Kronik granülomatöz hastalık belirtileri. Kronik granülomatöz hastalığın nedenleri, etkileri ve tedavileri
Kronik granülomatöz hastalık (CGD), antimikrobiyal aktivitelerinden dolayı zararlı yabancı partikülleri, bakterileri ve ölü veya ölmekte olan hücreleri yutarak (fagositoz) vücudu koruyan bağışıklık sistemi hücreleri olan fagositlerdeki bir kusurla ilişkili genetik bir hastalıktır. azaltılmış.
Fagositlerin mikroorganizmaları yok edememesinin bir sonucu olarak, KGH hastaları belirli bakteri ve mantarların neden olduğu enfeksiyonlara karşı hassastır. Durum aynı zamanda, enfeksiyon ve iltihaplanma bölgelerinde granülomlar (hastalığın adının türetildiği) adı verilen aşırı bir bağışıklık hücresi birikimi ile de ilişkilidir.
"Fagositler" terimi (Yunanca "fagos" - bir yutucu kelimesinden gelir), mikroorganizmaları zarlarının en küçük kıvrımlarıyla kaplayabilen ve emebilen herhangi bir beyaz kan hücresini ifade etmek için kullanılır. Bu zar kıvrımları (aynı zamanda fagozomlar olarak da adlandırılır), sindirim enzimleri ve diğer antimikrobiyal maddelerle doldurulur. Kanda iki ana fagosit kategorisi vardır - nötrofiller ve monositler. Nötrofiller (granülositler de denir) dolaşımdaki tüm beyaz kan hücrelerinin %50-70'ini oluşturur ve bakteriyel veya mantar enfeksiyonuna ilk yanıt verenlerdir. Nötrofiller uzun süre yaşamazlar - mikroorganizmaları yok ettikten sonra dokularda yaklaşık üç gün. İkinci tip fagositler olan monositler, dolaşımdaki beyaz kan hücrelerinin %1-5'ini oluşturur. Monositler dokulara girdiklerinde, orada uzun süre kalabilirler ve yavaş yavaş enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olan makrofajlar veya dendritik hücreler adı verilen hücrelere dönüşürler.
Fagositler, görünüş olarak amiplere çok benzerler, çünkü şekillerini kolayca değiştirirler ve kan damarlarından dokulara girerek diğer hücreler arasında kolayca kayarlar. Patojenik bakteri veya mantarların varlığını hissedebilirler, enfeksiyona neden olmak dokularda ve bu nedenle hızla enfeksiyon odaklarına hareket eder. Fagositler enfeksiyon bölgesine girdikten sonra mikroorganizmalara yaklaşır ve onları yutmaya ve hücre içinde fagozom adı verilen bir tür vezikül veya zar kesesi oluşturan zar çıkıntısında tutmaya çalışırlar. Bundan sonra hücre, sindirici enzimlerin ve diğer antimikrobiyal maddelerin kısımlarını fagozom içine salgılamaya başlar. Hücre ayrıca doğrudan fagozom içine salınan hidrojen peroksit ve diğer toksik oksidanları da üretir. Hidrojen peroksit, diğer maddelerle birlikte, bulaşıcı ajanlar olan mikroorganizmaların yok edilmesine ve sindirilmesine katkıda bulunur. CGD hastalarındaki fagositler normalde enfeksiyon odaklarına göç edebilir, bulaşıcı mikropları emebilir ve hatta sindirici enzimleri ve diğer antimikrobiyal maddeleri fagozomlara salgılayabilir, ancak hidrojen peroksit ve diğer oksitleyici maddelerin üretimi için mekanizmadan yoksundurlar. Bu nedenle, CGD hastalarının fagositleri, hidrojen peroksitin kesinlikle gerekli olduğu mücadele için vücudu bazı enfeksiyon türlerinden koruyabilir, ancak enfeksiyonlardan koruyamaz. Enfeksiyonlara karşı korumadaki bu kusur, yalnızca belirli bakteri ve mantarlar için geçerlidir.
CGD'li hastalar çoğu virüse ve bazı bakteri ve mantar türlerine karşı normal bağışıklığa sahiptir. Bu nedenle CGD hastaları kalıcı olarak enfekte olmaz. Aylarca hatta yıllarca enfeksiyon olmadan yaşayabilirler ve ardından etken maddesi hidrojen peroksit olmadan nötralize edilemeyen ciddi veya yaşamı tehdit eden bulaşıcı bir hastalığa yakalanabilirler. CGD'li hastalar, olağan tiplerde normal miktarlarda antikor üretirler ve bu nedenle, lenfosit işlevlerinde konjenital kusurları olan hastaların aksine, virüslere karşı yüksek hassasiyetleri yoktur.
KLİNİK BULGULAR
Çoğu durumda, CGD yaşamın ilk yılında kendini gösterir. tanıtımdan sonra BCG aşıları, bölgesel lenf düğümlerinin mikobakteriyel lezyonları gelişir ve enfeksiyonun yayılmasıyla - akciğerlere ve diğer organlara zarar verir. Bu tanıya sahip hastalar ciddi tekrarlanan bakteriyel ve mantar enfeksiyonlarından muzdariptir. En sık görülen belirtiler:
akciğer hasarı - tekrarlanan pnömoni, intratorasik lenf düğümlerinde hasar, akciğer apseleri, cerahatli plörezi;
cilt apseleri (apseler) ve lenfadenit;
bulunan apseler karın boşluğu(diyaframın altında veya hepatik);
osteomiyelit (kemiğin cerahatli lezyonu), sepsis (kan zehirlenmesi).
Enfeksiyonların arka planına karşı, içi boş organların (yemek borusu, mide, üreter, Mesane), sırasıyla kusma veya idrar retansiyonu ile kendini gösterebilir. ağrı sendromu.
Kronik enfeksiyonlardan mustarip çocuklar fiziksel gelişimde geri kalırlar.
Bu patolojide en sık görülen patojenler Staphylococcus aureus, Escherichia coli ve Salmonella'dır. Kronik granülomatozda yaşamı tehdit eden bir enfeksiyon, akciğerleri ve diğer organları (beyin, kemikler, kalp) etkileyen aspergillozdur. Otoimmün komplikasyonlar ayrıca jüvenil romatoid artrit (eklem hasarı), glomerülonefrit (böbrek hasarı) şeklinde de tarif edilir.
TEŞHİS
KGH'nin en yaygın genetik formu yalnızca erkeklerde görüldüğünden, KGH'nin kızları etkileyemeyeceğine dair bir yanılgı vardır. Kızların da sahip olduğu bazı genetik CGD formları vardır. KHB'lilerin yaklaşık %15'ini kızlar oluşturmaktadır. CGD'nin şiddeti değişir ve her CGD hastasında enfeksiyon oluşumu bir dereceye kadar şans eseri belirlenir. Bu nedenle, KGH'li bazı hastalarda geç ergenliğe ve hatta yetişkinliğe kadar dikkatleri hastalıklarına çekecek herhangi bir enfeksiyon gelişmez. Bu hastalığın tanısına yol açan enfeksiyonlar en sık erken çocukluk döneminde görülse de, ortalama yaş KHB'nin erkeklerde saptanması yaklaşık üç yıl, kızlarda ise yedi yıldır. Pediatristler ve adölesanlar ve genç erişkinlerle ilgilenen doktorların, Aspergillus mantarı gibi yaygın olmayan bir mikroorganizmanın neden olduğu pnömonili genç bir erişkinde KHB tanısı olasılığını asla ekarte etmemeleri önemlidir. Aspergillus, Nocardia veya Burkholderia cepacia'nın neden olduğu pnömoni, stafilokokal karaciğer apsesi, stafilokokal pnömoni, Serratia marcescens ile kemik enfeksiyonu olan her yaştaki hasta CGD için değerlendirilmelidir. en çok kesin yöntem CHB'nin saptanması, fagositler tarafından hidrojen peroksit üretimini ölçmektir. Normal fagositler tarafından salgılanan hidrojen peroksit oksitlenir Kimyasal madde dihidrorodamin, sofistike aletlerle ölçülen flüoresansına neden olur. Buna karşılık, CGD hastalarının fagositleri, dihidrorhodamini floresan hale getirmek için yeterli miktarda hidrojen peroksit üretemez. Ek olarak, nitro mavi tetrazolyumun (NBT) histokimyasal indirgeme testi gibi, CGD'yi teşhis etmek için başka testler hala kullanılmaktadır. HCT testi görsel olarak değerlendirilir: oksitleyici maddeler üreten fagositler maviye döner ve mikroskop altında manuel olarak sayılır. Bu test, insan subjektivitesine karşı daha hassastır ve hücrelerin hafif maviye döndüğü ancak normal renge ulaşamadığı hafif CGD formlarını tespit edilemez bırakarak yanlış negatif sonuçlar verebilir. KHB teşhisi konulduktan sonra, genetik tipi doğrulayabilen birkaç özel laboratuvardan biri ile temasa geçilmelidir.
MİRAS TÜRÜ
Kronik granülomatöz hastalık (CGD), kalıtsal olabilen genetik bir hastalıktır. Hastalığın iki tür bulaşma şekli vardır: vakaların %75'inde, CGD cinsiyete bağlı (X kromozomu) resesif bir özellik olarak kalıtılır, bu hastalığın diğer üç formu otozomal resesif özellikler olarak kalıtılır. Gelecekteki çocuklarda hastalığın gelişme riskinin belirlenmesinde kalıtımın türü önemlidir.
TEDAVİ
Enfeksiyöz komplikasyonların gelişmesiyle birlikte, intravenöz antibiyotik tedavisini mümkün olduğunca erken reçete etmek önemlidir ve antifungal ilaçlar. CGD'li hastaların tedavisinde gama-interferon kullanımının etkinliği not edildi. Yüzeysel apseler oluştuğunda cerrahi tedaviye (esas olarak ponksiyon drenajı) başvururlar. Kemik iliği nakli genç hastalarda başarılı olabilir. Başarılı gen terapisi ve bu hastalık için tam bir tedavi raporları var.
İHTİYATİ ÖNLEMLER
Birçok doktor hastalara sadece iyi klorlanmış havuzlarda yüzmelerini tavsiye eder. Açık suda, özellikle tatlı su göllerinde yüzmek, sağlıklı yüzücülerde öldürücü olmayan (enfeksiyona neden olabilen) ancak KHB'li kişilerde enfeksiyona neden olabilen mikroorganizmalara maruz kalmaya yol açabilir. Hastalar için büyük bir tehlike, bahçe humusuyla çalışmaktır, bundan sonra şiddetli ve yaşamı tehdit eden akut inhalasyon aspergillus pnömonisi oluşabilir. Ayrıca tozla temastan da kaçınmalıdırlar.
TAHMİN ETMEK
Son 20 yılda, KGH'li birçok hastanın yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileşmiştir. KHB'li çocukların büyük çoğunluğunun yetişkinliğe kadar hayatta kalma şansı yüksektir ve bugün pek çok yetişkin sadece İyi iş ama aynı zamanda sağlıklı çocuklar.
Diğer makaleler
Uzman sütunu - Bella Bragvadze. Bağışıklığın harika dünyası.
Bella Bragvadze, kalıcı uzmanımız, çocuk doktorumuz, alerji uzmanı-immünologumuz, Rusya Ulusal Araştırma Tıp Üniversitesi İmmünoloji Bölümü asistanıdır. N.I. Pirogova, @docplus.ru mobil kliniğinde çocuk doktoru, gönüllü doktor, Imaginarium projesinin yazarı. Bella'nın Instagram'da iki blogu var: https://www.instagram.com/bb_immunity/ ve https://www.instagram.com/voobrajarium_postcard/ ve yeni aboneler ve sorular için memnuniyet duyacaktır.
Gerçek bir immün yetmezliğin soğuk algınlığından farkı nedir?
Çocuklar neden hastalanmalı, immünomodülatörlerin anlamsızlığı ve gerçek bir immün yetmezliğin soğuk algınlığından nasıl farklı olduğu hakkında - immünolog Anna Shcherbina İmmün yetmezlik, önemli ve uzun vadeli değişikliklerin eşlik ettiği bir durumdur. bağışıklık sistemi ve şiddetli semptomlar. İkincil immün yetmezlikler vardır ve birincil olanlar (PID) vardır. Birincil olanlar genetik olarak belirlenir. Tipik olarak, semptomlar erken yaşta başlar, ancak bazen yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Ancak her durumda, tezahürler çok şiddetli olacaktır. Birincil immün yetmezlikler oldukça nadirdir. Bu hastalıkların çoğu, bir gen kusuru tespit edilerek doğrulanabilir. Ancak şu ana kadar tüm PID'ler için mutasyon bulunamadı, arama devam ediyor. Metin: Daria Sarkisyan Fotoğraflar: Maxim Sher Magazine "Big City"
PRİMER İMMÜN YETERSİZLİK NEDİR?
Birincil İmmün Yetmezlik nedir, nasıl bulaşır, ne sıklıkta ortaya çıkar, hangi formları vardır?
Çocuklara bağışıklık nasıl öğretilir?
Okul çocukları için bağışıklığın ne olduğu, hangi bozuklukların meydana geldiği, birincil immün yetmezliği olan çocukların nasıl yaşadığı ve onlara nasıl yardım edilebileceği hakkında sunum.
Birincil immün yetmezlik. X'e bağlı lenfoproliferatif sendrom
X'e bağlı lenfoproliferatif sendrom, erkek hastaların Epstein-Barr virüsüne karşı bozulmuş bir bağışıklık tepkisine sahip olduğu birincil bir bağışıklık yetersizliğidir.
Birincil immün yetmezlik. Otoimmün lenfoproliferatif sendrom
Otoimmün lenfoproliferatif sendrom, lenf düğümlerinde, karaciğerde ve dalakta kronik, malign olmayan bir genişleme, otoimmün patoloji, kandaki immünoglobulin seviyesinde bir artış olan birincil bir immün yetmezliktir.
Birincil immün yetmezlik. DiGeorge Sendromu
DiGeorge sendromu, büyük damarların, kalbin, paratiroid bezlerinin, yüz kafatası ve üst ekstremite kemiklerinin malformasyonları ile birlikte hipoplaziye veya timusun (timus bezi) yokluğuna yol açan doğuştan bir kusurdur.
Erişkinlerde kalıtsal anjioödem tanı ve tedavisinin optimizasyonu.
Nadir bir birincil immün yetmezlik formunun özellikleri, klinik belirtiler, immünolojik bozukluklar ve kalıtsal anjiyoödem için tedavi ilkeleri. Her hasta için bireysel otokontrol planları ve bunların etkinliğinin değerlendirilmesi. Karaulov A.V., Sidorenko I.V., Kapustina A.S. İlk Moskova Devleti Medikal üniversite onlara. I. M. Sechenov, Moskova
kalıtsal anjioödem
Kalıtsal anjioödem, gruba ait nadir görülen, yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. birincil immün yetmezlikler. Bunun nedeni, kompleman sisteminin C1-inhibitörünün genel seviyesinin yetersizliği veya fonksiyonel aktivitesinde bir azalmadır. Bu tür hastaların hayatı bir kabusa dönüşür: ödemin nerede ve ne zaman başlayacağını asla bilemezler. Hastalar genellikle başka bir saldırı korkusu yaşarlar, yalnızlık hissi, umutsuzluk duygusu ve işte, okulda ve evde bitmeyen sorunlarla karakterize edilirler.
İmmün yetmezlik durumları
Birincil immün yetmezlik. CVID - ortak değişken immün yetmezlik
Yaygın değişken immün yetmezlik, kan serumunda düşük seviyelerde immünoglobulinler (antikorlar) ve enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık ile karakterize edilen bir hastalıktır. Bu makale hastalar ve aileleri için hazırlanmıştır ve bir immünolojik klinisyenin tavsiyesinin yerine geçmemelidir.
Birincil immün yetmezlik. Wiskott-Aldrich Sendromu
Wiskott-Aldrich sendromu, hem T-lenfositleri hem de B-lenfositleri etkileyen birincil bir immün yetmezlik durumudur. Kanamayı durdurmaya yardımcı olan hücreler olan trombositler de ciddi şekilde etkilenir. Bu makaledeki bilgiler hastalara ve ailelerine yöneliktir ve ilgili hekimin ve immünolojik klinisyenin tavsiyelerinin ve reçetelerinin yerine geçmemelidir.
Birincil immün yetmezlik. X'e bağlı agammaglobulinemi
X'e bağlı agamaglobulinemili hastalarda ana kusur, B lenfosit progenitörlerinin B lenfositlerine ve ardından plazma hücrelerine dönüşememesidir. Bu hastalarda immünoglobulin üreten hücreler olmadığı için ciddi immünglobulin eksikliği oluşur. Bu makaledeki bilgiler hastalara ve ailelerine yöneliktir ve ilgili hekimin ve immünolojik klinisyenin tavsiyelerinin ve reçetelerinin yerine geçmemelidir.
Birincil immün yetmezlik. SCID - şiddetli kombine bağışıklık eksikliği
Şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID) - birincil immün yetmezlikler listesindeki en ciddi tanı - çeşitli genetik faktörlere bağlı nadir bir sendromdur ve T- ve B-lenfosit fonksiyonunun yokluğunu (ve çoğu durumda doğal yokluğu) birleştirir. öldürücü veya NK-lenfosit fonksiyonu) . Bu bozukluklar ciddi enfeksiyonlara karşı aşırı duyarlılığa yol açar. Bu makaledeki bilgiler hastalara ve ailelerine yöneliktir ve ilgili hekimin ve immünolojik klinisyenin tavsiyelerinin ve reçetelerinin yerine geçmemelidir.
Birincil immün yetmezliğin 12 uyarı işareti
PID, AIDS değildir. Birincil immün yetmezlik, genetik yapıya sahip bağışıklık sisteminde doğuştan bir bozukluktur. Bir immünoloğa sevk için endikasyon, tekrarlayan viral ve Bakteriyel enfeksiyonlar veya şiddetli, uzun süreli bakteriyel enfeksiyonların varlığı. Dünya Sağlık Örgütü'nden alınan veriler, SARS sıklığının yılda 8 kez olduğunu gösteriyor. normal okul öncesi ve küçük çocuklar için okul yaşıçocuk kurumlarına gitmek.
Sık sık hasta olan çocuklar: neden gerçekten hasta oluyorlar?
Kulak, boğaz, burun ve bronkopulmoner enfeksiyonlar çocukluk çağındaki hastalıkların ana listesini oluşturur. DSÖ verileri, yılda 8 kez ARVI sıklığının, kreşlere devam eden okul öncesi ve ilkokul çağındaki çocuklar için normal bir gösterge olduğunu göstermektedir. Bir immünoloğa sevk için bir endikasyon, tekrarlayan viral ve bakteriyel enfeksiyonların bir kombinasyonu veya şiddetli, uzun süreli bakteriyel enfeksiyonların varlığıdır.
Çocuklarda immün yetmezlikler.
"Bağışıklık yetmezliği" teşhisi, çeşitli uzmanlık alanlarındaki doktorlar arasında giderek daha popüler hale geliyor. Görünüşe göre doktorlar, tanıyı açıkça tanımlamak ve hastalığı onaylanmış standartlara göre tedavi etmek yerine, bu tür bir tedavinin etkisini ve sonuçlarını fark etmeden immünotropik ilaçlar reçete ediyor.
İmmün yetmezliği olan ailelerin teşhisi
Birincil immün yetmezlikler, ebeveynlerin hastalıklı genin taşıyıcısı olduğu ve bunu çocuklarına aktardığı kalıtsal hastalıklardır. Sonuç olarak, çocuk bir hastalık geliştirir. Şu anda, genetik ve immünolojinin gelişimi ile bağlantılı olarak, mutasyonun gelişime yol açtığı birçok gen bilinmektedir. çeşitli formlar birincil immün yetmezlikler.
Granülomatöz hastalıklar - Bu, yapısal temeli granülomatöz iltihaplanma olan çeşitli etiyolojilere sahip heterojen bir hastalık grubudur (nozolojik formlar).
Bu hastalıklar, çeşitliliğine rağmen, bir takım işaretlerle birleşir:
bir granülomun varlığı;
immünolojik homeostazın ihlali;
doku reaksiyonlarının polimorfizmi;
sık tekrarlayan kronik seyir;
genellikle vaskülit şeklinde kan damarlarında hasar.
Granülomatöz hastalıkların sınıflandırılması.
Enfeksiyöz etiyolojinin granülomatöz hastalıkları Anahtar kelimeler: kuduz, viral ensefalit, kedi tırmığı hastalığı, tifüs, tifo, paratifoid, yersinioz, bruselloz, tularemi, ruam, romatizma, skleroma, tüberküloz, frengi, cüzzam, sıtma, toksoplazmoz, leishmaniasis, aktinomikoz, kandidiyaz.
Enfeksiyöz olmayan etyolojinin granülomatöz hastalıkları: silikoz, asbestoz, talkoz, antrakoz, alüminoz, berilyoz, zirkonyaz, bogasoz, bissinoz, amiloz.
İlaca bağlı granülomatöz hastalıklar: granülomatöz ilaca bağlı hepatit, oleogranülomatöz hastalık, bebeklerin gluteal granülomu.
Etiyolojisi bilinmeyen granülomatöz hastalıklar Anahtar kelimeler: sarkoidoz, Crohn hastalığı, Horton hastalığı, romatizmal eklem iltihabı, primer biliyer siroz, Wegener granülomatozu, Weber-Christian pannikülit, ksantogranülomatöz piyelonefrit, ksantogranülomatöz kolesistit.
G bulaşıcı etiyolojinin ranülomatöz hastalıkları virüsler, riketsiyalar ve bakteriler neden olur. Gelişim mekanizmasına göre, bağışık. Morfolojik tabloya göre, temelde birbirlerine benzerler, bunun nedeni morfo ve patogenezin benzerliğidir. İstisna, spesifik granülomlardır (tüberküloz, frengi, cüzzam, skleroma).
Her durumda, enfeksiyöz granülomlar, monositik fagosit sistemi hücrelerinin bir birikimi ile temsil edilir, bazı granülomlarda çok sayıda nötrofil ortaya çıkar ve sonunda nekroz, ruam, felinoz (klamidyanın neden olduğu kedi tırmığı hastalığı), yersiniosis ile gözlemlendiği gibi gelişir. mantarların neden olduğu granülomatöz hastalıklar
İLE bulaşıcı olmayan yapıdaki granülomatöz hastalıklar organik ve inorganik tozların, dumanların, aerosollerin, süspansiyonların etkisiyle oluşan geniş bir hastalık grubunu içerir. Bu tür granülomatozis genellikle madencilerde, çimento işçilerinde, cam işçilerinde vb. meslek hastalığı olarak gelişir. (silikoz, asbestoz)
İlaca bağlı granülomatöz hastalıklar genellikle toksik-alerjik, karaciğerde ilaca bağlı granülomatöz hepatitin (ilaçlar) bir sonucu olarak ortaya çıkar.
Grup etiyolojisi bilinmeyen granülomatöz hastalıklarözellikle büyük. Bu gruptaki en yaygın hastalıklardan biri sarkoidoz(Besnier-Beck-Schaumann hastalığı). Sarkoidozda birçok organda ama en sık lenf düğümlerinde ve akciğerlerde karakteristik sarkoid tip granülomlar oluşur. Pirogov-Langanlar ve yabancı cisimler olmak üzere iki tip dev hücreli epiteloid ve lenfoid hücrelerden bir granülom inşa edildi. Granülomun özellikleri: 1. Tüberküloz granülomdan ayırt edilmesini mümkün kılan kazeöz nekroz olmaması, 2. net sınırlar (damgalı granülomlar) ve 3. hyalinosis eğilimi. Hastalık, ilerleyici solunum yetmezliğine veya hayati organların lenf düğümleri tarafından sıkışmasına yol açan tüm yeni lenf düğümleri ve akciğer gruplarına artan hasar ile karakterize edilir.
Enfeksiyöz granülomlar arasında, bir grup spesifik olan ayırt edilir:
özel- granülomlar, morfolojisi nispeten belirli bir türe özgü olan bulaşıcı hastalık Histobakteriyoskopik inceleme sırasında etken maddesi granülom hücrelerinde bulunabilen. Spesifik granülomlar, tüberküloz, sifiliz, cüzzam, skleroma ve ruamdaki granülomları içerir. Bu hastalıklarla ortaya çıkan iltihaplanmalar spesifik olarak sınıflandırılır.
Spesifik inflamasyon belirtileri:
belirli bir patojenin neden olduğu;
doku reaksiyonlarında bir değişiklik var;
kronik dalgalı seyir;
granülom oluşumu ile üretken reaksiyon;
nekroz (birincil ve ikincil).
Tüberküloz - etken madde - Koch'un asası - Mycobacterium tuberculosis.
Tüberkül türleri:
1 alternatif (nekrotik): kazeöz nekroz, az miktarda lökosit ve lenfosit;
eksüdatif - kaslı nekroz, lenfositler;
üretken - granülom.
Her şey eksüdatif bir reaksiyonla başlar. Eksüdasyondan sonra vücudun zayıf koruyucu özellikleri ile, iyi olanlarla - proliferasyonla birlikte değişiklik meydana gelir. Ancak elverişsiz koşullar altında çoğalma, değişime veya eksüdasyona ve ardından değişime dönüşebilir.
tüberküloz granülomu aşağıdaki yapıya sahiptir: merkezde - kaslı nekrozun bir odağı, ardından çevre boyunca bir epiteloid hücre şaftı - lenfoid hücreler.
Epiteloid hücreler ve lenfositler arasında bulunan Pirogov-Langhans dev hücreleri tüberküloz granülom için oldukça tipik olan.
Gümüş tuzları ile emprenye edildiğinde granülom hücreleri arasında bulunan argyrofilik lif ağı granülomun stromasını oluşturur.
Sadece az sayıda kılcal kan bulunur tüberkülün dış bölgelerinde.
TBC'deki granülom türleri:
epiteloid hücre;
lenfoselüler;
dev hücre;
karışık.
Frengi: nedensel ajan - soluk spiroket - Trehonemapallidum (1921'de Shauman ve Hoffmann tarafından tanımlanmıştır).
Frengi 4 doku reaksiyonu ile karakterizedir:
üretken-sızıcı - 1. sifiliz;
eksüdatif - 2. sifiliz;
üretken-nekrotik - 3. sifiliz;
infiltratif-nekrotik - konjenital sifiliz (fetal ve erken).
Frengi üç dönemde ortaya çıkar:
birincil sifiliz- vücudun hassaslaşması - üretken infiltratif doku reaksiyonu - patojen vücuda hasarlı cilt veya mukoza zarlarından girer ve sert bir şans şeklinde lokal değişikliklere neden olur - çevresinde plazma hücrelerinin baskın olduğu, çevresinde üretken enflamasyonun geliştiği bir ülser sızmak Yoğunluk, üretken-sızma reaksiyonundan kaynaklanır. Sızıntı sinir gövdelerini sıkıştırır - hassasiyet kaybı, kan damarları etkilenir, bu beslenmeyi bozar ve ülser oluşumuna neden olur. Süreç, lenfatik damarları ve lenf düğümlerini içerir - birincil etki (sert şans) + lenfanjit + lenfadenitten oluşan birincil bir sifilitik kompleks oluşur;
ikincil sifiliz enfeksiyondan 6-7 hafta sonra ortaya çıkar – HNT reaksiyonu - eksüdatif doku reaksiyonu - spiroketlerin kan dolaşımına girmesi ve cilt ve mukoza zarlarında döküntülerin (sifilitler) gelişimi - küçük pembe noktalar (roseol), bakır kırmızısı nodüller (papüller), veziküller (püstüller), veziküller ile pürülan olmayan sıvı içerikler ( vezikül) - veziküllerin içeriği spiroketler içerir. 3-6 hafta sonra pigmentsiz izler bırakarak iyileşirler.
üçüncül frengi- sekonder sifiliz hafifledikten birkaç ay veya yıl sonra (3-6 yıl) ortaya çıkar, bağıl bağışıklığın arka planında ilerler - HRT - üretken nekrotik doku reaksiyonu - sifilitik granülomlar oluşur - sakızlar ve dişeti infiltrasyonu
- makroskobik olarak, tümör benzeri bir düğümdür ve merkezi kısmı kazeöz veya kollikatif nekroz odağı ile temsil edilir. Kollikasyon nekrozu, makroskopik olarak arap zamkına benzeyen yapışkan, biraz viskoz bir nekrotik kütle gibi görünür (adı buradan gelir). Mikroskobik olarak, nekrozun çevresi boyunca, çok sayıda lenfosit içeren granülasyon dokusu, epiteloid hücrelerin karışımına sahip plazma hücreleri, fibroblastlar ve tek Pirogov-Langhans hücreleri görülebilir. Üretken vaskülit fenomeni olan damarların bolluğu karakteristiktir. sakızlı sızma - zamklı infiltrat, diş etinde baskın olan aynı hücreler tarafından temsil edilir: lenfositler, plazmositler ve fibroblastlar, kazeöz nekroz yoktur. Sızıntının hücreleri arasında, üretken vaskülit belirtileri olan birçok damar vardır. Ardından skleroz ile hızla büyüyen granülasyon dokusu.
Tersiyer sifilizde gummas ve gummous infiltrasyonu visseral lezyonlara neden olur. Birçok organ ve sistem etkilenebilir, ancak kardiyovasküler ve sinir sistemi lezyonları klinikte en büyük öneme sahiptir.
Gummalar daha çok kalp, karaciğer, kemikler, akciğerler, dalak, beyin ve omurilikte bulunur.
Dişeti infiltrasyonu sıklıkla çıkan kısımda ve aortik arkta gelişir ve sifilitik mezaortit olarak adlandırılır. Humus infiltrat, aortun elastik çerçevesini yok eder. Bağ dokusu, elastik liflerin yerine büyür. Bu alanlarda, aortun iç kabuğu pürüzlü hale gelir, buruşuk, birçok sikatrisyel retraksiyon ve şişkinlik ile "shagreen skin" e benzer. Kan basıncı altındaki lezyonlarda aortun düşük elastik duvarı incelir, dışa doğru şişer ve torasik aort anevrizması oluşur. Aorttan sakızımsı sızıntı kapakçıklarına "aşağı inerse", aort kalp hastalığı oluşur. Genellikle yapışkan sızıntı geçer Koroner arterler koroner yetmezliğe ve miyokard enfarktüsüne yol açar
Karaciğerde diffüz gummöz infiltrasyon da görülebilir. İnterstisyel hepatitin ardından karaciğerde fibroz ve siroz vardır. Deri ve mukoza zarlarındaki benzer değişiklikler bazen yüzün keskin bir şeklinin bozulmasına neden olur - ülserler, yara izleri, nazal septumun tahribatı vb. Akciğerlerde, testis dokusunda da humus infiltrasyonu görülebilir.
Nörosifiliz:
Sakızlı form - beyin dokusuna veya zarlarına zarar veren diş etleri veya sakızımsı infiltrasyon vardır;
Basit bir biçim, beyin dokusunda veya zarlarında lenfositik sızıntılardır;
Vasküler lezyonlar - yumuşatıcı odaklarla yok edici endarterit ve endoflebit;
Progresif felç - sifilizin geç bir tezahürü - atrofik süreçler, demiyelinizasyon, zihinsel bozukluklar ile karakterizedir;
Dorsal tabes - etkilendiği sifilizin geç bir tezahürü omurilik- atrofik süreçler.
makalenin içeriği
Çocuklarda kronik granülomatoz- tekrarlayan deri enfeksiyonları ile karakterize kalıtsal bir hastalık, solunum sistemi, karaciğer ve kemikler.
Kusurun kalıtımının otozomal resesif ve X'e bağlı tipleri tarif edilmiştir. Hasta erkek çocukların annelerinde sıklıkla diskoid lupus eritematozus semptomları görülür.Çocuklarda kronik granülomatozun patogenezi
Mol. kusur, hidrojen peroksit, nikotinamid adenin nükleotidi ve indirgenmiş nikotinamid adenin nükleotidi birikimine bağlı olarak oksijen tüketiminde bir artışla ilişkili hücre içi sindirim sürecini sağlayan nötrofillerde ve monositlerde heksoz monofosfat şantının eksikliği ile ilişkilidir. Bu nedenle hücreler, kendi peroksidaz sistemlerine sahip olmayan fagosite edilmiş bakterileri (stafilokoklar, bazı gram negatif bakteri türleri: Escherichia, Salmonella) sindiremez ve peroksit oluşturan bakteri türlerini (pnömokoklar, streptokoklar) etkisiz hale getiremez. Oksidaz sistemindeki kusurun, plazma zarında sitokrom b yokluğu ile ilişkili olduğu varsayılmaktadır. Diğer enzimlerdeki kusurlar da tarif edilmiştir: glukoz-6-fosfat dehidrojenaz, glutatyon peroksidaz, piruvat kinaz ve miyeloperoksidaz. Nitrotetrazolyum ile bir kusuru tanımlamak için karakteristik bir teşhis testi: sağlıklı insanlar lökositler, renksiz ilacı, hücre içi vakuollerde yoğunlaşan mor formazana dönüştürür; hastalarda formazan oluşmaz. Patolojik genin sağlıklı heterozigot taşıyıcılarında azalmış bir formazan üretimi vardır.
Kronik granülomatozlu çocuklarda T lenfositlerin işlevi bozulmaz, immünoglobulin ve nötrofil sayısı normaldir veya artmıştır, kemotaksis korunur. Nötrofiller ve monositler fagosite edilmiş ancak sindirilmemiş bakterilerle doludur.Çocuklarda kronik granülomatoz kliniği
Çoğu durumda hastalık, yaşamın ilk yılında, ancak bazen daha sonra gelişir. Çeşitli organlarda, deride, lenf düğümlerinde çoklu apseler ve enflamatuar granülomlarla septik süreçlerle kendini gösterir. Hastalar, kural olarak, septik süreçlerden ölürler; ikinci on yıla ulaşan çocukların tamamen iyileşme vakaları açıklanmaktadır.
Tedavi ve korunma esas olarak floranın duyarlılığı dikkate alınarak uzun süreli antibiyotik kullanımından oluşur. İmmünomodülatör tedavinin sonuçları hala belirsizdir.Kronik granülomatöz hastalık, mikroorganizmaların uyarılmasına yanıt olarak nötrofillerde süperoksit anyon oluşumu için sistemdeki bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, oksijenin aktif formu olan süperoksite indirgenmesini katalize eden NADPH oksidaz enziminin yapısındaki veya eksikliğindeki genetik olarak programlanmış değişikliklere dayanır. Süperoksit, mikroorganizmaların yok olmasına yol açan solunum patlamasının ana bileşenidir. Genetik bir kusur nedeniyle, kendi katalazlarını üretebilen bakteri ve mantarların hücre içi ölümü (katalaz pozitif - Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Aspergillus spp.). Kusurun ciddiyetine bağlı olarak, 4 ana tip kronik granülomatöz hastalık ayırt edilir: eğitimin tamamen yokluğu (X'e bağlı form - vakaların% 75'i), kısmi eksiklik, NADPH oluşumunun bozulmasına veya düzenlenmesine yol açan yapısal kusur oksidaz. Hastalığın altında yatan gen yeniden düzenlemelerinin lokalizasyonu ve doğası bilinmektedir ve klinik özellikler seçenekler.
Kronik granülomatöz hastalık insidansı, popülasyonun 1:1.000.000 ila 1:250.000'i arasındadır (200.000-250.000 canlı doğumda 1). Çoğunlukla erkekler hasta, çok daha az sıklıkla kızlar.
Kronik granülomatöz hastalık öyküsü
Bruton'un 1952'de aammaglo6ylinemi tanımlamasından iki yıl sonra. Janeway ve bir grup meslektaşı (1954), staphylococcus aureus, Proteus veya Pseudomonas aeruginosa'nın neden olduğu ciddi tekrarlayan yaşamı tehdit eden enfeksiyonlara sahip 5 çocuk tanımladı. Aynı zamanda, serum immünoglobulin seviyesinde bir artış kaydedildi. 1957'de iki bağımsız raporda (Landing ve Shirkey ve Good ve meslektaşları) ve ardından 1957'de Berendes ve Bridges'te birkaç erkek çocukta pürülan lenfadenit, hepatosplenomegali, şiddetli akciğer hastalıkları, pürülan deri lezyonları, hipergamaglobulinemi tanımlanmıştır. Spesifik antikor yanıtı normaldi ve gama globulin konsantrasyonundaki artış, hastalığın şiddetine karşılık geldi. bulaşıcı süreç. Yoğun tedaviye rağmen tüm çocukların erken ölüm oranları Bridges ve ark. 1959'da bu sendromu "ölümcül granülomatozis" olarak adlandırdı. çocukluk". 1967'de Jonston ve McMurry 5 erkek çocuğu tanımladılar ve daha önce tanımlanmış hepatosplenomegali, tekrarlayan pürülan enfeksiyonlar ve hipergamaglobulinemi klinik sendromu olan 23 hastayı özetlediler. Tüm hastalar erkekti, 16'sının benzer klinik semptomları olan bir erkek veya erkek kardeşi vardı, bu da hastalığın X'e bağlı kalıtımını gösteriyordu. Jonston ve McMurry bu sendromu "kronik ölümcül granülomatoz" olarak adlandırmayı önerdiler. Aynı yıl Quie ve ark. nötrofillerde hücre içi bakteri öldürme bozukluklarını tanımlamıştır ve o zamandan beri "Kronik granülomatöz hastalık" terimi kullanılmaktadır. İlginç bir şekilde, Fransızca'da bu hastalığa "kronik septik granülomatoz" anlamına gelen "granülomatoz septik chronique" denir.
Kronik granülomatöz hastalığın patogenezi
Kronik granülomatöz hastalık, normalde tüm miyeloid hücrelerde fagositoza eşlik eden "solunum patlamasını" katalize eden NADP-oksidaz enzimindeki bir kusurun sonucu olarak gelişir. "Solunum patlaması", patojen bakteri ve mantarların hücre içi öldürülmesinde kritik bir rol oynayan serbest oksijen radikallerinin oluşumuyla sonuçlanır. Korunmuş fagositozları ile mikroorganizmaların sindiriminin ihlali ile bağlantılı olarak, nötrofiller tarafından enfeksiyonun hematojen yayılması meydana gelir. Sonuç olarak, kronik granülomatöz hastalığı olan hastalar, hücre içi patojenlerin neden olduğu şiddetli tekrarlayan enfeksiyonlardan muzdariptir. Ek olarak, bu arka plana karşı, kronik granülomatöz hastalığı olan hastalarda yaygın granülomatoz gelişir. iç organlar(yemek borusu, mide, safra sistemi, üreter, mesane), genellikle tıkayıcı veya ağrılı semptomların nedenidir.
NADPH oksidaz enzimi 4 alt birimden oluşur: sitokrom b558'i oluşturan gp91-phox ve p22-phox ve 2 sitozolik bileşen, p47-phox ve p67-phox. Kronik granülomatöz hastalığın nedeni, bu bileşenlerden herhangi birinde bir kusur olabilir. X kromozomunun (Xp21.1) kısa kolunda lokalize olan gp91-phox genindeki bir mutasyon, hastalığın X'e bağlı bir varyantının gelişmesine yol açar ve kronik hastalığı olan tüm hastaların %65'inde bulunur. granülomatöz hastalık. Kronik granülomatöz hastalık vakalarının geri kalan %35'i otozomal resesif bir şekilde (AR) kalıtılır. p47-phox alt birimini kodlayan gen, kromozom 7'den 23'e kadar (%25 CGD AR), p67-phox, lq25 kromozomunda (%5 CGD AR) ve p22-px, 16q24 kromozomunda (%5) bulunur. CGD AR). ).
Kronik granülomatöz hastalık belirtileri
Klinik bulgular kronik hastalık böbrekler - kural olarak, yaşamın ilk 2 yılında, çocuklarda ciddi tekrarlayan bakteriyel veya mantar enfeksiyonları. Sıklık ve şiddet, kronik granülomatöz hastalığın varyantına göre değişir. Kızlar ileri yaşta hastalanır, hastalığın seyri orta ve hafiftir. Ana klinik işaret- granülom oluşumu. Akciğerler, cilt, mukozalar, Lenf düğümleri. Hepatik ve subhepatik apseler, osteomiyelit, perianal apseler ve fistüller karakteristiktir. Menenjit, stomatit, sepsis olabilir. Neden olduğu pnömoni B. cepatya, uygunsuz antibiyotik tedavisi ile yüksek ölüm olasılığı olan akut; mantar enfeksiyonları, özellikle aspergilloz da son derece tehlikelidir, lenfadenit, hepatosplenomegali, kolit, böbrek hasarı, mesane, yemek borusu ile uzun bir kronik seyri vardır.
Kronik granülomatöz hastalığın teşhisi
Ana teşhis kriteri kronik granülomatöz hastalık - NBT testi (NitroBlue Tetrazolyum - tetrazolium nitrozin ile test) veya nötrofil kemilüminesans çalışması. Teknikler oldukça hassastır, ancak teşhis hatalarından kaçınmak için sonuçlarının dikkatli bir şekilde incelenmesini ve yorumlanmasını gerektirir. Hastalığın daha nadir varyantlarında, nötrofil ekstraktları, immünoblotlama veya spektral analiz kullanılarak sitokrom b 55 8 içeriği açısından incelenir. En doğru, ancak daha az erişilebilir olan, karşılık gelen genlerdeki yapısal kusurların belirlenmesi ile kronik granülomatöz hastalığı teşhis etmek için moleküler biyolojik yöntemlerdir.
, , , , , , [
Kronik granülomatöz hastalığı olan hastalar, öncelikle dış ortamla temas halindeki organları (akciğerler, gastrointestinal sistem, deri ve bu organları boşaltan lenf düğümleri) etkileyen ciddi tekrarlayan bakteriyel ve mantar enfeksiyonlarından muzdariptir. Ayrıca, enfeksiyonun hematojen yayılması nedeniyle diğer organlar, çoğunlukla karaciğer, kemikler, böbrekler ve beyin zarar görebilir.
Kronik granülomatöz hastalığı olan hastaların 2/3'ünde ilk semptomlar yaşamın ilk yılında (lenfadenit, pnömoni, rektal apseler ve osteomiyelit), pürülan deri lezyonları (bazen doğumdan itibaren) ve gastrointestinal sistem(midenin antrumunun granülomunun tıkanmasının bir sonucu olarak kusma, kronik kolitin arka planında tekrarlanan kanama), ancak daha sonraki başlangıç vakaları da tarif edilmiştir. klinik bulgular hastalıklar. A. Lun ve ark. aspergillozis ve intestinal granülom oluşumu dahil kronik granülomatöz hastalığın tipik klinik tablosuna sahip 43 yaşında bir kadın hasta gözlemlemiş ve hastalığın ilk belirtileri 17 yaşında ortaya çıkmıştır. Hastanın genetik muayenesinde gp91-phox geninde X kromozomunun randomize olmayan lyonizasyonu ile mutasyon tespit edildi.
Klinik belirtiler çok değişken olabilir, kronik granülomatöz hastalığı olan bazı çocuklar yukarıdaki komplikasyonların birçoğundan muzdarip olabilirken, diğerleri hastalığın minimal belirtilerine sahip olabilir. Bazı durumlarda, kronik granülomatöz hastalığın ilk belirtileri, pilor stenozu, inek sütü proteinine alerji gibi diğer durumlarla karıştırılabilir. demir eksikliği anemisi. Kronik granülomatöz hastalığı olan çocukları incelerken, özellikle hastalığın X'e bağlı varyantında, fiziksel gelişimde bir gecikme ve anemi sıklıkla not edilebilir. Tipik olarak, X'e bağlı kronik granülomatöz hastalığı olan çocuklar, özellikle p47-phox eksikliği olan otozomal resesif kalıtımı olan çocuklardan daha erken ve çok daha şiddetli hasta olurlar.
Staphylococcus aureus, Aspergillus cinsinin mantarları, bağırsak gram-negatif florası, Burkholderia cepacia (eski adıyla Pseudomonas cepacia), KHB'de enfeksiyöz komplikasyonlara neden olan en yaygın patojenlerdir. Bu mikropların çoğu katalaz üretir. Katalaz, mikrobun yaşamı boyunca oluşan hidrojen peroksidi yok eder, böylece nötrofilin öldürmek için serbest radikalleri “ödünç almasını” engeller. Aynı zamanda, streptokok gibi katalaz negatif mikroorganizmalar, kronik granülomatöz hastalığı olan hastaların nötrofillerinde ölür ve kendi atık ürünleri olan hidrojen peroksit tarafından yok edilir.
Kronik granülomatöz hastalığı olan hastaların %20'sinde mantar enfeksiyonları saptanır ve her şeyden önce aspergillozdur.
Akciğer tutulumu tüm dünyada görülen en yaygın enfeksiyöz komplikasyondur. yaş grupları kronik granülomatöz hastalığı olan hastalar. Bunlar tekrarlayan pnömoniler, hiler lenf düğümlerinde hasar, plörezi, plevral ampiyem, Staphylococcus aureus, Aspergillus sp., intestinal gram-negatif bakterilerin (Escherichia colli, Salmonella sp., Serratia marcescens, Burkholderia cepacia) neden olduğu akciğer apseleridir.
Enflamasyonun gelişmesinden sorumlu olan nedensel ajanın balgamda tanımlanması her zaman mümkün değildir ve bu nedenle, akciğerlerde röntgen değişiklikleri tespit edilirse, yukarıda açıklanan mikroorganizmaların spektrumuyla örtüşen ampirik antibiyotik tedavisi verilir. Genellikle bu, seftazidim ile aminoglikozitlerin bir kombinasyonudur. Ampirik tedaviye yanıt alınamıyorsa daha invaziv tanı yöntemlerine (bronkoskopi, ince iğne akciğer biyopsisi, açık akciğer biyopsisi) başvurulur. örneğin Nokardia gibi mikroorganizmalar tespit edildiğinde, belirli bir atanması antibiyotik tedavisi. Kronik granülomatöz hastalığı olan hastalarda pulmoner komplikasyonların en önemli etkenlerinden biri Burkholderia cepacia ve ilgili bakteriler B. gladioli, B. mallei, B. pseudomallei ve B. pickettii'dir. Bu bakteriler, kronik granülomatöz hastalığı olan hastalarda alışılmadık derecede virülenttir ve bu hastalarda ölümcül pnömoninin ana nedenlerinden biridir. Burkholderia cinsine ait bakterilerin çoğu, caminoglikozitlere ve seftazidime dirençlidir. Ayrıca Burkholderia ile enfekte hastaların balgamından alınan kültürler genellikle çok yavaş gelişir ve patojenin endotoksik şok gelişene kadar hastanın vücudunda çoğalmasına izin verir. İşlemin yayılmasından önce patojeni belirlemenin mümkün olması durumunda, yüksek dozlarda intravenöz trimetoprim-sülfametoksazol atanması etkilidir.
Deri apseleri ve lenfadenit, en yaygın olarak S. aureus ve B. cepatia ve Serratia morcescens dahil olmak üzere Gram-negatif organizmaların neden olduğu, kronik granülomatöz hastalığın bir sonraki en yaygın enfeksiyöz komplikasyonudur. Bu enfeksiyonlar, tam bir tedavi için uzun süreli antibiyotik tedavisi ve genellikle drenaj gerektirir.
Hepatik ve subdiyafragmatik apseler de sıklıkla S. aureus'un neden olduğu kronik granülomatöz hastalığın yaygın komplikasyonlarındandır. Hastalar genellikle ateş, halsizlik, kilo kaybı ve iştahsızlık ile başvururlar. Etkilenen organın palpasyonuyla bile genellikle ağrı olmaz ve sıklıkla karaciğer fonksiyonunda laboratuvar anormallikleri yoktur. Bu koşullar ayrıca uzun süreli masif antibiyotik tedavisi gerektirir. nadir durumlar cerrahi endikedir.
Kronik granülomatöz hastalığın en ciddi enfeksiyöz komplikasyonu aspergillozdur. Kronik granülomatöz hastalıkta aspergilloz için tedavi protokolleri, uzun süreli amfoterisin B kullanımını ve mümkünse aspergillomanın çıkarılmasını içerir. Fakat ameliyat Her zaman kullanılmaz, çünkü odağın akciğerdeki lokalizasyonu, omurların gövdesi, kaburgalar ve beyin bu yöntemi dışlar. Bu nedenle, kronik granülomatöz hastalığı olan hastalarda aspergillozu tedavi etmenin ana yöntemi, 1,5 mg/kg hasta ağırlığı dozunda amfoterisin B ve bunun griasol antifungal ilaçlarla (itrakonazol, vorikonazol). Ek olarak, hastanın ortamında aspergilloz kaynağının saptanması ve mümkünse ortadan kaldırılması önemlidir, çünkü. yeniden enfeksiyon riskini azaltabilir.
Osteomiyelit, pararektal apseler de kronik granülomatöz hastalığı olan hastaların karakteristiğidir ve diğer enfeksiyöz komplikasyonlar gibi uzun süreli yoğun antibakteriyel ve antifungal tedavi gerektirir.
Mukozal lezyonlar arasında ülseratif stomatit, diş eti iltihabı, kalıcı rinit ve konjonktivit bulunur. Kronik granülomatöz hastalığı olan hastalarda sık görülen enterit ve koliti Crohn hastalığından ayırt etmek zor olabilir. Ament ve Ochs (1973) ayrıca perianal fistülleri, vitamin B12 malabsorpsiyonunu ve steatoreyi tanımlamıştır. Bu hastaların çoğunda, rektum ve jejunum mukozasının biyopsi örneklerinde histiyositler bulundu.
Enfeksiyöz komplikasyonlara ek olarak, kronik granülomatöz hastalığı olan bazı hastalar tanımlanmıştır. otoimmün hastalıklar. Hem X'e bağlı hem de otozomal resesif hastalarda sistemik ve diskoid lupus tanımlanmıştır. Romatoid faktör pozitif jüvenil romatoid artrit, p47 eksikliği olan bir kızda tanımlanmıştır.
Kronik granülomatöz hastalığı olan hastalar genellikle ebeveynlerinden veya normal kardeşlerinden daha kısadır. Gecikme fiziksel Geliştirme bu tür hastalarda, ciddi kronik enfeksiyonların arka planına karşı sekonder olabilir (ve hastalığın asemptomatik döneminde, büyüme hızı artar), beslenme eksikliğinin arka planına karşı gastrointestinal sisteme zarar verir ve ayrıca genetik olabilir. Kronik granülomatöz hastalığı olan hastalarda sadece hematopoietik hücrelerde değil, aynı zamanda diğer hücrelerde de bir membran kusurunu yansıtan hastalığın özelliği.
benzer makaleler
