Genotip je integralni sustav. Sažetak lekcije "genotip kao integralni sustav" Nastava na daljinu genotip kao integralni sustav
svojstva gena. Na temelju upoznavanja s primjerima nasljeđivanja svojstava tijekom mono- i dihibridnog križanja, može se steći dojam da je genotip organizma sastavljen od zbroja pojedinačnih, neovisno djelujućih gena, od kojih svaki određuje razvoj samo svog vlastitu osobinu ili svojstvo. Takva ideja o izravnom i nedvosmislenom odnosu između gena i osobine najčešće ne odgovara stvarnosti. Naime, postoji ogroman broj svojstava i svojstava živih organizama koje određuju dva ili više parova gena, i obrnuto, jedan gen često kontrolira mnoga svojstva. Osim toga, djelovanje gena može se promijeniti blizinom drugih gena i okolišnim uvjetima. Dakle, u ontogenezi ne djeluju pojedinačni geni, već cijeli genotip kao cjeloviti sustav sa složenim vezama i interakcijama među svojim komponentama. Ovaj sustav je dinamičan: pojava novih alela ili gena kao rezultat mutacija, formiranje novih kromosoma, pa čak i novih genoma dovodi do primjetne promjene u genotipu tijekom vremena. Priroda manifestacije djelovanja gena kao dijela genotipa kao sustava može se mijenjati u različitim situacijama i pod utjecajem različitih čimbenika. To se lako može vidjeti ako uzmemo u obzir svojstva gena i značajke njihove manifestacije u svojstvima:
Gen je diskretan u svom djelovanju, odnosno izoliran je u svojoj aktivnosti od drugih gena.
Gen je specifičan u svojoj manifestaciji, odnosno odgovoran je za strogo definiranu osobinu ili svojstvo organizma.
Gen može djelovati postupno, tj. povećati stupanj manifestacije svojstva s povećanjem broja dominantnih alela (doza gena). Jedan gen može utjecati na razvoj različitih svojstava - to je višestruko, ili pleiotropno djelovanje gena. Različiti geni mogu imati isti učinak na razvoj iste osobine (često kvantitativne osobine) – to su višestruki geni, odnosno poligeni. Gen može komunicirati s drugim genima, što rezultira novim osobinama. Takva se interakcija odvija neizravno - preko proizvoda njihovih reakcija sintetiziranih pod njihovom kontrolom.
Djelovanje gena može se modificirati promjenom njegovog položaja u kromosomu (učinak položaja) ili utjecajem različitih čimbenika okoliša.
Interakcije alelnih gena. Fenomen kada je za jedno svojstvo odgovorno više gena (alela) naziva se interakcija gena. Ako se radi o alelima istoga gena, tada se takve interakcije nazivaju alelne, a u slučaju alela različitih gena nealelne.
Razlikuju se sljedeći glavni tipovi alelnih interakcija: dominacija, nepotpuna dominacija, naddominantnost i kodominacija.
dominacija- vrsta interakcije dvaju alela jednog gena, kada jedan od njih potpuno isključuje manifestaciju djelovanja drugog. Takav je fenomen moguć pod sljedećim uvjetima: 1) dominantni alel u heterozigotnom stanju osigurava sintezu produkata dovoljnih za ispoljavanje osobine iste kvalitete kao u stanju dominantnog homozigota u roditeljskom obliku; 2) recesivni alel je potpuno neaktivan, ili proizvodi njegove aktivnosti ne stupaju u interakciju s proizvodima aktivnosti dominantnog alela.
Primjeri takve interakcije alelnih gena mogu biti dominacija ljubičaste boje cvjetova graška nad bijelim, glatkih sjemenki nad naboranim, tamne kose nad svijetlim, smeđe oči preko plave kod ljudi, itd.
nepotpuna dominacija, ili intermedijarna priroda nasljeđivanja, opaža se kada se fenotip hibrida (heterozigota) razlikuje od fenotipa oba roditeljska homozigota, tj. kada se ispoljavanje svojstva pokaže srednjim, s većim ili manjim odstupanjem prema jednom ili drugi roditelj. Mehanizam ovog fenomena je da je recesivni alel neaktivan, a stupanj aktivnosti dominantnog alela je nedovoljan da osigura željenu razinu manifestacije dominantnog svojstva. Nepotpuna dominacija pokazala se široko rasprostranjenom. Uočava se u nasljeđivanju kovrčave dlake kod ljudi, boje goveda, boje perja kod kokoši i mnogih drugih morfoloških i fizioloških karakteristika kod biljaka, životinja i ljudi.
nadmoćnost- jače očitovanje svojstva kod heterozigotne jedinke (Aa) nego kod bilo kojeg od homozigota (AA i aa). Pretpostavlja se da je ovaj fenomen u osnovi heterozisa (vidi § 3.7).
Koddominacija- sudjelovanje oba alela u određivanju svojstva kod heterozigotne jedinke. Upečatljiv i dobro proučen primjer kodiranja je nasljeđivanje IV krvne grupe kod ljudi (grupa AB). Eritrociti ljudi iz ove skupine imaju dvije vrste antigena: antigen A (određen genom /\ koji se nalazi na jednom od kromosoma) i antigen B (određen genom /a koji se nalazi na drugom homolognom kromosomu). Samo u ovom slučaju oba alela pokazuju svoje djelovanje - 1A (u homozigotnom stanju kontrolira II krvnu grupu, A grupa) i IB (u homozigotnom stanju kontrolira III krvnu grupu, B grupa). Aleli 1A i IB rade u heterozigotu, takoreći, neovisno jedan o drugome.
Interakcije nealelnih gena. Nealelne interakcije gena opisane su kod mnogih biljaka i životinja. Oni dovode do pojave u potomstvu diheterozigota neobičnog cijepanja prema fenotipu: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1 tj. modifikacije opće Mendelove formule 9:3:3:1. Poznati su slučajevi interakcije dva, tri ili više nealelnih gena. Među njima se mogu razlikovati sljedeće glavne vrste: komplementarnost, epistaza i polimerizacija.
Komplementarno, ili dodatni, je takva interakcija nealelnih dominantnih gena, uslijed koje se pojavljuje osobina koja je odsutna kod oba roditelja. Na primjer, kada se križaju dvije sorte slatkog graška s bijelim cvjetovima, dobiju se potomci s ljubičastim cvjetovima. Ako genotip jedne sorte označimo kao AAbb, a druge kao aaBB, onda je hibrid prve generacije s dva dominantna gena (A i B) dobio biokemijsku podlogu za proizvodnju antocijan purpurnog pigmenta, dok ni gen A ni sam gen B omogućio je sintezu ovog pigmenta. Sinteza antocijana složen je lanac uzastopnih biokemijskih reakcija koje kontrolira nekoliko nealelnih gena, a samo u prisutnosti najmanje dva dominantna gena (A-B-) razvija se ljubičasta boja. U drugim slučajevima (aaB- i A-bb), cvjetovi biljke su bijeli (znak "-" u formuli genotipa označava da i dominantni i recesivni aleli mogu zauzeti ovo mjesto). Tijekom samooprašivanja biljaka slatkog graška od F1 do F2 uočeno je cijepanje na purpurne i bijele cvjetne forme u omjeru blizu 9:7. Ljubičasti cvjetovi pronađeni su u 9/16 biljaka, bijeli u 7/16. Punnettova rešetka jasno pokazuje razlog ove pojave (slika 3.6).
epistaza- ovo je vrsta interakcije gena u kojoj aleli jednog gena potiskuju ekspresiju alelnog para drugog gena. Geni koji potiskuju djelovanje drugih gena nazivaju se epistatici, inhibitori ili supresori. Potisnuti gen naziva se hipostatski. Prema promjeni broja i omjera fenotipova i klasa tijekom dihibridnog cijepanja u F2 razmatra se nekoliko tipova epistatskih interakcija: dominantna epistaza (A>B ili B>A) s cijepanjem 12:3:1; recesivna epistaza (a>B ili b>A), koja se izražava u cijepanju 9:3:4 itd.
polimerizam očituje se u tome što jedno svojstvo nastaje pod utjecajem više gena s istom fenotipskom ekspresijom. Takvi se geni nazivaju polimerni. U ovom slučaju usvojeno je načelo jednoznačnog djelovanja gena na razvoj svojstva. Na primjer, kod križanja pastirske torbice s trokutastim i ovalnim plodovima (mahunama) u F1 nastaju biljke s trokutastim plodovima. Kada se samooplode u F2, uočava se cijepanje na biljke s trokutastim i ovalnim mahunama u omjeru 15:1. To je zato što postoje dva gena koja djeluju jedinstveno. U tim slučajevima, oni su označeni istim - A1 i A2.
Tada će svi genotipovi (A1, -A2, -, A1-a2a2, a1a1A2-) imati isti fenotip - trokutaste mahune, a samo će se a1a1a2a2 biljke razlikovati - formirati ovalne mahune. Ovo je slučaj ne-kumulativnog polimera.
Polimerni geni također mogu djelovati kao kumulativni polimer. Što je više sličnih gena u genotipu organizma, to se to svojstvo jače ispoljava, tj. povećanjem doze gena (A1 A2 A3, itd.) njegov učinak se sumira, odnosno kumulira. Na primjer, intenzitet boje endosperma zrna pšenice proporcionalan je broju dominantnih alela različitih gena u trihibridnom križanju. Najbojanija zrna bila su A1A1A2A2A3, A 3 i zrna a1a1a2a2a3a 3 bez pigmenta.
Prema vrsti kumulativnog polimera nasljeđuju se mnoga svojstva: proizvodnja mlijeka, proizvodnja jaja, težina i druga svojstva domaćih životinja; puno važni parametri tjelesna snaga, zdravlje i mentalne sposobnosti osobe; duljina klasa u žitaricama; sadržaj šećera u korijenu šećerne repe ili lipida u sjemenkama suncokreta itd. Dakle, brojna opažanja pokazuju da je manifestacija većine svojstava rezultat utjecaja kompleksa međusobno povezanih gena i uvjeta okoline na formiranje svakog specifičnog svojstva.
Pitanje
Znanost imunogenetika proučava zakonitosti nasljeđivanja antigenih sustava, proučava nasljedne čimbenike imunosti, intraspecifičnu raznolikost i nasljeđivanje tkivnih antigena, genetičke i populacijske aspekte odnosa makro i mikroorganizama te tkivnu nekompatibilnost. Termin je predložio Irwin. Antigen- produkt aktivnosti gena, proteinska tvar ugrađena u staničnu membranu, određuje individualnost organizma. Kada se unesu u strani organizam, izazivaju posebnu reakciju protutijela koja reagiraju s njima. Antitijela- proteini koji se odnose na gama globuline sadržane u krvi. Sintetiziraju B-limfociti (urođena antitijela karakteristična su samo za AB0 sustav)
Imunogenetika- grana imunologije koja se bavi proučavanjem četiri glavna problema:
1) genetika histokompatibilnosti;
2) genetička kontrola strukture imunoglobulina i drugih imunološki značajnih molekula;
3) genetska kontrola snage imunološkog odgovora i
4) genetika antigena.
Prvi od tih problema povezan je s smjerom istraživanja čiji su zadaci - poznavanje uzroka nekompatibilnosti tkiva tijekom intraspecifičnih transplantacija - rođeni 30-ih godina. Eksperimentalni napori doveli su do otkrića kompleksa gena koji kontroliraju površinu stanične strukture- molekule (antigeni) histokompatibilnosti, - koje uzrokuju imunološki odgovor odbacivanje stranog tkiva. (Veća pitanja povezana sa strukturom i funkcijom ovih molekula već su razmatrana (vidi "Glavni histokompatibilni kompleks (MHC)". U istom poglavlju fokus je na isticanju određenih problema u genetici histokompatibilnosti).
Drugi problem imunogenetike vezan je uz proučavanje genomske organizacije imunoglobulina. Nastala je nakon razjašnjavanja značajki molekularne organizacije protutijela i čisto teoretskih ideja razvijenih sredinom 1960-ih o genetskoj osnovi njihove strukture. (Pitanja genetske kontrole strukture imunoglobulina također su već razmatrana i nisu raspravljana u ovom odjeljku (vidi "GENOMSKA ORGANIZACIJA Ig I TCR")).
Proučavanje genetske kontrole snage imunološkog odgovora (treći od gore navedenih problema) kao samostalna linija istraživanja također je započelo 60-ih godina i ubrzo se stopilo s problemom rasvjetljavanja mehanizama prepoznavanja antigena od strane T stanica .
Početkom našeg stoljeća K. Landsteiner je otkrio ABO sustav ljudskih krvnih grupa. Istovremeno je P. Nuttol proveo komparativnu studiju antigenih svojstava proteina krvnog seruma kod ljudi i majmuna. Ovi su radovi doveli do formiranja zadataka čija je svrha bila identificirati funkcije i prirodu nasljeđivanja antigena u stanicama, tkivima, tjelesnim tekućinama. Glavna tehnika bila je korištenje antitijela specifičnih za željeni antigen. Protutijela su dobivena iz krvnog seruma imuniziranih laboratorijskih životinja. Zbog metodološkog pristupa cijelo područje istraživanja nazvano je antigen serologija. (Proučavanje nasljeđivanja ovih antigena samostalno je poglavlje u imunogenetici i ne razmatra se u ovom odjeljku).
Medicinska vrijednost:
Kod transfuzije, kod rješavanja spornog očinstva, za utvrđivanje zigotnosti blizanaca, mapiranje kromosoma, uspostavljanje vezanih skupina, povezanosti AB0 antigena s razne bolesti, sukob oko sustava AB0.
Sustav histokompatibilnosti (HLA) za ljudske leukocitne antigene otkriven je 1958. godine. Ovaj sustav predstavljaju proteini 2 klase, geni koji kodiraju ovaj sustav lokalizirani su u kratkom kraku 6. kromosoma. Ovaj sustav je polimorfan. Uzimajući u obzir kod transplantacije, moraju se podudarati najmanje 3 antigena. Tijekom života skup antigena se ne mijenja.
Hemolitička bolest novorođenčadi
Prije nekoliko godina vjerovalo se da hemolitička bolest u novorođenčadi može biti uzrokovana samo Rh nekompatibilnošću. Za sada je poznato da je u 30% i više slučajeva povezana s nekompatibilnošću A ili B grupe krvi, odnosno s izoimunizacijom u sustavu AB0. Kod nekompatibilnosti AB0 dijete ima krvnu grupu A ili B, a majka krvnu grupu 0. Slučajevi s krvnom grupom A opažaju se otprilike 4 puta češće nego s krvnom grupom B, što odgovara normalnom omjeru krvnih grupa. Zuelzer smatra da djeca s krvnom grupom A zapravo pripadaju krvnoj grupi A2, a rjeđe A2. Za razliku od Rh-inkompatibilnosti u sustavu AB0, djeca su obično nepovoljno pogođena čak i tijekom prve trudnoće. Antitijela s AB0 inkompatibilnošću postoje unaprijed, a s Rh inkompatibilnošću potrebna je prethodna senzibilizacija. Pretpostavlja se da je izoimunizacija posljedica nedokazanog faktora C koji se nalazi samo u crvenim krvnim stanicama skupine A, B ili AB, ali ne i u skupini 0. S nekompatibilnošću AB0, aglutinogen A ili B nalazi se u djetetovim crvenim krvnim stanicama i nema ga kod majke. Majčin serum sadrži izoaglutinine, koji aglutiniraju bebine crvene krvne stanice i uzrokuju hemolizu. Majka može biti cijepljena različiti putevi: s heterohemoterapijom, plazmoterapijom, a posebno s heterospecifičnom trudnoćom. Mehanizam je sličan Rh izoimunizaciji. Razlika je u tome što se antigen nalazi ne samo u samim eritrocitima, već iu stanicama posteljice deskvamiranog epitela amnionske tekućine. Antigeni postoje ne samo u ljudsko tijelo. Time se može objasniti izoimunizacija nakon cijepljenja protiv difterije, nakon primjene seruma protiv difterije i drugih te nakon primjene lijekova životinjskog podrijetla. Hemolitička bolest se ne razvija uvijek, već samo kada je titar antitijela iznad 1:64, ponekad do 1:1024 i više. Zanimljivo je primijetiti da se uz istodobnu AB0 i Rh inkompatibilnost rijetko javlja Rh senzibilizacija u fetusa. Rh-pozitivne eritrocite fetusa u ovim slučajevima, odmah nakon ulaska u majčin krvotok, uništavaju normalna anti-A ili anti-B antitijela, dok se antigenska svojstva Rh faktora gube.
U antenatalnu kliniku trudnica mora biti provjerena na Rh faktor. Ako je negativan, potrebno je utvrditi Rh pripadnost oca. Uz rizik od Rh sukoba (otac ima pozitivan Rh faktor), krv žene se više puta ispituje na prisutnost Rh antitijela tijekom trudnoće. Ako ih nema, onda žena nije senzibilizirana i neće biti Rh konflikta u ovoj trudnoći. Odmah nakon rođenja određuje se Rh faktor djeteta. Ako je pozitivan, tada se najkasnije 72 sata nakon rođenja majci ubrizgava anti-Rh imunoglobulin, koji će spriječiti razvoj Rhesus sukoba u sljedećoj trudnoći. Bit ćete oprezni ako na odlazak u bolnicu sa sobom ponesete anti-D-imunoglobulin (naravno, ako imate negativan Rh faktor).
Istu profilaksu s imunoglobulinskim Rh negativnim ženama treba provesti unutar 72 sata nakon:
pobačaj
Rh-pozitivne transfuzije krvi
Transfuzije trombocita
Odvajanje posteljice
Ozljede kod trudnice
Amniocenteza, biopsija koriona (manipulacija ovojnicama)
Pitanje
Kromosomska teorija nasljeđa. Pravila stalnosti broja, sparivanja, individualnosti i kontinuiteta kromosoma, složeno ponašanje kromosoma tijekom mitoze i mejoze dugo su uvjeravali istraživače da kromosomi igraju veliku ulogu. biološku ulogu a u neposrednoj su vezi s prijenosom nasljednih svojstava. U prethodnim odjeljcima već su dana citološka objašnjenja obrazaca nasljeđivanja koje je otkrio Mendel. Uloga kromosoma u prijenosu nasljednih informacija dokazana je zahvaljujući; a) otkriće genetske determinacije spola; b) uspostavljanje veznih skupina svojstava koja odgovaraju broju kromosoma;
c) izrada genetske, a potom i citološke karte kromosoma.
Nasljeđivanje spola i kromosoma. Jedan od prvih i snažnih dokaza o ulozi kromosoma u fenomenima nasljeđivanja bilo je otkriće obrasca prema kojem se spol nasljeđuje kao Mendelovo svojstvo, tj. nasljeđuje se prema Mendelovim zakonima.Poznato je da su kromosomi koji čine jedan homologni par međusobno potpuno slični, ali to vrijedi samo za autosome. Spolni kromosomi ili heterokromosomi mogu se međusobno jako razlikovati kako po morfologiji tako i po genetskim informacijama sadržanim u njima. Kombinacija spolnih kromosoma u zigoti određuje spol budućeg organizma. Veći od kromosoma ovog para obično se naziva X (X) kromosom, manji - Y (Y) kromosom. Neke životinje možda nemaju Y kromosom. Kod svih sisavaca (uključujući i čovjeka), drozofile i mnogih drugih životinjskih vrsta, ženke u somatskim stanicama imaju dva X kromosoma, a mužjaci imaju X i Y kromosome. U tim organizmima sve jajne stanice sadrže X kromosome i u tom pogledu sve su iste. Oni tvore dvije vrste spermija: jedni sadrže kromosom X, a drugi kromosom Y, pa su pri oplodnji moguće dvije kombinacije:
1. Jajašce koje sadrži X kromosom oplođuje spermatozoid također s X kromosomom. Zigota sadrži dva X kromosoma. Iz takve zigote razvija se ženka.
2. Jajašnu stanicu koja sadrži X kromosom oplođuje spermatozoid koji nosi Y kromosom. Zigota kombinira X i Y kromosome. Iz takve zigote nastaje muški organizam.
Spol koji ima oba ista spolna kromosoma naziva se homogametnim, jer su sve spolne stanice iste, a spol s različitim spolnim kromosomima, u kojem nastaju dvije vrste gameta, naziva se heterogametnim. Spolno vezano nasljeđe. Osobine koje se nasljeđuju preko spolnih kromosoma nazivaju se spolno vezane. Kod ljudi, osobine naslijeđene kromosomom Y mogu biti samo u muškaraca, a one naslijeđene kromosomom X mogu biti kod jedinki i jednog i drugog spola. Žena može biti homozigot i heterozigot za gene koji se nalaze na X kromosomu, a recesivni aleli gena pojavljuju se samo u homozigotnom stanju. Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom, svi geni lokalizirani u njemu, čak i recesivni, odmah se pojavljuju u fenotipu. Takav organizam se naziva hemizigot.
Prilikom snimanja sheme prijenosa spolno povezanih svojstava, u genetskim formulama, uz simbole gena, naznačeni su i spolni kromosomi. Osobine koje se nasljeđuju preko Y kromosoma nazivaju se holandske. Prenose se s oca na sve njegove sinove. Među njima kod ljudi je znak koji se očituje u intenzivnom razvoju dlaka na rubu ušne školjke.
Povezivanje gena i crossing over. U svim gore navedenim primjerima križanja postojala je neovisna kombinacija gena koji pripadaju različitim alelnim parovima. To je moguće samo zato što su geni koje razmatramo lokalizirani u različitim parovima kromosoma. Međutim, broj gena uvelike premašuje broj kromosoma. Posljedično, mnogi su geni lokalizirani u svakom kromosomu, nasljeđujući se zajedno. Geni koji se nalaze na istom kromosomu nazivaju se veznom skupinom. Jasno je da je kod svake vrste organizama broj veznih skupina jednak broju pari kromosoma, odnosno da ih ima 4 u Drosophili, 7 u grašku, 10 u kukuruzu, 12 u rajčici itd. Dakle, , princip neovisnog nasljeđivanja i kombinacije svojstava očituje se samo kada se geni koji određuju ta svojstva nalaze u različitim parovima kromosoma (pripadaju različitim skupinama povezivanja). Međutim, pokazalo se da geni koji se nalaze na istom kromosomu nisu apsolutno povezani. Tijekom mejoze, kada su kromosomi konjugirani, homologni kromosomi izmjenjuju identične regije. Taj se proces naziva crossing over ili crossover. Crossing over se može dogoditi bilo gdje na kromosomu, čak i na više mjesta na istom kromosomu. Što su lokusi udaljeniji na istom kromosomu, to češće treba očekivati križanje i izmjenu mjesta među njima.
Razmjena. područja između homolognih kromosoma veliki značaj za evoluciju, jer nerazumno povećava mogućnosti kombinacijske varijabilnosti. Kao rezultat križanja, selekcija u procesu evolucije ne odvija se prema cijelim skupinama veza, već prema skupinama gena, pa čak i pojedinačnim genima. Uistinu, u jednoj skupini veza mogu postojati geni koji kodiraju, uz adaptivna (adaptivna) i neprilagodljiva stanja svojstava. Kao rezultat križanja, "korisni" aleli za organizam mogu se odvojiti od "štetnih" i stoga će nastati kombinacije gena koje su korisnije za postojanje vrste, adaptivne. Primjer bliske povezanosti gena kod ljudi je nasljeđe Rh faktora. Uzrokuju ga tri para gena C, D, K., međusobno tijesno povezani, pa se nasljeđivanje odvija prema tipu monohibridnog križanja. Rh-pozitivni faktor je zbog dominantnih alela. Stoga, kada se žena s Rh-negativnom krvnom grupom uda za muškarca koji ima Rh-pozitivnu krvnu grupu, ako je on homozigot, sva će djeca biti Rh-pozitivna; ako je heterozigot, treba očekivati razdvajanje za ovu osobinu u omjeru
Slično tome, geni za hemofiliju i sljepoću za boje nalaze se usko na X kromosomu. Ako već postoje, nasljeđuju se zajedno, a geni za albinizam koji se nalaze na istom kromosomu lokalizirani su na znatnoj udaljenosti od gena za sljepilo za boje i mogu dati visok postotak križanja s njim.
Linearni raspored gena. genetske karte. Postojanje crossing overa omogućilo je razvoj Morganove škole 1911.-1914. princip konstruiranja genetskih mapa kromosoma. Ovo načelo temelji se na ideji rasporeda gena duž duljine kromosoma u linearnom poretku. Za jedinicu udaljenosti između dva gena dogovoreno je uzeti 1% križanja između njih. Ta se vrijednost naziva mororganid. u čast genetičara T.G. Morgan.
Pretpostavimo da geni A i B pripadaju istoj skupini veza. Između njih je pronađeno 10% križanje. Stoga su ovi geni međusobno udaljeni 10 jedinica (morganid). Pretpostavimo nadalje da istoj grupi povezivanja pripada gen C. Da bismo saznali njegovo mjesto u kromosomu, potrebno je saznati koliki postotak križanja daje s oba od dva već poznata gena. Na primjer, ako se preklapa s A za 3%, tada se može pretpostaviti da je gen C ili između A i B, ili na suprotnoj strani, tj. A se nalazi između C i B. U općem obliku, ovaj obrazac se može izraziti sljedećom formulom: ako geni A, B, C pripadaju istoj grupi povezivanja i udaljenost između gena A i B je jednaka k jedinica, a udaljenost između B i C jednaka je l jedinica, tada udaljenost između A i C može biti k+l ili k–l.
Započelo je mapiranje ljudskih kromosoma. Već su poznate 24 skupine povezivanja: 22 autosomne i 2 spolno povezane u X i Y kromosomima. Genetske karte kromosoma izrađuju se na temelju hibridološke analize. Međutim, pronađena je metoda za izradu citoloških mapa kromosoma za Drosophilu. Stvar je u tome da stanice žlijezde slinovnice ličinke muhe, pronađeni su golemi kromosomi koji premašuju veličinu kromosoma iz drugih stanica za 100-200 puta i sadrže 1000 puta više kromonema. Ispostavilo se da su se u onim slučajevima kada su hibridološkom metodom otkrivene bilo kakve povrede nasljeđivanja, odgovarajuće promjene dogodile i u divovskim kromosomima. Tako je, kao rezultat usporedbe genetskih i citoloških podataka, postalo moguće konstruirati citološke karte kromosoma. Ovo otkriće potvrđuje ispravnost načela na kojima se temelji izgradnja genetskih mapa kromosoma. Metoda mapiranja ljudskih kromosoma. Praktično je nemoguće uspostaviti skupine veza, a još više izgraditi karte ljudskih kromosoma, koristeći tradicionalne metode usvojene za sve druge eukariote (biljke i životinje). Ipak, značajan napredak postignut je u mapiranju ljudskih kromosoma, zahvaljujući korištenju nove metode – hibridizacije somatskih stanica glodavaca i ljudi u kulturi tkiva. Pokazalo se da ako pomiješate mišje i ljudske stanice u kulturi, možete dobiti hibridne stanice koje sadrže kromosome jedne i druge vrste. Normalno, mišje stanice imaju 40 kromosoma, dok ljudske stanice, kao što znate, imaju 46 kromosoma. U hibridnim stanicama treba očekivati ukupan broj kromosoma od 86, no to se obično ne događa i najčešće hibridne stanice sadrže od 41 do 55 kromosoma. U ovom slučaju, u pravilu, svi mišji kromosomi su sačuvani u hibridnim stanicama, a neki ljudski kromosomi su izgubljeni; gubitak jednog ili drugog kromosoma je slučajan, tako da hibridne stanice imaju različite skupove kromosoma. U hibridnim stanicama i mišji i ljudski kromosomi funkcioniraju sintetizirajući odgovarajuće proteine. Morfološki, svaki od mišjih i ljudskih kromosoma može se razlikovati i koji su ljudski kromosomi prisutni u tom određenom setu, te, prema tome, sinteza kojih proteina je povezana s genima tih kromosoma. Hibridne stanice obično izgube jedan ili drugi cijeli ljudski kromosom. Ovo omogućuje da se smatra da ako su neki geni stalno prisutni ili odsutni zajedno, onda ih treba pripisati istoj skupini povezivanja. Ovom metodom bilo je moguće uspostaviti sve moguće skupine veza za osobu. Nadalje, u nizu slučajeva, pomoću kromosomskih aberacija (translokacija i nedostataka), moguće je odrediti položaj gena u određenom dijelu kromosoma, saznati redoslijed njihovog položaja, tj. izgraditi mape ljudskih kromosoma. . Najveći broj gena lokaliziran je na X kromosomu, gdje ih ima 95, u najvećem od autosoma – prvom – 24 gena. Pokazalo se da se gen koji određuje krvne grupe prema sustavu AB0 nalazi na devetom kromosomu, koji određuje krvne grupe prema sustavu MN - u drugom, a prema krvnoj grupi sustava Rh faktora (Rh) - na prvi kromosom. Na istom kromosomu lokaliziran je i gen za eliptocitozu (El), čiji dominantni alel kodira ovalni oblik eritrocita. Udaljenost između Rh i El lokusa je 3%. Lokalizacija patoloških gena u svim ljudskim kromosomima od velike je važnosti za medicinsku genetiku. Glavne odredbe kromosomske teorije nasljeđivanja. Uzorci koje je Morganova škola otkrila, a potom potvrdila i produbila na brojnim predmetima, poznati su pod općim nazivom kromosomska teorija nasljeđa. Njegove glavne odredbe su sljedeće:
1. Geni su smješteni na kromosomima. Svaki je kromosom spojna skupina gena. Broj veznih skupina u svakoj vrsti jednak je haploidnom broju kromosoma.
2. Svaki gen u kromosomu zauzima određeno mjesto (lokus). Geni su linearno raspoređeni na kromosomima.
3. Između homolognih kromosoma može doći do izmjene alelnih gena.
4. Udaljenost između gena u kromosomu proporcionalna je postotku crossing overa među njima.
Pitanje
Genetski fenomeni na molekularnoj razini (osnove molekularne genetike). Kromosomska teorija nasljeđivanja fiksirala je ulogu elementarnih nasljednih jedinica lokaliziranih u kromosomima za gene. Međutim, kemijska priroda gena dugo je ostala nejasna. Danas je poznato da je DNK nositelj nasljedne informacije.Uvjerljivi dokazi da je prijenos nasljedne informacije povezan s DNK dobiveni su proučavanjem virusa. Prodirući u stanicu, unose u nju samo nukleinsku kiselinu s vrlo malom primjesom bjelančevina, a cijeli proteinski omotač ostaje izvan zaražene stanice. Dakle, DNA unesena u stanicu prenosi genetsku informaciju potrebnu za nastanak nove generacije virusa iste vrste.
Nadalje, otkriveno je da čista nukleinska kiselina virusa mozaika duhana može zaraziti biljke, uzrokujući tipičan obrazac bolesti. Štoviše, bilo je moguće umjetno stvoriti vegetativne "hibride" od virusa, u kojima je kućište proteina pripadalo jednoj vrsti, a nukleinska kiselina drugoj. U takvim slučajevima, genetske informacije "hibrida" uvijek su točno odgovarale virusu čija je nukleinska kiselina bila dio "hibrida". Dokazi o genetskoj ulozi DNA dobiveni su i u brojnim pokusima infekcije bakterijskih stanica virusima. Virusi koji inficiraju bakterije nazivaju se bakteriofagi (ili jednostavno fagi). Sastoje se od proteinske kapsule pravilnog geometrijskog oblika i molekule nukleinske kiseline savijene u obliku spirale. Životni ciklus faga T2 (virusa koji sadrži DNK) koji se razmnožava unutar bakterije Escherichia coli dobro je proučen. Fag pričvrsti svoj izdanak za staničnu stijenku, uz pomoć enzima razara dio stanične membrane i kroz nastalu rupu unosi svoju DNK u stanicu. Nakon što uđe u stanicu, nukleinska kiselina virusa dovodi do izopačenosti normalnog funkcioniranja stanice, zaustavlja se sinteza vlastitih bakterijskih proteina, a sva kontrola nad biokemijskim aparatom stanice prelazi na virusnu DNK.
Iz aminokiselina i nukleotida prisutnih u stanici sintetiziraju se proteinske kapsule, reproducira se DNA, odnosno stvaraju se nove zrele čestice faga, njihov broj se brzo povećava. Životni ciklus faga završava otpuštanjem čestica faga u okolinu i propadanjem stanice. Takvi se fagi nazivaju virulentnim. Kada je protein faga obilježen radioaktivnim sumporom (35S), a DNA radioaktivnim fosforom (32P), pokazalo se da novostvoreni fagi sadrže samo radioaktivni fosfor, koji je korišten za označavanje DNA, a niti u jednom od njih nisu pronađene čestice 35S. čestice faga. Ovi pokusi jasno su pokazali da se genetske informacije s invazionog faga prenose na njegove potomke samo nukleinskom kiselinom koja prodire u stanicu, a ne proteinom sadržanim u kapsuli virusa. Važni dokazi o ulozi DNA u prijenosu nasljednih informacija dobiveni su kod mikroorganizama u fenomenima transformacije i transdukcije. Transformacija- ugradnju strane DNA u bakterijsku stanicu. To je prijenos nasljednih informacija s jedne prokariotske stanice na drugu putem DNK bakterije ili stanice donora. Fenomen transformacije otkriven je u pokusima engleskog mikrobiologa Griffithsa (1928.), koji je radio s dva soja pneumokoka. Razlikuju se u izgled i patogena svojstva. S soj ima kapsularnu membranu i vrlo je virulentan. Kad su te bakterije uvedene u pokusne miševe, ovi su se razboljeli od zarazne upale pluća i uginuli. Stanice soja R karakterizirane su odsutnošću kapsularnih membrana, a kada su davane životinjama, smrt nije nastupila.
Dugo se vremena vjerovalo da odnos između virusa i bakterijske stanice može dovesti samo do smrti bakterije. Međutim, kasnije je otkriveno da, inficirajući bakteriju, ne dovode svi fagi do njenog aktivnog uništenja. To su takozvani umjereni fagi. U stanici se mogu ponašati kao virulentni, ali se mogu sjediniti s bakterijskim genomom, integrirajući svoju DNA u kromosome) stanice primatelja. U tom stanju fag se ne razmnožava, on postaje profage i replicira se (reproducira) zajedno s bakterijskim kromosomom. Bakterija ostaje netaknuta i ne lizira. Takvi sojevi bakterija nazivaju se lizogeni (gr. lisis - otapanje), budući da nose čimbenik koji ugrožava cjelovitost bakterijskih stanica, uzrokujući njihovo uništenje, otapanje.
Umetanje profaga događa se križanjem između faga i bakterijskih kromosoma. Dakle, genotip stanica primatelja može se promijeniti, one će steći neka svojstva stanica prvog soja. Fenomen transdukcije otkriven je u pokusima s bakterijama različitih sojeva. Cijev u obliku slova V na dnu je odvojena bakterijskim filtrom. Jedna polovica je sadržavala bakteriju Escherichia coli koja je imala enzim koji razgrađuje laktozu i sadržavala je pgofag (lac+ gen), a druga polovica je sadržavala soj bez tog enzima (lac-gen). Bakterijske stanice nisu mogle prodrijeti kroz septum. Nešto kasnije, pri analizi stanica drugog soja, pokazalo se da su se među njima pojavili lac+ oblici. Prijenos gena mogao se dogoditi samo uz pomoć virusa koji je bio u lizogenom soju i počeo se razmnožavati. Ovaj virus je, probivši bakterijski filtar, uveo lac+ gen u bakterijske stanice, tj. došlo je do transdukcije. Proces transdukcije nije samo potvrda genetske uloge DNK, on se koristi za proučavanje strukture kromosoma, fine strukture gena, i, kao što će biti prikazano u nastavku, jedna je od najvažnijih metoda koje se koriste u genetici. inženjering. Dakle, proučavanje kemijske strukture DNA i njezinih genetskih funkcija sada omogućuje razmatranje gena kao dijelova nukleinske kiseline koje karakterizira određeni specifični niz nukleotida. Dešifriranje materijalne suštine gena jedno je od važnih dostignuća moderne biološke znanosti.
Pitanje
Sveobuhvatno proučavanje strukture i funkcije genoma dovelo je do formiranja neovisne znanstvene discipline pod nazivom "genomika". Predmet ove znanosti je struktura genoma čovjeka i drugih živih bića (biljaka, životinja, mikroorganizama itd.), zadatak je primijeniti stečena znanja za poboljšanje kvalitete ljudskog života. Unutar ove nove znanstvene discipline provode se istraživanja funkcionalne genomike, komparativne genomike i ljudske genetske raznolikosti.
Najvažniji element genomskog istraživanja je karakterizacija različitih gena koji čine te genome, proučavanje mehanizama njihove regulacije, interakcije međusobno i s čimbenicima okoliša u normalnim i patološkim stanjima. Okarakterizirati što više gena na ovaj način glavni je zadatak funkcionalne genomike. Analiza bilo kojeg genoma uključuje određivanje sekvence nukleotida, proteinskih produkata gena, proučavanje međudjelovanja različitih gena i proteina te mehanizam regulacije cijelog sustava. Nakon dešifriranja genoma, napori istraživača usmjereni su na proučavanje proteinskih produkata gena. Traiscriptomics, drugo važno područje funkcionalne genomike, proučava koordinirani rad gena, formiranje primarnih transkripata, procese spajanja i stvaranje zrelih mRNA.
ljudski genom - genom biološke vrste Homo sapiens. Većina normalnih ljudskih stanica sadrži kompletan set od 46 kromosoma koji čine genom: 44 od njih ne ovise o spolu (autosomni kromosomi), a dva - kromosom X i kromosom Y - određuju spol (XY - kod muškaraca ili XX - kod žena). Kromosomi ukupno sadrže približno 3 milijarde parova baza DNA nukleotida, tvoreći 20 000-25 000 gena.
Tijekom provedbe Projekta ljudskog genoma sadržaj kromosoma u interfaznom stadiju u staničnoj jezgri (supstanca eukromatin) ispisan je kao niz simbola. Trenutno se ovaj slijed aktivno koristi u cijelom svijetu u biomedicini. Tijekom istraživanja pokazalo se da ljudski genom sadrži značajno manji broj gena od očekivanog na početku projekta.
Prema rezultatima Projekta ljudskog genoma, broj gena u ljudskom genomu iznosi oko 28.000 gena. Početna procjena bila je preko 100 000 gena. U vezi s poboljšanjem metoda traženja gena (predikcija gena) očekuje se daljnje smanjenje broja gena.
Zanimljivo je da broj ljudskih gena nije mnogo veći od broja gena u jednostavnijim modelima organizama, kao što su valjkasti crv ili muha. To je zbog činjenice da je alternativno spajanje široko zastupljeno u ljudskom genomu. Alternativno spajanje omogućuje vam da dobijete nekoliko različitih proteinskih lanaca iz jednog gena. Kao rezultat toga, ljudski proteom je mnogo veći od proteoma razmatranih organizama. Većina ljudskih gena ima više egzona, a introni su često znatno duži od graničnih egzona u genu.
Geni su neravnomjerno raspoređeni po kromosomima. Svaki kromosom sadrži regije bogate i siromašne genima. Ove regije koreliraju s kromosomskim skupinama (pruge preko kromosoma koje se vide pod mikroskopom) i s regijama bogatim CG-om. U ovom trenutku, značaj ove neravnomjerne distribucije gena nije u potpunosti shvaćen.
Osim gena koji kodiraju proteine, ljudski genom sadrži tisuće RNA gena, uključujući prijenosnu RNA, ribosomsku RNA i druge RNA sekvence koje ne kodiraju proteine.
Pojam "genotip" predložio je 1909. danski genetičar Wilhelm Johansen. Uveo je i pojmove: "gen", "alel", "fenotip", "loza", "čista linija", "populacija".
Genotip je skup gena danom organizmu. Osoba ima oko 100 tisuća gena.
Genotip kao jedan funkcionalni sustav organizmi su nastali u procesu evolucije. Znak sustavne prirode genotipa je interakcija gena.
Alelni geni (točnije, njihovi proizvodi - proteini) mogu međusobno komunicirati:
U sastavu kromosoma – primjer je potpuna i nepotpuna povezanost gena;
U paru homolognih kromosoma – primjeri su potpuna i nepotpuna dominacija, kodominacija (neovisna manifestacija alelnih gena).
Nealelni geni međusobno djeluju u sljedećim oblicima:
Suradnja - pojava neoplazmi kada se križaju dva izvana identična oblika. Na primjer, nasljeđivanje oblika grebena kod pilića određuju dva gena:
R - ružičasti češalj;
P - češalj u obliku graška.
ružičasti grašak
F1 RrPp - pojava grebena oraha u prisustvu dva dominantna gena; s genotipom rrpp pojavljuje se greben u obliku lista;
Komplementarna interakcija - pojava novog svojstva u prisustvu dva dominantna nealelna gena u genotipu. Uz takvu interakciju, u drugoj generaciji mogu se pojaviti četiri varijante cijepanja. Primjer je razvoj antocijana (pigmenta za bojenje) u cvjetovima slatkog graška. Ako postoji barem jedan recesivni alel u homozigotnom stanju, boja se ne razvija i latice ostaju bijele:
Epistaza, ili interakcija u kojoj gen jednog alelnog para potiskuje djelovanje gena drugog alelnog para. Ako su u genotipu prisutna dva različita dominantna alela, tada se jedan od njih javlja tijekom epistaze. Manifestirani gen naziva se supresor, a potisnuti gen hipostatski. Kod križanja dviju bijelih kokoši (leghorn Aabb i Wyandotte Aabb) u drugoj generaciji doći će do fenotipskog cijepanja u odnosu na 13/16 bijelih - u slučajevima kada se u genotipu nalaze oba dominantna gena ili u slučaju potpune recesivnosti kokoši. genotip i 3/16 - obojeni - u slučajevima kada postoji samo jedan od domi-
nantnih gena. U ovom slučaju gen A potiskuje gen B. U nedostatku gena A pojavljuje se gen B i kokoši su obojene;
Polimerija je utjecaj više nealelnih gena iste vrste na jedno svojstvo. Kao rezultat toga, stupanj izraženosti svojstva ovisi o broju dominantnih alela različitih gena u genotipu organizma;
Pleiotropija – utjecaj jednog gena na razvoj više svojstava. Kod ljudi je poznat gen koji uzrokuje pojavu paukovih prstiju (Marfanov sindrom). Istodobno, ovaj gen uzrokuje kvar na očnoj leći. Gen koji uzrokuje crvenu boju kose utječe na pigmentaciju kože, pojavu pjega.
Klasa: 10
Svrha: Konsolidirati i sažeti znanje učenika u odjeljku "Osnove genetike i selekcije", tema "Genotip kao integralni sustav".
1. Obrazovni:
- generalizirati i učvrstiti znanje učenika
–
o osnovnim genetskim zakonima,
–
o materijalnim temeljima nasljeđa - genima i kromosomima,
–
o citološkim temeljima genetskih zakona i hipotezi o čistoći gameta,
–
produbiti znanje o genotipu kao cjelovitom, povijesno uspostavljenom sustavu,
–
otkrivaju manifestaciju međusobnog odnosa i interakcije gena, utječući na manifestaciju različitih svojstava.
2. Razvijanje:
– promicati razvoj obrazovnih i općih obrazovnih vještina:
–
zapažanja, usporedbe i generalizacije, formuliranje dokaza i zaključaka;
–
razvijanje sposobnosti pronalaženja pogrešaka i njihovog objašnjavanja;
–
sposobnost logičnog razmišljanja;
–
razvijati vještine timskog rada.
3. Obrazovni:
- promicati formiranje materijalističkog pogleda učenika na znanstvenu sliku svijeta,
–
pokazati važnost znanstvena otkrića u životu društva i razvoju znanosti biologije, njezinih grana, važnosti primjene tih spoznaja u raznim sferama života,
–
promicati estetski razvoj učenika korištenjem vizualnih materijala lekcije, korištenjem kazališnih.
Oprema: obrazovni kompleks Biologija. 10. razred, model DNK lanca, kolekcija sorti rajčice, dinamički model „Vezano nasljeđivanje kod muha Drosophila“, tablica „Nasljeđivanje dominantnih i recesivnih svojstava kod različitih organizama“, crteži učenika.
Pedagoške tehnologije, tehnike i metode koje se koriste u nastavi: „Uhvati pogrešku“, „Da-ne“ (TRIZ), praktičnost znanja, teatralizacija, grupni rad (CSR), frontalni rad.
Tijekom nastave
A. Početak lekcije.
1. Upoznavanje s ciljevima lekcije.
Učitelj: Danas na lekciji:
- Divit ćemo se dubokom poznavanju genetike, pokazati poznavanje genetskih zakona.
- Pokazat ćemo sposobnost rješavanja genetskih problema.
2. Biološki misterij. “Nosim ih godinama, ali ne znam koliko” (Odgovor s genetske točke gledišta su geni.)
3. Logički zadatak. Logički povezujemo predmete na učiteljevom stolu. Što ih spaja?
- Model DNK lanca.
- rajčice različite oblike i bojanja.
4. Prednji rad. Karakteristike gena.
- Gen je dio lanca DNK koji definira osobinu.
- Geni su dominantni A i recesivni a.
- Alelni AA, Aa i nealelni AB, ab.
- Geni su naslijeđeni i mogu se mijenjati.
B. Provjera znanja i njegova primjena u novoj situaciji
Igra
“Da ne"Zamišljen je genetski fenomen, koji se ogleda u poslovici “Brak ne napada, takoreći udati se ne za ponor” Analiza narodne mudrosti u poslovici, prijelaz na genetiku.
Učenici postavljaju pitanja nastavniku, koji odgovara samo s da ili ne.
studenti:
- Je li ova pojava karakteristična za sva carstva žive prirode? Da.
- Pojavljuje li se samo u homozigotnom stanju? Ne.
- Očituje li se u heterozigotnom organizmu prema određenom svojstvu? Da.
- Je li to dominacija? Da
Demonstracija na magnetskoj ploči.
1. Križanje muha Drosophila sa sivim i crnim tijelom. hibridi – crno.
Pitanje razredu: Što promatrate?
Učenici odgovaraju: Fenomen dominacije. pravilo uniformnosti. Hibrid F1.
2. Križanje dviju jedinki s različitim fenotipovima. Kod hibrida se ne opaža cijepanje.
Pitanje razredu: Koji je križ prikazan?
Učenici odgovaraju: Analizom križanja odrediti genotip jedne od roditeljskih jedinki.
Frontalni razgovor
Pitanje razredu: Koje još zakone genetike poznajete?
Učenici odgovaraju: Prvi Mendelov zakon, zakon cijepanja. Mendelov drugi zakon, neovisna raspodjela gena. (Otkriti njihovu bit).
Rad u paru “Uhvati grešku”
(Griješili su u uvjetima zadatka, pronalaze pogreške, radeći u parovima) Odgovor
Teatralizacija “Genetske konzultacije”Učitelj, nastavnik, profesor: – I sad smo, mislim, spremni za otvaranje Genetskog savjetovališta. (Grupni rad)
Učenici su podijeljeni u 4 grupe:
1 grupa –
Zavod za humanu genetiku
2 grupa –
Zavod za genetiku životinja
3 grupa –
Zavod za biljnu genetiku
4 grupa –
Pripravnici (po želji djeca rade na rješavanju problema reproduktivne razine uz pomoć udžbenika).
Ulazi prvi posjetitelj – Učenik 10. razreda.
“Zdravo, imam sina, Prošenka. Rukom napisano zgodan: plavook, svijetlokos, kovrčav, visok. Evo njegovog portreta, (pokazuje naslikani portret) U našoj obitelji od pamtivijeka su svi kovrčavi, ali visoki. Prošenka je, naravno, s takvim izgledom, otišla među umjetnike. Sada su ga pozvali da glumi u Hollywoodu. Prošenka se odlučio oženiti, ali ne može birati između tri nevjeste – svi su dobri, i karakterom i izgledom. Poslao je fotografije u boji. djevojke – strankinje, ali samo da su voljele mog sina, ali rodile unuke, barem malo kako ja tražim, (pokazuje portret) Japanac Lee – smeđooka, crne, ravne kose, Njemica Monika – plavooka, plave, ravne kose, mala Engleskinja Mary – zelenooka, tamnokosa, kovrčava, visoka.
“Konzultanti”, rješavajući probleme, određuju kolika je vjerojatnost da će u svakom od mogućih brakova imati dijete s Proshinim znakovima. Koristite tablicu "Dominantne i recesivne osobine kod ljudi."
| A- | – smeđe oči | U | – tamnokosa | D – blagi rast | |
| A / | – zelene oči | V | – plava kosa | d – visokog rasta | |
| A- | Plave oči | S | – kovrčava kosa | ||
| S | – ravna kosa |
Tri osobe u grupi, svatko radi svoj izračun, zatim se o rezultatu raspravlja i analizira.
Zaključak: Prosha može oženiti Monicu tako da dijete sliči na njega na tri načina. Marija također ima priliku. 50% šanse.
Druga skupina - Genetika životinja
Prilazi im carinik (učenik 10. razreda)
“Ja sam carinik u maloj državi Lisland. Stoljećima se bavimo uzgojem lisica. Krzno se izvozi, a novac od njegove prodaje čini temelj gospodarstva zemlje. Kod nas su srebrne lisice posebno cijenjene. Smatraju se nacionalnim blagom, te ih je zakonima zemlje strogo zabranjeno prenositi preko granice.Uhapsio sam krijumčara, prevezao je preko granice dvije lisice različitog spola, crvene boje i tvrdi da ne krši zakonima Lyslanda, pa mi trebaju genetske konzultacije.
Odgovor: rezultat će biti 1/3 lisica sa sivom bojom. Zaključak: Crvene lisice moraju se ukloniti iz krijumčara jer su heterozigotne za boju i mogu dati raspodjelu 3:1 prema prvom Mendelovom zakonu.
Treći posjetitelj kaže da je naručio cvjetove snapdragon s različitim bojama vjenčića. Nakon što sam primio paket, pročitao sam – F1 – Ružičasta boja. Htio sam, već sam pisao ogorčeno pismo tvrtki, ali sam odlučio otići na genetsko savjetovanje.
Konzultanti računaju. Biljna genetika.
Odgovor: Iz tvrtke “Among Flowers” poslali su hibridno sjeme, heterozigotno s nepotpunom dominacijom. Nakon što ih posijete, možete dobiti cvijeće različitih boja.
Iz svake grupe konzultanata jedan student daje objašnjenja za pločom. Posjetitelji zahvaljuju konzultantima.
kromosomsko nasljeđivanje fenotipski genotip
Pri analizi obrazaca nasljeđivanja potrebno je proučiti tri glavna procesa:
- 1. samorazmnožavanje stanice i njezinih elemenata;
- 2. raspodjela kromosoma tijekom gametogeneze i njihova naknadna kombinacija tijekom oplodnje;
- 3. djelovanje gena u individualni razvoj organizam.
Gen, kao jedinica nasljeđa, ima niz svojstava:
- diskretnost djelovanja - razvojem raznih svojstava upravljaju različiti geni smješteni u različitim lokusima kromosoma;
- stabilnost - prijenos nasljednih informacija nepromijenjen (u nedostatku mutacija);
- labilnost (nestabilnost) - sposobnost mutiranja;
- specifičnost - svaki gen odgovoran je za razvoj određene osobine;
- pleiotropija – jedan gen može biti odgovoran za više svojstava. Na primjer, Marfanov sindrom, karakteriziran "paukovim prstima", visokim svodom stopala, razvojem aneurizme aorte, povezan je s razvojnim defektom vezivno tkivo;
- ekspresivnost - stupanj izraženosti neke osobine (polimerizam);
- Prodornost - učestalost pojavljivanja;
- Sposobnost interakcije s drugim nealelnim genima.
Geni djeluju na dvije razine: na razini samog genetskog sustava određujući stanje gena, njihov rad, brzinu replikacije DNA, stabilnost i varijabilnost gena te na razini rada stanica u sustavu. cijelog organizma. Dakle, genotip je cjeloviti genetski sustav organizma, a ne jednostavan skup svih njegovih gena.
Mendel je otkrio najjednostavnije mehanizme interakcije gena: dominaciju i nepotpunu dominaciju.
Mnogo kasnije proučavane su druge vrste alelne interakcije gena - kodiranje i naddominantnost. Kodominacija (češće nazvana višestruki alelizam) je definicija osobine pomoću nekoliko skupina alelnih gena. Kodominacija se odnosi na tip nasljeđivanja krvnih grupa.
Overdominacija je manifestacija neke osobine u većoj mjeri kod heterozigotnih jedinki.
Geni u tijelu stupaju u složenije nealelne odnose od kojih su najpotpunije proučeni polimerizacija, epistaza, komplementarnost.
Komplementarna interakcija gena posljedica je zajedničke manifestacije nekoliko parova nealelnih gena tijekom manifestacije novog svojstva. Na primjeru nasljeđivanja boje cvjetova slatkog graška može se shvatiti bit komplementarnog djelovanja gena. Kod križanja dviju rasa ove biljke s crvenim i bijelim cvjetovima, hibridi druge generacije pokazali su podjelu znakova 9:7.
Ovaj se rezultat može objasniti na sljedeći način: stvaranje pigmenta antocijana određeno je dominantnim genom A, odsutnošću pigmenta - a;
Prijelaz propigmenta u pigment određen je enzimom, čija je sinteza posljedica dominantnog gena B, odsutnosti enzima - c.
Cvjetovi će biti obojeni samo ako genotipovi sadrže AB (AABB, AaBv, AABv, AaBB), ako je barem jedan gen u homozigotnom recesivnom stanju, cvjetovi će biti bijeli.
Epistaza se definira kao supresija jednog nealelnog gena drugim. Epistaza može biti dominantna ili recesivna. Geni koji pokazuju epistatičko djelovanje nazivaju se supresori. Primjer dominantne epistaze je nasljeđe obojenosti u svinja. Kod križanja bijele i crne svinje različitih pasmina u prvoj generaciji sve su svinje bile bijele, au drugoj generaciji došlo je do podjele u omjeru: 12/16 - bijela; 3/16 - crna i 1/16 - crvena
Primjer recesivne epistaze je Bombajski fenomen. Žena s prvom i muškarac s drugom krvnom grupom dobili su dijete s četvrtom krvnom grupom. U proučavanju ovog slučaja, pronađen je epistatski gen c koji je potisnuo gen I B
Polimerizam je pojava kada očitovanje određenog svojstva ovisi o nekoliko dominantnih gena u različitim alelima. Na primjer, kod križanja pšenice crvenog zrna s genotipom A 1 A 1 A 2 A 2 s pšenicom bijelog zrna s genotipom a 1 a 1 a 2 a 2, bilo je biljaka s različitim bojama zrna od svijetlo ružičaste (A 1 A 1 A 2 a 2) do blijedo ružičaste (a 1 a 1 a 2 A 2
Dakle, interakcija gena ima višerazinski i raznolik karakter.
Natrag naprijed
Pažnja! Pregled slajdova je samo u informativne svrhe i možda ne predstavlja puni opseg prezentacije. Ako ste zainteresirani za ovaj rad, preuzmite punu verziju.
1. Postavljanje ciljeva
(tijekom razgovora o traženju, odgovarajući na predložena pitanja, formuliramo ciljeve lekcije)Znamo li što je gen?
Koja je uloga gena?
Kako je implementacija nasljedne informacije?
Dakle, koja je glavna svrha lekcije?
1. Ponoviti i sažeti nastavno gradivo o građi gena i mehanizmu provedbe nasljedne informacije.
Mogu li geni djelovati u obliku osobine?
Jesu li geni regulirani ili rade nasumično?
Sljedeći cilj:
2. Unaprijediti i proširiti pojmove interakcije i regulacije rada gena tijekom formiranja svojstva
I treći cilj:
3. Nastavite razvijati i poboljšavati vještine aktivnosti učenja(klasifikacija, generalizacija, izbor bitnih obilježja i obrazaca).
2. Uvod u temu lekcije
(slajd broj 3)Za uspješno učenje obrazovni materijal moramo zapamtiti
- Što je genotip?
- Koje se skupine gena mogu smatrati prema njihovim funkcijama? (slajd 4)
- Struktura gena (slajd 5)
- Mehanizam obrade (slajd 6)
Razgovor o temama koje se raspravljaju:
1. Koja je primarna funkcija gena? (pohranjivanje nasljednih informacija)
2. Vrijednosti obrade transkripcije (prijenos nasljednih informacija) (priprema RNA za translaciju)
3. Izjava problema lekcije
(slajd 7)Okrenimo se temi lekcije: Genotip - integralni sustav, sada možemo razumno odgovoriti na ovo pitanje. Dok je teško.
Dakle, glavni problem lekcije je izražen na sljedeći način: Genotip je zbroj neovisnih gena organizma ili ...?
4. Glavni dio sata
1. Ovaj problem ćemo implementirati u fazama i prvo ćemo se s vama prisjetiti mehanizma implementacije nasljedne informacije (slajd 8)
Kako funkcioniraju geni? Dosljedno i međusobno djelovati u formiranju značajke.
2. Genotip je skup gena. Rade li svi geni u isto vrijeme?
Genotip svih tjelesnih stanica je isti, ali se tkiva i organi međusobno razlikuju. Zašto? Kako bismo riješili ovaj problem, odgovorit ćemo na sljedeća pitanja (slajd 9)
- Trebaju li sve tjelesne stanice energiju?
- U kojim tkivima nastaju bjelančevine koje osiguravaju kretanje tijela?
- Koje stanice kože proizvode pigment?
Zaključci (slajd 10):
- Postoje univerzalni geni koji rade u svim stanicama
- Geni specifični za određena tkiva
- Geni karakteristični za određenu vrstu stanica tkiva.
- Specifičnost tjelesnih stanica određena je aktivnošću određenih gena. .
Što mislite zašto različiti brojevi i različite skupine gena rade u različitim stanicama? Kako se to utvrđuje?
Prisutnost programa rada u svakoj stanici, interakcija gena, uključivanje i isključivanje različitih gena.
3. Da biste detaljno razmotrili kako se geni uključuju i isključuju, razmotrite interakciju gena u određivanju spola kod nematoda (slajdovi 12).
Dakle, kako geni međusobno djeluju kada formiraju osobinu? (slajd 13).
- Uključivanje i isključivanje gena događa se prema razvojnom programu koji se provodi pod utjecajem unutarnjih i vanjski faktori okruženje, dob, spol itd.
- Postoji paralelno i sekvencijalno djelovanje gena koji određuju spol organizma
4. Da bismo utvrdili kako geni međusobno djeluju tijekom biokemijskih reakcija u stanici, prisjetimo se mehanizma regulacije laktoznog operona bakterija mliječne kiseline (slide 14).
Rad s modelom operona laktoze:
- Pažljivo razmotrite predloženi model.
- Promjena količine laktoze (induktora) koja dolazi iz vanjskog okruženja.
- Smanjiti (zabilježiti što se događa);
- Povećaj (označi što se događa) .
- Učinite isto za ostale komponente procesa.
- Promijenite samo sadržaj laktoze, što opažate?
- Kako se mijenja rad laktoznog operona?
- Rade li geni uvijek?
- Obrazložite rezultate pokusa .
Rad laktoznog operona uglavnom ovisi o prisutnosti laktoze u mediju. Geni ne rade cijelo vrijeme
Koji se primjeri interakcije gena mogu identificirati na primjeru laktoznog operona bakterije?
Kako djeluje operon bakterija mliječne kiseline?
- Rad operona bakterija mliječne kiseline nastaje kao rezultat aktivnosti proteina represora i čimbenika okoline (prisutnost ili odsutnost induktora)
Kako geni rade u operonu? (slajd 17)
- Proces cijepanja laktoze događa se tijekom interakcije gena uključenih u operon i regulatorni gen.
- Sekvencijalno djelovanje gena
5. Razmotrite interakciju gena u formiranju različitih svojstava
- Sekvencijalno djelovanje gena. Kako geni djeluju na formiranje ove osobine? (slajdovi 18, 19, 20)
- Dva gena kodiraju enzime koji se u nizu koriste u lancu reakcija.
- Neka tvar (propigment) služi kao produkt za rad drugog gena koji proizvodi enzim koji pigment pretvara u pigment.
- Ako je struktura bilo kojeg od njih povrijeđena, znak se ne formira.
Zaključak: geni međusobno djeluju sekvencijalno.
(slajdovi 21, 22, 23).
Biokemijskim metodama je utvrđeno da miš, koji ima bijelu boju, ima i enzime i proteine koji određuju stvaranje pigmenta, a fenotip miša je bijeli. Zašto? Kako možete objasniti nasljeđe ove osobine?
To je rezultat rada gena - aktivatora. (slajd 24)
Kako geni međusobno djeluju u ovom primjeru?
- Gen represor proizvodi protein - represor, koji je blokiran genom aktivatorom, a gen koji određuje osobinu osigurava sintezu proteina. (Slajd 24)
- Ako je aktivatorski gen promijenjen (mutiran), tada on ne može blokirati rad represorskog gena i stoga se svojstvo mijenja i ispoljava kao recesivno. (Slajd 25)
(Sa slajda 25 na kontrolnom gumbu idite na slajd 8, a sa slajda 8 na hipervezi “Jedan gen - mnogo svojstava” na slajd 26).
Na 26. slajdu razmatramo višestruko djelovanje gena za anemiju srpastih stanica.
Zaključak: Jedan gen utječe na ispoljavanje mnogih svojstava u fenotipu.
(Od 26. slajda na kontrolnom gumbu idite na 8. slajd, konsolidirat ćemo proučavani materijal)
5. Učvršćivanje. Opći zaključci (slajd 8)
Kako geni međusobno djeluju kada formiraju osobinu?- Dva gena kodiraju enzime koji se koriste sekvencijalno u lancu reakcija (laktozni operon, određivanje spola)
- Mnoge značajke nastaju međudjelovanjem nekoliko proteinskih molekula. To je mehanizam istodobne ili paralelne interakcije. (određivanje spola)
- Gen represor proizvodi protein - represor, koji je blokiran genom aktivatorom, ili nekom drugom supstancom, a gen koji određuje svojstvo osigurava sintezu proteina. (znak obojenosti miševa)
Problem lekcije: genotip je zbroj gena? Ne, agregat! Djeluju li geni slučajno? Prema određenom programu međudjelovanja gena u stanici i organizmu. Što utječe na genotip? Srijeda! (slajd 28)
Genotip je skup gena organizma koji radi prema određenom programu pod utjecajem čimbenika okoliša
6. Odraz
- Na kojoj je razini vaše znanje nakon lekcije?
- Evaluacija vaše aktivnosti u lekciji.
7 Domaća zadaća
(slajd 29) Primjene: Aplikacija br. 1 prezentacija lekcije, prijava broj 2 objavljivanje, prijava broj 3 model laktoznog operona.Književnost
- M. B. Berkinblit, S. M. Glagolev, V.A. Furaljev. Opća biologija. M, MIROŠ, 1999. (enciklopedijska natuknica).
- V.A. Golichenkov, E.A. Ivanov, E.N. Nikeryasova Embriologija. M, AKADEMIJA, 2004
- R. G. Zayats i dr. Opća medicinska genetika. RnD, Phoenix, 2002
- V. B. Zakharov i dr. Opća biologija. M, Droplja, 2002
- NV Chebyshev i dr. Biološki priručnik za kandidate za sveučilišta. M. Novi val, 2004
