Genotips ir neatņemama sistēma. Nodarbības kopsavilkums "genotips kā neatņemama sistēma" Attālinātās nodarbības genotips kā neatņemama sistēma
gēnu īpašības. Pamatojoties uz iepazīšanos ar pazīmju pārmantošanas piemēriem mono- un dihibrīda krustošanās laikā, var rasties iespaids, ka organisma genotipu veido atsevišķu, neatkarīgi darbojošos gēnu summa, no kuriem katrs nosaka tikai tā attīstību. sava īpašība vai īpašums. Šāda ideja par tiešu un nepārprotamu saistību starp gēnu un pazīmi visbiežāk neatbilst realitātei. Patiesībā ir milzīgs skaits dzīvo organismu iezīmju un īpašību, ko nosaka divi vai vairāki gēnu pāri, un otrādi, viens gēns bieži kontrolē daudzas pazīmes. Turklāt gēna darbību var mainīt citu gēnu tuvums un vides apstākļi. Tādējādi ontoģenēzē darbojas nevis atsevišķi gēni, bet gan viss genotips kā vienota sistēma ar sarežģītiem savienojumiem un mijiedarbību starp tā komponentiem. Šī sistēma ir dinamiska: jaunu alēļu vai gēnu parādīšanās mutāciju rezultātā, jaunu hromosomu veidošanās un pat jauni genomi laika gaitā izraisa ievērojamas genotipa izmaiņas. Gēna kā genotipa kā sistēmas darbības izpausmes raksturs var mainīties dažādās situācijās un dažādu faktoru ietekmē. To var viegli redzēt, ja ņemam vērā gēnu īpašības un to izpausmes iezīmes:
Gēns savā darbībā ir diskrēts, tas ir, savā darbībā ir izolēts no citiem gēniem.
Gēns ir specifisks savā izpausmē, tas ir, tas ir atbildīgs par stingri noteiktu organisma pazīmi vai īpašību.
Gēns var darboties pakāpeniski, t.i., palielināt pazīmes izpausmes pakāpi, palielinoties dominējošo alēļu skaitam (gēna devai). Viens gēns var ietekmēt dažādu pazīmju attīstību – tā ir gēna daudzkārtēja jeb pleiotropiskā darbība. Dažādiem gēniem var būt vienāda ietekme uz vienas un tās pašas pazīmes attīstību (bieži vien kvantitatīvās pazīmes) – tie ir vairāki gēni jeb poligēni. Gēns var mijiedarboties ar citiem gēniem, kā rezultātā rodas jaunas pazīmes. Šāda mijiedarbība tiek veikta netieši - caur to reakciju produktiem, kas sintezēti viņu kontrolē.
Gēna darbību var mainīt, mainot tā atrašanās vietu hromosomā (pozīcijas efekts) vai dažādu vides faktoru ietekmē.
Alēlisko gēnu mijiedarbība. Parādību, kad par vienu iezīmi ir atbildīgi vairāki gēni (alēles), sauc par gēnu mijiedarbību. Ja tās ir viena un tā paša gēna alēles, tad šādas mijiedarbības sauc par alēliskajām, bet dažādu gēnu alēļu gadījumā par nealēliskām.
Izšķir šādus galvenos alēļu mijiedarbības veidus: dominēšana, nepilnīga dominēšana, pārsvars un kodominance.
dominēšana- viena gēna divu alēļu mijiedarbības veids, kad viena no tām pilnībā izslēdz otra darbības izpausmi. Šāda parādība iespējama šādos apstākļos: 1) dominējošā alēle heterozigotā stāvoklī nodrošina produktu sintēzi, kas ir pietiekama tādas pašas kvalitātes pazīmes izpausmei kā dominējošā homozigota stāvoklī vecāku formā; 2) recesīvā alēle ir pilnīgi neaktīva vai tās darbības produkti nesadarbojas ar dominējošās alēles darbības produktiem.
Šādas alēlo gēnu mijiedarbības piemēri var būt zirņu ziedu purpursarkanās krāsas dominēšana pār balto, gludās sēklas pār grumbuļiem, tumši mati pār gaišiem, brūnas acis pāri zilam cilvēkiem utt.
nepilnīga dominēšana, jeb mantojuma starpposma raksturs tiek novērots, kad hibrīda (heterozigota) fenotips atšķiras no abu vecāku homozigotu fenotipa, t.i., pazīmes izpausme izrādās starpposma, ar lielāku vai mazāku novirzi uz vienu vai otrs vecāks. Šīs parādības mehānisms ir tāds, ka recesīvā alēle ir neaktīva, un dominējošās alēles aktivitātes pakāpe nav pietiekama, lai nodrošinātu vēlamo dominējošās pazīmes izpausmes līmeni. Nepilnīga dominēšana izrādījās plaši izplatīta. To novēro, pārmantojot cirtainus matus cilvēkiem, liellopu krāsu, cāļu apspalvojuma krāsu un daudzām citām morfoloģiskām un fizioloģiskajām īpašībām augiem, dzīvniekiem un cilvēkiem.
pārsvars- spēcīgāka pazīmes izpausme heterozigotā indivīdā (Aa) nekā jebkuram no homozigotiem (AA un aa). Tiek pieņemts, ka šī parādība ir heterozes pamatā (sk. 3.7. punktu).
Koddominance- abu alēļu līdzdalība pazīmes noteikšanā heterozigotam indivīdam. Spilgts un labi izpētīts kodēšanas piemērs ir IV asins grupas pārmantošana cilvēkiem (grupa AB). Šīs grupas cilvēku eritrocītos ir divu veidu antigēni: antigēns A (nosaka gēns /\, kas atrodas vienā no hromosomām) un antigēns B (nosaka gēns /a, kas atrodas citā homologā hromosomā). Tikai šajā gadījumā savu iedarbību uzrāda abas alēles - 1A (homozigotā stāvoklī kontrolē II asinsgrupu, A grupu) un IB (homozigotā stāvoklī kontrolē III asins grupu, B grupu). Alēles 1A un IB darbojas heterozigotā, it kā neatkarīgi viena no otras.
Nealēlisko gēnu mijiedarbība. Nealēlisko gēnu mijiedarbība ir aprakstīta daudzos augos un dzīvniekos. Tie noved pie tā, ka diheterozigota pēcnācējiem parādās neparasts sadalījums atbilstoši fenotipam: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1 t.i. vispārējās Mendeļa formulas modifikācijas 9:3:3:1. Ir zināmi divu, trīs vai vairāku nealēlisku gēnu mijiedarbības gadījumi. Starp tiem var izdalīt šādus galvenos veidus: komplementaritāte, epistāze un polimerizācija.
Papildinošs, vai papildu, ir tāda nealēlisku dominējošo gēnu mijiedarbība, kuras rezultātā parādās pazīme, kuras nav abiem vecākiem. Piemēram, krustojot divas saldo zirņu šķirnes ar baltiem ziediem, rodas pēcnācēji ar violetiem ziediem. Ja vienas šķirnes genotipu apzīmējam kā AAbb, bet otras – aaBB, tad pirmās paaudzes hibrīds ar diviem dominējošiem gēniem (A un B) saņēma bioķīmisko bāzi antocianīna purpursarkanā pigmenta ražošanai, savukārt ne gēns A, ne gēns B vien nodrošināja šī pigmenta sintēzi. Antocianīnu sintēze ir sarežģīta secīgu bioķīmisku reakciju ķēde, ko kontrolē vairāki nealēliskie gēni, un tikai vismaz divu dominējošo gēnu (A-B-) klātbūtnē veidojas purpursarkana krāsa. Citos gadījumos (aaB- un A-bb) auga ziedi ir balti (“-” zīme genotipa formulā norāda, ka šo vietu var ieņemt gan dominējošās, gan recesīvās alēles). Saldo zirņu augu pašapputes laikā no F1 līdz F2 tika novērota sadalīšanās purpursarkanās un baltziedu formās attiecībās tuvu 9:7. Violetie ziedi atrasti 16. septembrī, balti 16. septītos. Paneta režģis skaidri parāda šīs parādības cēloni (3.6. att.).
epistāze- tas ir gēnu mijiedarbības veids, kurā viena gēna alēles nomāc cita gēna alēļu pāra ekspresiju. Gēnus, kas nomāc citu gēnu darbību, sauc par epistatiskiem, inhibitoriem vai slāpētājiem. Nomākto gēnu sauc par hipostatisku. Atbilstoši fenotipu un klašu skaita un attiecības izmaiņām dihibrīda šķelšanās laikā F2, tiek aplūkoti vairāki epistātiskās mijiedarbības veidi: dominējošā epistāze (A>B vai B>A) ar sadalīšanos 12:3:1; recesīvā epistāze (a>B vai b>A), kas izpaužas sadalīšanā 9:3:4 utt.
Polimērisms izpaužas ar to, ka viena pazīme veidojas vairāku gēnu ietekmē ar vienādu fenotipisko izpausmi. Šādus gēnus sauc par polimēriem. Šajā gadījumā tiek pieņemts princips par gēnu nepārprotamu iedarbību uz pazīmes attīstību. Piemēram, krustojot ganu maka augus ar trīsstūrveida un ovāliem augļiem (pākstīm), F1 veidojas augi ar trīsstūrveida augļiem. Kad tie pašapputē F2, tiek novērota sadalīšanās augos ar trīsstūrveida un ovālas formas pākstīm proporcijā 15:1. Tas ir tāpēc, ka ir divi gēni, kas darbojas unikāli. Šajos gadījumos tos apzīmē vienādi - A1 un A2.
Tad visiem genotipiem (A1, -A2, -, A1-a2a2, a1a1A2-) būs vienāds fenotips - trīsstūrveida pākstis, un tikai a1a1a2a2 augi atšķirsies - veidos ovālas pākstis. Šis ir nekumulatīva polimēra gadījums.
Polimēru gēni var darboties arī kā kumulatīvs polimērs. Jo vairāk līdzīgu gēnu organisma genotipā, jo spēcīgāk izpaužas šī pazīme, t.i., palielinoties gēna devai (A1 A2 A3 u.c.), tā iedarbība tiek summēta jeb kumulēta. Piemēram, kviešu graudu endospermas krāsas intensitāte ir proporcionāla dažādu gēnu dominējošo alēļu skaitam trihibrīdā krustojumā. Krāsotākie graudi bija A1A1A2A2A3, A 3 un graudiem a1a1a2a2a3a 3 nebija pigmenta.
Atbilstoši kumulatīvā polimēra veidam tiek pārmantotas daudzas pazīmes: piena ražošana, olu ražošana, svars un citas lauksaimniecības dzīvnieku pazīmes; daudzi svarīgi parametri cilvēka fiziskais spēks, veselība un garīgās spējas; smailes garums graudaugos; cukura saturs cukurbiešu saknēs vai lipīdi saulespuķu sēklās utt. Tādējādi daudzi novērojumi liecina, ka vairums īpašību izpaužas mijiedarbojošu gēnu kompleksa un vides apstākļu ietekmes rezultātā uz katras specifiskās pazīmes veidošanos.
Jautājums
Imunoģenētikas zinātne pēta antigēnu sistēmu pārmantošanas likumus, pēta imunitātes iedzimtos faktorus, intraspecifisko daudzveidību un audu antigēnu pārmantojamību, makro un mikroorganismu attiecību ģenētiskos un populācijas aspektus un audu nesaderību. Šo terminu ierosināja Irvins. Antigēns- gēnu darbības produkts, proteīna viela, kas iebūvēta šūnas membrānā, nosaka organisma individualitāti. Ievadot svešā organismā, tās izraisa īpašu antivielu reakciju, kas ar tām reaģē. Antivielas- proteīni, kas saistīti ar gamma globulīniem, kas atrodas asinīs. Sintezē B-limfocīti. (Iedzimtās antivielas ir raksturīgas tikai AB0 sistēmai)
Imunoģenētika- imunoloģijas nozare, kas nodarbojas ar četru galveno problēmu izpēti:
1) histokompatibilitātes ģenētika;
2) imūnglobulīnu un citu imunoloģiski nozīmīgu molekulu struktūras ģenētiskā kontrole;
3) imūnās atbildes stipruma ģenētiskā kontrole un
4) antigēnu ģenētika.
Pirmā no šīm problēmām ir saistīta ar pētījumu virzienu, kura uzdevumi - zināšanas par audu nesaderības cēloņiem intraspecifisko transplantāciju laikā - dzima 30. gados. Eksperimentālie centieni ļāva atklāt gēnu kompleksu, kas kontrolē virsmu šūnu struktūras- histokompatibilitātes molekulas (antigēni), - kas izraisa imūnā atbilde svešu audu noraidīšana. (Svarīgākie jautājumi, kas saistīti ar šo molekulu struktūru un funkcijām, ir apspriesti iepriekš (sk. "Galvenais histokompatibilitātes komplekss (MHC)". Tajā pašā nodaļā galvenā uzmanība tiek pievērsta atsevišķu histokompatibilitātes ģenētikas problēmu izcelšanai).
Otra imunoģenētikas problēma ir saistīta ar imūnglobulīnu genoma organizācijas izpēti. Tas radās pēc antivielu molekulārās organizācijas iezīmju noskaidrošanas un tīri teorētiskām idejām, kas 60. gadu vidū tika izstrādātas uz to struktūru ģenētiskā pamata. (Imūnglobulīnu struktūras ģenētiskās kontroles jautājumi arī jau ir izskatīti un šajā sadaļā nav apskatīti (sk. "Ig UN TCR GENOMIKA ORGANIZĀCIJA").
Arī imūnreakcijas stipruma ģenētiskās kontroles (trešā no iepriekš uzskaitītajām problēmām) izpēte kā neatkarīgs pētījumu virziens sākās 60. gados un drīz vien apvienojās ar problēmu, kuras mērķis bija noskaidrot T šūnu antigēnu atpazīšanas mehānismus. .
Mūsu gadsimta sākumā K. Landšteiners atklāja cilvēka asins grupu ABO sistēmu. Tajā pašā laikā P. Nuttol veica salīdzinošu pētījumu par asins seruma proteīnu antigēnajām īpašībām cilvēkiem un pērtiķiem. Šo darbu rezultātā tika izveidoti uzdevumi, kuru mērķis bija noteikt antigēnu mantojuma funkcijas un raksturu šūnās, audos, ķermeņa šķidrumos. Galvenais paņēmiens bija izmantot vēlamajam antigēnam specifiskas antivielas. Antivielas tika iegūtas no imunizētu laboratorijas dzīvnieku asins seruma. Metodoloģiskās pieejas dēļ visa pētniecības joma tika saukta par antigēnu seroloģiju. (Šo antigēnu mantojuma izpēte ir neatkarīga imunoģenētikas nodaļa, un šajā sadaļā tas netiek apskatīts).
Medicīniskā vērtība:
Veicot pārliešanu, risinot strīdīgo paternitāti, noteikt dvīņu zigozitāti, kartējot hromosomas, nosakot saiknes grupas, AB0 antigēnu asociācijas ar dažādas slimības, konflikts par AB0 sistēmu.
Cilvēka leikocītu antigēnu histokompatibilitātes sistēma (HLA) tika atklāta 1958. gadā. Šo sistēmu attēlo 2 klašu proteīni, gēni, kas kodē šo sistēmu, ir lokalizēti 6. hromosomas īsajā plecā. Šī sistēma ir polimorfa. Transplantācijā jāņem vērā, ka jāsakrīt vismaz 3 antigēniem. Dzīves laikā antigēnu kopums nemainās.
Hemolītiskā slimība jaundzimušie
Pirms dažiem gadiem tika uzskatīts, ka hemolītisko slimību jaundzimušajam var izraisīt tikai Rh nesaderība. Šobrīd ir zināms, ka 30% vai vairāk tas ir saistīts ar A vai B grupas asins nesaderību, t.i., ar izoimunizāciju AB0 sistēmā. Ar AB0 nesaderību bērnam ir A vai B asinsgrupa, bet mātei ir 0. Asinsgrupas gadījumi tiek novēroti aptuveni 4 reizes biežāk nekā ar B asinsgrupu, kas atbilst normālai asinsgrupu attiecībai. Zuelcers uzskata, ka bērni ar A asinsgrupu patiesībā pieder pie A2 asinsgrupas, retāk pie A2 asinsgrupas. Atšķirībā no Rh nesaderības AB0 sistēmā, bērni parasti tiek nelabvēlīgi ietekmēti pat pirmās grūtniecības laikā. Antivielas ar AB0 nesaderību pastāv jau iepriekš, un ar Rh nesaderību ir nepieciešama iepriekšēja sensibilizācija. Tiek pieņemts, ka izoimunizācija ir saistīta ar nepierādītu C faktoru, kas atrodams tikai A, B vai AB grupas sarkanajās asins šūnās, bet ne 0 grupā. Ar AB0 nesaderību aglutinogēns A vai B ir ietverts bērna sarkanajās asins šūnās, un mātei tā nav. Mātes serums satur izoaglutinīnus, kas aglutinē mazuļa sarkanās asins šūnas un izraisa hemolīzi. Māte var tikt vakcinēta Dažādi ceļi: ar heterohemoterapiju, plazmas terapiju un īpaši ar heterospecifisku grūtniecību. Mehānisms ir līdzīgs Rh izoimunizācijai. Atšķirība ir tāda, ka antigēns atrodas ne tikai pašos eritrocītos, bet arī amnija šķidruma atslāņotā epitēlija placentas šūnās. Antigēni pastāv ne tikai cilvēka ķermenis. Tas var izskaidrot izoimunizāciju pēc vakcinācijas pret difteriju, pēc difterijas un citu serumu ievadīšanas un pēc dzīvnieku izcelsmes zāļu ievadīšanas. Hemolītiskā slimība ne vienmēr attīstās, bet tikai tad, ja antivielu titrs ir virs 1:64, dažreiz sasniedzot līdz 1:1024 un vairāk. Interesanti atzīmēt, ka ar vienlaicīgu AB0 un Rh nesaderību, Rh sensibilizācija auglim notiek reti. Augļa Rh-pozitīvos eritrocītus šajos gadījumos uzreiz pēc nonākšanas mātes asinsritē iznīcina normālas anti-A vai anti-B antivielas, savukārt Rh faktora antigēnās īpašības zūd.
IN pirmsdzemdību klīnika grūtniecei jāpārbauda Rh faktors. Ja tas ir negatīvs, ir jānosaka tēva Rh piederība. Rh konflikta riska gadījumā (tēvam ir pozitīvs Rh faktors), sievietes asinis tiek atkārtoti pārbaudītas, vai grūtniecības laikā nav Rh antivielu. Ja to nav, tad sieviete nav sensibilizēta un šajā grūtniecībā nebūs Rh konflikta. Tūlīt pēc piedzimšanas bērnam tiek noteikts Rh faktors. Ja tas ir pozitīvs, tad ne vēlāk kā 72 stundas pēc piedzimšanas mātei tiek injicēts anti-Rh imūnglobulīns, kas novērsīs rēzus konflikta attīstību nākamajā grūtniecībā. Būsiet apdomīgi, ja, dodoties uz slimnīcu, ņemsiet līdzi anti-D imūnglobulīnu (protams, ja jums ir negatīvs Rh faktors).
Tāda pati profilakse ar imūnglobulīna Rh-negatīvām sievietēm jāveic 72 stundu laikā pēc:
spontāns aborts
Rh pozitīvas asins pārliešanas
Trombocītu pārliešana
Placentas atdalīšanās
Traumas grūtniecei
Amniocentēze, horiona biopsija (manipulācijas ar membrānām)
Jautājums
Hromosomu iedzimtības teorija. Noteikumi par hromosomu skaita noturību, savienošanu pārī, individualitāti un nepārtrauktību, hromosomu sarežģīto uzvedību mitozes un meiozes laikā jau sen ir pārliecinājuši pētniekus, ka hromosomām ir liela nozīme. bioloģiskā loma un ir tieši saistīti ar iedzimtu īpašību nodošanu. Iepriekšējās sadaļās jau ir sniegti Mendela atklāto mantojuma modeļu citoloģiskie skaidrojumi. Hromosomu loma iedzimtas informācijas pārraidē ir pierādīta, pateicoties; a) ģenētiskā dzimuma noteikšanas atklāšana; b) hromosomu skaitam atbilstošu pazīmju sasaistes grupu izveidošana;
c) hromosomu ģenētisko un pēc tam citoloģisko karšu veidošana.
Dzimuma un hromosomu pārmantošana. Viens no pirmajiem un pārliecinošajiem pierādījumiem par hromosomu lomu iedzimtības parādībās bija modeļa atklāšana, saskaņā ar kuru dzimums tiek mantots kā Mendeļa iezīme, t.i. tiek mantota saskaņā ar Mendeļa likumiem.Ir zināms, ka hromosomas, kas veido vienu homologu pāri, ir pilnīgi līdzīgas viena otrai, bet tas attiecas tikai uz autosomām. Dzimuma hromosomas jeb heterohromosomas var ļoti atšķirties viena no otras gan pēc morfoloģijas, gan pēc tajās esošās ģenētiskās informācijas. Dzimuma hromosomu kombinācija zigotā nosaka nākamā organisma dzimumu. Lielāko no šī pāra hromosomām parasti sauc par X (X) hromosomu, jo mazāko - par Y (Y) hromosomu. Dažiem dzīvniekiem var nebūt Y hromosomas. Visiem zīdītājiem (arī cilvēkiem), Drosophila un daudzām citām dzīvnieku sugām somatisko šūnu mātītēm ir divas X hromosomas, bet tēviņiem X un Y hromosomas. Šajos organismos visās olšūnās ir X hromosomas, un šajā ziņā tās visas ir vienādas. Tie veido divu veidu spermatozoīdus: daži satur X hromosomu, citi - Y hromosomu, tāpēc apaugļošanas laikā ir iespējamas divas kombinācijas:
1. Olšūnu, kas satur X hromosomu, apaugļo spermatozoīds arī ar X hromosomu. Zigota satur divas X hromosomas. No šādas zigotas attīstās mātīte.
2. Olšūnu, kas satur X hromosomu, apaugļo spermatozoīds, kas satur Y hromosomu. Zigota apvieno X un Y hromosomas. No šādas zigotas veidojas vīriešu organisms.
Dzimumu, kuram ir abas identiskas dzimuma hromosomas, sauc par homogamētisko, jo visas gametas ir vienādas, un dzimumu ar dažādām dzimuma hromosomām, kurā veidojas divu veidu gametas, sauc par heterogamētisko. Ar dzimumu saistīts mantojums. Iezīmes, kas mantotas caur dzimumhromosomām, tiek sauktas par saistītām ar dzimumu. Cilvēkiem pazīmes, kas pārmantotas caur Y hromosomu, var būt tikai vīriešiem, un tās, kas pārmantotas caur X hromosomu, var būt gan viena, gan otra dzimuma indivīdiem. Sieviete var būt gan homozigota, gan heterozigota attiecībā uz gēniem, kas atrodas X hromosomā, un gēnu recesīvās alēles parādās tikai homozigotā stāvoklī. Tā kā vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, visi tajā lokalizētie gēni, pat recesīvie, nekavējoties parādās fenotipā. Šādu organismu sauc par hemizigotu.
Ierakstot ar dzimumu saistītu pazīmju pārnešanas shēmu, ģenētiskajās formulās kopā ar gēnu simboliem tiek norādītas arī dzimuma hromosomas. Pazīmes, kas tiek mantotas caur Y hromosomu, sauc par holandiskām. Tie tiek nodoti no tēva visiem viņa dēliem. Starp tiem cilvēkiem ir zīme, kas izpaužas kā intensīva matu attīstība auss kaula malā.
Gēnu saistība un krustošanās. Visos iepriekš minētajos šķērsošanas piemēros bija neatkarīga gēnu kombinācija, kas pieder pie dažādiem alēļu pāriem. Tas ir iespējams tikai tāpēc, ka mūsu aplūkotie gēni ir lokalizēti dažādos hromosomu pāros. Tomēr gēnu skaits ievērojami pārsniedz hromosomu skaitu. Līdz ar to daudzi gēni ir lokalizēti katrā hromosomā, mantoti kopā. Gēnus, kas atrodas vienā hromosomā, sauc par saiknes grupu. Ir skaidrs, ka katrā organismu sugā saiknes grupu skaits ir vienāds ar hromosomu pāru skaitu, tas ir, 4 no tiem ir drozofilā, 7 zirņos, 10 kukurūzā, 12 tomātos utt. , neatkarīgas pārmantošanas un pazīmju kombinācijas princips izpaužas tikai tad, ja šīs pazīmes nosaka gēni dažādos hromosomu pāros (pieder pie dažādām saišu grupām). Tomēr izrādījās, ka gēni, kas atrodas vienā hromosomā, nav absolūti saistīti. Mejozes laikā, kad hromosomas ir konjugētas, homologās hromosomas apmainās ar identiskiem reģioniem. Šo procesu sauc par šķērsošanu vai krustošanu. Pāreja var notikt jebkurā hromosomas vietā, pat vairākās vietās tajā pašā hromosomā. Jo tālāk viens no otra atrodas loki vienā hromosomā, jo biežāk jārēķinās ar krustošanos un vietņu apmaiņu starp tiem.
Apmaiņa. reģioni starp homologām hromosomām liela nozīme evolūcijai, jo tas nepamatoti palielina kombinatīvās mainības iespējas. Krustošanas rezultātā atlase evolūcijas procesā notiek nevis pa veselām saikņu grupām, bet gan pa gēnu grupām un pat atsevišķiem gēniem. Patiešām, vienā saišu grupā var būt gēni, kas kodē, kā arī adaptīvi (adaptīvi) un neadaptīvi pazīmju stāvokļi. Krosošanās rezultātā var tikt atdalītas organismam “noderīgās” alēles no “kaitīgajām” un līdz ar to radīsies sugas pastāvēšanai labvēlīgākas gēnu kombinācijas, adaptīvās. Ciešas gēnu saiknes piemērs cilvēkiem ir Rh faktora pārmantošana. To izraisa trīs gēnu pāri C, D, K., kas ir cieši saistīti viens ar otru, tāpēc tā pārmantošana notiek atbilstoši monohibrīda krustošanās veidam. Rh-pozitīvs faktors ir saistīts ar dominējošām alēlēm. Tāpēc, kad sieviete ar Rh negatīvu asinsgrupu apprecas ar vīrieti, kuram ir Rh pozitīva asinsgrupa, ja viņš ir homozigots, visi bērni būs Rh pozitīvi; ja heterozigots, vajadzētu sagaidīt šīs pazīmes sadalījumu attiecībās
Līdzīgi hemofilijas un krāsu akluma gēni atrodas cieši X hromosomā. Ja tie jau pastāv, tie tiek mantoti kopā, un albīnisma gēni, kas atrodas vienā hromosomā, ir lokalizēti ievērojamā attālumā no krāsu akluma gēna un var nodrošināt lielu krustošanās procentu ar to.
Gēnu lineārs izvietojums. ģenētiskās kartes. Šķērsošanas esamība ļāva Morgan skolai attīstīties 1911.–1914. hromosomu ģenētisko karšu veidošanas princips. Šis princips ir balstīts uz ideju par gēnu izvietojumu visā hromosomas garumā lineārā secībā. Attāluma vienībai starp diviem gēniem tika nolemts ņemt 1% no krustojuma starp tiem. Šo vērtību sauc par morganīdu. par godu ģenētiķim T.G. Morgans.
Pieņemsim, ka gēni A un B pieder vienai un tai pašai saišu grupai. Starp tiem tika konstatēts 10% krustojums. Tāpēc šie gēni atrodas 10 vienību attālumā viens no otra (morganid). Tālāk pieņemsim, ka gēns C pieder pie vienas un tās pašas saišu grupas, lai noskaidrotu tā vietu hromosomā, jānoskaidro, cik procentu tas dod krustojumam ar abiem jau zināmajiem gēniem. Piemēram, ja tas pārklājas ar A par 3%, tad var pieņemt, ka gēns C atrodas vai nu starp A un B, vai arī pretējā pusē, t.i. A atrodas starp C un B. Vispārīgā formā šo modeli var izteikt ar šādu formulu: ja gēni A, B, C pieder vienai un tai pašai saišu grupai un attālums starp gēniem A un B ir vienāds ar k vienībām, un attālums starp B un C ir vienāds ar l vienībām, tad attālums starp A un C var būt vai nu k+l, vai k–l.
Ir sākusies cilvēka hromosomu kartēšana. Jau ir zināmas 24 saiknes grupas: 22 autosomālas un 2 ar dzimumu saistītas X un Y hromosomās. Hromosomu ģenētiskās kartes tiek veidotas, pamatojoties uz hibridoloģisko analīzi. Tomēr ir atrasta metode Drosophila hromosomu citoloģisko karšu izveidošanai. Lieta tāda, ka šūnas siekalu dziedzeri mušu kāpuriem tika atrastas milzu hromosomas, kas 100-200 reizes pārsniedza citu šūnu hromosomu izmērus un satur 1000 reižu vairāk hromonēmu. Izrādījās, ka tajos gadījumos, kad ar hibridoloģisko metodi tika konstatēti kādi iedzimtības pārkāpumi, attiecīgas izmaiņas notikušas arī milzu hromosomās. Tādējādi ģenētisko un citoloģisko datu salīdzināšanas rezultātā radās iespēja konstruēt hromosomu citoloģiskās kartes. Šis atklājums apstiprina to principu pareizību, kas ir hromosomu ģenētisko karšu veidošanas pamatā. Cilvēka hromosomu kartēšanas metode. Ir praktiski neiespējami izveidot saiknes grupas un vēl jo vairāk izveidot cilvēka hromosomu kartes, izmantojot tradicionālās metodes, kas pieņemtas visiem pārējiem eikariotiem (augiem un dzīvniekiem). Neskatoties uz to, cilvēka hromosomu kartēšanā ir panākts ievērojams progress, pateicoties jaunai metodei - grauzēju un cilvēka somatisko šūnu hibridizācijai audu kultūrā. Izrādījās, ja kultūrā sajauc peles un cilvēka šūnas, var iegūt hibrīda šūnas, kas satur vienas un otras sugas hromosomas. Parasti peles šūnām ir 40 hromosomas, savukārt cilvēka šūnām, kā zināms, ir 46 hromosomas. Hibrīdšūnās jāsagaida, ka kopējais hromosomu skaits ir 86, taču tas parasti nenotiek un visbiežāk hibrīdšūnas satur no 41 līdz 55 hromosomām. Šajā gadījumā, kā likums, visas peles hromosomas tiek saglabātas hibrīda šūnās, un dažas cilvēka hromosomas tiek zaudētas; vienas vai otras hromosomu zudums ir nejaušs, tāpēc hibrīdšūnām ir dažādi hromosomu komplekti. Hibrīda šūnās gan peles, gan cilvēka hromosomas funkcionē, sintezējot atbilstošās olbaltumvielas. Morfoloģiski var atšķirt katru no peles un cilvēka hromosomām un to, kuras cilvēka hromosomas atrodas šajā konkrētajā komplektā, un līdz ar to, kuru proteīnu sintēze ir saistīta ar šo hromosomu gēniem. Hibrīdās šūnas parasti zaudē vienu vai otru visu cilvēka hromosomu. Tas ļauj uzskatīt, ka, ja kādi gēni atrodas vai nav pastāvīgi kopā, tad tie ir jāpiešķir vienai saišu grupai. Ar šo metodi bija iespējams izveidot visas personai iespējamās saiknes grupas. Turklāt vairākos gadījumos, izmantojot hromosomu aberācijas (translokācijas un deficītus), ir iespējams noteikt gēnu atrašanās vietu noteiktā hromosomu sadaļā, noskaidrot to atrašanās vietu secību, tas ir, izveidot cilvēka kartes. hromosomas. Lielākais gēnu skaits tika lokalizēts X hromosomā, kur tie ir 95, lielākajā no autosomām - pirmajā - 24 gēni. Gēns, kas nosaka asinsgrupas pēc AB0 sistēmas, izrādījās devītajā hromosomā, kas nosaka asinsgrupas pēc MN sistēmas - otrajā, un pēc Rh faktora sistēmas (Rh) asins grupas - uz. pirmā hromosoma. Eliptocitozes (El) gēns ir lokalizēts tajā pašā hromosomā, kuras dominējošā alēle kodē eritrocītu ovālo formu. Attālums starp Rh un El lokusiem ir 3%. Patoloģisko gēnu lokalizācijai visās cilvēka hromosomās ir liela nozīme medicīnas ģenētikā. Galvenie hromosomu iedzimtības teorijas nosacījumi. Modeļi, ko atklājusi Morgana skola un pēc tam apstiprināti un padziļināti daudzos objektos, ir zināmi ar vispārīgo nosaukumu hromosomu iedzimtības teorija. Tās galvenie noteikumi ir šādi:
1. Gēni atrodas uz hromosomām. Katra hromosoma ir gēnu saiknes grupa. Saiknes grupu skaits katrā sugā ir vienāds ar haploīdu hromosomu skaitu.
2. Katrs gēns hromosomā ieņem noteiktu vietu (locus). Gēni hromosomās ir izkārtoti lineāri.
3. Starp homologām hromosomām var notikt alēlo gēnu apmaiņa.
4. Attālums starp gēniem hromosomā ir proporcionāls to krustošanās procentuālajai daļai.
Jautājums
Ģenētiskās parādības molekulārā līmenī (molekulārās ģenētikas pamati). Hromosomu iedzimtības teorija noteica elementāru iedzimtu vienību lomu, kas lokalizētas gēnu hromosomās. Tomēr gēna ķīmiskā būtība ilgu laiku palika neskaidra. Šobrīd zināms, ka DNS ir iedzimtas informācijas nesējs.Vīrusu izpētē iegūti pārliecinoši pierādījumi, ka iedzimtības informācijas pārnešana ir saistīta ar DNS. Iekļūstot šūnā, tie ievada tajā tikai nukleīnskābi ar ļoti nelielu olbaltumvielu piejaukumu, un viss proteīna apvalks paliek ārpus inficētās šūnas. Tāpēc šūnā ievadītā DNS pārraida ģenētisko informāciju, kas nepieciešama tāda paša tipa vīrusa jaunas paaudzes veidošanai.
Turklāt tika konstatēts, ka tīra tabakas mozaīkas vīrusa nukleīnskābe var inficēt augus, izraisot tipisku slimības modeli. Turklāt no vīrusiem bija iespējams mākslīgi izveidot veģetatīvos "hibrīdus", kuros proteīna gadījums piederēja vienai sugai, bet nukleīnskābe - citai. Šādos gadījumos "hibrīdu" ģenētiskā informācija vienmēr precīzi atbilda vīrusam, kura nukleīnskābe bija daļa no "hibrīda". Pierādījumi par DNS ģenētisko lomu tika iegūti arī vairākos eksperimentos par baktēriju šūnu inficēšanu ar vīrusiem. Vīrusus, kas inficē baktērijas, sauc par bakteriofāgiem (vai vienkārši fāgiem). Tie sastāv no pareizas ģeometriskas formas proteīna kapsulas un spirāles veidā salocītas nukleīnskābes molekulas. T2 fāga (DNS saturošs vīruss), kas vairojas Escherichia coli baktērijas iekšienē, dzīves cikls ir labi pētīts. Fāgs piestiprina savu procesu pie šūnas sienas, ar enzīmu palīdzību iznīcina šūnas membrānas posmu un caur izveidoto caurumu ievada šūnā savu DNS. Nokļūstot šūnā, vīrusa nukleīnskābe noved pie normālas šūnas darbības izkropļojuma, pašas baktēriju proteīnu sintēze apstājas, un visa kontrole pār šūnas bioķīmisko aparātu pāriet uz vīrusa DNS.
No šūnā esošajām aminoskābēm un nukleotīdiem tiek sintezētas olbaltumvielu kapsulas, tiek reproducēta DNS, tas ir, veidojas jaunas nobriedušas fāgu daļiņas, kuru skaits strauji palielinās. Dzīves cikls fāgs beidzas ar fāgu daļiņu izdalīšanos vidē un šūnu sabrukšanu. Šādus fāgus sauc par virulentiem. Kad fāga proteīns tika iezīmēts ar radioaktīvo sēru (35S) un DNS ar radioaktīvo fosforu (32P), izrādījās, ka jaunizveidotajos fāgos bija tikai radioaktīvais fosfors, ko izmantoja DNS marķēšanai, un nevienā fāgā netika atrastas 35S daļiņas. daļiņa. Šie eksperimenti skaidri parādīja, ka ģenētiskā informācija no iebrūkošā fāga tiek nodota tā pēcnācējiem tikai ar nukleīnskābi, kas iekļūst šūnā, nevis ar vīrusa kapsulā esošo proteīnu. Mikroorganismos transformācijas un transdukcijas parādībās iegūti svarīgi pierādījumi par DNS lomu iedzimtas informācijas pārraidē. Transformācija- svešas DNS iekļaušana baktēriju šūnā. Tā ir iedzimtas informācijas pārnešana no vienas prokariotu šūnas uz otru, izmantojot donora baktērijas vai donora šūnas DNS. Transformācijas fenomens tika atklāts angļu mikrobiologa Grifita (1928) eksperimentos, kurš strādāja ar diviem pneimokoku celmiem. Tie atšķiras ar izskats un patogēnās īpašības. S celmam ir kapsulāra membrāna, un tas ir ļoti virulents. Kad šīs baktērijas tika ievadītas eksperimentālajās pelēs, pēdējās saslima ar infekciozu pneimoniju un nomira. R celma šūnām ir raksturīga kapsulu membrānu neesamība; kad tās tika ievadītas dzīvniekiem, nāve nenotika.
Ilgu laiku tika uzskatīts, ka attiecības starp vīrusu un baktēriju šūnu var izraisīt tikai baktērijas nāvi. Tomēr vēlāk tika atklāts, ka, inficējot baktēriju, ne visi fāgi noved pie tās aktīvas iznīcināšanas. Tie ir tā sauktie mērenie fāgi. Viņi var šūnā uzvesties kā virulenti, bet tie var apvienoties ar baktēriju genomu, integrējot savu DNS saņēmējas šūnas hromosomās. Šajā stāvoklī fāgs nevairojas, tas kļūst par profāgu un atkārtojas (reproducē) kopā ar baktēriju hromosomu. Baktērija paliek neskarta un nelizē. Šādus baktēriju celmus sauc par lizogēniem (gr. lisis — izšķīšana), jo tie satur faktoru, kas apdraud baktēriju šūnu integritāti, izraisot to iznīcināšanu, izšķīšanu.
Profāga ievietošana notiek, šķērsojot fāgu un baktēriju hromosomas. Tādējādi var mainīties recipienta šūnu genotips, tās iegūs dažas pirmā celma šūnu īpašības. Transdukcijas fenomens tika atklāts eksperimentos ar dažādu celmu baktērijām. V-veida caurule apakšā tika atdalīta ar baktēriju filtru. Viena puse no tām saturēja Escherichia coli baktērijas, kurām bija enzīms, kas šķeļ laktozi un kas saturēja pgofāgu (lac+ gēnu), bet otrā puse saturēja celmu, kurā trūka šī enzīma (lac-gēns). Baktēriju šūnas nevarēja iekļūt caur starpsienu. Pēc kāda laika, analizējot otrā celma šūnas, atklājās, ka starp tām parādījās lac+ formas. Gēnu pārnešana varēja notikt tikai ar vīrusa palīdzību, kas atradās lizogēnā celmā un sāka vairoties. Šis vīruss, iekļuvis baktēriju filtrā, ievadīja baktēriju šūnās gēnu lac+, t.i., notika transdukcija. Transdukcijas process ir ne tikai DNS ģenētiskās lomas apstiprinājums, to izmanto, lai pētītu hromosomu struktūru, gēna smalko struktūru, un, kā tiks parādīts turpmāk, ir viena no svarīgākajām metodēm, ko izmanto ģenētiskajā. inženierzinātnes. Tādējādi DNS ķīmiskās struktūras un tās ģenētisko funkciju izpēte tagad ļauj uzskatīt gēnus par nukleīnskābes sadaļām, kuras raksturo noteikta specifiska nukleotīdu secība. Gēnu materiālās būtības atšifrēšana ir viens no svarīgākajiem mūsdienu bioloģijas zinātnes sasniegumiem.
Jautājums
Visaptveroša genoma struktūras un funkcijas izpēte noveda pie neatkarīgas zinātnes disciplīnas, ko sauc par "genomiku", veidošanās. Šīs zinātnes priekšmets ir cilvēku un citu dzīvo būtņu (augu, dzīvnieku, mikroorganismu u.c.) genomu uzbūve, uzdevums iegūtās zināšanas pielietot cilvēka dzīves kvalitātes uzlabošanai. Šīs jaunās zinātnes disciplīnas ietvaros tiek veikti pētījumi funkcionālās genomikas, salīdzinošās genomikas un cilvēka ģenētiskās daudzveidības jomā.
Svarīgākais genoma pētījumu elements ir dažādu gēnu, kas veido šos genomus, raksturojums, to regulēšanas mehānismu izpēte, mijiedarbība ar otru un vides faktoriem normālos un patoloģiskos apstākļos. Šādā veidā raksturot pēc iespējas vairāk gēnu ir funkcionālās genomikas galvenais uzdevums. Jebkura genoma analīze ietver nukleotīdu secības noteikšanu, gēnu olbaltumvielu produktus, dažādu gēnu un proteīnu mijiedarbības izpēti un visas sistēmas regulēšanas mehānismu. Pēc genoma atšifrēšanas pētnieku pūles ir vērstas uz gēnu proteīna produktu izpēti. Traiscriptomics, vēl viena svarīga funkcionālās genomikas joma, pēta koordinētu gēnu darbu, primāro transkriptu veidošanos, splicēšanas procesus un nobriedušu mRNS veidošanos.
cilvēka genoms - bioloģiskās sugas Homo sapiens genoms. Lielākā daļa normālu cilvēka šūnu satur pilnu 46 hromosomu komplektu, kas veido genomu: 44 no tām nav atkarīgas no dzimuma (autosomālās hromosomas), un divas - X hromosoma un Y hromosoma - nosaka dzimumu (XY - vīriešiem vai XX). - sievietēm). Hromosomas kopumā satur aptuveni 3 miljardus DNS nukleotīdu bāzes pāru, veidojot 20 000-25 000 gēnu.
Īstenojot Cilvēka genoma projektu, hromosomu saturs starpfāzes stadijā šūnas kodolā (viela eihromatīns) tika izrakstīts kā rakstzīmju secība. Pašlaik šī secība tiek aktīvi izmantota visā pasaulē biomedicīnā. Pētījuma laikā atklājās, ka cilvēka genomā ir ievērojami mazāks gēnu skaits, nekā bija paredzēts projekta sākumā.
Saskaņā ar Cilvēka genoma projekta rezultātiem gēnu skaits cilvēka genomā ir aptuveni 28 000 gēnu. Sākotnējā aplēse bija vairāk nekā 100 000 gēnu. Saistībā ar gēnu meklēšanas metožu pilnveidošanu (gēnu prognozēšanu) gaidāma tālāka gēnu skaita samazināšanās.
Interesanti, ka cilvēka gēnu skaits nav daudz lielāks par gēnu skaitu vienkāršākos paraugorganismos, piemēram, apaļtārpā vai mušā. Tas ir saistīts ar faktu, ka alternatīvā splicēšana ir plaši pārstāvēta cilvēka genomā. Alternatīva splicēšana ļauj iegūt vairākas dažādas olbaltumvielu ķēdes no viena gēna. Rezultātā cilvēka proteoms ir daudz lielāks nekā aplūkojamo organismu proteoms. Lielākajai daļai cilvēka gēnu ir vairāki eksoni, un introni bieži ir ievērojami garāki nekā gēna robežeksoni.
Gēni ir nevienmērīgi sadalīti pa hromosomām. Katra hromosoma satur gēniem bagātus un nabagus reģionus. Šie reģioni korelē ar hromosomu grupām (svītras pāri hromosomai, kas redzamas mikroskopā) un ar CG bagātiem reģioniem. Pašlaik šī nevienmērīgā gēnu sadalījuma nozīme nav pilnībā izprotama.
Papildus proteīnus kodējošiem gēniem cilvēka genomā ir tūkstošiem RNS gēnu, tostarp pārneses RNS, ribosomu RNS un citas olbaltumvielas nekodējošas RNS sekvences.
Terminu "genotips" 1909. gadā ierosināja dāņu ģenētiķis Vilhelms Johansens. Viņš arī ieviesa terminus: "gēns", "alēle", "fenotips", "līnija", "tīra līnija", "populācija".
Genotips ir gēnu kopums dots organisms. Cilvēkam ir aptuveni 100 tūkstoši gēnu.
Genotips kā viens funkcionālā sistēma organismi veidojās evolūcijas procesā. Genotipa sistēmiskā rakstura pazīme ir gēnu mijiedarbība.
Alēlie gēni (precīzāk, to produkti - olbaltumvielas) var mijiedarboties viens ar otru:
Hromosomu sastāvā - piemērs ir pilnīga un nepilnīga gēnu saikne;
Homologu hromosomu pārī - piemēri ir pilnīga un nepilnīga dominēšana, kodominance (alēļu gēnu neatkarīga izpausme).
Nealēliskie gēni mijiedarbojas šādās formās:
Sadarbība - jaunveidojumu parādīšanās, kad tiek šķērsotas divas ārēji identiskas formas. Piemēram, cāļu cekulas formas pārmantošanu nosaka divi gēni:
R - rozā ķemme;
P - zirņu formas ķemme.
rozā zirnis
F1 RrPp - valriekstu cekula parādīšanās divu dominējošu gēnu klātbūtnē; ar rrpp genotipu parādās lapas formas grēda;
Papildu mijiedarbība - jaunas pazīmes parādīšanās divu dominējošo nealēlisko gēnu klātbūtnē genotipā. Ar šādu mijiedarbību otrajā paaudzē var parādīties četri šķelšanās varianti. Piemērs ir antocianīna (krāsojošā pigmenta) attīstība saldo zirņu ziedos. Ja homozigotā stāvoklī ir vismaz viena recesīvā alēle, krāsa neveidojas un ziedlapiņas paliek baltas:
Epistāze jeb mijiedarbība, kurā viena alēļu pāra gēns nomāc cita alēļu pāra gēna darbību. Ja genotipā ir divas dažādas dominējošās alēles, tad epistāzes laikā parādās viena no tām. Izpausto gēnu sauc par supresoru, represēto gēnu sauc par hipostatisku. Krustojot divus baltos cāļus (leghorn Aabb un Wyandotte Aabb), otrajā paaudzē fenotipiskā šķelšanās notiks attiecībā pret 13/16 baltumiem - gadījumos, kad genotipā ir atrasti abi dominējošie gēni, vai pilnīgas cāļu recesivitātes gadījumā. genotips un 3/16 - krāsains - gadījumos, kad ir tikai viens no domi-
nant gēni. Šajā gadījumā gēns A nomāc gēnu B. Ja gēna A nav, parādās gēns B un vistas ir iekrāsotas;
Polimērija ir vairāku viena veida nealēlisku gēnu ietekme uz vienu pazīmi. Rezultātā pazīmes izpausmes pakāpe ir atkarīga no dažādu gēnu dominējošo alēļu skaita organisma genotipā;
Pleiotropija - viena gēna ietekme uz vairāku pazīmju attīstību. Cilvēkiem ir zināms gēns, kas izraisa zirnekļa pirkstu parādīšanos (Marfana sindroms). Tajā pašā laikā šis gēns izraisa acs lēcas defektu. Gēns, kas izraisa sarkano matu krāsu, ietekmē ādas pigmentāciju, vasaras raibumu parādīšanos.
Klase: 10
Mērķis: Nostiprināt un apkopot studentu zināšanas sadaļā “Ģenētikas un selekcijas pamati”, tēmā “Genotips kā integrāla sistēma”.
1. Izglītība:
- vispārināt un nostiprināt studentu zināšanas
–
par ģenētiskajiem pamatlikumiem,
–
par iedzimtības materiālajiem pamatiem - gēniem un hromosomām,
–
par ģenētisko likumu citoloģiskajiem pamatiem un gametu tīrības hipotēzi,
–
padziļināt zināšanas par genotipu kā holistisku, vēsturiski izveidotu sistēmu,
–
atklāj gēnu savstarpējo attiecību un mijiedarbības izpausmes, ietekmējot dažādu pazīmju izpausmi.
2. Izstrāde:
– veicināt izglītojošo un vispārizglītojošo prasmju attīstību:
–
novērojumi, salīdzinājumi un vispārinājumi, pierādījumu un secinājumu formulēšana;
–
attīstīt spēju atrast kļūdas un tās izskaidrot;
–
spēja domāt loģiski;
–
attīstīt komandas darba prasmes.
3. Izglītojoši:
- veicināt studentu materiālistiskā skatījuma veidošanos par zinātnisko pasaules ainu,
–
parādīt nozīmi zinātniskie atklājumi sabiedrības dzīvē un bioloģijas zinātnes, tās nozaru attīstībā, šo zināšanu pielietošanas nozīme dažādās dzīves jomās,
–
veicināt skolēnu estētisko attīstību, izmantojot mācību stundas vizuālos materiālus, izmantojot teatrālo.
Aprīkojums: izglītības komplekss Bioloģija. 10. klase, DNS ķēdes modelis, tomātu šķirņu kolekcija, dinamiskais modelis “Saistītā pārmantošana drozofilu mušām”, tabula “Dominanto un recesīvo pazīmju pārmantošana dažādos organismos”, skolēnu zīmējumi.
Nodarbībā izmantotās pedagoģiskās tehnoloģijas, paņēmieni un metodes: “Noķer kļūdu”, “Jā-nē” (TRIZ), zināšanu praktiskums, teatralizācija, grupu darbs (CSR), frontālais darbs.
Nodarbību laikā
A. Nodarbības sākums.
1. Iepazīšanās ar nodarbības mērķiem.
Skolotājs: Šodien stundā:
- Apbrīnosim dziļās ģenētikas zināšanas, rādīsim zināšanas par ģenētiskajiem likumiem.
- Parādīsim spēju risināt ģenētiskās problēmas.
2. Bioloģiskā noslēpums. “Es tos nēsāju daudzus gadus, bet nezinu, cik no tiem” (No ģenētiskā viedokļa atbilde ir gēni.)
3. Loģisks uzdevums. Loģiski savienojam objektus uz skolotāja galda. Kas viņus vieno?
- DNS ķēdes modelis.
- tomāti dažādas formas un krāsvielas.
4. Priekšējais darbs. Gēnu raksturojums.
- Gēns ir DNS ķēdes daļa, kas nosaka pazīmi.
- Gēni ir dominējošais A un recesīvs a.
- Alēliskais AA, Aa un nealēliskais AB, ab.
- Gēni ir iedzimti un var arī mainīties.
B. Zināšanu pārbaude un pielietošana jaunā situācijā
Spēle
“Jā nē"Ir iecerēta ģenētiska parādība, kas atspoguļota sakāmvārdā “Laulība it kā neuzbrūk precēties nevis bezdibenī” Tautas gudrības analīze sakāmvārdā, pāreja uz ģenētiku.
Skolēni uzdod jautājumus skolotājam, kurš atbild tikai jā vai nē.
Studenti:
- Vai šī parādība ir raksturīga visām dzīvās dabas valstībām? Jā.
- Vai tas parādās tikai homozigotā stāvoklī? Nē.
- Vai tas izpaužas heterozigotā organismā pēc noteiktas pazīmes? Jā.
- Vai tā ir dominēšana? Jā
Demonstrācija uz magnētiskās tāfeles.
1. Drosophila mušu krustojums ar pelēku un melnu ķermeni. hibrīdi – melns.
Jautājums klasei: Ko jūs novērojat?
Studenti atbild: Dominēšanas fenomens. vienveidības noteikums. Hibrīds F1.
2. Divu indivīdu krustošana ar dažādiem fenotipiem. Hibrīdos šķelšanos nenovēro.
Jautājums klasei: Kāds krusts ir parādīts?
Studenti atbild: Analizējot krustojumu, lai noteiktu viena no vecāku indivīdu genotipu.
Frontāla saruna
Jautājums klasei: Kādus vēl ģenētikas likumus jūs zināt?
Studenti atbild: pirmais Mendeļa likums, šķelšanās likums. Mendeļa otrais likums, neatkarīgs gēnu sadalījums. (Atklājiet to būtību).
Pāru darbs “Noķer kļūdu”
(Problēmas apstākļos tika pieļautas kļūdas, atrod kļūdas, strādājot pa pāriem) Atbilde
Teatralizācija “Ģenētiskā konsultācija”Skolotājs: – Un tagad, manuprāt, mēs esam gatavi Ģenētiskās konsultācijas atklāšanai. (Grupas darbs)
Studenti ir sadalīti 4 grupās:
1 grupa –
Cilvēka ģenētikas katedra
2 grupa –
Dzīvnieku ģenētikas katedra
3 grupa –
Augu ģenētikas katedra
4 grupa –
Praktikanti (ja vēlas, bērni strādā pie reproduktīvā līmeņa problēmu risināšanas, izmantojot mācību grāmatu).
Ienāk pirmais apmeklētājs – 10. klases skolnieks.
“Sveiki, man ir dēls Prošenka. Skaists ar roku rakstīts: zilacains, gaišmatains, cirtains, garš. Lūk, viņa portrets, (rāda gleznotu portretu) Mūsu ģimenē no neatminamiem laikiem visi ir cirtaini, bet gari. Proshenka, protams, ar šādu izskatu devās pie māksliniekiem. Tagad viņš tika uzaicināts darboties Holivudā. Prošenka nolēma apprecēties, taču nevar izvēlēties no trim līgavām – visi ir labi, gan raksturā, gan izskatā. Viņš sūtīja krāsainas fotogrāfijas. Meitenes – ārzemju sievietes, bet ja nu vien mīlēja manu dēlu, bet dzemdēja mazbērnus, vismaz mazliet kā prasu, (rāda portretu) japānis Li – brūnacaina, melniem, taisniem matiem, īsa vāciete Monika – zilacaina, blondiem, taisniem matiem, mazā angļu Marija – zaļacaina, tumšmataina, cirtaini, gara auguma.
“Konsultanti”, risinot problēmas, nosaka, kāda ir iespējamība, ka katrā no iespējamām laulībām būs bērns ar Prošas pazīmēm. Izmantojiet tabulu "Domējošās un recesīvās pazīmes cilvēkiem".
| A- | – brūnas acis | IN | – tumšmatains | D – neliela izaugsme | |
| A / | – zaļas acis | V | – blondi mati | d – augsta izaugsme | |
| A- | Zilas acis | AR | – lokaini mati | ||
| Ar | – taisni mati |
Grupā trīs cilvēki, katrs veic savu aprēķinu, tad rezultāts tiek apspriests un analizēts.
Secinājums: Proša var apprecēt Moniku tā, lai bērns viņam līdzinātos trīs veidos. Arī Marijai ir iespēja. 50% iespēja.
Otrā grupa – Dzīvnieku ģenētika
Pie viņiem vēršas muitnieks (10. klases skolnieks)
“Esmu muitas darbinieks mazajā Lilendas štatā. Mēs esam audzējuši lapsas gadsimtiem ilgi. Kažokādas tiek eksportētas, un nauda no to pārdošanas veido valsts ekonomikas pamatu. Pie mums īpaši novērtētas sudrablapsas. Tie tiek uzskatīti par nacionālo dārgumu, un tos pārvadāt pāri robežai ir stingri aizliegts ar valsts likumdošanu.. Aizturēju kontrabandistu, viņš pāri robežai veda divas dažāda dzimuma lapsas, sarkanā krāsā un apgalvo, ka nepārkāpj Lislandes likumi, tāpēc man ir vajadzīga ģenētiska konsultācija.
Atbilde: rezultāts būs 1/3 no lapsām ar pelēku krāsu. Secinājums: Sarkanās lapsas ir jāizņem no kontrabandista, jo tās ir heterozigotas pēc krāsas un var sadalīt 3: 1 saskaņā ar Mendeļa pirmo likumu.
Trešais apmeklētājs stāsta, ka pasūtījis snapdragon ziedus ar dažādām vainaga krāsām. Pēc sūtījuma saņemšanas es izlasīju – F1 – Rozā krāsa. Gribēju, jau rakstīju firmai sašutušu vēstuli, bet nolēmu doties uz ģenētisko konsultāciju.
Konsultanti veic matemātiku. Augu ģenētika.
Atbilde: No uzņēmuma “Among Flowers” viņi nosūtīja hibrīda sēklas, heterozigotas ar nepilnīgu dominējošo stāvokli. Pēc to sēšanas var iegūt dažādu krāsu ziedus.
No katras konsultantu grupas viens students sniedz paskaidrojumus pie tāfeles. Apmeklētāji pateicas konsultantiem.
hromosomu mantojuma fenotipiskais genotips
Analizējot mantojuma modeļus, ir jāizpēta trīs galvenie procesi:
- 1. šūnas un tās elementu pašreprodukcija;
- 2. hromosomu izplatība gametoģenēzes laikā un to sekojošā kombinācija apaugļošanas laikā;
- 3. gēnu darbība iekšā individuālā attīstība organisms.
Gēnam kā iedzimtības vienībai ir vairākas īpašības:
- darbības diskrētums - dažādu pazīmju attīstību kontrolē dažādi gēni, kas atrodas dažādos hromosomu lokos;
- stabilitāte - iedzimtas informācijas pārraide nemainīga (ja nav mutāciju);
- labilitāte (nestabilitāte) - spēja mutēt;
- specifika - katrs gēns ir atbildīgs par noteiktas pazīmes attīstību;
- pleiotropija - viens gēns var būt atbildīgs par vairākām pazīmēm. Piemēram, Marfana sindroms, kam raksturīgi "zirnekļa pirksti", augsta pēdas velve, aortas aneirisma attīstība, ir saistīts ar attīstības defektu. saistaudi;
- izteiksmīgums - pazīmes izpausmes pakāpe (polimērisms);
- Penetrance - sastopamības biežums;
- Spēja mijiedarboties ar citiem nealēliskajiem gēniem.
Gēni darbojas divos līmeņos: pašas ģenētiskās sistēmas līmenī, nosakot gēnu stāvokli, to darbu, DNS replikācijas ātrumu, gēnu stabilitāti un mainīgumu, un sistēmas šūnu darba līmenī. visa organisma. Tādējādi genotips ir neatņemama organisma ģenētiskā sistēma, nevis vienkāršs visu tā gēnu kopums.
Mendels atklāja vienkāršākos gēnu mijiedarbības mehānismus: dominējošo stāvokli un nepilnīgo dominēšanu.
Daudz vēlāk tika pētīti citi gēnu alēļu mijiedarbības veidi - kodēšana un pārsvars. Kodominance (biežāk saukta par vairāku alēlismu) ir pazīmes definīcija, ko nosaka vairākas alēlo gēnu grupas. Kodominance attiecas uz asins grupu mantojuma veidu.
Overdominance ir iezīmes izpausme lielākā mērā heterozigotiem indivīdiem.
Gēni organismā nonāk sarežģītākās nealēliskās attiecībās, no kurām vispilnīgāk pētīta ir polimerizācija, epistāze, komplementaritāte.
Papildu gēnu mijiedarbība ir saistīta ar vairāku nealēlisku gēnu pāru kopīgu izpausmi jaunas pazīmes izpausmes laikā. Izmantojot saldo zirņu ziedu krāsas pārmantošanas piemēru, var saprast gēnu komplementārās darbības būtību. Krustojot divas šī auga rases ar sarkaniem un baltiem ziediem, otrās paaudzes hibrīdi uzrādīja zīmju šķelšanos 9:7.
Šo rezultātu var izskaidrot šādi: antocianīna pigmenta veidošanos nosaka dominējošais gēns A, pigmenta neesamību - a;
Propigmenta pāreju uz pigmentu nosaka enzīms, kura sintēze ir saistīta ar dominējošo gēnu B, fermenta neesamību - c.
Ziedi būs krāsoti tikai tad, ja genotipos satur AB (AABB, AaBv, AABv, AaBB), ja vismaz viens gēns ir homozigotā recesīvā stāvoklī, ziedi būs balti.
Epistāze tiek definēta kā viena nealēliskā gēna nomākšana ar citu. Epistāze var būt dominējoša vai recesīva. Gēnus, kuriem ir epistatiska darbība, sauc par slāpētājiem. Dominējošās epistāzes piemērs ir krāsojuma pārmantošana cūkām. Pirmajā paaudzē krustojot dažādu šķirņu baltās un melnās cūkas, visas cūkas bija baltas, un otrajā paaudzē bija sadalījums attiecībās: 12/16 - baltas; 3/16 - melns un 1/16 - sarkans
Recesīvās epistāzes piemērs ir Bombejas fenomens. Sievietei ar pirmo un vīrietim ar otro asinsgrupu piedzima bērns ar ceturto asinsgrupu. Izpētot šo gadījumu, tika atklāts epistātiskais gēns c, kas nomāca gēnu I B
Polimērisms ir parādība, kad noteiktas pazīmes izpausme ir atkarīga no vairākiem dominējošiem gēniem dažādās alēlēs. Piemēram, krustojot sarkangraudu kviešus ar genotipu A 1 A 1 A 2 A 2 ar baltgraudu kviešiem ar genotipu a 1 a 1 a 2 a 2, tika iegūti augi ar atšķirīgu graudu krāsu no spilgti rozā (A 1). A 1 A 2 a 2) līdz gaiši rozā (a 1 a 1 a 2 A 2
Tādējādi gēnu mijiedarbībai ir daudzlīmeņu un daudzveidīgs raksturs.
Atpakaļ uz priekšu
Uzmanību! Slaida priekšskatījums ir paredzēts tikai informatīviem nolūkiem, un tas var neatspoguļot visu prezentācijas apjomu. Ja jūs interesē šis darbs, lūdzu, lejupielādējiet pilno versiju.
1. Mērķu noteikšana
(meklēšanas sarunas laikā, atbildot uz piedāvātajiem jautājumiem, formulējam nodarbības mērķus)Vai mēs zinām, kas ir gēns?
Kāda ir gēna loma?
Kā notiek iedzimtības informācijas ieviešana?
Tātad, kāds ir nodarbības galvenais mērķis?
1. Atkārtojiet un apkopojiet izglītojošo materiālu par gēna uzbūvi un iedzimtības informācijas realizācijas mehānismu.
Vai gēni var mijiedarboties, veidojot iezīmi?
Vai gēni tiek regulēti vai arī tie darbojas nejauši?
Nākamais mērķis:
2. Uzlabot un paplašināt jēdzienus par mijiedarbību un gēnu darba regulēšanu pazīmes veidošanās laikā.
Un trešie vārti:
3. Turpināt attīstīt un uzlabot prasmes mācību aktivitātes(klasifikācija, vispārināšana, būtisku pazīmju un modeļu atlase).
2. Ievads nodarbības tēmā
(3. slaids)Par veiksmīgu mācīšanos izglītojošs materiāls mums ir jāatceras
- Kas ir genotips?
- Kādas gēnu grupas var uzskatīt pēc to funkcijām? (4. slaids)
- Gēna struktūra (5. slaids)
- Apstrādes mehānisms (6. slaids)
Saruna par apspriestajiem jautājumiem:
1. Kāda ir gēna primārā funkcija? (iedzimtās informācijas glabāšana)
2. Transkripcijas (iedzimtās informācijas nodošanas) apstrādes (RNS sagatavošana tulkošanai) vērtības
3. Nodarbības problēmas izklāsts
(7. slaids)Pievērsīsimies nodarbības tēmai: Genotips – integrāla sistēma, uz šo jautājumu tagad varam pamatoti atbildēt. Kamēr grūti.
Tādējādi galvenā nodarbības problēma tiek izteikta šādi: Genotips ir organisma neatkarīgo gēnu summa vai ...?
4. Nodarbības galvenā daļa
1. Mēs šo problēmu ieviesīsim pa posmiem un vispirms kopā ar jums atgādināsim iedzimtības informācijas ieviešanas mehānismu (8. slaids)
Kā darbojas gēni? Konsekventi un mijiedarboties, veidojot pazīmi.
2. Genotips ir gēnu kopums. Vai visi gēni darbojas vienlaikus?
Visu ķermeņa šūnu genotips ir vienāds, bet audi un orgāni atšķiras viens no otra. Kāpēc? Lai atrisinātu šo problēmu, mēs atbildēsim uz šādiem jautājumiem (9. slaids)
- Vai visām ķermeņa šūnām ir nepieciešama enerģija?
- Kādos audos veidojas olbaltumvielas, kas nodrošina ķermeņa kustību?
- Kādas ādas šūnas ražo pigmentu?
Secinājumi (10. slaids):
- Ir universāli gēni, kas darbojas visās šūnās
- Gēni, kas raksturīgi noteiktiem audiem
- Gēni, kas raksturīgi noteikta veida audu šūnām.
- Ķermeņa šūnu specifiku nosaka noteiktu gēnu darbība. .
Kāpēc, jūsuprāt, dažādās šūnās darbojas dažādi skaitļi un dažādas gēnu grupas? Kā tas tiek definēts?
Darba programmas klātbūtne katrā šūnā, gēnu mijiedarbība, dažādu gēnu iekļaušana un izslēgšana.
3. Lai detalizēti apsvērtu, kā gēni tiek ieslēgti un izslēgti, apsveriet gēnu mijiedarbību dzimuma noteikšanā nematodē (12. slaidi).
Tātad, kā gēni mijiedarbojas viens ar otru, veidojot iezīmi? (13. slaids).
- Gēnu ieslēgšana un izslēgšana notiek saskaņā ar attīstības programmu, kas tiek īstenota iekšējo un ārējie faktori vide, vecums, dzimums utt.
- Notiek paralēla un secīga gēnu darbība, kas nosaka organisma dzimumu
4. Lai noteiktu, kā gēni mijiedarbojas bioķīmisko reakciju laikā šūnā, atcerēsimies pienskābes baktēriju laktozes operona regulēšanas mehānismu (14. slaids).
Darbs ar laktozes operona modeli:
- Rūpīgi apsveriet piedāvāto modeli.
- Mainiet laktozes (induktora) daudzumu, kas nāk no ārējās vides.
- Samazināt (ņemiet vērā, kas notiek);
- Tuviniet (atzīmējiet, kas notiek) .
- Dariet to pašu ar citiem procesa komponentiem.
- Mainiet tikai laktozes saturu, ko ievērojat?
- Kā mainās laktozes operona darbs?
- Vai gēni vienmēr darbojas?
- Pamatojiet eksperimenta rezultātus .
Laktozes operona darbs galvenokārt ir atkarīgs no laktozes klātbūtnes barotnē. Gēni nedarbojas visu laiku
Kādus gēnu mijiedarbības piemērus var identificēt, kā piemēru izmantojot baktēriju laktozes operonu?
Kā darbojas pienskābes baktēriju operons?
- Pienskābes baktēriju operona darbs notiek represora proteīna aktivitātes un vides faktoru (induktora esamības vai neesamības) rezultātā.
Kā gēni darbojas operonā? (17. slaids)
- Laktozes šķelšanās process notiek operonā un regulatora gēnā iekļauto gēnu mijiedarbības laikā.
- Gēnu secīga darbība
5. Apsveriet gēnu mijiedarbību dažādu pazīmju veidošanā
- Gēnu secīga darbība. Kā gēni darbojas šīs pazīmes veidošanā? (18., 19., 20. slaidi)
- Abi gēni kodē fermentus, kurus secīgi izmanto reakciju ķēdē.
- Kāda viela (propigments) kalpo kā produkts otrā gēna darbam, kas ražo fermentu, kas pārvērš pigmentu pigmentā.
- Ja tiek pārkāpta kāda no tām struktūra, zīme netiek veidota.
Secinājums: gēni mijiedarbojas secīgi.
(21., 22., 23. slaidi).
Ar bioķīmiskām metodēm noskaidrots, ka pelei, kurai ir balta krāsa, ir gan fermenti, gan olbaltumvielas, kas nosaka pigmenta veidošanos, un peles fenotips ir balts. Kāpēc? Kā jūs varat izskaidrot šīs īpašības pārmantošanu?
Tas ir gēnu – aktivatoru darba rezultāts. (24. slaids)
Kā gēni mijiedarbojas šajā piemērā?
- Represora gēns ražo proteīnu – represoru, kuru bloķē aktivatora gēns, un gēns, kas nosaka pazīmi, nodrošina proteīnu sintēzi. (24. slaids)
- Ja aktivatora gēns tiek mainīts (mutēts), tad tas nevar bloķēt represora gēna darbu un līdz ar to pazīme mainās un izpaužas kā recesīva. (25. slaids)
(No vadības pogas 25. slaida dodieties uz 8. slaidu un no 8. slaida uz hipersaites “Viens gēns – daudzas pazīmes” uz 26. slaidu).
26. slaidā mēs aplūkojam sirpjveida šūnu anēmijas gēna daudzkārtējo darbību.
Secinājums: viens gēns ietekmē daudzu fenotipa pazīmju izpausmi.
(No 26. slaida uz vadības pogas dodieties uz 8. slaidu, mēs konsolidēsim pētīto materiālu)
5. Fiksācija. Vispārīgi secinājumi (8. slaids)
Kā gēni mijiedarbojas viens ar otru, veidojot iezīmi?- Divi gēni kodē fermentus, kurus secīgi izmanto reakciju ķēdē (laktozes operons, dzimuma noteikšana)
- Daudzas pazīmes veidojas vairāku olbaltumvielu molekulu mijiedarbībā. Tas ir vienlaicīgas vai paralēlas mijiedarbības mehānisms. (dzimuma noteikšana)
- Represora gēns ražo proteīnu - represoru, ko gēns bloķē ar aktivatoru vai kādu citu vielu, un gēns, kas nosaka pazīmi, nodrošina olbaltumvielu sintēzi. (peļu iekrāsošanās pazīme)
Nodarbības problēma: genotips ir gēnu summa? Nē, apkopojums! Vai gēni darbojas nejauši? Saskaņā ar noteiktu gēnu mijiedarbības programmu šūnā un organismā. Kas ietekmē genotipu? trešdiena! (28. slaids)
Genotips ir organisma gēnu kopums, kas darbojas pēc noteiktas programmas vides faktoru ietekmē
6. Atspulgs
- Kādā līmenī ir tavas zināšanas pēc nodarbības?
- Jūsu aktivitātes novērtējums nodarbībā.
7 Mājas darbs
(29. slaids) Pieteikumi: Pieteikums Nr. 1 nodarbības prezentācija, pieteikuma numurs 2 publikācija, pieteikuma numurs 3 laktozes operona modelis.Literatūra
- M. B. Berkinblits, S. M. Glagoļevs, V.A. Furaļevs. Vispārējā bioloģija. M, MIROS, 1999. gads
- V.A.Goličenkovs, E.A. Ivanovs, E.N. Nikeryasova embrioloģija. M, AKADĒMIJA, 2004
- R. G. Zayats et al Vispārējā medicīniskā ģenētika. RnD, Fīniksa, 2002
- V. B. Zaharovs un citi Vispārīgā bioloģija. M, Bustards, 2002
- NV Čebiševs uc Bioloģijas rokasgrāmata universitāšu reflektantiem. M. Jaunais vilnis, 2004
