Genotipas yra vientisa sistema. Pamokos „genotipas kaip vientisa sistema“ santrauka Nuotolinės pamokos genotipas kaip vientisa sistema
genų savybės. Susipažinus su požymių paveldėjimo mono- ir dihibridinio kryžminimo metu pavyzdžiais, gali susidaryti įspūdis, kad organizmo genotipas susideda iš individualių, savarankiškai veikiančių genų, kurių kiekvienas lemia tik savo vystymąsi. savo savybę ar savybę. Tokia tiesioginio ir nedviprasmiško geno ir bruožo ryšio idėja dažniausiai neatitinka tikrovės. Tiesą sakant, yra daugybė gyvų organizmų bruožų ir savybių, kurias lemia dvi ar daugiau genų porų, ir atvirkščiai, vienas genas dažnai valdo daugybę bruožų. Be to, geno veikimą gali pakeisti kitų genų artumas ir aplinkos sąlygos. Taigi ontogenezėje veikia ne atskiri genai, o visas genotipas kaip vientisa sistema, turinti sudėtingus ryšius ir sąveiką tarp jos komponentų. Ši sistema yra dinamiška: naujų alelių ar genų atsiradimas dėl mutacijų, naujų chromosomų ir net naujų genomų susidarymas laikui bėgant lemia pastebimus genotipo pokyčius. Geno, kaip genotipo kaip sistemos dalies, veikimo pasireiškimo pobūdis gali keistis įvairiose situacijose ir veikiant įvairiems veiksniams. Tai galima lengvai pamatyti, jei atsižvelgsime į genų savybes ir jų pasireiškimo bruožais ypatybes:
Genas veikia diskretiškai, tai yra, savo veikloje yra izoliuotas nuo kitų genų.
Genas yra specifinis savo pasireiškimu, tai yra, jis yra atsakingas už griežtai apibrėžtą organizmo požymį ar savybę.
Genas gali veikti palaipsniui, t. y. padidinti bruožo pasireiškimo laipsnį, padidėjus dominuojančių alelių skaičiui (geno dozė). Vienas genas gali turėti įtakos skirtingų bruožų vystymuisi – tai daugybinis, arba pleiotropinis, geno veikimas. Skirtingi genai gali turėti vienodą poveikį to paties požymio vystymuisi (dažnai kiekybiniams požymiams) – tai keli genai arba poligenai. Genas gali sąveikauti su kitais genais, todėl atsiranda naujų bruožų. Tokia sąveika vykdoma netiesiogiai - per jų reakcijų produktus, susintetintus jiems kontroliuojant.
Geno veikimas gali būti modifikuotas keičiant jo vietą chromosomoje (padėties efektas) arba veikiant įvairiems aplinkos veiksniams.
Alelinių genų sąveika. Reiškinys, kai už vieną požymį atsakingi keli genai (aleliai), vadinamas genų sąveika. Jeigu tai to paties geno aleliai, tai tokia sąveika vadinama alelinėmis, o skirtingų genų alelių atveju – nealelinėmis.
Išskiriami šie pagrindiniai alelinės sąveikos tipai: dominavimas, nepilnas dominavimas, perteklius ir kodominavimas.
dominavimas- dviejų vieno geno alelių sąveikos tipas, kai vienas iš jų visiškai pašalina kito veikimo pasireiškimą. Toks reiškinys galimas esant šioms sąlygoms: 1) dominuojantis alelis heterozigotinėje būsenoje užtikrina produktų sintezę, pakankamą tos pačios kokybės požymiui, kaip ir dominuojančio homozigoto būsenoje, pasireikšti tėvinėje formoje; 2) recesyvinis alelis yra visiškai neaktyvus arba jo veiklos produktai nesąveikauja su dominuojančio alelio veiklos produktais.
Tokios alelinių genų sąveikos pavyzdžiais gali būti purpurinės žirnių žiedų spalvos dominavimas virš baltų, lygių sėklų virš raukšlių, tamsūs plaukai prieš šviesą, rudos akys per mėlyną žmonėms ir kt.
nepilnas dominavimas, arba tarpinis paveldėjimo pobūdis, pastebimas, kai hibrido (heterozigoto) fenotipas skiriasi nuo abiejų tėvų homozigotų fenotipo, t.y., požymio raiška pasirodo esanti tarpinė, su didesniu ar mažesniu nuokrypiu link vieno arba kitas tėvas. Šio reiškinio mechanizmas yra tas, kad recesyvinis alelis yra neaktyvus, o dominuojančio alelio aktyvumo laipsnis yra nepakankamas, kad būtų užtikrintas norimas dominuojančio požymio pasireiškimo lygis. Nevisiškas dominavimas pasirodė esąs plačiai paplitęs. Jis stebimas paveldint žmonių garbanotus plaukus, galvijų spalvą, vištų plunksnų spalvą ir daugelį kitų morfologinių ir fiziologinių augalų, gyvūnų ir žmonių savybių.
persvarą- stipresnis bruožo pasireiškimas heterozigotiniame individe (Aa) nei bet kuriame iš homozigotų (AA ir aa). Daroma prielaida, kad šis reiškinys yra heterozės pagrindas (žr. § 3.7).
Kodo dominavimas- abiejų alelių dalyvavimas nustatant heterozigotinio individo požymį. Ryškus ir gerai ištirtas kodavimo pavyzdys yra IV kraujo grupės paveldėjimas žmonėms (AB grupė). Šios grupės žmonių eritrocituose yra dviejų tipų antigenai: antigenas A (nustatomas pagal geną /\, esantis vienoje iš chromosomų) ir antigenas B (nustatytas pagal geną /a, esantį kitoje homologinėje chromosomoje). Tik šiuo atveju savo poveikį parodo abu aleliai – 1A (homozigotinėje būsenoje kontroliuoja II kraujo grupę, A grupę) ir IB (homozigotinėje būsenoje kontroliuoja III kraujo grupę, B grupę). Aleliai 1A ir IB veikia kaip heterozigotas, nepriklausomai vienas nuo kito.
Nealelinių genų sąveika. Nealelinė genų sąveika buvo aprašyta daugelyje augalų ir gyvūnų. Dėl jų palikuonių diheterozigotas atsiranda neįprasto skilimo pagal fenotipą: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1 t.y. bendrosios Mendelio formulės modifikacijos 9:3:3:1. Yra žinomi dviejų, trijų ar daugiau nealelinių genų sąveikos atvejai. Tarp jų galima išskirti šiuos pagrindinius tipus: komplementarumas, epistazė ir polimerizacija.
Papildomas, arba papildoma, yra tokia nealelinių dominuojančių genų sąveika, dėl kurios atsiranda požymis, kurio nėra abiejuose tėvuose. Pavyzdžiui, sukryžminus dvi baltažiedžių saldžiųjų žirnelių veisles, išauga purpuriniais žiedais palikuonys. Jei vienos veislės genotipą įvardysime kaip AAbb, o kitos – aaBB, tai pirmosios kartos hibridas su dviem dominuojančiais genais (A ir B) gavo biocheminį pagrindą antocianino purpurinio pigmento gamybai, tuo tarpu nei genas A, nei Vien genas B užtikrino šio pigmento sintezę. Antocianinų sintezė yra sudėtinga nuoseklių biocheminių reakcijų grandinė, kurią kontroliuoja keli nealeliniai genai, ir tik esant bent dviem dominuojantiems genams (A-B-), atsiranda violetinė spalva. Kitais atvejais (aaB- ir A-bb) augalo žiedai balti (genotipo formulėje esantis ženklas „-“ rodo, kad šioje vietoje gali užimti ir dominuojantys, ir recesyviniai aleliai). Saldžiųjų žirnių augalų savidulkinimosi metu nuo F1 iki F2 pastebėtas skilimas į purpurinių ir baltažiedžių formas santykiu, artimu 9:7. Violetiniai žiedai buvo rasti 9/16 augalų, balti – 7/16. Punnetto gardelė aiškiai parodo šio reiškinio priežastį (3.6 pav.).
epistazė– tai genų sąveikos rūšis, kai vieno geno aleliai slopina kito geno alelinės poros ekspresiją. Genai, slopinantys kitų genų veikimą, vadinami epistatiniais, inhibitoriais arba slopintojais. Slopintas genas vadinamas hipostatiniu. Pagal fenotipų ir klasių skaičiaus ir santykio kitimą dihibridinio skilimo metu F2, nagrinėjami keli epistatinės sąveikos tipai: dominuojanti epistazė (A>B arba B>A) su skilimu 12:3:1; recesyvinė epistazė (a>B arba b>A), kuri išreiškiama skilimu 9:3:4 ir kt.
Polimerizmas pasireiškia tuo, kad vienas požymis susidaro veikiant keletui genų, turinčių tą pačią fenotipinę raišką. Tokie genai vadinami polimeriniais. Šiuo atveju taikomas vienareikšmio genų veikimo bruožui vystytis principas. Pavyzdžiui, kryžminant piemeninius augalus su trikampiais ir ovaliais vaisiais (ankštimis), F1 formuojasi augalai su trikampiais vaisiais. Kai jie apsidulkina F2, pastebimas skilimas į augalus su trikampėmis ir ovaliomis ankštimis santykiu 15:1. Taip yra todėl, kad yra du genai, kurie veikia unikaliai. Tokiais atvejais jie žymimi vienodai - A1 ir A2.
Tuomet visi genotipai (A1, -A2, -, A1-a2a2, a1a1A2-) turės tą patį fenotipą – trikampius ankštarus, o skirsis tik a1a1a2a2 augalai – suformuos ovalias ankštis. Tai yra nekaupiamo polimero atvejis.
Polimerų genai taip pat gali veikti kaip kaupiamasis polimeras. Kuo organizmo genotipe panašesnių genų, tuo stipriau pasireiškia šis požymis, t.y., padidinus geno dozę (A1 A2 A3 ir kt.), jo poveikis sumuojamas, arba kaupiamas. Pavyzdžiui, kviečių grūdų endospermo spalvos intensyvumas yra proporcingas skirtingų genų dominuojančių alelių skaičiui trihibridiniame kryžiuje. Spalvingiausi grūdai buvo A1A1A2A2A3, A 3, o grūdai a1a1a2a2a3a 3 neturėjo pigmento.
Pagal kumuliacinio polimero rūšį paveldima daug požymių: pieno gamybos, kiaušinių gamybos, svorio ir kitų ūkinių gyvūnų savybių; daug svarbius parametrus asmens fizinės jėgos, sveikata ir protiniai gebėjimai; grūdų smaigalio ilgis; cukraus kiekis cukrinių runkelių šaknyse arba lipidai saulėgrąžų sėklose ir tt Taigi, daugybė stebėjimų rodo, kad daugumos požymių pasireiškimas yra sąveikaujančių genų komplekso ir aplinkos sąlygų įtakos kiekvieno specifinio požymio formavimuisi.
Klausimas
Imunogenetikos mokslas tiria antigeninių sistemų paveldėjimo dėsnius, tiria paveldimus imuniteto veiksnius, intraspecifinę įvairovę ir audinių antigenų paveldimumą, makro ir mikroorganizmų ryšio genetinius ir populiacinius aspektus bei audinių nesuderinamumą. Terminą pasiūlė Irwinas. Antigenas- genų veiklos produktas, baltyminė medžiaga, įmontuota į ląstelės membraną, lemia organizmo individualumą. Patekę į svetimą organizmą, jie sukelia ypatingą su jais reaguojančių antikūnų reakciją. Antikūnai- baltymai, susiję su kraujyje esančiais gama globulinais. Sintetina B-limfocitai (įgimti antikūnai būdingi tik AB0 sistemai)
Imunogenetika- imunologijos šaka, nagrinėjanti keturias pagrindines problemas:
1) histokompatibilumo genetika;
2) imunoglobulinų ir kitų imunologiškai reikšmingų molekulių struktūros genetinė kontrolė;
3) genetinė imuninio atsako stiprumo kontrolė ir
4) antigenų genetika.
Pirmoji iš šių problemų yra susijusi su tyrimų kryptimi, kurios uždaviniai – žinojimas apie audinių nesuderinamumo priežastis intraspecifinių transplantacijų metu – gimė 30-aisiais. Eksperimentinės pastangos leido atrasti paviršių valdančių genų kompleksą ląstelių struktūros- histo suderinamumo molekulės (antigenai), - kurios sukelia Imuninis atsakas pašalinių audinių atmetimas. (Pagrindiniai klausimai, susiję su šių molekulių struktūra ir funkcijomis, buvo aptarti anksčiau (žr. „Pagrindinis histokompatibilumo kompleksas (MHC)“). Tame pačiame skyriuje pagrindinis dėmesys skiriamas tam tikrų histokompatibilumo genetikos problemų išryškinimui).
Antroji imunogenetikos problema yra susijusi su imunoglobulinų genominės organizacijos tyrimu. Ji atsirado išsiaiškinus antikūnų molekulinės organizacijos ypatumus ir septintojo dešimtmečio viduryje išplėtotas grynai teorines idėjas dėl jų struktūrų genetinio pagrindo. (Imunoglobulinų struktūros genetinės kontrolės klausimai taip pat jau buvo svarstomi ir šiame skyriuje neaptariami (žr. „Ig IR TCR GENOMINIS ORGANIZAVIMAS“)).
Imuninio atsako stiprumo genetinės kontrolės (trečios iš aukščiau išvardytų problemų) tyrimas, kaip savarankiška tyrimų kryptis, taip pat prasidėjo septintajame dešimtmetyje ir netrukus susiliejo su problema, kuria siekiama išsiaiškinti T ląstelių antigeno atpažinimo mechanizmus. .
Mūsų amžiaus pradžioje K. Landsteineris atrado žmogaus kraujo grupių ABO sistemą. Tuo pačiu metu P. Nuttolas atliko lyginamąjį žmonių ir beždžionių kraujo serumo baltymų antigeninių savybių tyrimą. Šie darbai paskatino suformuoti užduotis, kurių tikslas buvo nustatyti antigenų paveldėjimo funkcijas ir pobūdį ląstelėse, audiniuose, kūno skysčiuose. Pagrindinis metodas buvo antikūnų, specifinių norimam antigenui, naudojimas. Antikūnai buvo gauti iš imunizuotų laboratorinių gyvūnų kraujo serumo. Dėl metodologinio požiūrio visa tyrimų sritis buvo vadinama antigenų serologija. (Šių antigenų paveldėjimo tyrimas yra nepriklausomas imunogenetikos skyrius ir šiame skyriuje nenagrinėjamas).
Medicininė vertė:
Perpylimo metu, sprendžiant ginčą dėl tėvystės, nustatyti dvynių zigotiškumą, kartografuoti chromosomas, nustatyti ryšių grupes, AB0 antigenų asociacijas su įvairios ligos, konfliktas dėl AB0 sistemos.
Žmogaus leukocitų antigenų histokompatibilumo sistema (HLA) buvo atrasta 1958 m. Šią sistemą reprezentuoja 2 klasių baltymai, šią sistemą koduojantys genai yra lokalizuoti trumpojoje 6 chromosomos rankoje. Ši sistema yra polimorfinė. Atsižvelgiant į transplantaciją, turi atitikti bent 3 antigenai. Per visą gyvenimą antigenų rinkinys nesikeičia.
Hemolizinė liga naujagimių
Prieš keletą metų buvo manoma, kad naujagimio hemolizinę ligą gali sukelti tik Rh nesuderinamumas. Šiuo metu žinoma, kad 30% ar daugiau atvejų jis yra susijęs su A arba B grupės kraujo nesuderinamumu, ty su izoimunizacija AB0 sistemoje. Esant AB0 nesuderinamumui, vaikas turi A arba B kraujo grupę, o mama – 0. A kraujo grupės atvejai stebimi maždaug 4 kartus dažniau nei su B kraujo grupe, o tai atitinka normalų kraujo grupių santykį. Zuelzeris mano, kad A kraujo grupę turintys vaikai iš tikrųjų priklauso A2 kraujo grupei, o rečiau – A2 kraujo grupei. Priešingai nei Rh nesuderinamumas AB0 sistemoje, vaikai dažniausiai patiria neigiamą poveikį net pirmojo nėštumo metu. Antikūnai su AB0 nesuderinamumu egzistuoja iš anksto, o esant Rh nesuderinamumui, būtinas išankstinis jautrinimas. Daroma prielaida, kad izoimunizacija atsiranda dėl neįrodyto C faktoriaus, kuris randamas tik A, B ar AB grupių raudonuosiuose kraujo kūneliuose, bet ne 0 grupėje. Esant AB0 nesuderinamumui, agliutinogenas A arba B yra vaiko raudonuosiuose kraujo kūneliuose ir jo nėra motinoje. Motinos serume yra izoagliutininų, kurie agliutinuoja kūdikio raudonuosius kraujo kūnelius ir sukelia hemolizę. Mama gali būti paskiepyta Skirtingi keliai: su heterohemoterapija, plazmos terapija ir ypač esant heterospecifiniam nėštumui. Mechanizmas panašus į Rh izoimunizaciją. Skirtumas tas, kad antigeno yra ne tik pačiuose eritrocituose, bet ir vaisiaus vandenų nuskusto epitelio placentos ląstelėse. Antigenai egzistuoja ne tik Žmogaus kūnas. Tuo galima paaiškinti izoimunizaciją po vakcinacijos nuo difterijos, suleidus difterijos ir kitų serumų bei suleidus gyvūninės kilmės vaistų. Hemolizinė liga išsivysto ne visada, o tik tada, kai antikūnų titras yra didesnis nei 1:64, kartais pasiekia 1:1024 ir daugiau. Įdomu pastebėti, kad tuo pačiu metu esant AB0 ir Rh nesuderinamumui, vaisiui retai pasireiškia Rh jautrinimas. Rh teigiami vaisiaus eritrocitai tokiais atvejais, iškart patekę į motinos kraujotaką, sunaikinami normalių anti-A arba anti-B antikūnų, o Rh faktoriaus antigeninės savybės prarandamos.
IN nėščiųjų klinika nėščia moteris turi būti patikrinta dėl Rh faktoriaus. Jei jis neigiamas, būtina nustatyti tėvo Rh priklausomybę. Esant Rh konflikto rizikai (tėvas turi teigiamą Rh faktorių), nėštumo metu pakartotinai tiriamas moters kraujas, ar nėra Rh antikūnų. Jei jų nėra, moteris nėra įjautrinta ir šio nėštumo metu Rh konflikto nebus. Iš karto po gimimo nustatomas kūdikio Rh faktorius. Jei jis teigiamas, ne vėliau kaip per 72 valandas po gimimo motinai suleidžiamas anti-Rh imunoglobulinas, kuris užkirs kelią rezus konflikto vystymuisi vėlesnio nėštumo metu. Būsite apdairūs, jei eidami į ligoninę pasiimsite anti-D imunoglobuliną (žinoma, jei turite neigiamą Rh faktorių).
Ta pati profilaktika su imunoglobulino Rh neigiama moterimis turėtų būti atliekama per 72 valandas po:
persileidimas
Rh teigiamas kraujo perpylimas
Trombocitų perpylimas
Placentos atsiskyrimas
Nėščios moters sužalojimai
Amniocentezė, chorioninė biopsija (manipuliavimas membranomis)
Klausimas
Chromosomų paveldimumo teorija. Chromosomų skaičiaus pastovumo, poravimosi, individualumo ir tęstinumo taisyklės, sudėtingas chromosomų elgesys mitozės ir mejozės metu jau seniai įtikino tyrėjus, kad chromosomos vaidina svarbų vaidmenį. biologinis vaidmuo ir yra tiesiogiai susiję su paveldimų savybių perdavimu. Ankstesniuose skyriuose jau buvo pateikti citologiniai Mendelio atrastų paveldėjimo modelių paaiškinimai. Chromosomų vaidmuo perduodant paveldimą informaciją buvo įrodytas dėka; a) genetinės lyties nustatymo atradimas; b) požymių, atitinkančių chromosomų skaičių, sujungimo grupių nustatymas;
c) genetinių, o vėliau ir citologinių chromosomų žemėlapių sudarymas.
Lyties ir chromosomų paveldėjimas. Vienas pirmųjų ir tvirtų chromosomų vaidmens paveldimumo reiškiniuose įrodymų buvo atrastas modelis, pagal kurį lytis paveldima kaip Mendelio bruožas, t.y. yra paveldima pagal Mendelio dėsnius.Žinoma, kad chromosomos, sudarančios vieną homologinę porą, yra visiškai panašios viena į kitą, tačiau tai galioja tik autosomoms. Lytinės chromosomos arba heterochromosomos gali labai skirtis viena nuo kitos tiek morfologija, tiek jose esančia genetine informacija. Lytinių chromosomų derinys zigotoje lemia būsimo organizmo lytį. Didesnė iš šios poros chromosomų paprastai vadinama X (X) chromosoma, mažesnė – Y (Y) chromosoma. Kai kurie gyvūnai gali neturėti Y chromosomos. Visų žinduolių (įskaitant žmones), Drosophila ir daugelio kitų gyvūnų rūšių patelės somatinėse ląstelėse turi dvi X chromosomas, o patinai – X ir Y chromosomas. Šiuose organizmuose visose kiaušialąstėse yra X chromosomų, todėl jos visos yra vienodos. Jie sudaro dviejų tipų spermatozoidus: vieni turi X chromosomą, kiti Y chromosomą, todėl apvaisinimo metu galimi du deriniai:
1. Kiaušialąstę, kurioje yra X chromosoma, apvaisina spermatozoidas, taip pat turintis X chromosomą. Zigotoje yra dvi X chromosomos. Iš tokios zigotos išsivysto patelė.
2. Kiaušialąstę, kurioje yra X chromosoma, apvaisina spermatozoidas, turintis Y chromosomą. Zigota jungia X ir Y chromosomas. Iš tokios zigotos išsivysto vyriškas organizmas.
Lytis, turinti abi identiškas lyties chromosomas, vadinama homogametine, nes visos gametos yra vienodos, o lytis su skirtingomis lytinėmis chromosomomis, kurioje susidaro dviejų tipų gametos, vadinama heterogametine. Su lytimi susijęs paveldėjimas. Per lytinius chromosomas paveldimi bruožai vadinami su lytimi susietais. Žmonėms per Y chromosomą paveldėtos savybės gali būti tik vyrams, o per X chromosomą – tiek vienos, tiek kitos lyties asmenims. Moteris gali būti ir homozigotinė, ir heterozigotinė genų, esančių X chromosomoje, atžvilgiu, o recesyviniai genų aleliai atsiranda tik homozigotinėje būsenoje. Kadangi patinai turi tik vieną X chromosomą, visi joje lokalizuoti genai, net ir recesyviniai, iš karto atsiranda fenotipe. Toks organizmas vadinamas hemizigotiniu.
Registruojant su lytimi susijusių požymių perdavimo schemą, genetinėse formulėse kartu su genų simboliais nurodomos ir lytinės chromosomos. Per Y chromosomą paveldimi bruožai vadinami olandiškais. Jie perduodami iš tėvo visiems jo sūnums. Tarp jų žmonėms yra požymis, pasireiškiantis intensyviu plaukų vystymusi ant ausies kaušelio krašto.
Genų susiejimas ir perėjimas. Visuose aukščiau pateiktuose kryžminimo pavyzdžiuose buvo nepriklausomas genų, priklausančių skirtingoms alelinėms poroms, derinys. Tai įmanoma tik todėl, kad mūsų nagrinėjami genai yra lokalizuoti skirtingose chromosomų porose. Tačiau genų skaičius gerokai viršija chromosomų skaičių. Todėl daugelis genų yra lokalizuoti kiekvienoje chromosomoje, paveldėti kartu. Genai, esantys toje pačioje chromosomoje, vadinami jungčių grupe. Akivaizdu, kad kiekvienos rūšies organizmuose jungčių grupių skaičius yra lygus chromosomų porų skaičiui, tai yra, Drosophila jų yra 4, žirniuose - 7, kukurūzuose - 10, pomidoruose - 12 ir tt. , nepriklausomo paveldėjimo ir požymių derinimo principas pasireiškia tik tada, kai šiuos požymius lemiantys genai yra skirtingose chromosomų porose (priklauso skirtingoms jungčių grupėms). Tačiau paaiškėjo, kad genai, esantys toje pačioje chromosomoje, nėra absoliučiai susiję. Mejozės metu, kai chromosomos yra konjuguotos, homologinės chromosomos keičiasi vienodais regionais. Šis procesas vadinamas kryžminiu arba kryžminiu. Perėjimas gali įvykti bet kurioje chromosomos vietoje, net keliose tos pačios chromosomos vietose. Kuo toliau vienas nuo kito lokusai yra toje pačioje chromosomoje, tuo dažniau reikėtų tikėtis kryžminimo ir apsikeitimo vietomis tarp jų.
Mainai. sritys tarp homologinių chromosomų didelę reikšmę evoliucijai, nes tai nepagrįstai padidina kombinacinio kintamumo galimybes. Dėl kryžminimo atranka evoliucijos procese vyksta ne pagal visas jungčių grupes, o pagal genų grupes ir net atskirus genus. Iš tiesų, vienoje jungčių grupėje gali būti genai, koduojantys, kartu su adaptyviomis (adaptyviomis) ir nepritaikančiomis savybių būsenomis. Dėl kryžminimo „naudingi“ aleliai organizmui gali būti atskirti nuo „kenksmingų“ ir dėl to atsiras rūšies egzistavimui naudingesnės genų kombinacijos, adaptyviosios. Glaudaus genų ryšio žmonėms pavyzdys yra Rh faktoriaus paveldėjimas. Ją sukelia trys genų poros C, D, K., glaudžiai susijusios viena su kita, todėl jos paveldėjimas vyksta pagal monohibridinio kryžminimo tipą. Rh teigiamas faktorius atsiranda dėl dominuojančių alelių. Todėl, kai moteris, turinti Rh neigiamą kraujo grupę, išteka už Rh teigiamos kraujo grupės vyro, jei jis yra homozigotas, visi vaikai bus Rh teigiami; jei heterozigotinė, reikėtų tikėtis, kad šis požymis skirsis santykiuose
Panašiai hemofilijos ir daltonizmo genai yra glaudžiai X chromosomoje. Jei jie jau egzistuoja, jie yra paveldimi kartu, o toje pačioje chromosomoje esantys albinizmo genai yra lokalizuoti dideliu atstumu nuo daltonizmo geno ir gali duoti didelį kryžminimo procentą su juo.
Linijinis genų išsidėstymas. genetiniai žemėlapiai. Perėjimo egzistavimas leido Morgano mokyklai vystytis 1911–1914 m. chromosomų genetinių žemėlapių sudarymo principas. Šis principas pagrįstas genų išsidėstymo išilgai chromosomos ilgio tiesine tvarka idėja. Atstumo tarp dviejų genų vienetui buvo susitarta, kad tarp jų būtų 1% kryžminimo. Ši vertė vadinama morganide. genetiko T.G garbei. Morganas.
Tarkime, kad genai A ir B priklauso tai pačiai jungčių grupei. Tarp jų rastas 10% kryžminimas. Todėl šie genai yra 10 vienetų atstumu vienas nuo kito (morganiniai). Darykime prielaidą, kad tai pačiai jungčių grupei priklauso genas C. Norint išsiaiškinti jo vietą chromosomoje, reikia išsiaiškinti, kiek procentų jis suteikia kryžminimosi su abiem jau žinomais genais. Pavyzdžiui, jei jis sutampa su A 3%, tai galima daryti prielaidą, kad genas C yra arba tarp A ir B, arba priešingoje pusėje, t.y. A yra tarp C ir B. Bendrąja forma šis modelis gali būti išreikštas tokia formule: jei genai A, B, C priklauso tai pačiai jungčių grupei ir atstumas tarp genų A ir B yra lygus k vienetų, o atstumas tarp B ir C lygus l vienetų, tai atstumas tarp A ir C gali būti arba k+l, arba k–l.
Prasidėjo žmogaus chromosomų kartografavimas. Jau žinomos 24 jungčių grupės: 22 autosominės ir 2 su lytimi susietos X ir Y chromosomose. Genetiniai chromosomų žemėlapiai sudaromi remiantis hibridologine analize. Tačiau buvo rastas metodas Drosophila citologiniams chromosomų žemėlapiams sudaryti. Esmė ta, kad ląstelės seilių liaukos musių lervų, aptiktos milžiniškos chromosomos, 100-200 kartų viršijančios kitų ląstelių chromosomas ir turinčios 1000 kartų daugiau chromonemų. Paaiškėjo, kad tais atvejais, kai hibridologiniu metodu buvo nustatyti paveldėjimo sutrikimai, atitinkami pokyčiai įvyko ir milžiniškose chromosomose. Taigi, palyginus genetinius ir citologinius duomenis, atsirado galimybė sudaryti citologinius chromosomų žemėlapius. Šis atradimas patvirtina principų, kuriais grindžiamas chromosomų genetinių žemėlapių sudarymas, teisingumą. Žmogaus chromosomų kartografavimo metodas. Taikant tradicinius metodus, taikomus visiems kitiems eukariotams (augalams ir gyvūnams), praktiškai neįmanoma sukurti ryšio grupių, o tuo labiau sudaryti žmogaus chromosomų žemėlapius. Nepaisant to, naudojant naują metodą – graužikų ir žmogaus somatinių ląstelių hibridizaciją audinių kultūroje, žmogaus chromosomų kartografavimo srityje padaryta didelė pažanga. Paaiškėjo, kad jei kultūroje sumaišysite pelės ir žmogaus ląsteles, galite gauti hibridines ląsteles, kuriose yra vienos ir kitos rūšies chromosomų. Paprastai pelės ląstelės turi 40 chromosomų, o žmogaus ląstelės, kaip žinote, turi 46 chromosomas. Hibridinėse ląstelėse bendras chromosomų skaičius turėtų būti 86, tačiau dažniausiai tai neįvyksta ir dažniausiai hibridinėse ląstelėse yra nuo 41 iki 55 chromosomų. Šiuo atveju, kaip taisyklė, visos pelių chromosomos išsaugomos hibridinėse ląstelėse, o kai kurios žmogaus chromosomos prarandamos; vienos ar kitos chromosomos netekimas yra atsitiktinis, todėl hibridinės ląstelės turi skirtingus chromosomų rinkinius. Hibridinėse ląstelėse tiek pelės, tiek žmogaus chromosomos funkcionuoja sintetindamos atitinkamus baltymus. Morfologiškai galima atskirti kiekvieną pelės ir žmogaus chromosomą ir kurios žmogaus chromosomos yra šiame konkrečiame rinkinyje, taigi, kurių baltymų sintezė yra susijusi su šių chromosomų genais. Hibridinės ląstelės dažniausiai praranda vieną ar kitą visą žmogaus chromosomą. Tai leidžia manyti, kad jei kokių nors genų yra arba jų nėra nuolat kartu, jie turėtų būti priskirti tai pačiai ryšio grupei. Šiuo metodu buvo galima nustatyti visas įmanomas asmens sąsajų grupes. Be to, daugeliu atvejų naudojant chromosomų aberacijas (translokacijas ir trūkumą) galima nustatyti genų vietą tam tikroje chromosomų dalyje, išsiaiškinti jų išsidėstymo seką, tai yra sudaryti žmogaus žemėlapius. chromosomos. Daugiausia genų buvo lokalizuota X chromosomoje, kur jų yra 95, didžiausioje iš autosomų – pirmajame – 24 genai. Genas, nustatantis kraujo grupes pagal AB0 sistemą, pasirodė esąs devintoje chromosomoje, kuri nustato kraujo grupes pagal MN sistemą - antroje, o pagal Rh faktoriaus sistemos (Rh) kraujo grupę - antroje. pirmoji chromosoma. Eliptocitozės (El) genas yra lokalizuotas toje pačioje chromosomoje, kurios dominuojantis alelis koduoja eritrocitų ovalo formą. Atstumas tarp Rh ir El lokusų yra 3%. Medicininei genetikai didelę reikšmę turi patologinių genų lokalizacija visose žmogaus chromosomose. Pagrindinės chromosomų paveldimumo teorijos nuostatos. Morgano mokyklos atrasti modeliai, kurie vėliau patvirtinti ir pagilinti daugelyje objektų, yra žinomi bendruoju chromosomų paveldimumo teorijos pavadinimu. Pagrindinės jo nuostatos yra šios:
1. Genai yra chromosomose. Kiekviena chromosoma yra genų jungčių grupė. Kiekvienos rūšies jungčių grupių skaičius yra lygus haploidiniam chromosomų skaičiui.
2. Kiekvienas genas chromosomoje užima tam tikrą vietą (lokusą). Genai yra tiesiškai išsidėstę chromosomose.
3. Tarp homologinių chromosomų gali įvykti alelinių genų mainai.
4. Atstumas tarp genų chromosomoje yra proporcingas perėjimo tarp jų procentinei daliai.
Klausimas
Genetiniai reiškiniai molekuliniame lygmenyje (molekulinės genetikos pagrindai). Chromosomų paveldimumo teorija nustatė elementarių paveldimų vienetų, lokalizuotų chromosomose, vaidmenį genams. Tačiau cheminė geno prigimtis ilgą laiką liko neaiški. Dabar žinoma, kad DNR yra paveldimos informacijos nešėja.Tiriant virusus buvo gauta įtikinamų įrodymų, kad paveldimos informacijos perdavimas yra susijęs su DNR. Įsiskverbę į ląstelę, jie į ją įveda tik nukleino rūgštį su labai maža baltymų priemaiša, o visas baltyminis apvalkalas lieka už užkrėstos ląstelės ribų. Todėl į ląstelę įvesta DNR perduoda genetinę informaciją, reikalingą naujos kartos to paties tipo viruso susidarymui.
Be to, buvo nustatyta, kad gryna tabako mozaikos viruso nukleorūgštis gali užkrėsti augalus ir sukelti tipišką ligos modelį. Be to, iš virusų buvo galima dirbtinai sukurti vegetatyvinius „hibridus“, kuriuose baltyminis atvejis priklausė vienai rūšiai, o nukleorūgštis – kitai. Tokiais atvejais „hibridų“ genetinė informacija visada tiksliai atitikdavo virusą, kurio nukleorūgštis buvo „hibrido“ dalis. Įrodymai apie genetinį DNR vaidmenį taip pat buvo gauti atliekant daugybę eksperimentų, susijusių su bakterijų ląstelių užkrėtimu virusais. Virusai, užkrečiantys bakterijas, vadinami bakteriofagais (arba tiesiog fagais). Jie susideda iš teisingos geometrinės formos baltymų kapsulės ir spiralės pavidalu sulankstytos nukleorūgšties molekulės. T2 fago (DNR turinčio viruso), kuris dauginasi Escherichia coli bakterijos viduje, gyvavimo ciklas buvo gerai ištirtas. Fagas pritvirtina savo procesą prie ląstelės sienelės, fermentų pagalba sunaikina ląstelės membranos atkarpą ir per susidariusią skylę įveda savo DNR į ląstelę. Patekusi į ląstelę, viruso nukleino rūgštis sukelia normalaus ląstelės funkcionavimo iškrypimą, sustoja savo bakterijų baltymų sintezė ir visa ląstelės biocheminio aparato kontrolė pereina viruso DNR.
Iš ląstelėje esančių aminorūgščių ir nukleotidų sintetinamos baltymų kapsulės, dauginasi DNR, tai yra, susidaro naujos subrendusios fago dalelės, jų sparčiai daugėja. Gyvenimo ciklas fagas baigiasi fago dalelių išsiskyrimu į aplinką ir ląstelių skilimu. Tokie fagai vadinami virulentiniais. Fago baltymą paženklinus radioaktyvia siera (35S), o DNR – radioaktyviuoju fosforu (32P), paaiškėjo, kad naujai suformuotuose faguose buvo tik radioaktyvusis fosforas, kuris buvo naudojamas DNR žymėjimui, o 35S dalelių nerasta nė viename fage. dalelė. Šie eksperimentai aiškiai parodė, kad genetinę informaciją iš įsibrovusio fago palikuonims perduoda tik į ląstelę prasiskverbianti nukleino rūgštis, o ne viruso kapsulėje esantis baltymas. Svarbių įrodymų apie DNR vaidmenį perduodant paveldimą informaciją buvo gauta mikroorganizmuose transformacijos ir transdukcijos reiškiniuose. Transformacija- svetimos DNR įtraukimas į bakterijų ląstelę. Tai paveldimos informacijos perdavimas iš vienos prokariotinės ląstelės į kitą per donoro bakterijos arba donoro ląstelės DNR. Transformacijos reiškinys buvo aptiktas anglų mikrobiologo Griffithso (1928), dirbusio su dviem pneumokoko padermėmis, eksperimentuose. Jie skiriasi tuo išvaizda ir patogenines savybes. S padermė turi kapsulinę membraną ir yra labai virulentiška. Kai šios bakterijos buvo įvežtos į eksperimentines peles, pastarosios susirgo infekcine plaučių uždegimu ir mirė. R padermės ląstelėms būdingas kapsulinių membranų nebuvimas; kai jos buvo skiriamos gyvūnams, mirtis neįvyko.
Ilgą laiką buvo manoma, kad ryšys tarp viruso ir bakterinės ląstelės gali lemti tik bakterijos mirtį. Tačiau vėliau buvo nustatyta, kad užkrečiant bakteriją ne visi fagai sukelia aktyvų jos sunaikinimą. Tai vadinamieji vidutinio klimato fagai. Jie ląstelėje gali elgtis kaip virulentiški, tačiau gali susijungti su bakterijų genomu, integruodami savo DNR į recipiento ląstelės chromosomas. Šioje būsenoje fagas nesidaugina, jis tampa profagu ir replikuojasi (dauginasi) kartu su bakterijų chromosoma. Bakterija lieka nepažeista ir nelizuoja. Tokios bakterijų padermės vadinamos lizogeninėmis (gr. lisis – tirpimas), nes jose yra veiksnys, keliantis grėsmę bakterijų ląstelių vientisumui, sukeliantis jų sunaikinimą, tirpimą.
Profagas įterpiamas pereinant tarp fago ir bakterijų chromosomų. Taigi gali pasikeisti recipientų ląstelių genotipas, jos įgis kai kurias pirmosios padermės ląstelių savybes. Transdukcijos reiškinys buvo aptiktas eksperimentuojant su įvairių padermių bakterijomis. V formos vamzdelis apačioje buvo atskirtas bakterijų filtru. Vienoje jo pusėje buvo Escherichia coli bakterijų, turinčių laktozę skaidantį fermentą ir pgofagą (lac+ geną), o kitoje – padermė, kurioje šio fermento trūksta (lacgenas). Bakterijų ląstelės negalėjo prasiskverbti pro pertvarą. Po kiek laiko, analizuojant antrojo kamieno ląsteles, paaiškėjo, kad tarp jų atsirado lac+ formų. Genų perkėlimas galėjo įvykti tik padedant virusui, kuris buvo lizogeninėje padermėje ir pradėjo daugintis. Šis virusas, prasiskverbęs per bakterijų filtrą, į bakterijų ląsteles įvedė lac+ geną, t.y., įvyko transdukcija. Transdukcijos procesas yra ne tik genetinio DNR vaidmens patvirtinimas, jis naudojamas tiriant chromosomų struktūrą, smulkiąją geno struktūrą ir, kaip bus parodyta toliau, yra vienas iš svarbiausių metodų, naudojamų genetinėje. inžinerija. Taigi, DNR cheminės struktūros ir jos genetinių funkcijų tyrimas dabar leidžia laikyti genus nukleorūgščių sekcijomis, kurioms būdinga tam tikra specifinė nukleotidų seka. Geno materialinės esmės iššifravimas yra vienas iš svarbių šiuolaikinio biologijos mokslo pasiekimų.
Klausimas
Išsamus genomo struktūros ir funkcijos tyrimas paskatino suformuoti nepriklausomą mokslinę discipliną, vadinamą „genomika“. Šio mokslo dalykas – žmonių ir kitų gyvų būtybių (augalų, gyvūnų, mikroorganizmų ir kt.) genomų sandara, uždavinys – pritaikyti įgytas žinias žmogaus gyvenimo kokybei gerinti. Šioje naujoje mokslo disciplinoje atliekami funkcinės genomikos, lyginamosios genomikos ir žmogaus genetinės įvairovės tyrimai.
Svarbiausias genominių tyrimų elementas yra įvairių genų, sudarančių šiuos genomus, apibūdinimas, jų reguliavimo mechanizmų, sąveikos tarpusavyje ir su aplinkos veiksniais normaliomis ir patologinėmis sąlygomis tyrimas. Tokiu būdu apibūdinti kuo daugiau genų yra pagrindinė funkcinės genomikos užduotis. Bet kurio genomo analizė apima nukleotidų sekos, genų baltymų produktų, skirtingų genų ir baltymų sąveikos bei visos sistemos reguliavimo mechanizmo tyrimą. Iššifravus genomą, mokslininkų pastangos sutelktos į genų baltyminių produktų tyrimą. Traiscriptomika, kita svarbi funkcinės genomikos sritis, tiria koordinuotą genų darbą, pirminių transkriptų formavimąsi, sujungimo procesus ir brandžių mRNR formavimąsi.
žmogaus genomas - Homo sapiens biologinės rūšies genomas. Daugumoje normalių žmogaus ląstelių yra visas 46 chromosomų rinkinys, sudarantis genomą: 44 iš jų nepriklauso nuo lyties (autosominės chromosomos), o dvi – X chromosoma ir Y chromosoma – nustato lytį (XY – vyrams arba XX). - moterims). Iš viso chromosomose yra maždaug 3 milijardai bazinių porų DNR nukleotidų, sudarančių 20 000–25 000 genų.
Įgyvendinant Žmogaus genomo projektą, chromosomų turinys tarpfazinėje stadijoje ląstelės branduolyje (medžiaga euchromatinas) buvo išrašytas kaip simbolių seka. Šiuo metu ši seka aktyviai naudojama visame pasaulyje biomedicinoje. Tyrimo metu paaiškėjo, kad žmogaus genome yra žymiai mažesnis genų skaičius nei tikėtasi projekto pradžioje.
Remiantis Žmogaus genomo projekto rezultatais, genų skaičius žmogaus genome yra apie 28 000 genų. Pradinis įvertinimas buvo daugiau nei 100 000 genų. Dėl genų paieškos metodų tobulinimo (genų prognozavimo) tikimasi tolesnio genų skaičiaus mažėjimo.
Įdomu tai, kad žmogaus genų skaičius nėra daug didesnis nei paprastesnių modelių organizmų, tokių kaip apvaliosios kirmėlės ar musės, genų skaičius. Taip yra dėl to, kad alternatyvus sujungimas yra plačiai atstovaujamas žmogaus genome. Alternatyvus sujungimas leidžia iš vieno geno gauti kelias skirtingas baltymų grandines. Dėl to žmogaus proteomas yra daug didesnis nei nagrinėjamų organizmų proteomas. Dauguma žmogaus genų turi kelis egzonus, o intronai dažnai yra žymiai ilgesni už geno pasienio egzonus.
Genai pasiskirstę chromosomose netolygiai. Kiekvienoje chromosomoje yra regionų, kuriuose gausu ir neturtingų genų. Šios sritys koreliuoja su chromosomų gaujomis (juostos visoje chromosomoje matomos mikroskopu) ir su CG turtingomis sritimis. Šiuo metu šio netolygaus genų pasiskirstymo reikšmė nėra visiškai suprantama.
Be baltymus koduojančių genų, žmogaus genome yra tūkstančiai RNR genų, įskaitant pernešamąją RNR, ribosominę RNR ir kitas baltymus nekoduojančias RNR sekas.
Terminą „genotipas“ 1909 metais pasiūlė danų genetikas Wilhelmas Johansenas. Jis taip pat pristatė terminus: „genas“, „alelis“, „fenotipas“, „linija“, „gryna linija“, „populiacija“.
Genotipas yra genų rinkinys duotas organizmas. Žmogus turi apie 100 tūkstančių genų.
Genotipas kaip vienas funkcinė sistema organizmai susiformavo evoliucijos procese. Genotipo sisteminio pobūdžio požymis yra genų sąveika.
Aleliniai genai (tiksliau, jų produktai – baltymai) gali sąveikauti vienas su kitu:
Chromosomų sudėtyje - pavyzdys yra visiškas ir neišsamus genų ryšys;
Homologinių chromosomų poroje - pavyzdžiai yra visiškas ir nepilnas dominavimas, kodominavimas (nepriklausomas alelinių genų pasireiškimas).
Nealeliniai genai sąveikauja tokiomis formomis:
Bendradarbiavimas – neoplazmų atsiradimas, kai kryžminami dvi išoriškai vienodos formos. Pavyzdžiui, viščiukų keteros formos paveldėjimą lemia du genai:
R - rožinės šukos;
P - žirnio formos šukos.
rožinis žirnis
F1 RrPp - riešutmedžio keteros atsiradimas esant dviem dominuojantiems genams; su rrpp genotipu atsiranda lapo formos ketera;
Komplementarioji sąveika – naujo požymio atsiradimas, esant dviem genotipe dominuojantiems nealeliniams genams. Esant tokiai sąveikai, antroje kartoje gali atsirasti keturi skilimo variantai. Pavyzdys yra antocianino (dažančio pigmento) atsiradimas saldžiųjų žirnių žieduose. Jei homozigotinėje būsenoje yra bent vienas recesyvinis alelis, spalva neišsivysto ir žiedlapiai lieka balti:
Epistazė arba sąveika, kai vienos alelinės poros genas slopina kitos alelinės poros geno veikimą. Jei genotipe yra du skirtingi dominuojantys aleliai, vienas iš jų atsiranda epistazės metu. Pasireiškęs genas vadinamas slopintuvu, represuotas genas vadinamas hipostatiniu. Kryžminant du baltuosius viščiukus (leghorn Aabb ir Wyandotte Aabb), antroje kartoje įvyks fenotipinis skilimas, palyginti su 13/16 baltųjų – tais atvejais, kai genotipe randami abu dominuojantys genai arba esant visiškam viščiukų recesyvumui. genotipas ir 3/16 - spalvotas - tais atvejais, kai yra tik vienas iš domi-
nant genai. Šiuo atveju genas A slopina geną B. Nesant geno A, atsiranda genas B ir vištos nuspalvina;
Polimerija yra kelių to paties tipo nealelinių genų įtaka vienam požymiui. Dėl to požymio raiškos laipsnis priklauso nuo skirtingų genų dominuojančių alelių skaičiaus organizmo genotipe;
Pleiotropija – vieno geno įtaka kelių požymių vystymuisi. Žmonėms žinomas genas, sukeliantis voratinklio pirštų atsiradimą (Marfano sindromas). Tuo pačiu metu šis genas sukelia akies lęšiuko defektą. Raudoną plaukų spalvą sukeliantis genas turi įtakos odos pigmentacijai, strazdanų atsiradimui.
Klasė: 10
Tikslas: Įtvirtinti ir apibendrinti studentų žinias skyriuje „Genetikos ir atrankos pagrindai“, tema „Genotipas kaip vientisa sistema“.
1. Švietimas:
- apibendrinti ir įtvirtinti mokinių žinias
–
apie pagrindinius genetinius dėsnius,
–
apie materialinius paveldimumo pagrindus – genus ir chromosomas,
–
apie citologinius genetinių dėsnių pagrindus ir lytinių ląstelių grynumo hipotezę,
–
gilinti žinias apie genotipą kaip holistinę, istoriškai nusistovėjusią sistemą,
–
atskleisti genų tarpusavio santykių ir sąveikos pasireiškimą, turintį įtakos įvairių bruožų pasireiškimui.
2. Kūrimas:
– skatinti ugdomųjų ir bendrųjų ugdymosi įgūdžių ugdymą:
–
stebėjimai, palyginimai ir apibendrinimai, įrodymų ir išvadų formulavimas;
–
ugdyti gebėjimą rasti klaidas ir jas paaiškinti;
–
gebėjimas mąstyti logiškai;
–
ugdyti komandinio darbo įgūdžius.
3. Švietimas:
- skatinti studentų materialistinio požiūrio į mokslinį pasaulio vaizdą formavimąsi,
–
parodyti svarbą mokslo atradimai visuomenės gyvenime ir biologijos mokslo, jo šakų raidoje, šių žinių taikymo įvairiose gyvenimo srityse svarbą,
–
skatinti estetinį mokinių tobulėjimą, panaudojant pamokos vaizdinę medžiagą, panaudojant teatralizuotas.
Įranga: edukacinis kompleksas Biologija. 10 klasė, DNR grandinės modelis, pomidorų veislių kolekcija, dinaminis modelis „Susietinis paveldėjimas drozofilinėse muselėse“, lentelė „Dominantinių ir recesyvinių požymių paveldėjimas įvairiuose organizmuose“, mokinių piešiniai.
Pamokoje naudojamos pedagoginės technologijos, technikos ir metodai: „Pagauk klaidą“, „Taip-ne“ (TRIZ), žinių praktiškumas, teatralizavimas, darbas grupėje (CSR), frontalinis darbas.
Per užsiėmimus
A. Pamokos pradžia.
1. Supažindinimas su pamokos tikslais.
Mokytojas: Šiandien pamokoje:
- Grožėsimės giliomis genetikos žiniomis, parodysime genetinių dėsnių išmanymą.
- Parodysime gebėjimą spręsti genetines problemas.
2. Biologinė paslaptis. „Jas nešioju jau daug metų, bet nežinau, kiek jų“ (Genetiniu požiūriu atsakymas yra genai.)
3. Loginė užduotis. Mes logiškai sujungiame objektus ant mokytojo stalo. Kas juos vienija?
- DNR grandinės modelis.
- pomidorai skirtingos formos ir dažikliai.
4. Darbas priekyje. Geno charakteristikos.
- Genas yra DNR grandinės dalis, kuri apibrėžia bruožą.
- Genai yra dominuojantis A ir recesyvinis a.
- Alelinis AA, Aa ir nealelinis AB, ab.
- Genai yra paveldimi ir taip pat gali keistis.
B. Žinių tikrinimas ir pritaikymas naujoje situacijoje
Žaidimas
“Taip ne"Sugalvotas genetinis reiškinys, atspindimas patarlėje „Santuoka tarsi nepuola tuoktis ne į bedugnę“ Liaudies išminties analizė patarlėje, perėjimas prie genetikos.
Mokiniai užduoda klausimus mokytojui, kuris atsako tik taip arba ne.
Mokiniai:
- Ar šis reiškinys būdingas visoms gyvosios gamtos karalystėms? Taip.
- Ar jis pasireiškia tik homozigotinėje būsenoje? Nr.
- Ar tai pasireiškia heterozigotiniame organizme pagal tam tikrą požymį? Taip.
- Ar tai dominavimas? Taip
Demonstracija ant magnetinės lentos.
1. Drosophila musių kirtimas pilku ir juodu kūnu. hibridai – juodas.
Klausimas klasei: ką jūs stebite?
Mokiniai atsako: Dominavimo fenomenas. vienodumo taisyklė. Hibridinis F1.
2. Dviejų skirtingų fenotipų individų kryžminimas. Hibriduose skilimas nepastebimas.
Klausimas klasei: Koks kryžius rodomas?
Mokiniai atsako: Analizuojant kryžių, siekiant nustatyti vieno iš tėvų genotipą.
Frontalinis pokalbis
Klausimas klasei: Kokius dar genetikos dėsnius žinote?
Mokiniai atsako: pirmasis Mendelio dėsnis – padalijimo dėsnis. Antrasis Mendelio dėsnis – nepriklausomas genų pasiskirstymas. (Atskleiskite jų esmę).
Porinis darbas „Pagauk klaidą“
(Klaidos buvo padarytos problemos sąlygomis, randa klaidas, dirbama poromis) Atsakymas
Teatralizacija „Genetinė konsultacija“Mokytojas: – Ir dabar, manau, esame pasiruošę Genetinės konsultacijos atidarymui. (Grupinis darbas)
Mokiniai skirstomi į 4 grupes:
1 grupė –
Žmogaus genetikos katedra
2 grupė –
Gyvūnų genetikos katedra
3 grupė –
Augalų genetikos katedra
4 grupė –
Stažuotojai (jei pageidaujama, vaikai sprendžia reprodukcinio lygio problemas naudodami vadovėlį).
Įeina pirmasis lankytojas – 10 klasės mokinys.
„Sveiki, aš turiu sūnų Prošenką. Graži ranka: mėlynaakis, šviesiaplaukis, garbanotas, aukštas. Štai jo portretas, (rodo tapytą portretą) Mūsų šeimoje nuo neatmenamų laikų visi garbanoti, bet aukšti. Proshenka, žinoma, su tokia išvaizda nuėjo pas menininkus. Dabar jis buvo pakviestas vaidinti Holivude. Proshenka nusprendė tuoktis, bet negali pasirinkti iš trijų nuotakų – visi geri, tiek charakteriu, tiek išvaizda. Jis atsiuntė spalvotas nuotraukas. mergaites – užsienietės, bet jei tik mylėjo mano sūnų, bet pagimdė anūkus, bent šiek tiek prašau, (rodo portretą) japonė Li – rudaakis, juodais, tiesiais plaukais, žemo ūgio vokietė Monika – mėlynakė, šviesiais, tiesiais plaukais, mažoji anglė Marija – žaliaakis, tamsiaplaukis, garbanotas, aukštas.
„Konsultantai“, spręsdami problemas, nustato, kokia tikimybė susilaukti vaiko su Prošos ženklais kiekvienoje iš galimų santuokų. Naudokite lentelę „Dominuojantys ir recesyviniai žmonių bruožai“.
| A- | – rudos akys | IN | – tamsiaplaukė | D – nedidelis augimas | |
| A / | – žalios akys | V | – šviesūs plaukai | d – didelis augimas | |
| A- | Mėlynos akys | SU | – garbanoti plaukai | ||
| Su | – tiesūs plaukai |
Trys žmonės grupėje, kiekvienas atlieka savo skaičiavimus, tada aptariamas ir analizuojamas rezultatas.
Išvada: Proša gali vesti Moniką taip, kad vaikas būtų panašus į jį trimis atžvilgiais. Marija taip pat turi galimybę. 50% tikimybė.
Antroji grupė – Gyvūnų genetika
Prie jų kreipiasi muitinės pareigūnas (10 klasės mokinys)
„Aš esu muitinės pareigūnas mažoje Lislando valstijoje. Lapes auginame šimtmečius. Kailiai eksportuojami, o pinigai iš jų pardavimo yra šalies ekonomikos pagrindas. Pas mus ypač vertinamos sidabrinės lapės. Jos laikomos nacionaliniu lobiu, per sieną gabenti griežtai draudžia šalies įstatymai.Sulaikiau kontrabandininką, jis per sieną gabeno dvi skirtingos lyties lapes, raudonos spalvos ir tvirtina, kad nepažeidžia Lislando dėsniai, todėl man reikia genetikos konsultacijos.
Atsakymas: rezultatas bus 1/3 lapių su pilka spalva. Išvada: Raudonosios lapės turi būti pašalintos iš kontrabandininkų, nes jos yra heterozigotinės spalvos ir pagal pirmąjį Mendelio dėsnį gali pasiskirstyti santykiu 3:1.
Trečias lankytojas pasakoja, kad užsisakė snapučio gėles su skirtingomis vainikėlio spalvomis. Gavęs siuntinį perskaičiau – F1 – Rožinė spalva. Norėjau, jau rašiau įmonei pasipiktinusį laišką, bet nusprendžiau nueiti į genetiko konsultaciją.
Konsultantai skaičiuoja. Augalų genetika.
Atsakymas: Iš bendrovės „Among Flowers“ jie atsiuntė hibridines sėklas, heterozigotines su nepilnu dominavimu. Jas pasėjus galima gauti įvairių spalvų gėlių.
Iš kiekvienos konsultantų grupės po vieną studentą prie lentos pateikia paaiškinimus. Lankytojai dėkoja konsultantams.
chromosomų paveldėjimo fenotipinis genotipas
Analizuojant paveldėjimo modelius, būtina ištirti tris pagrindinius procesus:
- 1. savaiminis ląstelės ir jos elementų dauginimasis;
- 2. chromosomų pasiskirstymas gametogenezės metu ir vėlesnis jų derinys apvaisinimo metu;
- 3. genų veikimas in individualus vystymasis organizmas.
Genas, kaip paveldimumo vienetas, turi keletą savybių:
- veikimo diskretiškumas – įvairių požymių vystymąsi kontroliuoja skirtingi genai, esantys skirtinguose chromosomų lokusuose;
- stabilumas – paveldimos informacijos perdavimas nepakitęs (nesant mutacijų);
- labilumas (nestabilumas) – gebėjimas mutuoti;
- specifiškumas – kiekvienas genas yra atsakingas už tam tikros savybės išsivystymą;
- pleiotropija – vienas genas gali būti atsakingas už keletą požymių. Pavyzdžiui, Marfano sindromas, kuriam būdingi „voratinkliniai pirštai“, aukštas pėdos skliautas, aortos aneurizmos išsivystymas, siejamas su vystymosi defektu. jungiamasis audinys;
- ekspresyvumas – bruožo raiškos laipsnis (polimerizmas);
- Prasiskverbimas – pasireiškimo dažnis;
- Gebėjimas sąveikauti su kitais nealeliniais genais.
Genai veikia dviem lygiais: pačios genetinės sistemos lygmeniu, nustatydami genų būklę, jų darbą, DNR replikacijos greitį, genų stabilumą ir kintamumą bei sistemos ląstelių darbo lygiu. viso organizmo. Taigi genotipas yra vientisa organizmo genetinė sistema, o ne paprastas visų jo genų rinkinys.
Mendelis atrado paprasčiausius genų sąveikos mechanizmus: dominavimą ir nepilną dominavimą.
Daug vėliau buvo tiriami ir kiti genų alelinės sąveikos tipai – kodavimas ir perdozavimas. Kodominavimas (dažniau vadinamas daugybiniu alelizmu) yra bruožo apibrėžimas keliomis alelinių genų grupėmis. Kodominavimas reiškia kraujo grupių paveldėjimo tipą.
Per didelis dominavimas yra heterozigotinių asmenų bruožo pasireiškimas.
Genai organizme užmezga sudėtingesnius nealelinius ryšius, iš kurių labiausiai ištirta polimerizacija, epistazė, komplementarumas.
Papildoma genų sąveika atsiranda dėl bendro kelių nealelinių genų porų pasireiškimo naujam bruožui pasireiškus. Remiantis saldžiųjų žirnių žiedų spalvos paveldėjimo pavyzdžiu, galima suprasti genų papildomo veikimo esmę. Kryžminant dvi šio augalo rases su raudonais ir baltais žiedais, antrosios kartos hibridai rodė ženklų skilimą 9:7.
Tokį rezultatą galima paaiškinti taip: antocianino pigmento susidarymą lemia dominuojantis genas A, pigmento nebuvimą – a;
Propigmento perėjimą į pigmentą lemia fermentas, kurio sintezė vyksta dėl dominuojančio geno B, fermento nebuvimo – c.
Žiedai bus spalvoti tik tuo atveju, jei genotipuose yra AB (AABB, AaBv, AABv, AaBB), jei bent vienas genas yra homozigotinės recesyvinės būsenos, žiedai bus balti.
Epistazė apibrėžiama kaip vieno nealelinio geno slopinimas kitu. Epistazė gali būti dominuojanti arba recesyvinė. Genai, turintys epistatinį poveikį, vadinami slopintuvais. Dominuojančios epistazės pavyzdys yra kiaulių spalvos paveldėjimas. Pirmoje kartoje kryžminant skirtingų veislių baltas ir juodas kiaules, visos kiaulės buvo baltos, o antroje kartoje pasiskirstė santykis: 12/16 - baltos; 3/16 - juoda ir 1/16 - raudona
Recesinio epistazės pavyzdys yra Bombėjaus fenomenas. Pirmą kraujo grupę turinti moteris ir antrąją kraujo grupę turintis vyras susilaukė ketvirtos kraujo grupės vaiko. Tiriant šį atvejį, buvo rastas epistatinis genas c, kuris slopino geną I B
Polimerizmas yra reiškinys, kai tam tikros savybės pasireiškimas priklauso nuo kelių dominuojančių genų skirtinguose aleliuose. Pavyzdžiui, kryžminant raudongrūdžius kviečius su genotipu A 1 A 1 A 2 A 2 su baltagrūdžiais kviečiais, kurių genotipas a 1 a 1 a 2 a 2, buvo augalų, kurių grūdų spalva skiriasi nuo ryškiai rožinės spalvos (A 1). A 1 A 2 a 2) iki šviesiai rožinės spalvos (a 1 a 1 a 2 A 2
Taigi genų sąveika turi daugiapakopį ir įvairų pobūdį.
Atgal į priekį
Dėmesio! Skaidrės peržiūra skirta tik informaciniams tikslams ir gali neatspindėti visos pristatymo apimties. Jei jus domina šis darbas, atsisiųskite pilną versiją.
1. Tikslo nustatymas
(paieškos pokalbio metu, atsakydami į siūlomus klausimus, formuluojame pamokos tikslus)Ar žinome, kas yra genas?
Koks yra geno vaidmuo?
Kaip vyksta paveldimos informacijos įgyvendinimas?
Taigi koks yra pagrindinis pamokos tikslas?
1. Pakartokite ir apibendrinkite mokomąją medžiagą apie geno sandarą ir paveldimos informacijos įgyvendinimo mechanizmą.
Ar genai gali sąveikauti, kad susidarytų bruožas?
Ar genai reguliuojami, ar jie veikia atsitiktinai?
Kitas tikslas:
2. Tobulinti ir plėsti sąveikos ir genų darbo reguliavimo sampratas formuojant požymį.
Ir trečias įvartis:
3. Toliau ugdyti ir tobulinti įgūdžius mokymosi veikla(klasifikavimas, apibendrinimas, esminių požymių ir raštų parinkimas).
2. Įvadas į pamokos temą
(3 skaidrė)Už sėkmingą mokymąsi mokomoji medžiaga turime prisiminti
- Kas yra genotipas?
- Kokios genų grupės gali būti laikomos pagal jų funkcijas? (4 skaidrė)
- Geno struktūra (5 skaidrė)
- Apdorojimo mechanizmas (6 skaidrė)
Pokalbis aptartais klausimais:
1. Kokia yra pagrindinė geno funkcija? (paveldimos informacijos saugojimas)
2. Transkripcijos (paveldimos informacijos perdavimo) apdorojimo (RNR paruošimo vertimui) reikšmės
3. Pamokos problemos išdėstymas
(7 skaidrė)Pereikime prie pamokos temos: Genotipas – vientisa sistema, dabar galime pagrįstai atsakyti į šį klausimą. Nors sunku.
Taigi pagrindinė pamokos problema išsakoma taip: Genotipas yra nepriklausomų organizmo genų suma ar ...?
4. Pagrindinė pamokos dalis
1. Šią problemą įgyvendinsime etapais ir pirmiausia kartu su jumis prisiminsime paveldimos informacijos įgyvendinimo mechanizmą (8 skaidrė)
Kaip veikia genai? Nuosekliai ir sąveikaudami formuodami bruožą.
2. Genotipas – tai genų visuma. Ar visi genai veikia vienu metu?
Visų kūno ląstelių genotipas yra vienodas, tačiau audiniai ir organai skiriasi vienas nuo kito. Kodėl? Norėdami išspręsti šią problemą, atsakysime į šiuos klausimus (9 skaidrė)
- Ar visoms kūno ląstelėms reikia energijos?
- Kokiuose audiniuose susidaro baltymai, užtikrinantys kūno judėjimą?
- Kokios odos ląstelės gamina pigmentą?
Išvados (10 skaidrė):
- Yra universalių genų, kurie veikia visose ląstelėse
- Tam tikriems audiniams būdingi genai
- Tam tikro tipo audinių ląstelėms būdingi genai.
- Kūno ląstelių specifiškumą lemia tam tikrų genų veikla. .
Kaip manote, kodėl skirtingose ląstelėse veikia skirtingi skaičiai ir skirtingos genų grupės? Kaip tai apibrėžiama?
Darbo programos buvimas kiekvienoje ląstelėje, genų sąveika, skirtingų genų įtraukimas ir išskyrimas.
3. Norėdami išsamiai apsvarstyti, kaip įjungiami ir išjungiami genai, apsvarstykite genų sąveiką nustatant nematodo lytį (12 skaidrės).
Taigi, kaip genai sąveikauja tarpusavyje formuodami bruožą? (13 skaidrė).
- Genų įjungimas ir išjungimas vyksta pagal plėtros programą, kuri įgyvendinama veikiant vidiniams ir išoriniai veiksniai aplinka, amžius, lytis ir kt.
- Vyksta lygiagretus ir nuoseklus genų, lemiančių organizmo lytį, veikimas
4. Norėdami nustatyti, kaip genai sąveikauja vykstant biocheminėms reakcijoms ląstelėje, prisiminkime pieno rūgšties bakterijų laktozės operono reguliavimo mechanizmą (14 skaidrė).
Darbas su laktozės operono modeliu:
- Atidžiai apsvarstykite siūlomą modelį.
- Pakeiskite iš išorinės aplinkos gaunamos laktozės (induktoriaus) kiekį.
- Sumažinti (atkreipkite dėmesį, kas atsitiks);
- Priartinkite (pažymėkite, kas vyksta) .
- Tą patį padarykite su kitais proceso komponentais.
- Keiskite tik laktozės kiekį, ką pastebite?
- Kaip keičiasi laktozės operono darbas?
- Ar genai visada veikia?
- Pagrįskite eksperimento rezultatus .
Laktozės operono darbas daugiausia priklauso nuo laktozės buvimo terpėje. Genai neveikia visą laiką
Kokius genų sąveikos pavyzdžius galima nustatyti, kaip pavyzdį naudojant bakterijų laktozės operoną?
Kaip veikia pieno rūgšties bakterijų operonas?
- Pieno rūgšties bakterijų operono darbas atsiranda dėl represoriaus baltymo aktyvumo ir aplinkos veiksnių (induktoriaus buvimo ar nebuvimo)
Kaip genai veikia operone? (17 skaidrė)
- Laktozės skilimo procesas vyksta genų, įtrauktų į operoną ir reguliatoriaus geną, sąveikos metu.
- Nuoseklus genų veikimas
5. Apsvarstykite genų sąveiką formuojant įvairius požymius
- Nuoseklus genų veikimas. Kaip genai veikia formuojant šią savybę? (18, 19, 20 skaidrės)
- Du genai koduoja fermentus, kurie nuosekliai naudojami reakcijų grandinėje.
- Kažkokia medžiaga (propigmentas) tarnauja kaip antrojo geno darbo produktas, gaminantis fermentą, kuris pigmentą paverčia pigmentu.
- Jei kurio nors iš jų struktūra pažeidžiama, ženklas nesudaromas.
Išvada: genai sąveikauja nuosekliai.
(21, 22, 23 skaidrės).
Biocheminiais metodais nustatyta, kad pelė, turinti baltą spalvą, turi ir fermentų, ir baltymų, lemiančių pigmento susidarymą, o pelės fenotipas yra baltas. Kodėl? Kaip galite paaiškinti šios savybės paveldėjimą?
Tai genų – aktyvatorių darbo rezultatas. (24 skaidrė)
Kaip šiame pavyzdyje sąveikauja genai?
- Represoriaus genas gamina baltymą – represorių, kurį blokuoja aktyvatoriaus genas, o požymį lemiantis genas užtikrina baltymų sintezę. (24 skaidrė)
- Jei aktyvatoriaus genas yra pakeistas (mutuojamas), jis negali blokuoti represoriaus geno darbo, todėl požymis pasikeičia ir pasireiškia kaip recesyvinis. (25 skaidrė)
(Nuo valdymo mygtuko 25 skaidrės pereikite prie 8 skaidrės, o nuo 8 skaidrės hipersaite „Vienas genas – daug savybių“ į 26 skaidrę).
26 skaidrėje nagrinėjame daugybinį pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos geno veikimą.
Išvada: vienas genas turi įtakos daugelio fenotipo požymių pasireiškimui.
(Nuo 26-osios skaidrės ant valdymo mygtuko pereikite prie 8-osios skaidrės, mes konsoliduosime studijuojamą medžiagą)
5. Tvirtinimas. Bendrosios išvados (8 skaidrė)
Kaip genai sąveikauja tarpusavyje formuodami bruožą?- Du genai koduoja fermentus, kurie nuosekliai naudojami reakcijų grandinėje (laktozės operonas, lyties nustatymas)
- Daugelis savybių susidaro sąveikaujant kelioms baltymų molekulėms. Tai vienalaikės arba lygiagrečios sąveikos mechanizmas. (lyties nustatymas)
- Represoriaus genas gamina baltymą – represorių, kurį genas blokuoja aktyvatoriumi, arba kokia nors kita medžiaga, o požymį lemiantis genas užtikrina baltymų sintezę. (pelių spalvos požymis)
Pamokos problema: genotipas yra genų suma? Ne, agregatas! Ar genai veikia atsitiktinai? Pagal tam tikrą genų sąveikos ląstelėje ir organizme programą. Kas turi įtakos genotipui? Trečiadienis! (28 skaidrė)
Genotipas yra organizmo genų visuma, veikianti pagal tam tikrą programą, veikiant aplinkos veiksniams
6. Refleksija
- Kokio lygio tavo žinios po pamokos?
- Jūsų veiklos pamokoje įvertinimas.
7 Namų darbai
(29 skaidrė) Prašymai: Prašymas Nr. 1 pamokos pristatymas, paraiškos numeris 2 leidinys, paraiškos numeris 3 laktozės operono modelis.Literatūra
- M. B. Berkinblitas, S. M. Glagolevas, V.A. Furalevas. Bendroji biologija. M, MIROS, 1999 m
- V.A. Golichenkovas, E.A. Ivanovas, E. N. Nikeryasova embriologija. M, AKADEMIJA, 2004 m
- R. G. Zayats ir kt. Bendroji medicinos genetika. RnD, Finiksas, 2002 m
- V. B. Zacharovas ir kiti Bendroji biologija. M, Bustardas, 2002 m
- NV Chebyshev et al Biologijos vadovas stojantiesiems į universitetus. M. Naujoji banga, 2004 m
