Gilberta sindroma ģenētiskā diagnoze. Kas ir Gilberta sindroms: slimības simptomi un ārstēšana un diēta.

Žilbēra sindroms ir hroniska iedzimta aknu slimība, ko izraisa bilirubīna uztveršanas, transportēšanas un izmantošanas pārkāpums, kam raksturīga periodiska ādas un redzamu gļotādu dzeltēšana, hepatosplenomegālija (palielinātas aknas, liesa) un holecistīts (palielinātas aknas, liesa). žultspūšļa).

Viens no svarīgas funkcijas Aknas ir asiņu attīrīšana no ķermeņa atkritumiem un toksiskām vielām, kas tajās nonāk no ārpuses. Portāls vai portāla vēna aknas piegādā asinis uz aknu lobulām (aknu morfofunkcionālo vienību) no nesapārotiem orgāniem vēdera dobums(vēders, divpadsmitpirkstu zarnas, aizkuņģa dziedzeris, liesa, tievās un resnās zarnas), kur tas tiek filtrēts.

Bilirubīns ir eritrocītu – asins šūnu, kas transportē skābekli uz visiem audiem un orgāniem, sadalīšanās produkts. Eritrocīts sastāv no hema, dzelzi saturošas vielas, un globīna, proteīna.

Pēc šūnas iznīcināšanas proteīna viela sadalās aminoskābēs un uzsūcas organismā, un hēms asins enzīmu ietekmē pārvēršas netiešā bilirubīnā, kas ir organisma inde.

Ar asins plūsmu netiešais bilirubīns nonāk aknu lobulās, kur glikuroniltransferāzes enzīma ietekmē savienojas ar glikuronskābi. Tā rezultātā bilirubīns kļūst saistīts un zaudē savu toksicitāti. Tālāk viela nonāk intrahepatiskā žultsvadi, tad ekstrahepatiskajos kanālos un žultspūšļa. Bilirubīns izdalās no organisma kā daļa no žults caur urīnceļu sistēmu un kuņģa-zarnu traktu.

Slimība ir izplatīta visās pasaules valstīs un vidēji ir 0,5 - 7% no kopējā planētas iedzīvotāju skaita. Visbiežāk Gilberta sindroms rodas Āfrikā (Marokā, Lībijā, Nigērijā, Sudānā, Etiopijā, Kenijā, Tanzānijā, Angolā, Zambijā, Namībijā, Botsvānā) un Āzijā (Kazahstānā, Uzbekistānā, Pakistānā, Irākā, Irānā, Mongolijā, Ķīnā, Indijā, Vjetnama, Laosa, Taizeme).

Žilbēra sindroms skar vīriešus biežāk nekā sievietes - 5-7: 1 vecumā no 13 līdz 20 gadiem.

Mūža prognoze ir labvēlīga, slimība saglabājas visu mūžu, bet ar diētu un narkotiku ārstēšana nenoved pie nāves.

Darbaspēju prognoze ir apšaubāma, ar gadiem progresējot Žilbēra sindromam, attīstās tādas slimības kā holangīts (intrahepatiskā un ekstrahepatiskā žultsceļu iekaisums) un holelitiāze (akmeņu veidošanās žultspūslī).

To bērnu vecākiem, kuri cieš no Žilbēra sindroma, pirms nākamās grūtniecības plānošanas jāveic virkne ģenētiķa pārbaužu, tāpat arī pacientēm ar Žilbēra sindromu tas jādara pirms bērnu radīšanas.

Cēloņi

Gilberta sindroma cēlonis ir enzīma glikuroniltransferāzes aktivitātes samazināšanās, kas pārvērš toksisko netiešo bilirubīnu tiešā – netoksiskā. Iedzimto informāciju par šo fermentu kodē gēns - UGT 1A1, izmaiņas vai mutācijas, kas izraisa slimības parādīšanos.

Gilberta sindroms tiek pārraidīts autosomāli dominējošā veidā, t.i. No vecākiem uz bērniem izmaiņas ģenētiskajā informācijā var nodot gan vīriešu, gan sieviešu mantojuma līnijām.

Ir vairāki faktori, kas var izraisīt slimības saasināšanos, tostarp:

• smags fiziskais darbs;
• vīrusu infekcijas organismā;
• hronisku slimību saasināšanās;
• hipotermija, pārkaršana, pārmērīga insolācija;
• bads;
• ass diētas pārkāpums;
• alkohola vai narkotiku lietošana;
• ķermeņa pārslodze;
• stress;
• noteiktu zāļu lietošana, kas ir saistītas ar enzīma - glikuroniltransferāzes aktivāciju (glikokortikosteroīdi, paracetamols, acetilsalicilskābe, streptomicīns, rifampicīns, cimetidīns, hloramfenikols, hloramfenikols, kofeīns).

Klasifikācija

Ir 2 Gilberta sindroma gaitas varianti:

• slimība rodas 13-20 gadu vecumā, ja šajā dzīves periodā nav bijis akūts vīrusu hepatīts;
• slimība rodas līdz 13 gadu vecumam, ja notiek inficēšanās ar akūtu vīrusu hepatītu.

Pēc periodiem Gilberta sindromu iedala:

• paasinājuma periods;
• remisijas periods.

Gilberta sindroma simptomi

Gilberta sindromu raksturo pazīmju triāde, ko aprakstījis autors, kurš atklāja šo slimību:

• "Aknu maska" - ādas dzeltenums un redzamas gļotādas;
• Plakstiņu ksanthelasma - dzeltenu graudu parādīšanās zem augšējā plakstiņa ādas;
• Simptomu biežums - slimība tiek aizstāta pārmaiņus ar saasināšanās un remisijas periodiem.

Paasinājuma periodu raksturo:

• noguruma rašanās;
• galvassāpes;
• reibonis;
• atmiņas traucējumi;
• miegainība;
• depresija;
• aizkaitināmība;
• trauksme;
• trauksme;
• vispārējs vājums;
• augšējo un apakšējo ekstremitāšu trīce;
• sāpes muskuļos un locītavās;
• aizdusa;
• apgrūtināta elpošana;
• sāpes sirds rajonā;
• asinsspiediena pazemināšana;
• palielināta sirdsdarbība;
• sāpes hipohondrijā un kuņģī;
• slikta dūša;
• apetītes trūkums;
• zarnu satura vemšana;
• vēdera uzpūšanās zarnās;
• caureja vai aizcietējums;
• fekāliju krāsas maiņa;
• apakšējo ekstremitāšu pietūkums.

Remisijas periodu raksturo slimības simptomu neesamība.

Diagnostika

Žilbēra sindroms ir diezgan reta slimība un, lai to pareizi diagnosticētu, ir jāveic visi obligātie izmeklējumi, kas tiek noteikti pacientiem ar ādas dzeltenumu, un tad, ja cēlonis nav noskaidrots, tiek veiktas papildu izmeklēšanas metodes. noteikts.

Laboratorijas testi

Galvenās metodes:

Vispārējā asins analīze:

Rādītājs	Normālā vērtība
sarkanās asins šūnas	3,2 - 4,3 * 10 12 / l	3,2 - 7,5 * 10 12 / l
ESR (eritrocītu sedimentācijas ātrums)	1 – 15 mm/h	30 – 32 mm/h
Retikulocīti
Hemoglobīns	120 – 140 g/l	100 – 110 g/l
Leikocīti	4 - 9 * 10 9 /l	4,5 - 9,3 * 10 9 / l
trombocīti	180 - 400 * 10 9 / l	180 - 380*10 9 /l

Vispārējā urīna analīze:

Rādītājs	Normālā vērtība	Izmaiņas Gilberta sindromā
Īpaša gravitāte
pH reakcija	zemskābe	Viegli skābs vai neitrāls
		0,03 – 3,11 g/l
Epitēlijs	1:3 ir redzams	15 - 20 ir redzams
Leikocīti	1:2 ir redzams	10 - 17 ir redzams
sarkanās asins šūnas		7 - 12 ir redzams

Bioķīmiskā asins analīze:

Rādītājs	Normālā vērtība
kopējais proteīns
Albumīns
	3,3 - 5,5 mmol/l	3,2 - 4,5 mmol/l
Urīnviela	3,3 - 6,6 mmol/l	3,9 - 6,0 mmol/l
Kreatinīns	0,044 - 0,177 mmol/l	0,044 - 0,177 mmol/l
fibrinogēns
laktāta dehidrogenāze	0,8–4,0 mmol/(h l)	0,8–4,0 mmol/(h l)

Aknu testi:

Rādītājs	Normālā vērtība	Izmaiņas Gilberta sindromā
kopējais bilirubīns	8,6 - 20,5 µmol/l	Līdz 102 µmol/l
tiešais bilirubīns	8,6 µmol/l	6 – 8 µmol/l
ALAT (alanīna aminotransferāze)	5 – 30 SV/l	5 – 30 SV/l
AST (aspartātaminotransferāze)	7 – 40 SV/l	7 – 40 SV/l
Sārmainās fosfatāzes	50 – 120 SV/l	50 – 120 SV/l
LDH (laktāta dehidrogenāze)	0,8 – 4,0 piruvīts/ml-h	0,8 – 4,0 piruvīts/ml-h
Timola tests

Koagulogramma (asins recēšana):

Vīrusu B, C un D hepatīta marķieri bija negatīvi.

Papildu metodes:

• Sterkobilīna fekāliju analīze - negatīva;
• Badošanās tests: pacients divas dienas ievēro diētu, kuras kaloriju saturs nepārsniedz 400 kcal dienā. Bilirubīna līmeni serumā mēra pirms un pēc diētas. Paaugstinot to par 50 - 100%, tests ir pozitīvs, kas liecina par labu Žilbēra sindromam;
• Paraugs no nikotīnskābe: ievadot nikotīnskābi pacientam ar Gilberta sindromu, strauji palielinās netiešā bilirubīna līmenis;
• Tests ar fenobarbitālu: lietojot fenobarbitālu, pacientiem ar Gilberta sindromu asins serumā samazinās netiešā bilirubīna līmenis.

Instrumentālās izmeklēšanas metodes

Galvenās metodes:

• Aknu ultraskaņa;
• CT ( datortomogrāfija) aknas;
• Aknu MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana).

Šīs izmeklēšanas metodes ietver tikai provizoriskas diagnozes - hepatozes - aknu slimību grupas noteikšanu, kuras pamatā ir vielmaiņas traucējumi aknu lobulās. Iemeslu, kāpēc šī parādība radās, izmantojot iepriekš minētās metodes, nevar noteikt.

Papildu metodes:

• Ģenētiskā izmeklēšana venozās asinis vai vaiga epitēlijs (mutes gļotādas šūnas).

No laboratorijā paņemtā materiāla šūnām ģenētiķi izolē un attin DNS molekulu (dezoksiribonukleīnskābi), kas satur hromosomas, kas satur ģenētisko informāciju.

Speciālisti pēta gēnu, kura mutācijas rezultātā izveidojās Gilberta sindroms.

Rezultātu interpretācija (ko redzēsiet ārsta ģenētiķa slēdzienā):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – normālā vērtība;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 vai UGT1A1 (TA)7/(TA)7 ir Gilberta sidrs.

Gilberta sindroma ārstēšana

Medicīniskā palīdzība

Zāles, kas samazina netiešā bilirubīna līmeni asinīs:

• fenobarbitāls 0,05-0,2 g 1 reizi dienā. Tā kā zālēm ir hipnotisks un nomierinošs efekts, ieteicams to lietot naktī;
• ziksorīns 0,05 - 0,1 g 1 reizi dienā. Zāles ir labi panesamas, nav hipnotisks efekts, taču pēdējos gados tas nav ražots Krievijā.

Sorbenti:

• enterosgel 1 ēdamkarote 3 reizes dienā starp ēdienreizēm.

Fermenti:

• Panzinorm 20 000 SV vai Creon 25 000 SV 3 reizes dienā ēšanas laikā.

• Essentiale 5,0 ml uz 15,0 ml pacienta asiņu 1 reizi dienā intravenozi.

• Karlovi Vari sāls 1 ēdamkarote izšķīdināta 200,0 ml ūdens no rīta tukšā dūšā, hofitols 1 kapsula 3 reizes dienā vai holosas 1 ēdamkarote 3 reizes dienā - ilgstoši.

Vitamīnu terapija:

• neurobion 1 tablete 2 reizes dienā.

Aizstājterapija:

• IN smagi gadījumi slimības, kad netiešā bilirubīna palielināšanās asins serumā sasniedz kritiskos skaitļus (250 un vairāk μmol / l), ir indicēta albumīna ievadīšana un asins pārliešana.

Fizioterapijas ārstēšana

Fototerapija - zilu lampu novieto 40 - 45 cm attālumā no ādas, seanss ilgst 10 - 15 minūtes. Viļņu iedarbībā pie 450 nm bilirubīna iznīcināšana tiek panākta tieši ķermeņa virsmas audos.

Alternatīva ārstēšana

• Žilbēra sindroma ārstēšana ar sulām un medu:
  • 500 ml biešu sulas;
  • 50 ml alvejas sulas;
  • 200 ml burkānu sulas;
  • 200 ml melnā rutku sulas;
  • 500 ml medus.

  Sastāvdaļas sajauc, uzglabā ledusskapī. Lietojiet 2 ēdamkarotes 2 reizes dienā pirms ēšanas.

Diēta, kas atvieglo slimības gaitu

Diētas jāievēro ne tikai slimības saasināšanās, bet arī remisijas periodos.

Apstiprināts lietošanai:

• gaļa, mājputni, beztauku zivis;
• visu veidu labība;
• dārzeņi un augļi jebkurā formā;
• beztauku piena produkti;
• maize, biskvīta pechente;
• svaigi spiestas sulas, augļu dzērieni, tēja.

Aizliegts lietot:

• trekna gaļa, mājputni un zivis;
• pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, skābs krējums);
• olas;
• pikanti, sāļi, cepti, kūpināti, konservēti ēdieni;
• asas mērces un garšvielas;
• šokolāde, saldā mīkla;
• kafija, kakao, stipra tēja;
• alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetra iepakojumos.

Komplikācijas

• holangīts (intrahepatisko un ekstrahepatisko žults ceļu iekaisums);
• holecistīts (žultspūšļa iekaisums);
• holelitiāze (akmeņu klātbūtne žultspūslī);
• pankreatīts (aizkuņģa dziedzera iekaisums);
• reti - aknu mazspēja.

Profilakse

Slimības profilakse ir novērst tos faktorus, kas izraisīs saasinājumu patoloģisks process aknās:

• ilgstoša uzturēšanās saulē;
• hipotermija vai ķermeņa pārkaršana;
• smags fiziskais darbs;
• alkohola vai narkotiku lietošana.

Jums vajadzētu ievērot diētu, nepārpūlēties un vadīt aktīvu dzīvesveidu.

Stāvoklis, kad cilvēks pats vai viņa tuvinieki pamana dzeltenu ādas vai acu krāsojumu (bieži tas notiek pēc dzīrēm, lietojot dažādus ēdienus), rūpīgāk izpētot, tas var izrādīties Žilbēra sindroms.

Jebkuras specialitātes ārsts var arī aizdomas par patoloģijas klātbūtni, ja tās saasināšanās laikā bija nepieciešams veikt analīzi, ko sauc par "aknu testiem", vai arī veikt pārbaudi. Ļaujiet mums sīkāk apsvērt šo slimību, tās izpausmes un briesmas.

Termina definīcija

Žilbēra sindroms ir hroniska labdabīga aknu slimība, ko papildina epizodiska sklēras un ādas ikteriska iekrāsošanās un dažreiz citi simptomi, kas saistīti ar bilirubīna koncentrācijas palielināšanos asinīs. Slimība plūst viļņveidīgi: periodi bez patoloģiskām pazīmēm tiek aizstāti ar paasinājumiem, kas galvenokārt parādās pēc noteiktu pārtikas produktu vai alkohola lietošanas. Pastāvīgi lietojot aknu enzīmiem “nepiemērotu” pārtiku, var novērot hronisku slimības gaitu.

savienots šī patoloģija ar gēna defektu, kas nodots no vecākiem. Tas neizraisa nopietnu aknu iznīcināšanu, kā tas notiek, bet var sarežģīt iekaisumu žultsvadi vai (sk.).

Daži ārsti uzskata, ka Gilberta sindroms nav slimība, bet gan organisma ģenētiska iezīme. Tā nav taisnība: ferments, kura sintēzes pārkāpums ir patoloģijas pamatā, ir iesaistīts dažādu toksisku vielu neitralizācijā. Tas ir, ja kāda orgāna funkcija cieš, tad stāvokli var droši saukt par slimību.

Bioķīmiskā atsauce

Bilirubīns, kas izraisa cilvēka ādas un acu proteīnu pārvēršanu saules gaismā, ir viela, kas veidojas no hemoglobīna. Nodzīvojot 120 dienas, liesā sadalās sarkanais asinsķermenis, eritrocīts, no tā izdalās hēms - dzelzi saturošs neolbaltumvielu savienojums, bet globīns - proteīns. Pēdējais, sadaloties komponentos, tiek absorbēts ar asinīm. Hēms veido arī taukos šķīstošo netiešo bilirubīnu.

Tā kā tas ir toksisks substrāts (galvenokārt smadzenēm), organisms cenšas to pēc iespējas ātrāk neitralizēt. Lai to izdarītu, tas ir saistīts ar galveno asins proteīnu - albumīnu, kas pārnes bilirubīnu (tā netiešo frakciju) uz aknām. Tur daļu gaida enzīms UDP-glikuroniltransferāze, kas, piesaistot tam glikuronātu, padara to ūdenī šķīstošu un mazāk toksisku. Šāds bilirubīns (to jau sauc par tiešu, saistītu) izdalās ar zarnu un urīna saturu.

Gilberta sindroms ir patognomonisks, pārkāpjot:

• netiešā bilirubīna iekļūšana hepatocītos (aknu šūnās);
• nogādājot to vietās, kur darbojas UDP-glikuroniltransferāze;
• saistīšanās ar glikuronātu.

Tas nozīmē, ka asinīs ar Gilberta sindromu palielinās taukos šķīstošā, netiešā bilirubīna līmenis. Tas viegli iekļūst daudzās šūnās (visu šūnu membrānas attēlo dubultais lipīdu slānis). Tur viņš atrod mitohondrijus, ielīst tajos (arī to apvalks ir lielākoties sastāv no lipīdiem) un uz laiku traucē šūnām svarīgākos procesus: audu elpošanu, oksidatīvo fosforilāciju, proteīnu sintēzi un citus.

Kamēr netiešais bilirubīns palielinās par 60 μmol / l (ar ātrumu 1,70 - 8,51 μmol / l), tiek ietekmēti perifēro audu mitohondriji. Ja tā līmenis ir augstāks, taukos šķīstošajai vielai ir iespēja iekļūt smadzenēs un skart tās struktūras, kas ir atbildīgas par dažādu dzīvībai svarīgu funkciju veikšanu. svarīgi procesi. Dzīvībai bīstamākā bilirubīna elpošanas un sirdsdarbības centru impregnēšana. Lai gan pēdējais nav raksturīgs Gilberta sindromam (šeit bilirubīna līmenis dažkārt paaugstinās līdz lieliem skaitļiem), bet, ja to apvieno ar narkotiku, vīrusu vai alkohola bojājumu, šāds attēls ir iespējams.

Kad sindroms izpaudās pavisam nesen, aknās vēl nav nekādu izmaiņu. Bet, kad cilvēkam tas ir novērots ilgu laiku, tā šūnās sāk nogulsnēties zeltaini brūns pigments. Viņiem pašiem notiek olbaltumvielu deģenerācija, un ārpusšūnu matricā sāk veidoties rētas.

Statistika

Gilberta sindroms ir diezgan izplatīta patoloģija starp visas pasaules iedzīvotājiem. Tā sastopama 2 - 10% eiropiešu, katrs trīsdesmitais aziāts, savukārt afrikāņi slimo visbiežāk - slimība reģistrēta katram trešajam.

Slimība izpaužas 12 - 30 gadu vecumā, kad organismā tiek novērots dzimumhormonu pieaugums. Vīrieši slimo 5-7 reizes biežāk: tas ir saistīts ar androgēnu ietekmi uz bilirubīna metabolismu.

Cēloņi

Sindroms attīstās cilvēkiem, kuri no abiem vecākiem ir mantojuši otrās hromosomas defektu vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu - uridīna difosfāta-glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1) - veidošanos. Tas izraisa šī enzīma satura samazināšanos līdz 80%, tāpēc tā uzdevums - smadzenēm toksiskākā netiešā bilirubīna pārvēršana saistītajā frakcijā - tiek izpildīts daudz sliktāk.

Ģenētiskais defekts var izpausties dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 vietā tiek novērota divu papildu nukleīnskābju ievietošana, taču tā var notikt vairākas reizes. No tā būs atkarīgs slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība.

Šis hromosomu defekts bieži vien liek sevi manīt tikai sākot no pusaudža gados kad dzimumhormonu ietekmē mainās bilirubīna vielmaiņa. Sakarā ar androgēnu aktīvo ietekmi uz šo procesu, Gilberta sindroms biežāk tiek reģistrēts vīriešu populācijā.

Kā bojātais gēns tiek nodots tālāk?

Pārraides mehānismu sauc par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē sekojošo:

• nav nekādas saistības ar X un Y hromosomām, tas ir, patoloģisks gēns var izpausties jebkura dzimuma cilvēkā;
• katram cilvēkam ir katras hromosomas pāris. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad izpaudīsies Gilberta sindroms. Kad vesels gēns atrodas pārī savienotajā hromosomā vienā un tajā pašā lokusā, patoloģijai nav izredžu, bet cilvēks ar šādu gēna anomāliju kļūst par nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Vairumam ar recesīvo genomu saistīto slimību izpausmes varbūtība nav īpaši nozīmīga, jo, ja otrajā līdzīgā hromosomā ir dominējoša alēle, cilvēks kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir bojāts gēns, tāpēc iespēja to nodot no abiem vecākiem ir diezgan liela.

sprūda faktori

Parasti Gilberta sindroms neattīstās no nulles, jo 20-30% UDP-glikuroniltransferāzes nodrošina organisma vajadzības normālos apstākļos. Pirmie simptomi parādās pēc:

• pārmērīga alkohola lietošana;
• anabolisko zāļu lietošana;
• smagas fiziskās aktivitātes;
• paracetamolu, aspirīnu, antibiotiku rifampicīnu vai streptomicīnu saturošu zāļu lietošana;
• badošanās;
• pārmērīgs darbs un stress;
• operācijas;
• ārstēšana ar zālēm "Prednizolons", "Deksametazons", "Diprospans" vai citi, kuru pamatā ir glikokortikoīdu hormoni;
• izmantot liels skaits pārtika, īpaši trekna pārtika.

Šie paši faktori saasina slimības gaitu.

Sindroma veidi

Slimību klasificē pēc diviem kritērijiem:

• Sarkano asins šūnu papildu iznīcināšanas (hemolīzes) klātbūtne. Ja slimība turpinās ar hemolīzi, netiešais bilirubīna līmenis sākotnēji ir paaugstināts pat pirms sadursmes ar blokādi UDP-glikuroniltransferāzes enzīma defekta veidā.
• Saistība ar vīrusu hepatītu (Botkina slimība, B, C hepatīts). Ja persona, kurai ir divas bojātas otrās hromosomas, cieš no akūta hepatīta vīrusu ģenēze, patoloģija izpaužas agrāk, līdz 13 gadiem. Pretējā gadījumā tas izpaužas 12 - 30 gados.

Simptomi

Obligāti Gilberta sindroma simptomu saasināšanās gadījumā ir šādi:

• periodiski parādās un/vai acu baltumi (sklēra kļūst dzeltena jau pie mazākas). Visa ķermeņa vai atsevišķas zonas āda var kļūt dzeltena (nasolabiāls trīsstūris, plaukstas, paduses vai pēdas);
• ātra noguruma spēja;
• pazemināta miega kvalitāte;
• apetītes zudums;
• ksanthelasma - dzeltenas plāksnes plakstiņos.

Varat arī redzēt:

• svīšana;
• smaguma sajūta hipohondrijā labajā pusē;
• slikta dūša;
• meteorisms;
• galvassāpes;
• muskuļu sāpes;
• caureja vai, gluži pretēji, aizcietējums;
• vājums;
• apātija vai, gluži pretēji, aizkaitināmība;
• reibonis;
• ekstremitāšu trīce.

Labsajūtas periodā jebkādas pazīmes pilnībā nav, un trešdaļai cilvēku tās netiek novērotas pat saasināšanās laikā.

Diagnostika

Ārsts var pieņemt, ka cilvēkam ir Gilberta sindroms jau pēc slimības sākuma, kā arī kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās venozajās asinīs tā netiešās frakcijas dēļ - līdz 85 μmol / l. Tajā pašā laikā enzīmi, kas norāda uz aknu audu bojājumiem - ALT un AST - ir normas robežās. Citi: albumīna līmenis, koagulogrammas parametri, sārmainās fosfatāzes un gamma-glutamiltransferāze - normas robežās:

Hemogrammā nevajadzētu uzrādīt eritrocītu un hemoglobīna līmeņa pazemināšanos, veidlapā nevajadzētu nozīmēt "mikrocitozi", "anizocitozi" vai "mikrosferocitozi" (tas norāda hemolītiskā anēmija nevis Gilberta sindroms). Arī Kumbsa reakcijā noteiktajām antieritrocītu antivielām nevajadzētu rasties.

Arī citi orgāni necieš (kā, piemēram, smaga B hepatīta gadījumā), kā redzams pēc urīnvielas, amilāzes un kreatinīna rādītājiem. Nav izmaiņu un elektrolītu līdzsvara. Bromsulfaleīna tests: bilirubīna izdalīšanās tiek samazināta par 1/5. Hepatīta vīrusu genoms (DNS un RNS) PCR metode no asinīm - negatīvs rezultāts.

Sterkobilīna izkārnījumos rezultāts ir negatīvs. Žults pigmenti urīnā nav atrodami.

Sindromu var netieši apstiprināt ar šādiem funkcionāliem testiem:

• fenobarbitāla tests: lietojot miegazāles ar šo nosaukumu, samazinās netiešā bilirubīna koncentrācija;
• badošanās tests: ja cilvēks divas dienas ēd 400 kcal / dienā, pēc tam viņa bilirubīna līmenis palielinās par 50 - 100%;
• tests ar nikotīnskābi (līdzeklis samazina eritrocītu membrānas pretestību): ja šīs zāles ievada intravenozi, palielināsies bilirubīna koncentrācija nekonjugētajā frakcijā.

Diagnozi apstiprina Gilberta sindroma analīze. Tas ir cilvēka DNS pētījuma nosaukums, kas iegūts vai nu no venozajām asinīm, vai no vaiga skrāpējumiem. Kad slimība ir uzrakstīta: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ja pēc saīsinājuma "TA" (tas nozīmē 2 nukleīnskābes - timīnu un adenīnu) abas reizes ir cipars 6 - tas izslēdz Gilberta sindromu, kas ved diagnostisko meklējumu virzienā uz citām iedzimtām dzeltīm un hemolītiskām anēmijām.

Pēc diagnozes noteikšanas jāveic vairāki instrumentālie pētījumi:

• Aknu, žults ceļu ultraskaņa: nosaka lielumu, aknu darba virsmas stāvokli, holecistītu, intra- un ekstrahepatisko žults ceļu iekaisumu, akmeņus žults orgānos;
• Aknu audu radioizotopu izpēte: Žilbēra sindromu raksturo traucētas izdalīšanās un absorbcijas funkcijas;
• Aknu biopsija: nav iekaisuma, cirozes vai lipīdu nogulsnēšanās pazīmju aknu šūnās, taču var noteikt UDP-glikuroniltransferāzes aktivitātes samazināšanos.

Ārstēšana

Jautājumu par terapijas nepieciešamību izlemj ārsts, pamatojoties uz personas stāvokli, remisiju biežumu un bilirubīna līmeni.

Līdz 60 µmol/l

Žilbēra sindroma ārstēšana, ja nekonjugētā bilirubīna frakcija nepārsniedz 60 μmol/l, nav tādu pazīmju kā miegainība, uzvedības izmaiņas, smaganu asiņošana, slikta dūša vai vemšana, bet tiek atzīmēts tikai neliels dzeltenums, zāles nav parakstītas. Var piemērot tikai:

• fototerapija: ādas izgaismošana ar zilu gaismu, kas palīdz ūdenī nešķīstošajam netiešajam bilirubīnam pārvērsties ūdenī šķīstošā lumirubīnā un izdalīties ar asinīm;
• diētas terapija, izslēdzot produktu, kas izraisa slimību, kā arī izslēdzot taukainu un ceptu pārtiku;
• sorbenti: aktīvās ogles vai cita sorbenta uzņemšana.

Apstrāde, ja virs 80 µmol/l

Ja netiešais bilirubīns ir lielāks par 80 µmol / l, zāles "Fenobarbitāls" ordinē 50-200 mg dienā 2-3 nedēļas (izraisa miegainību, tāpēc ārstēšanas laikā ir aizliegts vadīt automašīnu un doties uz darbu). Var lietot zāles ar fenobarbitālu, kurām ir mazāk hipnotisks efekts: "Valocordin", "Barboval" un "Corvalol".

Diēta sindromam ar hiperbilirubinēmiju virs 80 µmol/l jau ir stingrāka. Atļauts:

• liesa gaļa un zivis;
• zema tauku satura skābpiena dzērieni un biezpiens;
• žāvēta maize;
• biskvīta cepumi;
• bezskābes sulas;
• augļu dzērieni;
• saldās tējas;
• dārzeņi un augļi svaigi, cepti, vārīti.

Aizliegts ēst treknus, pikantus, konservētus un kūpinātus ēdienus, smalkmaizītes un šokolādi. Tāpat nevar lietot alkoholu, kakao un.

Ārstēšana slimnīcā

Ja bilirubīna līmenis ir augsts vai cilvēks sāka sliktāk gulēt, viņu uztrauc murgi, slikta dūša, apetītes zudums, un nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcā viņam palīdzēs samazināt bilirubinēmiju ar:

• polijonu šķīdumu intravenoza ievadīšana
• spēcīgs
• uzraudzīt pareizu sorbentu uzņemšanu
• bloķējot toksisko vielu darbību, kas rodas aknu bojājumu rezultātā, tiks noteikti arī laktulozes preparāti: Normaze vai citi.
• svarīgi, šeit viņi varēs turēt intravenoza ievadīšana albumīns vai asins pārliešana.

Šajā gadījumā diēta ir ārkārtīgi organiska. No tā tiek izņemti dzīvnieku proteīni (gaļa, subprodukti, olas, biezpiens vai zivis), tiek izslēgti svaigi dārzeņi, augļi un ogas, tauki. Jūs varat ēst tikai graudaugus, zupas bez cepšanas, ceptus ābolus, biskvīta cepumus, banānus un zema tauku satura skābpiena produktus.

Remisijas periods

Periodā ārpus paasinājuma jums ir jāaizsargā jūsu žultsceļi no žults stagnācijas tajos un akmeņu veidošanās. Lai to izdarītu, ņem choleretic garšaugus, preparātus Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Reizi 2 nedēļās tiek veikta “aklā zondēšana”, kad tukšā dūšā tiek uzņemts ksilīts, sorbīts vai Karlovi Vari sāls, pēc tam guļ uz labā sāna un pusstundu silda žultspūšļa zonu.

Remisijas periodā pacientiem nav jāievēro stingra diēta, jums vienkārši jāizslēdz pārtikas produkti, kas izraisa saasinājumu (katrai personai ir atšķirīgs komplekts). Turklāt vēlme uzturēt bilirubīnu normālā līmenī ar nesabalansēta uztura palīdzību var novest cilvēku pie mānīgas pašsajūtas: šis pigments samazināsies, bet ne uzlabojas aknu darbības dēļ, bet gan sarkanās krāsas satura samazināšanās dēļ. asins šūnas, un anēmija izraisīs pavisam citas komplikācijas.

Prognoze

Gilberta sindroms norit labvēlīgi, neizraisot mirstības pieaugumu, pat ja netiešais bilirubīna līmenis asinīs ir pastāvīgi paaugstināts. Gadu gaitā veidojas žults ceļu iekaisums, kas pāriet gan aknās, gan ārpus tām, holelitiāze, kas negatīvi ietekmē darba spējas, bet nav norāde uz invaliditātes noteikšanu.

Ja pārim jau ir bērns ar Gilberta sindromu, pirms nākamās ieņemšanas plānošanas jākonsultējas ar medicīnas ģenētiku. Tas pats jādara, ja viens no vecākiem nepārprotami cieš no šīs patoloģijas.

Militārais dienests

Attiecībā uz Žilbēra sindromu un armiju likumdošanā ir norādīts, ka cilvēks ir derīgs dienestam, taču viņam jānorīko tādi apstākļi, kuros viņam nebūs jāstrādā smagi fiziski, jābadojas vai jālieto aknām toksiski produkti (piemēram, štābs). . Ja pacients vēlas nodoties profesionālai militārajai karjerai, tad viņam tas nav atļauts.

Profilakse

Nav iespējams kaut kā novērst ģenētiskas slimības, kas ir Gilberta sindroma, rašanos. Jūs varat aizkavēt slimības sākšanos vai padarīt saasinājuma periodus retākus tikai tad, ja:

• ēst veselīgu pārtiku, iekļaujot uzturā vairāk augu izcelsmes pārtikas;
• sacietēt, lai mazāk slimotu ar vīrusu slimībām;
• uzraudzīt pārtikas kvalitāti, lai neizraisītu saindēšanos (ar vemšanu, sindroms pasliktinās)
• nelietojiet smagus fiziski vingrinājumi;
• mazāka saules iedarbība;
• izslēgt faktorus, kas var izraisīt slimību vīrusu hepatīts(narkotiku injicēšana, neaizsargāts sekss, pīrsings/tetovējums un tā tālāk).

Tādējādi Gilberta sindroms ir slimība, lai gan vairumā gadījumu tas nav dzīvībai bīstams, taču tam ir nepieciešami noteikti dzīvesveida ierobežojumi. Ja nevēlaties drīz ciest no tā komplikācijām, noskaidrojiet faktorus, kas provocē saasinājumu, un izvairieties no tiem. Tāpat pārrunājiet ar hepatologu vai terapeitu visus jautājumus par uztura noteikumiem, dzeršanas režīms, zāles vai alternatīva ārstēšana.

Gilberta sindroms — iedzimta slimība, kas saistīta ar bilirubīna metabolisma traucējumiem organismā. Tas tiek nodots bērnam no vecākiem tikai tad, ja gan mammai, gan tētim ir šāda novirze. Gilberta sindroma dēļ ievērojami palielinās bilirubīna līmenis organismā, un asins kvalitatīvajā sastāvā dominē šī žults pigmenta netiešā forma. Periodiski tas noved pie mērenas dzeltes parādīšanās - āda, sklēra, gļotādas kļūst dzeltenas.

Gilberta sindroma iezīme ir tāda, ka, palielinoties bilirubīna daudzumam, atlikušie rādītāji paliek normas robežās. Statistika liecina, ka vīriešiem slimība rodas 2-3 reizes biežāk nekā sievietēm. Parasti pirmās sindroma pazīmes tiek diagnosticētas 3-13 gadu vecumā, slimība turpinās visu mūžu.

Gilberta sindroms var rasties tikai tiem cilvēkiem, kuriem abi vecāki cieš no šāda DNS hromosomu defekta. Šīs novirzes dēļ bilirubīns satur par 80% mazāk specifiska enzīma, kas ir atbildīgs par aknu darbību. Tas noved pie neiespējamības pilnībā pārvērst toksiskās vielas ar olbaltumvielām saistītā frakcijā, aknas nevar tikt galā ar savām funkcijām.

Androgēns, vīriešu hormons, īpaši ietekmē bilirubīna veidošanos. Šī iemesla dēļ pirmās Gilberta sindroma pazīmes bieži tiek diagnosticētas puišiem pubertātes laikā, kad notiek pilnīga hormonāla pārstrukturēšana. Šāda slimība nenotiek no nulles, tās parādīšanās vienmēr notiek ar kādu provocējošu faktoru:

Iepriekš uzskaitītie faktori var ne tikai ietekmēt Gilberta sindroma rašanos, bet arī noteikt slimības gaitas smagumu.

Simptomi

Galvenais slimības simptoms ir dzelte. Šis stāvoklis var būt hronisks vai laiku pa laikam rasties negatīvu faktoru ietekmes dēļ. Dzeltes smagums var atšķirties no dzeltenas tikai acu sklēras līdz ādas un gļotādu iekrāsošanai. IN reti gadījumišāds simptoms var nebūt vispār.

Katram 4. pacientam tiek konstatēta aknu palielināšanās: tās izvirzās dažus centimetrus no zem ribas, palpējot nav sāpju, orgāna konsistence ir normāla. 10% gadījumu pacientiem palielinās arī liesas izmērs.

Ilgu laiku Gilberta sindroms nekādā veidā neizpaužas. Slimību iespējams atpazīt pēc neliela ādas dzeltenuma, ko var attiecināt uz organisma īpatnībām. Arī sklēra un gļotādas laiku pa laikam var iegūt šo nokrāsu. Būtībā šīs slimības simptomi tiek samazināti līdz šādām izpausmēm:

• Aknu izmērs palielinās.
• Tiek traucēts gremošanas process: rodas aizcietējums, caureja, meteorisms.
• Regulāras sliktas dūšas un vemšanas lēkmes.
• Bezmiegs, nervozitāte.
• Rūgtuma sajūta mutē, grēmas.
• Zīmēšanas sāpes labajā hipohondrijā.
• paaugstināts nogurums, biežas krampju lēkmes galvassāpes un reibonis, muskuļu vājums.
• Samazināta vai pilnīgs apetītes trūkums.

Diagnostika

Lai diagnosticētu Gilberta sindromu, ir nepieciešams veikt bioķīmisko asins analīzi, lai noteiktu bilirubīna līmeni. Tiek veikts arī urīna tests, kas parādīs GGT un ALT koncentrāciju. Ir nepieciešams paplašināts pētījumu komplekss, lai precīzāk noteiktu bilirubīna līmeni, kā arī noteiktu aknu stāvokli.

Analīzes tiek veiktas tukšā dūšā - ja jūs ignorējat šo prasību, aknas sāk darboties un palielinās bilirubīna daudzums. Gilberta sindroma diagnoze ietver:

• Konsultācija ar ģenētiķi.
• Ģenētiskā asins analīze.
• Žultspūšļa un aknu ultraskaņa.
• Asins DNS diagnostika.
• Sindroma simptomu diferencēšana no līdzīgām slimībām.
• Aknu audu punkcija un biopsija.

Pētījums	Rezultāts
Pārbaude ar 50 mg nikotīnskābes ievadīšanu asinīs	Bilirubīna koncentrācija pēc 3 stundām palielinās 2-3 reizes. Pats ferments tiek pārbaudīts divas reizes: tūlīt pēc ievadīšanas un pēc 3 stundām.
Badošanās izmēģinājums: 400 kcal dienā 48 stundas	Nesaistītā bilirubīna daudzums palielinās 2-3 reizes. Analīze tiek veikta trīs reizes: pirms badošanās, pēc 1 un 2 dienām.
UGT1 gēna ģenētiskais pētījums	Mutētu šūnu noteikšana DNS.
Tests ar glikuroniltransferāzi	Pēc ievadīšanas nesaistītā bilirubīna daudzums samazinās.

Terapeitiskā diēta

Diētas ievērošana ir svarīga cilvēka ar Gilberta sindromu dzīves sastāvdaļa. Neveselīgas nevēlamas pārtikas ēšana, bieža uzņemšana alkoholiskie dzērieni, ierobežojumu neievērošana, pārēšanās - tas viss var viegli izraisīt šīs slimības saasināšanos. Īpašai diētai jākļūst par dzīvesveidu cilvēkam ar Žilbēra sindromu, tai jākļūst par ēšanas paradumu.

Vissvarīgākajam principam jābūt daļējām, biežām ēdienreizēm.. Tas palīdzēs jums iegūt pareizo uzturvielu daudzumu, vienlaikus nesasprindzinoties. gremošanas sistēma. Arī šādas izmaiņas veicina žults sekrēcijas procesa normalizēšanos, kas pozitīvi ietekmē aknu stāvokli.

Cilvēka ar Gilberta sindromu uzturs ir jāpārdomā iepriekš. Līdz ar to noteiktiem šīs slimības produktiem nav stingru aizliegumu, taču vajadzētu sekot līdzi, kas un kā tas ietekmē organismu. No uztura jāizslēdz trekni, cepti ēdieni, krējuma kūkas, marinēti dārzeņi un garšvielas.

Jums būs pilnībā jāatsakās no alkohola lietošanas, jo tas negatīvi ietekmē aknu darbību un var izraisīt akūtu uzbrukumu.

Centieties ēst pēc iespējas vairāk olbaltumvielu pārtikas: jūras zivis, garneles, olas, sierus, pienu, biezpienu. Palieliniet arī svaigu dārzeņu un augļu daudzumu, bet kontrolējiet vīnogu un banānu daudzumu. Samaziniet saldumus un konditorejas izstrādājumus, atsakieties no stipras tējas un kafijas. Ierobežojumu sarakstam pievieno arī ceptus kartupeļus.

Gilberta sindroma ārstēšana

Parasti pacientiem ar Gilberta sindromu nav nepieciešama pastāvīga īpaša attieksme. Vissvarīgākais ir darba un atpūtas režīma ievērošana, īpaša diēta un citi ārstējošā speciālista ieteikumi. Tāpat pilnībā jāatsakās no profesionālā sporta un intensīvas fiziskās slodzes, alkohola lietošanas, insolācijas, pārtikas un šķidruma ierobežojumiem, medikamentu pašnodarbinātības. Ir ļoti svarīgi ievērot īpašu diētu, kas samazinās slodzi uz aknām.

Sindroma saasināšanās periodā pacientam stingri jāievēro tabula Nr.5. Tās būtība ir tauku, ceptu, kaloriju un citu kaitīgu pārtikas produktu noraidīšana. Vairāki medikamenti tiek noteikti arī mikrosomu enzīmu veidā - Zixorin un Fenobarbitāls. Tos izraksta divos 1-2 nedēļu kursos ar mēneša pārtraukumu. Pateicoties šīm zālēm, ir iespējams ātri samazināt bilirubīna līmeni.

Atsevišķi tiek noteikta apstrāde ar aktivēto ogli. Ar tās palīdzību ir iespējams ne tikai izvadīt no organisma toksīnus, bet arī paātrināt bilirubīna iznīcināšanu audos. Lai novērstu komplikāciju attīstību holecistīta vai holelitiāze, ņem LIV-52, Essentiale, Ursosan, Ursofalk. Arī, lai novērstu žultspūšļa iekaisumu, tiek noteikti choleretics - Cholagol, Holosas, Allochol. Vispārējai ķermeņa stiprināšanai nepieciešams lietot B grupas vitamīnus.

Komplikācijas

Raksturīgi, ka Gilberta sindroms nerada nopietnas sekas. Taču šī slimība jums neradīs diskomfortu tikai tad, ja ievērosiet visus ārsta ieteikumus, ievērosiet īpašu sindromam paredzētu diētu un regulāri lietosiet visus nepieciešamos medikamentus. Ja neievērosit visus šos norādījumus, jūs riskējat saskarties ar šādām komplikācijām:

• holelitiāze- patoloģija, kurai raksturīga akmeņu klātbūtne orgānā un izpausme akūtas sāpes vēderā.
• hronisks hepatīts- pastāvīgs iekaisuma process aknās.

Gilberta sindroms grūtniecības laikā

Žilbēra sindroms nav slimība, kas sievietei aizliegtu nēsāt un dzemdēt bērnu. Ņemiet vērā: ja tikai vienam partnerim ir šāda ģenētiska novirze, tad bērniem šādas slimības nebūs. Vienīgais, ka šāds bērns kļūst par šī gēna glabātāju: viņš nekad nesaskarsies ar sindromu, bet viņa atvase teorētiski var saskarties ar šādu novirzi.

Lai pasargātu savu bērnu no negatīva ietekme šī slimība, vecākiem ir atbildīga pieeja grūtniecības plānošanas procesam. Pirms ieņemšanas viņiem ir jānokārto testu kopums un jāveic virkne pētījumu.

Sievietēm ar Gilberta sindromu grūtniecības laikā ir ļoti svarīgi ievērot vairākus ierobežojumus. Pirmkārt, viņiem vajadzētu ievērot īpašu diētu, kas palīdzētu samazināt slogu aknām. Ļoti svarīgi ir arī lietot ārsta izrakstītos medikamentus, kas kontrolēs bilirubīna daudzumu asinīs.

Profilakse

Nav iespējams pilnībā pasargāt sevi no Gilberta sindroma parādīšanās. Ja jums nav ģenētisku anomāliju, tad slimība nekad nenotiks, ja jums ir, jūs varat tikai samazināt paasinājumu biežumu un smagumu. Kopumā, lai preventīvie pasākumi lai novērstu bieži recidīvi Gilberta sindroms ietver šādus ieteikumus:

Žilbēra sindroms ir nebīstama slimība, kuras dēļ personai ir jāievēro vairāki noteikumi un ierobežojumi. Pacientiem, kuriem diagnosticēta šī slimība, regulāri jāapmeklē ārsts un jāveic izmeklējumi. Ļoti svarīgi ir arī lietot parakstīto medicīniskie preparāti. Ņemiet vērā, ka piemērotība militārais dienests ar šādu slimību nosaka veselības stāvokli un recidīvu biežumu.

Video

), nogurums, vispārējs savārgums, nemiers, dažreiz neliela ādas un sklēras dzeltenība. Gilberta sindroma cēlonis ir enzīma uridīna fosfāta glikuroniltransferāzes aktivitātes samazināšanās, kā rezultātā palielinās koncentrācija. Tā savlaicīga diagnostika ļauj diferencēt diagnozi no smagām aknu un asins slimībām, laicīgi ierobežot hepatotoksisku zāļu uzņemšanu, pielāgot dzīvesveidu, līdz pilnībā izzūd hiperbilirubinēmijas radītais diskomforts.

Lielākā daļa ātrs ceļš Gilberta sindroma noteikšana - tiešā DNS diagnostika, kas sastāv no (TA) atkārtojumu skaita noteikšanas UGT1A1 gēnā - uridīna fosfāta glikuroniltransferāzē. Šo atkārtojumu skaita palielināšanās ir Gilberta sindroma rašanās priekšnoteikums. Vairumā gadījumu ārstēšana nav nepieciešama. Galvenā klīnisko simptomu attīstības profilakse ir izvairīšanās no provocējošiem faktoriem.

Krievu sinonīmi

Labdabīga hiperbilirubinēmija, juvenīla intermitējoša dzelte.

Angļu sinonīmi

OMIM #143500, Gilberta sindroms, hiperbilirubinēmija.

Simptomi

Galvenie simptomi: paaugstināts bilirubīna līmenis un dzelte, kas var būt dažāda smaguma (no vieglas sklēras dzeltenuma līdz smagai ādas un gļotādu dzeltenumam)

Astēniskas parādības: paaugstināts nogurums, vājums, miega traucējumi.

Citas iespējamās izpausmes: smaguma sajūta labajā hipohondrijā, slikta dūša, grēmas, nespecifiskas sāpes vēderā, retāk tumši plankumi uz ķermeņa, sejas.

Vispārīga informācija par slimību

Gilberta sindroms rodas vidēji 5% iedzīvotāju. Šī ir iedzimta slimība, kurai raksturīgas dzeltes epizodes, kas attīstās netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās rezultātā asins serumā. Gilberta sindroma pamatā ir aknu enzīma - uridīna fosfāta glikuroniltransferāzes (UDFGT) - funkcionālās aktivitātes samazināšanās. Eritrocītu sadalīšanās laikā izdalās tiešais bilirubīns, kas pēc tam nonāk asinsritē un UDPHT ietekmē parasti saistās ar glikuronskābi hepatocītos (aknu šūnās). Ar šī enzīma deficītu tiek traucēta bilirubīna uztveršana un tā konjugācija, kas izraisa bilirubīna līmeņa paaugstināšanos un tā uzkrāšanos audos - tas izskaidro dzelti.

UDPHT enzīmu kodē gēns UGT 1A1. Mutācija gēna promotora reģionā UGT 1A1 ko raksturo (TA) atkārtojumu skaita pieaugums (parasti to skaits nepārsniedz 6). Ja homozigotā vai heterozigotā stāvoklī ir 7 no tiem, UDFGT enzīma funkcionālā aktivitāte samazinās - tas ir priekšnoteikums Gilberta sindroma rašanās gadījumam. Homozigotiem mutācijas nesējiem slimību raksturo augstāks bilirubīna līmenis un smagas klīniskas izpausmes. Heterozigotu nesēju gadījumā dominē latentā forma, kas parasti izpaužas kā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās.

Slimība var izpausties dažādi vecumi, zēniem biežāk pusaudža gados. Vairumā gadījumu klīniskie simptomi rodas pēc ciešanām akūta slimība, galvenokārt vīrusu etioloģijas, pēc emocionālas vai fiziskas slodzes, alkohola lietošanas, vairāku zāļu lietošanas, kuru metabolismā ir iesaistīts UDFHT. Arī dzelti var izraisīt tādi faktori kā badošanās, saules iedarbība, nepietiekams uzturs (taukainu, konservētu pārtikas produktu ēšana ar pārmērīgu garšvielu daudzumu).

Tipiska Gilberta slimības izpausme ir dzelte. Tiek novēroti arī astenoveģetatīvie traucējumi: vājums, miega traucējumi, paaugstināts nogurums. Ar ilgstošu hiperbilirubinēmiju ir depresijas. Raksturīgas ir arī dispepsijas parādības un smaguma sajūta labajā hipohondrijā. Reti gaismas ietekmē ir tendence uz ādas pigmentāciju. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem Gilberta sindroms tiek kombinēts ar žults ceļu diskinēziju.

Hiperbilirubinēmija (paaugstināts bilirubīna līmenis) visbiežāk nepārsniedz 100 mmol / l ar netiešās frakcijas pārsvaru. Pārējie aknu testi, kā likums, nemainās.

Bieži tiek novērota asimptomātiska gaita, kad var atklāt Gilberta sindromu ar nejauši konstatētām novirzēm bioķīmiskajā asins analīzē (bilirubīna indeksā).

Kurš ir apdraudēts?

Cilvēki, kuriem tuviem radiniekiem diagnosticēts Žilbēra sindroms.

Diagnostika

• Kopējā bilirubīna un tā frakciju līmeņa noteikšana.
• Ģenētiskā diagnostika Ātrākais Gilberta sindroma noteikšanas veids ir tiešā DNS analīze, kas sastāv no (TA) atkārtojumu skaita noteikšanas UGT1A1 gēnā.
• Aknu un žultspūšļa ultraskaņa.

Ārstēšana

Parasti Gilberta sindromam nav nepieciešama ārstēšana. . Plkst klīniskās izpausmes jāizvairās no provocējošiem riska faktoriem: ievērojama fiziska slodze, dehidratācija, badošanās, pārmērīga alkohola lietošana. Pacientiem ar Gilberta sindromu nav ieteicams lietot zāles, kuru metabolismā ir iesaistīts UDFGT enzīms, jo ir iespējama hepatokozisku reakciju attīstība. Medikamentiārsts izraksta atbilstoši indikācijām, izvērtējot ieguvuma un riska attiecību, atkarībā no dzeltes epizožu klātbūtnes, bilirubīna līmeņa. Ar Gilberta sindroma saasināšanos ieteicams ievērot diētu Nr.5 pēc Pevznera, un no plkst. zāļu terapija pārsvarā izmanto fenobarbitālu. Terapijā var izmantot arī hepatoprotektorus, tos izraksta kurss.

Profilakse

Savlaicīga Gilberta sindroma diagnostika ļauj to atšķirt no citām aknu un asins slimībām, laicīgi ierobežot hepatotoksisku zāļu uzņemšanu, koriģēt pacienta dzīvesveidu, līdz pilnībā izzūd hiperbilirubinēmijas radītais diskomforts.

Gilberta sindroms ir reta iedzimtības patoloģija, kas izpaužas kā bilirubīna neitralizācijas enzīmu trūkums. Tā nav slimība, bet tai ir dzeltes simptomi.

Definīcija un cēloņi

Gilberta slimība tika identificēta divdesmitā gadsimta sākumā. Tagad to sauc par labdabīgu hiperbilirubinēmiju. Patoloģiskas izmaiņas ir saistītas ar autosomāli recesīviem gēnu defektiem, kuru gadījumā aknās rodas enzīmu deficīts. Ar tā līdzdalību bilirubīns saistās ar glikuronskābi. Šāda pārkāpuma rezultātā noteikta bilirubīna daļa netiek uztverta no asinīm, kas izraisa tā līmeņa paaugstināšanos un hiperbilirubinēmijas parādīšanos. .

Aknas makroskopiskās izmeklēšanas laikā nemainās. Bet histoloģijas pētījumā biopsijā ir pamanāmas zeltainas krāsas pigmentētas nogulsnes, tiek novērota orgāna aptaukošanās, hepatocītu olbaltumvielu samazināšanās un fibroze. Ieslēgts agri datumi patoloģijas attīstība, slimība neizpaužas, bet ar slimības progresēšanu aknas vienmēr signalizē par pārkāpumiem.

Eiropas valstīs saslimstība ar patoloģiju ir zema - vidēji aptuveni 2-3 procenti, bet Āfrikas kontinenta iedzīvotāju vidū ar Žilbēra sindromu slimo ceturtā daļa iedzīvotāju. Pārsvarā ar to slimo vīrieši, un diagnoze tiek noteikta jaunībā (līdz trīsdesmit gadiem), tāpēc iedzimta patoloģija ieguvusi otro nosaukumu juvenīlā intermitējošā dzelte. Slimība neietekmē pacientu paredzamo dzīves ilgumu.

Diagnostika

Lai noteiktu patoloģiju, tiek veikta virkne izmeklējumu. Analizējot Gilberta sindromu, ir svarīgi ne tikai noteikt pašu gēna defekta esamību, bet arī noteikt, kā slimība ietekmēja ķermeni un kādā stāvoklī šobrīd ir aknas. Šajā nolūkā diagnoze ietver vairākus testus.

Gēnu marķieris defektam

Lai pieņemtu, ka patoloģija tiek nodota nākamajai paaudzei, ir nepieciešams ģenētiskā analīze precēts pāris. Ģenētika palīdzēs noteikt "bojāta" gēna nesēja klātbūtni, kā arī noteikt neveselīgu pēcnācēju piedzimšanas iespēju. Šim nolūkam tiek veikta īpaša analīze. Tās dekodēšana ļauj noteikt: ja abiem vecākiem ir Žilbēra sindroma pārvadātājs, tad diagnoze uzrāda šādus rezultātus: 50% gadījumu piedzimst bērns - šī gēna nēsātājs, 25% - bērns ar Žilbēra slimību. un atlikušajos 25% absolūti vesels bērns. Ja viens no vecākiem ir slims ar šo slimību, bet otrais vecāks ir absolūti vesels, tad visi bērni, kas dzimuši no šādas laulības, būs Gilberta sindroma nēsātāji.

Vispārējā asins analīze

Vispārējā asins analīze, kā likums, nemainās. Reizēm hemoglobīna līmenis paaugstinās (līdz 160 vienībām), un dažiem pacientiem ir iespējams diagnosticēt retikulocitozi.

Asins ķīmija

Bioķīmiskā asins analīze ļauj redzēt progresīvas ķermeņa dzīvībai svarīgās pazīmes. Jo īpaši ārsti pievērš uzmanību šādiem rādītājiem:

Rādītājs	Kas tiek atklāts un kas ir pierādījums
Glikozes līmenis	ir skaitlis normas robežās vai nedaudz samazināts
Albumīni	Parasti ar slimību indikators neatšķiras no normas, bet dažos gadījumos ar zemu albumīna līmeni ārstiem ir aizdomas par hroniskām aknu un nieru patoloģijām.
Aminotransferāzes	Indikators neatšķirsies no normas, bet, ja tas palielinās, ir aizdomas par hepatītu. Šajā gadījumā Gilberta sindroms var būt hepatīta (tā sauktā slimības forma pēc hepatīta) komplikācija.
Bilirubīna līmenis	Kad parādās dzeltes pazīmes, asins analīzē tiks konstatēts bilirubīna līmeņa paaugstināšanās, kas būs vairākas reizes augstāks nekā normāls sniegums. Tātad bilirubīna normai vīriešiem līdz 17 mmol / l analīzes rezultāti var parādīt no 20 līdz 50 mmol / l, un ar aknu patoloģiju vai palielinātu orgāna slodzi šī komponenta līmenis palielinās no 50 līdz 140 mmol / l.

Hemotests

Lai apstiprinātu patoloģiju, tiek veikts īpašs hemotests:

Pateicoties pārbaudei, provizorisko diagnozi var lielā mērā apstiprināt.

Citas pētījumu metodes

Lai noteiktu Gilberta sindroma klātbūtni, aparatūras pētījumi nepalīdzēs, jo. tās pazīmes viņi nediagnostē. Taču rezultāti ir ārkārtīgi svarīgi, lai novērtētu traucējumus, kas jau ir radušies pacienta organismā, jo īpaši aknās.

Studiju nosaukums	Kas liecina
Ultrasonogrāfija	Tiek novērtēts žultspūšļa, aknu, žults ceļu, nieru, zarnu stāvoklis. Vairumā gadījumu, ja nav hepatīta, pētījums parādīs, ka nav patoloģisku izmaiņu.
Vēdera dobuma datortomogrāfija	Novērtē aknu stāvokli ar mērķtiecīgāku pētījumu, var atklāt audzējus, mezglus. Pētījums tiek veikts pēc ģenētiskās analīzes.
Aknu audu biopsija	Šī procedūra ļauj apstiprināt Gilberta sindromu, kā arī izslēgt ļaundabīgos procesus aknās.
Elastogrāfija	Procedūra ir virzīta. Ja ir aizdomas par Gilberta sindromu, elastogrāfijas dati parāda patoloģiskas izmaiņas aknu audos.

Parasti visi testa rezultāti, kas runā gan par aknu normālu, gan ģenētisko asins analīzi, kas apstiprina patoloģijas klātbūtni, ļauj noteikt diagnozi. Ja diagnoze liecina par nopietnām izmaiņām aknās, tad dzeltes cēlonis jāmeklē citur. Rezultātu atšifrējiet arī citā iestādē, var būt būtiskas kļūdas pētījuma metodoloģijā.

Ārstēšana

Slimības ārstēšana parasti nav nepieciešama. Ārsti nonāca pie secinājuma, ka Gilberta sindroms ir ne tik daudz patiesa organisma patoloģija, cik tā individuālā īpatnība, tāpēc ar to jāsadzīvo, bet gan jākontrolē sava veselība un jāpalīdz organismam saasināšanās laikā. Šajā laikā pacientiem tiek piešķirts tabulas numurs 5, jūs varat lietot Luminal, Synclit, Flumecinol. Ar ievērojamu vājumu ir norādīts gultas režīms, smags ierobežojums fiziskais darbs. Jūs varat dzert vitamīnus, palielināt dienā patērētā ūdens daudzumu.

Kopīgot: