atvejais gali atsirasti komplikacijų pneumotorakso, hemoptizės ir kraujavimo forma. Vystosi plaučių hipertenzija ir dešiniojo skilvelio hipertrofija (cor pulmonale). 95% CF pacientų miršta dėl sunkaus plaučių ar plaučių-širdies nepakankamumo. Būdingas dvišalio lėtinio pūlingo sinusito ir nosies polipozės išsivystymas.
Virškinimo sistemos sutrikimams būdingas kasos egzokrininės funkcijos nepakankamumas ir blogo virškinimo sindromo išsivystymas, turintis būdingą klinikinį vaizdą: dažnos, gausios, niūrios išmatos, sumaišytos su riebalais, ryškus vidurių pūtimas, sumažėjęs kūno svoris ir ilgis, palyginti su normalios vertės. Esant reikšmingai steatorėjai, gali atsirasti tiesiosios žarnos gleivinės prolapsas, kuris yra funkcinio pobūdžio ir išnyksta taikant tinkamą pakaitinę fermentų terapiją. Sunkus kasos nepakankamumas, išsivystęs gimdoje, pasireiškia naujagimiams mekoniumo nepraeinamumu, vyresnio amžiaus pacientams, sergantiems CF - jo atitikmuo - trumpalaikė distalinės žarnos obstrukcija su skausmu. Nepakankamas lipidų ir baltymų pasisavinimas, progresuojanti organizmo degeneracija gilina patologinius kvėpavimo sistemos pokyčius. 15% CF pacientų gali neturėti kasos nepakankamumo, tai atsispindi klinikinėje klasifikacijoje.
Be kasos, CF taip pat veikia kepenis. Cholestazės fone atsiranda tulžies pūslės akmenligė ir tulžies cirozė, kurioms būdingi ryškesni morfologiniai pokyčiai (tankūs palpuojant, padidėjusios kepenys, ultragarsiniai cholestazės požymiai ir cirozės pokyčiai), kurių biocheminiai parametrai santykinai nepakitę. Gana greitai išsivysto komplikacija portalinės hipertenzijos forma su stemplės, priekinės pilvo sienelės varikoze ir ascitu. Vyresnio amžiaus pacientams gali išsivystyti cukrinis diabetas. Pirmųjų gyvenimo metų vaikams dėl baltymų malabsorbcijos kartais išsivysto hipoproteinemija su edema ir anemija, o tai žymiai pablogina prognozę.
Stiprus prakaitavimas (su hipertermija, padidėjusiu fiziniu aktyvumu) gali sukelti didžiulį elektrolitų praradimą ir kolapsoidinės būklės vystymąsi su ląstelių hipotonine dehidratacija.
Dėl rimto CF sergančių pacientų mitybos būklės pažeidimo vėluoja brendimo pradžia. Didžioji dauguma vyrų (95-97%) neturi kraujagyslių, o tai suaugusiesiems pasireiškia kaip obstrukcinė azoospermija – nevaisingumo priežastis. Gali būti, kad įgimta dvišalė kraujagyslių aplazija gali būti vienintelis klinikinis pasireiškimas vyrams, sergantiems CF. Moterų, sergančių CF, vaisingumas šiek tiek sumažėja dėl padidėjusio gimdos kaklelio gleivių klampumo, tačiau esant geros mitybos būklei, pacientės sėkmingai išnešioja iki galo ir pagimdo sveiką vaiką.

Klasifikacija ir diagnozės formulavimo pavyzdžiai

Klasifikacija ir diagnozės formulavimo pavyzdžiai
Klinikinė klasifikacija apima klinikinių formų nustatymą pagal klinikinius ir laboratorinius CF požymius, įvertinant eigos sunkumą ir komplikacijų buvimą.
Skiriamos šios klinikinės CF formos:
CF su kasos nepakankamumu;
CF be kasos nepakankamumo, įskaitant.
pirminė lytinių organų forma su įgimta dvišale kraujagyslių aplazija;
Netipinės formos.
CF sunkumas. Apžiūros metu nustatomas paciento būklės sunkumas pagal Shwachman-Kulchitsky vertinimo skalę balais.
4 prekių balai sumuojami. Būklė vertinama taip:
86–100 balų – puikiai, 71–85 – gerai, 56–70 – patenkinamai, 41–55 – vidutiniškai, 40 ar mažiau balų – sunkus.
Ligos eiga apibūdinama taip:
sunkus– jeigu pacientas turi arba bent kartą buvo surinkęs žemiau 40 balų arba per 6 mėnesius balas sumažėjo 15 ar daugiau balų, kai pradinis balas ne didesnis kaip 60 balų;
vidutinio sunkumo– jeigu pacientas turi arba bent kartą buvo surinkęs mažiau nei 55 balus arba per 6 mėnesius balas sumažėjo 10 ar daugiau balų, pradinis 60–70 balų; jei pacientas naujagimio laikotarpiu sirgo mekoniumo nepraeinamumu;
plaučių- jei pacientas niekada nebuvo surinkęs žemiau 70 balų, o balų sumažėjimas per 6 mėnesius neviršija 5 balų, kai pradinis balas yra ne mažesnis kaip 80 balų.
CF komplikacijos:
Atelektazė.
Pneumotoraksas.
Hemoptizė, kraujavimas.
Aspergiliozė.
Plaučių širdis.
Meconium ileus.
Tiesiosios žarnos prolapsas.
Gelta.
Portalinės hipertenzijos sindromas.
Žlugimas dėl hipochloremijos ir hiponatremijos.
Diagnozės pavyzdys:
1. Cistinė fibrozė su kasos nepakankamumu, vidutinio sunkumo.
2. Cistinė fibrozė su kasos nepakankamumu, sunkios eigos. Dešinės pusės pneumotoraksas.
3. Cistinė fibrozė be kasos nepakankamumo, pirminiai lytiniai organai
forma.
4. Cistinė fibrozė, netipinė forma, lengva eiga.

Diagnostika
CF diagnozė laikoma patikima, jei yra du kriterijai (bent vienai iš pozicijų).

CF diagnostikos kriterijai
1. Vienas ar keli būdingi fenotipiniai pokyčiai
arba
broliai ir seserys, sergantys CF (šeimos istorija)
pliusas
2. Padidėjusi prakaito chloridų koncentracija, gauta atliekant pilokarpino jonoforezę dviem ar daugiau bandymų
arba
dviejų TRBM geno mutacijų identifikavimas.

CF būdingi fenotipiniai pokyčiai, turintys diagnostinę reikšmę.
1. Lėtinė kvėpavimo sistemos liga, pasireiškianti:
a) lėtinis kosulys su klampių skreplių išsiskyrimu;
b) nuolatinė kvėpavimo takų kolonizacija/infekcija CF būdingais patogeniniais mikroorganizmais (Staphylococcus aureus, gleivinės ir negleivinės Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia padermės);
c) nuolatiniai pokyčiai krūtinės ląstos rentgenogramoje (pvz., bronchektazės, atelektazės, infiltratai, hiperinfliacija);
d) kvėpavimo takų obstrukcija, pasireiškianti švilpimu ir nutrūkstamu kvėpavimu;
e) nosies polipai; sinusitas arba radiologiniai paranalinių sinusų pokyčiai;
f) pirštų distalinių falangų deformacijos blauzdelių pavidalu.
2. Virškinimo sistemos ir mitybos būklės pokyčiai, būtent:
a) žarnyne: žarnų nepraeinamumas, distalinės obstrukcijos sindromas, prolapsas:
plonoji žarna (atitinka meconium ileus);
tiesioji žarna;
b) kasoje: egzokrininis kasos nepakankamumas su tipiškais išmatų pokyčiais, pasikartojantis pankreatitas;
c) kepenyse: klinikiniai arba histologiniai židininės tulžies cirozės arba daugiaskilčių kepenų cirozės požymiai;
d) mitybos sutrikimai: nepakankamo maisto komponentų pasisavinimo apraiškos (kūno svorio ir ilgio trūkumas, palyginti su amžiumi), hipoproteinemija su edema ir anemija, antrinis riebaluose tirpių vitaminų trūkumas.
3. Ūminis druskos praradimo sindromas, lėtinė metabolinė alkalozė.
4. Vyrų obstrukcinė azoospermija, susijusi su įgimta dvišale kraujagyslių aplazija.
Egzokrininį kasos nepakankamumą turėtų patvirtinti išmatų elastazės-1 aktyvumo tyrimo rezultatai – fermentų aktyvumo sumažėjimas žemiau 50 mcg/g išmatų rodo sunkų laipsnį, 50-100 mcg/g – vidutinio laipsnio kasos nepakankamumą.
Be anksčiau išvardytų būdingų fenotipo pokyčių, CF sergantiems pacientams gali pasireikšti ir kitų klinikinių apraiškų, padedančių įtarti šią diagnozę. Jie apima:
ankstyvoje vaikystėje
sūraus skonio oda
labai greitas odos raukšlėjimas ant pirštų vandenyje,
uždelstas svorio padidėjimas vaikui be steatorėjos,
užsitęsusi obstrukcinė gelta,
pseudo-barterio sindromas su hiponatremija/hipokalemija ir metaboline alkaloze,
hemolizinė anemija arba edema, kuri lydi vitamino E trūkumą,
astma;
vėlyvoje vaikystėje
sumažėjusi gliukozės tolerancija su polidipsija, poliurija ir svorio kritimu,
kepenų padidėjimas,
portalinė hipertenzija su splenomegalija ir stemplės varikoze,
žemo ūgio, uždelstas brendimas.
Klinikinė diagnozė taikant paraklinikinius tyrimus pripažįstama pagrindiniu CF diagnozės nustatymo kriterijumi.
Būdingų fenotipo pokyčių nebuvimas arba labai mažas jų sunkumo laipsnis gali pasireikšti CF sergantiems pacientams, sergantiems lengva ligos eiga, netipinėmis CF formomis ir laikotarpiu prieš klinikinį ligos pasireiškimą.
Šeimos istorija. Asmenims, kurie turi (ar turėjo) brolių ir seserų, sergančių CF, rizika susirgti ir CF yra 25%. Todėl visiems CF sergančių pacientų broliams ir seserims taikomas išsamus klinikinis tyrimas ir prakaito testas bei molekulinė diagnostika (jei konkreti šeima yra informatyvi).
Prakaito testas.Šis testas yra auksinis standartas diagnozuojant CF. Klasikinis Gibson-Cook metodas susideda iš chloro ir natrio jonų (arba vien chloro) koncentracijos nustatymo prakaito dalyje, kuri gaunama tik taikant standartinę jonoforezės su pilokarpinu procedūrą.
Prakaito testas laikomas teigiamu, kai chlorido koncentracija yra didesnė nei
60 mEq/L, abejotina – esant 40-60 mEq/L, neigiama – esant 40 mEq/L ar mažiau. Teigiamas rezultatas yra diagnostiškai reikšmingas, jei jis kartojamas du kartus ar daugiau su mažiausiai dviejų savaičių intervalu tarp bandymų, esant mažiausiai 100 mg prakaito, kvalifikuoto personalo tinkamai atlikus techninius rezultatus, visiškai laikantis standartinių metodų. Didesnė nei 160 mEq/l chlorido koncentracija fiziologiškai neįmanoma, toks rezultatas rodo klaidas, padarytas imant prakaitą ar jį analizuojant.
Prakaito testas gali būti klaidingai neigiamas pacientams, sergantiems hipoproteinemija ir edema, vartojant tam tikrus antibiotikus. Pacientams, jaunesniems nei m
3 mėnesius diagnostinis lygis yra žemesnis ir yra 40 mekv/l.
Klaidingai teigiamas testas gaunamas esant kitoms nei CF ligoms, tokioms kaip antinksčių nepakankamumas, nefrogeninis cukrinis diabetas, nefrozė, Mauriac sindromas, hipotirozė, mukopolisacharidozė, ektoderminė displazija, II tipo glikogenozė, fukosidozė, sunki nenormalinė nervinė distrofija ir , šeiminis hipoparatiroidizmas, ŽIV infekcija.
Esant netipinei CF formai, prakaito testas gali būti normalus arba ribinis. Buvo aprašytos tam tikros TRBM geno mutacijos, kurias lydi normali arba beveik normali prakaito chlorido koncentracija.
Taigi teigiamas prakaito testas daugeliu atvejų, esant bent vienam klinikiniam CF pasireiškimui, patvirtina diagnozę. Tačiau neigiamas prakaito testas nereiškia, kad pacientas neserga CF.
Dviejų TRBM geno mutacijų identifikavimas. Mutacijų analizė atliekama specializuotose genetinėse laboratorijose. Medžiaga DNR gauti dažniausiai naudojama kraujas (visas kraujas, pridedant heparino ar EDTA, priklausomai nuo metodo, arba kraujo dėmės ant specialaus filtravimo popieriaus), žandikaulio epitelio ląstelės, prenatalinei ir preimplantacinei diagnostikai – chorionas, amnionas, placenta. ląstelės, atskiri blastomerai. Paprastai daug kopijų gaunama iš DNR molekulių naudojant polimerazės grandininę reakciją (PGR), po kurios analizuojamas TRBM geno mutacijų buvimas ir tipas. Šiuo metu žinoma daugiau nei 1000 mutacijų tipų. Mutacijos tipo nustatymas turi ne tik diagnostinę (CF diagnozės patvirtinimas po ar prieš paciento gimimą), bet ir tam tikrą prognostinę reikšmę (yra tam tikra genotipo-fenotipo koreliacija).
CF pacientai, kurių abiejų alelių mutacijos yra vienodos, yra homozigotai, o tie, kurie turi skirtingų tipų mutacijas dviejuose TRBM geno aleliuose, yra sudėtiniai heterozigotai. Didžioji dauguma CF pacientų tėvų yra heterozigotiniai TRBM geno nešiotojai.
CF diagnozės patvirtinimo procese dviejų TRBM geno mutacijų nustatymas abiejose 7 chromosomose yra labai specifinis, bet ne itin jautrus testas. Todėl nustačius dvi mutacijas, CF diagnozė konkrečiam pacientui laikoma nustatyta, o jų nenustačius dar nereiškia, kad pacientas neserga CF.
Netipinių CF formų nustatymas. Netipinis CF fenotipas apima įvairaus sunkumo lėtinę kvėpavimo takų ligą, normalią egzokrininę kasos funkciją ir normalią (<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:
1. Mikrobiologinis kvėpavimo takų tyrimas
2. Ieškokite bronchektazės:
dvimatė rentgenografija,
KT skenavimas.
3. Paranasalinių sinusų būklės tyrimas:
dvimatė rentgenografija,
KT skenavimas.
4. Kiekybinis kasos egzokrininės funkcijos tyrimas:
išmatų elastazės-1 aktyvumo nustatymas.
5. Vyro lytinių organų apžiūra:
spermograma,
urologinis tyrimas,
ultragarsu,
sėklidžių biopsija.
6. Kitų diagnozių neįtraukimas:
alergija,
imunologinės problemos,
blakstienos epitelio struktūros ir funkcijos sutrikimai,
infekcija.
Galutinis diagnostikos algoritmas
Daugumai pacientų, sergančių CF, diagnozė siūloma pagal vieną ar daugiau būdingų klinikinių pokyčių arba CF ligos broliams ir seserims. Nenormali TPBM geno funkcija paprastai dokumentuojama teigiamais dviejų prakaito testų, atliktų dviejų savaičių intervalu, rezultatais, rodančiais padidėjusią prakaito chlorido koncentraciją, arba identifikuojant dvi CF geno mutacijas. Klinikinė diagnostika ir toliau reikalauja papildomų pastangų, jei pacientui būdingi ar netipiniai fenotipo pokyčiai, tačiau TRBM geno disfunkcija nepatvirtinta.

Diferencinė diagnostika
Cistinė fibrozė turi būti atskirta nuo pasikartojančio obstrukcinio bronchito, bronchinės astmos, kokliušo, fiksuotų blakstienų sindromų, įgimtų bronchų vamzdelių anomalijų (esant nediagnozuotai cistinei fibrozei, dažniausiai atliekamas nepagrįstas chirurginis gydymas, kuris nepagerina paciento būklės). Shwachman-Diamond sindromas, kasos liaukų eksokrininės funkcijos funkciniai sutrikimai, kasos hipoplazija, malabsorbcijos sindromai.

Gydymas
Pagrindiniai bazinės terapijos principai.
1. Kasos nepakankamumą sergant CF sukelia morfologiniai negrįžtami pakitimai liaukoje (cistinė fibrozė), kuriems reikalinga nuolatinė, visą gyvenimą trunkanti, pakankama, adekvati pakaitinė fermentų terapija.
2. Pirminiai virškinimo procesų sutrikimai sergant CF dažniausiai yra netinkamo virškinimo pobūdžio, o malabsorbcijos reiškiniai atsiranda antriškai. Todėl teigiamas terapinių mišinių, kuriuose yra amino rūgščių, trigliceridų ir vidutinės grandinės riebalų rūgščių bei monosacharidų, vartojimo poveikis CF sergantiems pacientams yra natūralus.
3. Didelis natrio ir chloro jonų kiekis CF pacientų prakaite lemia per didelius, o kai kuriais atvejais ir katastrofiškus šių makroelementų praradimus. Sergant CF būtina papildomai vartoti druskos su maistu ir (arba) gėrimais.
4. Kasos pokyčiai sergant CF, išskyrus kai kurias išimtis, nėra uždegiminio pobūdžio, pacientui nereikia mažinti kiekio.
riebalai, baltymai, angliavandeniai maiste ir jų skaidymas veikiant egzogeniniams fermentams. Dietinė CF sergančių pacientų mityba nereikalauja jokių apribojimų nei produktų asortimente, nei jų paruošimo būdu.
5. CF pacientas gimsta su makroskopiškai nepažeistais plaučiais, o dėl patologinių kvėpavimo sistemos pakitimų ar jų komplikacijų miršta 90 proc. Taip yra dėl to, kad CF metu bronchų liaukos nuolat išskiria tirštą, klampų sekretą, dėl kurio sutrinka mukociliarinis klirensas, ir atsiranda užburtas ratas: „gleivių stagnacija – obstrukcija – uždegimas – infekcija – gleivių hipersekrecija“. Todėl nuo pat mažens būtina paties paciento pastangomis nuolat skiesti gleives ir šalinti jas iš bronchų, taip dezinfekuojant kvėpavimo takus. Šiuo atžvilgiu terapinės bronchoskopijos naudojimas yra nepagrįstas.
6. Kvėpavimo sistemos, kuri yra linkusi į nuolatinę kolonizaciją, uždegiminiam procesui papildžius labai patogenišką mikroflorą, antibiotikus reikia vartoti atsižvelgiant į mikroorganizmų jautrumą ne ligos paūmėjimo metu, o planiniais kursais.
7. Tulžies sustorėjimas ir sąstingis, polinkis į akmenų susidarymą tulžies sistemoje sergant CF reikia naudoti choleretikus ir hepatoprotekcinius preparatus.
8. Vitaminų, pirmiausia riebaluose tirpių, ir mikroelementų trūkumo mitybos priežastys lemia nuolatinį multivitaminų preparatų vartojimą.
9. Pacientus patartina gydyti ambulatoriškai, prižiūrint ir kontroliuojant, kaip tinkamai įgyvendinamos regioninių CF centrų gydytojų rekomendacijos.
Bazinė terapija
1. Mityba. Paros dozę kalorijų rekomenduojama gauti iš riebalų 35-45%, baltymų - 15%, angliavandenių - 45-50%. Bendras baltymų ir riebalų kiekis dienos racione turėtų būti 100% to, koks turėtų būti pagal amžių, angliavandenių – 125%. Riebalai turėtų būti daugiausia augalinės kilmės. Papildomas druskos (NaCl) suvartojimas iki 3 metų – 2-3 g/d., po 3 metų – 3-5 g/d. Esant karštam klimatui, esant hipertermijai, padidėjusiam fiziniam aktyvumui ir prakaitavimui, padidinkite druskos dozę.
Dietos ypatybės: produktai neturėtų būti neriebūs; reguliarūs valgiai su pakankama pertrauka tarp jų; Maistą patartina valgyti naktį (1-2 kartus); pakankamas kiekis stambaus pluošto. Jei reikia, naudojamas agresyvus maitinimas naudojant nosies ir skrandžio zondą arba per gastrostominį zondą.
2. Fermentų pakaitinė terapija, kuri lydi kiekvieną valgį, naudojant mikrogranuliuotus kasos fermentus (geriausia minimalias mikrogranules) enterinėje dangoje. Lipazės, amilazės ir proteazės santykis preparate turi atitikti fiziologinę kasos sekrecijos sudėtį – 15:12:1.
Paros dozė apskaičiuojama pagal lipazę - 1000-10000 vienetų/kg kūno svorio/parą, priklausomai nuo egzokrininio kasos nepakankamumo laipsnio, ir paskirstoma kiekvienam valgymui, atsižvelgiant į maisto kiekį ir kokybę (ypač riebumą). . Dozės koregavimas atliekamas tol, kol koprogramoje nėra neutralių riebalų, arba nustatant riebalų absorbcijos koeficientą 72 valandų išmatų rinkinyje. Vaikams iki 12 metų nerekomenduojama vartoti labai koncentruotų fermentų (25 000-40 000 vienetų lipazės vienoje kapsulėje). Fermentinį preparatą reikia vartoti valgio metu, o ne su šarminiais skysčiais.
3. Specialūs vaistiniai mišiniai - mažiems vaikams kaip pagrindinis ar pagalbinis maisto produktas, vyresniems vaikams ir suaugusiems - kaip papildomas produktas, geriausia nakčiai maitinti. Dozė skiriasi priklausomai nuo amžiaus ir kūno svorio trūkumo laipsnio. Vartodami mišinį, galite sumažinti kasos fermentų dozę.
4. Mukolitikai – nuolat kaitaliojami vaistai arba su kelių dienų pertrauka, bet ne daugiau kaip 7.
N-acetilcisteinas: vaikams iki 2 metų – iki 150 mg per parą, 2-6 metų – iki 300 mg per parą; 6-10 metų – 450 mg/d.; 10 metų ir vyresni – 600 mg per parą. Suaugusiesiems ir vyresniems vaikams galima vartoti ilgalaikes acetilcisteino formas.
S-karbometilcisteinas: 2-6 metų vaikai - iki 750 mg per parą, vyresni nei 6 metų - iki 1500 mg per parą.
Ambroksolio hidrochloridas: vaikams iki 2 metų – iki 15 mg per parą, 2-5 metų – iki 22 mg per parą, 5-12 metų – iki 45 mg per parą, vyresniems nei 12 metų – iki 150 mg/per parą.
Ambroksolio hidrochloridą galima derinti su acetilcisteinu arba karbocisteinu. Acetilcisteino vartoti kartu su antibiotikais nepatartina, būtina bent 2 valandų pertrauka. Priešingai, ambroksolio hidrochloridas stiprina antibiotikų poveikį, todėl geriau juos vartoti vienu metu.
Išvardintų mukolitinių preparatų vartojimo formos yra per os, inhaliacijos ir parenterinis, hipertoninis natrio chlorido tirpalas (3 arba 6%) inhaliacijose. Kiekvienas CF pacientas turi turėti individualų inhaliatorių (purkštuką), pvz., Pari-Boy arba Pari-Unior.
Sergant mekoniumo nepraeinamumu, 20% acetilcisteino tirpalas skiriamas per burną iki 30 ml per dieną 3-4 dozėmis, klizme - iki 50 ml 20% tirpalo, praskiesto 50 ml vandens.
5. Mukolitikais suskystintų skreplių šalinimo fiziniai metodai: vibracinis masažas, perkusija, kontaktinis kvėpavimas drenavimo padėtyje; kvėpavimo takų valymo technika - aktyvus kvėpavimo technikos ciklas, autogeninis drenažas, teigiamas iškvėpimo slėgis, kvėpavimas plazdėjimu, dozuotas prailgintas iškvėpimas su pasipriešinimu lūpoms ir kt.; specialūs pratimai, šokinėjimas ant batuto, pratimai su kamuoliu.
Fiziniai mobilizavimo ir gleivių šalinimo metodai atliekami kasdien, pagal indikacijas, 2-3 kartus per dieną, pagal individualias schemas.
6. Antibiotikų terapija. Renkantis antibiotiką, atsižvelgiama į kvėpavimo takų gleivių mikrobiologinių tyrimų rezultatus.
Esant S.aureus, pirmenybė teikiama amoksicilinui, kloksacilinui, dikloksacilinui, rifampicinui, cefuroksimui, aminoglikozidams, taip pat vartojamas sulfametoksazolas-trimetoprimas.
Esant P.aeruginosa, veiksmingiausi yra ciprofloksacinas, azlocilinas, piperacilinas, ceftazidimas, aminoglikozidai, imipenemas.
Nustatant kvėpavimo takų kolonizacijos su S.aureus ir P.aeruginosa faktą, pageidautina numatyti ciprofloksacino arba aminoglikozidų arba 3 kartos cefalosporinų derinio su aminoglikozidais kursus. Gerą poveikį rodo ilgalaikiai geriamojo kloksacilino ir inhaliuojamojo tobramicino kursai.
7. Choleretikai - holagogum, choleflux, vaistažolių mišiniai su cholereticu, vaistai skiriami 20 dienų per mėnesį kursais su 10 dienų pertrauka, pakaitomis.
Sergant cholestaze, tulžies akmenlige - ursodeoksicholio rūgštis, 10 mg/kg/d., 6-24 mėn., kol sumažės arba išnyks akmenys. Jei po 12 mėnesių poveikio nėra, gydymas atšaukiamas.
Atsiradus klinikiniams ir ultragarsiniams kepenų cirozės požymiams - S-adenozil-L-metioninas - 20 mg/kg/d., padalintas į 2 kartus; pradinis IV kursas – 10-14 dienų, vėliau tabletėmis ta pačia doze – 10-20 dienų. Kursas kartojamas 2-3 kartus per metus.
8. Multivitaminai kompleksuose, kuriuose yra vandenyje ir riebaluose tirpių vitaminų ir mineralų (pirmiausia Se, Mo, Zn), karnitino hidrochlorido.

Prevencija
Planuojant vaiko gimimą šeimoje, kurioje yra ar buvo vaikas, sergantis CF, būtina atlikti molekulinę analizę, siekiant nustatyti abiejų sutuoktinių ir sergančio vaiko TRBM geno mutacijų tipą. Nustačius dvi TRBM geno mutacijas, pacientui gali būti atlikta prenatalinė arba preimplantacinė negimusio vaiko genotipo diagnozė, o po to gimsta sveiki vaikai, homozigotiniai normaliam aleliui ir heterozigotiniai mutacijos nešiotojai.
Jei nustatoma tik viena iš dviejų mutacijų, šeima yra pusiau informatyvi ir rekomenduojama atlikti papildomus tyrimus naudojant RFLP analizę. Jei šis metodas nepadidina šeimos informacinio turinio, rekomenduojama gimdyti tik tokį vaiką, kuris net ir heterozigotinėje būsenoje nenešioja patologinio geno, arba norint nustatyti būtinas vaisiaus vandenų fermentų aktyvumo tyrimas. vaisius, sergantis CF.
Nustačius imunoreaktyvųjį tripsiną kraujo dėmėse, galima atlikti naujagimių patikrą ankstyvai (ikiklinikinei) CF diagnozei ir ankstyvam vaiko gydymui, siekiant išvengti morfologinių pokyčių organuose ir audiniuose (pirmiausia plaučiuose) atsiradimo ir progresavimo. .

Prakaito analizė yra jame esančių druskų matavimas. Paprastai prakaitas ant odos paviršiaus yra tik nedidelis natrio ir chloro kiekis. Tačiau žmonėms, sergantiems cistine fibroze, rodikliai skiriasi. Sergant cistine fibroze, druskos kiekis prakaite padidėja 2-5 kartus.

Kaip atliekama prakaito analizė?

Norint atlikti prakaito analizę, ant paciento odos užtepamas specialus vaistas, kad pacientas prakaituotų. Atsiradęs prakaitas surenkamas ant popieriaus ar marlės kompreso ir siunčiamas į laboratoriją, kur patikrinamas druskos kiekis. Daugiausia matuojami chloridai – tai pagrindinis rodiklis.

Kam atliekama prakaito analizė?

Prakaito tyrimas atliekamas visiems žmonėms, įtariamiems cistine fibroze. Pirminis tyrimas atliekamas antrą dieną po gimimo. Cistinė fibrozė yra paveldima liga, todėl jei tėvai ja serga, prakaito tyrimai vaikams atliekami nedelsiant. Tačiau po pirmojo vaiko gyvenimo mėnesio prakaito analizę galima pakartoti, nes Naujagimių oda dažnai neišskiria pakankamai prakaito analizei.

Kodėl atliekama prakaito analizė?

Prakaito tyrimas atliekamas siekiant diagnozuoti cistinę fibrozę.

2. Kaip pasiruošti ir kaip atliekama analizė?

Kaip pasiruošti prakaito testui?

Specialių pasiruošimų prieš prakaito analizę nereikia.

Kaip atliekama prakaito analizė?

Prakaitas analizei dažniausiai imamas iš kūdikio dešinės rankos arba šlaunies, suaugusiems – iš dilbio vidinės pusės. Prakaitas dažniausiai kaupiasi dviejose vietose.

Oda nuplaunama ir išdžiovinama. Tada ant odos uždedami du kompresai, vienas jų mirkomas preparate, sukeliančiame odos prakaito išsiskyrimą, o kitą – sūriame vandenyje. Ant kompresų dedami elektrodai, kurie, naudodami srovę, „įstumia“ vaistą į odą. Po 5-10 minučių nuimami kompresai ir elektrodai, oda nuplaunama ir vėl išdžiovinama. Tada oda atrodys paraudusi. Tada ant odos uždedamas švarus kompresas, kuris apie 30 minučių sugers prakaitą.

Visa procedūra trunka apie 45 minutes.

3. Kokia yra rizika ir kas gali turėti įtakos analizei?

Kokia yra prakaito tyrimo rizika?

Prakaito testas visada atliekamas ant rankos ar kojos (ne ant krūtinės), kad būtų išvengta elektros smūgio. Todėl prakaito analizė nekelia jokios rizikos.

Kas gali trukdyti prakaito analizei?

Priežastys, galinčios trukdyti prakaito analizei:

• Odos bėrimas numatytoje kompresų srityje;
• Įvairios ūminės ligos;
• Dehidratacija;
• Sumažėjęs arba padidėjęs prakaitavimas;
• Normalūs natrio ir chloro kiekio pokyčiai organizme brendimo metu;
• Sumažėjęs aldosterono hormonas;
• Steroidinių vaistų vartojimas.

Ką verta žinoti?

Norint patvirtinti cistinę fibrozę, paprastai atliekami du prakaito tyrimai. Be to, norint patvirtinti DNR pokyčius, gali būti atliktas kraujo tyrimas.

Vaikų cistinę fibrozę sukelia sugedęs genas, kuris kontroliuoja, kaip organizmas pasisavina druską. Susirgus į organizmo ląsteles patenka per daug druskos ir per mažai vandens.

Tai paverčia skysčius, kurie paprastai sutepa mūsų organus, į storas, lipnias gleives. Šios gleivės blokuoja kvėpavimo takus plaučiuose ir užkemša virškinimo liaukų spindžius.

Pagrindinis rizikos veiksnys susirgti cistine fibroze yra šeimos istorija, ypač jei vienas iš tėvų yra nešiotojas. Genas, sukeliantis cistinę fibrozę, yra recesyvinis.

Tai reiškia, kad vaikai, norėdami susirgti šia liga, turi paveldėti dvi geno kopijas, po vieną iš mamos ir tėčio. Kai vaikas paveldi tik vieną egzempliorių, jam cistine fibroze nesivysto. Tačiau tas kūdikis vis tiek bus nešiotojas ir gali perduoti geną savo palikuonims.

Tėvai, turintys cistinės fibrozės geną, dažnai yra sveiki ir neturi ligos simptomų, tačiau perduos geną savo vaikams.

Tiesą sakant, manoma, kad iki 10 milijonų žmonių gali būti cistinės fibrozės geno nešiotojai ir to nežinoti. Jei mama ir tėtis turi sugedusį cistinės fibrozės geną, jie turi 1:4 galimybę susilaukti cistine fibroze sergančio vaiko.

Simptomai

Cistinės fibrozės požymiai yra įvairūs ir laikui bėgant gali keistis. Vaikams simptomai dažniausiai pasireiškia labai ankstyvame amžiuje, tačiau kartais jie išryškėja kiek vėliau.

Nors ši liga sukelia nemažai rimtų sveikatos problemų, ji daugiausia pažeidžia plaučius ir virškinimo sistemą. Todėl išskiriamos plaučių ir žarnyno ligos formos.

Šiuolaikiniai diagnostikos metodai gali aptikti naujagimių cistinę fibrozę, taikant specialius patikros testus, kol nepasireiškia jokie simptomai.

1. 15–20% naujagimių, sergančių cistine fibroze, gimus turi mekoniumo nepraeinamumą. Tai reiškia, kad jų plonoji žarna užsikemša mekoniu – pirminėmis išmatomis. Paprastai mekoniumas praeina be problemų. Tačiau kūdikiams, sergantiems cistine fibroze, jis yra toks tankus ir tankus, kad žarnynas tiesiog negali jo pašalinti. Dėl to žarnyno kilpos susisuka arba vystosi netinkamai. Mekonis taip pat gali užkimšti storąją žarną – tokiu atveju kūdikis po gimimo dieną ar dvi nesituštins.
2. Patys tėvai gali pastebėti kai kuriuos naujagimių cistinės fibrozės požymius. Pavyzdžiui, kai mama ir tėtis bučiuoja kūdikį, jie pastebi, kad jo odelės skonis yra sūrus.
3. Vaikas nepriauga pakankamai kūno svorio.
4. Gelta gali būti dar vienas ankstyvas cistinės fibrozės požymis, tačiau šis simptomas nėra patikimas, nes daugeliui kūdikių ši būklė išsivysto iškart po gimimo ir paprastai praeina per kelias dienas savaime arba taikant fototerapiją. Labiau tikėtina, kad gelta šiuo atveju atsiranda dėl genetinių veiksnių, o ne dėl cistinės fibrozės. Atranka leidžia gydytojams nustatyti tikslią diagnozę.
5. Lipnios gleivės, kurias gamina ši liga, gali rimtai pakenkti plaučiams. Vaikai, sergantys cistine fibroze, dažnai patiria krūtinės ląstos infekcijas, nes šis tirštas skystis sudaro bakterijų dauginimosi dirvą. Bet kuris vaikas, sergantis šia liga, kenčia nuo stipraus kosulio ir bronchų infekcijų. Sunkus švokštimas ir dusulys yra papildomos problemos, nuo kurių kenčia kūdikiai.

   Nors šios sveikatos problemos būdingos ne tik vaikams, sergantiems cistine fibroze, ir jas galima gydyti antibiotikais, ilgalaikės pasekmės yra rimtos. Galiausiai cistinė fibrozė gali sukelti tokią žalą vaiko plaučiams, kad jie negali tinkamai veikti.

6. Kai kuriems vaikams, sergantiems cistine fibroze, nosies ertmėje atsiranda polipų. Kūdikiams gali būti sunkus ūminis ar lėtinis sinusitas.
7. Virškinimo sistema yra dar viena sritis, kurioje cistinė fibrozė tampa pagrindine žalos priežastimi. Lygiai taip pat, kaip lipnios gleivės blokuoja plaučius, jos taip pat sukelia panašių problemų įvairiose virškinimo trakto sistemos dalyse. Tai trukdo sklandžiam maisto patekimui per žarnyną ir sistemos gebėjimui virškinti maistines medžiagas. Dėl to tėvai gali pastebėti, kad jų vaikas nepriauga svorio arba normaliai neauga. Kūdikio išmatos blogai kvepia ir atrodo blizgios dėl prasto riebalų virškinimo.Vaikai (dažniausiai vyresni nei ketverių metų) kartais kenčia nuo invaginacijos. Kai taip atsitinka, viena žarnyno dalis įsiveržia į kitą. Žarnos teleskopiškai susilanksto ant savęs, kaip televizijos antena.
8. Taip pat pažeidžiama kasa. Neretai joje išsivysto uždegimas. Ši būklė vadinama pankreatitu.
9. Dažnas kosulys ar sunkios išmatos kartais sukelia tiesiosios žarnos prolapsą. Tai reiškia, kad dalis tiesiosios žarnos išsikiša arba išsikiša iš išangės. Maždaug 20% ​​vaikų, sergančių cistine fibroze, patiria šią būklę. Kai kuriais atvejais tiesiosios žarnos prolapsas yra pirmasis pastebimas cistinės fibrozės požymis.

Taigi, jei vaikas serga cistine fibroze, jam gali pasireikšti šie pasireiškimai ir simptomai, kurie gali būti lengvi arba sunkūs:

Diagnostika

Kai pradeda pasireikšti simptomai, cistinė fibrozė daugeliu atvejų nėra pirmoji gydytojo diagnozė. Yra daug cistinės fibrozės simptomų, ir ne kiekvienas vaikas turi visus požymius.

Kitas veiksnys yra tai, kad įvairiems vaikams liga gali skirtis nuo lengvos iki sunkios. Amžius, kai pasireiškia simptomai, taip pat skiriasi. Kai kuriems cistinė fibrozė buvo diagnozuota kūdikystėje, o kiti buvo diagnozuoti jau suaugusiems. Jei liga yra nesunki, vaikui problemų gali nekilti iki paauglystės ar net pilnametystės.

Nėštumo metu atlikę genetinius tyrimus, tėvai dabar gali išsiaiškinti, ar jų dar negimusiam vaikui gali būti cistinė fibrozė. Tačiau net kai genetiniai tyrimai patvirtina cistinės fibrozės buvimą, vis tiek nėra galimybės iš anksto numatyti, ar tam tikro vaiko simptomai bus sunkūs ar lengvi.

Genetiniai tyrimai gali būti atliekami ir po kūdikio gimimo. Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima, gydytojas gali pasiūlyti ištirti jūsų kūdikio brolius ir seseris, net jei jie neturi jokių simptomų. Kiti šeimos nariai, ypač pusbroliai, taip pat turėtų pasitikrinti.

Paprastai kūdikis yra tiriamas dėl cistinės fibrozės, jei jis gimsta su mekonio žarnų nepraeinamumu.

Prakaito testas

Po gimimo standartinis cistinės fibrozės diagnostinis testas yra prakaito testas. Tai tikslus, saugus ir neskausmingas diagnostikos metodas. Tyrimo metu naudojama nedidelė elektros srovė prakaito liaukoms stimuliuoti vaistu pilokarpinu. Tai skatina prakaito gamybą. Per 30–60 minučių prakaitas surenkamas ant filtravimo popieriaus arba marlės ir patikrinamas chlorido kiekis.

Vaiko prakaito chlorido rezultatas turi būti didesnis nei 60 atliekant du atskirus prakaito testus, kad būtų diagnozuota cistinė fibrozė. Įprastos kūdikių prakaito vertės yra mažesnės.

Tripsinogeno nustatymas

Naujagimiams testas gali būti neinformatyvus, nes jie neišskiria pakankamai prakaito. Tokiu atveju gali būti naudojamas kito tipo tyrimas, pvz., imunoreaktyvus tripsinogenas. Atliekant šį tyrimą, kraujas, paimtas praėjus 2–3 dienoms po gimimo, tiriamas dėl specifinio baltymo, vadinamo tripsinogenu. Teigiami rezultatai turi būti patvirtinti prakaito testu ir kitais tyrimais. Be to, nedidelė dalis vaikų, sergančių cistine fibroze, turi normalų prakaito chlorido kiekį. Juos galima diagnozuoti tik naudojant cheminius tyrimus, siekiant nustatyti mutavusio geno buvimą.

Kai kurie kiti tyrimai, galintys padėti diagnozuoti cistinę fibrozę, yra krūtinės ląstos, plaučių funkcijos tyrimai ir skreplių tyrimai. Jie parodo, kaip gerai veikia plaučiai, kasa ir kepenys. Tai padeda nustatyti cistinės fibrozės mastą ir sunkumą, kai ji diagnozuojama.

Šie testai apima:

Vaikų cistinės fibrozės gydymas

1. Kadangi cistinė fibrozė yra genetinė liga, vienintelis būdas jos išvengti arba išgydyti yra genų inžinerijos naudojimas ankstyvame amžiuje. Idealiu atveju genų terapija gali pataisyti arba pakeisti sugedusį geną. Šiame mokslo vystymosi etape šis metodas išlieka nerealus.
2. Kitas gydymo variantas – cistine fibroze sergančiam vaikui duoti aktyvią baltyminio produkto formą, kurios organizmui nepakanka. Deja, tai taip pat neįmanoma.

Taigi šiuo metu medicina nežino nei genų terapijos, nei kito radikalaus cistinės fibrozės gydymo, nors vaistais pagrįsti metodai yra tiriami.

Tuo tarpu geriausia, ką gydytojai gali padaryti, tai palengvinti cistinės fibrozės simptomus arba sulėtinti ligos progresavimą, kad pagerintų vaiko gyvenimo kokybę. Tai pasiekiama taikant antibiotikų terapiją kartu su procedūromis, skirtomis tirštų gleivių pašalinimui iš plaučių.

Terapija parenkama pagal kiekvieno vaiko poreikius. Vaikams, kurių liga labai pažengusi, alternatyva gali būti plaučių transplantacija.

Anksčiau cistinė fibrozė buvo mirtina liga. Per pastaruosius 20 metų sukurti patobulinti gydymo metodai padidino cistine fibroze sergančių žmonių vidutinę gyvenimo trukmę iki 30 metų.

Plaučių ligų gydymas

Svarbiausia cistinės fibrozės gydymo sritis – kova su pasunkėjusiu kvėpavimu, sukeliančiu dažnas plaučių infekcijas. Gleivinės užsikimšimui plaučių kvėpavimo takuose palengvinti naudojama fizinė terapija, mankšta ir vaistai.

Šie vaistai apima:

• bronchus plečiantys vaistai, plečiantys kvėpavimo takus;
• mukolitikai, kurie skystina gleives;
• dekongestantai, mažinantys kvėpavimo takų patinimą;
• antibiotikai kovojant su plaučių infekcijomis. Jie gali būti vartojami per burną, aerozolių pavidalu arba švirkščiami į veną.

Virškinimo problemų gydymas

Virškinimo problemos, susijusios su cistine fibroze, yra ne tokios sunkios ir lengviau kontroliuojamos nei plaučių problemos.

Dažnai skiriama subalansuota, daug kalorijų turinti dieta, kurioje yra mažai riebalų ir daug baltymų bei kasos fermentų, kurie padeda virškinti.

Norint užtikrinti gerą mitybą, rekomenduojama papildomai vartoti vitaminus A, D, E ir K. Žarnyno nepraeinamumui gydyti naudojamos klizma ir mukolitinės medžiagos.

Kai jums pranešama, kad jūsų kūdikis serga cistine fibroze, turite imtis papildomų veiksmų, kad jūsų naujagimis gautų jam reikalingų maistinių medžiagų ir kad jo kvėpavimo takai išliktų švarūs ir sveiki.

Maitinimas

Kad padėtumėte tinkamai virškinti, kiekvieno maitinimo pradžioje turėsite duoti kūdikiui fermentų papildų, kaip nurodė gydytojas.

Kadangi maži vaikai valgo dažnai, visada turėtumėte su savimi turėti fermentų ir kūdikių maisto.

Požymiai, kad jūsų vaikui gali prireikti fermentų arba koreguoti fermento dozę, yra šie:

• nesugebėjimas priaugti svorio nepaisant stipraus apetito;
• dažnos, riebios, nemalonaus kvapo išmatos;
• pilvo pūtimas ar dujos.

Vaikams, sergantiems cistine fibroze, reikia daugiau kalorijų nei kitiems jų amžiaus grupės vaikams. Papildomų kalorijų kiekis, kurio jiems reikia, skirsis priklausomai nuo kiekvieno kūdikio plaučių funkcijos, fizinio aktyvumo lygio ir ligos sunkumo.

Ligos metu vaiko kalorijų poreikis gali būti dar didesnis. Netgi lengva infekcija gali žymiai padidinti suvartojamų kalorijų kiekį.

Cistinė fibrozė taip pat sutrikdo normalią ląstelių, sudarančių odos prakaito liaukas, funkciją. Dėl to kūdikiai prakaituodami netenka daug druskos, todėl kyla didelė dehidratacijos rizika. Bet koks papildomas druskos kiekis turi būti dozuojamas taip, kaip rekomenduoja specialistas.

Švietimas ir tobulėjimas

Galite tikėtis, kad vaikas vystysis kaip įprasta. Įeidamas į darželį ar mokyklą jis gali gauti individualų ugdymo planą pagal Asmenų su negalia ugdymo įstatymą.

Individualus planas užtikrina, kad vaikas galėtų tęsti mokslus susirgus ar paguldytas į ligoninę, taip pat numatyti būtini mokyklos lankymo susitarimai (pavyzdžiui, skirti papildomo laiko užkandžiams).

Daugelis vaikų, sergančių cistine fibroze, ir toliau mėgaujasi savo vaikyste ir užauga gyventi visavertį gyvenimą. Kai vaikas auga, jam gali prireikti daugybės medicininių procedūrų ir kartais gali tekti būti hospitalizuotas.

Vaikas turi būti skatinamas būti kuo aktyvesnis. Jūsų kūdikiui gali prireikti papildomos tėvų pagalbos, kad jis prisitaikytų prie mokyklos ir kasdieninio gyvenimo. Perėjimas iš vaikystės į pilnametystę taip pat gali būti sunkus, nes vaikas turi išmokti savarankiškai valdyti cistinę fibrozę.

Visų pirma, vaikai, sergantys cistine fibroze, ir jų šeimos turi išlikti teigiami. Mokslininkai ir toliau daro didelę pažangą siekdami suprasti genetinius ir fiziologinius cistinės fibrozės sutrikimus ir kurti naujus gydymo metodus, tokius kaip genų terapija. Yra perspektyvų toliau gerinti cistine fibroze sergančių pacientų priežiūrą ir netgi atrasti gydymą!