Yenidoğanlarda down sendromunun nedenleri, semptomları ve bulguları. Down sendromu: Hamilelik sırasındaki belirtiler, hastalığın nedenleri ve özellikleri Bebek neden aşağıdadır?

Down sendromu, bir kişinin 21. çiftte fazladan bir çift kromozoma sahip olduğu bir kromozomal bozukluktur. İnsanlarda çeşitli semptomlara neden olur - belirli bir göz kesimi, yüz şeklindeki bir değişiklik vb. Makalede Down sendromunun ne olduğu, patolojinin belirtileri ve tedavisi, belirtileri ve Down sendromlu çocukların neden doğduğu hakkında her şeyi öğreneceksiniz.

Down Sendromu ne anlama geliyor?

Bireyler, Down sendromlu bir kişinin kaç kromozomu olduğunu bilmezler. Bu hastalıkta genotipin yapısı bozulur - 21. çiftte 2 değil 3 kromozom vardır. Sonuç olarak, karyotipte 47 kromozom vardır (normal bir insanda 46 kromozom vardır). Karakteristik semptomlar kümesi Down sendromudur.

Hastalığa daha önce "Moğolizm" adı verildi. Bu nedenle, hastaların Moğol ırkının özelliği olan özel bir göz kesisine sahip olması nedeniyle belirlendi. Ancak bu terim yarım asırdan fazla bir süredir kullanılmamaktadır.

Bu sendromla doğan çocuklara "güneşli çocuklar" da denir. Bu, nazik, sempatik olmaları ile açıklanabilir. Bu tür çocukları yetiştiren ebeveynler, hastalıktan hiç muzdarip olmadıklarını söylüyorlar: yalan söylemiyorlar, olumsuz duygular hissetmiyorlar.

Hastalığın sıklığı yaklaşık 600-700 çocukta 1 vakadır. Erkeklerde ve kadınlarda olur. Yetişkinlerde semptomları kaybolmaz. Anne ne kadar yaşlıysa, böyle bir patoloji olasılığı o kadar yüksektir. Bazı bölgelerde bu tür çocukların sayısında açıklanamayan bir artış mümkündür ve doktorlar bu fenomen için henüz bir açıklama bulamamaktadır.

Not! Her ailede mozaik bir trizomi formuna (fazladan bir çift kromozom) sahip bir çocuk doğabilir. Sosyal veya ırksal bağlantı, patolojinin yayılma sıklığında herhangi bir rol oynamaz.

Down sendromunun tedavisi imkansızdır: hiçbir yöntem bir kişide fazladan bir kromozomu tedavi edemez. Bu tür kişilerin komorbiditeleri için tedavi edilmesi gerekir. Bu hastalıktan kurtulmanın halk yolları ve tarifleri yoktur. İnternetteki fotoğrafta, bu sendromlu çocukların nasıl göründüğünü görebilirsiniz.

nedenler

Downizm genetik bir patolojidir. Oositin sperm tarafından döllenmesi anında ortaya çıkar. Böyle bir kromozomal bozukluk, yumurta 23 değil 24 kromozom taşıdığında ortaya çıkar. Çok daha nadir durumlarda, fazla kromozom babadan miras alınır.

Kromozom setinin patolojileri olan çocukların doğumunun birçok nedeni vardır. Hücre bölünme mekanizmasını değiştiren özel bir proteinin mutasyonu sonucu hücrelerde fazladan bir kromozom görünebilir. Böylece, öngörülen yarım set yerine 24 kromozoma sahip olacaktır.

Fazladan bir kromozomun ortaya çıkma nedenleri aşağıdaki gibidir.

1. Akraba evlilikleri. Aynı anormal kromozomun taşıyıcıları olabilirler.
2. Erken gebelik.
3. Hamile kadının yaşı 35'in üzerindedir. Çeşitli zararlı faktörler, genleri olumsuz yönde etkileyebilir ve her türlü genetik ve kromozomal mutasyona neden olabilir.
4. Babanın yaşı 45'in üzerindedir. Erkek ne kadar yaşlıysa, spermatogenez sırasında mutasyon riski o kadar yüksektir.
5. Büyükannenin hamile kaldığı yaş: ne kadar yüksekse, bebeklerde Down hastalığı gelişme olasılığı o kadar fazladır.
6. Çeşitli 14. çift kromozomları taşırlar. Dıştan bakıldığında bu hiçbir şekilde kendini göstermiyor ama bu insanlarda "güneşli bir bebek" geliştirme riski önemli ölçüde artıyor.

Down sendromlu çocuklardaki farklılıklar

Fazladan bir kromozomu olan çocuklar bu tür özelliklere sahiptir.

1. Çocukların zeka gelişiminde gecikmeler olabilir. Buna rağmen eğitilebilirler. Bu tür çocukların zekalarını yüksek eğitim alabilecek düzeye getirmek için özel olarak geliştirilmiş yöntemler vardır.
2. Bu tür çocuklar sağlıklı çocuklarla çevriliyse, gelişimleri daha hızlıdır.
3. Downizm'li çocuklar, olumlu karakter özelliklerinde diğerlerinden farklıdırlar: çok arkadaş canlısıdırlar, iletişimde samimidirler.
4. Aynı sendroma sahip bir bebeğe sahip olma olasılığı %50'dir.
5. Tıp bilimindeki gelişmeler, bu tür insanların ortalama yaşam sürelerini artırmayı mümkün kılmaktadır. Artık Down sendromlu çocuklar diğer insanlar kadar uzun yaşıyor.
6. Ailenin trizomili bir bebeği varsa, aynısına sahip olma olasılığı %1'den azdır.

Uzun bir süre bu sendroma sahip çocukların ebeveynler ve toplum için bir yük olduğuna inanılıyordu. Ancak devlet şu anda çocuklara destek sağlıyor. Gelişimleri tüm dar uzmanlar tarafından izlenir ve eşlik eden patolojilerin gelişmesi durumunda yardıma hazırdırlar.

Çocuğun yetiştirilmesi ve eğitimi için mükemmel sonuçlar Montessori eğitim sistemi tarafından sağlanmaktadır. Down sendromlu çocukların mükemmel başarıya ulaşması sayesinde öğrenmeye bireysel bir yaklaşımla ayırt edilir. Bu tür çocuklar şu konularda üstün olabilir:

• iyi görsel algı, hafıza;
• hızlı bir şekilde okumayı öğrenme yeteneği;
• sanatsal yetenekler;
• spor kayıtları;
• bilgisayar okuryazarlığı.

Down sendromlu kişilerde bazen şunlar olur:

Hamilelik sırasındaki belirtiler

Bu genetik hastalık bir tarama muayenesi sırasında tespit edilebilir. Jinekolojik konsültasyona kayıtlı tüm kadınlar buna tabidir. Tarama, embriyonun gelişimindeki büyük genetik hataları belirlemek için yetişkinler tarafından gerçekleştirilir.

İlk ultrason gebelikte 11-13. haftalarda yapılır. 23-24 ve 33-34 haftalarda. yeniden incelemeler yapmak. Down hastalığının teşhisi ile ilgili en bilgilendirici, tam olarak ilk ultrason muayenesidir.

Teşhis sırasında aşağıdaki ilk belirtiler fetüste olası bir Down sendromuna işaret eder:

• burun kemiğinin az gelişmişliği;
• yaka boşluğunda 3 milimetreden fazla bir artış;
• omuz ve femur kemiklerinin kısalması;
• serebral vasküler pleksusta kistlerin varlığı;
• damarlardaki kan hareketinin ihlali;
• iliak kemiklerin kısalması;
• koksigeal-parietal boyutun küçültülmesi;
• kalp kusurlarının gelişimi;
• taşikardi;
• mesane büyümesi;
• göbek arterinin patolojisi.

Hamile bir kadın biyokimya için kan bağışında bulunmalıdır. Aşağıdaki belirtiler, bir çocukta Down sendromunun gelişimini gösterir:

• kandaki koryonik gonadotropin içeriğinde önemli bir fazlalık;
• gebelikle ilişkili protein normuna göre azalma;
• AFP miktarında azalma;
• serbest estriol miktarında azalma.

Yenidoğanlarda belirtiler

Down sendromlu neredeyse tüm çocukların belirli semptomları vardır. Ebeveynlerinin onlara sahip olmaması karakteristiktir. Yenidoğanlarda belirtilerin sınıflandırılması aşağıdaki gibidir:

1. Çocuğun boy ve kilosundaki değişiklikler. Bu rakamlar sağlıklı bir bebeğe göre biraz daha az olacaktır.
2. Brakisefali veya kısaltılmış kafa. Bu sendrom çoğu bebek için tipiktir.
3. Kafatası kemiklerinin birleştiği yerde ek bir fontanel bulunur.
4. Çocuklarda başın arkası çoğunlukla düzleşir.
5. Dar yarık gözler.
6. Bakış değişikliği (bir noktada yönlendirilir).
7. Küçük çene.
8. Boyunda deri kıvrımı.
9. Belirgin bir epikantus veya üçüncü göz kapağının varlığı.
10. İrisin kenarında pigment lekelerinin varlığı.
11. Boynun kısalması
12. Çenelerin küçülmesi ve sözde kemerli damak varlığı.
13. Bazı çocukların ağzı biraz açıktır.
14. Kulakların küçültülmesi.
15. Uzuvların kısalması.
16. Parmak boyutunun küçültülmesi.

Not! Bazı bebeklerde bu semptomlar hafif olabilir ve yine de downizm teşhisi konur. Bu belirtilerin bazıları sağlıklı bebeklerde ortaya çıkabilir, ancak bu onların kromozomal bir patoloji geliştirdikleri anlamına gelmez.

Yetişkinlerde Down sendromu belirtileri

Yaşla birlikte, bir kişi sendromun diğer patolojik belirtilerini gösterebilir.

1. Kısa boy. Aynı zamanda, obezite eğilimi vardır.
2. Kafatasının kısalması.
3. Kafatasının yuvarlaklığı ve "düzlüğü".
4. Boyun değişikliği.
5. Burnun kısalması, geniş burun köprüsü.
6. Farklı aşamalardaki dişlerin gelişiminin ihlali: geniş diş arası boşluklarla hafifçe kavisli olabilirler.
7. Oluklu büyük dil.
8. "Maymun" kıvrımlarının varlığı ile kısa uzuvların varlığı.
9. Aşırı eklem hareketliliği.
10. Çocuklukta cinsel organların büyüme geriliği (boyutları ergenlik döneminde sabitlense de). Bununla birlikte, erkeklerin yarısı kısırlık ve diğer üreme sorunları açısından yüksek risk altındadır.
11. Egzama geliştirme eğilimi yüksek olan kuru cilt.
12. Konuşma bozuklukları, ses kısıklığı şikayetleri.
13. Sık soğuk algınlığı eğilimi.

Önemli! Down sendromu ağrıya neden olmaz. Görünürlerse, bu, trizomi arka planında gelişen bir patolojinin işaretidir.

Teşhis muayeneleri

Hamile bir kadının kapsamlı bir muayenesi için, bir çocukta bir hastalığı tespit etmek için teşhis prosedürleri verilir. Bir kadına bu tür muayeneler verilebilir.

1. Amniyosentez. Bu, amniyotik sıvı alma prosedürünün adıdır. Fetal hücreleri tanımlayabilir. Genetik analiz sırasında 21 çiftten 3 kromozomun varlığı belirlenirse, bu, hastalığı yüzde 99 oranında doğrular.
2. Kordosentez, göbek kordonundan alınan bir kan testidir. İğne, damara yalnızca ultrason rehberliği altında sokulur. Kanda 21 çiftte üç kromozomlu hücreler varsa, bu Down sendromu tanısını% 99 oranında doğrular.
3. Villus biyopsisi. Bu test gebeliğin 12. haftasından önce yapılır. Hücrelerinde fazladan kromozom varsa, bu, çocuğun Down sendromlu olduğunun neredeyse yüzde 100 kanıtıdır.

Sonuçlar

Bu sendromdan muzdarip bir kişi aşağıdaki patolojileri geliştirebilir:

Bazı sonuçlar yaşamı tehdit edici olabilir. Engellilik, bir kişinin çalışma yeteneğini sınırladığı durumlarda tanımlanır.

Down sendromu nasıl önlenir

Doktorlar, yavruları böyle bir patolojiden tam olarak sigortalayamazlar.

Hastalığın önlenmesi, komplikasyonları ve alevlenmeleri, aşağıdaki risk faktörlerinden kaçınmaktan oluşur:

• yaş: anne - 35 yaş üstü ve baba - 45 yaşında;
• eşler arasındaki aile bağları;
• radyasyona maruz kalma;
• nitrat içeriği yüksek gıdaların tüketimi;
• alkol ve sigara;
• ilaçlar;
• zararlı üretim faktörlerinin etkisi;
• viral patolojiler;
• üreme organlarının kronik patolojileri.

Üreme sağlığını korumak ve sağlıklı bir bebeğin doğumu için elverişli koşullar, beklenen trizomi riskini azaltır.

• zamanında ve periyodik tıbbi muayeneler;
• sağlıklı yaşam tarzı;
• doğru beslenme;
• ağırlık düzeltmesi;
• doğum öncesi tarama;
• yaz sonunda hamile kalmayı planlamak;
• gebe kalmadan yaklaşık birkaç ay önce vitamin preparatları, immünomodülatör ajanlar almak. Bu, genetik bozuklukların önlenmesinde ilk yardımdır.

Down sendromu ölümcül bir durum veya bir doğa hatası olarak kabul edilmez. Bu hastalığa sahip bir çocuk uzun bir hayat yaşayabilir ve yetişkinler onlara yardım edebilir. Kromozom sayısında sapma olan çocuklar, toplumda geri kalanlarla eşit olarak yaşayabilirler.

Videoyu izle:

Teknoloji ve tıbbın aktif gelişimine rağmen, Down sendromu günümüzde çok yaygın bir tanıdır. Hastalık çok karmaşıktır ve tam olarak anlaşılmamıştır, bunun sonucunda insanlar bazen birbirleriyle çelişen mitler icat eder ve yaratırlar. Genellikle ilk sorular, Down sendromundan şüphelenilen hamile kadınlarda ortaya çıkar, birçoğu bir ikilemle karşı karşıya kalır - çocuğu terk etmek veya kürtaja karar vermek. Bir bebeğin doğumundan sonra ebeveynler, bir çocuğu nasıl yetiştirecekleri, ona nasıl normal bir hayat sağlayacakları ve aynı zamanda kendi hayatını nasıl kurtaracakları konusunda endişelenirler.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, bir çocukta fazladan üçüncü bir kromozom 21'in varlığı ile karakterize edilen genetik bir anomalidir. Sette standart 46 kromozom yerine toplamda 47 kromozom elde edilir - bu, tüm semptomlara neden olur. Hastalık, semptomların, bulguların ve karakteristik belirtilerin bir kombinasyonu ile karakterize edildiğinden, "sendrom" ekini almıştır. Hastalık her iki cinsiyette, farklı milletlerden ve etnik gruplarda eşit derecede yaygındır. 45 yaşından sonra doğum yapan kadınlarda anomalili bebek sahibi olma riski yüksektir.

Down sendromlu çocuklara halk arasında "güneşli" denir. Bunun nedeni, çocukların sıklıkla gülümsemesi, sıcaklık, şefkat ve nezaket yaymasıdır. Ana zorluk, aşırı derecede zayıf sosyalleşmeleri ve normal yaşamlarına uyum sağlamalarıdır, çünkü gelişimsel bir gecikme, kişisel bakımda zorluklar ve konuşma ile ilgili sorunlar vardır.

Hastalığın 4 ana derecesi vardır: hafif, orta, şiddetli ve derin. Birinci derece Down sendromlu çocuklar pratik olarak sıradan çocuklardan farklı değildir ve sıklıkla topluma iyi uyum sağlar ve toplumda çok prestijli bir yer tutar. Derin bir hastalığı olan bebekler, ebeveynlerin hayatını büyük ölçüde zorlaştıran olağan sosyal yaşam tarzlarını sürdüremezler.

Down sendromunun nedenleri

Down sendromunun gelişiminin nedeni sorusu, bu gerçekleri% 100 doğrulukla tespit etmek mümkün olmadığı için açık kalmaktadır. Bilim adamları, bir çocuğun karyotipinde anomali geliştirme riskini artıran gerçekler belirlediler:

• Annesi 40 yaşının üzerinde, babası 42 yaşında.
• Hamilelik sırasında folik asit eksikliği.

Bilim adamları, anormalliklerin gelişiminin çevreden, ebeveynlerin yaşam tarzından ve diğer öznel veya nesnel faktörlerden etkilenmediğini belirlediler. Bu nedenle, "güneşli" çocukların ebeveynleri, patolojinin gelişmesi için kendilerini suçlamamalıdır.

Down sendromu belirtileri

Down sendromunun belirtileri, yalnızca bu hastalığa özgü oldukları ve oldukça belirgin oldukları için bebeğin doğumundan hemen sonra kolayca belirlenir. Tıbbın aktif gelişimi sayesinde, fetüsün intrauterin gelişimi sırasında bile karyotip ihlali tespit etmek mümkündür. Bu, ebeveynlerin çocuğun gelecekteki kaderine karar vermelerine olanak tanır, eğer zorluklara hazırlarsa ve bebeği ne olursa olsun severler - ona hayat verilir, ancak çoğu zaman kadınlar kürtaj yaptırmaya karar verir.

Hamilelik sırasında Down sendromu, fetüsün ultrason muayenesi ve bir dizi genetik test kullanılarak belirlenebilir (yalnızca ultrason sonuçlarına güvenemezsiniz). Fetal gelişim sırasında tespit edilebilen hastalığın ana belirtileri şunlardır:

• Fetüste burun kemiğinin olmaması.
• Kalp kusurlarının veya işleyişindeki anormalliklerin varlığı.
• Frontal lob ve serebellumun küçük boyutu hipoplazidir.
• Kısaltılmış femurlar ve ulnalar.
• Solar pleksusta kistlerin varlığı.
• Renal pelvisin genişlemesi.
• Yaka boşluğunun kalınlaşması.

Her zaman tüm semptomlar mevcut değildir ve her durumda bir karyotip bozukluğunun %100 doğrulanması değildir. Kesin bir sonuç elde etmek için ek genetik testlerden geçmek ve özel testlerden geçmek gerekir.

Down sendromlu bir çocuğun doğumundan sonra, tüm belirtiler açık ve net bir şekilde görülebilir, ancak doğrulamak için, başka bir hastalığa yakalanma olasılığını ortadan kaldırmak için genetik testler yapılması gerekir. Çocuklar genellikle aşağıdaki belirtileri yaşarlar:

• Düz ense, yüz ve burun köprüsü (burun kemiğinin olmaması nedeniyle).
• Falanksların az gelişmiş olması nedeniyle kısa kafatası ve parmaklar.
• Küçük parmağın eğriliği ve yana doğru geniş bir başparmak.
• Kısa bir boyunda geniş bir deri kıvrımı.
• Kas hipotansiyonu, aşırı eklem hareketliliği.
• Kısa uzuvlar, burun.
• Sürekli ağzı açık.
• Lösemi veya konjenital kalp hastalığının varlığı.
• Bir çocukta zihinsel bozukluklar kompleksi.
• Göğüs deformitesi.

Her hasta çocukta tüm belirtiler mutlaka mevcut değildir. Bazılarının bir dizi özelliği olabilir, diğerleri tamamen farklı olabilir. Yaşla birlikte, ana semptomlar kötüleşir ve diğer rahatsızlıkların gelişme olasılığı artar: diş problemleri, sık soğuk algınlığı ve bulaşıcı hastalıkların bir sonucu olarak zayıflamış bağışıklık, zeka geriliği ve konuşma gelişimi.

hastalığın teşhisi

Teşhis, ancak DNA anormalliklerini belirlemeyi amaçlayan bir dizi önlem içeren kapsamlı bir teşhisten sonra yapılabilir. Hastalığın ilk belirtilerini hamilelik sırasında bile belirleyebilirsiniz, bunun için aşağıdaki yöntemler kullanılır:

Down sendromu tedavisi

Down sendromu tedavisi olmayan bir hastalıktır çünkü kimse DNA'yı değiştiremez. Ancak hastanın genel durumunu iyileştirmeyi, yaşam kalitesini yükseltmeyi amaçlayan bir dizi yöntem vardır. Çocuğun tedavisinde mutlaka bir dizi doktor yer alır - bu bir göz doktoru, çocuk doktoru, nöropatolog, konuşma terapisti ve diğerleridir. Başlıca eylemleri konuşmayı, motor becerileri normalleştirmeyi, sağlığı iyileştirmeyi ve öz bakım becerilerini öğretmeyi amaçlar.

Güneşli çocuklardan ve aşağıdakileri içeren ilaç tedavisinden kaçınmayın:

• Beyindeki kan dolaşımının normalleşmesi için hazırlıklar: Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
• Genel sağlığı iyileştirmek için vitamin kompleksleri.
• Nörostimülatörler.

Down sendromlu çocukları ve gelişimlerini uzun yıllar inceleyen bilim adamları, hepsinin tamamen farklı şekillerde geliştiği sonucuna vardılar. Gelişimsel gecikme tedaviye, bebekle devam eden eğitime ve hasarın derecesine bağlıdır. Bir çocukla düzenli derslerle yürümeyi, konuşmayı, yazmayı öğrenebilir, kişisel bakım becerilerinde ustalaşabilir. Devlet okullarına gidebilir, üniversiteden mezun olabilir, evlenebilir ve hatta çocuk sahibi olabilirler.

Ancak sonuç her zaman o kadar elverişli değildir, çoğu zaman yaşla birlikte çocukların bir takım komplikasyonları vardır, kural olarak fiziksel sağlıkla ilgilidir. En yaygın rahatsızlıklar arasında kalp hastalıkları, sindirim organları, bağışıklık ve endokrin sistemlerinin bozulması yer alır. İşitme, görme, uyku ile ilgili sorunlar gelişir ve sıklıkla apne vakaları vardır. Hastaların %25'inde lösemi, Alzheimer hastalığı, obezite ve epilepsi görülmektedir.

Büyük bir sorun, hiçbir uzmanın hastalığın nasıl gelişeceğini programlayamaması veya tahmin edememesidir. Her şey bireysel özelliklere, hastalığın derecesine ve bebekle yapılan faaliyetlere bağlıdır.

hastalık önleme

Bugüne kadar, bir çocukta Down sendromu gelişimine karşı %100 korumayı garanti edecek hiçbir önleme yöntemi yoktur. Genel tavsiyeler, gebe kalmadan önce genetik testler de dahil olmak üzere tam bir muayeneyi içerir; 40 yaşın altındaki hamilelik ve doğum; bebeğin taşınması sırasında gerekli vitamin preparatlarının alınması.

Down Sendromu nedir?

Down Sendromu, fizyolojik bozukluklara ve zeka geriliğine yol açan genetik bir hastalıktır. Down sendromunun en yaygın nedeni, fazladan bir 21. kromozomun varlığıdır. Bu fenomene 21. kromozomda trizomi denir.

Aynı zamanda, Down sendromlu doğan tüm insanlar farklıdır. Bir kişinin kardiyovasküler hastalık, işitme bozukluğu veya iç organ patolojisi gibi sağlık sorunları olabilir. Aynı zamanda birçoğu erken yaşta tedaviye başlar ve bu nedenle dolu dolu bir hayat yaşar.

belirtiler

Down sendromunun birçok belirti ve semptomu vardır ve hastalık farklı kişilerde farklı şekillerde kendini gösterebilir. Bazıları için, belirli sorunlar yalnızca yaşamın belirli bir aşamasında ortaya çıkar. Aynı zamanda, Down sendromlu çoğu insan benzer dış belirtilere sahiptir. Bunlar şunları içerir:

• yuvarlanan gözler
• düzleştirilmiş yüz özellikleri
• biraz çıkıntılı dil
• kısa boyun
• küçük kafa, kulaklar ve ağız
• kısa parmaklı geniş eller
• azaltılmış kas tonusu.

Bunlar ve bir dizi başka özellik nedeniyle, Down sendromlu çocuklar genellikle akranlarına göre daha yavaş gelişirler. Bu, emeklemeyi, oturmayı, ayağa kalkmayı ve yürümeyi öğrenmeyi içerir. Bu becerilerde ustalaşırlar, ancak daha uzun sürer. Ve kalp, beyin ve gastrointestinal sistem bozuklukları sağlık sorunlarının gelişmesine yol açabilir.

Fizyolojik semptomlara ek olarak, Down sendromlu kişiler genellikle düşünme ve öğrenme ile ilgili problemler yaşarlar. Özellikle, bunlar şunları içerir:

• düşük dikkat süresi
• yanlış mantıksal yargılar
• dürtüsel davranış
• beceri ve bilgide ustalaşmanın yavaş süreci
• yavaş konuşma ve dil edinimi ile ilgili sorunlar.

Bu semptomların tümü çok yaygın olmasına rağmen, nadiren şiddetlidir.

gelişme nedenleri

Down sendromu, aşırı genetik materyalle sonuçlanan hücre bölünmesi sürecindeki anormalliklerden kaynaklanır. Aslında, bu hastalıkla ilişkili tüm semptomların ve sorunların nedeni haline gelir. 3 tip Down sendromu vardır:

• 21. kromozomda trizomi. Bu tip sendromda, bir sperm veya yumurtanın gelişimi sırasında hücre bölünmesi ihlali meydana gelir. Sonuç olarak, fetüs normal 2 yerine 21. kromozomun 3 kopyasını alır. Down sendromlu kişilerin yaklaşık %95'inde bu tür bir hastalık görülür.
• mozaikçilik. Bazı hücreler, embriyodaki anormal hücre bölünmesi nedeniyle fazladan bir 21. kromozom kopyasına sahiptir. Bu, tüm Down sendromu vakalarının sadece %1'inde görülen çok nadir bir hastalık türüdür.
• Yer değiştirmiş Down sendromu. 21. kromozomun bir kısmı başka bir kromozoma bağlandığında, gebelikten önce veya gebe kalma sırasında bir translokasyon (veya kayma) meydana gelir. Bu, doğrudan ebeveynlerden çocuklara geçen tek Down sendromu türüdür. Aynı zamanda, ebeveynlerin kendilerinde hastalığın herhangi bir belirtisi olmayabilir.

Bir dizi faktör, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskini artırır:

• Annenin yaşı. Kadın ne kadar yaşlıysa, yumurtaları da o kadar yaşlıdır. Ve yumurta ne kadar eskiyse, patolojik bölünme olasılığı o kadar yüksektir. 35 yaşında Down sendromlu çocuk sahibi olma şansı yaklaşık 350'de 1'dir. 40 yaşında 100'de 1, 45 yaşında ise 30'da 1'dir.
• Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak. Halihazırda Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, doğmamış bir çocukta da aynı durumun görülme olasılığı 100'de 1'dir.
• Bir kromozomal anormalliğin varlığı. Translokasyon anomalisi taşıyıcıları hem erkek hem de kadın olabilir. Taşıyıcıysanız, çocuğunuza geçirme olasılığınız vardır.

Teşhis

Bir fetüste Down sendromu belirtilerinin test edilmesi, standart doğum öncesi bakımın bir parçasıdır. Olası inceleme seçenekleri şunları içerir:

• İlk üç aylık dönemde kan testi ve ultrason. Kan testi, Down sendromuna işaret edebilecek patoloji belirteçlerini aramayı amaçlar. Ultrason ayrıca sözde yaka boşluğunun boyutunu belirlemeye yardımcı olur. Özellikle fetal boynun arkasında sıvı tespit edilir. Bu anomali, Down sendromu da dahil olmak üzere patolojilere yol açabilir.
• İkinci üç aylık dönemde kan testi. Belirteçlerin anne kanında da arandığı sözde dörtlü test.
• Birleşik anket. Bu yaklaşımda birinci trimester kan testi ve ultrason, ikinci trimester kan testi ile birleştirilir. Sonuç olarak, Down sendromu geliştirme genel riski tahmin edilmektedir.

Sanılanın aksine, hiçbir görüntüleme yöntemi Down sendromunu teşhis edemez. Hepsi, yalnızca bu hastalığa sahip bir çocuk sahibi olma riskinin daha yüksek veya daha düşük olduğunu gösterir. Bazı kadınların test sonuçları çok yüksek bir olasılık gösterdi, ancak çocuk kesinlikle sağlıklı doğdu.

Down sendromunu doğumdan önce doğru bir şekilde teşhis etmenin tek yolu, fazladan bir kromozomun varlığı için rahimdeki doku ve sıvıyı kontrol eden bir teşhis testidir. Bunun için aşağıdaki yöntemler vardır:

• Koryon villus biyopsisi. 10-14. gebelik haftalarında plasenta örneği alınır.
• Amniyosentez. 14-18. gebelik haftalarında amniyotik sıvı örneği alınır.
• Göbek kordonu kanının perkütan analizi. Prosedür ayrıca kordosentez olarak da adlandırılır. Bu çerçevede, gebeliğin 18-22. haftalarında fetüsün göbek kordonundan kan örneği alınır. Bu teknik en doğru olanıdır.

Teşhis prosedürlerinin düşükle sonuçlanması gibi küçük bir risk vardır. Bu nedenle, yalnızca bir çocuğun genetik hastalık geliştirme riski arttığında reçete edilirler. Özellikle anne yaşı 35'in üzerindeyse veya anormal test sonuçları elde edilmişse. Ayrıca doktor, doğumdan sonra bebeğin kanında fazladan bir kromozom olup olmadığını kontrol edebilir. Bu, yalnızca çocukta herhangi bir fizyolojik doğum kusuru veya Down sendromu belirtisi olduğunda yapılır.

Uygun bir muayeneden geçmem gerekiyor mu?

Karar sana kalmış. Bazı kadınlar tüm risklerin farkında olduklarında kendilerini daha rahat hissederler. Bu sayede Down sendromlu bir çocuk sahibi olma olasılığına karşı kendilerini önceden hazırlayabilirler. Doktorunuz, risklerinizi değerlendirmenize ve teşhis testi yaptırmanın artıları ve eksileri hakkında konuşmanıza yardımcı olabilir.

Gelişme önlenebilir mi?

Ne yazık ki, Down sendromunu önlemenin bir yolu yoktur. Riski azaltmanın tek yolu mümkün olduğu kadar genç yaşta bebek sahibi olmaktır.

Tedavi

Down sendromu için tek bir standart tedavi yoktur. Her durumda, tedavi süreci, fiziksel ve zihinsel sınırlamalara ve özelliklere dayalı olarak bireysel olarak reçete edilir. Down sendromuna sahip olmak, bir çocuğu, aynı zamanda tedavi gerektiren bir dizi hastalık ve rahatsızlığa yakalanma riskini artırır. Tedavi yöntemleri tek seferlik (örneğin ameliyat) veya kalıcı (örneğin özel bir diyet) olabilir.

Terapi kursuna çocuklukta bile başlayabilirsiniz. Kural olarak, bu, özellikle kalp olmak üzere doğum kusurlarının varlığında yapılır. Çocuklar ayrıca Down sendromuyla ilişkili diğer bozukluklar için de sıklıkla test edilir. Bunlar arasında işitme kaybı, görme bozukluğu, ayrıca kan ve sindirim sistemi hastalıkları yer alır.

Büyük olasılıkla, birkaç profilden uzmanlar aynı anda tedaviye dahil olacaktır. Birlikte, çocuğa gerekli profesyonel yardımı verebilecekler ve onun en olaylı ve tatmin edici hayatı sürmesine izin verecekler. Böyle bir terapötik kurs, erken müdahaleyi, çok çeşitli tıbbi prosedürleri ve yardımcı cihazların kullanımını içerir.

Erken müdahale

Erken müdahale, Down sendromlu çocukları ve ailelerini eğitmek için özel olarak tasarlanmış özel programlar ve kaynaklardan oluşur. Genellikle bu tür etkinlikler çocuk 3 yaşına gelmeden önce yapılır. Bilim adamları, erken müdahale tekniğinin bir kişinin sonraki yaşamını iyileştirebileceğini kanıtladılar.

Tıbbi prosedürler

Down sendromlu çocuklara yardım etmeyi amaçlayan bir dizi tıbbi prosedür ve teknik vardır. Bunlar şunları içerir:

• Fizyoterapi- gücü artıran, duruş ve koordinasyonu geliştiren ve ayrıca motor becerileri geliştiren egzersizler ve yükler. Down sendromlu çocukların çoğu düşük kas tonusuna sahiptir, bu nedenle fizyoterapi onlar için özellikle önemlidir.
• Konuşma bozukluklarının tedavisi- Daha kolay iletişim kurmaya yardımcı olur ve dil becerilerini geliştirir. Down sendromlu çocuklar genellikle yaşıtlarından daha geç konuşmaya başlarlar ve bu terapi türü sadece bu kusuru düzeltmek için tasarlanmıştır.
• İş terapisi- Günlük aktiviteleri çocuğun yeteneklerine göre ayarlar, ona yemek yeme, giyinme ve kendine bakma süreci de dahil olmak üzere yaşam için gerekli tüm becerileri öğretir.
• davranış terapisi- çocuğun durumuyla başa çıkmasına yardımcı olur. Gerçek şu ki, bu hastalığa karmaşık duygu ve duygular eşlik ediyor. Down Sendromlu çocuklar genellikle üzülür ve sinirlenirler ve bu nedenle çok fevri olabilirler. Bunlar arasında dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve diğer psikolojik bozukluklar yaygındır. Bu nedenle zamanında deneyimli bir psikoloğa başvurmak çok önemlidir.

Aksesuarlar

Yardımcı cihazlar, çocuğun hayatını kolaylaştıran her türlü alet, teknoloji veya ekipman olabilir. Hatta benzer engelleri olan çocuklara yazmanın rahatlığı için özel olarak oluşturulmuş temel bir kalem bile olabilir. Veya örneğin, bir çocuğun iletişim kurmasını çok daha kolaylaştıran dokunmatik ekranlı bir bilgisayar.

Hayat

Down sendromuna genellikle başka hastalıklar ve bozukluklar eşlik eder. Aynı zamanda, Down sendromlu doğan tüm insanlar farklıdır ve çocuğunuz bu fenomenlerin hiçbiriyle karşılaşmayabilir.

• Azalmış kas tonusu. Bu nedenle küçük çocukların emeklemeyi, oturmayı ve yürümeyi öğrenmesi daha zordur. Fizyoterapi bu sorunla başa çıkmanıza yardımcı olabilir.
• Kalp rahatsızlıkları. Down sendromlu doğan çocukların yaklaşık yarısında bir çeşit kardiyovasküler hastalık vardır. Kalbin ultrason muayenesi, kusurların varlığını açıkça gösterecektir. Gerekirse ameliyatla düzeltilebilirler.
• Sindirim bozuklukları. Down sendromlu bazı çocuklar yutma güçlüğü çekerken, diğerlerinde barsak tıkanıklığı vardır. Bu tür ihlalleri düzeltmek için bir operasyon gerekebilir ve ardından çoğu durumda sorun tamamen çözülür. Ek olarak, Down sendromlu çocuklar, glüten proteinine karşı bir intolerans olan çölyak hastalığına yakalanma riski daha yüksektir.
• İşitme bozuklukları. Down sendromlu çocukların yaklaşık %75'inde işitme sorunları vardır. Düzenli olarak incelenmeleri ve gerekirse ihlalleri düzeltmeleri gerekir.
• Görsel rahatsızlıklar. Bazı çocukların katarakt (merceğin bulanıklaşması) veya şaşılık gibi göz sorunları olabilir. Bu bozuklukları düzeltmek için ameliyat veya kontakt lens takmak gerekebilir.
• enfeksiyonlar. Down sendromu bağışıklık sistemini bozarak enfeksiyonlarla savaşmayı zorlaştırır. Bu nedenle, çocuğunuz diğer çocuklardan daha sık soğuk algınlığı, kulak enfeksiyonları ve boğaz ağrısı çekebilir. Bu nedenle Down sendromlu çocukların önerilen tüm aşıları yaptırmaları gerekir.
• Kan hastalıkları. Down sendromu, (düşük demir) ve polisitemi vera (yükseltilmiş kırmızı kan hücreleri) dahil olmak üzere kan bozuklukları geliştirme riskini artırır. Down sendromlu çocukların ayrıca lösemi (beyaz kan hücrelerinin kanseri) geliştirme riski daha yüksektir.
• Erken yaşlanma. Down sendromlu yetişkinler, normalde yaşlanmayla ilişkilendirilen bozukluklar ve hastalıklar geliştirebilir. Bunlar demans, hafıza kaybı, yüksek kolesterol, diyabet, katarakt ve erken menopozu içerir.
• Öğrenme sorunları. Down sendromlu bir çocuğun hangi zeka düzeyine sahip olacağını doğumda kesin olarak söylemek imkansızdır. Kural olarak, bu gösterge normun alt sınırından aşırı yavaş öğrenmeye kadar değişir.

Aynı zamanda, çocuğun fiziksel sağlığını korumak, tüm bozukluklarını zamanında ve düzenli olarak tedavi etmek önemlidir. Ondan maksimum dikkat ve konsantrasyon almanın tek yolu bu. Uygun tedavi ve bakımla, yetişkinlik çağındaki Down sendromlu birçok çocuk bir iş bulur ve bağımsız bir yaşam sürer.

Günümüzün en gizemli genetik hastalıklarından biri, hakkında mitler ve efsaneler bulunan Down sendromudur. Çelişkili gerçekler, bu tür bebeklerin ebeveynlerini tedirgin eder. Hamilelik sırasında, yaşamalarına izin verilip verilmeyeceği veya kürtaj yaptırıp yaptırmama sorusu ortaya çıkar. Doğumdan sonra - herkes gibi olmayan alışılmadık bir çocuk nasıl yetiştirilir ve geliştirilir.

Bilgi okuryazarlığı kaygı eşiğini düşürür ve bu soruna farklı bir açıdan bakmanızı sağlar. Sadece ne olduğunu ve kaderin sizin ve bebeğiniz için hazırladığı denemelere hazır olup olmadığınızı anlamanız gerekiyor.

Bu, doktorların 21. kromozomdaki trizomi olarak da adlandırdıkları genomik bir patolojidir. Birçoğu, normun aksine, Down sendromlu bir kişinin kaç kromozomu olduğu ile ilgilenir. Karyotip, normal 46 yerine 47 kromozomdur, çünkü kromozom 21 çiftleri, olması gerektiği gibi iki değil, üç kopya ile temsil edilir.

"Down hastalığı" terimi kendini haklı çıkarmaz: genetikçiler, bu tür insanların sahip olduğu bir dizi karakteristik özellik ve özellik anlamına gelen "sendrom" üzerinde ısrar ederler. İşte istatistiklerin bu genomik sapma hakkında söyledikleri.

1. Down sendromu nadir bir patoloji değildir: 700 doğumda 1 vaka vardır. Şu anda - 1.100 doğum, çünkü ebeveynler hamilelik sırasında hastalığı öğrendiğinde kürtaj sayısı arttı.
2. Böyle bir genetik ihlali olan kız ve erkek çocukların oranı yaklaşık olarak aynıdır.
3. Bu trizomi, herhangi bir ekonomik sınıfın temsilcileri arasında, tüm etnik gruplarda eşit derecede yaygındır.
4. Hamile bir kadın 24 yaşın altında ise Down sendromlu bebek sahibi olma riski 1562'de 1, 25-30 yaş arası ise yaklaşık 1000'de 1, 30-39 yaş arasında ise yaklaşık 1'dir. 214'te. En yüksek risk zaten 45 yaşın üzerindeki anneler içindir. Bu durumda istatistiklere göre olasılık 19'da 1'dir.
5. Bu tür bir sapmaya sahip çocukların %80'i 35 yaş altı kadınlardan doğmaktadır, çünkü bu yaş grubu en yüksek doğum oranına sahiptir.
6. Babanın yaşının 42'nin üzerinde olması Down sendromu riskini birkaç kat artırıyor.
7. Ocak 1987'de bilinmeyen nedenlerle çok sayıda Down sendromlu yeni doğan bebek kaydedildi. Artık böyle vakalar yoktu.

Bu sendroma sahip yeni yürümeye başlayan çocuklara güneşli çocuklar denir, çünkü yaşamları boyunca nezaket ve şefkatle ayırt edilirler. Sürekli gülümsüyorlar. İçlerinde kıskançlık, saldırganlık ve kötülük yoktur. Ancak gelişimde geride kaldıkları için olağan yaşam biçimine iyi uyum sağlayamazlar. Böyle alışılmadık bir çocuğun doğumu hangi faktörlere bağlıdır?

Olsa bile!İlk Dünya Down Sendromlular Günü 21 Mart 2006'da kutlandı. Tarih rastgele değil: gün ve ay, çift sayısına (21) ve kromozom sayısına (3) göre seçildi.

nedenler

Doktorlar, çocukların neden Down sendromlu doğduğu, karyotipin bozulmasında hangi faktörlerin ve koşulların belirleyici olduğu sorusu üzerinde hala çalışıyor. Genetik, modern bilimin yüksek seviyesine rağmen, bugüne kadar tıbbın en gizemli ve en az çalışılan dallarından biri olmaya devam ediyor. Bu nedenle, bu sorunun kesin bir cevabı yoktur. Son araştırmalar, çok azı tanımlanmış olan Down sendromunun aşağıdaki nedenlerini adlandırmaktadır:

• 40 yıl sonra annenin yaşı;
• 42 yıl sonra babanın yaşı;
• hamilelik ve germ hücrelerinin oluşumu sırasındaki koşulların tesadüfi bir birleşimi;
• folik asit eksikliği (bilimsel olarak doğrulanmamış varsayımsal bir gerçek (gebeliği planlarken folik asit hakkında okuyun)).

Ancak genetik araştırmaların bu aşamasında, bu kromozomal bozukluğun nedenlerinin çevresel faktörlere ve ebeveynlerin yaşam tarzına bağlı olmadığını oybirliğiyle savunurlar. Bu nedenle evli bir çift, fetüslerinde veya yeni doğmuş bebeklerinde bu sendromun bulunmasından dolayı kendilerini suçlamamalıdır.

tarihin sayfaları boyunca. John Langdon Haydon Down, Down sendromunu ilk kez tanımlayan 19. yüzyıl İngiliz bilim adamıdır. Buna "Moğolizm" adını verdi.

belirtiler

Gen patolojisinin klinik tablosu, dış semptomlarla açıkça ifade edilir, bu nedenle bebeğin doğumundan hemen sonra teşhis edilmesi kolaydır. Ancak modern tıp, hamilelik sırasında Down sendromunun belirtilerini belirler ve bu, ebeveynlerin bebeğin gelecekteki kaderi hakkında karar vermelerine olanak tanır.

Hamilelik sırasında

Genç ebeveynler, Down sendromunu ultrasonda ve ne kadar süreyle görmenin mümkün olup olmadığıyla ilgileniyorlar. Birinci ve ikinci trimesterde bu patolojiyi gösteren bir dizi işaret vardır, ancak bunların ek analizler ve genetik testlerle doğrulanması gerekir. Bunlar şunları içerir:

• burun kemiğinin yokluğu;
• beyincik ve ön lobun hipoplazisi (azaltılmış boyutu);
• kalp kusurları;
• kısa humerus ve femur;
• koroid pleksus kistleri;
• Ultrasondaki Down sendromu, 11 ila 14 hafta arasındaki dönemde yaka boşluğunun kalınlığının 3 mm'den fazla ve II trimesterde 5 mm'den fazla olmasıyla belirlenir;
• böbrek pelvisinin genişlemesi;
• hiperekoik bağırsak;
• kalpteki ekojenik odaklar;
• duodenal atrezi.

Down sendromunun fetüsteki tüm bu belirtileri, onda bir kromozomal anormallik olduğuna dair %100 garanti vermez. Genetik analiz ve testlerin sonuçları ile doğrulanmalıdırlar. Ebeveynler hamilelik sırasında tanı koyduktan sonra çocuğu terk ederse, doğumdan sonra patolojinin semptomlarını çıplak gözle görebileceklerdir.

doğumdan sonra

Down sendromu ile yenidoğanlarda dış belirtilerin herkes tarafından fark edilebilmesine rağmen, bebekte bir dizi başka sağlık sorununa işaret edebilirler. Bu nedenle tanı, karyotip için genetik analiz ve diğer laboratuvar testleri ile doğrulanmalıdır. Genellikle Down sendromlu bir yenidoğan, aşağıdaki sapmalarda diğer çocuklardan farklıdır:

• düz yüz, başın arkası, burun köprüsü;
• brakisefali - anormal derecede kısa bir kafatası;
• brachymesophalangia - orta falanksların az gelişmiş olması nedeniyle kısa parmaklar;
• küçük parmağın klinodaktili (eğriliği);
• anormal derecede kısa bir boyunda geniş bir deri kıvrımı;
• epikantus - palpebral fissürün üzerinde dikey bir deri kıvrımı;
• eklem hipermobilitesi;
• düşük kas tonusu ve damağın özel yapısı nedeniyle açık ağız;
• kısa uzuvlar;
• kemerli damak;
• çatılmış dil;
• kısa burun;
• enine (maymun) palmar kıvrımı;
• konjenital lösemi veya kalp hastalığı;
• şaşılık - şaşılık;
• göğsün omurgası veya huni şeklindeki deformitesi;
• Brushfield lekeleri - iris üzerindeki yaşlılık lekeleri;
• episindrom - zihinsel bozuklukların bir kompleksi;
• atrezi, duodenal stenoz.

Down sendromlu yeni doğan çocukların yukarıda bahsedilen anormalliklerin tümüne sahip olması şart değildir. Birinin bir seti olacak, biri diğerlerine acı çekecek. Yaşla birlikte, Down sendromunun semptomları diğer belirtilerle desteklenecektir:

• 8 yıl sonra - katarakt;
• diş anomalileri;
• obezite;
• zayıf bağışıklık;
• Alzheimer hastalığına yatkınlık, lösemi;
• zeka geriliği;
• kekemelik

Tüm bu fizyolojik özelliklerin ortaya çıkması, bu tür çocukların karyotipinde aynı ekstra kromozomun bulunmasından kaynaklanmaktadır. Sonuç olarak, akranlarına göre daha yavaş gelişirler ve herkes için ortak olan sosyalleşme aşamalarından geçerler. Tıpta Down sendromu, oligophrenia'nın farklılaştırılmış formlarından biri olduğu için, birkaç derece zihinsel geriliğe bölünmüştür.

İlginç dilbilim. Dr. Down'ın soyadı, İngilizce "aşağı" kelimesiyle aynıdır. Bu nedenle, Down sendromlu kişilerin zihinsel gerilikleri nedeniyle böyle adlandırıldığına dair popüler bir yanılgı doğdu. Öyle olmasa da: hastalık adını 1965 yılında sadece doktorun adıyla almıştır.

Dereceler

Zihinsel geriliğin derinliğine bağlı olarak, aşağıdaki Down sendromu dereceleri ayırt edilir:

1. Derin.
2. Ağır.
3. Ortalama (orta).
4. zayıf (hafif).

Derecesi zayıf olan çocuklar, akranlarından çok az farklılık gösterebilir ve birçok kanıtı olan yeterli boylara ulaşabilir. Oysa derin veya ciddi derecede patolojisi olan insanlar asla normal bir yaşam sürdüremezler. Bu çok ağır bir yük, kendileri için değil, ebeveynleri için. Bu nedenle, tanı hakkında önceden bilgi sahibi olmak çok önemlidir. Peki Down sendromu ne zaman ve hangi yöntemlerle belirlenir?

Bu ilginç. Bu sendroma sahip erkekler kısırdır ve çocuk sahibi olamazlar.

Teşhis

Bu kromozomal patolojinin tespitinde önemli bir rol, genellikle modern yöntemler ve taramalar kullanılarak hamilelik sırasında bile gerçekleştirilen zamanında teşhis ile oynanır.

ultrason

Down sendromunu ultrasonla belirlemek mümkün mü ve ne kadar süreyle? Evet, bu genetik anormalliğin ultrasonik belirtileri vardır (bunlara belirteç de denir). Bununla birlikte, bu ultrason belirteçlerinin hiçbiri Down sendromunun gerçek ve tamamen mutlak bir semptomu değildir. Teşhisi doğrulamak için ek çalışmalara ihtiyaç vardır.

Genetik testler

Böyle bir sendroma sahip bebek sahibi olma riskinin çok yüksek olduğu ailelere sunulmaktadır.

Girişimsel muayeneler

1. - amniyotik sıvının laboratuvar incelemesi amacıyla amniyotik zarın delinmesi.
2. Koryon biyopsisi - kromozomal patolojinin saptanması ve önlenmesi için koryon dokusunun (embriyonun dış kabuğu) elde edilmesi.
3. Kordosentez - fetüsün göbek kordonu kanı elde edilmesi.

Non-invaziv muayeneler

1. Doğum öncesi tarama programı

Sonuçlar, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskini gösterir, ancak tanıyı %100 doğrulamaz. Birinci ve ikinci yarıyılda olmak üzere iki gösterim vardır. Bir kan testi ve ultrason içerirler. Hamile kadınlarda Down sendromu için - hCG (koryonik gonadotropin - fetüs tarafından salgılanan bir madde) için özel bir analiz reçete edilir. Kan bağışı yapmak herhangi bir özel hazırlık (diyet gibi) gerektirmez. Sabahları aç karnına damardan kan alınır.

• I trimester: 13. haftadan önce Down sendromu için bir kan testi yapılır. Sonuç: hCG içeriği artar, PAPP-A (özel bir protein) azalır. Bu tür göstergelerle bir koryon biyopsisi yapılır.
• II trimester: Down sendromu için bir kan testi, iki değil (hCG, estriol, AFP, inhibin-A) halihazırda 4 elementin incelenmesi için materyal sağlar.

İlk taramada (500'de 1) yüksek bir Down sendromu riski belirlendiyse, zamanında karar vermek için hamileliğin erken evrelerinde ek invaziv çalışmalar reçete edilir. Bununla birlikte, uygulamanın gösterdiği gibi, tarama testinin sonucu her zaman doğru değildir. Teşhisi doğrulamak için hem ultrason hem de kan testi alışılmadık bir durum değildir, buna rağmen ebeveynler bebeği canlı bırakır ve o, genetik anormallikler olmadan doğar. Bu tür hatalardan kaçınmak için yenilikçi bir teşhis tekniği geliştirildi.

1. Majör trizomilerin prenatal tanısı

Bu, anne kanında serbestçe dolaşan karyotip, fetal DNA'nın tüm genom dizilişinden oluşan yeni bir yöntemdir. Bu tanı invaziv yöntemlerden daha güvenilirdir. İkincisine, vakaların% 10'unda bir hatanın yapıldığı genetikçilerin mekanik çalışması eşlik ediyor. Trizomilerin non-invaziv çalışması, matematiksel analiz kullanılarak en yeni nesil sıralayıcılar tarafından gerçekleştirilir. Bu, %99,9 oranında doğru sonucu garanti eder. En yaygın ve köklü yöntemler şunlardır:

• Hamile bir kadında bir damardan kan örneği alınmasına dayanan ilk non-invaziv test Materni T21 PLUS'tur.
• Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics ve Natera (ABD) tarafından yapılan testler.
• DOT testi (Rusya ve ABD'nin ortak gelişimi).
• Genetik şirketi BGI tarafından hamilelik sırasında Down sendromu için Çin testi.

Modern teknikler, hamilelik sırasında Down sendromunu belirlemenize ve ebeveynlerin kesin bir karar vermesine yardımcı olmanıza olanak tanır. Bu nedenle, tüm analizler ve testler I ve II dönemlerinde reçete edilir, çünkü 20. haftada çok geç: çocuk hareket etmeye başlar.

Bugüne kadar, bu patolojinin prenatal tanısı nedeniyle gebeliği sonlandıran kadınların oranı yaklaşık %92'dir. Belki de böyle bir teşhisin ömür boyu yapılmış olması etkiler: sendrom tedavi edilmez. Ebeveynler ancak böyle bir çocuğun yaşam koşullarını iyileştirebilir.

Meraklı gerçek. Down sendromlu kişiler hakkında tanınan ve dünya çapında ün kazanan birçok film yapılmıştır: Temple Grandin, Me Too, People Like Us.

Tedavi

Down sendromunun tedavisinin, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan bir dizi önlem olduğunu hemen belirtmekte fayda var. Hiç kimse DNA'yı düzeltemez, bu nedenle iyileşme umudu yoktur. Güneşli çocuklara yardımcı olmak için özel olarak tasarlanmış programlar vardır. Her çocuğun gelişimini içerirler:

• konuşma;
• motor becerileri;
• iletişim yetenekleri;
• öz bakım becerileri.

Onlarla çalışan doktor ekipleri şunları içerir:

• çocuk doktoru;
• kardiyolog;
• gastroenterolog;
• endokrinolog;
• nöropatolog;
• fizyoterapist;
• odyolog;
• konuşma terapisti vb.

Merkezi sinir sisteminin desteklenmesi ve normal gelişimi için, güneşli çocuklara beyindeki kan dolaşımını iyileştirmek için periyodik olarak ilaçlar reçete edilir:

• pirasetam;
• serebrolizin;
• aminolon;
• B grubu vitaminler.

Bazen bu tür karmaşık tedavi sonuçlarını verir. Ancak çoğunlukla, gelecek için tahminler tipiktir ve oldukça öngörülebilirdir.

Dünya ile - bir ipte. Hayatta başarıya ulaşmış ve ünlü kişilikler haline gelen Down sendromlu insanlar var. Bunlar sanatçı Raymond Hu, yüzücüler Maria Langovaya ve Karen Gafni, avukat Paula Sage, aktörler Sergei Makarov, Pascal Duquenn ve Max Lewis, müzisyen Ronald Jenkins.

tahminler

Uygulamada görüldüğü gibi, Down sendromlu çocuklar gelecekte farklı şekillerde gelişebilir. Zihinsel ve konuşma gecikmesinin derecesi, yalnızca doğuştan gelen faktörlere değil, aynı zamanda bunlarla birlikte ek sınıflara da bağlı olacaktır. Bu tür bebekler, bu süreç onlar için zor olsa da oldukça eğitilebilir ve bu nedenle akranlarının gerisinde kalırlar. İşte güneşli çocuklar için uygun bakım ve uygun tedavi ile ilgili tipik tıbbi tahminler:

• çoğu geç de olsa konuşmayı, yürümeyi, okumayı, yazmayı öğrenebilir - diğer herkesin yapabildiğinin çoğunu yapabilir;
• sahip olacaklar;
• hem uzmanlaşmış okullarda hem de normal okullarda okuyabilirler;
• Down sendromlu bazı insanlar üniversitelerden bile mezun olabildi: İspanyol Pablo Pineda, Japon Aya Iwamoto;
• olası evlilikler;
• Kadınların %50'si çocuk sahibi olabilir, ancak %50'si Down sendromu da dahil olmak üzere anormalliklerle doğar;
• endişeli ebeveynler genellikle Down sendromlu çocukların ne kadar yaşadıklarını sorarlar: bu nedenle, uygun koşullar altında bugün ortalama yaşam süreleri yaklaşık 50 yıldır;
• bu tür insanlarda kanserli tümör geliştirme riski minimumdur.

Down sendromunun fizyolojik sağlık açısından ek tedavi ile ortadan kaldırılan olumsuz sonuçları da vardır:

• kardiyolojik hastalıklar (doğuştan kalp kusurları);
• lösemi;
• Alzheimer hastalığı;
• güneşli çocukların genellikle her türlü enfeksiyondan muzdarip olması nedeniyle zayıflamış bağışıklık;
• sindirim bozuklukları (megakolon, tıkanıklık);
• uyku apnesi;
• obezite;
• tiroid bezinin yanlış çalışması;
• epilepsi;
• erken menopoz;
• işitme sorunları;
• zayıf görüş;
• kemik zayıflığı

Hiçbir uzman, Down sendromunun gelecekte şu veya bu durumda kendini nasıl göstereceğini söyleyemez. Bu konuda her şey çok bireyseldir. Ebeveynler yalnızca bu tahminlere odaklanabilir ve kendilerini böylesine olağandışı bir gen sapmasının en çeşitli sonuçlarına hazırlayabilirler. Bebeğinizi böyle bir olay gelişmesinden bir şekilde korumak mümkün mü?

Bunu biliyor muydun... Birçok ünlünün ailesinde Down Sendromlu çocuk var mı? Bu hastalık, ünlü siyasetçi Irina Khakamada'nın kızı Boris Yeltsin'in torunu Lolita'nın kızı aktris ve şarkıcı Evelina Bledans'ın oğlunu etkiliyor.

önleme

Down sendromundan korunmak için güvenilir, kanıtlanmış, garantili yöntemler yoktur. Doktorlar aşağıdakileri önermektedir:

• gebe kalmadan önce ve sonra zamanında genetik danışmanlık;
• 40 yaşına kadar genç yaşta bebek sahibi olmak (bu hem baba hem de anne için geçerlidir);
• hamileliği planlarken ve ilk yarısında folik asidin tamamını ve özellikle almak.

Down sendromlu bir çocuğun doğumundan ebeveynlerin sorumlu olmadığını anlamalısınız. Bu sadece bir kaza, genomdaki bir hata. Dünyamıza güneşli, olağanüstü çocuklar getiriyor - nazik, saf, çok güvenen, her zaman açık ve gülümseyen. Bu tür insanlar özellikleri gereği hayatlarının sonuna kadar yardıma, sevgiye ve anlayışa muhtaç masum çocuklar olarak kalırlar.

Down sendromu, 21 kromozomdan birinin çatallanmasından kaynaklanan ve bunun sonucunda insan kromozom setinin 46 değil 47 kromozom içermesi sonucu ortaya çıkan ve daha ileri klinik belirtilere neden olan genetik bir anomalidir.

İlk kez, fenomen, 1866'da İngiliz doktor John Down (sendromun adını aldığı kişi sayesinde) tarafından karakteristik dış belirtilere sahip zihinsel gerilik olarak tanımlandı, ancak yalnızca 1959'da Fransız genetikçi Jerome Lejeune arasındaki ilişkiyi belirledi. fazla kromozom sayısı ve sendromun belirtileri.

Günümüzde tıp teknolojisinin yüksek gelişimine rağmen, Down sendromu çok yaygın ve tam olarak anlaşılamayan bir olgudur ve bazen birbiriyle çelişen birçok farklı efsaneye yol açmaktadır. Ancak şu bilinmektedir:

1. Bu anomali her iki cinsiyette, farklı etnik gruplarda ve milletlerden eşit derecede yaygındır.
2. Sendromun gelişimi, ebeveynlerin yaşam tarzına bağlı değildir ve anormallikler bir yumurta veya sperm oluşumu aşamasında meydana geldiğinde genetik bir "kökenlidir" (bu hariç tutulmaz, ancak pratik olarak olası değildir) zararlı çevresel faktörlerden etkilenme) veya döllenmeden sonra cinsiyet hücrelerinin füzyonu sırasında.
3. Sendrom, genlerdeki patolojik süreçler sırasında, 21. çifte başka bir 1 kromozom katıldığında ortaya çıkar (bu nedenle, 46 yerine 47 tane vardır). Çoğu zaman bunun nedeni, hücre bölünmesi sırasında kromozomların birbirinden ayrılmamasıdır. Ek olarak, ana nedenlerden biri, bu kromozom bir başkasıyla birleştiğinde 21. kromozomun mutasyonunun kalıtımı olabilir. Bu mutasyona trizomi denir ve yaklaşık 800 yeni doğan bebekten birinde görülür ve vakaların %88'i dişi gametlerin (üreme hücrelerinin) "ayrılamamasından" kaynaklanır.
4. Down sendromu, 3 formu (kalıtsal hastalık, 21. kromozomun mutasyonu, mozaik hastalığı) ve hastalığın 4 derecesi olan yaygın bir patolojidir:

• zayıf - hastalar pratik olarak sıradan çocuklardan farklı değildir, sıklıkla topluma başarılı bir şekilde uyum sağlarlar ve toplumda çok prestijli bir yer işgal edebilirler;
• ortalama;
• ağır;
• derin - çocuklar toplumun genel kabul görmüş yaşam biçimini sürdüremezler ve bu, ebeveynlerin hayatını büyük ölçüde karmaşıklaştırır. Günümüzde, bir patoloji geliştirme olasılığını zamanında öğrenmenizi sağlayan özel bir doğum öncesi tanı vardır. Down sendromundan şüpheleniyorsanız, ebeveynler şu soruyla karşı karşıya kalır: çocuğu terk etmek mi yoksa hamilelikten kurtulmak mı? Bir bebeğin doğumunda diğerleri ortaya çıkacaktır: bir çocuk nasıl yetiştirilir, ona nasıl normal bir yaşam sağlanır ve aynı zamanda tamamen kendi başına yaşar?

5. Down sendromunun bir hastalık olarak adlandırılması tavsiye edilmez, çünkü bu sendromla yaşayan insanlar, tam potansiyellerini gerçekleştirmelerini engelleyen patolojik değişikliklere sahip olsalar da, yine de, erken yaşlardan itibaren uzmanların doğru yaklaşımıyla, çoğu bunu yapabilir. topluma oldukça iyi uyum sağlamak.

Down sendromu gelişiminin nedenleri

Daha önce de söylediğimiz gibi, Down sendromu, hücre bölünmesindeki bir anormallik nedeniyle, 21. kromozom çiftine üçüncü bir kromozom daha yapıştırıldığında ortaya çıkar. Yani doğuştan gelen ve hayatın akışı içinde elde edilemeyen bir patolojidir. Kromozomal bozuklukların nedenlerini belirlemek çok zordur.

Bu, bu sendromun neredeyse aynı klinik tablosuna sahip olan 3 patoloji formunun bir sonucu olarak gerçekleşir:

1. trizomi- 21 çiftte üç kromozom oluşumu ile karakterize edilen sendromun bir alt türü. Bu fenomen çok az çalışılmıştır, ancak burada annenin yaşının önemli bir rol oynadığı bir versiyon vardır: kadın ne kadar yaşlıysa, Down sendromlu bir bebek doğurma olasılığı o kadar yüksektir. Bu, 23 değil 24 kromozomlu bir gametin doğumunun mümkün olduğu yumurtanın yaşından kaynaklanmaktadır. Bu durumda, bir hücre 23 kromozomlu bir erkek gamet tarafından döllendiğinde, biri gereksiz kalır ve bir mutasyon meydana gelir: kromozom 21 çifte yapışır (bağlanır). Sonuç olarak, fetüsün tüm hücreleri 47 kromozom içerecektir.
2. mozaikçilik- Nadir bir fenomen (tüm vakaların sadece% 1-2'sini oluşturur), fetüsün tüm hücrelerinin anormal sayıda kromozom içermeyeceği, bu nedenle sendrom fenomeninden yalnızca belirli organ ve dokuların etkilendiği (kopyalanıyorsa) zihinsel ve motor gelişimden sorumlu genlere düşerse, fetüste sendromun gelişmesinden kaçınılamaz). Bunun nedeni, kromozom serisinin ana germ hücrelerinin oluşum aşamasında değil, embriyonun gelişiminin erken aşamalarında "ayrılmamasıdır". Düzleştirilmiş bir klinik tablo ile sendromun bu formu hafiftir, ancak perinatal çalışmalar sırasında teşhis edilmesi son derece zordur.
3. translokasyon- hücre füzyonu sırasında meydana gelir ve aynı zamanda 21. çiftteki bir kromozomun bir kısmının diğer kromozomun yanına kayması kaydedilir.

Bununla birlikte, Down sendromunun gelişmesinin başka nedenleri de vardır:

1. Ebeveynlerin yaşı çok genç bir kız veya tersine, 40 yaşın üzerindeki bir kadın ve erkekler için - 45 yaşın üzerinde (sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 1:30). Yaşla birlikte kromozomların olgunlaşması ve bölünmesi “yavaşlar” ve kusurlu bir hücre elde edilir. Döllenmeye dahil olmak, daha sonra Down sendromunun gelişmesine neden olacaktır.
2. Yakından ilgili evlilik (bağ).
3. Hamilelik sırasında folik asit eksikliği.
4. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı, hastalık ebeveynlerin ailesinde meydana gelirse artar.

Down Sendromu Belirtileri

Hastalığa genellikle bir sendrom denir, çünkü karakteristik belirtilerin yanı sıra bir dizi semptom ve bulgu ile karakterize edilir:

• dar ve çekik (Moğol) gözler (daha önce patolojiye "Moğolizm" deniyordu);
• bir epikantusun varlığı (gözün iç köşesinde, gözyaşı tüberkülünü kaplayan ve üst göz kapağına geçmeyen özel bir kıvrım);
• şaşılık ve irisin gözle görülür pigmentasyonu (Brushfield lekeleri), katarakt mümkündür;
• düz profil - düz ve geniş burun köprüsü ve kısa burun, oksipital bölge;
• kısaltılmış (küçük) kafatası;
• kısaltılmış boyun - yenidoğanın bu bölgede bir deri kıvrımı vardır;
• az gelişmiş kulak kepçeleri;
• kasların hipotansiyonu (zayıf tonu);
• kemerli bir damak, anormal derecede büyük bir dil (makroglossia) ve azalmış kas tonusu nedeniyle açık bir ağız;
• orta falanksların az gelişmiş olması nedeniyle kısa parmaklı geniş eller - küçük parmakta bir eğrilik var;
• avuç içlerinde tek bir enine kıvrım vardır;
• kısa uzuvlar;
• göğüste bir deformasyon (omurga veya huni şeklinde) vardır;
• genellikle (yaklaşık %40) sendromlu çocuklar, ölümlerinin ana nedenlerinden biri olan konjenital kalp hastalığı (ventriküller arasındaki septumda kusurlu süreçler) ile doğarlar;
• gastrointestinal sistemin patolojik süreçleri (örneğin, duodenal artezya);
• çocuk lösemi ile doğabilir;
• çocuk büyümede, zihinsel gelişimde geride kalıyor;
• boğuk ses;
• çoğu zaman hastalar kısırdır, ancak yavrular ortaya çıktığında çocuklar aynı patolojiye sahiptir.

Bununla birlikte, Down sendromlu kişilerin nadiren kötü huylu tümörlere sahip olduğunu belirtmekte fayda var ve bu, ekstra genin korunmasından kaynaklanıyor.

İkizlerin doğumunda, sendrom her iki çocukta da görülür.

Tüm hastalarda yukarıdaki semptomların şiddeti farklıdır.

Down sendromunun teşhisi

Down sendromundan şüphelenilmesi durumunda modern tıp ve teknoloji seviyesi, zamanında teşhis yapılmasına ve DNA anormallikleri tespit edilirse mevcut hamilelikten kurtulmanıza olanak tanır.

Teşhis için çeşitli yöntemler kullanılır:

1. Ultrason - hamileliğin 2. veya 3. trimesterinde, patolojiyi saptamak için bir fetüs tarandığında gerçekleştirilir. Bu yöntem, bazı "ölçümler" yardımıyla Down sendromunun belirtilerini "görmeyi" mümkün kılar:

• yaka boşluğunun kalınlaşması (gelişmekte olan bir sendromla 3 mm'den fazla olacaktır);
• burun kemiğinin yokluğu;
• frontal lob ve serebellumun küçük boyutları (hipoplazi);
• kısaltılmış femurlar ve ulnalar, vb.

Bununla birlikte, ultrason, sendromun biçimlerinden yalnızca birini ortaya çıkarır - trizomi. Kalan patoloji alt türleri bu teşhis yöntemiyle tespit edilemez.

2. Fetüs (hCG) ve PAPP-A tarafından sentezlenen hormon seviyesinin alındığı 1. trimesterde hamile bir kadının kanının biyokimyasal analizi (karyotipi - anne kanının gen içeriği) oluşturmak için hesaba katmak. 2. trimesterde analiz tekrar yapılır.

3. Bir biyokimyasal test (serbest koryon hormonu düzeyine göre), Down sendromunu hamileliğin 12. haftasında teşhis etmeyi mümkün kılar ve 16. haftada estriol ve a-faetoprotein testi yapılır - göstergeler Down sendromunun varlığı. Verileri onaylarken, hemen aşağıdakileri yazan bir genetikçiyle iletişime geçmelisiniz:

• koriyobiyopsi - cenin zarının dokularının incelenmesi;
• amniyosetez (amniyotik sıvının analizi) - çocuğun hücresel kromozom seti hakkında bilgi sağlayacak olan amniyotik sıvının hücresel bileşiminin yanı sıra bebek dokularının incelenmesi;
• kordosentez - fetüsün göbek kordonu kanının analizi.

Bu yöntemler son derece doğrudur, ancak ne yazık ki bir kadın için güvensizdir - düşüklere kadar komplikasyonlara yol açabilirler ve bu nedenle yalnızca aşırı durumlarda gerçekleştirilirler (hamile kadın 35 yaşın üzerindeyse, şüphe varsa) ultrason tetkiklerinde bir sendrom veya ailede bir hastalık var).

Bununla birlikte, bilim durmuyor ve Londra klinikleri, tüm genetik hastalıkları doğru bir şekilde bulmanızı sağlayan özel bir test geliştirdi.

Down sendromu tedavisi

Down sendromu tedavi edilemez bir hastalıktır, çünkü hiç kimse DNA'yı "düzeltemez", ancak hastanın genel durumunu iyileştirmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek mümkündür.

Konjenital patolojilerin tedavisi uzmanlar tarafından gerçekleştirilir - bir çocuk doktoru, bir kardiyolog, bir gastroenterolog, bir göz doktoru ve diğerleri. Çabaları hastanın sağlığını iyileştirmeyi amaçlamaktadır ve sendromun spesifik bir tedavisi olmamasına rağmen ilaç almaktan kaçınmak hala imkansızdır. Aralarında:

• Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - beyindeki kan dolaşımını normalleştirmek için;
• nörostimülatörler;
• vitamin kompleksleri - genel sağlığı iyileştirmek için.

Bununla birlikte, yaşla birlikte, Down sendromlu çocuklar sıklıkla fiziksel sağlıkla ilişkili bir dizi komplikasyon gösterir: kalp hastalığı ve sindirim organları, endokrin ve bağışıklık sistemi bozuklukları, işitme, uyku, görme sorunları ve solunum durması vakaları değildir. nadir Ek olarak, 40 yaşından sonra (ve bazen daha erken) hastaların neredeyse dörtte birinde obezite, epilepsi, Alzheimer hastalığı ve lösemi vardır. Aynı zamanda hastalığın nasıl gelişeceğini tahmin etmek zordur çünkü her şey organizmanın bireysel özelliklerine, hastalığın derecesine ve çocukla yapılan faaliyetlere bağlıdır. Down sendromlu çok az insan 50 yaşına kadar yaşar.

Aynı zamanda, bir konuşma terapisti, bir nöropatolog ve diğer uzmanlar, önemli sözel ve motor işlev bozukluklarının, zeka geriliğinin ortadan kaldırılmasıyla ilgilenir; öz bakım becerileri eğitimi. Buna dayanarak, Down sendromlu çocukların uzmanlaşmış eğitim kurumlarına gönderilmesi önerilir.

Zihinsel geriliği düzeltmek için özel olarak tasarlanmış eğitim programları kullanılır ve her durumda zihinsel ve bilişsel semptomların farklı şekilde ifade edildiğini belirtmek gerekir.

Hasarın derecesine ve tedaviye (çocukla eğitim) bağlı olarak, gelişimsel gecikmede önemli bir azalma sağlanabilir. Bebekle yapılan düzenli aktivitelerle yürümeyi, konuşmayı, yazmayı ve kendine hizmet etmeyi öğrenebilir. Down sendromlu çocuklar devlet okullarına gidebilir, üniversiteye gidebilir, evlenebilir ve hatta bazı durumlarda kendi çocukları olabilir.

Down sendromlu insanlar arasında çok sayıda sanatçı, yazar, sanatçı var. Hatta "güneşin çocukları" nın sadece genetik bir hastalık olmadığı, aynı zamanda yalnızca "fazladan" bir kromozomun varlığında farklılık göstermeyen, aynı zamanda kendi ahlaki yasalarına göre yaşayan ayrı bir insan "türü" olduğu yönünde bir görüş bile var. ve kendi ilkeleri vardır.

Down sendromlu kişiler, sürekli gülümsedikleri, nazik, kibar oldukları ve sıcaklık yaydıkları için genellikle "güneşin çocukları" veya "güneş ışığı" olarak adlandırılırlar. 2006 yılında, 21 Mart'ta dünya çapında kutlanan Uluslararası Down Sendromu Günü kuruldu.

-Kira Danet'e özel