Uzroci, simptomi i znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi. Downov sindrom: znakovi tijekom trudnoće, uzroci i značajke bolesti Zašto je beba dolje


Downov sindrom je kromosomski poremećaj kod kojeg osoba ima dodatni par kromosoma u 21. paru. Izaziva različite simptome kod ljudi - specifičan rez očiju, promjenu oblika lica i tako dalje. U članku ćete saznati sve o tome što je Downov sindrom, simptomi i liječenje patologije, njezini znakovi i razlozi zašto se rađaju djeca s Downovim sindromom.

Što znači Downov sindrom?

Pojedinci ne znaju koliko kromosoma ima osoba s Downovim sindromom. U ovoj bolesti je poremećena struktura genotipa - u 21. paru nema 2, već 3 kromosoma. Kao rezultat toga, kariotip ima 47 kromosoma (normalna osoba ima 46 kromosoma). Skup karakterističnih simptoma je Downov sindrom.

Bolest se ranije zvala "mongolizam". Tako je imenovan zbog činjenice da su pacijenti imali specifičan rez očiju, karakterističan za mongoloidnu rasu. Međutim, ovaj termin se ne koristi više od pola stoljeća.

Djecu rođenu s ovim sindromom nazivaju i "sunčanom djecom". To se može objasniti činjenicom da su ljubazni, simpatični. Roditelji koji odgajaju takvu djecu kažu da uopće ne pate od bolesti: ne lažu, ne osjećaju negativne emocije.

Učestalost bolesti je 1 slučaj na oko 600-700 djece. Događa se muškarcima i ženama. U odraslih, njegovi simptomi ne nestaju. Što je majka starija, to je veća vjerojatnost takve patologije. U pojedinim područjima moguć je neobjašnjiv porast broja takve djece, a liječnici još ne mogu pronaći objašnjenje za ovu pojavu.

Bilješka! Dijete s mozaičnim oblikom trisomije - dodatnim parom kromosoma - može se roditi u svakoj obitelji. Socijalna ili rasna pripadnost ne igra nikakvu ulogu u učestalosti širenja patologije.

Liječenje Downovog sindroma je nemoguće: nijedna metoda ne može izliječiti višak kromosoma u osobi. Takve ljude treba liječiti od komorbiditeta. Ne postoje narodni načini i recepti za rješavanje ove bolesti. Na fotografiji na internetu možete vidjeti kako izgledaju djeca s ovim sindromom.

Uzroci

Downizam je genetska patologija. Javlja se već u trenutku oplodnje jajne stanice spermatozoidom. Takav kromosomski poremećaj nastaje kada jajna stanica nosi 24 kromosoma, a ne 23. U puno rjeđim slučajevima višak kromosoma nasljeđuje se od oca.

Postoji mnogo razloga za rođenje djece s patologijama skupa kromosoma. Dodatni kromosom može se pojaviti u stanicama kao rezultat mutacije posebnog proteina koji mijenja mehanizam stanične diobe. Tako će umjesto propisane polovine imati 24 kromosoma.

Razlozi za pojavu dodatnog kromosoma su sljedeći.

  1. Brakovi među rođacima. Oni mogu biti nositelji istog abnormalnog kromosoma.
  2. Rana trudnoća.
  3. Starost trudnice je preko 35 godina. Razni štetni čimbenici mogu negativno utjecati na gene i izazvati sve vrste genetskih i kromosomskih mutacija.
  4. Starost oca je preko 45 godina. Što je muškarac stariji, to je veći rizik od mutacija tijekom spermatogeneze.
  5. Dob bake u kojoj je zatrudnjela: što je veća, to je veća vjerojatnost razvoja Downove bolesti kod beba.
  6. Nosi različite 14. par kromosoma. Izvana se to ni na koji način ne očituje, ali kod ovih ljudi rizik od razvoja "sunčane bebe" značajno se povećava.

Razlike kod djece s Downovim sindromom

Takva svojstva imaju djeca s kromosomom viška.

  1. Djeca mogu imati kašnjenja u intelektualnom razvoju. Unatoč tome, mogu se trenirati. Postoje posebno razvijene metode za povećanje inteligencije takve djece do te mjere da mogu dobiti visoko obrazovanje.
  2. Ako su takva djeca okružena zdravom djecom, njihov razvoj je brži.
  3. Djeca s downizmom razlikuju se od drugih po pozitivnim osobinama karaktera: vrlo su prijateljski raspoloženi, iskreni u komunikaciji.
  4. Vjerojatnost da ćete imati dijete s istim sindromom je 50%.
  5. Napredak medicinske znanosti omogućuje produljenje životnog vijeka takvih ljudi. Sada djeca s Downovim sindromom žive koliko i drugi ljudi.
  6. Ako obitelj ima bebu s trisomijom, tada je vjerojatnost da će imati istu manja od 1%.

Dugo se vremena smatralo da su djeca s ovim sindromom teret za roditelje i društvo. No, država trenutno pruža potporu djeci. Njihov razvoj prate svi uski stručnjaci i spremni su pomoći u slučaju razvoja popratnih patologija.

Izvrsne rezultate za odgoj i obrazovanje djeteta daje Montessori obrazovni sustav. Odlikuje se individualnim pristupom učenju zahvaljujući kojem djeca s Downovim sindromom postižu odličan uspjeh. Takva se djeca mogu istaknuti u:

  • dobra vizualna percepcija, pamćenje;
  • sposobnost brzog učenja čitanja;
  • umjetnički talenti;
  • sportski rekordi;
  • informatička pismenost.

Osobe s Downovim sindromom ponekad imaju:

Znakovi tijekom trudnoće

Ova se genetska bolest može otkriti tijekom probirnog pregleda. Sve žene registrirane u ginekološkoj konzultaciji podliježu tome. Probir provode odrasle osobe kako bi se utvrdile velike genetske pogreške u razvoju embrija.

Prvi ultrazvuk se radi u trudnoći 11 - 13 tjedana. U 23-24 i 33-34 tjednu. provoditi ponovne preglede. Najinformativniji u odnosu na dijagnozu Downove bolesti je upravo prvi ultrazvučni pregled.

Sljedeći prvi znakovi tijekom dijagnoze ukazuju na vjerojatni Downov sindrom u fetusu:

  • nerazvijenost nosne kosti;
  • povećanje prostora okovratnika za više od 3 milimetra;
  • skraćivanje kostiju ramena i bedrene kosti;
  • prisutnost cista u cerebralnom vaskularnom pleksusu;
  • kršenje kretanja krvi u venama;
  • skraćivanje ilijačnih kostiju;
  • smanjenje kokcigealno-parijetalne veličine;
  • razvoj srčanih mana;
  • tahikardija;
  • povećanje mjehura;
  • patologija umbilikalne arterije.

Trudnica treba donirati krv za biokemiju. Sljedeći znakovi ukazuju na razvoj Downovog sindroma kod djeteta:

  • značajan višak sadržaja korionskog gonadotropina u krvi;
  • smanjenje u odnosu na normu proteina povezanih s trudnoćom;
  • smanjenje količine AFP-a;
  • smanjenje količine slobodnog estriola.

Simptomi kod novorođenčadi

Gotovo sva djeca s Downovim sindromom imaju specifične simptome. Karakteristično je da ih roditelji nemaju. Klasifikacija znakova u novorođenčadi je sljedeća:

  1. Promjene u visini i težini djeteta. Te će brojke biti nešto manje nego kod zdrave bebe.
  2. Brahicefalija ili skraćena glava. Ovaj sindrom tipičan je za većinu beba.
  3. Na mjestu gdje se spajaju kosti lubanje nalazi se dodatni fontanel.
  4. Stražnji dio glave kod djece je najčešće spljošten.
  5. Uski prorez očiju.
  6. Promjena pogleda (postaje usmjeren u jednu točku).
  7. Mala brada.
  8. Kožni nabor na vratu.
  9. Prisutnost izraženog epikantusa ili trećeg kapka.
  10. Prisutnost pigmentnih mrlja na rubu irisa.
  11. Skraćivanje vrata.
  12. Smanjenje čeljusti i prisutnost takozvanog lučnog nepca.
  13. Neka djeca imaju malo otvorena usta.
  14. Smanjenje ušiju.
  15. Skraćivanje udova.
  16. Smanjenje veličine prstiju.

Bilješka! U neke dojenčadi ovi simptomi mogu biti blagi, a ipak im se dijagnosticira downizam. Neki od ovih znakova mogu se pojaviti kod zdravih beba, ali to ne znači da razvijaju kromosomsku patologiju.

Znakovi Downovog sindroma kod odraslih

S godinama, osoba može pokazivati ​​druge patološke znakove sindroma.

  1. Niskog rasta. Istodobno postoji sklonost pretilosti.
  2. Skraćivanje lubanje.
  3. Okruglost i "ravnast" lubanje.
  4. Promjena vrata.
  5. Skraćivanje nosa, širok hrbat nosa.
  6. Kršenje razvoja zuba različitih faza: mogu biti blago zakrivljeni, sa širokim interdentalnim razmacima.
  7. Velik jezik s brazdama.
  8. Prisutnost kratkih udova s ​​prisutnošću "majmunskih" nabora.
  9. Pretjerana pokretljivost zglobova.
  10. Zastoj u rastu genitalija u djetinjstvu (iako se njihova veličina stabilizira do adolescencije). Međutim, polovica muškaraca i dalje je izložena visokom riziku od neplodnosti i drugih reproduktivnih problema.
  11. Suha koža, s velikom sklonošću razvoju ekcema.
  12. Poremećaji govora, pritužbe na promuklost.
  13. Sklonost čestim prehladama.

Važno! Downov sindrom ne uzrokuje bol. Ako se pojave, to je znak patologije koja se razvija u pozadini trisomije.

Dijagnostički pregledi

Za sveobuhvatan pregled trudnice propisuju se dijagnostički postupci za otkrivanje bolesti kod djeteta. Ženi se mogu propisati takvi pregledi.

  1. Amniocenteza. Tako se naziva postupak uzimanja amnionske tekućine. Može identificirati fetalne stanice. Ako se tijekom genetske analize utvrdi prisutnost 3 kromosoma od 21 para, to potvrđuje bolest za 99 posto.
  2. Kordocenteza je pretraga krvi iz pupkovine. Igla se uvodi u krvnu žilu samo pod nadzorom ultrazvuka. Ako u krvi postoje stanice s tri kromosoma u 21 paru, to potvrđuje dijagnozu Downovog sindroma za 99%.
  3. Biopsija resica. Ovaj test se radi prije 12. tjedna trudnoće. Ako u njihovim stanicama ima viška kromosoma, onda je to gotovo 100 postotni dokaz da dijete ima Downov sindrom.

Posljedice

Osoba koja pati od ovog sindroma može razviti sljedeće patologije:

Neke od posljedica mogu biti opasne po život. Invaliditet se definira u slučajevima kada ograničava sposobnost osobe za rad.

Kako spriječiti Downov sindrom

Liječnici ne mogu u potpunosti osigurati potomstvo od takve patologije.

Prevencija bolesti, njenih komplikacija i egzacerbacija sastoji se u izbjegavanju sljedećih čimbenika rizika:

  • dob: majka - preko 35 godina i otac - 45 godina;
  • obiteljske veze između supružnika;
  • izloženost zračenju;
  • konzumacija hrane s visokim sadržajem nitrata;
  • alkohol i cigarete;
  • lijekovi;
  • utjecaj štetnih faktora proizvodnje;
  • virusne patologije;
  • kronične patologije reproduktivnih organa.

Povoljni uvjeti za očuvanje reproduktivnog zdravlja i rađanje zdravog djeteta smanjuju očekivani rizik od trisomije.

  • pravodobne i periodične liječničke preglede;
  • Zdrav stil života;
  • pravilna prehrana;
  • korekcija težine;
  • prenatalni probir;
  • planiranje začeća krajem ljeta;
  • uzimanje vitaminskih pripravaka, imunomodulatornih sredstava oko nekoliko mjeseci prije začeća. Ovo je prva pomoć u prevenciji genetskih poremećaja.

Downov sindrom se ne smatra fatalnim stanjem ili greškom prirode. Dijete s ovom bolešću može dugo živjeti, a odrasli mu mogu pomoći. Djeca s odstupanjima u broju kromosoma mogu živjeti u društvu ravnopravno s ostalima.

Gledaj video:

Unatoč aktivnom razvoju tehnologije i medicine, Downov sindrom danas je vrlo česta dijagnoza. Bolest je vrlo složena i nedovoljno shvaćena, zbog čega ljudi sami izmišljaju i stvaraju mitove koji se ponekad međusobno proturječe. Često se prva pitanja javljaju kod trudnica sa sumnjom na Downov sindrom, mnoge se susreću s dilemom - ostaviti dijete ili se odlučiti na pobačaj. Nakon rođenja bebe, roditelji se brinu kako odgojiti dijete, kako mu osigurati normalan život, a pritom sačuvati svoje.

Što je Downov sindrom

Downov sindrom je genetska anomalija koju karakterizira prisutnost dodatnog trećeg kromosoma 21 u djeteta. Ukupno se u kompletu dobije 47 kromosoma umjesto standardnih 46 kromosoma - to uzrokuje sve simptome. Bolest je dobila postscript "sindrom", jer je karakterizirana kombinacijom simptoma, znakova i karakterističnih manifestacija. Bolest je jednako česta u oba spola, različitih nacionalnosti i etničkih skupina. Visok rizik od rađanja djeteta s anomalijom kod žena koje rađaju nakon 45.

Djeca s dijagnosticiranim Downovim sindromom popularno se nazivaju "sunčana". To je zbog činjenice da se djeca često smiješe, zrače toplinom, nježnošću i ljubaznošću. Glavna poteškoća je što su izrazito slabo socijalizirani i prilagođeni uobičajenom životu, jer postoji zaostatak u razvoju, poteškoće u samozbrinjavanju i problemi s govorom.

Postoje 4 glavna stupnja bolesti: blagi, umjereni, teški i duboki. Djeca s prvim stupnjem Downovog sindroma praktički se ne razlikuju od obične djece i vrlo se često dobro prilagođavaju društvu i zauzimaju vrlo prestižno mjesto u društvu. Bebe s dubokom bolešću ne mogu voditi svoj uobičajeni socijalizirani način života, što uvelike komplicira život roditelja.

Uzroci Downovog sindroma

Pitanje uzroka razvoja Downovog sindroma ostaje otvoreno, budući da te činjenice nije bilo moguće utvrditi sa 100% točnošću. Znanstvenici su utvrdili činjenice koje povećavaju rizik od razvoja anomalija u kariotipu djeteta:

  • Majka ima više od 40 godina, a otac 42 godine.
  • Nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće.

Znanstvenici su utvrdili da na razvoj anomalija ne utječe okolina, način života roditelja i drugi subjektivni ili objektivni čimbenici. Stoga roditelji "sunčane" djece ne bi trebali sebe kriviti za razvoj patologije.


Znakovi Downovog sindroma

Simptomi Downovog sindroma lako se utvrđuju odmah nakon rođenja djeteta, jer su karakteristični samo za ovu bolest i prilično su izraženi. Zahvaljujući aktivnom razvoju medicine, moguće je utvrditi kršenje kariotipa čak i tijekom intrauterinog razvoja fetusa. To omogućuje roditeljima da odluče o budućoj sudbini djeteta, ako su spremni na poteškoće i vole bebu bez obzira na sve - daju mu život, ali često se žene odlučuju na pobačaj.


Tijekom trudnoće Downov sindrom može se utvrditi ultrazvučnim pregledom fetusa i nizom genetskih testova (ne možete se osloniti samo na rezultate ultrazvuka). Glavni znakovi bolesti koji se mogu otkriti tijekom fetalnog razvoja uključuju:

  • Odsutnost nosne kosti u fetusu.
  • Prisutnost srčanih nedostataka ili abnormalnosti u njegovom radu.
  • Mala veličina frontalnog režnja i cerebeluma je hipoplazija.
  • Skraćene bedrene kosti i lakatne kosti.
  • Prisutnost cista na solarnom pleksusu.
  • Proširenje bubrežne zdjelice.
  • Zadebljanje okovratnog prostora.

Nisu uvijek svi simptomi prisutni i nije u svakom slučaju 100% potvrda poremećaja kariotipa. Da biste dobili točan rezultat, potrebno je proći dodatne genetske testove i proći posebne testove.


Nakon rođenja djeteta s Downovim sindromom svi znakovi su očiti i jasno vidljivi, no za potvrdu je potrebno napraviti genetske pretrage kako bi se isključila mogućnost razvoja druge bolesti. Djeca često imaju sljedeće simptome:

  • Ravan potiljak, lice i hrbat nosa (zbog nepostojanja nosne kosti).
  • Kratka lubanja i prsti zbog nerazvijenosti falangi.
  • Zakrivljenost malog prsta i široko postavljen palac u stranu.
  • Širok nabor kože na kratkom vratu.
  • Hipotenzija mišića, prekomjerna pokretljivost zglobova.
  • Kratki udovi, nos.
  • Stalno otvorena usta.
  • Prisutnost leukemije ili kongenitalne bolesti srca.
  • Kompleks mentalnih poremećaja u djeteta.
  • Deformacija prsnog koša.

Nisu svi simptomi nužno prisutni kod svakog bolesnog djeteta. Neki mogu imati jednu skupinu osobina, drugi potpuno drugačije. S godinama se glavni simptomi pogoršavaju i povećava se vjerojatnost razvoja drugih bolesti: problemi sa zubima, oslabljeni imunitet, kao posljedica čestih prehlada i zaraznih bolesti, mentalna retardacija i razvoj govora.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se može postaviti tek nakon temeljite dijagnoze, koja uključuje niz mjera usmjerenih na prepoznavanje abnormalnosti DNK. Prve znakove bolesti možete odrediti čak i tijekom trudnoće, za to se koriste sljedeće metode:

Liječenje sindroma Down

Downov sindrom je neizlječiva bolest, jer nitko ne može promijeniti DNK. Ali postoji niz metoda koje su usmjerene na poboljšanje općeg stanja pacijenta, poboljšanje kvalitete njegovog života. U liječenju djeteta nužno sudjeluje nekoliko liječnika - to je okulist, pedijatar, neuropatolog, logoped i drugi. Njihove glavne akcije usmjerene su na normalizaciju govora, motoričkih sposobnosti, poboljšanje zdravlja i podučavanje vještina samoposluživanja.

Ne izbjegavajte sunčanu djecu i liječenje lijekovima, što uključuje:

  • Pripreme za normalizaciju cirkulacije krvi u mozgu: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
  • Vitaminski kompleksi za poboljšanje cjelokupnog zdravlja.
  • Neurostimulatori.

Kao rezultat dugogodišnjeg proučavanja djece s Downovim sindromom i njihovog razvoja, znanstvenici su došli do zaključka da se sva razvijaju na potpuno različite načine. Zaostajanje u razvoju ovisi o liječenju, kontinuiranoj obuci s bebom i stupnju oštećenja. Uz redovitu nastavu s djetetom, ono može naučiti hodati, govoriti, pisati, sposobno je svladati vještine samoposluživanja. Mogu pohađati javne škole, završiti fakultet, vjenčati se, pa čak i razmnožavati.

Ali ishod nije uvijek tako povoljan, vrlo često s godinama djeca imaju niz komplikacija, u pravilu se odnose na fizičko zdravlje. Najčešće bolesti su bolesti srca, probavnih organa, poremećaji imunološkog i endokrinog sustava. Javljaju se problemi sa sluhom, vidom, spavanjem, a česte su i apneje. U 25% pacijenata uočena je leukemija, Alzheimerova bolest, pretilost i epilepsija.

Veliki je problem što niti jedan stručnjak ne može programirati niti predvidjeti kako će se bolest razvijati. Sve ovisi o individualnim karakteristikama, stupnju bolesti i aktivnostima s bebom.

Sprječavanje bolesti

Do danas ne postoje metode prevencije koje bi jamčile 100% zaštitu od razvoja Downovog sindroma kod djeteta. Opće preporuke uključuju kompletan pregled, uključujući genetsko testiranje, prije začeća; trudnoća i porod ispod 40 godina; uzimanje potrebnih vitaminskih pripravaka tijekom nošenja djeteta.

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom je genetska bolest koja dovodi do fizioloških poremećaja i mentalne retardacije. Najčešći uzrok Downovog sindroma je prisutnost viška 21. kromosoma. Taj se fenomen naziva trisomija na 21. kromosomu.

U isto vrijeme, svi ljudi rođeni s Downovim sindromom su različiti. Netko može imati zdravstvenih problema, uključujući kardiovaskularne bolesti, oštećenje sluha ili patologiju unutarnjih organa. Istodobno, mnogi od njih počinju liječenje u ranoj dobi i zbog toga žive punim životom.

Simptomi

Downov sindrom ima mnogo znakova i simptoma, a bolest se kod različitih ljudi može manifestirati na različite načine. Nekima se specifični problemi javljaju tek u određenom životnom razdoblju. U isto vrijeme, većina ljudi s Downovim sindromom ima slične vanjske znakove. To uključuje:

  • kolutanje očima
  • spljoštene crte lica
  • lagano isplažen jezik
  • kratki vrat
  • mala glava, uši i usta
  • široke ruke s kratkim prstima
  • smanjen tonus mišića.

Zbog ovih i niza drugih karakteristika, djeca s Downovim sindromom često se razvijaju sporije od svojih vršnjaka. To uključuje učenje puzanja, sjedenja, ustajanja i hodanja. Oni svladavaju te vještine, ali to traje duže. A poremećaji srca, mozga i gastrointestinalnog trakta mogu dovesti do razvoja zdravstvenih problema.

Osim fizioloških simptoma, osobe s Downovim sindromom često imaju problema s mišljenjem i učenjem. To posebno uključuje:

  • nizak raspon pažnje
  • netočne logičke prosudbe
  • impulzivno ponašanje
  • spor proces svladavanja vještina i znanja
  • usporen govor i problemi s usvajanjem jezika.

Iako su svi ovi simptomi vrlo česti, rijetko su ozbiljni.

Razlozi za razvoj

Downov sindrom je uzrokovan abnormalnostima u procesu diobe stanica, što rezultira viškom genetskog materijala. On, zapravo, postaje uzrok svih simptoma i problema povezanih s ovom bolešću. Postoje 3 tipa Downovog sindroma:

  • Trisomija na 21. kromosomu. U ovoj vrsti sindroma dolazi do kršenja stanične diobe tijekom razvoja spermija ili jajašca. Kao rezultat toga, fetus dobiva 3 kopije kromosoma 21 umjesto normalnih 2. Otprilike 95% osoba s Downovim sindromom ima ovu vrstu bolesti.
  • mozaicizam. Neke stanice imaju dodatnu kopiju kromosoma 21 zbog abnormalne diobe stanica u embriju. Ovo je vrlo rijetka vrsta bolesti, javlja se u samo 1% svih slučajeva Downovog sindroma.
  • Translocirani Downov sindrom. Translokacija (ili pomak) događa se prije ili za vrijeme začeća, kada se dio 21. kromosoma pričvrsti za drugi kromosom. Ovo je jedina vrsta Downovog sindroma koja se prenosi izravno s roditelja na djecu. Istodobno, sami roditelji možda nemaju nikakve simptome bolesti.

Brojni čimbenici povećavaju rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom:

  • Majčina dob.Što je žena starija, to su joj jajašca starija. A što je jaje starije, to je veća vjerojatnost njihove patološke podjele. U dobi od 35 godina šansa da dobijete dijete s Downovim sindromom je oko 1 prema 350. U dobi od 40 godina je 1 prema 100, a u dobi od 45 godina 1 prema 30.
  • Imati dijete s Downovim sindromom. Ako već imate dijete s Downovim sindromom, šanse da imate isto stanje kod nerođenog djeteta su 1 prema 100.
  • Prisutnost kromosomske abnormalnosti. Nositelji translokacijske anomalije mogu biti i muškarci i žene. Ako ste kliconoša, postoji mogućnost da ćete to prenijeti na svoje dijete.

Dijagnostika

Testiranje na znakove Downovog sindroma kod fetusa dio je standardne prenatalne skrbi. Moguće opcije pregleda uključuju:

  • Test krvi i ultrazvuk tijekom prvog tromjesečja. Test krvi je usmjeren na traženje markera patologija koje bi mogle ukazivati ​​na Downov sindrom. Ultrazvuk također pomaže odrediti veličinu tzv. okovratnog prostora. Konkretno, tekućina se otkriva u stražnjem dijelu vrata fetusa. Ova anomalija može dovesti do patologija, uključujući Downov sindrom.
  • Test krvi u drugom tromjesečju. Takozvani quadruple test, u kojem se markeri traže i u krvi majke.
  • Kombinirana anketa. U ovom pristupu, krvni test u prvom tromjesečju i ultrazvuk kombiniraju se s krvnim testom u drugom tromjesečju. Kao rezultat, procjenjuje se ukupni rizik od razvoja Downovog sindroma.

Suprotno uvriježenom mišljenju, nijedan postupak snimanja ne može dijagnosticirati Downov sindrom. Svi oni samo ukazuju na veći ili manji rizik za rađanje djeteta s ovom bolešću. Rezultati testova nekih žena pokazali su vrlo visok stupanj vjerojatnosti, ali dijete je rođeno apsolutno zdravo.

Jedini način da se točno dijagnosticira Downov sindrom prije rođenja je putem dijagnostičkog testa koji provjerava tkivo i tekućinu u maternici na prisutnost dodatnog kromosoma. Za to postoje sljedeće metode:

  • Biopsija korionskih resica. Uzorak posteljice uzima se u 10-14 tjednu trudnoće.
  • Amniocenteza. Uzorak amnionske tekućine uzima se u 14-18 tjednu trudnoće.
  • Perkutana analiza krvi iz pupkovine. Postupak se također naziva kordocenteza. U njegovom okviru uzima se uzorak krvi iz pupkovine fetusa u 18-22 tjedna trudnoće. Ova tehnika je najtočnija.

Postoji mali rizik da dijagnostički postupci mogu dovesti do pobačaja. Zbog toga se propisuju samo kada postoji povećan rizik od razvoja genetskih bolesti djeteta. Osobito ako je dob majke iznad 35 godina ili ako se dobiju abnormalni rezultati testova. Također, liječnik može provjeriti prisutnost viška kromosoma u djetetovoj krvi nakon rođenja. To se radi samo kada dijete ima bilo kakve fiziološke znakove urođenih mana ili Downovog sindroma.

Moram li proći odgovarajući pregled?

Odluka je na vama. Neke se žene osjećaju ugodnije kada su svjesne svih rizika. Na taj način se mogu unaprijed pripremiti na mogućnost da imaju dijete s Downovim sindromom. Vaš liječnik vam može pomoći u procjeni rizika i razgovarati o prednostima i nedostacima dijagnostičkog testa.

Može li se spriječiti razvoj?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi Downov sindrom. Jedini način da se smanji rizik je imati dijete što je moguće mlađe.

Liječenje

Ne postoji jedinstveni standardni tretman za Downov sindrom. U svakom slučaju, tijek liječenja propisuje se individualno, na temelju fizičkih i intelektualnih ograničenja i karakteristika. Imati Downov sindrom izlaže dijete povećanom riziku od razvoja niza bolesti i poremećaja, koji zauzvrat također zahtijevaju liječenje. Metode liječenja mogu biti jednokratne (na primjer, operacija) ili stalne (na primjer, posebna dijeta).

Tijek terapije možete započeti čak iu djetinjstvu. U pravilu se to radi u prisutnosti urođenih mana, osobito srca. Djeca se također često testiraju na druge poremećaje povezane s Downovim sindromom. To uključuje gubitak sluha, oštećenje vida, kao i bolesti krvi i probavnog sustava.

Najvjerojatnije će u liječenje istodobno biti uključeni stručnjaci nekoliko profila. Zajedno će moći pružiti djetetu potrebnu stručnu pomoć, omogućujući mu da vodi život pun događaja i ispunjenja. Takav terapijski tijek uključuje ranu intervenciju, cijeli niz medicinskih postupaka, kao i korištenje pomagala.

Rana intervencija

Rana intervencija sastoji se od posebnih programa i resursa posebno osmišljenih za obrazovanje djece s Downovim sindromom i njihovih obitelji. Obično se takvi događaji održavaju prije nego što dijete navrši 3 godine. Znanstvenici su dokazali da tehnika rane intervencije može poboljšati daljnji život osobe.

Medicinski postupci

Postoji niz medicinskih postupaka i tehnika kojima je cilj pomoći djeci s Downovim sindromom. To uključuje:

  • Fizioterapija- vježbe i opterećenja koja povećavaju snagu, poboljšavaju držanje i koordinaciju te usavršavaju motoriku. Većina djece s Downovim sindromom ima nizak mišićni tonus, pa je fizioterapija posebno relevantna za njih.
  • Liječenje govornih mana- pomaže lakšem sporazumijevanju i poboljšava jezične vještine. Djeca s Downovim sindromom često progovore kasnije od svojih vršnjaka, a ova vrsta terapije upravo je osmišljena da ispravi tu manu.
  • Radna terapija- prilagođava dnevne aktivnosti djetetovim sposobnostima, učeći ga svim vještinama potrebnim za život, uključujući proces prehrane, odijevanja i brige o sebi.
  • Bihevioralna terapija- pomaže djetetu da se nosi sa svojim stanjem. Činjenica je da ovu bolest prate složeni osjećaji i emocije. Djeca s Downovim sindromom često su frustrirana i razdražljiva i zbog toga mogu biti vrlo impulzivna. Među njima su česti poremećaj pažnje s hiperaktivnošću i drugi psihički poremećaji. Zato je vrlo važno na vrijeme se obratiti iskusnom psihologu.

Pribor

Pomoćni uređaji mogu biti bilo koji alat, tehnologija ili oprema koja djetetu olakšava život. To čak može biti i elementarna olovka, stvorena posebno za praktičnost pisanja djece sa sličnim poteškoćama. Ili, recimo, računalo sa ekranom osjetljivim na dodir, koje djetetu znatno olakšava komunikaciju.

Život

Downov sindrom često prate druge bolesti i poremećaji. U isto vrijeme, svi ljudi rođeni s Downovim sindromom su različiti, a vaše dijete se možda neće susresti niti s jednim od ovih fenomena.

  • Smanjen tonus mišića. Zbog toga je maloj djeci teže naučiti puzati, sjediti i hodati. Fizioterapija vam može pomoći u rješavanju ovog problema.
  • Srčani poremećaji. Otprilike polovica djece rođene s Downovim sindromom ima neki oblik kardiovaskularne bolesti. Ultrazvučni pregled srca jasno će pokazati prisutnost nedostataka. Ako je potrebno, mogu se ispraviti uz pomoć operacije.
  • Probavni poremećaji. Neka djeca s Downovim sindromom imaju problema s gutanjem, druga imaju začepljenje crijeva. Za ispravljanje takvih kršenja može biti potrebna operacija, nakon koje se u većini slučajeva problem potpuno rješava. Osim toga, djeca s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja celijakije, odnosno intolerancije na protein gluten.
  • Poremećaji sluha. Otprilike 75% djece s Downovim sindromom ima problema sa sluhom. Potrebno ih je redovito pregledavati i, ako je potrebno, ispraviti kršenja.
  • Vizualni poremećaji. Neka djeca imaju problema s očima kao što su katarakta (zamućenje leće) ili strabizam. Za ispravljanje ovih poremećaja može biti potrebna operacija ili nošenje kontaktnih leća.
  • Infekcije. Downov sindrom remeti imunološki sustav, što otežava borbu protiv infekcija. Zbog toga vaše dijete može dobiti prehladu, upalu uha i upalu grla češće od druge djece. Zato djeca s Downovim sindromom moraju proći sva preporučena cijepljenja.
  • Bolesti krvi. Downov sindrom povećava rizik od razvoja krvnih poremećaja, uključujući (nisko željezo) i policitemiju veru (povišene crvene krvne stanice). Djeca s Downovim sindromom također imaju veći rizik od razvoja leukemije (raka bijelih krvnih stanica).
  • Prerano starenje. Odrasli s Downovim sindromom mogu razviti poremećaje i bolesti koje su inače povezane sa starenjem. To uključuje demenciju, gubitak pamćenja, visok kolesterol, dijabetes, kataraktu i ranu menopauzu.
  • Problemi s učenjem. Pri rođenju je nemoguće sa sigurnošću reći koju će razinu inteligencije imati dijete s Downovim sindromom. U pravilu, ovaj pokazatelj varira od donje granice norme do izuzetno sporog učenja.

Istodobno je važno održavati tjelesno zdravlje djeteta, pravodobno i redovito liječiti sve njegove poremećaje. To je jedini način da od njega dobijete maksimalnu pažnju i koncentraciju. Uz pravilan tretman i skrb, mnoga djeca s Downovim sindromom u odrasloj dobi dobiju posao i vode samostalan život.

Jedna od najmisterioznijih genetskih bolesti današnjice je Downov sindrom, o kojem postoje mitovi i legende. Konfliktne činjenice čine roditelje takvih beba nervoznima. Tijekom trudnoće postavlja se pitanje da li ih pustiti na životu ili pobaciti. Nakon rođenja - kako podići i razviti neobično dijete, ne kao svi ostali.

Informacijska pismenost snižava prag anksioznosti i tjera vas da ovaj problem sagledate iz drugog kuta. Samo trebate shvatiti što je to i jeste li spremni za iskušenja koja je sudbina pripremila za vas i vaše dijete.

Ovo je genomska patologija, koju liječnici također nazivaju trisomijom na kromosomu 21. Mnogi su zainteresirani za koliko kromosoma ima osoba s Downovim sindromom, za razliku od norme. Kariotip je 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46, budući da je par kromosoma 21 predstavljen s tri, a ne dvije, kako bi trebalo biti, kopije.

Izraz "Downova bolest" ne opravdava sam sebe: genetičari inzistiraju na "sindromu", što znači skup karakterističnih osobina i karakteristika koje takvi ljudi posjeduju. Evo što statistika kaže o ovoj genomskoj devijaciji.

  1. Downov sindrom nije rijetka patologija: postoji 1 slučaj na 700 rođenih. U ovom trenutku - za 1100 poroda, jer se povećao broj pobačaja kada roditelji saznaju za bolest tijekom trudnoće.
  2. Omjer dječaka i djevojčica s takvim kršenjem genetike približno je isti.
  3. Ova trisomija je jednako česta u svim etničkim skupinama, među predstavnicima bilo koje ekonomske klase.
  4. Ako je trudnica mlađa od 24 godine, rizik za rađanje djeteta s Downovim sindromom je 1 prema 1562. Ako ima 25 do 30 godina, to je oko 1 prema 1000. U dobi između 30 i 39 godina to je oko 1 u 214. Najveći rizik imaju one majke koje su već prešle 45. U ovom slučaju, prema statistici, vjerojatnost je 1 prema 19.
  5. 80% djece s takvim odstupanjem rađaju žene mlađe od 35 godina, jer ova dobna skupina ima najveću stopu nataliteta.
  6. Starost oca iznad 42 godine povećava rizik od Downovog sindroma nekoliko puta.
  7. U siječnju 1987. iz nepoznatih razloga registriran je vrlo velik broj novorođenčadi s Downovim sindromom. Takvih slučajeva više nije bilo.

Mališane s ovim sindromom nazivaju sunčanom djecom, jer se kroz život odlikuju ljubaznošću i nježnošću. Stalno su nasmijani. U njima nema zavisti, agresije i zlobe. Ali oni se ne prilagođavaju dobro uobičajenom načinu života, jer zaostaju u razvoju. O kojim čimbenicima ovisi rođenje tako neobičnog djeteta?

Čak i tako! Prvi Međunarodni dan osoba s Downovim sindromom obilježen je 21. ožujka 2006. godine. Datum nije slučajan: dan i mjesec odabrani su prema broju para (21) i broju kromosoma (3).

Uzroci

Liječnici još uvijek rade na pitanju zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom, koji su čimbenici i okolnosti presudni u kršenju kariotipa. Genetika, unatoč visokoj razini moderne znanosti, do danas ostaje jedna od najtajnovitijih i malo proučenih grana medicine. Stoga na ovo pitanje nema točnog odgovora. Nedavna istraživanja navode sljedeće uzroke Downovog sindroma, od kojih je vrlo malo identificirano:

  • dob majke nakon 40 godina;
  • dob oca nakon 42 godine;
  • slučajni stjecaj okolnosti u vrijeme nastanka trudnoće i zametnih stanica;
  • nedostatak folne kiseline (hipotetska činjenica, nije znanstveno potvrđena (pročitajte o folnoj kiselini kada planirate trudnoću)).

No, u ovoj fazi genetskih istraživanja, oni jednoglasno tvrde da uzroci ovog kromosomskog poremećaja ne ovise o čimbenicima okoliša i načinu života roditelja. Stoga bračni par ne bi trebao sebe kriviti što je ovaj sindrom otkriven kod njihovog fetusa ili već novorođenčeta.

kroz stranice povijesti. John Langdon Haydon Down engleski je znanstvenik iz 19. stoljeća koji je prvi opisao Downov sindrom. Nazvao ga je "mongolizam".

Simptomi

Klinička slika genske patologije jasno je izražena vanjskim simptomima, stoga je lako dijagnosticirati odmah nakon rođenja djeteta. Ali moderna medicina određuje znakove Downovog sindroma tijekom trudnoće, što roditeljima omogućuje da odluče o budućoj sudbini djeteta.

Tijekom trudnoće

Mlade roditelje zanima je li moguće vidjeti Downov sindrom na ultrazvuku i koliko dugo. Postoje brojni znakovi koji ukazuju na ovu patologiju u prvom i drugom tromjesečju, ali moraju biti potvrđeni dodatnim analizama i genetskim testovima. To uključuje:

  • odsutnost nosne kosti;
  • hipoplazija (smanjena veličina) cerebeluma i frontalnog režnja;
  • srčane mane;
  • kratki humerus i femur;
  • ciste koroidnog pleksusa;
  • Downov sindrom na ultrazvuku određuje se debljinom okovratnog prostora više od 3 mm u razdoblju od 11 do 14 tjedana i više od 5 mm u II tromjesečju;
  • proširenje bubrežne zdjelice;
  • hiperehogeno crijevo;
  • ehogeni žarišta u srcu;
  • duodenalna atrezija.

Svi ovi znakovi Downovog sindroma u fetusu ne daju 100% jamstvo da ima kromosomsku abnormalnost. Moraju biti potvrđeni rezultatima genetskih analiza i testova. Ako su roditelji nakon postavljanja dijagnoze tijekom trudnoće ostavili dijete, nakon njegovog rođenja moći će vidjeti simptome patologije golim okom.

Nakon rođenja

Unatoč činjenici da su s Downovim sindromom vanjski znakovi kod novorođenčadi vidljivi svima, oni mogu ukazivati ​​na niz drugih zdravstvenih problema kod djeteta. Stoga se dijagnoza mora potvrditi genetskom analizom kariotipa i drugim laboratorijskim pretragama. Obično se novorođenče s Downovim sindromom razlikuje od druge djece u sljedećim odstupanjima:

  • ravno lice, stražnji dio glave, hrbat nosa;
  • brahicefalija - abnormalno kratka lubanja;
  • brachymesophalangia - kratki prsti zbog nerazvijenosti srednjih falangi;
  • klinodaktilija (zakrivljenost) malog prsta;
  • širok kožni nabor na abnormalno kratkom vratu;
  • epicanthus - okomiti nabor kože iznad palpebralne fisure;
  • hipermobilnost zglobova;
  • otvorena usta zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca;
  • kratki udovi;
  • zasvođeno nepce;
  • izbrazdani jezik;
  • kratki nos;
  • poprečni (majmunski) dlanovni nabor;
  • kongenitalna leukemija ili srčana bolest;
  • strabizam - strabizam;
  • deformacija prsnog koša u obliku kobilice ili lijevka;
  • Brushfield pjege - staračke pjege na šarenici;
  • episindrom - kompleks psihičkih poremećaja;
  • atrezija, duodenalna stenoza.

Nije nužno da će novorođena djeca s Downovim sindromom imati sve gore navedene abnormalnosti. Netko će imati jedan set, netko će trpjeti druge. S godinama, simptomi Downovog sindroma bit će dopunjeni drugim znakovima:

  • nakon 8 godina - katarakta;
  • dentalne anomalije;
  • pretilost;
  • slab imunitet;
  • sklonost Alzheimerovoj bolesti, leukemiji,;
  • mentalna retardacija;
  • mucanje.

Pojava svih ovih fizioloških obilježja posljedica je prisutnosti istog dodatnog kromosoma u kariotipu takve djece. Zbog toga se razvijaju sporije od svojih vršnjaka i prolaze kroz faze socijalizacije zajedničke svima. Budući da je u medicini Downov sindrom jedan od diferenciranih oblika oligofrenije, stoga se dijeli na nekoliko stupnjeva mentalne retardacije.

Zanimljiva lingvistika. Prezime dr. Downa isto je kao i engleska riječ za "down". Zbog toga se rodila popularna zabluda da su ljudi s Downovim sindromom tako nazvani zbog svoje mentalne retardacije. Iako to nije tako: bolest je 1965. godine dobila ime isključivo po imenu liječnika.

Stupnjevi

Ovisno o dubini mentalne retardacije, razlikuju se sljedeći stupnjevi Downovog sindroma:

  1. Duboko.
  2. Teška.
  3. Prosječno (umjereno).
  4. Slab (svjetlo).

Djeca sa slabom diplomom mogu se malo razlikovati od svojih vršnjaka i postići dovoljne visine, što ima mnogo dokaza. Dok ljudi koji imaju duboki ili teški stupanj patologije nikada neće moći voditi normalan život. To je vrlo težak teret, ne toliko za njih same, koliko za njihove roditelje. Stoga je toliko važno unaprijed znati o dijagnozi. Dakle, u koje vrijeme se određuje Downov sindrom i uz pomoć kojih metoda?

Ovo je zanimljivo. Muškarci s ovim sindromom su sterilni i ne mogu imati djecu.

Dijagnostika

Važnu ulogu u otkrivanju ove kromosomske patologije igra pravovremena dijagnoza, koja se obično provodi čak i tijekom trudnoće uz pomoć suvremenih metoda i pregleda.

ultrazvuk

Da li je moguće ultrazvukom odrediti Downov sindrom i koliko dugo? Da, postoje ultrazvučni znakovi (također se nazivaju markerima) ove genetske abnormalnosti. Međutim, nijedan od ovih ultrazvučnih markera nije pravi i potpuno apsolutni simptom Downovog sindroma. Za potvrdu dijagnoze potrebne su dodatne studije.

Genetski testovi

Nude se obiteljima u kojima je rizik od rođenja djeteta s takvim sindromom vrlo visok.

Invazivni pregledi

  1. - punkcija amnionske ovojnice u svrhu laboratorijske pretrage plodne vode.
  2. Biopsija koriona - dobivanje tkiva koriona (vanjske ljuske embrija) za otkrivanje i prevenciju kromosomske patologije.
  3. Kordocenteza - uzimanje krvi iz pupkovine fetusa.

Neinvazivni pregledi

  1. Program prenatalnog probira

Rezultati ukazuju na rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, ali ne potvrđuju 100% dijagnozu. Dvije su projekcije – u prvom i drugom semestru. Oni uključuju analizu krvi i ultrazvuk. Posebna analiza propisana je za Downov sindrom kod trudnica - za hCG (korionski gonadotropin - tvar koju izlučuje fetus). Darivanje krvi ne zahtijeva nikakvu posebnu pripremu (npr. dijetu). Ujutro, natašte, uzima se krv iz vene.

  • I tromjesečje: krvni test za Downov sindrom propisan je prije 13. tjedna. Rezultat: sadržaj hCG je povećan, PAPP-A (poseban protein) je smanjen. S takvim pokazateljima provodi se biopsija koriona.
  • II tromjesečje: krvni test za Downov sindrom daje materijal za proučavanje već 4 elementa, a ne dva (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Ako je prvim probirom utvrđen visok rizik od Downovog sindroma (1 od 500), propisuju se dodatne invazivne studije već u ranoj fazi trudnoće kako bi se donijela pravovremena odluka. Međutim, rezultat testa probira, kako pokazuje praksa, nije uvijek točan. Nije neuobičajeno da i ultrazvuk i analiza krvi potvrde dijagnozu, unatoč tome roditelji ostave bebu na životu, a ona se rodi bez genetskih abnormalnosti. Kako bi se izbjegle takve pogreške, razvijena je inovativna dijagnostička tehnika.

  1. Prenatalna dijagnoza velikih trisomija

Ovo je nova metoda koja se sastoji u sekvencioniranju cijelog genoma kariotipa, fetalne DNK, koja slobodno cirkulira u krvi majke. Ova dijagnoza je pouzdanija od invazivnih metoda. Potonji su popraćeni mehaničkim radom genetičara, u kojem se pogreška čini u 10% slučajeva. Neinvazivna studija trisomija provodi se najnovijom generacijom sekvencera, uz korištenje matematičke analize. To jamči točan rezultat u 99,9%. Najčešće i dobro utvrđene metode su:

  • Prvi neinvazivni test koji se temelji na vađenju krvi iz vene kod trudnice je Materni T21 PLUS.
  • Testovi Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics i Natera (SAD).
  • DOT-test (zajednički razvoj Rusije i SAD-a).
  • Kineski test za Downov sindrom tijekom trudnoće genetske tvrtke BGI.

Dakle, moderne tehnike omogućuju vam da odredite Downov sindrom tijekom trudnoće i pomognete roditeljima da donesu konačnu odluku. Stoga se sve analize i testovi propisuju u I. i II. semestru, budući da je u 20. tjednu prekasno: dijete se počinje kretati.

Do danas je udio žena koje su prekinule trudnoću zbog prenatalne dijagnoze ove patologije oko 92%. Možda činjenica da se takva dijagnoza postavlja za život utječe: sindrom se ne liječi. Roditelji mogu samo poboljšati uvjete života takvog djeteta.

Zanimljiva činjenica. O osobama s Downovim sindromom snimljeno je mnogo filmova koji su stekli priznanje i svjetsku slavu: Temple Grandin, I ja, People Like Us.

Liječenje

Odmah je vrijedno napomenuti da je liječenje Downovog sindroma niz mjera usmjerenih na poboljšanje kvalitete života pacijenata. Nitko ne može popraviti DNK, pa nema nade za oporavak. Za sunčanu djecu postoje posebno osmišljeni programi. Oni uključuju razvoj svakog djeteta:

  • govor;
  • motoričke sposobnosti;
  • komunikacijske vještine;
  • vještine samozbrinjavanja.

Timovi liječnika koji rade s njima uključuju:

  • pedijatar;
  • kardiolog;
  • gastroenterolog;
  • endokrinolog;
  • neuropatolog;
  • fizioterapeut;
  • audiolog;
  • logoped itd.

Za podršku i normalan razvoj središnjeg živčanog sustava, sunčanoj djeci povremeno se propisuju lijekovi za poboljšanje cirkulacije krvi u mozgu:

  • piracetam;
  • cerebrolizin;
  • aminolon;
  • vitamini iz skupine B.

Ponekad takvo složeno liječenje daje svoje rezultate. Ali većinom su prognoze za budućnost tipične i prilično predvidljive.

Sa svijetom – na žici. Postoje ljudi s Downovim sindromom koji su postigli uspjeh u životu i postali poznate ličnosti. To su umjetnik Raymond Hu, plivačice Maria Langovaya i Karen Gafni, odvjetnica Paula Sage, glumci Sergej Makarov, Pascal Duquenn i Max Lewis, glazbenik Ronald Jenkins.

Prognoze

Kao što praksa pokazuje, djeca s Downovim sindromom mogu se u budućnosti razvijati na različite načine. Stupanj mentalnog i govornog kašnjenja ovisit će ne samo o urođenim čimbenicima, već io dodatnim razredima s njima. Takve su bebe prilično podložne treniranju, iako im je ovaj proces težak, pa stoga zaostaju za svojim vršnjacima. Ovdje su tipične medicinske prognoze s pravilnom njegom za sunčanu djecu i odgovarajućim liječenjem:

  • mnogi sa zakašnjenjem, ali još uvijek mogu naučiti govoriti, hodati, čitati, pisati - raditi većinu onoga što svi drugi mogu;
  • oni će imati;
  • mogu studirati u specijaliziranim i redovnim školama;
  • neki ljudi s Downovim sindromom čak su mogli diplomirati na sveučilištima: Španjolac Pablo Pineda, Japanka Aya Iwamoto;
  • mogući brakovi;
  • 50% žena može imati djecu, ali 50% njih će se roditi s abnormalnostima, uključujući Downov sindrom;
  • zabrinuti roditelji često pitaju koliko dugo žive djeca s Downovim sindromom: tako, njihov očekivani životni vijek danas je, pod odgovarajućim uvjetima, oko 50 godina;
  • rizik od razvoja kancerogenih tumora kod takvih ljudi je minimalan.

Postoje i negativne posljedice Downovog sindroma po fiziološko zdravlje koje se otklanjaju dodatnom terapijom:

  • kardiološke bolesti (urođene srčane mane);
  • leukemija;
  • Alzheimerova bolest;
  • oslabljen imunitet, zbog čega sunčana djeca često pate od svih vrsta infekcija;
  • probavni poremećaji (megakolon, opstrukcija);
  • apneja za vrijeme spavanja;
  • pretilost;
  • nepravilan rad štitnjače;
  • epilepsija;
  • rana menopauza;
  • problemi sa sluhom;
  • slab vid;
  • slabost kostiju.

Nijedan stručnjak ne može reći kako će se Downov sindrom manifestirati u budućnosti u jednom ili drugom slučaju. U ovom slučaju, sve je vrlo individualno. Roditelji se mogu samo usredotočiti na ova predviđanja i pripremiti se za najrazličitije posljedice takve neobične genske devijacije. Je li moguće nekako zaštititi svoju bebu od takvog razvoja događaja?

Jeste li znali da... Imaju li mnoge poznate osobe u obitelji djecu s Downovim sindromom? Ova bolest pogađa sina glumice i pjevačice Eveline Bledans, kćeri Lolite, unuka Borisa Jeljcina, kćeri poznate političarke Irine Khakamade.

Prevencija

Ne postoje pouzdane, provjerene, zajamčene metode za prevenciju Downovog sindroma. Liječnici preporučuju sljedeće:

  • pravodobno genetsko savjetovanje prije i poslije začeća;
  • rađanje djeteta u mladoj dobi, do 40 godina (ovo se odnosi i na oca i na majku);
  • uzimanje svih, a posebno folne kiseline tijekom planiranja trudnoće iu njezinoj prvoj polovici.

Morate shvatiti da roditelji nisu krivi za rođenje djeteta s Downovim sindromom. Ovo je samo slučajnost, greška u genomu. Ona u naš svijet donosi sunčanu, izvanrednu djecu - ljubaznu, naivnu, vrlo povjerljivu, uvijek otvorenu i nasmijanu. Zbog svojih osobina takvi ljudi do kraja života ostaju nevina djeca kojoj je potrebna pomoć, ljubav i razumijevanje.

Downov sindrom je genetska anomalija koja je posljedica bifurkacije jednog od 21 kromosoma, zbog čega ljudski kromosomski set ne sadrži 46, već 47 kromosoma, što uzrokuje daljnje kliničke znakove.

Fenomen je prvi put opisao engleski liječnik John Down (zahvaljujući kojemu je sindrom dobio ime) 1866. godine kao mentalnu retardaciju s karakterističnim vanjskim znakovima, no tek je 1959. francuski genetičar Jerome Lejeune utvrdio odnos između višak kromosoma i simptomi sindroma.

Danas, usprkos visokom razvoju medicinske tehnologije, Downov sindrom je vrlo česta i nedovoljno shvaćena pojava koja rađa mnoge različite mitove koji se ponekad međusobno suprotstavljaju. Međutim, poznato je da:

  1. Ova anomalija podjednako je česta kod oba spola, različitih etničkih skupina i nacionalnosti.
  2. Razvoj sindroma ne ovisi o načinu života roditelja i ima genetsko “podrijetlo”, kada se anomalije javljaju bilo u fazi formiranja jajašca ili spermija (nije isključeno, ali je praktički malo vjerojatno da mogu pod utjecajem štetnih čimbenika iz okoliša), ili tijekom spajanja spolnih stanica nakon oplodnje.
  3. Sindrom se javlja tijekom patoloških procesa u genima, kada se 21. paru pridruži još 1 kromosom (dakle, ima ih 47 umjesto 46). Najčešće je to zbog činjenice da se tijekom diobe stanica kromosomi ne razilaze. Osim toga, jedan od glavnih razloga može biti nasljednost mutacije 21. kromosoma - kada se ovaj kromosom spoji s drugim. Ta se mutacija naziva trisomija i javlja se kod otprilike jednog od 800 novorođenčadi, a 88% slučajeva je posljedica "nerazdvajanja" ženskih gameta (reproduktivnih stanica).
  4. Downov sindrom je česta patologija koja ima 3 oblika (nasljedna bolest, mutacija 21. kromosoma, mozaička bolest) i 4 stupnja bolesti:
  • slab - pacijenti se praktički ne razlikuju od obične djece, često se uspješno prilagođavaju društvu i mogu zauzeti vrlo prestižno mjesto u društvu;
  • prosjek;
  • težak;
  • duboko - djeca ne mogu voditi općeprihvaćeni način života društva, a to uvelike komplicira život roditelja. Danas postoji posebna prenatalna dijagnoza koja vam omogućuje da na vrijeme saznate o vjerojatnosti razvoja patologije. Ako sumnjate na Downov sindrom, roditelji se suočavaju s pitanjem: ostaviti dijete ili se riješiti trudnoće? Pri rođenju djeteta nametnut će se drugi: kako odgajati dijete, kako mu osigurati normalan život i pritom živjeti potpuno sam?

5. Downov sindrom se ne preporuča nazivati ​​bolešću, budući da ljudi koji žive s ovim sindromom, iako imaju patološke promjene koje im onemogućuju da ostvare svoj puni potencijal, ipak, uz pravilan pristup stručnjaka od najranije dobi, većina je u stanju da se sasvim dobro prilagodi u društvu.

Uzroci razvoja Downovog sindroma

Kao što smo već rekli, Downov sindrom nastaje zbog anomalije u diobi stanica, kada se još jedan treći kromosom zalijepi za 21. par kromosoma. Drugim riječima, to je kongenitalna patologija koja se ne može dobiti tijekom života. Uzroke kromosomskih poremećaja vrlo je teško ustanoviti.

To se događa kao posljedica 3 oblika patologije koji imaju gotovo identičnu kliničku sliku ovog sindroma:

  1. Trisomija- podvrsta sindroma, karakterizirana stvaranjem tri kromosoma u 21 paru. Ovaj fenomen malo je proučavan, ali postoji verzija da dob majke ovdje igra značajnu ulogu: što je starija žena, to je vjerojatnije da će roditi dijete s Downovim sindromom. To je zbog starosti jajeta, kada je rođenje spolne stanice moguće ne s 23, već s 24 kromosoma. U tom slučaju, kada se stanica oplodi muškom spolnom stanicom s 23 kromosoma, jedan ostaje suvišan i dolazi do mutacije: kromosom se lijepi (prilijepi) za 21 par. Kao rezultat toga, sve stanice fetusa sadržavat će 47 kromosoma.
  2. mozaicizam- rijedak fenomen (samo 1-2% svih slučajeva), u kojem neće sve stanice fetusa sadržavati abnormalni broj kromosoma, stoga su samo određeni organi i tkiva zahvaćeni fenomenom sindroma (ako se kopiraju pada na gene odgovorne za mentalni i motorički razvoj, tada se razvoj sindroma u fetusa ne može izbjeći). To je zbog "nedisjunkcije" niza kromosoma ne u fazi formiranja matičnih zametnih stanica, već u ranim fazama razvoja embrija. Ovaj oblik sindroma - s izglađenom kliničkom slikom - je blag, ali ga je tijekom perinatalnih studija izuzetno teško dijagnosticirati.
  3. Translokacija- nastaje tijekom stapanja stanica i pritom se bilježi pomak dijela jednog kromosoma u 21. paru na stranu drugog kromosoma.

Međutim, postoje i drugi razlozi za razvoj Downovog sindroma:

  1. Starost roditelja je premlada djevojka, ili, obrnuto, žena starija od 40 godina, a za muškarce - preko 45 godina (rizik od djeteta sa sindromom je 1:30). Zbog starosti se sazrijevanje i dioba kromosoma “uspore”, te se dobije neispravna stanica. Budući da je uključen u oplodnju, kasnije će postati uzrok razvoja Downovog sindroma.
  2. Blisko povezani brak (bond).
  3. Nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće.
  4. Vjerojatnost da dobijete dijete s Downovim sindromom povećava se ako se bolest javlja u obitelji roditelja.

Simptomi Downovog sindroma

Bolest se obično naziva sindrom, budući da je karakteriziran nizom simptoma i znakova, kao i karakterističnih manifestacija:

  • uske i kose (mongoloidne) oči (ranije se patologija zvala "mongolizam");
  • prisutnost epikantusa (poseban nabor na unutarnjem kutu oka, koji prekriva suzni tuberkuloz i ne prolazi do gornjeg kapka);
  • strabizam i primjetna pigmentacija šarenice (Brushfieldove pjege), moguća je katarakta;
  • ravni profil - ravan i širok most nosa i kratki nos, okcipitalna regija;
  • skraćena (mala) lubanja;
  • skraćeni vrat - novorođenče ima nabor kože na ovom području;
  • nerazvijene ušne školjke;
  • hipotenzija (slab tonus) mišića;
  • zakrivljeno nepce, abnormalno velik jezik (makroglosija) i otvorena usta zbog smanjenog tonusa mišića;
  • široke ruke s kratkim prstima zbog nerazvijenosti srednjih falangi - postoji zakrivljenost u malom prstu,
  • na dlanovima je jedan poprečni nabor;
  • kratki udovi;
  • postoji deformacija (u obliku kobilice ili lijevka) prsa;
  • često (oko 40%) djeca sa sindromom rađaju se s kongenitalnom srčanom bolešću (defektni procesi u septumu između klijetki), što je jedan od glavnih uzroka njihove smrtnosti;
  • patološki procesi gastrointestinalnog trakta (na primjer, artezija dvanaesnika);
  • dijete se može roditi s leukemijom;
  • dijete zaostaje u rastu, mentalnom razvoju;
  • promukli glas;
  • najčešće su pacijenti neplodni, ali kada se pojave potomci, djeca imaju istu patologiju.

Međutim, valja napomenuti da osobe s Downovim sindromom rijetko imaju maligne tumore, a to je zbog zaštite dodatnog gena.

Pri rođenju blizanaca, sindrom se opaža kod oba djeteta.

Ozbiljnost gore navedenih simptoma kod svih pacijenata je različita.

Dijagnoza Down sindroma

Suvremena razina medicine i tehnologije u slučaju sumnje na Downov sindrom omogućuje pravovremenu dijagnozu i, ako se otkriju abnormalnosti DNK, rješavanje trenutne trudnoće.

Za dijagnozu se koristi nekoliko metoda:

1. Ultrazvuk - provodi se u 2. ili 3. tromjesečju trudnoće, kada se skenira fetus kako bi se otkrila patologija. Ova metoda omogućuje "vidjeti" znakove Downovog sindroma uz pomoć nekih "mjerenja":

  • zadebljanje okovratnog prostora (s razvojem sindroma bit će više od 3 mm);
  • odsutnost nosne kosti;
  • male veličine frontalnog režnja i cerebeluma (hipoplazija);
  • skraćene bedrene i lakatne kosti itd.

Međutim, ultrazvuk otkriva samo jedan od oblika sindroma - trisomiju. Preostale podvrste patologije ne mogu se otkriti ovom dijagnostičkom metodom.

2. Biokemijska analiza krvi trudnice u 1. tromjesečju (za utvrđivanje kariotipa - sadržaja gena u majčinoj krvi), tijekom koje se uzima razina hormona koji sintetizira fetus (hCG) i PAPP-A. u račun. U 2. tromjesečju analiza se ponovno provodi.

3. Biokemijska pretraga (prema razini slobodnog korionskog hormona) omogućuje dijagnosticiranje Downovog sindroma već u 12. tjednu trudnoće, au 16. tjednu se radi pretraga na estriol i α-faetoprotein - pokazatelji prisutnost Downovog sindroma. Prilikom potvrde podataka morate se odmah obratiti genetičaru koji propisuje:

  • koriobiopsija - studija tkiva fetalne membrane;
  • amnioceteza (analiza amnionske tekućine) - proučavanje staničnog sastava amnionske tekućine, kao i bebinih tkiva, koje će pružiti informacije o staničnom skupu kromosoma djeteta;
  • kordocenteza - analiza krvi iz pupkovine fetusa.

Ove su metode vrlo precizne, ali, nažalost, nesigurne za ženu - mogu dovesti do komplikacija, sve do pobačaja, pa se stoga provode samo u ekstremnim slučajevima (ako je trudnica starija od 35 godina, ako postoji sumnja na sindroma u ultrazvučnim studijama ili postoji bolest u obitelji).

Međutim, znanost ne stoji mirno, a londonske klinike već su razvile poseban test koji vam omogućuje da točno saznate sve genetske bolesti.

Liječenje sindroma Down

Downov sindrom je neizlječiva bolest, jer nitko ne može “ispraviti” DNK, ali je moguće poboljšati opće stanje bolesnika i poboljšati mu kvalitetu života.

Liječenje kongenitalnih patologija provode stručnjaci - pedijatar, kardiolog, gastroenterolog, oftalmolog i drugi. Njihovi napori usmjereni su na poboljšanje zdravlja bolesnika, a unatoč činjenici da ne postoji specifičan tretman za sindrom, ipak je nemoguće izbjeći uzimanje lijekova. Među njima:

  • Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - za normalizaciju cirkulacije krvi u mozgu;
  • neurostimulatori;
  • vitaminski kompleksi - za poboljšanje cjelokupnog zdravlja.

Međutim, nerijetko s godinama djeca s Downovim sindromom pokazuju niz komplikacija povezanih s tjelesnim zdravljem: bolesti srca i probavnih organa, poremećaji endokrinog i imunološkog sustava, problemi sa sluhom, spavanjem, vidom i slučajevi zastoja disanja nisu neuobičajeno. Osim toga, gotovo četvrtina pacijenata nakon 40. godine (a ponekad i ranije) ima pretilost, epilepsiju, Alzheimerovu bolest i leukemiju. Istodobno, teško je predvidjeti kako će se bolest razviti, jer sve ovisi o individualnim karakteristikama organizma, stupnju bolesti i aktivnostima s djetetom. Malo ljudi s Downovim sindromom doživi 50 godina.

Istodobno, logoped, neuropatolog i drugi stručnjaci bave se uklanjanjem značajnih poremećaja verbalnih i motoričkih funkcija, intelektualne retardacije; trening vještina samozbrinjavanja. Na temelju toga, djeci s Downovim sindromom preporučuje se slanje u specijalizirane obrazovne ustanove.

Za korekciju mentalne retardacije koriste se posebno osmišljeni programi treninga, a valja napomenuti da su mentalni i kognitivni simptomi u svakom pojedinom slučaju različito izraženi.

Ovisno o stupnju oštećenja i načinu liječenja (trening s djetetom) može se postići značajno smanjenje zaostatka u razvoju. Uz redovite aktivnosti s bebom ono je u stanju naučiti hodati, govoriti, pisati i služiti se. Djeca s Downovim sindromom mogu pohađati javne škole, ići na koledž, vjenčati se, au nekim slučajevima čak i imati vlastitu djecu.

Među osobama s Downovim sindromom ima puno umjetnika, pisaca, umjetnika. Postoji čak i mišljenje da "djeca sunca" nisu samo genetska bolest, već zasebna "vrsta" ljudi koji se ne razlikuju samo po prisutnosti "viška" kromosoma, već žive prema vlastitim moralnim zakonima i imaju svoja načela.

Osobe s Downovim sindromom često se nazivaju "djecom sunca" ili "sunčanim sjajem" jer su stalno nasmijane, nježne, ljubazne i zrače toplinom. Godine 2006. ustanovljen je Međunarodni dan osoba s Downovim sindromom koji se u svijetu obilježava 21. ožujka.

Specijalno za - Kira Danet

Slični članci
Raspravite:
Kontakti O projektu i izdanju Oglašavanje na web stranici Karta stranice

2023 dvezhizni.ru. Medicinski portal.