Uzroci, simptomi i znaci Downovog sindroma kod novorođenčadi. Downov sindrom: znakovi tokom trudnoće, uzroci i karakteristike bolesti Zašto je beba spuštena


Downov sindrom je hromozomski poremećaj u kojem osoba ima dodatni par hromozoma u 21. paru. Provocira različite simptome kod ljudi - specifičan rez očiju, promjenu oblika lica i tako dalje. U članku ćete saznati sve o tome što je Downov sindrom, simptomima i liječenju patologije, njezinim znakovima i razlozima zbog kojih se rađaju djeca s Downovim sindromom.

Šta znači Downov sindrom?

Pojedinci ne znaju koliko hromozoma ima osoba sa Downovim sindromom. Kod ove bolesti poremećena je struktura genotipa - u 21. paru ne postoje 2, već 3 kromosoma. Kao rezultat toga, u kariotipu ima 47 hromozoma (normalna osoba ima 46 hromozoma). Skup karakterističnih simptoma je Downov sindrom.

Bolest se ranije zvala "mongolizam". Tako je imenovan zbog činjenice da su pacijenti imali specifičan rez na očima, karakterističan za mongoloidnu rasu. Međutim, ovaj termin se ne koristi više od pola veka.

Djeca rođena s ovim sindromom nazivaju se i "sunčana djeca". To se može objasniti činjenicom da su ljubazni, simpatični. Roditelji koji odgajaju takvu djecu kažu da uopće ne boluju od bolesti: ne lažu, ne osjećaju negativne emocije.

Učestalost bolesti je 1 slučaj na oko 600-700 djece. To se dešava muškarcima i ženama. Kod odraslih, njegovi simptomi ne nestaju. Što je majka starija, to je veća vjerovatnoća takve patologije. U pojedinim sredinama moguć je neobjašnjiv porast broja takve djece, a liječnici još ne mogu pronaći objašnjenje za ovu pojavu.

Bilješka! Dijete s mozaičnim oblikom trizomije - dodatnim parom hromozoma - može se roditi u svakoj porodici. Društvena ili rasna pripadnost ne igra nikakvu ulogu u učestalosti širenja patologije.

Liječenje Downovog sindroma je nemoguće: nijedna metoda ne može izliječiti dodatni hromozom kod osobe. Takve osobe moraju se liječiti od komorbiditeta. Ne postoje narodni načini i recepti za rješavanje ove bolesti. Na fotografiji na internetu možete vidjeti kako izgledaju djeca sa ovim sindromom.

Uzroci

Downizam je genetska patologija. Pojavljuje se već u trenutku oplodnje jajne ćelije spermatozoidom. Ovakav hromozomski poremećaj nastaje kada jajna ćelija nosi 24 hromozoma, a ne 23. U mnogo ređim slučajevima višak hromozoma je nasleđen od oca.

Postoji mnogo razloga za rođenje djece s patologijama seta hromozoma. Dodatni hromozom se može pojaviti u ćelijama kao rezultat mutacije posebnog proteina koji menja mehanizam deobe ćelije. Tako će umjesto propisanog pola skupa imati 24 hromozoma.

Razlozi za pojavu viška hromozoma su sljedeći.

  1. Brakovi između rođaka. Mogu biti nosioci istog abnormalnog hromozoma.
  2. Rana trudnoća.
  3. Starost trudnice je preko 35 godina. Različiti štetni faktori mogu negativno utjecati na gene i izazvati sve vrste genetskih i kromosomskih mutacija.
  4. Starost oca je preko 45 godina. Što je muškarac stariji, veći je rizik od mutacija tokom spermatogeneze.
  5. Starost bake u kojoj je zatrudnjela: što je veća, veća je vjerovatnoća da će se razviti Daunova bolest kod beba.
  6. Nosi različite 14. par hromozoma. Izvana, to se ne manifestira ni na koji način, ali kod ovih ljudi rizik od razvoja "sunčane bebe" značajno se povećava.

Razlike kod djece sa Downovim sindromom

Djeca sa dodatnim hromozomom imaju takve karakteristike.

  1. Djeca mogu imati kašnjenja u intelektualnom razvoju. Uprkos tome, oni se mogu obučiti. Postoje posebno razvijene metode za povećanje inteligencije takve djece do te mjere da mogu dobiti visoko obrazovanje.
  2. Ako su takva djeca okružena zdravom djecom, onda je njihov razvoj brži.
  3. Djeca s Downizmom razlikuju se od drugih po pozitivnim karakternim osobinama: vrlo su prijateljski raspoložena, iskrena u komunikaciji.
  4. Verovatnoća da ćete imati bebu sa istim sindromom je 50%.
  5. Napredak medicinske nauke omogućava da se produži životni vijek takvih ljudi. Sada djeca sa Downovim sindromom žive koliko i drugi ljudi.
  6. Ako porodica ima bebu sa trizomijom, onda je verovatnoća da će imati istu bebu manja od 1%.

Dugo se vjerovalo da su djeca sa ovim sindromom teret za roditelje i društvo. Međutim, država trenutno pruža podršku djeci. Njihov razvoj prate svi uži specijalisti i spremni su pomoći u slučaju razvoja pratećih patologija.

Odlične rezultate u odgoju i obrazovanju djeteta pruža Montessori obrazovni sistem. Odlikuje se individualnim pristupom učenju, zahvaljujući kojem djeca s Downovim sindromom postižu odličan uspjeh. Takva djeca mogu se istaći u:

  • dobra vizualna percepcija, pamćenje;
  • sposobnost brzog učenja čitanja;
  • umjetnički talenti;
  • sportski rekordi;
  • poznavanje rada na računaru.

Ljudi sa Downovim sindromom ponekad imaju:

Znakovi tokom trudnoće

Ova genetska bolest može se otkriti tokom skrining pregleda. Sve žene prijavljene na ginekološkom savjetovanju podliježu mu. Skrining provode odrasle osobe kako bi se utvrdile grube genetske greške u razvoju embrija.

Prvi ultrazvuk se radi u trudnoći 11-13 nedelja. U 23-24 i 33-34 sedmice. sprovesti ponovna ispitivanja. Najinformativniji u odnosu na dijagnozu Downove bolesti je upravo prvi ultrazvučni pregled.

Sljedeći prvi znaci tokom dijagnoze ukazuju na vjerovatni Downov sindrom kod fetusa:

  • nerazvijenost nosne kosti;
  • povećanje prostora okovratnika za više od 3 milimetra;
  • skraćivanje kostiju ramena i femura;
  • prisutnost cista u cerebralnom vaskularnom pleksusu;
  • kršenje kretanja krvi u venama;
  • skraćivanje ilijačnih kostiju;
  • smanjenje kokcigealno-parijetalne veličine;
  • razvoj srčanih mana;
  • tahikardija;
  • povećanje mjehura;
  • patologija umbilikalne arterije.

Trudnica treba da da krv za biohemiju. Sljedeći znakovi ukazuju na razvoj Downovog sindroma kod djeteta:

  • značajan višak sadržaja korionskog gonadotropina u krvi;
  • smanjenje u odnosu na normu proteina povezanih s trudnoćom;
  • smanjenje količine AFP-a;
  • smanjenje količine slobodnog estriola.

Simptomi kod novorođenčadi

Gotovo sva djeca sa Downovim sindromom imaju specifične simptome. Karakteristično je da ih roditelji nemaju. Klasifikacija znakova kod novorođenčadi je sljedeća:

  1. Promjene u visini i težini djeteta. Ove brojke će biti nešto manje nego kod zdrave bebe.
  2. Brahicefalija ili skraćena glava. Ovaj sindrom je tipičan za većinu beba.
  3. Na mjestu spajanja kostiju lobanje nalazi se dodatna fontanela.
  4. Zatiljak je kod djece najčešće spljošten.
  5. Oči sa uskim prorezima.
  6. Promjena pogleda (postaje usmjeren u jednu tačku).
  7. Mala brada.
  8. Kožni nabor na vratu.
  9. Prisustvo izraženog epikantusa, odnosno trećeg očnog kapka.
  10. Prisustvo pigmentnih mrlja na rubu šarenice.
  11. Skraćivanje vrata.
  12. Smanjenje čeljusti i prisustvo takozvanog lučnog nepca.
  13. Neka djeca imaju blago otvorena usta.
  14. Smanjenje ušiju.
  15. Skraćivanje udova.
  16. Smanjenje veličine prstiju.

Bilješka! Kod nekih dojenčadi ovi simptomi mogu biti blagi, a ipak im se dijagnosticira downizam. Neki od ovih znakova mogu se pojaviti kod zdravih beba, ali to ne znači da razvijaju kromosomsku patologiju.

Znakovi Downovog sindroma kod odraslih

S godinama, osoba može pokazati druge patološke znakove sindroma.

  1. Niskog rasta. Istovremeno, postoji sklonost gojaznosti.
  2. Skraćivanje lobanje.
  3. Zaobljenost i "ravnost" lobanje.
  4. Promjena vrata.
  5. Skraćivanje nosa, široki nosni most.
  6. Kršenje razvoja zuba različitih faza: mogu biti blago zakrivljeni, sa širokim međuzubnim prostorima.
  7. Veliki jezik sa brazdama.
  8. Prisutnost kratkih udova sa prisustvom "majmunskih" nabora.
  9. Prekomjerna pokretljivost zglobova.
  10. Zastoj u rastu genitalija u djetinjstvu (iako se njihova veličina stabilizira do adolescencije). Međutim, polovina muškaraca ostaje pod visokim rizikom od neplodnosti i drugih reproduktivnih problema.
  11. Suva koža, sa velikom tendencijom razvoja ekcema.
  12. Govorni nedostaci, pritužbe na promuklost.
  13. Sklonost čestim prehladama.

Bitan! Downov sindrom ne uzrokuje bol. Ako se pojave, to je znak patologije koja se razvija u pozadini trisomije.

Dijagnostički pregledi

Za sveobuhvatan pregled trudnice propisuju se dijagnostičke procedure za otkrivanje bolesti kod djeteta. Takvi pregledi mogu biti propisani ženi.

  1. Amniocenteza. Ovo je naziv postupka za uzimanje plodove vode. Može identificirati fetalne ćelije. Ako se genetskom analizom utvrdi prisustvo 3 hromozoma iz 21 para, onda to potvrđuje bolest za 99 posto.
  2. Kordocenteza je test krvi iz pupčane vrpce. Igla se ubacuje u žilu samo uz ultrazvučno vođenje. Ako u krvi postoje ćelije sa tri hromozoma u 21 paru, onda to potvrđuje dijagnozu Downovog sindroma za 99%.
  3. Biopsija resice. Ovaj test se radi pre 12. nedelje trudnoće. Ako u njihovim ćelijama ima dodatnih hromozoma, onda je to gotovo 100 posto dokaz da dijete ima Downov sindrom.

Posljedice

Osoba koja pati od ovog sindroma može razviti sljedeće patologije:

Neke od posljedica mogu biti opasne po život. Invalidnost se definiše u slučajevima kada ograničavaju radnu sposobnost osobe.

Kako spriječiti Downov sindrom

Liječnici ne mogu u potpunosti osigurati potomstvo od takve patologije.

Prevencija bolesti, njenih komplikacija i egzacerbacija sastoji se u izbjegavanju sljedećih faktora rizika:

  • starost: majka - preko 35 godina i otac - 45 godina;
  • porodične veze između supružnika;
  • izlaganje radijaciji;
  • konzumiranje hrane bogate nitratima;
  • alkohol i cigarete;
  • droge;
  • uticaj štetnih faktora proizvodnje;
  • virusne patologije;
  • kronične patologije reproduktivnih organa.

Povoljni uslovi za očuvanje reproduktivnog zdravlja i rođenje zdrave bebe smanjuju očekivani rizik od trizomije.

  • blagovremeni i periodični lekarski pregledi;
  • zdravog načina života;
  • pravilnu ishranu;
  • korekcija težine;
  • prenatalni skrining;
  • planiranje začeća krajem ljeta;
  • uzimanje vitaminskih preparata, imunomodulatora oko nekoliko mjeseci prije začeća. Ovo je prva pomoć u prevenciji genetskih poremećaja.

Downov sindrom se ne smatra fatalnim stanjem ili greškom prirode. Dijete s ovom bolešću može živjeti dug život, a odrasli mu mogu pomoći. Djeca s devijacijama u broju hromozoma mogu živjeti u društvu ravnopravno sa ostalima.

Pogledajte video:

Unatoč aktivnom razvoju tehnologije i medicine, Downov sindrom je danas vrlo česta dijagnoza. Bolest je vrlo složena i nije u potpunosti shvaćena, zbog čega ljudi sami izmišljaju i stvaraju mitove, ponekad suprotstavljeni jedni drugima. Često se prva pitanja javljaju kod trudnica sa sumnjom na Downov sindrom, mnoge su suočene s dilemom - ostaviti dijete ili se odlučiti na abortus. Roditelji se nakon rođenja bebe brinu kako da odgajaju dete, kako da mu obezbede normalan život, a da pritom sačuvaju svoj.

Šta je Downov sindrom

Downov sindrom je genetska anomalija koju karakterizira prisustvo dodatnog trećeg hromozoma 21 kod djeteta. Ukupno se u setu dobije 47 hromozoma umjesto standardnih 46 hromozoma - to uzrokuje sve simptome. Bolest je dobila postscript "sindrom", jer je karakterizira kombinacija simptoma, znakova i karakterističnih manifestacija. Bolest je podjednako česta kod oba spola, različitih nacionalnosti i etničkih grupa. Visok rizik od rađanja djeteta sa anomalijom kod žena koje rađaju nakon 45.

Djeca s dijagnozom Downovog sindroma popularno se nazivaju "sunčana". To je zbog činjenice da se djeca često smiješe, zrače toplinom, nježnošću i ljubaznošću. Glavna poteškoća je što su izuzetno slabo socijalizovani i prilagođavaju se svom uobičajenom životu, jer postoji zaostajanje u razvoju, teškoće u samozbrinjavanju i problemi sa govorom.

Postoje 4 glavna stepena bolesti: blagi, umjereni, teški i duboki. Djeca sa prvim stepenom Downovog sindroma praktički se ne razlikuju od obične djece i vrlo često se dobro prilagođavaju u društvu i zauzimaju vrlo prestižno mjesto u društvu. Bebe s dubokom bolešću ne mogu voditi uobičajeni socijalizirani način života, što uvelike otežava život roditeljima.

Uzroci Downovog sindroma

Pitanje uzroka razvoja Downovog sindroma ostaje otvoreno, jer ove činjenice nije bilo moguće utvrditi sa 100% tačnošću. Naučnici su utvrdili činjenice koje povećavaju rizik od razvoja anomalija u kariotipu djeteta:

  • Majka ima preko 40 godina, a otac 42.
  • Nedostatak folne kiseline tokom trudnoće.

Naučnici su utvrdili da na razvoj anomalija ne utiču okolina, način života roditelja i drugi subjektivni ili objektivni faktori. Stoga roditelji "sunčane" djece ne bi trebali sebe kriviti za razvoj patologije.


Znakovi Downovog sindroma

Simptomi Downovog sindroma lako se utvrđuju odmah nakon rođenja bebe, jer su karakteristični samo za ovu bolest i dosta su izraženi. Zahvaljujući aktivnom razvoju medicine, moguće je utvrditi kršenje kariotipa čak i tijekom intrauterinog razvoja fetusa. To omogućava roditeljima da odlučuju o budućoj sudbini djeteta, ako su spremni na poteškoće i vole bebu bez obzira na sve - dat mu je život, ali često se žene odlučuju na abortus.


Tokom trudnoće, Downov sindrom se može utvrditi ultrazvučnim pregledom fetusa i nizom genetskih testova (ne možete se osloniti samo na rezultate ultrazvuka). Glavni znakovi bolesti koji se mogu otkriti tokom fetalnog razvoja uključuju:

  • Odsustvo nosne kosti kod fetusa.
  • Prisutnost srčanih mana ili abnormalnosti u njegovom funkcioniranju.
  • Mala veličina frontalnog režnja i malog mozga je hipoplazija.
  • Skraćene bedrene kosti i lakatne kosti.
  • Prisutnost cista na solarnom pleksusu.
  • Proširenje bubrežne karlice.
  • Zadebljanje prostora okovratnika.

Nisu uvijek prisutni svi simptomi i nije u svakom slučaju 100% potvrda poremećaja kariotipa. Da biste dobili tačan rezultat, potrebno je proći dodatne genetske testove i proći posebne testove.


Nakon rođenja djeteta sa Downovim sindromom svi znakovi su očigledni i jasno vidljivi, ali za potvrdu potrebno je uraditi genetske testove kako bi se isključila mogućnost razvoja neke druge bolesti. Djeca često imaju sljedeće simptome:

  • Ravan potiljak, lice i most nosa (zbog odsustva nosne kosti).
  • Kratka lobanja i prsti zbog nerazvijenosti falangi.
  • Zakrivljenost malog prsta i široko postavljen palac u stranu.
  • Široki nabor kože na kratkom vratu.
  • Mišićna hipotenzija, prekomjerna pokretljivost zglobova.
  • Kratki udovi, nos.
  • Stalno otvorena usta.
  • Prisustvo leukemije ili urođene srčane bolesti.
  • Kompleks mentalnih poremećaja kod djeteta.
  • Deformitet grudnog koša.

Nisu svi simptomi nužno prisutni kod svakog bolesnog djeteta. Neki mogu imati jedan skup osobina, drugi potpuno drugačiji. S godinama se glavni simptomi pogoršavaju i povećava se vjerojatnost razvoja drugih bolesti: zubnih problema, oslabljenog imuniteta, kao posljedica čestih prehlada i zaraznih bolesti, mentalne retardacije i razvoja govora.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se može postaviti tek nakon detaljne dijagnoze, koja uključuje niz mjera usmjerenih na identifikaciju abnormalnosti DNK. Prve znakove bolesti možete odrediti čak i tokom trudnoće, za to se koriste sljedeće metode:

Liječenje Downovog sindroma

Downov sindrom je neizlječiva bolest, jer niko ne može promijeniti DNK. Ali postoji niz metoda koje imaju za cilj poboljšanje općeg stanja pacijenta, poboljšanje kvalitete njegovog života. U liječenju djeteta obavezno učestvuje veći broj ljekara - to je okulista, pedijatar, neuropatolog, logoped i drugi. Njihove glavne akcije usmjerene su na normalizaciju govora, motoričkih sposobnosti, poboljšanje zdravlja i podučavanje vještina samopomoći.

Ne izbjegavajte sunčanu djecu i liječenje lijekovima, koje uključuje:

  • Preparati za normalizaciju cirkulacije krvi u mozgu: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
  • Vitaminski kompleksi za poboljšanje cjelokupnog zdravlja.
  • Neurostimulatori.

Kao rezultat dugogodišnjeg proučavanja djece s Downovim sindromom i njihovog razvoja, naučnici su došli do zaključka da se svi razvijaju na potpuno različite načine. Kašnjenje u razvoju zavisi od tretmana, kontinuiranog treninga sa bebom i stepena oštećenja. Uz redovnu nastavu sa djetetom može naučiti hodati, govoriti, pisati, sposobno je savladati vještine samopomoći. Mogu pohađati javne škole, završiti fakultet, vjenčati se, pa čak i razmnožavati.

Ali ishod nije uvijek tako povoljan, često s godinama djeca imaju niz komplikacija, u pravilu se odnose na fizičko zdravlje. Najčešća oboljenja su bolesti srca, organa za varenje, poremećaj imunološkog i endokrinog sistema. Javljaju se problemi sa sluhom, vidom, spavanjem, a česti su i slučajevi apneje. Kod 25% pacijenata zapaža se leukemija, Alchajmerova bolest, gojaznost i epilepsija.

Veliki problem je što nijedan specijalista nije u stanju da programira ili predvidi kako će se bolest razvijati. Sve zavisi od individualnih karakteristika, stepena bolesti i aktivnosti sa bebom.

Prevencija bolesti

Do danas ne postoje metode prevencije koje bi garantovale 100% zaštitu od razvoja Downovog sindroma kod djeteta. Opšte preporuke uključuju kompletan pregled, uključujući genetsko testiranje, prije začeća; trudnoća i porođaj mlađi od 40 godina; uzimanje neophodnih vitaminskih preparata tokom rađanja bebe.

Šta je Downov sindrom?

Downov sindrom je genetska bolest koja dovodi do fizioloških poremećaja i mentalne retardacije. Najčešći uzrok Downovog sindroma je prisustvo dodatnog 21. hromozoma. Ovaj fenomen se naziva trisomija na 21. hromozomu.

Istovremeno, svi ljudi rođeni s Downovim sindromom su različiti. Neko može imati zdravstvene probleme, uključujući kardiovaskularne bolesti, oštećenje sluha ili patologiju unutrašnjih organa. Istovremeno, mnogi od njih počinju liječenje u ranoj dobi i zbog toga žive punim životom.

Simptomi

Downov sindrom ima mnogo znakova i simptoma, a bolest se može manifestirati na različite načine kod različitih ljudi. Za neke se specifični problemi javljaju samo u određenoj fazi života. Istovremeno, većina ljudi s Downovim sindromom ima slične vanjske znakove. To uključuje:

  • kolutajući očima
  • spljoštene crte lica
  • blago izbočen jezik
  • kratak vrat
  • mala glava, uši i usta
  • široke ruke sa kratkim prstima
  • smanjen tonus mišića.

Zbog ovih i niza drugih karakteristika, djeca s Downovim sindromom se često razvijaju sporije od svojih vršnjaka. Ovo uključuje učenje puzanja, sjedenja, ustajanja i hodanja. Savladavaju ove vještine, ali to traje duže. A poremećaji u radu srca, mozga i gastrointestinalnog trakta mogu dovesti do razvoja zdravstvenih problema.

Osim fizioloških simptoma, osobe s Downovim sindromom često imaju problema s razmišljanjem i učenjem. To posebno uključuje:

  • nizak raspon pažnje
  • netačne logičke prosudbe
  • impulsivno ponašanje
  • spor proces ovladavanja vještinama i znanjem
  • usporen govor i problemi sa usvajanjem jezika.

Iako su svi ovi simptomi vrlo česti, rijetko su teški.

Razlozi razvoja

Downov sindrom je uzrokovan abnormalnostima u procesu diobe stanica, što rezultira viškom genetskog materijala. On, zapravo, postaje uzrok svih simptoma i problema povezanih s ovom bolešću. Postoje 3 tipa Downovog sindroma:

  • Trisomija na 21. hromozomu. Kod ove vrste sindroma dolazi do kršenja diobe stanica tijekom razvoja spermatozoida ili jajne stanice. Kao rezultat toga, fetus dobija 3 kopije hromozoma 21 umjesto normalne 2. Otprilike 95% ljudi sa Downovim sindromom ima ovu vrstu bolesti.
  • Mozaicizam. Neke ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma 21 zbog abnormalne diobe ćelija u embriju. Ovo je vrlo rijetka vrsta bolesti koja se javlja u samo 1% svih slučajeva Downovog sindroma.
  • Translocirani Downov sindrom. Translokacija (ili pomak) se događa prije ili pri začeću, kada se dio 21. hromozoma veže za drugi hromozom. Ovo je jedini tip Downovog sindroma koji se prenosi direktno sa roditelja na djecu. Istovremeno, sami roditelji možda nemaju nikakve simptome bolesti.

Brojni faktori povećavaju rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom:

  • Starost majke.Što je žena starija, to su joj starija jajašca. I što je jaje starije, to je veća vjerovatnoća njihove patološke podjele. U dobi od 35 godina, šansa za rođenje djeteta sa Downovim sindromom je oko 1 prema 350. U dobi od 40 godina je 1 prema 100, a u dobi od 45 godina je 1 prema 30.
  • Imati dijete sa Downovim sindromom. Ako već imate dijete s Downovim sindromom, šanse da ćete imati isto stanje kod nerođenog djeteta su 1 prema 100.
  • Prisustvo hromozomske abnormalnosti. Nosioci translokacijskih anomalija mogu biti i muškarci i žene. Ako ste nosilac, postoji mogućnost da ćete to prenijeti na svoje dijete.

Dijagnostika

Testiranje na znakove Downovog sindroma kod fetusa dio je standardne prenatalne nege. Moguće opcije pregleda uključuju:

  • Krvni test i ultrazvuk tokom prvog trimestra. Test krvi je usmjeren na traženje markera patologija koje bi mogle ukazivati ​​na Downov sindrom. Ultrazvuk također pomaže u određivanju veličine takozvanog okovratnog prostora. Konkretno, tekućina se otkriva u stražnjem dijelu vrata fetusa. Ova anomalija može dovesti do patologija, uključujući Downov sindrom.
  • Krvni test u drugom trimestru. Takozvani četvorostruki test, u kojem se markeri traže i u krvi majke.
  • Kombinovana anketa. U ovom pristupu, krvni test u prvom tromjesečju i ultrazvuk se kombiniraju sa analizom krvi u drugom tromjesečju. Kao rezultat toga, procjenjuje se ukupni rizik od razvoja Downovog sindroma.

Suprotno uvriježenom mišljenju, nijedan postupak snimanja ne može dijagnosticirati Downov sindrom. Svi oni samo ukazuju na veći ili manji rizik od rođenja djeteta sa ovom bolešću. Rezultati testova nekih žena pokazali su vrlo visok stepen vjerovatnoće, ali je dijete rođeno apsolutno zdravo.

Jedini način za tačnu dijagnozu Downovog sindroma prije rođenja je dijagnostički test koji provjerava prisustvo dodatnog hromozoma u tkivu i tečnosti u maternici. Za to postoje sljedeće metode:

  • Biopsija horionskih resica. Uzorak placente se uzima u 10-14 sedmici gestacije.
  • Amniocenteza. Uzorak amnionske tečnosti uzima se u 14-18 sedmici gestacije.
  • Perkutana analiza krvi iz pupčane vrpce. Postupak se još naziva i kordocenteza. U okviru toga, uzima se uzorak krvi iz pupčane vrpce fetusa u 18-22 sedmici trudnoće. Ova tehnika je najpreciznija.

Postoji mali rizik da dijagnostičke procedure mogu dovesti do pobačaja. Zbog toga se propisuju samo kada postoji povećan rizik od razvoja genetskih bolesti kod djeteta. Posebno, ako je starost majke iznad 35 godina ili ako se dobiju abnormalni rezultati testova. Takođe, lekar može da proveri bebinu krv na prisustvo dodatnog hromozoma nakon rođenja. Ovo se radi samo kada dijete ima bilo kakve fiziološke znakove urođenih mana ili Downovog sindroma.

Da li treba da se podvrgnem odgovarajućem pregledu?

Odluka je na vama. Neke žene se osjećaju ugodnije kada su svjesne svih rizika. Na taj način se mogu unaprijed pripremiti za mogućnost da imaju dijete sa Downovim sindromom. Vaš ljekar vam može pomoći da procijenite rizike i razgovarate o prednostima i nedostacima dijagnostičkog testa.

Može li se spriječiti razvoj?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi Downov sindrom. Jedini način da se smanji rizik je da beba bude što mlađa.

Tretman

Ne postoji jedinstven standardni tretman za Downov sindrom. U svakom slučaju, tok liječenja se propisuje individualno, na osnovu fizičkih i intelektualnih ograničenja i karakteristika. Imajući Down sindrom, dijete je izloženo povećanom riziku od razvoja niza bolesti i poremećaja, koji zauzvrat također zahtijevaju liječenje. Metode liječenja mogu biti jednokratne (na primjer, operacija) ili trajne (na primjer, posebna dijeta).

Terapijski kurs možete započeti čak i u djetinjstvu. U pravilu se to radi u prisustvu urođenih mana, posebno srca. Djeca se također često testiraju na druge poremećaje povezane s Downovim sindromom. To uključuje gubitak sluha, oštećenje vida, kao i bolesti krvi i probavnog sistema.

Najvjerovatnije će u tretman istovremeno biti uključeni specijalisti više profila. Zajedno će moći djetetu pružiti neophodnu stručnu pomoć, omogućavajući mu da vodi najzadovoljniji i najispunjeniji život. Takav terapijski kurs uključuje ranu intervenciju, čitav niz medicinskih procedura, kao i upotrebu pomoćnih sredstava.

Rana intervencija

Rana intervencija sastoji se od posebnih programa i resursa posebno osmišljenih za obrazovanje djece sa Downovim sindromom i njihovih porodica. Obično se takvi događaji održavaju prije nego što dijete napuni 3 godine. Naučnici su dokazali da tehnika rane intervencije može poboljšati kasniji život osobe.

Medicinske procedure

Postoji niz medicinskih procedura i tehnika koje imaju za cilj da pomognu djeci sa Downovim sindromom. To uključuje:

  • Fizioterapija- vježbe i opterećenja koja povećavaju snagu, poboljšavaju držanje i koordinaciju, kao i usavršavaju motoriku. Većina djece s Downovim sindromom ima nizak mišićni tonus, pa je fizioterapija za njih posebno relevantna.
  • Liječenje govornih defekata- pomaže u lakšoj komunikaciji i poboljšava jezične vještine. Djeca s Downovim sindromom često počinju govoriti kasnije od svojih vršnjaka, a ova vrsta terapije je upravo osmišljena da ispravi ovaj nedostatak.
  • Radna terapija- prilagođava svakodnevne aktivnosti djetetovim mogućnostima, učeći ga svim vještinama neophodnim za život, uključujući proces jedenja, oblačenja i brige o sebi.
  • Bihevioralna terapija- pomaže djetetu da se nosi sa svojim stanjem. Činjenica je da ovu bolest prate složena osjećanja i emocije. Djeca s Downovim sindromom često su frustrirana i razdražljiva i zbog toga mogu biti vrlo impulsivna. Među njima su česti poremećaj pažnje i hiperaktivnost i drugi psihički poremećaji. Zato je veoma važno da se na vreme obratite iskusnom psihologu.

Dodaci

Pomoćni uređaji mogu biti bilo koji alat, tehnologija ili oprema koja djetetu olakšava život. Može biti čak i elementarna olovka, stvorena posebno za praktičnost pisanja djece sa sličnim poteškoćama. Ili, recimo, kompjuter sa ekranom osetljivim na dodir, koji detetu znatno olakšava komunikaciju.

Život

Downov sindrom je često praćen drugim bolestima i poremećajima. U isto vrijeme, svi ljudi rođeni s Downovim sindromom su različiti, a vaše dijete se možda uopće neće susresti ni sa jednim od ovih fenomena.

  • Smanjen tonus mišića. Zbog toga je maloj djeci teže naučiti puzati, sjediti i hodati. Fizioterapija vam može pomoći u rješavanju ovog problema.
  • Srčani poremećaji. Otprilike polovina djece rođene s Downovim sindromom ima neki oblik kardiovaskularnih bolesti. Ultrazvučni pregled srca jasno će pokazati prisustvo mana. Ako je potrebno, mogu se ispraviti uz pomoć operacije.
  • Probavni poremećaji. Neka djeca s Downovim sindromom imaju problema s gutanjem, druga imaju opstrukciju crijeva. Za ispravljanje takvih kršenja može biti potrebna operacija, nakon koje se u većini slučajeva problem u potpunosti rješava. Osim toga, djeca s Downovim sindromom su pod većim rizikom od razvoja celijakije, što je intolerancija na protein glutena.
  • Poremećaji sluha. Otprilike 75% djece sa Downovim sindromom ima probleme sa sluhom. Potrebno ih je redovno pregledavati i po potrebi ispravljati prekršaje.
  • Vizualni poremećaji. Neka djeca imaju probleme s očima kao što su katarakta (zamućenje sočiva) ili strabizam. Možda će biti potrebna operacija ili nošenje kontaktnih sočiva za ispravljanje ovih poremećaja.
  • Infekcije. Daunov sindrom narušava imuni sistem, što otežava borbu protiv infekcija. Zbog toga vaše dijete može češće dobiti prehladu, upale uha i grlobolju nego druga djeca. Zbog toga djeca sa Downovim sindromom moraju biti podvrgnuta svim preporučenim vakcinacijama.
  • Bolesti krvi. Downov sindrom povećava rizik od razvoja poremećaja krvi, uključujući (nizak nivo željeza) i policitemiju vera (povišena crvena krvna zrnca). Djeca s Downovim sindromom također imaju veći rizik od razvoja leukemije (karcinom bijelih krvnih stanica).
  • Prerano starenje. Odrasli s Downovim sindromom mogu razviti poremećaje i bolesti koje su obično povezane sa starenjem. To uključuje demenciju, gubitak pamćenja, visok holesterol, dijabetes, kataraktu i ranu menopauzu.
  • Problemi sa učenjem. Po rođenju je nemoguće sa sigurnošću reći koji će nivo inteligencije imati dijete s Downovim sindromom. U pravilu, ovaj pokazatelj varira od donje granice norme do izuzetno sporog učenja.

Istovremeno, važno je održavati fizičko zdravlje djeteta, pravovremeno i redovno pružajući liječenje svih njegovih poremećaja. To je jedini način da od njega dobijete maksimalnu pažnju i koncentraciju. Uz pravilan tretman i njegu, mnoga djeca s Downovim sindromom u odraslom dobu zaposle se i vode samostalan život.

Jedna od najmisterioznijih genetskih bolesti današnjice je Downov sindrom, o kojem postoje mitovi i legende. Konfliktne činjenice čine roditelje takvih beba nervoznim. Tokom trudnoće postavlja se pitanje da li ih ostaviti da žive ili abortirati. Nakon rođenja - kako odgojiti i razviti neobično dijete, ne kao svi ostali.

Informacijska pismenost snižava prag anksioznosti i tjera vas da na ovaj problem sagledate iz drugog ugla. Samo treba da shvatite šta je to i da li ste spremni za iskušenja koja je sudbina pripremila za vas i vašu bebu.

Ovo je genomska patologija, koju doktori nazivaju i trizomijom na hromozomu 21. Mnoge zanima koliko hromozoma ima osoba sa Daunovim sindromom, za razliku od norme. Kariotip je 47 hromozoma umjesto uobičajenih 46, budući da je par hromozoma 21 predstavljen sa tri, a ne dvije, kako bi trebalo biti, kopije.

Izraz "Downova bolest" se ne opravdava: genetičari insistiraju na "sindromu", što znači skup karakterističnih osobina i karakteristika koje takvi ljudi posjeduju. Evo šta statistika kaže o ovoj genomskoj devijaciji.

  1. Downov sindrom nije rijetka patologija: 1 slučaj je na 700 porođaja. U ovom trenutku - za 1.100 porođaja, jer se povećao broj pobačaja kada roditelji saznaju za bolest tokom trudnoće.
  2. Omjer dječaka i djevojčica s takvim kršenjem genetike je približno isti.
  3. Ova trisomija je podjednako česta u svim etničkim grupama, među predstavnicima bilo koje ekonomske klase.
  4. Ako je trudnica mlađa od 24 godine, rizik da će imati dijete sa Downovim sindromom je 1 od 1562. Ako je stara između 25 i 30 godina, to je oko 1 na 1000. Između 30 i 39 godina je oko 1 od 214. Najveća je vjerovatnoća da su majke starije od 1 u ovom slučaju. 19.
  5. 80% djece sa ovakvim odstupanjem rađaju se od žena mlađih od 35 godina, budući da ova starosna grupa ima najveću stopu nataliteta.
  6. Starost oca preko 42 godine povećava rizik od Downovog sindroma nekoliko puta.
  7. U januaru 1987. godine, iz nepoznatih razloga, registrovan je veoma veliki broj novorođenčadi sa Downovim sindromom. Takvih slučajeva više nije bilo.

Mališane s ovim sindromom nazivaju sunčanom djecom, jer se odlikuju ljubaznošću i nježnošću tijekom cijelog života. Stalno se smeju. U njima nema zavisti, agresije i zlobe. Ali ne prilagođavaju se dobro uobičajenom načinu života, jer zaostaju u razvoju. Od kojih faktora zavisi rođenje tako neobičnog deteta?

Čak i tako! Prvi Međunarodni dan osoba sa Daunovim sindromom obeležen je 21. marta 2006. godine. Datum nije slučajan: dan i mjesec su odabrani prema broju para (21) i broju hromozoma (3).

Uzroci

Doktori još uvijek rade na pitanju zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom, koji faktori i okolnosti su odlučujući za kršenje kariotipa. Genetika, uprkos visokom nivou moderne nauke, do danas ostaje jedna od najmisterioznijih i malo proučavanih grana medicine. Stoga ne postoji tačan odgovor na ovo pitanje. Nedavne studije navode sljedeće uzroke Downovog sindroma, od kojih je vrlo malo identificirano:

  • starost majke nakon 40 godina;
  • starost oca nakon 42 godine;
  • slučajan splet okolnosti u vrijeme formiranja trudnoće i zametnih stanica;
  • nedostatak folne kiseline (hipotetska činjenica, nije naučno potvrđena (čitajte o folnoj kiselini kada planirate trudnoću)).

Ali u ovoj fazi genetskog istraživanja, oni jednoglasno tvrde da uzroci ovog hromozomskog poremećaja ne ovise o faktorima okoline i načinu života roditelja. Stoga bračni par ne bi trebao sebe kriviti što je ovaj sindrom pronađen kod njihovog fetusa ili već novorođene bebe.

kroz stranice istorije. John Langdon Haydon Down je engleski naučnik iz 19. stoljeća koji je prvi opisao Downov sindrom. On je to nazvao "mongolizam".

Simptomi

Klinička slika genske patologije jasno je izražena vanjskim simptomima, stoga je lako dijagnosticirati odmah nakon rođenja djeteta. Ali moderna medicina određuje znakove Downovog sindroma tokom trudnoće, što omogućava roditeljima da odlučuju o budućoj sudbini bebe.

Tokom trudnoće

Mlade roditelje zanima da li je moguće vidjeti Downov sindrom na ultrazvuku i koliko dugo. Postoji niz znakova koji ukazuju na ovu patologiju u prvom i drugom tromjesečju, ali oni moraju biti potvrđeni dodatnim analizama i genetskim testovima. To uključuje:

  • odsustvo nosne kosti;
  • hipoplazija (smanjena veličina) malog mozga i frontalnog režnja;
  • srčane mane;
  • kratki humerus i femur;
  • ciste horoidnog pleksusa;
  • Downov sindrom na ultrazvuku određuje se debljinom okovratnog prostora većom od 3 mm u periodu od 11. do 14. tjedna i više od 5 mm u II tromjesečju;
  • proširenje bubrežne karlice;
  • hiperehoično crijevo;
  • ehogena žarišta u srcu;
  • atrezija duodenuma.

Svi ovi znaci Downovog sindroma kod fetusa ne daju 100% garanciju da on ima hromozomsku abnormalnost. Oni moraju biti potvrđeni rezultatima genetskih analiza i testova. Ako su roditelji, nakon postavljanja dijagnoze tokom trudnoće, ostavili dijete, nakon njegovog rođenja moći će golim okom vidjeti simptome patologije.

Nakon rođenja

Unatoč činjenici da su kod Downovog sindroma vanjski znakovi kod novorođenčadi vidljivi svima, oni mogu ukazivati ​​na niz drugih zdravstvenih problema kod bebe. Stoga dijagnoza mora biti potvrđena genetskom analizom kariotipa i drugim laboratorijskim testovima. Obično se novorođenče s Downovim sindromom razlikuje od druge djece po sljedećim devijacijama:

  • ravno lice, potiljak, most nosa;
  • brahicefalija - abnormalno kratka lobanja;
  • brahimezofalangija - kratki prsti zbog nerazvijenosti srednjih falanga;
  • klinodaktilija (zakrivljenost) malog prsta;
  • širok kožni nabor na abnormalno kratkom vratu;
  • epicanthus - vertikalni nabor kože iznad palpebralne pukotine;
  • hipermobilnost zglobova;
  • otvorena usta zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca;
  • kratki udovi;
  • lučno nepce;
  • izbrazdani jezik;
  • kratak nos;
  • poprečni (majmunski) nabor dlana;
  • kongenitalna leukemija ili srčana bolest;
  • strabizam - strabizam;
  • deformitet grudnog koša u obliku kobilice ili lijevka;
  • Brushfield pege - staračke pjege na šarenici;
  • episindrom - kompleks mentalnih poremećaja;
  • atrezija, duodenalna stenoza.

Novorođenčad s Downovim sindromom ne mora nužno imati sve gore navedene abnormalnosti. Neko će imati jedan set, neko će trpeti druge. S godinama, simptomi Downovog sindroma će biti dopunjeni drugim znakovima:

  • nakon 8 godina - katarakta;
  • dentalne anomalije;
  • gojaznost;
  • slab imunitet;
  • predispozicija za Alchajmerovu bolest, leukemiju,;
  • mentalna retardacija;
  • mucanje.

Pojava svih ovih fizioloških karakteristika je posljedica prisustva istog dodatnog hromozoma u kariotipu takve djece. Kao rezultat toga, oni se razvijaju sporije od svojih vršnjaka i prolaze kroz faze socijalizacije zajedničke svima. Budući da je u medicini Downov sindrom jedan od diferenciranih oblika oligofrenije, stoga se dijeli na nekoliko stupnjeva mentalne retardacije.

Zanimljiva lingvistika. Prezime Dr. Down je isto kao engleska riječ za "down". Zbog toga se rodila popularna zabluda da su osobe s Downovim sindromom tako nazvane zbog njihove mentalne retardacije. Iako to nije tako: bolest je dobila ime 1965. godine isključivo po imenu doktora.

Stepeni

Ovisno o dubini mentalne retardacije razlikuju se sljedeći stupnjevi Downovog sindroma:

  1. Duboko.
  2. Teška.
  3. Prosječno (umjereno).
  4. Slabo (lagano).

Djeca sa slabim stepenom se mogu malo razlikovati od svojih vršnjaka i postići dovoljnu visinu, što ima mnogo dokaza. Dok ljudi koji imaju dubok ili ozbiljan stepen patologije nikada neće moći da vode normalan život. Ovo je veoma težak teret, ne toliko za njih, koliko za njihove roditelje. Stoga je vrlo važno unaprijed znati o dijagnozi. Dakle, u koje vrijeme se utvrđuje Downov sindrom i pomoću kojih metoda?

Ovo je zanimljivo. Muškarci sa ovim sindromom su sterilni i ne mogu imati djecu.

Dijagnostika

Važnu ulogu u otkrivanju ove kromosomske patologije igra pravovremena dijagnoza, koja se obično provodi čak i tijekom trudnoće uz suvremene metode i skrininge.

ultrazvuk

Da li je moguće ultrazvukom odrediti Downov sindrom i koliko dugo? Da, postoje ultrazvučni znaci (oni se takođe nazivaju markerima) ove genetske abnormalnosti. Međutim, nijedan od ovih ultrazvučnih markera nije pravi i potpuno apsolutni simptom Downovog sindroma. Potrebne su dodatne studije kako bi se potvrdila dijagnoza.

Genetski testovi

Nude se porodicama u kojima je rizik od rođenja bebe sa takvim sindromom veoma visok.

Invazivni pregledi

  1. - punkcija plodove vode u svrhu laboratorijskog pregleda plodove vode.
  2. Biopsija horiona - dobijanje tkiva horiona (vanjske ljuske embrija) za otkrivanje i prevenciju kromosomske patologije.
  3. Kordocenteza - uzimanje krvi iz pupčane vrpce od fetusa.

Neinvazivni pregledi

  1. Program prenatalnog skrininga

Rezultati ukazuju na rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom, ali ne potvrđuju dijagnozu 100%. Postoje dvije projekcije - u prvom i drugom semestru. Oni uključuju analizu krvi i ultrazvuk. Posebna analiza je propisana za Downov sindrom kod trudnica - za hCG (horionski gonadotropin - supstancu koju luči fetus). Davanje krvi ne zahtijeva nikakve posebne pripreme (kao što je dijeta). Ujutro, na prazan želudac, uzima se krv iz vene.

  • I trimestar: krvni test na Downov sindrom se prepisuje prije 13. sedmice. Rezultat: povećan je sadržaj hCG, smanjen je PAPP-A (poseban protein). S takvim pokazateljima vrši se biopsija horiona.
  • II trimestar: test krvi za Downov sindrom daje materijal za proučavanje već 4 elementa, a ne dva (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Ako je prvim skriningom utvrđen visok rizik od Downovog sindroma (1 na 500), dodatne invazivne studije se propisuju već u ranim fazama trudnoće kako bi se pravodobno donijela odluka. Međutim, rezultat skrining testa, kao što praksa pokazuje, nije uvijek tačan. Nije neuobičajeno da i ultrazvuk i krvni test potvrđuju dijagnozu, uprkos tome roditelji ostavljaju bebu živom, a ona se rađa bez genetskih abnormalnosti. Kako bi se izbjegle takve greške, razvijena je inovativna dijagnostička tehnika.

  1. Prenatalna dijagnoza velikih trisomija

Ovo je nova metoda koja se sastoji od sekvencioniranja kariotipa, fetalne DNK u cijelom genomu, koja slobodno cirkulira u krvi majke. Ova dijagnoza je pouzdanija od invazivnih metoda. Potonji su praćeni mehaničkim radom genetičara, u kojem se greška u 10% slučajeva. Neinvazivno proučavanje trisomija izvodi se najnovijom generacijom sekvencera, koristeći matematičku analizu. Ovo garantuje tačan rezultat u 99,9%. Najčešće i dobro uspostavljene metode su:

  • Prvi neinvazivni test zasnovan na vađenju krvi iz vene kod trudnice je Materni T21 PLUS.
  • Testovi Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics i Natera (SAD).
  • DOT-test (zajednički razvoj Rusije i SAD).
  • Kineski test za Downov sindrom tokom trudnoće od strane genetske kompanije BGI.

Dakle, moderne tehnike vam omogućavaju da odredite Downov sindrom tokom trudnoće i pomažu roditeljima da donesu konačnu odluku. Stoga su sve analize i testovi propisani u I i II semestru, jer je u 20. sedmici kasno: dijete počinje da se kreće.

Do danas je udio žena koje su prekinule trudnoću zbog prenatalne dijagnoze ove patologije oko 92%. Možda činjenica da se takva dijagnoza postavlja doživotno utiče: sindrom se ne liječi. Roditelji mogu samo poboljšati uslove života takvog djeteta.

Zanimljiva činjenica. Snimljeni su mnogi filmovi o osobama sa Downovim sindromom koji su dobili priznanje i svjetsku slavu: Temple Grandin, I Me Too, People Like Us.

Tretman

Vrijedi odmah napomenuti da je liječenje Downovog sindroma niz mjera usmjerenih na poboljšanje kvalitete života pacijenata. Niko ne može popraviti DNK, tako da nema nade za oporavak. Postoje posebno osmišljeni programi za pomoć sunčanoj djeci. Oni uključuju razvoj svakog djeteta:

  • govor;
  • motoričke vještine;
  • komunikacijske vještine;
  • veštine brige o sebi.

Timovi ljekara koji rade s njima uključuju:

  • pedijatar;
  • kardiolog;
  • gastroenterolog;
  • endokrinolog;
  • neuropatolog;
  • fizioterapeut;
  • audiolog;
  • logopeda itd.

Za podršku i normalan razvoj centralnog nervnog sistema, sunčanoj deci periodično se propisuju lekovi za poboljšanje cirkulacije krvi u mozgu:

  • piracetam;
  • cerebrolizin;
  • aminolon;
  • vitamini iz grupe B.

Ponekad ovako složen tretman daje rezultate. Ali uglavnom, prognoze za budućnost su tipične i prilično predvidljive.

Sa svijetom - na žici. Postoje ljudi sa Downovim sindromom koji su postigli uspjeh u životu i postali poznate ličnosti. To su umjetnik Raymond Hu, plivačice Maria Langovaya i Karen Gafni, advokat Paula Sage, glumci Sergej Makarov, Pascal Duquenn i Max Lewis, muzičar Ronald Jenkins.

Prognoze

Kao što praksa pokazuje, djeca s Downovim sindromom mogu se u budućnosti razvijati na različite načine. Stupanj mentalnog i govornog kašnjenja ovisit će ne samo o urođenim faktorima, već i o dodatnim časovima s njima. Takve bebe su prilično podložne dresuri, iako im je taj proces težak, pa stoga zaostaju za svojim vršnjacima. Evo tipičnih medicinskih prognoza uz odgovarajuću njegu za sunčanu djecu i odgovarajući tretman:

  • mnogi sa zakašnjenjem, ali ipak mogu naučiti da govore, hodaju, čitaju, pišu – rade većinu onoga što svi drugi mogu;
  • oni će imati;
  • mogu studirati iu specijalizovanim i redovnim školama;
  • neki ljudi sa Downovim sindromom su čak mogli i diplomirati na univerzitetima: Španac Pablo Pineda, Japanka Aya Iwamoto;
  • mogući brakovi;
  • 50% žena može imati djecu, ali 50% njih će se roditi s abnormalnostima, uključujući Downov sindrom;
  • zabrinuti roditelji često pitaju koliko dugo žive deca sa Daunovim sindromom: dakle, njihov životni vek je danas, pod odgovarajućim uslovima, oko 50 godina;
  • rizik od razvoja kancerogenih tumora kod takvih ljudi je minimalan.

Postoje i negativne posljedice Downovog sindroma u smislu fiziološkog zdravlja koje se otklanjaju dodatnom terapijom:

  • kardiološke bolesti (urođene srčane mane);
  • leukemija;
  • Alchajmerova bolest;
  • oslabljen imunitet, zbog čega sunčana djeca često pate od svih vrsta infekcija;
  • probavni poremećaji (megakolon, opstrukcija);
  • apneja u snu;
  • gojaznost;
  • nepravilan rad štitne žlijezde;
  • epilepsija;
  • rana menopauza;
  • problemi sa sluhom;
  • slab vid;
  • slabost kostiju.

Nijedan stručnjak ne može reći kako će se Downov sindrom manifestirati u budućnosti u jednom ili drugom slučaju. Po ovom pitanju, sve je vrlo individualno. Roditelji se mogu samo fokusirati na ova predviđanja i pripremiti se za najrazličitije posljedice tako neobičnog odstupanja gena. Da li je moguće nekako zaštititi svoju bebu od takvog razvoja događaja?

da li ste znali da... Imaju li mnoge poznate osobe djecu sa Downovim sindromom u svojim porodicama? Ova bolest pogađa sina glumice i pjevačice Eveline Bledans, kćer Lolite, unuka Borisa Jeljcina, kćerku poznate političarke Irine Khakamade.

Prevencija

Ne postoje pouzdane, dokazane, garantovane metode za prevenciju Downovog sindroma. Lekari preporučuju sledeće:

  • pravovremeno genetsko savjetovanje prije i nakon začeća;
  • rađanje bebe u mladoj dobi, do 40 godina (ovo se odnosi i na oca i na majku);
  • uzimanje sve, a posebno folne kiseline prilikom planiranja trudnoće iu njenoj prvoj polovini.

Morate shvatiti da roditelji nisu krivi za rođenje djeteta sa Downovim sindromom. Ovo je samo nesreća, greška u genomu. Ona donosi u naš svijet sunčanu, izuzetnu djecu - ljubaznu, naivnu, vrlo povjerljivu, uvijek otvorenu i nasmijanu. Zbog svojih osobina takvi ljudi ostaju nevina djeca kojoj je potrebna pomoć, ljubav i razumijevanje do kraja života.

Downov sindrom je genetska anomalija koja proizlazi iz bifurkacije jednog od 21 kromosoma, zbog čega ljudski kromosomski set uključuje ne 46, već 47 kromosoma, što uzrokuje daljnje kliničke znakove.

Prvi put je ovaj fenomen opisao engleski liječnik John Down (zahvaljujući kome je sindrom i dobio ime) 1866. godine kao mentalnu retardaciju s karakterističnim vanjskim znakovima, ali je tek 1959. francuski genetičar Jerome Lejeune utvrdio vezu između viška broja kromosoma i simptoma sindroma.

Danas, unatoč visokom razvoju medicinske tehnologije, Downov sindrom je vrlo česta i nedovoljno shvaćena pojava, koja stvara mnoge različite mitove, ponekad suprotstavljene jedni drugima. Međutim, poznato je da:

  1. Ova anomalija je podjednako česta kod oba spola, različitih etničkih grupa i nacionalnosti.
  2. Razvoj sindroma ne zavisi od načina života roditelja i ima genetsko „podrijetlo“, kada se anomalije javljaju ili u fazi formiranja jajne stanice ili sperme (nije isključeno, ali je praktički malo vjerovatno da na njih mogu utjecati štetni faktori okoline), ili tijekom fuzije zametnih stanica nakon oplodnje.
  3. Sindrom se javlja tokom patoloških procesa u genima, kada se još 1 kromosom pridruži 21. paru (dakle, ima ih 47 umjesto 46). Najčešće je to zbog činjenice da se hromozomi tokom diobe ćelije ne divergiraju. Osim toga, jedan od glavnih razloga može biti nasljednost mutacije 21. kromosoma - kada se ovaj kromosom spoji s drugim. Ova mutacija se naziva trisomija i javlja se kod otprilike jednog od 800 novorođenčadi, a 88% slučajeva je zbog "ne-disjunkcije" ženskih gameta (reproduktivnih stanica).
  4. Downov sindrom je česta patologija koja ima 3 oblika (nasljedna bolest, mutacija 21. hromozoma, mozaična bolest) i 4 stepena bolesti:
  • slab - pacijenti se praktički ne razlikuju od obične djece, često se uspješno prilagođavaju u društvu i mogu zauzeti vrlo prestižno mjesto u društvu;
  • prosjek;
  • težak;
  • duboko - djeca ne mogu voditi općeprihvaćeni način života društva, a to uvelike otežava život roditelja. Danas postoji posebna prenatalna dijagnoza koja vam omogućava da na vrijeme saznate o vjerojatnosti razvoja patologije. Ako sumnjate na Downov sindrom, roditelji se suočavaju sa pitanjem: ostaviti dijete ili se riješiti trudnoće? Prilikom rođenja bebe, pojavit će se drugi: kako odgajati dijete, kako mu omogućiti normalan život i istovremeno živjeti potpuno sam?

5. Daunov sindrom se ne preporučuje nazivati ​​bolešću, jer ljudi koji žive sa ovim sindromom, iako imaju patološke promene koje ih sprečavaju da ostvare svoj puni potencijal, ipak se uz pravi pristup specijalista od najranije dobi, većina prilično dobro prilagođava u društvu.

Uzroci razvoja Downovog sindroma

Kao što smo već rekli, Downov sindrom nastaje zbog anomalije u diobi stanica, kada se drugi treći hromozom zalijepi za 21. par hromozoma. Drugim riječima, to je urođena patologija koja se ne može dobiti tokom života. Uzroke hromozomskih poremećaja vrlo je teško utvrditi.

To se događa kao rezultat 3 oblika patologije koji imaju gotovo identičnu kliničku sliku ovog sindroma:

  1. Trisomija- podvrsta sindroma, koju karakterizira stvaranje tri hromozoma u 21 par. Ovaj fenomen je malo proučavan, ali postoji verzija da starost majke ovdje igra značajnu ulogu: što je žena starija, veća je vjerovatnoća da će roditi bebu s Downovim sindromom. To je zbog starosti jajeta, kada je rođenje gamete moguće ne s 23, već s 24 kromosoma. U ovom slučaju, kada se stanica oplodi muškom gametom sa 23 hromozoma, jedan ostaje suvišan i dolazi do mutacije: hromozom se zalijepi (pričvrsti) za 21 par. Kao rezultat toga, sve stanice fetusa će sadržavati 47 hromozoma.
  2. mozaicizam- rijetka pojava (čini samo 1-2% svih slučajeva), u kojoj sve stanice fetusa neće sadržavati abnormalan broj kromosoma, pa su samo određeni organi i tkiva zahvaćeni fenomenom sindroma (ako kopiranje pada na gene odgovorne za mentalni i motorički razvoj, tada se razvoj sindroma kod fetusa ne može izbjeći). To je zbog "nedisjunkcije" niza kromosoma ne u fazi formiranja roditeljskih zametnih stanica, već u ranim fazama razvoja embrija. Ovaj oblik sindroma - sa izglađenom kliničkom slikom - je blag, ali ga je tokom perinatalnih studija izuzetno teško dijagnosticirati.
  3. Translokacija- javlja se tokom stanične fuzije i istovremeno se bilježi pomak dijela jednog hromozoma u 21. paru na stranu drugog hromozoma.

Međutim, postoje i drugi razlozi za razvoj Downovog sindroma:

  1. Starost roditelja je premlada djevojka, ili, obrnuto, žena starija od 40 godina, a za muškarce - preko 45 godina (rizik od rođenja djeteta sa sindromom je 1:30). Zbog starosti se sazrijevanje i dioba hromozoma „usporava“ i dobija se defektna ćelija. Budući da je uključen u oplodnju, kasnije će postati uzrok razvoja Downovog sindroma.
  2. Blisko povezani brak (veza).
  3. Nedostatak folne kiseline tokom trudnoće.
  4. Vjerojatnost da ćete imati dijete sa Downovim sindromom se povećava ako se bolest javi u porodici roditelja.

Simptomi Downovog sindroma

Bolest se obično naziva sindrom, jer je karakterizira niz simptoma i znakova, kao i karakteristične manifestacije:

  • uske i kose (mongoloidne) oči (ranije se patologija zvala "mongolizam");
  • prisustvo epikantusa (poseban nabor u unutrašnjem uglu oka, koji pokriva suzni tuberkul i ne prelazi na gornji kapak);
  • strabizam i primjetna pigmentacija šarenice (Brushfieldove mrlje), moguća je katarakta;
  • ravan profil - ravan i širok nos i kratak nos, okcipitalna regija;
  • skraćena (mala) lobanja;
  • skraćeni vrat - novorođenče ima nabor kože na ovom području;
  • nerazvijene ušne školjke;
  • hipotenzija (slab tonus) mišića;
  • zakrivljeno nepce, abnormalno veliki jezik (makroglosija) i otvorena usta zbog smanjenog tonusa mišića;
  • široke ruke s kratkim prstima zbog nerazvijenosti srednjih falanga - postoji zakrivljenost malog prsta,
  • na dlanovima se nalazi jedan poprečni nabor;
  • kratki udovi;
  • postoji deformacija (kobilica ili lijevka) grudnog koša;
  • često (oko 40%) djece sa sindromom se rađaju s urođenom srčanom bolešću (defektni procesi u septumu između komore), što je jedan od glavnih uzroka njihove smrtnosti;
  • patološki procesi gastrointestinalnog trakta (na primjer, duodenalna artezija);
  • dijete se može roditi s leukemijom;
  • dijete zaostaje u rastu, mentalnom razvoju;
  • promukli glas;
  • najčešće su pacijenti neplodni, ali kada se pojave potomci, djeca imaju istu patologiju.

Međutim, vrijedi napomenuti da osobe s Downovim sindromom rijetko imaju maligne tumore, a to je zbog zaštite dodatnog gena.

Kod rođenja blizanaca sindrom se javlja kod oba djeteta.

Ozbiljnost navedenih simptoma kod svih pacijenata je različita.

Dijagnoza Downovog sindroma

Savremeni nivo medicine i tehnologije u slučaju sumnje na Downov sindrom omogućava pravovremenu dijagnozu i, ako se otkriju abnormalnosti DNK, otklanjanje trenutne trudnoće.

Za dijagnozu se koristi nekoliko metoda:

1. Ultrazvuk - radi se u 2. ili 3. trimestru trudnoće, kada se fetus skenira radi otkrivanja patologije. Ova metoda omogućava "vidjeti" znakove Downovog sindroma uz pomoć nekih "mjerenja":

  • zadebljanje prostora okovratnika (sa sindromom u razvoju, bit će više od 3 mm);
  • odsustvo nosne kosti;
  • male veličine frontalnog režnja i malog mozga (hipoplazija);
  • skraćene butne i lakatne kosti itd.

Međutim, ultrazvuk otkriva samo jedan od oblika sindroma - trizomiju. Preostale podvrste patologije ne mogu se otkriti ovom dijagnostičkom metodom.

2. Biohemijska analiza krvi trudnice u 1. trimestru (da bi se utvrdio kariotip - sadržaj gena u krvi majke), pri čemu se uzima u obzir nivo hormona koji sintetiše fetus (hCG) i PAPP-A. U 2. tromjesečju analiza se ponovo radi.

3. Biohemijski test (po nivou slobodnog horionskog hormona) omogućava postavljanje dijagnoze Daunovog sindroma već u 12. nedelji trudnoće, a u 16. nedelji se radi test na estriol i α-faetoprotein - pokazatelje prisustva Downovog sindroma. Prilikom potvrde podataka morate se odmah obratiti genetičaru koji vam prepisuje:

  • horiobiopsija - studija tkiva fetalne membrane;
  • amnioceteza (analiza amnionske tekućine) - proučavanje staničnog sastava amnionske tekućine, kao i tkiva bebe, koja će pružiti informacije o ćelijskom setu hromozoma djeteta;
  • kordocenteza - analiza krvi iz pupčane vrpce fetusa.

Ove metode su vrlo precizne, ali, nažalost, nesigurne za ženu - mogu dovesti do komplikacija, do pobačaja, pa se provode samo u ekstremnim slučajevima (ako je trudnica starija od 35 godina, ako postoji sumnja na sindrom u ultrazvučnim studijama ili postoji bolest u porodici).

Međutim, znanost ne miruje, a londonske klinike su već razvile poseban test koji vam omogućava da precizno saznate o svim genetskim bolestima.

Liječenje Downovog sindroma

Downov sindrom je neizlječiva bolest, jer niko ne može "ispraviti" DNK, ali je moguće poboljšati opće stanje pacijenta i poboljšati kvalitet njegovog života.

Liječenje kongenitalnih patologija provode stručnjaci - pedijatar, kardiolog, gastroenterolog, oftalmolog i drugi. Njihovi napori usmjereni su na poboljšanje zdravlja pacijenata, a uprkos činjenici da ne postoji specifičan tretman za sindrom, ipak je nemoguće izbjeći uzimanje lijekova. Među njima:

  • Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - za normalizaciju cirkulacije krvi u mozgu;
  • neurostimulatori;
  • vitaminski kompleksi - za poboljšanje cjelokupnog zdravlja.

Međutim, vrlo često s godinama, djeca s Downovim sindromom pokazuju niz komplikacija povezanih s fizičkim zdravljem: bolesti srca i organa za varenje, poremećaji endokrinog i imunološkog sistema, problemi sa sluhom, spavanjem, vidom, a nisu rijetki slučajevi zastoja disanja. Osim toga, gotovo četvrtina pacijenata nakon 40 godina (a ponekad i ranije) ima gojaznost, epilepsiju, Alchajmerovu bolest i leukemiju. Istovremeno, teško je predvidjeti kako će se bolest razvijati, jer sve zavisi od individualnih karakteristika organizma, stepena bolesti i aktivnosti sa djetetom. Malo ljudi sa Downovim sindromom doživi 50 godina.

Istovremeno, logoped, neuropatolog i drugi specijalisti se bave otklanjanjem značajnih poremećaja verbalnih i motoričkih funkcija, intelektualne retardacije; trening vještina brige o sebi. Na osnovu toga, djeci sa Downovim sindromom preporučuje se upućivanje u specijalizirane obrazovne ustanove.

Za korekciju mentalne retardacije koriste se posebno osmišljeni programi treninga, a važno je napomenuti da su mentalni i kognitivni simptomi u svakom pojedinačnom slučaju različito izraženi.

U zavisnosti od stepena oštećenja i tretmana (trening sa djetetom), može se postići značajno smanjenje zaostajanja u razvoju. Uz redovne aktivnosti sa bebom, može naučiti hodati, pričati, pisati i služiti se. Djeca s Downovim sindromom mogu pohađati državne škole, ići na fakultet, vjenčati se, au nekim slučajevima čak i imati vlastitu djecu.

Među osobama sa Downovim sindromom ima puno umjetnika, pisaca, umjetnika. Postoji čak i mišljenje da "djeca sunca" nisu samo genetska bolest, već zasebna "vrsta" ljudi koji se ne razlikuju samo po prisutnosti "dodatnog" kromosoma, već žive prema vlastitim moralnim zakonima i imaju svoje principe.

Osobe sa Daunovim sindromom često se nazivaju "decom sunca" ili "sunčevom svetlošću" jer su stalno nasmijani, nežni, ljubazni i zrače toplinom. 2006. godine ustanovljen je Međunarodni dan osoba sa Daunovim sindromom, koji se širom sveta obeležava 21. marta.

Specijalno za - Kiru Danet

Slični članci
Diskusija:
Kontakti O projektu i izdanju Oglašavanje na web stranici Mapa sajta

2023 dvezhizni.ru. Medicinski portal.