Genotip je integralni sistem. Sažetak lekcije "genotip kao integralni sistem" Udaljeni čas Genotip kao integralni sistem
svojstva gena. Na osnovu upoznavanja s primjerima nasljeđivanja osobina pri mono- i dihibridnom ukrštanju, može se steći utisak da je genotip organizma sačinjen od zbira pojedinačnih, nezavisno djelujućih gena, od kojih svaki određuje razvoj samo njegovih vlastitu osobinu ili svojstvo. Takva ideja o direktnoj i nedvosmislenoj vezi između gena i osobine najčešće ne odgovara stvarnosti. U stvari, postoji ogroman broj osobina i svojstava živih organizama koja su određena sa dva ili više para gena, i obrnuto, jedan gen često kontroliše mnoge osobine. Osim toga, djelovanje gena može se promijeniti blizinom drugih gena i uvjetima okoline. Dakle, u ontogenezi ne djeluju pojedinačni geni, već cijeli genotip kao integralni sistem sa složenim vezama i interakcijama između njegovih komponenti. Ovaj sistem je dinamičan: pojava novih alela ili gena kao rezultat mutacija, formiranje novih hromozoma, pa čak i novih genoma dovodi do primjetne promjene genotipa tokom vremena. Priroda ispoljavanja delovanja gena kao dela genotipa kao sistema može se menjati u različitim situacijama i pod uticajem različitih faktora. To se može lako vidjeti ako uzmemo u obzir svojstva gena i karakteristike njihovog ispoljavanja u osobinama:
Gen je diskretan u svom djelovanju, odnosno izolovan je po svom djelovanju od drugih gena.
Gen je specifičan po svojoj manifestaciji, odnosno odgovoran je za strogo definisanu osobinu ili svojstvo organizma.
Gen može djelovati postupno, odnosno povećati stupanj ispoljavanja osobine sa povećanjem broja dominantnih alela (doza gena). Jedan gen može utjecati na razvoj različitih osobina – to je višestruko, ili pleiotropno, djelovanje gena. Različiti geni mogu imati isti učinak na razvoj iste osobine (često kvantitativne osobine) - to su višestruki geni, ili poligeni. Gen može komunicirati s drugim genima, što rezultira novim osobinama. Takva interakcija se odvija indirektno - preko proizvoda njihovih reakcija sintetiziranih pod njihovom kontrolom.
Djelovanje gena može se modificirati promjenom njegove lokacije u hromozomu (efekat položaja) ili uticajem različitih faktora okoline.
Interakcije alelnih gena. Fenomen kada je više gena (alela) odgovorno za jednu osobinu naziva se interakcija gena. Ako su to aleli istog gena, onda se takve interakcije nazivaju alelne, a u slučaju alela različitih gena nealelne.
Razlikuju se sljedeće glavne vrste alelnih interakcija: dominacija, nepotpuna dominacija, naddominacija i kodominacija.
dominacija- vrsta interakcije dva alela jednog gena, kada jedan od njih potpuno isključuje manifestaciju djelovanja drugog. Ovakva pojava je moguća pod sledećim uslovima: 1) dominantni alel u heterozigotnom stanju obezbeđuje sintezu proizvoda dovoljnih za ispoljavanje osobine istog kvaliteta kao u stanju dominantnog homozigota u roditeljskom obliku; 2) recesivni alel je potpuno neaktivan, ili proizvodi njegove aktivnosti ne stupaju u interakciju sa proizvodima aktivnosti dominantnog alela.
Primjeri takve interakcije alelnih gena mogu biti dominacija ljubičaste boje cvjetova graška nad bijelim, glatkih sjemenki nad naboranim, tamne kose nad svijetlim, smeđe oči preko plave kod ljudi itd.
nepotpuna dominacija, odnosno srednja priroda nasljeđivanja, uočava se kada se fenotip hibrida (heterozigota) razlikuje od fenotipa oba roditeljska homozigota, tj. ekspresija osobine se pokaže kao srednja, sa većim ili manjim odstupanjem prema jednom ili drugog roditelja. Mehanizam ove pojave je da je recesivni alel neaktivan, a stepen aktivnosti dominantnog alela nedovoljan da obezbedi željeni nivo ispoljavanja dominantne osobine. Pokazalo se da je nepotpuna dominacija široko rasprostranjena. Uočava se u nasljeđivanju kovrčave dlake kod ljudi, boji goveda, boji perja kod pilića i mnogim drugim morfološkim i fiziološkim karakteristikama biljaka, životinja i ljudi.
prevladavanje- jača manifestacija osobine kod heterozigotne osobe (Aa) nego kod bilo kojeg od homozigota (AA i aa). Pretpostavlja se da ovaj fenomen leži u osnovi heterozisa (vidi § 3.7).
Codedominance- učešće oba alela u određivanju osobine kod heterozigotne jedinke. Upečatljiv i dobro proučen primjer kodiranja je nasljeđivanje IV krvne grupe kod ljudi (grupa AB). Eritrociti ljudi iz ove grupe imaju dva tipa antigena: antigen A (određen genom /\ koji se nalazi na jednom od hromozoma) i antigen B (određen genom /a koji se nalazi na drugom homolognom hromozomu). Samo u ovom slučaju oba alela pokazuju svoje dejstvo - 1A (u homozigotnom stanju kontroliše II krvnu grupu, grupa A) i IB (u homozigotnom stanju kontroliše III krvnu grupu, grupa B). Alel 1A i IB rade u heterozigotu, takoreći, nezavisno jedan od drugog.
Interakcije nealelnih gena. Interakcije nealelnih gena opisane su u mnogim biljkama i životinjama. Oni dovode do pojave u potomstvu diheterozigota neobičnog cijepanja prema fenotipu: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1 tj. modifikacije opšte Mendelove formule 9:3:3:1. Poznati su slučajevi interakcije dva, tri ili više nealelnih gena. Među njima se mogu razlikovati sljedeće glavne vrste: komplementarnost, epistaza i polimerizacija.
Komplementarno, ili dodatna, je takva interakcija nealelnih dominantnih gena, zbog koje se pojavljuje osobina koja je odsutna kod oba roditelja. Na primjer, kada se ukrste dvije vrste slatkog graška s bijelim cvjetovima, nastaje potomstvo s ljubičastim cvjetovima. Ako genotip jedne sorte označimo kao AAbb, a drugu kao aaBB, onda je hibrid prve generacije sa dva dominantna gena (A i B) dobio biohemijsku osnovu za proizvodnju antocijanskog ljubičastog pigmenta, dok ni gen A ni gen. sam gen B osigurao je sintezu ovog pigmenta. Sinteza antocijanina je složen lanac uzastopnih biohemijskih reakcija koje kontroliše nekoliko nealelnih gena, a samo u prisustvu najmanje dva dominantna gena (A-B-) razvija se ljubičasta boja. U drugim slučajevima (aaB- i A-bb), cvjetovi biljke su bijeli (znak "-" u formuli genotipa ukazuje da ovo mjesto mogu zauzeti i dominantni i recesivni aleli). Prilikom samooprašivanja biljaka graška od F1 do F2 uočeno je cijepanje na ljubičaste i bijele cvjetne forme u omjeru blizu 9:7. Ljubičasti cvjetovi su pronađeni u 9/16 biljaka, bijeli u 7/16. Punnettova rešetka jasno pokazuje razlog za ovaj fenomen (slika 3.6).
epistaza- ovo je vrsta interakcije gena u kojoj aleli jednog gena potiskuju ekspresiju alelnog para drugog gena. Geni koji potiskuju djelovanje drugih gena nazivaju se epistatici, inhibitori ili supresori. Potisnuti gen se naziva hipostatskim. Prema promjeni broja i odnosa fenotipova i klasa tokom dihibridnog cijepanja u F2, razmatra se nekoliko tipova epistatskih interakcija: dominantna epistaza (A>B ili B>A) sa cijepanjem 12:3:1; recesivna epistaza (a>B ili b>A), koja se izražava cijepanjem 9:3:4, itd.
Polimerizam manifestuje se u činjenici da se jedna osobina formira pod uticajem više gena sa istim fenotipskim izrazom. Takvi geni se nazivaju polimerni. U ovom slučaju se usvaja princip nedvosmislenog djelovanja gena na razvoj osobine. Na primjer, pri ukrštanju biljaka pastirske torbice s trokutastim i ovalnim plodovima (mahunama), u F1 se formiraju biljke s trokutastim plodovima. Kada se samooprašuju u F2, uočava se cijepanje na biljke s trokutastim i ovalnim mahunama u omjeru 15:1. To je zato što postoje dva gena koja djeluju jedinstveno. U tim slučajevima, oni su označeni isto - A1 i A2.
Tada će svi genotipovi (A1, -A2, -, A1-a2a2, a1a1A2-) imati isti fenotip - trokutaste mahune, a samo će se a1a1a2a2 biljke razlikovati - formiraju ovalne mahune. Ovo je slučaj nekumulativnog polimera.
Polimerni geni također mogu djelovati kao kumulativni polimer. Što je više sličnih gena u genotipu organizma, to je jača manifestacija ove osobine, odnosno povećanjem doze gena (A1 A2 A3 itd.), njegov učinak se sumira, odnosno kumulira. Na primjer, intenzitet boje endosperma zrna pšenice proporcionalan je broju dominantnih alela različitih gena u trihibridnom križanju. Najviše obojena zrna su A1A1A2A2A3, A 3, a zrna a1a1a2a2a3a 3 nisu imala pigment.
Prema vrsti kumulativnog polimera nasljeđuju se mnoge osobine: proizvodnja mlijeka, proizvodnja jaja, težina i druge osobine domaćih životinja; mnogi važnih parametara fizička snaga, zdravlje i mentalne sposobnosti osobe; dužina klasa u žitaricama; sadržaj šećera u korijenu šećerne repe ili lipida u sjemenkama suncokreta itd. Dakle, brojna zapažanja ukazuju da je ispoljavanje većine osobina rezultat utjecaja kompleksa gena koji međusobno djeluju i uslova okoline na formiranje svakog specifičnog svojstva.
Pitanje
Nauka imunogenetike proučava zakonitosti nasljeđivanja antigenskih sistema, proučava nasljedne faktore imuniteta, intraspecifičnu raznolikost i nasljeđivanje tkivnih antigena, genetske i populacione aspekte odnosa između makro i mikro organizama i nekompatibilnosti tkiva. Termin je predložio Irwin. Antigen- proizvod aktivnosti gena, proteinska supstanca ugrađena u ćelijsku membranu, određuje individualnost organizma. Kada se unesu u strani organizam, izazivaju posebnu reakciju antitijela koja reagiraju s njima. Antitela- proteini povezani sa gama globulinima sadržanim u krvi. Sintetiziraju ga B-limfociti (urođena antitijela su karakteristična samo za AB0 sistem)
Imunogenetika- grana imunologije, koja se bavi proučavanjem četiri glavna problema:
1) genetika histokompatibilnosti;
2) genetsku kontrolu strukture imunoglobulina i drugih imunološki značajnih molekula;
3) genetska kontrola snage imunog odgovora i
4) genetika antigena.
Prvi od ovih problema vezan je za smjer istraživanja, čiji su zadaci - poznavanje uzroka nekompatibilnosti tkiva tokom intraspecifičnih transplantacija - rođeni 30-ih godina. Eksperimentalni napori doveli su do otkrića kompleksa gena koji kontroliraju površinu ćelijske strukture- molekule (antigeni) histokompatibilnosti, - koji uzrokuju imuni odgovor odbacivanje stranog tkiva. (Glavna pitanja u vezi sa strukturom i funkcijom ovih molekula su prethodno razmotrena (pogledajte „Glavni kompleks histokompatibilnosti (MHC)). U istom poglavlju fokus je na isticanje određenih problema u genetici histokompatibilnosti).
Drugi problem imunogenetike vezan je za proučavanje genomske organizacije imunoglobulina. Nastala je nakon rasvjetljavanja karakteristika molekularne organizacije antitijela i čisto teoretskih ideja razvijenih sredinom 1960-ih na genetskoj osnovi njihovih struktura. (Pitanja genetske kontrole strukture imunoglobulina su takođe već razmatrana i o njima se ne govori u ovom odeljku (videti "GENOMSKA ORGANIZACIJA Ig I TCR")).
Proučavanje genetske kontrole snage imunološkog odgovora (treći od gore navedenih problema) kao samostalna linija istraživanja također je počelo 60-ih godina i ubrzo se spojilo s problemom koji ima za cilj rasvjetljavanje mehanizama prepoznavanja antigena od strane T stanica. .
Početkom našeg veka K. Landsteiner je otkrio ABO sistem ljudskih krvnih grupa. U isto vrijeme, P. Nuttol je sproveo uporednu studiju antigenskih svojstava proteina krvnog seruma kod ljudi i majmuna. Ovi radovi doveli su do formiranja zadataka, čija je svrha bila identificirati funkcije i prirodu nasljeđivanja antigena u ćelijama, tkivima, tjelesnim tekućinama. Glavna tehnika je bila korištenje antitijela specifičnih za željeni antigen. Antitijela su dobijena iz krvnog seruma imuniziranih laboratorijskih životinja. Zbog metodološkog pristupa, čitava oblast istraživanja je nazvana serologija antigena. (Proučavanje nasljeđivanja ovih antigena je nezavisno poglavlje u imunogenetici i ne razmatra se u ovom dijelu).
medicinska vrijednost:
Prilikom transfuzije, prilikom rješavanja spornog očinstva, utvrđivanje zigotnosti blizanaca, mapiranje hromozoma, uspostavljanje grupa veza, asocijacija AB0 antigena sa razne bolesti, sukob oko AB0 sistema.
Sistem histokompatibilnosti (HLA) za antigene humanih leukocita otkriven je 1958. Ovaj sistem predstavljaju proteini 2 klase, geni koji kodiraju ovaj sistem lokalizovani su u kratkom kraku hromozoma 6. Ovaj sistem je polimorfan. Uzimajući u obzir transplantaciju, najmanje 3 antigena moraju odgovarati. Tokom života, skup antigena se ne mijenja.
Hemolitička bolest novorođenčad
Prije nekoliko godina vjerovalo se da hemolitička bolest novorođenčeta može biti uzrokovana samo Rh inkompatibilnošću. Trenutno je poznato da je u 30% ili više povezana sa inkompatibilnošću A ili B grupe krvi, odnosno sa izoimunizacijom u AB0 sistemu. Kod AB0 inkompatibilnosti dijete ima krvnu grupu A ili B, a majka krvnu grupu 0. Slučajevi s krvnom grupom A se uočavaju otprilike 4 puta češće nego s krvnom grupom B, što odgovara normalnom omjeru krvnih grupa. Zuelzer smatra da djeca s krvnom grupom A zapravo pripadaju krvnoj grupi A2, a rjeđe krvnoj grupi A2. Za razliku od Rh-inkompatibilnosti u sistemu AB0, djeca su obično štetno pogođena čak i tokom prve trudnoće. Antitela sa AB0 inkompatibilnošću postoje unapred, a kod Rh inkompatibilnosti neophodna je preliminarna senzibilizacija. Pretpostavlja se da je izoimunizacija posljedica nedokazanog faktora C, koji se nalazi samo u crvenim krvnim zrncima grupa A, B ili AB, ali ne i u grupi 0. Kod AB0 inkompatibilnosti, aglutinogen A ili B sadržan je u crvenim krvnim zrncima djeteta i odsutan je od majke. Majčin serum sadrži izoaglutinine, koji aglutiniraju bebina crvena krvna zrnca i uzrokuju hemolizu. Majka može biti vakcinisana Različiti putevi: sa heterohemoterapijom, plazmoterapijom, a posebno sa heterospecifičnom trudnoćom. Mehanizam je sličan Rh izoimunizaciji. Razlika je u tome što se antigen nalazi ne samo u samim eritrocitima, već iu ćelijama placente deskvamiranog epitela plodove vode. Antigeni postoje ne samo u ljudsko tijelo. Ovo može objasniti izoimunizaciju nakon vakcinacije protiv difterije, nakon primjene difterije i drugih seruma, te nakon primjene lijekova životinjskog porijekla. Hemolitička bolest se ne razvija uvijek, već samo kada je titar antitijela iznad 1:64, ponekad dostižući 1:1024 i više. Zanimljivo je napomenuti da se uz istovremenu nekompatibilnost AB0 i Rh, Rh senzibilizacija rijetko javlja kod fetusa. Rh-pozitivni eritrociti fetusa u ovim slučajevima, odmah nakon ulaska u cirkulaciju majke, bivaju uništeni normalnim anti-A ili anti-B antitijelima, dok se gube antigena svojstva Rh faktora.
IN prenatalna ambulanta trudnica se mora provjeriti na Rh faktor. Ako je negativan, potrebno je utvrditi Rh pripadnost oca. U slučaju rizika od Rh konflikta (otac ima pozitivan Rh faktor), krv žene se više puta ispituje na prisustvo Rh antitela tokom trudnoće. Ako ih nema, onda žena nije senzibilizirana i neće biti Rh konflikta u ovoj trudnoći. Odmah nakon rođenja, kod bebe se određuje Rh faktor. Ako je pozitivan, onda se najkasnije 72 sata nakon rođenja majci ubrizgava anti-Rh imunoglobulin, koji će spriječiti razvoj rezus konflikta u narednoj trudnoći. Bićete oprezni ako ponesete anti-D-imunoglobulin sa sobom kada odete u bolnicu (naravno, ako imate negativan Rh faktor).
Istu profilaksu sa imunoglobulinskim Rh negativnim ženama treba provesti u roku od 72 sata nakon:
pobačaj
Rh-pozitivne transfuzije krvi
Transfuzije trombocita
Abrupcija placente
Povrede kod trudnice
Amniocenteza, horionska biopsija (manipulacija membranama)
Pitanje
Hromozomska teorija nasljeđa. Pravila za konstantnost broja, uparivanje, individualnost i kontinuitet hromozoma, složeno ponašanje hromozoma tokom mitoze i mejoze dugo su uvjeravali istraživače da hromozomi igraju veliku ulogu. biološka uloga i direktno su vezani za prenos nasljedne imovine. U prethodnim odjeljcima već su data citološka objašnjenja obrazaca nasljeđivanja koje je otkrio Mendel. Uloga hromozoma u prenošenju nasljednih informacija dokazana je zahvaljujući; a) otkriće genetskog određivanja pola; b) uspostavljanje veznih grupa osobina koje odgovaraju broju hromozoma;
c) izrada genetskih, a zatim i citoloških mapa hromozoma.
Nasljeđivanje spola i hromozoma. Jedan od prvih i snažnih dokaza o ulozi hromozoma u fenomenima nasljeđa bilo je otkriće obrasca prema kojem se pol nasljeđuje kao mendelovska osobina, tj. se nasljeđuje po Mendelovim zakonima.Poznato je da su hromozomi koji čine jedan homologni par potpuno slični jedni drugima, ali to vrijedi samo za autosome. Spolni hromozomi, ili heterohromozomi, mogu se uvelike razlikovati jedni od drugih i po morfologiji i po genetskim informacijama sadržanim u njima. Kombinacija polnih hromozoma u zigoti određuje spol budućeg organizma. Veći od hromozoma ovog para obično se naziva X (X) hromozom, manji - Y (Y) hromozom. Neke životinje možda nemaju Y hromozom. Kod svih sisara (uključujući ljude), drozofile i mnogih drugih životinjskih vrsta, ženke u somatskim ćelijama imaju dva X hromozoma, a mužjaci X i Y hromozome. U ovim organizmima sve jajne ćelije sadrže X hromozome i u tom pogledu su sve iste. Oni formiraju spermatozoide dva tipa: jedni sadrže X hromozom, drugi Y hromozom, pa su tokom oplodnje moguće dvije kombinacije:
1. Jajnu stanicu koja sadrži X hromozom oplođuje spermatozoid takođe sa X hromozomom. Zigota sadrži dva X hromozoma. Iz takvog zigota se razvija ženka.
2. Jajna ćelija koja sadrži X hromozom je oplođena spermatozoidom koji nosi Y hromozom. Zigota kombinuje X i Y hromozome. Iz takvog zigota razvija se muški organizam.
Spol koji ima oba identična polna hromozoma naziva se homogametskim, jer su sve gamete iste, a spol sa različitim polnim hromozomima, u kojem se formiraju dvije vrste gameta, naziva se heterogametnim. Naslijeđe vezano za spol. Osobine naslijeđene preko polnih hromozoma nazivaju se spolno vezanim. Kod ljudi, osobine naslijeđene preko Y hromozoma mogu biti samo kod muškaraca, a one koje se nasljeđuju preko X hromozoma mogu biti kod jedinki i jednog i drugog spola. Ženska osoba može biti i homozigotna i heterozigotna za gene koji se nalaze na X hromozomu, a recesivni aleli gena pojavljuju se samo u homozigotnom stanju. Budući da mužjaci imaju samo jedan X kromosom, svi geni lokalizirani u njemu, čak i recesivni, odmah se pojavljuju u fenotipu. Takav organizam se naziva hemizigot.
Prilikom snimanja sheme za prijenos spolno vezanih osobina, u genetskim formulama, uz simbole gena, naznačeni su i polni hromozomi. Osobine koje se nasljeđuju preko Y hromozoma nazivaju se holandskim. Prenose se sa oca na sve njegove sinove. Među njima kod ljudi je znak koji se manifestuje intenzivnim razvojem dlaka na rubu ušne školjke.
Povezivanje gena i ukrštanje. U svim gore navedenim primjerima ukrštanja, postojala je nezavisna kombinacija gena koji pripadaju različitim alelnim parovima. To je moguće samo zato što su geni koje razmatramo lokalizovani u različitim parovima hromozoma. Međutim, broj gena znatno premašuje broj hromozoma. Posljedično, mnogi geni su lokalizirani u svakom hromozomu, naslijeđeni zajedno. Geni koji se nalaze na istom hromozomu nazivaju se veznom grupom. Jasno je da je u svakoj vrsti organizama broj vezanih grupa jednak broju parova hromozoma, odnosno ima ih 4 u Drosophila, 7 u grašku, 10 u kukuruzu, 12 u paradajzu itd. , princip nezavisnog nasljeđivanja i kombinacije osobina manifestira se samo kada se geni koji određuju ove osobine nalaze u različitim parovima hromozoma (pripadaju različitim grupama veza). Međutim, pokazalo se da geni koji se nalaze na istom hromozomu nisu apsolutno povezani. Tokom mejoze, kada su hromozomi konjugirani, homologni hromozomi razmjenjuju identične regije. Ovaj proces se naziva crossover ili crossover. Ukrštanje se može dogoditi bilo gdje na hromozomu, čak i na više lokacija na istom kromosomu. Što su lokusi udaljeniji na istom hromozomu, to češće treba očekivati ukrštanje i razmjenu mjesta između njih.
Razmjena. područja između homolognih hromozoma veliki značaj za evoluciju, jer neopravdano povećava mogućnosti kombinativne varijabilnosti. Kao rezultat ukrštanja, selekcija u procesu evolucije se ne odvija po cijelim grupama veza, već prema grupama gena, pa čak i pojedinačnim genima. Zaista, u jednoj grupi povezivanja mogu postojati geni koji kodiraju, zajedno sa adaptivnim (adaptivnim) i neprilagodljivim stanjima osobina. Kao rezultat ukrštanja, mogu se odvojiti "korisni" aleli za organizam od "štetnih" i stoga će nastati kombinacije gena koje su korisnije za postojanje vrste, adaptivne. Primjer bliske veze gena kod ljudi je nasljeđivanje Rh faktora. Uzrokuju ga tri para gena C, D, K., međusobno usko vezanih, pa se njegovo nasljeđivanje odvija prema vrsti monohibridnog ukrštanja. Rh-pozitivni faktor je zbog dominantnih alela. Stoga, kada se žena sa Rh-negativnom krvnom grupom uda za muškarca koji ima Rh-pozitivnu krvnu grupu, ako je on homozigot, sva djeca će biti Rh-pozitivna; ako je heterozigot, treba očekivati razdvajanje za ovu osobinu u omjeru
Slično, geni za hemofiliju i sljepoću za boje nalaze se usko na X hromozomu. Ako već postoje, nasljeđuju se zajedno, a geni albinizma koji se nalaze na istom kromosomu lokalizirani su na znatnoj udaljenosti od gena za sljepoću za boje i mogu dati visok postotak ukrštanja s njim.
Linearni raspored gena. genetske karte. Postojanje prelaza omogućilo je da se Morgan škola razvije 1911-1914. princip konstruisanja genetskih mapa hromozoma. Ovaj princip se zasniva na ideji rasporeda gena duž dužine hromozoma u linearnom redosledu. Za jedinicu udaljenosti između dva gena, dogovoreno je da se uzme 1% ukrštanja između njih. Ova vrijednost se naziva morganid. u čast genetičara T.G. Morgan.
Pretpostavimo da geni A i B pripadaju istoj grupi vezivanja. Između njih je pronađeno 10% ukrštanja. Stoga su ovi geni udaljeni 10 jedinica (morganid). Pretpostavimo dalje da gen C pripada istoj veznoj grupi. Da bismo saznali njegovo mjesto u hromozomu, potrebno je saznati koliki procenat ukrštanja daje sa oba već poznata gena. Na primjer, ako se preklapa sa A za 3%, onda se može pretpostaviti da je gen C ili između A i B, ili na suprotnoj strani, tj. A se nalazi između C i B. U opštem obliku, ovaj obrazac se može izraziti sljedećom formulom: ako geni A, B, C pripadaju istoj grupi veza i udaljenost između gena A i B jednaka je k jedinica, a udaljenost između B i C jednaka je l jedinicama, tada udaljenost između A i C može biti k+l ili k–l.
Počelo je mapiranje ljudskih hromozoma. Već su poznate 24 grupe veza: 22 autozomne i 2 spolno vezane u X i Y hromozomima. Genetske mape hromozoma grade se na osnovu hibridološke analize. Međutim, pronađena je metoda za konstruiranje citoloških mapa hromozoma za Drosophila. Poenta je da ćelije pljuvačne žlijezde larve muva, pronađeni su divovski hromozomi, koji premašuju veličinu hromozoma drugih ćelija za 100-200 puta i sadrže 1000 puta više hromonema. Ispostavilo se da su se u onim slučajevima kada su bilo kakve povrede nasljeđivanja otkrivene hibridološkom metodom, dogodile i odgovarajuće promjene u divovskim hromozomima. Tako je, kao rezultat poređenja genetskih i citoloških podataka, postalo moguće konstruisati citološke mape hromozoma. Ovo otkriće potvrđuje ispravnost principa koji su u osnovi izgradnje genetskih mapa hromozoma. Metoda za mapiranje ljudskih hromozoma. Praktično je nemoguće uspostaviti grupe veza, a još više izgraditi mape ljudskih hromozoma, koristeći tradicionalne metode usvojene za sve ostale eukariote (biljke i životinje). Ipak, postignut je značajan napredak u mapiranju ljudskih hromozoma, zahvaljujući upotrebi nove metode - hibridizacije somatskih ćelija glodara i ljudi u kulturi tkiva. Ispostavilo se da ako pomiješate mišje i ljudske ćelije u kulturi, možete dobiti hibridne ćelije koje sadrže hromozome jedne i druge vrste. Normalno, ćelije miša imaju 40 hromozoma, dok ljudske ćelije, kao što znate, imaju 46 hromozoma. U hibridnim ćelijama treba očekivati ukupan broj hromozoma od 86, ali to se obično ne dešava i najčešće hibridne ćelije sadrže od 41 do 55 hromozoma. U ovom slučaju, po pravilu, svi hromozomi miša su sačuvani u hibridnim ćelijama, a neki ljudski hromozomi su izgubljeni; gubitak jednog ili drugog hromozoma je slučajan, tako da hibridne ćelije imaju različite skupove hromozoma. U hibridnim ćelijama, i mišji i ljudski hromozomi funkcionišu tako što sintetiziraju odgovarajuće proteine. Morfološki se može razlikovati svaki od mišjih i ljudskih hromozoma i koji su ljudski hromozomi prisutni u ovom skupu, a samim tim i sinteza kojih proteina je povezana sa genima ovih hromozoma. Hibridne ćelije obično gube jedan ili drugi cijeli ljudski kromosom. Ovo omogućava da se smatra da ako su neki geni prisutni ili odsutni stalno zajedno, onda ih treba dodijeliti istoj grupi povezivanja. Ovom metodom bilo je moguće uspostaviti sve moguće grupe povezivanja za osobu. Nadalje, u nizu slučajeva, koristeći hromozomske aberacije (translokacije i nestašice), moguće je odrediti lokaciju gena u određenom dijelu hromozoma, saznati redoslijed njihove lokacije, odnosno izgraditi mape ljudskih hromozoma. Najveći broj gena lokaliziran je na X hromozomu, gdje ih ima 95, u najvećem od autosoma - prvom - 24 gena. Gen koji određuje krvne grupe po sistemu AB0 pokazao se na devetom hromozomu, koji određuje krvne grupe po MN sistemu - u drugom, a prema krvnoj grupi sistema Rh faktora (Rh) - na prvi hromozom. Gen za eliptocitozu (El) lokaliziran je na istom kromosomu, čiji dominantni alel kodira ovalni oblik eritrocita. Udaljenost između Rh i El lokusa je 3%. Lokalizacija patoloških gena u svim ljudskim hromozomima je od velike važnosti za medicinsku genetiku. Glavne odredbe hromozomske teorije nasljeđa. Obrasci koje je otkrila Morganova škola, a zatim potvrđeni i produbljeni na brojnim objektima, poznati su pod općim nazivom hromozomska teorija nasljeđa. Njegove glavne odredbe su sljedeće:
1. Geni se nalaze na hromozomima. Svaki hromozom je vezana grupa gena. Broj vezanih grupa u svakoj vrsti jednak je haploidnom broju hromozoma.
2. Svaki gen u hromozomu zauzima određeno mjesto (lokus). Geni su raspoređeni linearno na hromozomima.
3. Razmjena alelnih gena može doći između homolognih hromozoma.
4. Udaljenost između gena u hromozomu je proporcionalna procentu prelaska između njih.
Pitanje
Genetski fenomeni na molekularnom nivou (osnove molekularne genetike). Kromosomska teorija nasljeđa fiksirala je ulogu elementarnih nasljednih jedinica lokaliziranih u hromozomima za gene. Međutim, hemijska priroda gena dugo je ostala nejasna. Sada je poznato da je DNK nosilac nasljednih informacija.Uvjerljivi dokazi da je prijenos nasljednih informacija povezan sa DNK dobijeni su proučavanjem virusa. Prodirući u ćeliju, unose u nju samo nukleinsku kiselinu sa vrlo malom primjesom proteina, a cijeli proteinski omotač ostaje izvan zaražene ćelije. Dakle, DNK unesena u ćeliju prenosi genetske informacije neophodne za formiranje nove generacije virusa istog tipa.
Nadalje, otkriveno je da čista nukleinska kiselina virusa mozaika duhana može inficirati biljke, uzrokujući tipičan obrazac bolesti. Štoviše, bilo je moguće umjetno stvoriti vegetativne "hibride" od virusa, u kojima je proteinski slučaj pripadao jednoj vrsti, a nukleinska kiselina drugoj. U takvim slučajevima, genetske informacije "hibrida" uvijek su tačno odgovarale virusu čija je nukleinska kiselina bila dio "hibrida". Dokazi o genetskoj ulozi DNK dobiveni su i u nizu eksperimenata na infekciji bakterijskih stanica virusima. Virusi koji inficiraju bakterije nazivaju se bakteriofagi (ili jednostavno fagi). Sastoje se od proteinske kapsule pravilnog geometrijskog oblika i molekula nukleinske kiseline presavijenog u obliku spirale. Životni ciklus T2 faga (virusa koji sadrži DNK) koji se razmnožava unutar bakterije Escherichia coli je dobro proučavan. Fag vezuje svoj proces za ćelijski zid, uništava deo ćelijske membrane uz pomoć enzima i uvodi svoju DNK u ćeliju kroz nastalu rupu. Kada uđe u ćeliju, nukleinska kiselina virusa dovodi do perverzije normalnog funkcioniranja stanice, zaustavlja se sinteza vlastitih bakterijskih proteina, a sva kontrola nad biokemijskim aparatom stanice prelazi na virusnu DNK.
Od aminokiselina i nukleotida prisutnih u ćeliji sintetiziraju se proteinske kapsule, reproducira se DNK, odnosno formiraju se nove zrele čestice faga, njihov broj se brzo povećava. Životni ciklus fag završava oslobađanjem čestica faga u okolinu i propadanjem ćelije. Takvi fagi se nazivaju virulentni. Kada je protein faga obilježen radioaktivnim sumporom (35S), a DNK radioaktivnim fosforom (32P), pokazalo se da novoformirani fagi sadrže samo radioaktivni fosfor koji je korišten za obilježavanje DNK, a ni u jednom fagu nisu pronađene čestice 35S. čestica. Ovi eksperimenti su jasno pokazali da se genetska informacija iz invazivnog faga prenosi na njegove potomke samo nukleinskom kiselinom koja prodire u ćeliju, a ne proteinom koji se nalazi u kapsuli virusa. Važni dokazi o ulozi DNK u prenošenju nasljednih informacija dobiveni su kod mikroorganizama u fenomenima transformacije i transdukcije. Transformacija- ugrađivanje stranog DNK u bakterijsku ćeliju. Ovo je prijenos nasljednih informacija iz jedne prokariotske ćelije u drugu preko DNK donorske bakterije ili ćelije donora. Fenomen transformacije otkriven je u eksperimentima engleskog mikrobiologa Griffithsa (1928), koji je radio s dva soja pneumokoka. Razlikuju se u izgled i patogena svojstva. S soj ima kapsularnu membranu i vrlo je virulentan. Kada su ove bakterije unesene u eksperimentalne miševe, ovi su se razboljeli od zarazne upale pluća i umirali. Ćelije soja R karakteriziraju odsustvo kapsularnih membrana, a kada su davane životinjama, smrt nije nastupila.
Dugo se vjerovalo da odnos između virusa i bakterijske stanice može dovesti samo do smrti bakterije. Međutim, kasnije je otkriveno da, inficiranjem bakterije, svi fagi ne dovode do njenog aktivnog uništenja. To su takozvani umjereni fagi. Oni se u ćeliji mogu ponašati kao virulentni, ali se mogu ujediniti s bakterijskim genomom, integrirajući svoju DNK u hromozome) stanice primaoca. U ovom stanju, fag se ne razmnožava, on postaje profag i replicira se (reproducira) zajedno s bakterijskim kromosomom. Bakterija ostaje netaknuta i ne lizira. Takvi sojevi bakterija nazivaju se lizogeni (gr. lisis - otapanje), budući da nose faktor koji ugrožava integritet bakterijskih stanica, uzrokujući njihovo uništenje, otapanje.
Insercija profaga se događa prelaskom između faga i bakterijskih hromozoma. Tako se može promijeniti genotip stanica primatelja, oni će dobiti neka svojstva ćelija prvog soja. Fenomen transdukcije otkriven je u eksperimentima s bakterijama iz različitih sojeva. Cjevčica u obliku slova V na dnu odvojena je bakterijskim filterom. Jedna polovina je sadržavala bakteriju Escherichia coli koja je imala enzim koji razgrađuje laktozu i sadržavala je pgofag (lac+ gen), a druga polovina je sadržavala soj kojem nedostaje ovaj enzim (lac-gen). Bakterijske ćelije nisu mogle prodrijeti kroz septum. Nešto kasnije, prilikom analize ćelija drugog soja, pokazalo se da su se među njima pojavili lac+ oblici. Prijenos gena mogao se dogoditi samo uz pomoć virusa koji je bio u lizogenom soju i počeo se razmnožavati. Ovaj virus je, nakon što je prodro kroz bakterijski filter, uveo lac+ gen u bakterijske ćelije, odnosno došlo je do transdukcije. Proces transdukcije nije samo potvrda genetske uloge DNK, on se koristi za proučavanje strukture hromozoma, fine strukture gena i, kao što će biti pokazano u nastavku, jedna je od najvažnijih metoda koje se koriste u genetici. inženjering. Dakle, proučavanje hemijske strukture DNK i njenih genetskih funkcija sada omogućava razmatranje gena kao delova nukleinske kiseline koje karakteriše određena specifična sekvenca nukleotida. Dešifrovanje materijalne esencije gena jedno je od važnih dostignuća moderne biološke nauke.
Pitanje
Sveobuhvatno proučavanje strukture i funkcije genoma dovelo je do formiranja nezavisne naučne discipline pod nazivom "genomika". Predmet ove nauke je struktura genoma ljudi i drugih živih bića (biljke, životinje, mikroorganizmi itd.), a zadatak je da se stečeno znanje primeni na poboljšanje kvaliteta ljudskog života. U okviru ove nove naučne discipline provode se istraživanja funkcionalne genomike, komparativne genomike i ljudske genetske raznolikosti.
Najvažniji element genomskog istraživanja je karakterizacija različitih gena koji čine ove genome, proučavanje mehanizama njihove regulacije, međusobne interakcije i sa faktorima sredine u normalnim i patološkim stanjima. Okarakterizirati što više gena na ovaj način je glavni zadatak funkcionalne genomike. Analiza bilo kog genoma uključuje određivanje sekvence nukleotida, proteinskih proizvoda gena, proučavanje interakcije različitih gena i proteina i mehanizam regulacije čitavog sistema. Nakon dešifriranja genoma, napori istraživača usmjereni su na proučavanje proteinskih proizvoda gena. Traiskriptomika, još jedno važno područje funkcionalne genomike, proučava koordiniran rad gena, formiranje primarnih transkripata, procese spajanja i formiranje zrelih mRNA.
ljudski genom - genom biološke vrste Homo sapiens. Većina normalnih ljudskih ćelija sadrži kompletan set od 46 hromozoma koji čine genom: njih 44 ne zavise od pola (autozomni hromozomi), a dva - X hromozom i Y hromozom - određuju spol (XY - kod muškaraca ili XX - kod žena). Hromozomi ukupno sadrže oko 3 milijarde baznih parova DNK nukleotida, formirajući 20.000-25.000 gena.
Tokom realizacije projekta Human Genome sadržaj hromozoma u interfaznom stadijumu u ćelijskom jezgru (supstanca euhromatin) ispisan je kao niz znakova. Trenutno se ova sekvenca aktivno koristi širom svijeta u biomedicini. Tokom istraživanja pokazalo se da ljudski genom sadrži znatno manji broj gena od očekivanog na početku projekta.
Prema rezultatima projekta Human Genome, broj gena u ljudskom genomu je oko 28.000 gena. Prvobitna procjena je bila preko 100.000 gena. U vezi sa unapređenjem metoda pretraživanja gena (gene prediction), očekuje se dalje smanjenje broja gena.
Zanimljivo je da broj ljudskih gena nije mnogo veći od broja gena u jednostavnijim modelnim organizmima, kao što su okrugli crv ili muva. To je zbog činjenice da je alternativno spajanje široko zastupljeno u ljudskom genomu. Alternativno spajanje vam omogućava da dobijete nekoliko različitih proteinskih lanaca iz jednog gena. Kao rezultat toga, ljudski proteom je mnogo veći od proteoma razmatranih organizama. Većina ljudskih gena ima više egzona, a introni su često znatno duži od graničnih egzona u genu.
Geni su neravnomjerno raspoređeni po hromozomima. Svaki hromozom sadrži regije bogate i siromašne genima. Ovi regioni su u korelaciji sa hromozomskim grupama (pruge preko hromozoma koje se vide pod mikroskopom) i sa regionima bogatim CG. U ovom trenutku, značaj ove neravnomjerne raspodjele gena nije u potpunosti shvaćen.
Pored gena koji kodiraju proteine, ljudski genom sadrži hiljade RNK gena, uključujući transfer RNK, ribosomalnu RNK i druge sekvence RNK koje ne kodiraju proteine.
Termin "genotip" predložio je 1909. danski genetičar Wilhelm Johansen. Uveo je i pojmove: "gen", "alel", "fenotip", "linija", "čista linija", "populacija".
Genotip je skup gena dati organizam. Osoba ima oko 100 hiljada gena.
Genotip kao jedan funkcionalni sistem organizmi su nastali u procesu evolucije. Znak sistemske prirode genotipa je interakcija gena.
Alelni geni (tačnije, njihovi proizvodi - proteini) mogu međusobno komunicirati:
U sastavu hromozoma - primjer je potpuno i nepotpuno povezivanje gena;
U paru homolognih hromozoma - primjeri su potpuna i nepotpuna dominacija, kodominacija (nezavisna manifestacija alelnih gena).
Nealelni geni međusobno djeluju u sljedećim oblicima:
Kooperacija - pojava neoplazmi kada se ukrste dva spolja identična oblika. Na primjer, nasljeđivanje oblika grebena kod pilića određuju dva gena:
R - ružičasti češalj;
P - češalj u obliku graška.
ružičasti grašak
F1 RrPp - pojava grebena oraha u prisustvu dva dominantna gena; kod genotipa rrpp pojavljuje se greben u obliku lista;
Komplementarna interakcija - pojava nove osobine u prisustvu dva dominantna nealelna gena u genotipu. Uz takvu interakciju, četiri varijante cijepanja mogu se pojaviti u drugoj generaciji. Primjer je razvoj antocijana (pigmenta za bojenje) u cvjetovima slatkog graška. Ako postoji barem jedan recesivni alel u homozigotnom stanju, boja se ne razvija i latice ostaju bijele:
Epistaza ili interakcija u kojoj gen jednog alelnog para potiskuje djelovanje gena drugog alelnog para. Ako su u genotipu prisutna dva različita dominantna alela, onda se jedan od njih pojavljuje tokom epistaze. Manifestirani gen se naziva supresor, a potisnuti gen se naziva hipostatski. Prilikom ukrštanja dva bijela kokoši (leghorn Aabb i Wyandotte Aabb), u drugoj generaciji će doći do fenotipskog cijepanja u odnosu na 13/16 bijelih - u slučajevima kada se u genotipu nalaze oba dominantna gena, ili u slučaju potpune recesivnosti genotip i 3/16 - obojeno - u slučajevima kada postoji samo jedan od domi-
nant gene. U ovom slučaju, gen A potiskuje gen B. U odsustvu gena A, pojavljuje se gen B i kokoši su obojene;
Polimerija je uticaj nekoliko nealelnih gena istog tipa na jednu osobinu. Kao rezultat toga, stepen ekspresije osobine zavisi od broja dominantnih alela različitih gena u genotipu organizma;
Pleiotropija - utjecaj jednog gena na razvoj nekoliko osobina. Kod ljudi je poznat gen koji uzrokuje pojavu paukovih prstiju (Marfanov sindrom). Istovremeno, ovaj gen uzrokuje defekt očnog sočiva. Gen koji uzrokuje crvenu boju kose utiče na pigmentaciju kože, pojavu pjegica.
klasa: 10
Svrha: Objediniti i sumirati znanja učenika u dijelu „Osnove genetike i selekcije“, tema „Genotip kao integralni sistem“.
1. Obrazovni:
- generalizuju i konsoliduju znanja učenika
–
o osnovnim genetskim zakonima,
–
o materijalnim osnovama naslijeđa - genima i hromozomima,
–
o citološkim osnovama genetskih zakona i hipotezi o čistoći gameta,
–
produbiti znanje o genotipu kao holističkom, istorijski uspostavljenom sistemu,
–
otkrivaju ispoljavanje odnosa i interakcije gena međusobno, utičući na ispoljavanje različitih osobina.
2. Razvijanje:
– promovirati razvoj obrazovnih i općih obrazovnih vještina:
–
zapažanja, poređenja i generalizacije, formulisanje dokaza i zaključaka;
–
razvijanje sposobnosti pronalaženja i objašnjavanja grešaka;
–
sposobnost logičkog razmišljanja;
–
razvijati vještine timskog rada.
3. edukativni:
- promovirati formiranje materijalističkog pogleda učenika o naučnoj slici svijeta,
–
pokazati važnost naučnim otkrićima u životu društva i razvoju nauke biologije, njenih grana, značaj primene ovih znanja u različitim sferama života,
–
promovirati estetski razvoj učenika korištenjem vizuelnog materijala na času, korištenjem pozorišnog.
Oprema: obrazovni kompleks Biologija. 10. razred, model DNK lanca, kolekcija sorti paradajza, dinamički model „Povezano nasljeđivanje muva Drosophila“, tabela „Nasljeđivanje dominantnih i recesivnih osobina u različitim organizmima“, crteži učenika.
Pedagoške tehnologije, tehnike i metode koje se koriste u nastavi: „Uhvati grešku“, „Da-ne“ (TRIZ), praktičnost znanja, teatralizacija, grupni rad (CSR), frontalni rad.
Tokom nastave
A. Početak lekcije.
1. Upoznavanje sa ciljevima časa.
Učitelj: Danas na lekciji:
- Divićemo se dubokom poznavanju genetike, pokazaćemo poznavanje genetskih zakona.
- Pokazat ćemo sposobnost rješavanja genetskih problema.
2. Biološka misterija. “Nosim ih dugi niz godina, ali ne znam koliko” (Odgovor sa genetske tačke gledišta su geni.)
3. Logički zadatak. Logički povezujemo predmete na učiteljskom stolu. Šta ih spaja?
- Model DNK lanca.
- paradajz različitih oblika i boje.
4. Prednji rad. Karakteristike gena.
- Gen je dio lanca DNK koji definira osobinu.
- Geni su dominantni A i recesivni a.
- Alelni AA, Aa i nealelni AB, ab.
- Geni su naslijeđeni i mogu se mijenjati.
B. Testiranje znanja i primjena u novoj situaciji
Igra
“Da ne"Zamišljen je genetski fenomen koji se ogleda u poslovici “Brak takoreći ne napada udaja se da ne bi provalila” Analiza narodne mudrosti u poslovici, prijelaz na genetiku.
Učenici postavljaju pitanja nastavniku, koji odgovara samo sa da ili ne.
Studenti:
- Da li je ovaj fenomen karakterističan za sva carstva žive prirode? Da.
- Da li se pojavljuje samo u homozigotnom stanju? br.
- Da li se manifestuje u heterozigotnom organizmu prema određenoj osobini? Da.
- Je li to dominacija? Da
Demonstracija na magnetnoj tabli.
1. Ukrštanje muva Drosophila sa sivim i crnim tijelom. hibridi – crna.
Pitanje razredu: Šta posmatrate?
Učenici odgovaraju: Fenomen dominacije. pravilo uniformnosti. Hybrid F1.
2. Ukrštanje dvije jedinke s različitim fenotipovima. Kod hibrida se cijepanje ne opaža.
Pitanje razredu: Koji je križ prikazan?
Učenici odgovaraju: Analizirajući ukrštanje kako bi se odredio genotip jedne od jedinki roditelja.
Frontalni razgovor
Pitanje razredu: Koje još zakone genetike poznajete?
Učenici odgovaraju: Mendelov prvi zakon, zakon cijepanja. Mendelov drugi zakon, nezavisna distribucija gena. (Otkrijte njihovu suštinu).
Rad u paru “Uhvati grešku”
(Greške su napravljene u uslovima zadatka, pronalaze greške, radeći u parovima) Odgovor
Teatralizacija “Genetičke konsultacije”Učitelj: – I sada, mislim, spremni smo za otvaranje genetičkih konsultacija. (Grupni rad)
Učenici su podijeljeni u 4 grupe:
1 grupa –
Katedra za ljudsku genetiku
2 grupa –
Katedra za genetiku životinja
3 grupa –
Katedra za biljnu genetiku
4 grupa –
Pripravnici (djeca rade na rješavanju problema reproduktivnog nivoa uz pomoć udžbenika po želji).
Prvi posjetitelj ulazi – Učenik 10. razreda.
„Zdravo, imam sina Prošenku. Zgodan rukom pisan: plavooki, svijetle kose, kovrdžav, visok. Evo njegovog portreta, (pokazuje slikani portret) U našoj porodici, od pamtivijeka, svi su kovrdžavi, ali visoki. Prošenka je, naravno, s takvim izgledom otišla do umjetnika. Sada je pozvan da glumi u Holivudu. Prošenka je odlučio da se oženi, ali ne može da bira između tri neveste – svi su dobri, i karakterom i izgledom. Poslao je fotografije u boji. cure – Stranke, ali samo da su volele mog sina, ali rodile unuke, bar malo kako tražim, (pokazuje portret) Japanac Lee – smeđooka, sa crnom, ravnom kosom, niska Nemica Monika – plavooka, sa plavom, ravnom kosom, mala engleska Meri – zelenooka, tamnokosa, kovrčava, visoka.
“Konsultanti”, rješavajući probleme, određuju kolika je vjerovatnoća da se u svakom od mogućih brakova rodi dijete sa Prošinim znakovima. Koristite tabelu "Dominantne i recesivne osobine kod ljudi".
| A- | – smeđe oči | IN | – tamnokosi | D – blagi rast | |
| A / | – zelene oci | V | – plava kosa | d – visok rast | |
| A- | Plave oči | WITH | – kovrdžava kosa | ||
| With | – ravna kosa |
Troje ljudi u grupi, svaki pravi svoju kalkulaciju, zatim se o rezultatu raspravlja i analizira.
Zaključak: Prosha može oženiti Moniku tako da dijete liči na njega na tri načina. Meri takođe ima šansu. 50% šanse.
Druga grupa - Genetika životinja
Prilazi im carinik (učenik 10. razreda)
“Ja sam carinik u maloj državi Lisland. Vekovima se bavimo uzgojem lisica. Krzno se izvozi, a novac od njegove prodaje čini osnovu ekonomije zemlje. Srebrne lisice su kod nas posebno cijenjene. Smatraju se nacionalnim blagom, a prenošenje preko granice strogo je zabranjeno zakonom zemlje.Zahapsio sam krijumčara, prevezao je dvije lisice različitog pola, crvene boje preko granice i tvrdi da ne krši zakonima Lislanda, pa mi je potrebna genetska konsultacija.
Odgovor: rezultat će biti 1/3 lisica sa sivom bojom. zaključak: Crvene lisice se moraju ukloniti od krijumčara jer su heterozigotne po boji i mogu dati podjelu 3:1 prema Mendelovom prvom zakonu.
Treći posjetitelj kaže da je naručio cvijeće zmajeva s različitim bojama vjenčića. Nakon što sam primio paket, pročitao sam – F1 – Ružičasta boja. Hteo sam, već sam pisao ogorčeno pismo kompaniji, ali sam odlučio da odem na genetsku konsultaciju.
Konsultanti rade matematiku. Biljna genetika.
Odgovor: Iz kompanije “Među cvijećem” poslali su hibridno sjeme, heterozigotno sa nepotpunom dominacijom. Nakon što ih posadite, možete dobiti cvijeće različitih boja.
Iz svake grupe konsultanata po jedan učenik daje objašnjenja na tabli. Posjetitelji se zahvaljuju konsultantima.
fenotipski genotip hromozomskog nasljeđivanja
Prilikom analize obrazaca nasljeđivanja potrebno je proučiti tri glavna procesa:
- 1. samoreprodukcija ćelije i njenih elemenata;
- 2. raspodjela hromozoma tokom gametogeneze i njihova naknadna kombinacija tokom oplodnje;
- 3. djelovanje gena u individualni razvoj organizam.
Gen, kao jedinica nasljeđa, ima niz svojstava:
- diskretnost djelovanja - razvoj različitih osobina kontroliraju različiti geni smješteni u različitim lokusima hromozoma;
- stabilnost - prijenos nasljednih informacija nepromijenjen (u odsustvu mutacija);
- labilnost (nestabilnost) - sposobnost mutacije;
- specifičnost - svaki gen je odgovoran za razvoj određene osobine;
- pleiotropija - jedan gen može biti odgovoran za nekoliko osobina. Na primjer, Marfanov sindrom, karakteriziran "paukovim prstima", visokim svodom stopala, razvojem aneurizme aorte, povezan je s razvojnim defektom vezivno tkivo;
- ekspresivnost - stepen izraženosti osobine (polimerizam);
- Penetrance - učestalost pojavljivanja;
- Sposobnost interakcije sa drugim nealelnim genima.
Geni funkcionišu na dva nivoa: na nivou samog genetskog sistema, određujući stanje gena, njihov rad, brzinu replikacije DNK, stabilnost i varijabilnost gena, i na nivou rada ćelija u sistemu. celog organizma. Dakle, genotip je integralni genetski sistem organizma, a ne prost skup svih njegovih gena.
Mendel je otkrio najjednostavnije mehanizme interakcije gena: dominaciju i nepotpunu dominaciju.
Mnogo kasnije, proučavane su i druge vrste alelnih interakcija gena - kodiranje i prevladavanje. Kodominacija (češće se naziva višestruki alelizam) je definicija osobine od strane nekoliko grupa alelnih gena. Kodominacija se odnosi na vrstu nasljeđivanja krvnih grupa.
Overdominacija je manifestacija osobine u većoj mjeri kod heterozigotnih pojedinaca.
Geni u tijelu ulaze u složenije nealelne odnose, od kojih su najpotpunije proučeni polimerizacija, epistaza, komplementarnost.
Komplementarna interakcija gena nastaje zbog zajedničkog ispoljavanja nekoliko parova nealelnih gena tokom ispoljavanja nove osobine. Na primjeru nasljeđivanja boje cvjetova slatkog graška, može se razumjeti suština komplementarnog djelovanja gena. Prilikom ukrštanja dvije rase ove biljke sa crvenim i bijelim cvjetovima, hibridi druge generacije pokazali su cijepanje znakova 9:7.
Ovaj rezultat se može objasniti na sljedeći način: formiranje antocijaninskog pigmenta je određeno dominantnim genom A, odsustvo pigmenta - a;
Prijelaz propigmenta u pigment određen je enzimom, čija je sinteza posljedica dominantnog gena B, odsustvo enzima - c.
Cvjetovi će biti obojeni samo ako genotipovi sadrže AB (AABB, AaBv, AABv, AaBB), ako je barem jedan gen u homozigotnom recesivnom stanju, cvjetovi će biti bijeli.
Epistaza se definiše kao potiskivanje jednog nealelnog gena drugim. Epistaza može biti dominantna ili recesivna. Geni koji pokazuju epistatičko djelovanje nazivaju se supresori. Primjer dominantne epistaze je nasljeđivanje obojenosti kod svinja. Prilikom ukrštanja bijelih i crnih svinja različitih rasa u prvoj generaciji, sve svinje su bile bijele, au drugoj generaciji došlo je do podjele u omjeru: 12/16 - bijele; 3/16 - crna i 1/16 - crvena
Primjer recesivne epistaze je fenomen Bombaja. Žena sa prvom i muškarac sa drugom krvnom grupom dobili su dete četvrte krvne grupe. U proučavanju ovog slučaja pronađen je epistatski gen c koji je potisnuo gen I B
Polimerizam je pojava kada ispoljavanje određene osobine zavisi od nekoliko dominantnih gena u različitim alelima. Na primjer, pri ukrštanju pšenice crvenog zrna genotipa A 1 A 1 A 2 A 2 sa pšenicom bijelog zrna genotipa a 1 a 1 a 2 a 2, našle su se biljke različite boje zrna od svijetlo ružičaste (A 1 A 1 A 2 a 2) do blijedo ružičaste (a 1 a 1 a 2 A 2
Dakle, interakcija gena ima višeslojni i raznolik karakter.
Nazad napred
Pažnja! Pregled slajda je samo u informativne svrhe i možda neće predstavljati puni obim prezentacije. Ako ste zainteresovani za ovaj rad, preuzmite punu verziju.
1. Postavljanje ciljeva
(tokom razgovora o pretraživanju, odgovarajući na predložena pitanja, formuliramo ciljeve lekcije)Znamo li šta je gen?
Koja je uloga gena?
Kako je implementacija nasljednih informacija?
Dakle, koja je glavna svrha lekcije?
1. Ponoviti i sumirati edukativni materijal o strukturi gena i mehanizmu implementacije nasljednih informacija.
Mogu li geni u interakciji formirati osobinu?
Jesu li geni regulirani ili rade nasumično?
Sljedeći cilj:
2. Poboljšati i proširiti koncepte interakcije i regulacije rada gena tokom formiranja osobine
I treći cilj:
3. Nastavite sa izgradnjom i poboljšanjem vještina aktivnosti učenja(klasifikacija, generalizacija, izbor bitnih karakteristika i obrazaca).
2. Uvod u temu lekcije
(slajd broj 3)Za uspješno učenje edukativni materijal moramo zapamtiti
- Šta je genotip?
- Koje se grupe gena mogu smatrati prema njihovim funkcijama? (slajd 4)
- Struktura gena (slajd 5)
- Mehanizam obrade (slajd 6)
Razgovor o temama o kojima se raspravljalo:
1. Koja je primarna funkcija gena? (čuvanje nasljednih informacija)
2. Vrijednosti transkripcije (prijenosa nasljednih informacija) obrade (priprema RNK za translaciju)
3. Izjava o problemu lekcije
(slajd 7)Okrenimo se temi lekcije: Genotip - integralni sistem, sada možemo razumno odgovoriti na ovo pitanje. Dok je teško.
Dakle, glavni problem lekcije je izražen na sljedeći način: Genotip je zbir nezavisnih gena nekog organizma ili ...?
4. Glavni dio lekcije
1. Ovaj problem ćemo implementirati u fazama i prvo ćemo se s vama podsjetiti mehanizma implementacije nasljednih informacija (slajd 8)
Kako rade geni? Dosljedno i u interakciji u formiranju obilježja.
2. Genotip je skup gena. Da li svi geni rade u isto vrijeme?
Genotip svih tjelesnih ćelija je isti, ali se tkiva i organi međusobno razlikuju. Zašto? Da bismo riješili ovaj problem, odgovorit ćemo na sljedeća pitanja (slajd 9)
- Da li je svim ćelijama tela potrebna energija?
- U kojim se tkivima formiraju proteini koji osiguravaju kretanje tijela?
- Koje ćelije kože proizvode pigment?
Zaključci (slajd 10):
- Postoje univerzalni geni koji rade u svim ćelijama
- Geni specifični za određena tkiva
- Geni karakteristični za određenu vrstu ćelija tkiva.
- Specifičnost tjelesnih ćelija određena je aktivnošću određenih gena. .
Zašto mislite da različiti brojevi i različite grupe gena rade u različitim ćelijama? Kako se to utvrđuje?
Prisustvo programa rada u svakoj ćeliji, interakcija gena, uključivanje i isključivanje različitih gena.
3. Da biste detaljno razmotrili kako se geni uključuju i isključuju, razmotrite interakciju gena u određivanju spola kod nematode (slajdovi 12).
Dakle, kako geni stupaju u interakciju jedni s drugima kada formiraju osobinu? (slajd 13).
- Uključivanje i isključivanje gena odvija se prema razvojnom programu, koji se sprovodi pod uticajem unutrašnjeg i vanjski faktori okruženje, starost, pol itd.
- Postoji paralelno i uzastopno djelovanje gena koji određuju spol organizma
4. Da bismo utvrdili kako geni interaguju tokom biohemijskih reakcija u ćeliji, prisjetimo se mehanizma regulacije laktoznog operona bakterija mliječne kiseline (slajd 14).
Rad sa modelom laktoznog operona:
- Pažljivo razmotrite predloženi model.
- Promijenite količinu laktoze (induktora) koja dolazi iz vanjskog okruženja.
- Smanjite (zabilježite šta se dešava);
- Uvećajte (označite šta se dešava) .
- Uradite isto za ostale komponente procesa.
- Promijenite samo sadržaj laktoze, šta primjećujete?
- Kako se mijenja rad laktoznog operona?
- Da li geni uvijek rade?
- Obrazložite rezultate eksperimenta .
Rad laktoznog operona uglavnom zavisi od prisustva laktoze u medijumu. Geni ne rade stalno
Koji se primjeri interakcije gena mogu identificirati koristeći laktozni operon bakterija kao primjer?
Kako djeluje operon bakterije mliječne kiseline?
- Rad operona bakterija mliječne kiseline nastaje kao rezultat aktivnosti proteina represora i faktora okoline (prisustvo ili odsustvo induktora)
Kako geni rade u operonu? (slajd 17)
- Proces cijepanja laktoze odvija se tokom interakcije gena uključenih u operon i gen regulatora.
- Sekvencijalno djelovanje gena
5. Razmotrite interakciju gena u formiranju različitih osobina
- Sekvencijalno djelovanje gena. Kako geni djeluju u formiranju ove osobine? (slajdovi 18, 19, 20)
- Dva gena kodiraju enzime koji se koriste uzastopno u lancu reakcija.
- Neka tvar (propigment) služi kao proizvod za rad drugog gena, koji proizvodi enzim koji pigment pretvara u pigment.
- Ako je struktura nekog od njih narušena, znak se ne formira.
Zaključak: geni međusobno djeluju uzastopno.
(slajdovi 21, 22, 23).
Biohemijskim metodama utvrđeno je da miš, koji ima bijelu boju, ima i enzime i proteine koji određuju stvaranje pigmenta, a fenotip miša je bijeli. Zašto? Kako možete objasniti nasljeđivanje ove osobine?
To je rezultat rada gena - aktivatora. (slajd 24)
Kako geni međusobno djeluju u ovom primjeru?
- Gen represor proizvodi protein - represor, koji je blokiran aktivatorskim genom, a gen koji određuje osobinu osigurava sintezu proteina. (Slajd 24)
- Ako je gen aktivatora promijenjen (mutiran), onda on ne može blokirati rad gena represora i stoga se osobina mijenja i ispoljava kao recesivna. (Slajd 25)
(Sa slajda 25 na kontrolnom dugmetu idite na slajd 8, a sa slajda 8 na hiperlinku “Jedan gen – mnogo osobina” na slajd 26).
Na 26. slajdu razmatramo višestruko djelovanje gena za anemiju srpastih stanica.
Zaključak: Jedan gen utiče na ispoljavanje mnogih osobina u fenotipu.
(Sa 26. slajda na kontrolnom dugmetu idite na 8. slajd, konsolidovaćemo proučavani materijal)
5. Fiksiranje. Opšti zaključci (slajd 8)
Kako geni međusobno komuniciraju prilikom formiranja osobine?- Dva gena kodiraju enzime koji se koriste sekvencijalno u lancu reakcija (laktozni operon, određivanje spola)
- Mnoge karakteristike nastaju interakcijom nekoliko proteinskih molekula. To je mehanizam simultane ili paralelne interakcije. (određivanje pola)
- Gen represor proizvodi protein - represor, kojeg gen blokira aktivatorom, ili nekom drugom supstancom, a gen koji određuje osobinu obezbeđuje sintezu proteina. (znak obojenosti miševa)
Problem lekcije: genotip je zbir gena? Ne, agregat! Da li geni rade slučajno? Prema određenom programu interakcije gena u ćeliji i organizmu. Šta utiče na genotip? sreda! (slajd 28)
Genotip je skup gena organizma koji rade po određenom programu pod uticajem faktora sredine
6. Refleksija
- Na kom nivou je vaše znanje nakon lekcije?
- Evaluacija vaše aktivnosti na lekciji.
7 Domaći
(slajd 29) Aplikacije: Aplikacija br. 1 prezentacija lekcije, aplikacija broj 2 publikacija, aplikacija broj 3 model laktoznog operona.Književnost
- M. B. Berkinblit, S. M. Glagolev, V.A. Furalev. Opća biologija. M, MIROŠ, 1999
- V.A.Goličenkov, E.A. Ivanov, E.N. Nikeryasova Embryology. M, AKADEMIJA, 2004
- R. G. Zayats i dr. Opća medicinska genetika. RnD, Feniks, 2002
- V. B. Zakharov i dr. Opća biologija. M, Drfa, 2002
- NV Čebišev i drugi Biološki priručnik za kandidate za univerzitete. M. Novi val, 2004
