Genotyp je integrální systém. Shrnutí lekce "genotyp jako integrální systém" Dálková lekce genotyp jako integrální systém
vlastnosti genů. Na základě seznámení se s příklady dědičnosti znaků při mono- a dihybridním křížení lze nabýt dojmu, že genotyp organismu je tvořen souhrnem jednotlivých, samostatně působících genů, z nichž každý určuje vývoj pouze jeho vlastní vlastnost nebo vlastnost. Taková představa o přímém a jednoznačném vztahu mezi genem a rysem nejčastěji neodpovídá realitě. Ve skutečnosti existuje obrovské množství znaků a vlastností živých organismů, které jsou určeny dvěma nebo více páry genů, a naopak jeden gen často řídí mnoho znaků. Kromě toho může být působení genu změněno blízkostí jiných genů a podmínkami prostředí. V ontogenezi tedy nepůsobí jednotlivé geny, ale celý genotyp jako ucelený systém se složitými vazbami a interakcemi mezi jeho složkami. Tento systém je dynamický: výskyt nových alel nebo genů v důsledku mutací, tvorba nových chromozomů a dokonce i nových genomů vede v průběhu času ke znatelné změně genotypu. Povaha projevu působení genu jako součásti genotypu jako systému se může měnit v různých situacích a pod vlivem různých faktorů. To lze snadno vidět, pokud vezmeme v úvahu vlastnosti genů a rysy jejich projevu ve vlastnostech:
Gen je ve svém působení diskrétní, to znamená, že je svou aktivitou izolován od ostatních genů.
Gen je specifický svým projevem, to znamená, že je zodpovědný za přesně definovaný rys nebo vlastnost organismu.
Gen může působit postupně, tj. zvyšovat stupeň projevu znaku s nárůstem počtu dominantních alel (genová dávka). Jeden gen může ovlivnit vývoj různých vlastností – jedná se o vícenásobné neboli pleiotropní působení genu. Různé geny mohou mít stejný vliv na vývoj stejného znaku (často kvantitativních znaků) – jedná se o více genů, neboli polygenů. Gen může interagovat s jinými geny, což vede k novým vlastnostem. Taková interakce se provádí nepřímo - prostřednictvím produktů jejich reakcí syntetizovaných pod jejich kontrolou.
Působení genu může být modifikováno změnou jeho umístění v chromozomu (polohový efekt) nebo vlivem různých faktorů prostředí.
Interakce alelických genů. Jev, kdy za jeden znak odpovídá několik genů (alel), se nazývá interakce genů. Pokud se jedná o alely stejného genu, pak se takové interakce nazývají alelické a v případě alel různých genů nealelické.
Rozlišují se tyto hlavní typy alelických interakcí: dominance, neúplná dominance, overdominance a kodominance.
nadvláda- typ interakce dvou alel jednoho genu, kdy jedna z nich zcela vylučuje projev působení druhé. Takový jev je možný za následujících podmínek: 1) dominantní alela v heterozygotním stavu poskytuje syntézu produktů postačujících pro projev znaku stejné kvality jako ve stavu dominantního homozygota v rodičovské formě; 2) recesivní alela je zcela neaktivní, nebo produkty její aktivity neinteragují s produkty aktivity dominantní alely.
Příkladem takové interakce alelických genů může být dominance fialové barvy květů hrachu nad bílou, hladkých semen nad vrásčitými, tmavých vlasů nad světlými, hnědé oči přes modrou u lidí atd.
neúplná dominance, nebo intermediární povaha dědičnosti, je pozorována tehdy, když se fenotyp hybrida (heterozygota) liší od fenotypu obou rodičovských homozygotů, tj. projev znaku se ukáže jako střední, s větší či menší odchylkou k jednomu resp. druhý rodič. Mechanismus tohoto jevu spočívá v tom, že recesivní alela je neaktivní a stupeň aktivity dominantní alely je nedostatečný k zajištění požadované úrovně projevu dominantního znaku. Ukázalo se, že neúplná dominance je rozšířená. Je pozorován u dědičnosti kudrnatých vlasů u lidí, barvy skotu, barvy opeření u kuřat a mnoha dalších morfologických a fyziologických charakteristik u rostlin, zvířat a lidí.
převaha- silnější projev znaku u heterozygotního jedince (Aa) než u kteréhokoli z homozygotů (AA a aa). Předpokládá se, že tento jev je základem heterózy (viz § 3.7).
kodominance- účast obou alel na určení znaku u heterozygotního jedince. Pozoruhodným a dobře prostudovaným příkladem kódování je dědičnost IV krevní skupiny u lidí (skupina AB). Erytrocyty lidí v této skupině mají dva typy antigenů: antigen A (určený genem /\ umístěným na jednom z chromozomů) a antigen B (určený genem /a umístěným na jiném homologním chromozomu). Pouze v tomto případě projevují svůj účinek obě alely - 1A (v homozygotním stavu řídí II krevní skupinu, skupinu A) a IB (v homozygotním stavu řídí III krevní skupinu, skupinu B). Alely 1A a IB pracují v heterozygotu, jak to bylo, nezávisle na sobě.
Interakce nealelických genů. Nealelické genové interakce byly popsány u mnoha rostlin a zvířat. Vedou k tomu, že se u potomků objeví diheterozygot neobvyklého štěpení podle fenotypu: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1 tj. modifikace obecného Mendelova vzorce 9:3:3:1. Jsou známy případy interakce dvou, tří nebo více nealelických genů. Mezi nimi lze rozlišit následující hlavní typy: komplementarita, epistáze a polymerace.
Komplementární, nebo další, je taková interakce nealelických dominantních genů, v jejímž důsledku se objevuje vlastnost, která chybí u obou rodičů. Například, když se zkříží dvě odrůdy hrachu s bílými květy, vytvoří se potomstvo s fialovými květy. Označíme-li genotyp jedné odrůdy jako AAbb a druhé jako aaBB, pak hybrid první generace se dvěma dominantními geny (A a B) získal biochemický základ pro produkci antokyanového purpurového pigmentu, přičemž gen A ani samotný gen B poskytl syntézu tohoto pigmentu. Syntéza anthokyanů je složitý řetězec po sobě jdoucích biochemických reakcí řízených několika nealelickými geny a pouze v přítomnosti alespoň dvou dominantních genů (A-B-) vzniká fialová barva. V ostatních případech (aaB- a A-bb) jsou květy rostliny bílé (znak „-“ ve vzorci genotypu naznačuje, že toto místo mohou zaujímat dominantní i recesivní alely). Při samoopylení rostlin hrachu od F1 do F2 bylo pozorováno štěpení na fialově a bělokvěté formy v poměru blízkém 9:7. Fialové květy byly nalezeny u 9/16 rostlin, bílé u 7/16. Punnettova mřížka jasně ukazuje důvod tohoto jevu (obr. 3.6).
epistáze- jedná se o typ genové interakce, kdy alely jednoho genu potlačují expresi alelického páru jiného genu. Geny, které potlačují působení jiných genů, se nazývají epistatické, inhibitory nebo supresory. Potlačený gen se nazývá hypostatický. Podle změny počtu a poměru fenotypů a tříd během dihybridního štěpení u F2 se uvažuje několik typů epistatických interakcí: dominantní epistáze (A>B nebo B>A) se štěpením 12:3:1; recesivní epistáze (a>B nebo b>A), která se projevuje rozdělením 9:3:4 atd.
Polymerismus se projevuje tím, že se jeden znak tvoří pod vlivem více genů se stejnou fenotypovou expresí. Takové geny se nazývají polymerní. V tomto případě se přejímá zásada jednoznačného působení genů na vývoj znaku. Například při křížení rostlin pastevce s trojúhelníkovými a oválnými plody (lusky) se v F1 tvoří rostliny s trojúhelníkovými plody. Když se samosprašují v F2, je pozorováno rozdělení na rostliny s trojúhelníkovými a oválnými lusky v poměru 15:1. Je to proto, že existují dva geny, které působí jedinečně. V těchto případech jsou označeny stejně - A1 a A2.
Pak všechny genotypy (A1, -A2, -, A1-a2a2, a1a1A2-) budou mít stejný fenotyp - trojúhelníkové lusky a pouze rostliny a1a1a2a2 se budou lišit - tvoří oválné lusky. To je případ nekumulativního polymeru.
Polymerní geny mohou také působit jako kumulativní polymer. Čím více je podobných genů v genotypu organismu, tím silnější je projev tohoto znaku, tj. se zvýšením dávky genu (A1 A2 A3 apod.) se jeho účinek sčítá, případně kumuluje. Například intenzita barvy endospermu pšeničných zrn je úměrná počtu dominantních alel různých genů v trihybridním křížení. Nejvíce zabarvená zrna byla A1A1A2A2A3, A 3 a zrna a1a1a2a2a3a 3 neměla pigment.
Podle typu kumulativního polymeru se dědí mnoho znaků: produkce mléka, produkce vajec, hmotnost a další znaky hospodářských zvířat; mnoho důležité parametry fyzická síla, zdraví a duševní schopnosti člověka; délka klasu u obilovin; obsah cukru v kořenech cukrové řepy nebo lipidů ve slunečnicových semenech atd. Četná pozorování tedy naznačují, že projev většiny znaků je výsledkem vlivu komplexu interagujících genů a podmínek prostředí na vznik každého specifického znaku.
Otázka
Imunogenetika studuje zákonitosti dědičnosti antigenních systémů, studuje dědičné faktory imunity, vnitrodruhovou diverzitu a dědičnost tkáňových antigenů, genetické a populační aspekty vztahu mezi makro a mikroorganismy a tkáňovou inkompatibilitu. Termín navrhl Irwin. Antigen- produkt genové aktivity, bílkovinná látka zabudovaná do buněčné membrány, určuje individualitu organismu. Při zavedení do cizího organismu vyvolávají zvláštní reakci protilátek, které s nimi reagují. Protilátky- proteiny příbuzné gamaglobulinům obsažené v krvi. Syntetizováno B-lymfocyty (vrozené protilátky jsou charakteristické pouze pro systém AB0)
Imunogenetika- obor imunologie, který se zabývá studiem čtyř hlavních problémů:
1) genetika histokompatibility;
2) genetická kontrola struktury imunoglobulinů a dalších imunologicky významných molekul;
3) genetická kontrola síly imunitní odpovědi a
4) genetika antigenů.
První z těchto problémů souvisí se směrem výzkumu, jehož úkoly – poznání příčin tkáňové inkompatibility při vnitrodruhových transplantacích – se zrodily ve 30. letech. Experimentální úsilí vedlo k objevu komplexu genů, které kontrolují povrch buněčné struktury- molekuly (antigeny) histokompatibility, - které způsobují imunitní odpověď odmítnutí cizí tkáně. (Hlavní problémy související se strukturou a funkcí těchto molekul byly diskutovány již dříve (viz "Hlavní histokompatibilní komplex (MHC)". Ve stejné kapitole se zaměřujeme na zdůraznění určitých problémů v genetice histokompatibility).
Druhý problém imunogenetiky souvisí se studiem genomové organizace imunoglobulinů. Vznikla po objasnění rysů molekulární organizace protilátek a čistě teoretických představ rozvinutých v polovině 60. let na genetickém základě jejich struktur. (Otázky genetické kontroly struktury imunoglobulinů již byly také zvažovány a nejsou v této části diskutovány (viz „GENOMICKÁ ORGANIZACE Ig A TCR“).
Studium genetické kontroly síly imunitní odpovědi (třetí z výše uvedených problémů) jako samostatná linie výzkumu také začalo v 60. letech a brzy se spojilo s problémem zaměřeným na objasnění mechanismů rozpoznávání antigenu T buňkami .
Na počátku našeho století objevil K. Landsteiner ABO systém lidských krevních skupin. P. Nuttol zároveň provedl srovnávací studii antigenních vlastností proteinů krevního séra u lidí a opic. Tyto práce vedly k vytvoření úloh, jejichž účelem bylo identifikovat funkce a povahu dědičnosti antigenů v buňkách, tkáních, tělesných tekutinách. Hlavní technikou bylo použití protilátek specifických pro požadovaný antigen. Protilátky byly získány z krevního séra imunizovaných laboratorních zvířat. Vzhledem k metodickému přístupu byla celá oblast výzkumu nazvána antigenní sérologie. (Studium dědičnosti těchto antigenů je samostatnou kapitolou imunogenetiky a není v této části uvažováno).
Lékařská hodnota:
Při transfuzi, při řešení sporného otcovství, ke zjištění zygozity dvojčat, mapování chromozomů, stanovení vazebných skupin, asociací AB0 antigenů s různé nemoci, konflikt o systém AB0.
Histokompatibilní systém (HLA) pro lidské leukocytární antigeny byl objeven v roce 1958. Tento systém představují proteiny 2 tříd, geny kódující tento systém jsou lokalizovány v krátkém raménku 6. chromozomu. Tento systém je polymorfní. Při transplantaci se musí shodovat alespoň 3 antigeny. V průběhu života se soubor antigenů nemění.
Hemolytická nemoc novorozenci
Před několika lety se věřilo, že hemolytické onemocnění u novorozenců může být způsobeno pouze Rh inkompatibilitou. V současnosti je známo, že ve 30 % a více je spojena s inkompatibilitou krve skupiny A nebo B, tj. s izoimunizací v systému ABO. Při inkompatibilitě AB0 má dítě krevní skupinu A nebo B a matka krevní skupinu 0. Případy s krevní skupinou A jsou pozorovány přibližně 4krát častěji než s krevní skupinou B, což odpovídá normálnímu poměru krevních skupin. Zuelzer se domnívá, že děti s krevní skupinou A skutečně patří do krevní skupiny A2 a méně často do krevní skupiny A2. Na rozdíl od Rh-inkompatibility v systému AB0 jsou děti většinou nepříznivě ovlivněny již během prvního těhotenství. Protilátky s AB0 inkompatibilitou existují předem a u Rh inkompatibility je nutná předběžná senzibilizace. Předpokládá se, že izoimunizace je způsobena neprokázaným faktorem C, který se nachází pouze v červených krvinkách skupiny A, B nebo AB, nikoli však ve skupině 0. Při AB0 inkompatibilitě je aglutinogen A nebo B obsažen v červených krvinkách dítěte a chybí matce. Mateřské sérum obsahuje isoaglutininy, které aglutinují červené krvinky dítěte a způsobují hemolýzu. Matka může být imunizována různé způsoby: s heterohemoterapií, plazmovou terapií a zejména s heterospecifickým těhotenstvím. Mechanismus je podobný Rh izoimunizaci. Rozdíl je v tom, že antigen je obsažen nejen v samotných erytrocytech, ale také v buňkách placenty deskvamovaného epitelu plodové vody. Antigeny existují nejen v Lidské tělo. Tím lze vysvětlit izoimunizaci po očkování proti záškrtu, po podání záškrtu a jiných sér a po podání léků živočišného původu. Hemolytická nemoc se nevyvine vždy, ale pouze tehdy, když je titr protilátek nad 1:64, někdy dosahuje až 1:1024 a výše. Je zajímavé, že při současné AB0 a Rh inkompatibilitě se Rh senzibilizace u plodu vyskytuje jen zřídka. Rh-pozitivní erytrocyty plodu jsou v těchto případech ihned po vstupu do oběhu matky zničeny normálními anti-A nebo anti-B protilátkami, přičemž se ztrácejí antigenní vlastnosti Rh faktoru.
V prenatální poradna těhotná žena musí být vyšetřena na Rh faktor. Pokud je negativní, je nutné určit Rh příslušnost otce. Při riziku Rh konfliktu (otec má pozitivní Rh faktor) je ženě v těhotenství opakovaně vyšetřována krev na přítomnost Rh protilátek. Pokud tam nejsou, pak žena není senzibilizovaná a v tomto těhotenství nedojde ke konfliktu Rh. Bezprostředně po narození je stanoven Rh faktor u dítěte. Pokud je pozitivní, pak nejpozději do 72 hodin po porodu je matce aplikován anti-Rh imunoglobulin, který zabrání rozvoji Rhesus konfliktu v následném těhotenství. Budete obezřetní, když si s sebou vezmete anti-D-imunoglobulin, když půjdete do nemocnice (samozřejmě, pokud máte negativní Rh faktor).
Stejná profylaxe u imunoglobulinových Rh-negativních žen by měla být provedena do 72 hodin po:
potrat
Rh-pozitivní krevní transfuze
Transfuze krevních destiček
Odtržení placenty
Zranění u těhotné ženy
Amniocentéza, choriová biopsie (manipulace s membránami)
Otázka
Chromozomální teorie dědičnosti. Pravidla pro stálost počtu, párování, individualitu a kontinuitu chromozomů, komplexní chování chromozomů při mitóze a meióze již dlouho přesvědčují vědce, že chromozomy hrají velkou roli. biologická role a přímo souvisí s převodem dědičných vlastností. V předchozích částech již byla uvedena cytologická vysvětlení vzorců dědičnosti objevených Mendelem. Role chromozomů při přenosu dědičné informace byla prokázána díky; a) objev genetického určení pohlaví; b) vytvoření vazebných skupin znaků odpovídajících počtu chromozomů;
c) konstrukce genetických a následně cytologických map chromozomů.
Dědičnost pohlaví a chromozomů. Jedním z prvních a silných důkazů o úloze chromozomů ve fenoménech dědičnosti byl objev vzoru, podle kterého se pohlaví dědí jako mendelovský znak, tzn. se dědí podle Mendelových zákonů Je známo, že chromozomy, které tvoří jeden homologní pár, jsou si navzájem zcela podobné, ale to platí pouze pro autozomy. Pohlavní chromozomy nebo heterochromozomy se od sebe mohou velmi lišit jak morfologií, tak genetickou informací v nich obsaženou. Kombinace pohlavních chromozomů v zygotě určuje pohlaví budoucího organismu. Větší z chromozomů tohoto páru se obvykle nazývá chromozom X (X), menší - chromozom Y (Y). Některá zvířata nemusí mít chromozom Y. U všech savců (včetně lidí), Drosophila a mnoha dalších živočišných druhů mají samice v somatických buňkách dva chromozomy X a samci chromozomy X a Y. U těchto organismů všechny vaječné buňky obsahují chromozomy X a v tomto ohledu jsou všechny stejné. Tvoří spermie dvou typů: některé obsahují chromozom X, jiné chromozom Y, takže při oplodnění jsou možné dvě kombinace:
1. Vajíčko obsahující chromozom X je oplodněno spermií rovněž s chromozomem X. Zygota obsahuje dva X chromozomy. Z takové zygoty se vyvine samice.
2. Vajíčko obsahující chromozom X je oplodněno spermií nesoucí chromozom Y. Zygota kombinuje chromozomy X a Y. Z takové zygoty se vyvíjí mužský organismus.
Pohlaví, které má oba identické pohlavní chromozomy, se nazývá homogametické, protože všechny gamety jsou stejné, a pohlaví s různými pohlavními chromozomy, ve kterém se tvoří dva typy gamet, se nazývá heterogametické. Dědičnost vázaná na pohlaví. Vlastnosti zděděné prostřednictvím pohlavních chromozomů se nazývají pohlavně vázané. U lidí mohou být znaky zděděné chromozomem Y pouze u mužů a znaky zděděné chromozomem X mohou být u jedinců jednoho i druhého pohlaví. Žena může být homozygotní i heterozygotní pro geny umístěné na chromozomu X a recesivní alely genů se objevují pouze v homozygotním stavu. Vzhledem k tomu, že muži mají pouze jeden chromozom X, všechny geny v něm lokalizované, dokonce i ty recesivní, se okamžitě objeví ve fenotypu. Takový organismus se nazývá hemizygotní.
Při záznamu schématu přenosu pohlavně vázaných znaků jsou v genetických vzorcích spolu se symboly genů uvedeny také pohlavní chromozomy. Vlastnosti, které se dědí přes chromozom Y, se nazývají holandské. Předávají se z otce na všechny jeho syny. Mezi nimi u lidí je znak, který se projevuje intenzivním vývojem ochlupení na okraji boltce.
Vazba genů a křížení. Ve všech příkladech křížení, které byly uvedeny výše, existovala nezávislá kombinace genů patřících k různým alelickým párům. Je to možné pouze proto, že geny, o kterých uvažujeme, jsou lokalizovány v různých párech chromozomů. Počet genů však značně převyšuje počet chromozomů. V důsledku toho je v každém chromozomu lokalizováno mnoho genů, které se dědí společně. Geny umístěné na stejném chromozomu se nazývají spojovací skupina. Je jasné, že u každého druhu organismů se počet vazebných skupin rovná počtu párů chromozomů, to znamená, že u Drosophila jsou 4, u hrachu 7, u kukuřice 10, u rajčat 12 atd. , princip nezávislé dědičnosti a kombinace znaků se projevuje pouze tehdy, když jsou geny, které tyto znaky určují, v různých párech chromozomů (patří do různých vazebných skupin). Ukázalo se však, že geny umístěné na stejném chromozomu nejsou absolutně propojené. Během meiózy, kdy jsou chromozomy konjugovány, si homologní chromozomy vyměňují identické oblasti. Tento proces se nazývá crossover nebo crossover. Křížení může nastat kdekoli na chromozomu, dokonce i na více místech na stejném chromozomu. Čím dále jsou lokusy umístěny na stejném chromozomu, tím častěji je třeba očekávat křížení a výměnu míst mezi nimi.
Výměna. oblasti mezi homologními chromozomy velká důležitost pro evoluci, neboť bezdůvodně zvyšuje možnosti kombinační variability. V důsledku křížení probíhá selekce v procesu evoluce nikoli podle celých vazebných skupin, ale podle skupin genů a dokonce i jednotlivých genů. V jedné vazebné skupině mohou být skutečně kódující geny spolu s adaptivními (adaptivními) a neadaptivními stavy znaků. V důsledku crossoveru se mohou oddělit alely „užitečné“ pro organismus od „škodlivých“ a vzniknou tak genové kombinace, které jsou pro existenci druhu prospěšnější, adaptivní. Příkladem úzkého propojení genů u lidí je dědičnost Rh faktoru. Způsobují ho tři páry genů C, D, K., navzájem úzce spojené, takže k jeho dědičnosti dochází podle typu monohybridního křížení. Rh-pozitivní faktor je způsoben dominantními alelami. Když si tedy žena s Rh-negativní krevní skupinou vezme muže, který má Rh-pozitivní krevní skupinu, pokud je homozygot, všechny děti budou Rh-pozitivní; pokud jsou heterozygoti, je třeba očekávat rozdělení pro tento znak v poměru
Podobně jsou geny pro hemofilii a barevnou slepotu těsně umístěny na X chromozomu. Pokud již existují, dědí se společně a geny albinismu umístěné na stejném chromozomu jsou lokalizovány ve značné vzdálenosti od genu barvosleposti a mohou s ním poskytovat vysoké procento křížení.
Lineární uspořádání genů. genetické mapy. Existence přechodu umožnila Morganově škole se rozvíjet v letech 1911-1914. princip konstrukce genetických map chromozomů. Tento princip je založen na myšlence uspořádání genů podél délky chromozomu v lineárním pořadí. Pro jednotku vzdálenosti mezi dvěma geny bylo dohodnuto vzít 1 % z křížení mezi nimi. Tato hodnota se nazývá morganid. na počest genetika T.G. Morgan.
Předpokládejme, že geny A a B patří do stejné vazebné skupiny. Mezi nimi byl nalezen 10% crossover. Proto jsou tyto geny od sebe vzdáleny 10 jednotek (morganid). Předpokládejme dále, že do stejné vazebné skupiny patří gen C. Abychom zjistili jeho místo v chromozomu, je nutné zjistit, jaké procento křížení dává s oběma již známými geny. Pokud se například překrývá s A o 3 %, pak lze předpokládat, že gen C je buď mezi A a B, nebo na opačné straně, tzn. A se nachází mezi C a B. V obecné formě lze tento vzorec vyjádřit následujícím vzorcem: pokud geny A, B, C patří do stejné vazebné skupiny a vzdálenost mezi geny A a B je rovna k jednotkám, a vzdálenost mezi B a C je rovna l jednotkám, pak může být vzdálenost mezi A a C buď k+l nebo k–l.
Začalo mapování lidských chromozomů. Je již známo 24 vazebných skupin: 22 autozomálních a 2 pohlavně vázané v X a Y chromozomech. Genetické mapy chromozomů jsou sestaveny na základě hybridologické analýzy. Byla však nalezena metoda pro konstrukci cytologických map chromozomů pro Drosophila. Jde o to, že buňky slinné žlázy larvy much byly nalezeny obří chromozomy, které 100-200krát převyšovaly velikost chromozomů z jiných buněk a obsahovaly 1000krát více chromonemů. Ukázalo se, že v těch případech, kdy bylo hybridologickou metodou zjištěno jakékoli porušení dědičnosti, došlo k odpovídajícím změnám i na obřích chromozomech. V důsledku srovnání genetických a cytologických dat bylo tedy možné sestavit cytologické mapy chromozomů. Tento objev potvrzuje správnost principů, které jsou základem konstrukce genetických map chromozomů. Metoda mapování lidských chromozomů. Je prakticky nemožné vytvořit spojovací skupiny a ještě více vytvořit mapy lidských chromozomů pomocí tradičních metod přijatých pro všechna ostatní eukaryota (rostliny a zvířata). Přesto došlo k výraznému pokroku v mapování lidských chromozomů, a to díky využití nové metody – hybridizace somatických buněk hlodavců a člověka v tkáňové kultuře. Ukázalo se, že pokud smícháte myší a lidské buňky v kultuře, můžete získat hybridní buňky obsahující chromozomy jednoho a druhého druhu. Normálně mají myší buňky 40 chromozomů, zatímco lidské buňky, jak víte, mají 46 chromozomů. V hybridních buňkách je třeba očekávat celkový počet chromozomů 86, ale to se obvykle nestává a hybridní buňky nejčastěji obsahují 41 až 55 chromozomů. V tomto případě jsou zpravidla všechny myší chromozomy zachovány v hybridních buňkách a některé lidské chromozomy jsou ztraceny; ztráta jednoho nebo druhého z chromozomů je náhodná, takže hybridní buňky mají různé sady chromozomů. V hybridních buňkách fungují jak myší, tak lidské chromozomy syntézou odpovídajících proteinů. Morfologicky lze rozlišit každý z myších a lidských chromozomů a které lidské chromozomy jsou přítomny v této konkrétní sadě, a proto je syntéza kterých proteinů spojena s geny těchto chromozomů. Hybridní buňky obvykle ztratí jeden nebo druhý celý lidský chromozom. To umožňuje uvažovat o tom, že pokud jsou nějaké geny přítomny nebo nepřítomny neustále společně, pak by měly být přiřazeny ke stejné vazebné skupině. Touto metodou bylo možné stanovit všechny spojovací skupiny možné pro osobu. Dále je v řadě případů možné pomocí chromozomálních aberací (translokací a nedostatků) určit umístění genů v určité části chromozomů, zjistit sekvenci jejich umístění, tedy vytvořit mapy lidského těla. chromozomy. Největší počet genů byl lokalizován na chromozomu X, kde je jich 95, v největším z autozomů – prvním – 24 genů. Gen, který určuje krevní skupiny podle systému AB0, se ukázal být na devátém chromozomu, který určuje krevní skupiny podle systému MN - ve druhém a podle krevní skupiny systému Rh faktoru (Rh) - na prvním chromozomem. Gen elliptocytózy (El) je lokalizován na stejném chromozomu, jehož dominantní alela kóduje oválný tvar erytrocytů. Vzdálenost mezi Rh a El loci je 3 %. Pro lékařskou genetiku má velký význam lokalizace patologických genů ve všech lidských chromozomech. Hlavní ustanovení chromozomové teorie dědičnosti. Vzory objevené Morganovou školou a následně potvrzené a prohloubené na četných objektech jsou známy pod obecným názvem chromozomová teorie dědičnosti. Jeho hlavní ustanovení jsou následující:
1. Geny jsou umístěny na chromozomech. Každý chromozom je spojovací skupina genů. Počet vazebných skupin v každém druhu se rovná haploidnímu počtu chromozomů.
2. Každý gen v chromozomu zaujímá určité místo (lokus). Geny jsou na chromozomech uspořádány lineárně.
3. Mezi homologními chromozomy může dojít k výměně alelických genů.
4. Vzdálenost mezi geny v chromozomu je úměrná procentu křížení mezi nimi.
Otázka
Genetické jevy na molekulární úrovni (základy molekulární genetiky). Chromozomální teorie dědičnosti zafixovala roli elementárních dědičných jednotek lokalizovaných v chromozomech pro geny. Chemická podstata genu však zůstávala dlouho nejasná. Dnes je známo, že DNA je nositelkou dědičné informace.Přesvědčivé důkazy o tom, že přenos dědičné informace souvisí s DNA, byly získány při studiu virů. Proniknou do buňky, zavedou do ní pouze nukleovou kyselinu s velmi malou příměsí proteinu a celý proteinový obal zůstane mimo infikovanou buňku. Proto DNA zavedená do buňky předává genetickou informaci nutnou pro vznik nové generace viru stejného typu.
Dále bylo zjištěno, že čistá nukleová kyselina viru tabákové mozaiky může infikovat rostliny, což způsobuje typický vzorec onemocnění. Navíc bylo možné uměle vytvořit vegetativní „hybridy“ z virů, ve kterých proteinový případ patřil jednomu druhu a nukleová kyselina druhému. V takových případech genetická informace „hybridů“ vždy přesně odpovídala viru, jehož nukleová kyselina byla součástí „hybrida“. Důkazy o genetické roli DNA byly získány také v řadě experimentů na infekci bakteriálních buněk viry. Viry, které infikují bakterie, se nazývají bakteriofágy (nebo jednoduše fágy). Skládají se z proteinového pouzdra správného geometrického tvaru a molekuly nukleové kyseliny složené do tvaru spirály. Životní cyklus fága T2 (viru obsahujícího DNA), který se reprodukuje uvnitř bakterie Escherichia coli, byl dobře prostudován. Fág připojí svůj proces na buněčnou stěnu, pomocí enzymů zničí část buněčné membrány a vytvořeným otvorem zavede svou DNA do buňky. Jakmile se nukleová kyselina viru dostane do buňky, vede k perverzi normálního fungování buňky, zastaví se syntéza vlastních bakteriálních proteinů a veškerá kontrola nad biochemickým aparátem buňky přejde na virovou DNA.
Z aminokyselin a nukleotidů přítomných v buňce se syntetizují proteinové kapsle, reprodukuje se DNA, to znamená, že se tvoří nové zralé fágové částice, jejich počet se rychle zvyšuje. Životní cyklus fág končí uvolněním fágových částic do prostředí a rozpadem buněk. Takové fágy se nazývají virulentní. Když byl fágový protein označen radioaktivní sírou (35S) a DNA radioaktivním fosforem (32P), ukázalo se, že nově vytvořené fágy obsahovaly pouze radioaktivní fosfor, který byl použit ke značení DNA, a v žádném fágu nebyly nalezeny žádné částice 35S. částice. Tyto experimenty jasně ukázaly, že genetická informace z invazního fága se přenáší na jeho potomky pouze nukleovou kyselinou pronikající do buňky, a nikoli proteinem obsaženým v pouzdru viru. Důležité důkazy o úloze DNA při přenosu dědičné informace byly získány u mikroorganismů při jevech transformace a transdukce. Proměna- zabudování cizí DNA do bakteriální buňky. Jedná se o přenos dědičné informace z jedné prokaryotické buňky do druhé prostřednictvím DNA dárcovské bakterie nebo dárcovské buňky. Fenomén transformace byl objeven při pokusech anglického mikrobiologa Griffithse (1928), který pracoval se dvěma kmeny pneumokoků. Liší se v vzhled a patogenní vlastnosti. Kmen S má kapsulární membránu a je vysoce virulentní. Když byly tyto bakterie zavedeny do experimentálních myší, ty onemocněly infekčním zápalem plic a zemřely. Buňky kmene R se vyznačují absencí kapsulárních membrán, při podání zvířatům nenastala smrt.
Po dlouhou dobu se věřilo, že vztah mezi virem a bakteriální buňkou může vést pouze ke smrti bakterie. Později se však zjistilo, že při infikování bakterie ne všechny fágy vedou k její aktivní destrukci. Jedná se o tzv. mírné fágy. Mohou se chovat v buňce jako virulentní, ale mohou se sjednotit s bakteriálním genomem a integrovat svou DNA do chromozomů) buňky příjemce. V tomto stavu se fág nereprodukuje, stává se profágem a replikuje se (reprodukuje) spolu s bakteriálním chromozomem. Bakterie zůstává nedotčena a nelyzuje. Takové kmeny bakterií se nazývají lysogenní (gr. lisis - disoluce), protože nesou faktor, který ohrožuje integritu bakteriálních buněk, způsobuje jejich destrukci, rozpuštění.
Inzerce profága nastává přechodem mezi fágem a bakteriálními chromozomy. Genotyp recipientních buněk se tedy může změnit, získají některé vlastnosti buněk prvního kmene. Fenomén transdukce byl objeven při pokusech s bakteriemi různých kmenů. Zkumavka ve tvaru V na dně byla oddělena bakteriálním filtrem. Jedna polovina obsahovala bakterii Escherichia coli, která měla enzym, který štěpí laktózu a obsahovala pgofág (gen lac+), a druhá polovina obsahovala kmen postrádající tento enzym (gen gen). Bakteriální buňky nemohly proniknout přes přepážku. O něco později, při analýze buněk druhého kmene, se ukázalo, že se mezi nimi objevily formy lac+. K přenosu genu mohlo dojít pouze s pomocí viru, který byl v lyzogenním kmeni a začal se množit. Tento virus, který pronikl bakteriálním filtrem, zavedl lac+ gen do bakteriálních buněk, tj. došlo k transdukci. Proces transdukce není jen potvrzením genetické role DNA, používá se ke studiu struktury chromozomů, jemné struktury genu, a jak bude ukázáno níže, je jednou z nejdůležitějších metod používaných v genetické inženýrství. Studium chemické struktury DNA a jejích genetických funkcí tedy nyní umožňuje považovat geny za úseky nukleové kyseliny charakterizované určitou specifickou sekvencí nukleotidů. Rozluštění materiální podstaty genu je jedním z důležitých úspěchů moderní biologické vědy.
Otázka
Komplexní studium struktury a funkce genomu vedlo ke vzniku samostatné vědecké disciplíny zvané „genomika“. Předmětem této vědy je struktura genomů lidí a dalších živých bytostí (rostlin, zvířat, mikroorganismů atd.), úkolem je aplikovat získané poznatky ke zlepšení kvality lidského života. V rámci této nové vědní disciplíny se provádí výzkum funkční genomiky, komparativní genomiky a lidské genetické diverzity.
Nejdůležitějším prvkem genomického výzkumu je charakterizace různých genů, které tvoří tyto genomy, studium mechanismů jejich regulace, interakce mezi sebou navzájem a s faktory prostředí za normálních i patologických podmínek. Charakterizovat tímto způsobem co nejvíce genů je hlavním úkolem funkční genomiky. Analýza jakéhokoli genomu zahrnuje stanovení nukleotidové sekvence, proteinových produktů genů, studium interakce různých genů a proteinů a mechanismu regulace celého systému. Po rozluštění genomu se úsilí výzkumníků soustředí na studium proteinových produktů genů. Traiscriptomika, další důležitá oblast funkční genomiky, studuje koordinovanou práci genů, tvorbu primárních transkriptů, procesy sestřihu a tvorbu zralých mRNA.
lidský genom - genom biologického druhu Homo sapiens. Většina normálních lidských buněk obsahuje kompletní sadu 46 chromozomů, které tvoří genom: 44 z nich nezávisí na pohlaví (autozomální chromozomy) a dva – chromozom X a chromozom Y – určují pohlaví (XY – u mužů nebo XX - u žen). Chromozomy celkem obsahují přibližně 3 miliardy párů bází nukleotidů DNA, které tvoří 20 000–25 000 genů.
Při realizaci projektu Human Genome Project byl obsah chromozomů v interfázovém stadiu v buněčném jádru (látka euchromatin) vypsán jako sekvence znaků. V současné době se tato sekvence aktivně používá po celém světě v biomedicíně. Během výzkumu se ukázalo, že lidský genom obsahuje výrazně menší počet genů, než se očekávalo na začátku projektu.
Podle výsledků Human Genome Project je počet genů v lidském genomu asi 28 000 genů. Původní odhad byl přes 100 000 genů. V souvislosti se zdokonalováním metod genového vyhledávání (genové predikce) se očekává další snižování počtu genů.
Zajímavé je, že počet lidských genů není o mnoho větší než počet genů v jednodušších modelových organismech, jako je škrkavka nebo moucha. To je způsobeno tím, že alternativní sestřih je v lidském genomu široce zastoupen. Alternativní sestřih vám umožňuje získat několik různých proteinových řetězců z jednoho genu. V důsledku toho je lidský proteom mnohem větší než proteom uvažovaných organismů. Většina lidských genů má více exonů a introny jsou často výrazně delší než hraniční exony v genu.
Geny jsou v chromozomech rozmístěny nerovnoměrně. Každý chromozom obsahuje oblasti bohaté a chudé na geny. Tyto oblasti korelují s chromozomálními gangy (pruhy přes chromozom viděné pod mikroskopem) as oblastmi bohatými na CG. V současné době není význam této nerovnoměrné distribuce genů zcela pochopen.
Kromě genů kódujících protein obsahuje lidský genom tisíce genů RNA, včetně transferové RNA, ribozomální RNA a dalších sekvencí RNA nekódujících proteiny.
Termín „genotyp“ navrhl v roce 1909 dánský genetik Wilhelm Johansen. Zavedl také pojmy: „gen“, „alela“, „fenotyp“, „linie“, „čistá linie“, „populace“.
Genotyp je soubor genů daný organismus. Člověk má asi 100 tisíc genů.
Genotyp jako jeden funkční systém organismy vznikly v procesu evoluce. Známkou systémové povahy genotypu je interakce genů.
Alelické geny (přesněji jejich produkty - proteiny) se mohou vzájemně ovlivňovat:
Ve složení chromozomů - příkladem je úplná a neúplná vazba genů;
V páru homologních chromozomů - příklady jsou úplná a neúplná dominance, kodominance (nezávislý projev alelických genů).
Nealelické geny interagují v následujících formách:
Spolupráce - výskyt novotvarů při křížení dvou navenek identických forem. Například dědičnost tvaru hřebene u kuřat je určena dvěma geny:
R - růžový hřeben;
P - hřeben ve tvaru hrášku.
růžový hrášek
F1 RrPp - vzhled hřebene vlašského ořechu v přítomnosti dvou dominantních genů; u genotypu rrpp se objevuje hřeben ve tvaru listu;
Komplementární interakce – objevení se nového znaku v přítomnosti dvou dominantních nealelických genů v genotypu. Při takové interakci se ve druhé generaci mohou objevit čtyři varianty štěpení. Příkladem je vývoj antokyanů (barvící pigment) v květech hrachu. Pokud je v homozygotním stavu alespoň jedna recesivní alela, barva se nevyvine a okvětní lístky zůstanou bílé:
Epistáze neboli interakce, při které gen jednoho alelického páru potlačuje působení genu jiného alelického páru. Pokud jsou v genotypu přítomny dvě různé dominantní alely, pak se jedna z nich objeví během epistázy. Projevený gen se nazývá supresor, potlačený gen se nazývá hypostatický. Při křížení dvou bílých kuřat (leghorn Aabb a Wyandotte Aabb) ve druhé generaci dojde k fenotypovému štěpení ve vztahu k 13/16 bílým - v případech, kdy jsou v genotypu nalezeny oba dominantní geny, nebo v případě úplné recesivity genotyp a 3/16 - barevné - v případech, kdy je pouze jedna z domi-
nantské geny. V tomto případě gen A potlačuje gen B. V nepřítomnosti genu A se objevuje gen B a slepice jsou zbarveny;
Polymerie je vliv několika nealelických genů stejného typu na jeden znak. V důsledku toho závisí stupeň exprese znaku na počtu dominantních alel různých genů v genotypu organismu;
Pleiotropie - vliv jednoho genu na vývoj více znaků. U lidí je znám gen, který způsobuje výskyt pavoučích prstů (Marfanův syndrom). Tento gen zároveň způsobuje vadu oční čočky. Gen, který způsobuje zrzavé zbarvení vlasů, ovlivňuje pigmentaci kůže, vzhled pih.
Třída: 10
Cíl: Upevnit a shrnout znalosti studentů v části „Základy genetiky a selekce“, tématu „Genotyp jako integrální systém“.
1. Vzdělávací:
- zobecnit a upevnit znalosti studentů
–
o základních genetických zákonech,
–
o materiálních základech dědičnosti - genech a chromozomech,
–
o cytologických základech genetických zákonů a hypotéze o čistotě gamet,
–
prohloubit znalosti o genotypu jako holistickém, historicky založeném systému,
–
odhalit projev vztahu a interakce genů mezi sebou, ovlivňující projev různých vlastností.
2. Vývoj:
– podporovat rozvoj vzdělávacích a obecně vzdělávacích dovedností:
–
pozorování, srovnání a zobecnění, formulace důkazů a závěrů;
–
rozvoj schopnosti nacházet chyby a vysvětlit je;
–
schopnost logicky myslet;
–
rozvíjet dovednosti týmové práce.
3. Vzdělávací:
- podporovat formování materialistického pohledu studentů na vědecký obraz světa,
–
ukázat důležitost vědecké objevy v životě společnosti a rozvoji vědy biologie, jejích oborů, důležitosti aplikace těchto poznatků v různých oblastech života,
–
podporovat estetický rozvoj studentů pomocí vizuálních materiálů lekce, využití divadelních.
Vybavení: výukový komplex Biologie. Stupeň 10, model řetězce DNA, sbírka odrůd rajčat, dynamický model „Propojená dědičnost u much Drosophila“, tabulka „Dědičnost dominantních a recesivních znaků u různých organismů“, kresby studentů.
Pedagogické technologie, techniky a metody použité v lekci: „Chyť chybu“, „Ano-ne“ (TRIZ), praktičnost znalostí, teatralizace, skupinová práce (CSR), frontální práce.
Během vyučování
A. Začátek lekce.
1. Seznámení s cíli lekce.
Učitel: Dnes na lekci:
- Budeme obdivovat hluboké znalosti genetiky, ukážeme znalost genetických zákonitostí.
- Ukážeme schopnost řešit genetické problémy.
2. Biologická záhada. „Nosím je už mnoho let, ale nevím, kolik jich je“ (Odpovědí z genetického hlediska jsou geny.)
3. Logická úloha. Logicky spojujeme předměty na stole učitele. Co je spojuje?
- Model řetězce DNA.
- rajčata různé tvary a barviva.
4. Přední práce. Charakteristika genu.
- Gen je úsek řetězce DNA, který definuje vlastnost.
- Geny jsou dominantní A a recesivní a.
- Alelické AA, Aa a nealelické AB, ab.
- Geny se dědí a mohou se také měnit.
B. Testování znalostí a jejich aplikace na novou situaci
Hra
“Ano ne"Vzniká genetický jev, který se odráží v přísloví „Manželství jakoby neútočí vdávat se do propasti“ Rozbor lidové moudrosti v přísloví, přechod ke genetice.
Studenti kladou otázky učiteli, který odpovídá pouze ano nebo ne.
studenti:
- Je tento jev charakteristický pro všechna království živé přírody? Ano.
- Objevuje se pouze v homozygotním stavu? Ne.
- Projevuje se u heterozygotního organismu podle určitého znaku? Ano.
- Je to dominance? Ano
Ukázka na magnetické tabuli.
1. Křížení mušek Drosophila s šedým a černým tělem. hybridy – Černá.
Otázka pro třídu: Co pozorujete?
Studenti odpovídají: Fenomén dominance. pravidlo uniformity. Hybridní F1.
2. Křížení dvou jedinců s různými fenotypy. U hybridů není štěpení pozorováno.
Otázka pro třídu: Jaký kříž je zobrazen?
Odpověď studentů: Analýza křížení k určení genotypu jednoho z rodičovských jedinců.
Frontální rozhovor
Otázka pro třídu: Jaké další zákony genetiky znáte?
Studenti odpovídají: První Mendelův zákon, zákon štěpení. Druhý Mendelův zákon, nezávislá distribuce genů. (Odhalte jejich podstatu).
Práce ve dvojici „Chyťte chybu“
(Chyby byly provedeny v podmínkách problému, nacházejí chyby, pracují ve dvojicích) Odpověď
Teatralizace "Genetická konzultace"Učitel: – A teď si myslím, že jsme připraveni na zahájení Genetické konzultace. (Skupinová práce)
Studenti jsou rozděleni do 4 skupin:
1 skupina –
Ústav lidské genetiky
2 skupina –
Ústav genetiky zvířat
3 skupina –
Ústav genetiky rostlin
4 skupina –
Stážisté (děti pracují na řešení problémů reprodukční úrovně pomocí učebnice, je-li to žádoucí).
Vchází první návštěvník – Žák 10. třídy.
„Dobrý den, mám syna Prošenka. Hezký ručně psaný: modrooký, světlovlasý, kudrnatý, vysoký. Zde je jeho portrét, (ukazuje namalovaný portrét) V naší rodině jsou od nepaměti všichni kudrnatí, ale vysocí. Proshenka samozřejmě s takovým vzhledem šla k umělcům. Nyní byl pozván, aby hrál v Hollywoodu. Prošenka se rozhodl oženit, ale nemůže si vybrat ze tří nevěst – všichni jsou dobří, povahově i vzhledově. Poslal barevné fotografie. dívky – cizí ženy, ale kdyby jen milovaly mého syna, ale porodily vnoučata, alespoň trochu, jak se ptám, (ukazuje portrét) Japonec Lee – hnědooká, s černými, rovnými vlasy, nízká Němka Monika – modrooká, s blond rovnými vlasy, malá anglická Mary – zelenooký, tmavovlasý, kudrnatý, vysoký.
„Konzultanti“, kteří řeší problémy, určují, jaká je pravděpodobnost, že se v každém z možných manželství narodí dítě se znaky Prosha. Použijte tabulku "Dominantní a recesivní vlastnosti u lidí."
| A- | – hnědé oči | V | – s tmavými vlasy | D – mírný růst | |
| A / | – zelené oči | PROTI | – blond vlasy | d – vysoký růst | |
| A- | Modré oči | S | – kudrnaté vlasy | ||
| S | – rovné vlasy |
Tři lidé ve skupině, každý provede svůj vlastní výpočet, pak je výsledek diskutován a analyzován.
Závěr: Prosha si může vzít Moniku, aby dítě vypadalo jako on ve třech ohledech. Mary má také šanci. 50% šance.
Druhá skupina - Genetika zvířat
Přichází k nim celník (žák 10. třídy)
„Jsem celník v malém státě Lisland. Chovem lišek se zabýváme po staletí. Kožešina se vyváží a peníze z jejího prodeje tvoří základ ekonomiky země. Stříbrné lišky jsou mezi námi obzvláště ceněné. Jsou považovány za národní poklad a jejich převoz přes hranice je zákonem dané země přísně zakázán.Zadržel jsem pašeráka, převezl přes hranice dvě lišky různého pohlaví, červené barvy a tvrdí, že neporušuje zákony Lislandu, takže potřebuji genetickou konzultaci.
Odpověď: výsledkem bude 1/3 lišek s šedou barvou. Závěr: Lišky obecné musí být od pašeráka odstraněny, protože jsou heterozygotní pro barvu a mohou dát rozdělení 3: 1 podle prvního Mendelova zákona.
Třetí návštěvník říká, že si objednal květy hledače s různými barvami koruny. Po obdržení balíku čtu – F1 – Růžová barva. Chtěla jsem, už jsem psala rozhořčený dopis do firmy, ale rozhodla jsem se jít na genetickou konzultaci.
Konzultanti to spočítají. Genetika rostlin.
Odpověď: Od společnosti „Among Flowers“ poslali hybridní semena, heterozygotní s neúplnou dominancí. Po jejich vysetí můžete získat květiny různých barev.
Z každé skupiny konzultantů podává jeden student vysvětlení u tabule. Návštěvníci děkují konzultantům.
chromozomální dědičnost fenotypový genotyp
Při analýze vzorců dědičnosti je nutné studovat tři hlavní procesy:
- 1. sebereprodukce buňky a jejích prvků;
- 2. distribuce chromozomů při gametogenezi a jejich následná kombinace při oplození;
- 3. působení genů v individuální rozvoj organismus.
Gen jako jednotka dědičnosti má řadu vlastností:
- diskrétnost působení - vývoj různých znaků je řízen různými geny umístěnými v různých lokusech chromozomů;
- stabilita - přenos dědičné informace beze změny (při absenci mutací);
- labilita (nestabilita) - schopnost mutovat;
- specifičnost - každý gen je zodpovědný za vývoj určitého znaku;
- pleiotropie - jeden gen může být zodpovědný za několik znaků. Například Marfanův syndrom, charakterizovaný „pavoučími prsty“, vysokou klenbou nohy, vznikem aneuryzmatu aorty, je spojen s vývojovou vadou pojivové tkáně;
- expresivita - míra vyjádření znaku (polymerismus);
- Penetrance - četnost výskytu;
- Schopnost interakce s jinými nealelickými geny.
Geny fungují na dvou úrovních: na úrovni samotného genetického systému, který určuje stav genů, jejich práci, rychlost replikace DNA, stabilitu a variabilitu genů, a na úrovni práce buněk v systému. celého organismu. Genotyp je tedy integrální genetický systém organismu, a nikoli jednoduchý soubor všech jeho genů.
Mendel objevil nejjednodušší mechanismy interakce genů: dominanci a neúplnou dominanci.
Mnohem později byly studovány další typy alelické interakce genů – kódování a overdominance. Kodominance (běžněji nazývaná vícenásobný alelismus) je definice znaku několika skupinami alelických genů. Kodominance se týká typu dědičnosti krevních skupin.
Převaha je projevem vlastnosti ve větší míře u heterozygotních jedinců.
Geny v těle vstupují do složitějších nealelických vztahů, z nichž nejúplněji prostudované jsou polymerace, epistáze, komplementarita.
Komplementární interakce genů je způsobena společným projevem několika párů nealelických genů při manifestaci nového znaku. Na příkladu dědičnosti barvy květů hrachu lze pochopit podstatu komplementárního působení genů. Při křížení dvou ras této rostliny s červenými a bílými květy vykazovali kříženci druhé generace rozštěpení znaků 9:7.
Tento výsledek lze vysvětlit následovně: tvorba anthokyanového pigmentu je určena dominantním genem A, nepřítomností pigmentu - a;
Přechod propigmentu do pigmentu je dán enzymem, na jehož syntéze se podílí dominantní gen B, nepřítomnost enzymu -c.
Květy se vybarví pouze v případě, že genotypy obsahují AB (AABB, AaBv, AABv, AaBB), pokud je alespoň jeden gen v homozygotně recesivním stavu, budou květy bílé.
Epistáze je definována jako suprese jednoho nealelického genu jiným. Epistáze může být dominantní nebo recesivní. Geny, které vykazují epistatický účinek, se nazývají supresory. Příkladem dominantní epistázy je dědičnost zbarvení u prasat. Při křížení bílých a černých prasat různých plemen v první generaci byla všechna prasata bílá a ve druhé generaci došlo k rozdělení v poměru: 12/16 - bílá; 3/16 - černá a 1/16 - červená
Příkladem recesivní epistázy je fenomén Bombay. Žena s první a muž s druhou krevní skupinou měli dítě se čtvrtou krevní skupinou. Při studiu tohoto případu byl nalezen epistatický gen c, který potlačoval gen I B
Polymerismus je jev, kdy projev určitého znaku závisí na několika dominantních genech v různých alelách. Například při křížení červenozrnné pšenice s genotypem A 1 A 1 A 2 A 2 s bílozrnnou pšenicí s genotypem a 1 a 1 a 2 a 2 byly rostliny s různými barvami zrna od jasně růžové (A 1 A 1 A 2 a 2) až světle růžová (a 1 a 1 a 2 A 2
Interakce genů má tedy víceúrovňový a různorodý charakter.
Zpět dopředu
Pozornost! Náhled snímku slouží pouze pro informační účely a nemusí představovat celý rozsah prezentace. Pokud vás tato práce zaujala, stáhněte si prosím plnou verzi.
1. Stanovení cíle
(během vyhledávací konverzace, odpovídáním na navržené otázky formulujeme cíle lekce)Víme, co je gen?
Jaká je role genu?
Jak probíhá implementace dědičné informace?
Jaký je tedy hlavní účel lekce?
1. Zopakujte a shrňte výukový materiál o struktuře genu a mechanismu realizace dědičné informace.
Mohou geny interagovat a vytvořit rys?
Jsou geny regulovány nebo fungují náhodně?
Další cíl:
2. Zdokonalit a rozšířit koncepty interakce a regulace práce genů při utváření znaku
A třetí gól:
3. Pokračujte v budování a zlepšování dovedností vzdělávací aktivity(klasifikace, zobecnění, výběr podstatných znaků a vzorů).
2. Úvod do tématu lekce
(snímek číslo 3)Pro úspěšné učení vzdělávací materiál musíme si pamatovat
- Co je to genotyp?
- Jaké skupiny genů lze uvažovat podle jejich funkcí? (snímek 4)
- Struktura genu (snímek 5)
- Mechanismus zpracování (snímek 6)
Rozhovor k probíraným otázkám:
1. Jaká je primární funkce genu? (ukládání dědičných informací)
2. Hodnoty transkripce (přenos dědičné informace) zpracování (příprava RNA pro translaci)
3. Vyjádření problému lekce
(snímek 7)Vraťme se k tématu lekce: Genotyp - integrální systém, na tuto otázku můžeme nyní rozumně odpovědět. Zatímco obtížné.
Hlavní problém lekce je tedy vyjádřen takto: Genotyp je souhrnem nezávislých genů organismu nebo ...?
4. Hlavní část lekce
1. Tento problém budeme implementovat po etapách a nejprve si s vámi připomeneme mechanismus implementace dědičné informace (snímek 8)
Jak fungují geny? Důsledně a interagovat při vytváření prvku.
2. Genotyp je soubor genů. Fungují všechny geny současně?
Genotyp všech tělesných buněk je stejný, ale tkáně a orgány se od sebe liší. Proč? Abychom tento problém vyřešili, odpovíme na následující otázky (snímek 9)
- Potřebují všechny tělesné buňky energii?
- V jakých tkáních se tvoří bílkoviny zajišťující pohyb těla?
- Jaké kožní buňky produkují pigment?
Závěry (snímek 10):
- Existují univerzální geny, které fungují ve všech buňkách
- Geny specifické pro určité tkáně
- Geny charakteristické pro určitý typ tkáňových buněk.
- Specifičnost tělesných buněk je dána aktivitou určitých genů. .
Proč si myslíte, že v různých buňkách fungují různá čísla a různé skupiny genů? Jak se to určuje?
Přítomnost pracovního programu v každé buňce, interakce genů, zahrnutí a vyloučení různých genů.
3. Chcete-li podrobně zvážit, jak se geny zapínají a vypínají, zvažte interakci genů při určování pohlaví u háďátka (snímky 12).
Jak se tedy geny vzájemně ovlivňují při vytváření vlastnosti? (snímek 13).
- K zapínání a vypínání genů dochází podle vývojového programu, který je realizován pod vlivem vnitřních a vnější faktory prostředí, věk, pohlaví atd.
- Dochází k paralelnímu a postupnému působení genů, které určují pohlaví organismu
4. Abychom zjistili, jak geny interagují během biochemických reakcí v buňce, připomeňme si mechanismus regulace laktózového operonu bakterií mléčného kvašení (snímek 14).
Práce s modelem laktózového operonu:
- Pečlivě zvažte navrhovaný model.
- Změňte množství laktózy (induktoru) přicházející z vnějšího prostředí.
- Snížit (všimněte si, co se stane);
- Přiblížit (označit, co se děje) .
- Udělejte totéž pro ostatní komponenty procesu.
- Měňte pouze obsah laktózy, co pozorujete?
- Jak se mění práce laktózového operonu?
- Fungují geny vždy?
- Zdůvodněte výsledky experimentu .
Práce laktózového operonu závisí hlavně na přítomnosti laktózy v médiu. Geny nefungují pořád
Jaké příklady genové interakce lze identifikovat pomocí laktózového operonu bakterií jako příkladu?
Jak funguje operon bakterií mléčného kvašení?
- K práci operonu bakterií mléčného kvašení dochází v důsledku aktivity represorového proteinu a faktorů prostředí (přítomnost nebo nepřítomnost induktoru)
Jak fungují geny v operonu? (snímek 17)
- Proces štěpení laktózy probíhá při interakci genů zahrnutých v operonu a regulačního genu.
- Sekvenční působení genů
5. Zvažte interakci genů při vytváření různých znaků
- Sekvenční působení genů. Jak geny působí při utváření této vlastnosti? (snímky 18, 19, 20)
- Tyto dva geny kódují enzymy, které se postupně používají v řetězci reakcí.
- Nějaká látka (propigment) slouží jako produkt pro práci druhého genu, který produkuje enzym, který mění pigment na pigment.
- Pokud dojde k porušení struktury některého z nich, znak se nevytvoří.
Závěr: geny interagují postupně.
(snímky 21, 22, 23).
Biochemickými metodami bylo zjištěno, že myš, která má bílou barvu, má enzymy i proteiny, které určují tvorbu pigmentu, a fenotyp myši je bílý. Proč? Jak můžete vysvětlit dědičnost této vlastnosti?
To je výsledek práce genů – aktivátorů. (snímek 24)
Jak geny interagují v tomto příkladu?
- Represorový gen produkuje protein - represor, který je blokován aktivátorovým genem, a gen, který určuje vlastnost, zajišťuje syntézu proteinů. (Snímek 24)
- Pokud je aktivátorový gen změněn (mutován), nemůže blokovat práci represorového genu, a proto se vlastnost mění a projevuje se jako recesivní. (Snímek 25)
(Ze snímku 25 na ovládacím tlačítku přejděte na snímek 8 a ze snímku 8 na hypertextovém odkazu „Jeden gen – mnoho vlastností“ na snímek 26).
Na 26. snímku uvažujeme o mnohočetném působení genu pro srpkovitou anémii.
Závěr: Jeden gen ovlivňuje projev mnoha znaků ve fenotypu.
(Z 26. snímku na ovládacím tlačítku přejděte na 8. snímek, sloučíme si nastudovanou látku)
5. Upevnění. Obecné závěry (snímek 8)
Jak se geny vzájemně ovlivňují při vytváření znaku?- Dva geny kódují enzymy, které se používají postupně v řetězci reakcí (laktózový operon, určení pohlaví)
- Mnoho vlastností vzniká interakcí několika molekul proteinů. Jde o mechanismus simultánní nebo paralelní interakce. (určení pohlaví)
- Represorový gen produkuje protein - represor, který je genem blokován aktivátorem, nebo nějakou jinou látkou, a gen, který určuje vlastnost, zajišťuje syntézu proteinů. (příznak zbarvení myší)
Problém lekce: genotyp je součet genů? Ne, agregát! Fungují geny náhodou? Podle určitého programu interakce genů v buňce a organismu. Co ovlivňuje genotyp? Středa! (snímek 28)
Genotyp je soubor genů organismu pracujících podle určitého programu pod vlivem faktorů prostředí
6. Reflexe
- Na jaké úrovni jsou vaše znalosti po lekci?
- Hodnocení vaší aktivity na lekci.
7 Domácí úkol
(snímek 29) Přihlášky: Přihláška č. 1 prezentace lekce, přihláška číslo 2 vydání, přihláška číslo 3 model laktózového operonu.Literatura
- M. B. Berkinblit, S. M. Glagolev, V.A. Furalev. Obecná biologie. M, MIROŠ, 1999
- V.A. Golichenkov, E.A. Ivanov, E.N. Embryologie Nikeryasova. M, AKADEMIE, 2004
- R. G. Zayats a kol. Obecná lékařská genetika. RnD, Phoenix, 2002
- V. B. Zacharov a další Obecná biologie. M, drop, 2002
- NV Chebyshev et al. Biologický manuál pro uchazeče o studium na vysokých školách. M. Nová vlna, 2004
