Genotip ayrılmaz bir sistemdir. "İntegral bir sistem olarak genotip" dersinin özeti İntegral bir sistem olarak uzaktan ders genotip
genlerin özellikleri. Mono ve dihibrit geçiş sırasında özelliklerin kalıtım örneklerine dayanarak, bir organizmanın genotipinin, her biri yalnızca kendi gelişimini belirleyen, bağımsız hareket eden bireysel genlerin toplamından oluştuğu izlenimi edinilebilir. kendi özelliği veya mülkü. Bir gen ile bir özellik arasındaki doğrudan ve kesin bir ilişki fikri çoğu zaman gerçeğe karşılık gelmez. Aslında, iki veya daha fazla gen çifti tarafından belirlenen canlı organizmaların çok sayıda özelliği ve özelliği vardır ve bunun tersi, bir gen genellikle birçok özelliği kontrol eder. Ek olarak, bir genin eylemi, diğer genlerin yakınlığı ve çevre koşulları ile değiştirilebilir. Bu nedenle, ontogenezde hareket eden bireysel genler değil, bileşenleri arasındaki karmaşık bağlantılar ve etkileşimler ile bütünleyici bir sistem olarak tüm genotiptir. Bu sistem dinamiktir: Mutasyonlar sonucunda yeni alellerin veya genlerin ortaya çıkması, yeni kromozomların ve hatta yeni genomların oluşumu, zaman içinde genotipte gözle görülür bir değişikliğe yol açar. Bir sistem olarak bir genotipin bir parçası olarak bir genin eyleminin tezahürünün doğası, farklı durumlarda ve çeşitli faktörlerin etkisi altında değişebilir. Genlerin özelliklerini ve özelliklerdeki tezahürlerinin özelliklerini düşünürsek, bu kolayca görülebilir:
Gen, eyleminde ayrıktır, yani etkinliğinde diğer genlerden izole edilmiştir.
Gen, tezahüründe spesifiktir, yani organizmanın kesin olarak tanımlanmış bir özelliğinden veya özelliğinden sorumludur.
Bir gen kademeli olarak hareket edebilir, yani baskın alel sayısındaki (gen dozu) artışla bir özelliğin tezahür derecesini artırabilir. Bir gen, farklı özelliklerin gelişimini etkileyebilir - bu, genin çoklu veya pleiotropik eylemidir. Farklı genler, aynı özelliğin (genellikle nicel özellikler) gelişimi üzerinde aynı etkiye sahip olabilir - bunlar çoklu genler veya poligenlerdir. Bir gen, diğer genlerle etkileşime girerek yeni özellikler oluşturabilir. Bu tür bir etkileşim, kontrolleri altında sentezlenen reaksiyonlarının ürünleri aracılığıyla dolaylı olarak gerçekleştirilir.
Bir genin eylemi, kromozomdaki konumu (konum etkisi) değiştirilerek veya çeşitli çevresel faktörlerin etkisiyle değiştirilebilir.
Alelik genlerin etkileşimleri. Bir özellikten birkaç genin (alel) sorumlu olduğu olguya gen etkileşimi denir. Bunlar aynı genin alelleriyse, bu tür etkileşimlere alelik denir ve farklı genlerin alelleri söz konusu olduğunda alelik değildir.
Aşağıdaki ana alelik etkileşim türleri ayırt edilir: baskınlık, eksik baskınlık, aşırı baskınlık ve birlikte baskınlık.
egemenlik- biri diğerinin eyleminin tezahürünü tamamen dışladığında, bir genin iki alelinin etkileşim türü. Böyle bir fenomen aşağıdaki koşullar altında mümkündür: 1) heterozigot durumdaki baskın alel, ebeveyn formundaki baskın homozigot durumunda olduğu gibi aynı kalitede bir özelliğin tezahürü için yeterli ürünlerin sentezini sağlar; 2) resesif alel tamamen aktif değildir veya aktivitesinin ürünleri, baskın alelin aktivitesinin ürünleri ile etkileşime girmez.
Alelik genlerin bu tür bir etkileşiminin örnekleri, bezelye çiçeklerinin mor renginin beyaza, pürüzsüz tohumların buruşuklara, koyu saçların ışığa, kahverengi gözler insanlarda mavinin üzerinde, vb.
eksik hakimiyet veya kalıtımın ara doğası, hibritin (heterozigot) fenotipi her iki ebeveyn homozigotunun fenotipinden farklı olduğunda gözlenir, yani, özelliğin ifadesi, bir veya daha fazla veya daha az sapma ile orta düzeyde ortaya çıkar. diğer ebeveyn. Bu fenomenin mekanizması, resesif alelin aktif olmaması ve baskın alelin aktivite derecesinin, baskın özelliğin istenen düzeyde tezahürünü sağlamak için yetersiz olmasıdır. Eksik hakimiyetin yaygın olduğu kanıtlandı. İnsanlarda kıvırcık saçların kalıtımında, sığırların renginde, tavuklarda tüy renginde ve bitki, hayvan ve insanlarda daha birçok morfolojik ve fizyolojik özellikte gözlenir.
aşırı baskınlık- özelliğin heterozigot bir bireyde (Aa) herhangi bir homozigottan (AA ve aa) daha güçlü bir tezahürü. Bu fenomenin heterosis'in altında yattığı varsayılmaktadır (bkz. § 3.7).
kod hakimiyeti- heterozigot bir bireyde özelliğin belirlenmesinde her iki alelin katılımı. Çarpıcı ve iyi çalışılmış bir kodlama örneği, insanlarda IV kan grubunun (AB grubu) kalıtımıdır. Bu gruptaki insanların eritrositlerinde iki tip antijen bulunur: antijen A (kromozomlardan birinde bulunan /\ geni tarafından belirlenir) ve antijen B (başka bir homolog kromozomda bulunan /a geni tarafından belirlenir). Sadece bu durumda her iki alel de etkisini gösterir - 1A (homozigot durumda II kan grubu, grup A'yı kontrol eder) ve IB (homozigot durumda III kan grubu, B grubunu kontrol eder). 1A ve IB allelleri bir heterozigotta olduğu gibi birbirinden bağımsız olarak çalışır.
Alelik olmayan genlerin etkileşimleri. Alelik olmayan gen etkileşimleri birçok bitki ve hayvanda tarif edilmiştir. Fenotipe göre alışılmadık bir bölünmeye sahip bir diheterozigotun yavrularında ortaya çıkmasına yol açarlar: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1 yani genel Mendel formülü 9:3:3:1'in modifikasyonları. İki, üç veya daha fazla alelik olmayan genin etkileşim vakaları bilinmektedir. Bunlar arasında aşağıdaki ana tipler ayırt edilebilir: tamamlayıcılık, epistaz ve polimerizasyon.
Tamamlayıcı veya ek olarak, alelik olmayan baskın genlerin böyle bir etkileşimidir, bunun sonucunda her iki ebeveynde de olmayan bir özellik ortaya çıkar. Örneğin beyaz çiçekli iki çeşit bezelye çaprazlandığında mor çiçekli yavrular oluşur. Bir çeşidin genotipini AAbb ve diğerini aaBB olarak belirlersek, o zaman iki baskın gene (A ve B) sahip birinci nesil hibrit, bir antosiyanin mor pigmentinin üretimi için biyokimyasal bir temel alırken, ne A geni ne de B geni tek başına bu pigmentin sentezini sağlamıştır. Antosiyanin sentezi, birkaç alelik olmayan gen tarafından kontrol edilen, birbirini izleyen biyokimyasal reaksiyonların karmaşık bir zinciridir ve yalnızca en az iki baskın genin (A-B-) varlığında mor renk gelişir. Diğer durumlarda (aaB- ve A-bb), bitkinin çiçekleri beyazdır (genotip formülündeki “-” işareti, hem baskın hem de resesif alellerin bu yeri alabileceğini gösterir). Bezelye bitkilerinin F1'den F2'ye kendi kendine tozlaşması sırasında 9:7'ye yakın bir oranda mor ve beyaz çiçekli formlara ayrılma gözlenmiştir. 9/16 bitkide mor, 7/16 bitkide beyaz bulundu. Punnett kafesi, bu fenomenin nedenini açıkça göstermektedir (Şekil 3.6).
epistasis- bu, bir genin alellerinin başka bir genin alelik çiftinin ekspresyonunu baskıladığı bir gen etkileşimi türüdür. Diğer genlerin etkisini baskılayan genlere epistatik, inhibitörler veya baskılayıcılar denir. Bastırılmış gene hipostatik denir. F2'de dihibrit bölünme sırasında fenotiplerin ve sınıfların sayı ve oranındaki değişime göre, çeşitli epistatik etkileşim türleri dikkate alınır: 12:3:1 bölünme ile baskın epistasis (A>B veya B>A); 9:3:4 bölünmesiyle ifade edilen resesif epistasis (a>B veya b>A), vb.
Polimerlik bir özelliğin, aynı fenotipik ifadeye sahip birkaç genin etkisi altında oluşmasıyla kendini gösterir. Bu tür genlere polimerik denir. Bu durumda, genlerin bir özelliğin gelişimi üzerindeki kesin etkisi ilkesi benimsenir. Örneğin, üçgen ve oval meyveleri (bakla) olan çoban keseleri çaprazlandığında, F1'de üçgen meyveleri olan bitkiler oluşur. F2'de kendi kendine tozlaştıklarında 15:1 oranında üçgen ve oval baklalı bitkilere ayrılmaları gözlenir. Bunun nedeni, benzersiz şekilde hareket eden iki genin olmasıdır. Bu durumlarda, aynı - A1 ve A2 olarak adlandırılırlar.
O zaman tüm genotipler (A1, -A2, -, A1-a2a2, a1a1A2-) aynı fenotipe sahip olacak - üçgen baklalar ve yalnızca a1a1a2a2 bitkileri farklı olacak - oval baklalar oluşturacak. Bu, kümülatif olmayan polimerin durumudur.
Polimer genleri ayrıca kümülatif bir polimer görevi görebilir. Bir organizmanın genotipindeki genler ne kadar benzerse, bu özelliğin tezahürü o kadar güçlü olur, yani genin dozundaki artışla (A1 A2 A3, vb.), etkisi toplanır veya toplanır. Örneğin, buğday tanelerinin endosperminin renk yoğunluğu, bir trihibrit çaprazlamada farklı genlerin baskın alellerinin sayısıyla orantılıdır. En renkli taneler A1A1A2A2A3, A3 ve a1a1a2a2a3a3 taneleri pigmentsizdi.
Kümülatif polimerin türüne göre birçok özellik kalıtsaldır: çiftlik hayvanlarının süt üretimi, yumurta üretimi, ağırlığı ve diğer özellikleri; birçok önemli parametreler bir kişinin fiziksel gücü, sağlığı ve zihinsel yetenekleri; tahıllarda başak uzunluğu; şeker pancarı köklerindeki şeker içeriği veya ayçiçeği tohumlarındaki lipitler vb. Bu nedenle, çok sayıda gözlem, özelliklerin çoğunun tezahürünün, her bir spesifik özelliğin oluşumu üzerindeki etkileşimli genler kompleksinin ve çevresel koşulların etkisinin sonucu olduğunu göstermektedir.
Soru
İmmünogenetik bilimi, antijenik sistemlerin kalıtım yasalarını inceler, kalıtsal bağışıklık faktörlerini, tür içi çeşitliliği ve doku antijenlerinin kalıtımını, makro ve mikro organizmalar arasındaki ilişkinin genetik ve popülasyon yönlerini ve doku uyumsuzluğunu inceler. Terim Irwin tarafından önerildi. Antijen- gen aktivitesinin bir ürünü, hücre zarına yerleştirilmiş bir protein maddesi, organizmanın bireyselliğini belirler. Yabancı bir organizmaya girdiklerinde, kendileriyle reaksiyona giren özel bir antikor reaksiyonuna neden olurlar. antikorlar- kanda bulunan gama globülinlerle ilgili proteinler. B-lenfositleri tarafından sentezlenir (Doğuştan gelen antikorlar sadece AB0 sistemi için karakteristiktir)
immünogenetik- dört ana problemin incelenmesiyle meşgul olan bir immünoloji dalı:
1) doku uyumluluğu genetiği;
2) immünoglobulinlerin ve diğer immünolojik olarak önemli moleküllerin yapısının genetik kontrolü;
3) bağışıklık yanıtının gücünün genetik kontrolü ve
4) antijenlerin genetiği.
Bu sorunlardan ilki, görevleri - intraspesifik transplantasyonlar sırasında doku uyumsuzluğunun nedenlerinin bilgisi - 30'lu yıllarda doğmuş olan araştırmanın yönü ile ilgilidir. Deneysel çabalar, yüzeyi kontrol eden bir gen kompleksinin keşfine yol açtı. hücre yapıları- histokompatibilite molekülleri (antijenler), - neden olan bağışıklık tepkisi yabancı doku reddi. (Bu moleküllerin yapısı ve işlevi ile ilgili ana konular daha önce tartışılmıştır (bkz. "Major Histocompatibility Complex (MHC)"). Aynı bölümde, doku uyumluluğunun genetiğindeki belirli konuların altı çizilmektedir).
İmmünogenetiğin ikinci sorunu, immünoglobülinlerin genomik organizasyonunun incelenmesiyle ilgilidir. Antikorların moleküler organizasyonunun özelliklerinin ve yapılarının genetik temelinde 1960'ların ortalarında geliştirilen tamamen teorik fikirlerin açıklanmasından sonra ortaya çıktı. (İmmünoglobulinlerin yapısının genetik kontrolü konuları da zaten ele alınmıştır ve bu bölümde tartışılmamıştır (bkz. "Ig VE TCR'NİN GENOMİK ORGANİZASYONU").
Bağışıklık yanıtının gücünün genetik kontrolünün incelenmesi (yukarıda listelenen sorunların üçüncüsü) bağımsız bir araştırma kolu olarak da 60'larda başladı ve kısa süre sonra T hücreleri tarafından antijen tanıma mekanizmalarını aydınlatmayı amaçlayan sorunla birleşti. .
Yüzyılımızın başında K. Landsteiner, insan kan gruplarının ABO sistemini keşfetti. Aynı zamanda, P. Nuttol, insanlarda ve maymunlarda kan serum proteinlerinin antijenik özelliklerine ilişkin karşılaştırmalı bir çalışma yürüttü. Bu çalışmalar, amacı hücrelerde, dokularda, vücut sıvılarında antijenlerin kalıtımının işlevlerini ve doğasını belirlemek olan görevlerin oluşmasına yol açtı. Ana teknik, istenen antijene özgü antikorların kullanılmasıydı. Antikorlar, aşılanmış laboratuvar hayvanlarının kan serumundan elde edildi. Metodolojik yaklaşım nedeniyle, tüm araştırma alanı antijen serolojisi olarak adlandırılmıştır. (Bu antijenlerin kalıtımıyla ilgili çalışma, immünogenetikte bağımsız bir bölümdür ve bu bölümde dikkate alınmaz).
Tıbbi değer:
Transfüzyon yaparken, tartışmalı babalığı çözerken, ikizlerin zigozitesini belirlemek, kromozomları haritalamak, bağlantı gruplarını kurmak, AB0 antijenlerinin çeşitli hastalıklar, AB0 sistemi hakkında bir çelişki.
İnsan lökosit antijenleri için doku uygunluk sistemi (HLA) 1958'de keşfedildi. Bu sistem 2 sınıf proteinlerle temsil edilir, bu sistemi kodlayan genler 6. kromozomun kısa kolunda lokalizedir. Bu sistem polimorfiktir. Transplantasyonda dikkate alındığında en az 3 antijen eşleşmelidir. Yaşam boyunca, antijen seti değişmez.
hemolitik hastalık yeni doğanlar
Birkaç yıl önce, yenidoğanda hemolitik hastalığın yalnızca Rh uyumsuzluğundan kaynaklanabileceğine inanılıyordu. Şu anda %30 ve üzerinde kanın A veya B grubu uyumsuzluğu yani AB0 sisteminde izoimmünizasyon ile ilişkili olduğu bilinmektedir. AB0 uyuşmazlığında çocuğun kan grubu A veya B, annenin kan grubu 0'dır. A kan grubuna sahip vakalar, kan gruplarının normal oranına karşılık gelen B kan grubuna göre yaklaşık 4 kat daha sık görülür. Zuelzer, kan grubu A olan çocukların aslında A2 kan grubuna ve daha az sıklıkla A2 kan grubuna ait olduğuna inanıyor. AB0 sistemindeki Rh uyuşmazlığının aksine, çocuklar genellikle ilk gebelikte bile olumsuz etkilenir. AB0 uyuşmazlığı olan antikorlar önceden mevcuttur ve Rh uyuşmazlığı ile ön duyarlılaştırma gereklidir. İzoimmünizasyonun, yalnızca A, B veya AB gruplarının kırmızı kan hücrelerinde bulunan ancak grup 0'da bulunmayan kanıtlanmamış faktör C'ye bağlı olduğu varsayılmaktadır. AB0 uyuşmazlığında aglütinojen A veya B çocuğun kırmızı kan hücrelerinde bulunur ve annede yoktur. Anne serumu, bebeğin kırmızı kan hücrelerini aglütine eden ve hemolize neden olan izoaglütininler içerir. Anne aşı olabilir Farklı yollar: heterohemoterapi, plazma tedavisi ve özellikle heterospesifik gebelik ile. Mekanizma, Rh izoimmünizasyonuna benzer. Aradaki fark, antijenin yalnızca eritrositlerin kendisinde değil, aynı zamanda amniyotik sıvının pul pul dökülmüş epitelyumunun plasenta hücrelerinde de bulunmasıdır. Antijenler sadece insan vücudu. Bu, difteri aşılamasından sonra, difteri ve diğer serumların uygulanmasından sonra ve hayvansal kökenli ilaçların uygulanmasından sonra izoimmünizasyonu açıklayabilir. Hemolitik hastalık her zaman gelişmez, ancak yalnızca antikor titresi 1:64'ün üzerinde olduğunda, bazen 1:1024 ve üzerine kadar ulaşır. Eşzamanlı AB0 ve Rh uyuşmazlığı ile fetüste Rh sensitizasyonunun nadiren meydana gelmesi ilginçtir. Bu durumlarda fetüsün Rh-pozitif eritrositler, annenin dolaşımına girer girmez normal anti-A veya anti-B antikorları tarafından yok edilirken, Rh faktörünün antijenik özellikleri kaybolur.
İÇİNDE doğum öncesi Kliniği hamile bir kadın Rh faktörü için kontrol edilmelidir. Negatif ise babanın Rh ilişkisini belirlemek gerekir. Rh çatışması riski altında (babanın Rh faktörü pozitiftir), kadının kanı hamilelik sırasında Rh antikorlarının varlığı için tekrar tekrar incelenir. Orada değillerse, kadın duyarlı değildir ve bu hamilelikte Rh çatışması olmaz. Doğumdan hemen sonra bebekte Rh faktörü belirlenir. Pozitif ise, doğumdan en geç 72 saat sonra anneye, sonraki hamilelikte Rh çatışmasının gelişmesini önleyecek olan anti-Rh immünoglobulin enjekte edilir. Hastaneye giderken yanınıza anti-D-immünoglobulin almanız (tabii Rh faktörünüz negatifse) tedbirli davranmış olursunuz.
İmmünoglobulin Rh-negatif kadınlarla aynı profilaksi, aşağıdaki durumlardan sonraki 72 saat içinde yapılmalıdır:
düşük
Rh-pozitif kan transfüzyonları
Trombosit transfüzyonları
Plasenta dekolmanı
Hamile bir kadında yaralanmalar
Amniyosentez, koryon biyopsisi (zarların manipülasyonu)
Soru
Kalıtımın kromozomal teorisi. Kromozomların sayısının sabitliği, eşleşmesi, bireyselliği ve sürekliliği, kromozomların mitoz ve mayoz sırasındaki karmaşık davranışları, araştırmacıları uzun süredir kromozomların büyük bir rol oynadığına ikna etmiştir. biyolojik rol ve doğrudan kalıtsal özelliklerin aktarımı ile ilgilidir. Önceki bölümlerde, Mendel tarafından keşfedilen kalıtım modellerinin sitolojik açıklamaları zaten verilmişti. Kalıtsal bilgilerin iletilmesinde kromozomların rolü; a) genetik cinsiyet tayininin keşfi; b) kromozom sayısına karşılık gelen özellik bağlantı gruplarının oluşturulması;
c) kromozomların genetik ve ardından sitolojik haritalarının oluşturulması.
Cinsiyet ve kromozomların kalıtımı. Kalıtım fenomeninde kromozomların rolünün ilk ve güçlü kanıtlarından biri, cinsiyetin Mendel özelliği olarak miras alındığı bir modelin keşfiydi, yani. Mendel yasalarına göre kalıtılır.Bir homolog çifti oluşturan kromozomların birbirine tamamen benzer olduğu bilinir, ancak bu sadece otozomlar için geçerlidir. Cinsiyet kromozomları veya heterokromozomlar, hem morfolojide hem de içerdikleri genetik bilgide birbirlerinden büyük farklılıklar gösterebilir. Zigottaki cinsiyet kromozomlarının kombinasyonu, gelecekteki organizmanın cinsiyetini belirler. Bu çiftin kromozomlarından ne kadar büyükse, genellikle X (X) kromozomu, daha küçük olanı - Y (Y) kromozomu olarak adlandırılır. Bazı hayvanlarda Y kromozomu olmayabilir. Tüm memelilerde (insanlar dahil), Drosophila'da ve diğer birçok hayvan türünde, somatik hücrelerde dişiler iki X kromozomuna, erkekler ise X ve Y kromozomlarına sahiptir. Bu organizmalarda tüm yumurta hücreleri X kromozomu içerir ve bu bakımdan hepsi aynıdır. İki tür sperm oluştururlar: bazıları X kromozomu, diğerleri Y kromozomu içerir, bu nedenle döllenme sırasında iki kombinasyon mümkündür:
1. X kromozomu içeren bir yumurta, yine X kromozomu taşıyan bir sperm tarafından döllenir. Zigot iki X kromozomu içerir. Böyle bir zigottan bir dişi gelişir.
2. X kromozomu içeren bir yumurta, Y kromozomu taşıyan bir sperm tarafından döllenir. Zigot, X ve Y kromozomlarını birleştirir. Böyle bir zigottan bir erkek organizma gelişir.
Her iki eş cinsiyet kromozomuna sahip bir cinsiyete homogametik denir, çünkü tüm gametler aynıdır ve iki tür gametin oluştuğu farklı cinsiyet kromozomlarına sahip bir cinsiyete heterogametik denir. Cinsiyete bağlı kalıtım. Cinsiyet kromozomları yoluyla kalıtılan özelliklere cinsiyete bağlı denir. İnsanlarda, Y kromozomu yoluyla kalıtılan özellikler yalnızca erkeklerde olabilir ve X kromozomu yoluyla kalıtılan özellikler hem bir hem de diğer cinsiyetteki bireylerde olabilir. Bir kadın, X kromozomu üzerinde bulunan genler için hem homozigot hem de heterozigot olabilir ve genlerin resesif alelleri yalnızca homozigot durumda görünür. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğundan, içinde lokalize olan tüm genler, resesif olanlar bile hemen fenotipte görünür. Böyle bir organizmaya hemizigot denir.
Cinsiyete bağlı özelliklerin aktarım şemasını genetik formüllerde kaydederken, genlerin sembolleriyle birlikte cinsiyet kromozomları da belirtilir. Y kromozomu aracılığıyla kalıtılan özelliklere hollandik denir. Bir babadan tüm oğullarına geçerler. Bunlar arasında insanlarda kulak kepçesi kenarındaki kılların yoğun gelişimi ile kendini gösteren bir işaret vardır.
Genlerin bağlanması ve geçiş. Yukarıda verilen tüm çaprazlama örneklerinde, farklı alelik çiftlere ait bağımsız bir gen kombinasyonu vardı. Sadece, düşündüğümüz genlerin farklı kromozom çiftlerinde lokalize olması nedeniyle mümkündür. Bununla birlikte, genlerin sayısı, kromozom sayısını büyük ölçüde aşmaktadır. Sonuç olarak, birçok Gen, birlikte kalıtılan her bir kromozomda lokalizedir. Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağlantı grubu denir. Her organizma türünde bağlantı gruplarının sayısının kromozom çiftlerinin sayısına eşit olduğu açıktır, yani Drosophila'da 4, bezelyede 7, mısırda 10, domateste 12 vb. , bağımsız kalıtım ilkesi ve özelliklerin kombinasyonu, yalnızca bu özellikleri belirleyen genler farklı kromozom çiftlerinde (farklı bağlantı gruplarına ait) olduğunda kendini gösterir. Ancak aynı kromozom üzerinde yer alan genlerin kesinlikle birbirine bağlı olmadığı ortaya çıktı. Mayoz sırasında, kromozomlar konjuge olduğunda, homolog kromozomlar aynı bölgeleri değiştirir. Bu işleme çaprazlama veya çaprazlama denir. Geçiş, bir kromozom üzerinde herhangi bir yerde, hatta aynı kromozom üzerinde birden çok yerde meydana gelebilir. Aynı kromozom üzerinde lokuslar birbirinden ne kadar uzaksa, çapraz geçiş ve aralarında yer değişimi o kadar sık beklenmelidir.
Değişme. homolog kromozomlar arasındaki bölgeler büyük önem evrim için, çünkü birleştirici değişkenlik olasılıklarını mantıksız bir şekilde artırıyor. Çaprazlamanın bir sonucu olarak, evrim sürecinde seçilim tüm bağlantı gruplarıyla değil, gen grupları ve hatta tek tek genlerle ilerler. Aslında, bir bağlantı grubunda, özelliklerin adaptif (adaptif) ve adaptif olmayan durumlarıyla birlikte kodlayan genler olabilir. Çaprazlama sonucunda organizma için “yararlı” aleller “zararlı” olanlardan ayrılabilir ve böylece türün varlığı için daha faydalı olan adaptif gen kombinasyonları ortaya çıkar. İnsanlarda genlerin yakın bağlantısına bir örnek, Rh faktörünün kalıtımıdır. Birbirine yakından bağlı üç çift gen C, D, K neden olur, bu nedenle kalıtımı monohibrit geçiş türüne göre gerçekleşir. Rh-pozitif faktörü, baskın alellerden kaynaklanmaktadır. Bu nedenle, Rh negatif kan grubu olan bir kadın, Rh pozitif kan grubu olan bir erkekle evlendiğinde, eğer homozigot ise, tüm çocuklar Rh pozitif olacaktır; heterozigot ise, bu özellik için oranda bölünme beklenmelidir
Benzer şekilde, hemofili ve renk körlüğü genleri, X kromozomu üzerinde yakından yerleştirilmiştir. Zaten varlarsa, birlikte kalıtılırlar ve aynı kromozom üzerinde bulunan albinizm genleri, renk körlüğü geninden oldukça uzakta lokalizedir ve onunla yüksek oranda çapraz geçiş sağlayabilir.
Genlerin doğrusal dizilişi. genetik haritalar. Geçişin varlığı, Morgan okulunun 1911-1914'te gelişmesine izin verdi. kromozomların genetik haritalarını oluşturma ilkesi. Bu ilke, genlerin kromozom boyunca doğrusal bir düzende düzenlenmesi fikrine dayanmaktadır. İki gen arasındaki bir uzaklık birimi için aralarındaki geçişin %1'inin alınması kararlaştırıldı. Bu değere morganid denir. genetikçi T.G.'nin onuruna. Morgan.
A ve B genlerinin aynı bağlantı grubuna ait olduğunu varsayalım, aralarında %10'luk bir geçiş bulundu. Bu nedenle, bu genler 10 birim ayrıdır (morganid). Ayrıca, C geninin aynı bağlantı grubuna ait olduğunu varsayalım, kromozomdaki yerini bulmak için, bilinen iki genin her ikisiyle de yüzde kaç çaprazlama verdiğini bulmak gerekir. Örneğin, A ile %3 oranında örtüşüyorsa, o zaman C geninin A ile B arasında veya karşı tarafta olduğu varsayılabilir, yani. A, C ve B arasında yer alır. Genel bir formda, bu model aşağıdaki formülle ifade edilebilir: A, B, C genleri aynı bağlantı grubuna aitse ve A ve B genleri arasındaki mesafe k birime eşitse, ve B ile C arasındaki mesafe l birime eşitse, o zaman A ile C arasındaki mesafe k+l veya k–l olabilir.
İnsan kromozomlarının haritalanması başladı. 24 bağlantı grubu zaten bilinmektedir: X ve Y kromozomlarında 22 otozomal ve 2 cinsiyete bağlı. Kromozomların genetik haritaları, hibridolojik analiz temelinde oluşturulur. Bununla birlikte, Drosophila için kromozomların sitolojik haritalarını oluşturmak için bir yöntem bulunmuştur. Mesele şu ki, hücreler Tükürük bezleri sinek larvalarında, diğer hücrelerden gelen kromozomların boyutunu 100-200 kat aşan ve 1000 kat daha fazla kromonem içeren dev kromozomlar bulundu. Hibridolojik yöntemle herhangi bir kalıtım ihlali tespit edildiğinde, ilgili değişikliklerin dev kromozomlarda da gerçekleştiği ortaya çıktı. Böylece genetik ve sitolojik verilerin karşılaştırılması sonucunda kromozomların sitolojik haritalarının oluşturulması mümkün olmuştur. Bu keşif, kromozomların genetik haritalarının inşasının altında yatan ilkelerin doğruluğunu teyit ediyor. İnsan kromozomlarını haritalama yöntemi. Diğer tüm ökaryotlar (bitkiler ve hayvanlar) için benimsenen geleneksel yöntemleri kullanarak bağlantı grupları oluşturmak ve hatta insan kromozomlarının haritalarını oluşturmak neredeyse imkansızdır. Bununla birlikte, yeni bir yöntemin - kemirgenlerin ve insanların somatik hücrelerinin doku kültüründe hibridizasyonu - kullanılması sayesinde insan kromozomlarının haritalanmasında önemli ilerleme kaydedilmiştir. Kültürde fare ve insan hücrelerini karıştırırsanız, bir türün ve diğer türün kromozomlarını içeren hibrit hücreler elde edebileceğiniz ortaya çıktı. Normalde fare hücrelerinde 40 kromozom bulunurken, insan hücrelerinde bildiğiniz gibi 46 kromozom bulunur. Hibrit hücrelerde, toplam 86 kromozom sayısı beklenmelidir, ancak bu genellikle olmaz ve çoğu zaman hibrit hücreler 41 ila 55 kromozom içerir. Bu durumda, kural olarak, hibrit hücrelerde tüm fare kromozomları korunur ve bazı insan kromozomları kaybolur; kromozomlardan birinin veya diğerinin kaybı rastgeledir, bu nedenle hibrit hücreler farklı kromozom setlerine sahiptir. Hibrit hücrelerde, hem fare hem de insan kromozomları, karşılık gelen proteinleri sentezleyerek işlev görür. Morfolojik olarak, fare ve insan kromozomlarının her biri ayırt edilebilir ve bu özel sette hangi insan kromozomları bulunur ve dolayısıyla hangi proteinlerin sentezi bu kromozomların genleri ile ilişkilidir. Hibrit hücreler genellikle bir veya daha fazla tüm insan kromozomunu kaybeder. Bu, herhangi bir genin sürekli olarak birlikte bulunması veya bulunmaması durumunda, bunların aynı bağlantı grubuna atanması gerektiğini düşünmeyi mümkün kılar. Bu yöntemle, bir kişi için mümkün olan tüm bağlantı gruplarını kurmak mümkün oldu. Ayrıca, bazı durumlarda, kromozom anormallikleri (translokasyonlar ve eksiklikler) kullanılarak, kromozomların belirli bir bölümündeki genlerin konumunu belirlemek, konumlarının sırasını bulmak, yani insan haritaları oluşturmak mümkündür. kromozomlar. En fazla sayıda gen, otozomların en büyüğünde - ilk - 24 gende, 95'inin bulunduğu X kromozomunda lokalize edildi. AB0 sistemine göre kan gruplarını belirleyen genin, MN sistemine göre kan gruplarını belirleyen dokuzuncu kromozomda - ikincide ve Rh faktör sisteminin (Rh) kan grubuna göre - üzerinde olduğu ortaya çıktı. ilk kromozom Eliptositoz (El) geni, baskın aleli eritrositlerin oval şeklini kodlayan aynı kromozom üzerinde lokalizedir. Rh ve El lokusları arasındaki mesafe %3'tür. Tüm insan kromozomlarında patolojik genlerin lokalizasyonu tıbbi genetik için büyük önem taşımaktadır. Kalıtımın kromozom teorisinin ana hükümleri. Morgan okulu tarafından keşfedilen ve daha sonra birçok nesne üzerinde doğrulanan ve derinleştirilen kalıplar, kalıtımın kromozom teorisinin genel adı altında bilinmektedir. Ana hükümleri aşağıdaki gibidir:
1. Genler kromozomlar üzerinde bulunur. Her kromozom, genlerin bir bağlantı grubudur. Her türdeki bağlantı gruplarının sayısı, haploid kromozom sayısına eşittir.
2. Kromozomdaki her gen belirli bir yeri (lokus) işgal eder. Genler, kromozomlar üzerinde doğrusal olarak düzenlenir.
3. Homolog kromozomlar arasında alelik gen değişimi meydana gelebilir.
4. Bir kromozomdaki genler arasındaki mesafe, aralarındaki geçiş yüzdesiyle orantılıdır.
Soru
Moleküler düzeyde genetik olaylar (moleküler genetiğin temelleri). Kromozomal kalıtım teorisi, genler için kromozomlarda lokalize olan temel kalıtsal birimlerin rolünü sabitledi. Ancak genin kimyasal doğası uzun süre belirsizliğini korudu. DNA'nın kalıtsal bilginin taşıyıcısı olduğu artık biliniyor.Kalıtsal bilginin iletiminin DNA ile ilişkili olduğuna dair ikna edici kanıtlar, virüsler üzerinde yapılan çalışmalarda elde edildi. Hücreye nüfuz ederek, içine yalnızca çok küçük bir protein karışımı olan bir nükleik asit sokarlar ve tüm protein kaplaması, enfekte olmuş hücrenin dışında kalır. Bu nedenle hücreye verilen DNA, aynı türden yeni bir virüs neslinin oluşması için gerekli olan genetik bilgiyi iletir.
Ayrıca, saf tütün mozaik virüsü nükleik asidinin bitkileri enfekte ederek tipik bir hastalık modeline neden olabileceği bulundu. Dahası, virüslerden yapay olarak bitkisel "melezler" yaratmak mümkündü; burada protein durumu bir türe ve nükleik asit diğerine aitti. Bu gibi durumlarda, "melezlerin" genetik bilgisi, nükleik asidi "melezin" bir parçası olan virüse her zaman tam olarak karşılık gelir. DNA'nın genetik rolünün kanıtı, bakteri hücrelerinin virüslerle enfeksiyonu üzerine yapılan bir dizi deneyde de elde edildi. Bakterileri enfekte eden virüslere bakteriyofajlar (veya basitçe fajlar) denir. Doğru geometrik şekle sahip bir protein kapsülü ve spiral şeklinde katlanmış bir nükleik asit molekülünden oluşurlar. Escherichia coli bakterisinin içinde üreyen T2 fajının (DNA içeren bir virüs) yaşam döngüsü iyi incelenmiştir. Faj, işlemini hücre duvarına bağlar, enzimler yardımıyla hücre zarının bir bölümünü yok eder ve oluşan delikten DNA'sını hücreye sokar. Virüsün nükleik asidi hücre içine girdikten sonra hücrenin normal işleyişinde bozulmaya yol açar, kendi bakteriyel proteinlerinin sentezi durur ve hücrenin biyokimyasal aparatı üzerindeki tüm kontrol viral DNA'ya geçer.
Hücrede bulunan amino asitler ve nükleotitlerden protein kapsülleri sentezlenir, DNA çoğaltılır, yani yeni olgun faj parçacıkları oluşur, sayıları hızla artar. Yaşam döngüsü faj faj parçacıklarının ortama salınması ve hücrenin çürümesi ile son bulur. Bu tür fajlara öldürücü denir. Faj proteini radyoaktif kükürt (35S) ve DNA radyoaktif fosfor (32P) ile işaretlendiğinde, yeni oluşan fajların sadece DNA'yı etiketlemek için kullanılan radyoaktif fosfor içerdiği ve hiçbir fajda 35S partikülüne rastlanmadığı ortaya çıktı. parçacık. Bu deneyler, istilacı fajdan gelen genetik bilginin soyundan gelenlere virüs kapsülünde bulunan protein tarafından değil, yalnızca hücreye nüfuz eden nükleik asit tarafından iletildiğini açıkça gösterdi. Kalıtsal bilgilerin iletilmesinde DNA'nın rolüne dair önemli kanıtlar, mikroorganizmalarda transformasyon ve transdüksiyon olaylarında elde edilmiştir. dönüşüm- yabancı DNA'nın bir bakteri hücresine dahil edilmesi. Bu, bir donör bakteri veya donör hücrenin DNA'sı aracılığıyla bir prokaryotik hücreden diğerine kalıtsal bilginin aktarılmasıdır. Dönüşüm fenomeni, iki pnömokok türü üzerinde çalışan İngiliz mikrobiyolog Griffiths'in (1928) deneylerinde keşfedildi. Onlar farklı dış görünüş ve patojenik özellikler. S suşu kapsüler bir zara sahiptir ve oldukça öldürücüdür. Bu bakteriler deney farelerine verildiğinde, ikincisi bulaşıcı pnömoni ile hastalandı ve öldü. R suşunun hücreleri, kapsül zarlarının olmaması ile karakterize edilir; hayvanlara uygulandıklarında ölüm meydana gelmedi.
Uzun bir süre virüs ile bakteri hücresi arasındaki ilişkinin sadece bir bakterinin ölümüne yol açabileceğine inanılıyordu. Bununla birlikte, daha sonra, bir bakteriyi enfekte ederek, tüm fajların onun aktif yıkımına yol açmadığı bulundu. Bunlar sözde ılıman fajlardır. Hücre içinde virülent olarak davranabilirler, ancak bakteri genomu ile birleşerek DNA'larını alıcı hücrenin kromozomlarına (kromozomlarına) entegre edebilirler. Bu durumda faj üremez, bir profaj olur ve bakteri kromozomu ile birlikte çoğalır (ürer). Bakteri bozulmadan kalır ve parçalanmaz. Bu tür bakteri suşlarına lizojenik (gr. lisis - çözünme) denir, çünkü bakteri hücrelerinin bütünlüğünü tehdit eden, yok olmalarına, çözünmelerine neden olan bir faktör taşırlar.
Profaj yerleştirme, faj ve bakteri kromozomları arasında geçiş yaparak gerçekleşir. Böylece alıcı hücrelerin genotipi değişebilir, birinci suşun hücrelerinin bazı özelliklerini kazanırlar. Transdüksiyon fenomeni, çeşitli suşlardan bakterilerle yapılan deneylerde keşfedildi. Alt kısımda yer alan V şeklindeki tüp bakteri filtresi ile ayrılmıştır. Bir yarısında laktozu parçalayan bir enzime sahip olan ve pgofaj (lac+ geni) içeren Escherichia coli bakterisi, diğer yarısında ise bu enzimden yoksun bir suş (lac-gen) vardı. Bakteriyel hücreler septumdan geçemez. Bir süre sonra, ikinci suşun hücreleri analiz edildiğinde, aralarında lac+ formlarının ortaya çıktığı ortaya çıktı. Gen aktarımı ancak lizojenik türde olan ve çoğalmaya başlayan bir virüs sayesinde gerçekleşebilmiştir. Bakteriyel filtreye nüfuz eden bu virüs, lac+ genini bakteri hücrelerine soktu, yani transdüksiyon meydana geldi. Transdüksiyon işlemi sadece DNA'nın genetik rolünün doğrulanması değildir, kromozomların yapısını, genin ince yapısını incelemek için kullanılır ve aşağıda gösterileceği gibi genetikte kullanılan en önemli yöntemlerden biridir. mühendislik. Böylece, DNA'nın kimyasal yapısının ve genetik fonksiyonlarının incelenmesi, artık genleri, belirli bir spesifik nükleotid dizisi ile karakterize edilen nükleik asit bölümleri olarak düşünmeyi mümkün kılmaktadır. Bir genin maddi özünün deşifre edilmesi, modern biyoloji biliminin önemli başarılarından biridir.
Soru
Genomun yapısı ve işlevi üzerine kapsamlı bir çalışma, "genomik" adı verilen bağımsız bir bilimsel disiplinin oluşmasına yol açtı. Bu bilimin konusu insan ve diğer canlıların (bitkiler, hayvanlar, mikroorganizmalar vb.) genomlarının yapısıdır, görevi ise edinilen bilgileri insan yaşam kalitesini artırmak için uygulamaktır. Bu yeni bilimsel disiplin içinde fonksiyonel genomik, karşılaştırmalı genomik ve insan genetik çeşitliliği alanlarında araştırmalar yürütülmektedir.
Genomik araştırmanın en önemli unsuru, bu genomları oluşturan çeşitli genlerin karakterizasyonu, bunların düzenlenme mekanizmalarının incelenmesi, normal ve patolojik koşullarda birbirleriyle ve çevresel faktörlerle etkileşimidir. Mümkün olduğu kadar çok geni bu şekilde karakterize etmek, fonksiyonel genomiğin ana görevidir. Herhangi bir genomun analizi, nükleotit dizisinin belirlenmesini, genlerin protein ürünlerini, farklı genlerin ve proteinlerin etkileşiminin incelenmesini ve tüm sistemin düzenleme mekanizmasını içerir. Genomun deşifre edilmesinden sonra, araştırmacıların çabaları, genlerin protein ürünlerini incelemeye odaklanır. Fonksiyonel genomiğin bir diğer önemli alanı olan traisikriptomikler, genlerin koordineli çalışmasını, birincil transkriptlerin oluşumunu, ekleme işlemlerini ve olgun mRNA'ların oluşumunu inceler.
insan genomu - biyolojik tür Homo sapiens'in genomu. Çoğu normal insan hücresi, genomu oluşturan tam bir 46 kromozom seti içerir: 44 tanesi cinsiyete bağlı değildir (otozomal kromozomlar) ve ikisi - X kromozomu ve Y kromozomu - cinsiyeti belirler (XY - erkeklerde veya XX - kadınlarda). Toplamda kromozomlar, 20.000-25.000 gen oluşturan yaklaşık 3 milyar baz çift DNA nükleotidi içerir.
İnsan Genom Projesi'nin uygulanması sırasında, hücre çekirdeğindeki interfaz aşamasındaki kromozomların içeriği (ökromatin maddesi) bir karakter dizisi olarak yazılmıştır. Şu anda, bu dizi biyotıpta dünya çapında aktif olarak kullanılmaktadır. Araştırma sırasında, insan genomunun projenin başında beklenenden çok daha az sayıda gen içerdiği ortaya çıktı.
İnsan Genomu Projesi'nin sonuçlarına göre insan genomundaki gen sayısı yaklaşık 28.000 gendir. İlk tahmin 100.000'den fazla gendi. Gen arama yöntemlerinin geliştirilmesi (gen tahmini) ile bağlantılı olarak, gen sayısında daha fazla azalma beklenmektedir.
İlginç bir şekilde, insan genlerinin sayısı, yuvarlak solucan veya sinek gibi daha basit model organizmalardaki genlerin sayısından çok daha fazla değildir. Bunun nedeni, alternatif eklemenin insan genomunda geniş çapta temsil edilmesidir. Alternatif ekleme, bir genden birkaç farklı protein zinciri elde etmenizi sağlar. Sonuç olarak, insan proteomu, dikkate alınan organizmaların proteomundan çok daha büyüktür. Çoğu insan geninin birden fazla ekzonu vardır ve intronlar genellikle bir gendeki sınır ekzonlarından önemli ölçüde daha uzundur.
Genler, kromozomlar arasında eşit olmayan bir şekilde dağılmıştır. Her kromozom, genler açısından zengin ve fakir bölgeler içerir. Bu bölgeler, kromozomal çetelerle (mikroskop altında görülen kromozom boyunca çizgiler) ve CG açısından zengin bölgelerle ilişkilidir. Şu anda, bu eşit olmayan gen dağılımının önemi tam olarak anlaşılamamıştır.
Protein kodlayan genlere ek olarak, insan genomu, transfer RNA, ribozomal RNA ve diğer protein kodlamayan RNA dizileri dahil olmak üzere binlerce RNA geni içerir.
"Genotip" terimi, 1909'da Danimarkalı genetikçi Wilhelm Johansen tarafından önerildi. Ayrıca "gen", "alel", "fenotip", "çizgi", "saf çizgi", "nüfus" terimlerini de tanıttı.
Bir genotip, bir dizi gendir verilen organizma. Bir insanda yaklaşık 100 bin gen vardır.
Genotip bir olarak işlevsel sistem organizmalar evrim sürecinde oluşmuştur. Genotipin sistemik doğasının bir işareti, genlerin etkileşimidir.
Alelik genler (daha doğrusu ürünleri - proteinler) birbirleriyle etkileşime girebilir:
Kromozomların bileşiminde - bir örnek, genlerin tam ve eksik bağlantısıdır;
Bir çift homolog kromozomda - örnekler tam ve eksik baskınlık, birlikte baskınlık (alelik genlerin bağımsız tezahürü).
Alelik olmayan genler aşağıdaki şekillerde etkileşime girer:
İşbirliği - iki dışa özdeş form geçtiğinde neoplazmaların görünümü. Örneğin, tavuklarda ibik şeklinin kalıtımı iki gen tarafından belirlenir:
R - pembe tarak;
P - bezelye şeklindeki tarak.
pembe bezelye
F1 RrPp - iki baskın genin varlığında ceviz tepesinin görünümü; rrpp genotipi ile yaprak şeklinde bir çıkıntı belirir;
Tamamlayıcı etkileşim - genotipte iki baskın alelik olmayan genin varlığında yeni bir özelliğin ortaya çıkması. Böyle bir etkileşimle, ikinci nesilde dört farklı bölünme ortaya çıkabilir. Tatlı bezelye çiçeklerinde antosiyanin (renk pigmenti) gelişimi buna bir örnektir. Homozigot durumda en az bir resesif alel varsa, renk gelişmez ve taç yapraklar beyaz kalır:
Epistasis veya bir alelik çiftin geninin başka bir alelik çiftin geninin etkisini baskıladığı bir etkileşim. Genotipte iki farklı baskın alel varsa, bunlardan biri epistasis sırasında ortaya çıkar. Tezahür eden gene baskılayıcı, bastırılmış gene hipostatik denir. İki beyaz tavuğu (leghorn Aabb ve Wyandotte Aabb) çaprazlarken, ikinci nesilde, 13/16 beyaz tavuğun fenotipik bölünmesi meydana gelir - genotipte her iki baskın genin bulunduğu durumlarda veya tam resesiflik durumunda genotip ve 3/16 - renkli - domi-
nan genleri. Bu durumda A geni, B genini baskılar. A geninin yokluğunda, B geni ortaya çıkar ve tavuklar renklidir;
Polimer, aynı tipteki birkaç alelik olmayan genin bir özellik üzerindeki etkisidir. Sonuç olarak, bir özelliğin ifade derecesi, organizmanın genotipindeki farklı genlerin baskın alellerinin sayısına bağlıdır;
Pleiotropi - bir genin birkaç özelliğin gelişimi üzerindeki etkisi. İnsanlarda, örümcek parmakların (Marfan sendromu) ortaya çıkmasına neden olan bir gen bilinmektedir. Aynı zamanda, bu gen göz merceğinde bir kusura neden olur. Kızıl saç rengine neden olan gen, cilt pigmentasyonunu, çillerin görünümünü etkiler.
Sınıf: 10
Amaç: Öğrencilerin "Genetiğin ve seçilimin temelleri" bölümündeki "İntegral bir sistem olarak genotip" konusundaki bilgilerini pekiştirmek ve özetlemek.
1. Eğitim:
- öğrencilerin bilgilerini genellemek ve pekiştirmek
–
temel genetik yasalar hakkında,
–
kalıtımın maddi temelleri hakkında - genler ve kromozomlar,
–
genetik yasaların sitolojik temelleri ve gametlerin saflığı hipotezi hakkında,
–
bütüncül, tarihsel olarak kurulmuş bir sistem olarak genotip hakkındaki bilgileri derinleştirmek,
–
çeşitli özelliklerin tezahürünü etkileyen, genlerin birbirleriyle olan ilişkisinin ve etkileşiminin tezahürünü ortaya çıkarır.
2. Geliştirme:
– eğitim ve genel eğitim becerilerinin gelişimini teşvik etmek için:
–
gözlemler, karşılaştırmalar ve genellemeler, kanıtların ve sonuçların formüle edilmesi;
–
hataları bulma ve açıklama becerisini geliştirmek;
–
mantıklı düşünme yeteneği;
–
ekip çalışması becerileri geliştirmek.
3. eğitici:
- öğrencilerin dünyanın bilimsel resmi hakkında materyalist bir bakış açısı geliştirmelerini teşvik etmek,
–
önem göstermek bilimsel keşifler biyoloji biliminin toplum hayatında ve gelişmesinde, dallarında, bu bilgilerin hayatın çeşitli alanlarında uygulanmasının önemi,
–
dersin görsel materyallerinin kullanımı, tiyatro kullanımı yoluyla öğrencilerin estetik gelişimini teşvik etmek.
Ekipman: eğitim kompleksi Biyoloji. 10. sınıf, DNA zincir modeli, domates çeşitleri koleksiyonu, dinamik model “Drosophila sineklerinde bağlantılı kalıtım”, “Çeşitli organizmalarda baskın ve resesif özelliklerin kalıtımı” tablosu, öğrenci çizimleri.
Derste kullanılan pedagojik teknolojiler, teknikler ve yöntemler: “Hatayı yakala”, “Evet-hayır” (TRIZ), bilginin pratikliği, tiyatrolaştırma, grup çalışması (CSR), önden çalışma.
dersler sırasında
A. Dersin başlangıcı.
1. Dersin hedefleriyle tanışma.
Öğretmen: Bugün derste:
- Genetiğin derin bilgisine hayran kalacağız, genetik yasaların bilgisini göstereceğiz.
- Genetik problemleri çözme yeteneğini göstereceğiz.
2. Biyolojik gizem. "Yıllardır giyiyorum ama kaç tane var bilmiyorum.” (Genetik açıdan cevap genlerdir.)
3. Mantıksal görev. Öğretmen masasındaki nesneleri mantıksal olarak birbirine bağlarız. Onları birleştiren nedir?
- DNA zincir modeli.
- domates farklı şekiller ve renklendirmeler.
4. Ön çalışma. Bir genin özellikleri.
- Bir gen, bir özelliği tanımlayan bir DNA zincirinin bir bölümüdür.
- Genler baskın A ve resesif a'dır.
- Alelik AA, Aa ve alelik olmayan AB, ab.
- Genler kalıtsaldır ve değişebilir.
B. Bilgiyi test etme ve yeni bir duruma uygulama
Bir oyun
“Evet Hayır"Atasözüne yansıyan genetik bir fenomen tasarlandı “Evlilik, olduğu gibi saldırmaz uçuruma düşmemek için evlenmek” Atasözünde halk bilgeliğinin analizi, genetiğe geçiş.
Öğrenciler, yalnızca evet veya hayır yanıtları veren öğretmene sorular sorar.
Öğrenciler:
- Bu fenomen, yaşayan doğanın tüm krallıklarının özelliği midir? Evet.
- Sadece homozigot durumda mı ortaya çıkıyor? HAYIR.
- Belli bir özelliğe göre heterozigot bir organizmada mı tezahür ediyor? Evet.
- Hakimiyet mi? Evet
Manyetik bir tahta üzerinde gösteri.
1. Drosophila'nın geçişi gri ve siyah gövdeli sinekler. melezler – siyah.
Sınıfa soru: Ne gözlemliyorsunuz?
Öğrenciler cevap verir: Hakimiyet olgusu. tekdüzelik kuralı Hibrit F1.
2. Farklı fenotiplere sahip iki bireyi çaprazlamak. Melezlerde bölünme gözlenmez.
Sınıfa soru: Hangi haç gösteriliyor?
Öğrenciler cevap verir: Ebeveyn bireylerden birinin genotipini belirlemek için çaprazlama analizi.
ön konuşma
Sınıfa soru: Başka hangi genetik yasalarını biliyorsunuz?
Öğrenciler cevap verir: Mendel'in birinci yasası, bölme yasası. Mendel'in ikinci yasası, genlerin bağımsız dağılımı. (Özlerini ortaya çıkarın).
Eşli çalışma “Hatayı yakala”
(Problemin koşullarında hata yapıldı, çiftler halinde çalışarak hataları buluyorlar) Cevap
Tiyatrolaştırma “Genetik konsültasyon”Öğretmen: – Ve şimdi sanırım Genetik Konsültasyonun açılışına hazırız. (Grup çalışması)
Öğrenciler 4 gruba ayrılır:
1 grup –
İnsan Genetiği Anabilim Dalı
2 grup –
Hayvan Genetiği Anabilim Dalı
3 grup –
Bitki Genetiği Anabilim Dalı
4 grup –
Kursiyerler (istenirse çocuklar bir ders kitabı kullanarak üreme düzeyindeki sorunları çözmeye çalışırlar).
İlk ziyaretçi girer – 10. sınıf öğrencisi.
“Merhaba, bir oğlum var, Proshenka. Elle yazılmış yakışıklı: mavi gözlü, sarı saçlı, kıvırcık, uzun boylu. İşte portresi, (boyanmış bir portreyi gösterir) Ailemizde çok eski zamanlardan beri herkes kıvırcık ama uzundur. Proshenka elbette böyle bir görünümle sanatçılara gitti. Şimdi Hollywood'da oyunculuk yapmaya davet edildi. Proshenka evlenmeye karar verdi, ancak üç gelin arasından seçim yapamıyor – herkes hem karakter hem de görünüş olarak iyidir. Renkli fotoğraflar gönderdi. kızlar – yabancı kadınlar, ama oğlumu sevseler de torunları olsa, en azından biraz istediğim gibi, (bir portre gösterir) Japon Lee – kahverengi gözlü, siyah, düz saçlı, Alman Monika – mavi gözlü, sarı, düz saçlı, küçük İngiliz Mary – yeşil gözlü, esmer, kıvırcık, uzun boylu.
"Danışmanlar", sorunları çözerek, olası evliliklerin her birinde Prosha'nın belirtileri olan bir çocuk sahibi olma olasılığını belirler. "İnsanlarda baskın ve resesif özellikler" tablosunu kullanın.
| A- | – kahverengi gözler | İÇİNDE | – koyu saçlı | D – hafif büyüme | |
| A / | – yeşil gözler | V | – sarı saç | D – yüksek büyüme | |
| A- | Mavi gözlü | İLE | – Kıvırcık saç | ||
| İle | – düz saç |
Gruptaki üç kişi, her biri kendi hesabını yapar, ardından sonuç tartışılır ve analiz edilir.
Sonuç: Prosha, Monica ile çocuk üç şekilde ona benzeyecek şekilde evlenebilir. Mary'nin de bir şansı var. %50 şans.
İkinci grup - Hayvan genetiği
Bir gümrük memuru (10. sınıf öğrencisi) tarafından yaklaşılır.
“Ben küçük Lisland eyaletinde bir gümrük memuruyum. Yüzyıllardır tilki yetiştiriyoruz. Kürk ihraç edilmekte ve satışından elde edilen para ülke ekonomisinin temelini oluşturmaktadır. Gümüş tilkiler aramızda özellikle değerlidir. Ulusal bir hazine olarak kabul edilirler ve ülke yasalarına göre sınırdan nakledilmeleri kesinlikle yasaktır.Bir kaçakçıyı gözaltına aldım, sınırdan kırmızı renkte iki farklı cinsiyetten tilki taşıdı ve ihlal etmediğini iddia ediyor. Lisland kanunları, bu yüzden genetik konsültasyona ihtiyacım var.
Cevap: Sonuç gri renkli tilkilerin 1/3'ü olacaktır. Çözüm: Kızıl tilkiler, renk açısından heterozigot oldukları ve Mendel'in birinci yasasına göre 3: 1'lik bir bölünme sağlayabildikleri için kaçakçıdan çıkarılmalıdır.
Üçüncü ziyaretçi, tacın farklı renklerinde aslanağzı çiçekleri sipariş ettiğini söylüyor. Paketi aldıktan sonra okudum – F1 – Pembe renk. İstedim, zaten şirkete kızgın bir mektup yazıyordum ama genetik konsültasyona gitmeye karar verdim.
Danışmanlar hesap yapar. Bitki genetiği.
Cevap: "Çiçekler Arasında" şirketinden, eksik baskınlığa sahip heterozigot hibrit tohumlar gönderdiler. Onları ektikten sonra farklı renklerde çiçekler elde edebilirsiniz.
Her danışman grubundan bir öğrenci tahtada açıklamalar yapar. Ziyaretçiler danışmanlara teşekkür eder.
kromozomal kalıtım fenotipik genotip
Kalıtım kalıplarını analiz ederken, üç ana süreci incelemek gerekir:
- 1. hücrenin ve elemanlarının kendi kendini yeniden üretmesi;
- 2. gametogenez sırasında kromozomların dağılımı ve döllenme sırasında sonraki kombinasyonları;
- 3. genlerin etkisi kişisel Gelişim organizma.
Bir kalıtım birimi olarak bir genin bir dizi özelliği vardır:
- eylem ayrıklığı - çeşitli özelliklerin gelişimi, farklı kromozom lokuslarında bulunan farklı genler tarafından kontrol edilir;
- kararlılık - kalıtsal bilgilerin değişmeden iletilmesi (mutasyonların yokluğunda);
- değişkenlik (kararsızlık) - mutasyona uğrama yeteneği;
- özgüllük - her gen, belirli bir özelliğin gelişmesinden sorumludur;
- pleiotropi - bir gen birkaç özellikten sorumlu olabilir. Örneğin, "örümcek ayak parmakları", ayağın yüksek kemeri, aort anevrizmasının gelişimi ile karakterize edilen Marfan sendromu, gelişimsel bir kusurla ilişkilidir. bağ dokusu;
- ifade - bir özelliğin ifade derecesi (polimerizm);
- Penetrans - oluşma sıklığı;
- Diğer alelik olmayan genlerle etkileşime girme yeteneği.
Genler iki düzeyde çalışır: genlerin durumunu, çalışmalarını, DNA replikasyon hızını, genlerin kararlılığını ve değişkenliğini belirleyen genetik sistemin kendisi düzeyinde ve sistemdeki hücrelerin çalışması düzeyinde. tüm organizmanın. Bu nedenle, genotip, bir organizmanın bütünleyici bir genetik sistemidir ve tüm genlerinin basit bir seti değildir.
Mendel, gen etkileşiminin en basit mekanizmalarını keşfetti: baskınlık ve eksik baskınlık.
Çok daha sonra, genlerin diğer alelik etkileşim türleri incelendi - kodlama ve aşırı baskınlık. Kodominans (daha yaygın olarak çoklu allelizm olarak adlandırılır), bir özelliğin birkaç alelik gen grubu tarafından tanımlanmasıdır. Codominance, kan gruplarının kalıtım tipini ifade eder.
Aşırı baskınlık, heterozigot bireylerde daha büyük ölçüde bir özelliğin tezahürüdür.
Vücuttaki genler, en kapsamlı çalışılanları polimerizasyon, epistasis, tamamlayıcılık olan daha karmaşık alelik olmayan ilişkilere girer.
Genlerin tamamlayıcı etkileşimi, yeni bir özelliğin tezahürü sırasında birkaç alelik olmayan gen çiftinin ortak tezahüründen kaynaklanır. Tatlı bezelye çiçeklerinin renginin kalıtımı örneğini kullanarak, genlerin tamamlayıcı etkisinin özü anlaşılabilir. Kırmızı ve beyaz çiçeklere sahip bu bitkinin iki ırkını geçerken, ikinci neslin melezleri 9:7 belirtilerinde bölünme gösterdi.
Bu sonuç şu şekilde açıklanabilir: antosiyanin pigmentinin oluşumu baskın A geni tarafından belirlenir, - a pigmentinin yokluğu;
Propigmentin pigmente geçişi, sentezi baskın gen B'ye bağlı olan enzim tarafından belirlenir, enzimin yokluğu - c.
Çiçekler sadece genotipler AB (AABB, AaBv, AABv, AaBB) içeriyorsa renklenecek, en az bir gen homozigot resesif durumdaysa çiçekler beyaz olacaktır.
Epistasis, alelik olmayan bir genin diğeri tarafından baskılanması olarak tanımlanır. Epistasis baskın veya resesif olabilir. Epistatik etki sergileyen genlere baskılayıcılar denir. Baskın epistasisin bir örneği, domuzlarda renklenmenin kalıtımıdır. İlk nesilde farklı cinslerin beyaz ve siyah domuzlarını geçerken, tüm domuzlar beyazdı ve ikinci nesilde şu oranda bir bölünme oldu: 12/16 - beyaz; 3/16 - siyah ve 1/16 - kırmızı
Resesif epistasisin bir örneği Bombay fenomenidir. Birinci kan grubuna sahip bir kadın ve ikinci kan grubuna sahip bir erkeğin dördüncü kan grubuna sahip bir çocuğu oldu. Bu vakanın çalışmasında, gen I B'yi bastıran bir epistatik gen c bulundu.
Polimerizm, belirli bir özelliğin tezahürünün farklı alellerdeki birkaç baskın gene bağlı olduğu bir olgudur. Örneğin, A 1 A 1 A 2 A 2 genotipli kırmızı taneli buğdayı a 1 a 1 a 2 a 2 genotipli beyaz taneli buğdayla çaprazlarken, parlak pembeden (A 1) farklı tane renklerine sahip bitkiler vardı. A 1 A 2 a 2) ila uçuk pembe (a 1 a 1 a 2 A 2
Bu nedenle, genlerin etkileşimi çok düzeyli ve çeşitli bir karaktere sahiptir.
İleri geri
Dikkat! Slayt önizlemesi yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve sunumun tamamını yansıtmayabilir. Bu çalışmayla ilgileniyorsanız, lütfen tam sürümünü indirin.
1. Hedef belirleme
(arama görüşmesi sırasında önerilen soruları yanıtlayarak dersin hedeflerini formüle ederiz)Bir genin ne olduğunu biliyor muyuz?
Genin rolü nedir?
Kalıtsal bilginin uygulanması nasıldır?
Peki dersin asıl amacı nedir?
1. Genin yapısı ve kalıtsal bilginin uygulanma mekanizması hakkındaki eğitim materyalini tekrarlayın ve özetleyin.
Genler bir özellik oluşturmak için etkileşime girebilir mi?
Genler düzenleniyor mu yoksa rastgele mi çalışıyorlar?
Sıradaki hedef:
2. Bir özelliğin oluşumu sırasında genlerin çalışmasının etkileşimi ve düzenlenmesi kavramlarını geliştirin ve genişletin
Ve üçüncü gol:
3. Beceri oluşturmaya ve geliştirmeye devam edin Öğrenme aktiviteleri(sınıflandırma, genelleme, temel özelliklerin ve kalıpların seçimi).
2. Ders konusuna giriş
(3 numaralı slayt)Başarılı öğrenme için Eğitim materyali hatırlamamız gerek
- Genotip nedir?
- İşlevlerine göre hangi gen grupları düşünülebilir? (slayt 4)
- Genin yapısı (slayt 5)
- İşleme mekanizması (slayt 6)
Tartışılan konular üzerine sohbet:
1. Bir genin birincil işlevi nedir? (kalıtsal bilgilerin depolanması)
2. Transkripsiyon (kalıtsal bilgilerin aktarımı) işleme (RNA'nın çeviri için hazırlanması) değerleri
3. Ders probleminin ifadesi
(slayt 7)Dersin konusuna dönelim: Genotip - ayrılmaz bir sistem, artık bu soruyu makul bir şekilde cevaplayabiliriz. Zor iken.
Böylece dersin temel sorunu şu şekilde dile getirilmektedir: Genotip, bir organizmanın bağımsız genlerinin toplamıdır veya ...?
4. Dersin ana kısmı
1. Bu sorunu aşamalı olarak uygulayacağız ve önce sizinle kalıtsal bilgileri uygulama mekanizmasını hatırlayacağız (slayt 8)
Genler nasıl çalışır? Bir özelliğin oluşumunda tutarlı ve etkileşimli.
2. Bir genotip, bir dizi gendir. Tüm genler aynı anda mı çalışıyor?
Tüm vücut hücrelerinin genotipi aynıdır, ancak dokular ve organlar birbirinden farklıdır. Neden? Bu sorunu çözmek için aşağıdaki soruları cevaplayacağız (slayt 9)
- Tüm vücut hücrelerinin enerjiye ihtiyacı var mı?
- Vücudun hareketini sağlayan proteinler hangi dokularda oluşur?
- Hangi cilt hücreleri pigment üretir?
Sonuçlar (slayt 10):
- Tüm hücrelerde çalışan evrensel genler vardır.
- Belirli dokulara özgü genler
- Belirli bir doku hücresi tipinin özelliği olan genler.
- Vücut hücrelerinin özgüllüğü, belirli genlerin aktivitesi ile belirlenir. .
Neden farklı hücrelerde farklı sayıların ve farklı gen gruplarının çalıştığını düşünüyorsunuz? Bu nasıl tanımlanır?
Her hücrede bir çalışma programının varlığı, genlerin etkileşimi, farklı genlerin dahil edilmesi ve hariç tutulması.
3. Genlerin nasıl açılıp kapatıldığını ayrıntılı olarak ele almak için, bir nematodda cinsiyeti belirlemede genlerin etkileşimini göz önünde bulundurun (slayt 12).
Peki, bir özellik oluştururken genler birbirleriyle nasıl etkileşime girer? (slayt 13).
- Genlerin açılıp kapanması, iç ve dış etkenlerin etkisi altında uygulanan geliştirme programına göre gerçekleşir. dış etkenlerçevre, yaş, cinsiyet vb.
- Organizmanın cinsiyetini belirleyen genlerin paralel ve sıralı bir etkisi vardır.
4. Bir hücredeki biyokimyasal reaksiyonlar sırasında genlerin nasıl etkileşime girdiğini belirlemek için, laktik asit bakterilerinin laktoz operonunun düzenleme mekanizmasını hatırlayalım (slayt 14).
Laktoz operon modeliyle çalışmak:
- Önerilen modeli dikkatlice düşünün.
- Dış ortamdan gelen laktoz (indüktör) miktarını değiştirin.
- Azaltın (ne olduğuna dikkat edin);
- Yakınlaştırın (neler olduğunu işaretleyin) .
- Diğer işlem bileşenleri için de aynısını yapın.
- Sadece laktoz içeriğini değiştirin, ne gözlemliyorsunuz?
- Laktoz operonunun çalışması nasıl değişir?
- Genler her zaman işe yarar mı?
- Deneyin sonuçlarını gerekçelendirin .
Laktoz operonunun çalışması esas olarak besiyerinde laktoz varlığına bağlıdır. Genler her zaman çalışmaz
Örnek olarak bakterilerin laktoz operonu kullanılarak hangi gen etkileşimi örnekleri tanımlanabilir?
Laktik asit bakterisi operonu nasıl çalışır?
- Laktik asit bakterilerinin operonunun çalışması, baskılayıcı proteinin aktivitesinin ve çevresel faktörlerin (bir indüktörün varlığı veya yokluğu) bir sonucu olarak gerçekleşir.
Genler bir operonda nasıl çalışır? (slayt 17)
- Laktoz bölünme işlemi, operon ve düzenleyici genin içerdiği genlerin etkileşimi sırasında gerçekleşir.
- Genlerin sıralı eylemi
5. Çeşitli özelliklerin oluşumunda genlerin etkileşimini göz önünde bulundurun
- Genlerin sıralı eylemi. Bu özelliğin oluşumunda genler nasıl rol oynar? (slayt 18, 19, 20)
- İki gen, reaksiyon zincirinde sırayla kullanılan enzimleri kodlar.
- Bazı maddeler (propigment), pigmenti pigmente dönüştüren bir enzim üreten ikinci genin çalışması için bir ürün görevi görür.
- Herhangi birinin yapısı bozulursa işaret oluşmaz.
Sonuç: genler sırayla etkileşime girer.
(slayt 21, 22, 23).
Beyaz bir renge sahip olan farenin pigment oluşumunu belirleyen hem enzimlere hem de proteinlere sahip olduğu ve farenin fenotipinin beyaz olduğu biyokimyasal yöntemlerle tespit edilmiştir. Neden? Bu özelliğin kalıtımını nasıl açıklayabilirsiniz?
Bu, genlerin - aktivatörlerin çalışmasının sonucudur. (slayt 24)
Bu örnekte genler nasıl etkileşime giriyor?
- Baskılayıcı gen, aktivatör gen tarafından bloke edilen baskılayıcı bir protein üretir ve özelliği belirleyen gen, protein sentezini sağlar. (Slayt 24)
- Aktivatör gen değiştirilirse (mutasyona uğrarsa), baskılayıcı genin çalışmasını engelleyemez ve bu nedenle özellik değişir ve resesif olarak kendini gösterir. (Slayt 25)
(Kontrol düğmesindeki 25. slayttan 8. slayda gidin ve "Bir gen - birçok özellik" köprüsündeki 8. slayttan 26. slayda gidin).
26. slaytta, orak hücreli anemi geninin çoklu etkisini ele alıyoruz.
Sonuç: Bir gen, fenotipteki birçok özelliğin tezahürünü etkiler.
(Kontrol düğmesindeki 26. slayttan 8. slayda gidin, çalışılan materyali pekiştireceğiz)
5. Sabitleme. Genel sonuçlar (slayt 8)
Bir özellik oluştururken genler birbirleriyle nasıl etkileşime girer?- İki gen, reaksiyon zincirinde (laktoz operon, cinsiyet belirleme) sırayla kullanılan enzimleri kodlar.
- Birçok özellik, birkaç protein molekülünün etkileşimi ile oluşur. Eşzamanlı veya paralel etkileşim mekanizmasıdır. (cinsiyet tayini)
- Baskılayıcı gen bir protein üretir - baskılayıcı, gen tarafından bir aktivatör veya başka bir madde tarafından bloke edilir ve özelliği belirleyen gen, protein sentezi sağlar. (farelerin renklenmesinin bir işareti)
Ders Problemi: Genotip, genlerin toplamı mıdır? Hayır, toplu! Genler tesadüfen mi çalışır? Bir hücre ve bir organizmadaki genlerin belirli bir etkileşim programına göre. Genotipi neler etkiler? Çarşamba! (slayt 28)
Genotipçevresel faktörlerin etkisi altında belirli bir programa göre çalışan bir organizmanın genleri kümesidir.
6. Yansıma
- Dersten sonra bilgileriniz ne düzeyde?
- Dersteki etkinliğinizin değerlendirilmesi.
7 Ödev
(slayt 29) Uygulamalar: Uygulama No. 1 dersin sunumu, uygulama numarası 2 yayın, uygulama numarası 3 laktoz operonunun modeli.Edebiyat
- M. B. Berkinblit, S. M. Glagolev, V.A. Furalev. Genel biyoloji. M, MİROS, 1999
- V.A. Golichenkov, E.A. Ivanov, E.N. Nikeryasova Embriyolojisi. E, AKADEMİ, 2004
- R. G. Zayats ve diğerleri, Genel tıbbi genetik. RnD, Phoenix, 2002
- V. B. Zakharov ve diğerleri Genel biyoloji. M, Toy Kuşu, 2002
- NV Chebyshev ve diğerleri Üniversitelere başvuranlar için biyoloji kılavuzu. M. Yeni Dalga, 2004
