Hroniskas granulomatozes slimības simptomi. Hroniskas granulomatozes slimības cēloņi, sekas un ārstēšana
Hroniska granulomatozā slimība (CGD) ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar defektu fagocītos, imūnsistēmas šūnās, kas aizsargā organismu, absorbējot (fagocitozi) kaitīgas svešas daļiņas, baktērijas un mirušas vai mirstošas šūnas, kā rezultātā tiek samazināta to pretmikrobu aktivitāte. samazināts.
Tā kā fagocīti nespēj iznīcināt mikroorganismus, CGD pacienti ir uzņēmīgi pret infekcijām, ko izraisa noteiktas baktērijas un sēnītes. Stāvoklis ir saistīts arī ar pārmērīgu imūno šūnu, ko sauc par granulomām (no kurām ir cēlies slimības nosaukums), uzkrāšanos infekcijas un iekaisuma vietās.
Termins “fagocīti” (no grieķu vārda “phagos” — ēdājs) tiek lietots, lai apzīmētu jebkuru balto asins šūnu, kas spēj aptvert un absorbēt mikroorganismus ar mazākajām membrānu krokām. Šīs membrānas krokas (sauktas arī par fagosomām) ir piepildītas ar gremošanas enzīmiem un citiem pretmikrobu līdzekļiem. Asinīs ir divas galvenās fagocītu kategorijas - neitrofīli un monocīti. Neitrofīli (saukti arī par granulocītiem) veido 50–70% no visiem cirkulējošajiem baltajiem asinsķermenīšiem un ir pirmie, kas reaģē uz baktēriju vai sēnīšu infekciju. Neitrofīli nedzīvo ilgi - apmēram trīs dienas audos pēc tam, kad tie iznīcina mikroorganismus. Monocīti - otrais fagocītu veids, veido 1-5% no cirkulējošā balto asins šūnu skaita. Kad monocīti nokļūst audos, tie var tur uzturēties ilgu laiku, lēnām pārvēršoties šūnās, ko sauc par makrofāgiem vai dendrītiskajām šūnām, kas palīdz cīnīties ar infekcijām.
Fagocīti pēc izskata ir ļoti līdzīgi amēbām, jo tie viegli maina savu formu un no asinsvadiem nokļūst audos, viegli izslīdot starp citām šūnām. Viņi var sajust patogēnu baktēriju vai sēnīšu klātbūtni, izraisot infekciju audos, un tāpēc ātri pāriet uz infekcijas perēkļiem. Nokļūstot infekcijas vietā, fagocīti tuvojas mikroorganismiem un cenšas tos aprīt un noturēt membrānas izvirzījumā, kas šūnas iekšpusē veido kaut kādu pūslīšu vai membrānas maisiņu, ko sauc par fagosomu. Pēc tam šūna sāk fagosomā izdalīt gremošanas enzīmu un citu pretmikrobu vielu daļas. Šūna ražo arī ūdeņraža peroksīdu un citus toksiskus oksidētājus, kas tieši izdalās fagosomā. Ūdeņraža peroksīds kopā ar citām vielām veicina mikroorganismu - infekcijas izraisītāju iznīcināšanu un gremošanu. CGD slimnieku fagocīti parasti var migrēt uz infekcijas perēkļiem, absorbēt infekciozos mikrobus un pat fagosomās izdalīt gremošanas fermentus un citas pretmikrobu vielas, taču tiem trūkst ūdeņraža peroksīda un citu oksidētāju ražošanas mehānisma. Tāpēc CGD pacientu fagocīti var pasargāt organismu no dažiem infekciju veidiem, bet ne no infekcijām, kuru apkarošanai ūdeņraža peroksīds ir absolūti nepieciešams. Šis aizsardzības pret infekcijām defekts attiecas tikai uz noteiktām baktērijām un sēnītēm.
Pacientiem ar CGD ir normāla imunitāte pret lielāko daļu vīrusu un dažiem baktēriju un sēnīšu veidiem. Tāpēc CGD pacienti nav pastāvīgi inficēti. Viņi bez infekcijas var dzīvot vairākus mēnešus vai pat gadus, bet pēc tam saslimt ar smagu vai dzīvībai bīstamu infekcijas slimību, kuras izraisītāju nevar neitralizēt bez ūdeņraža peroksīda. Pacienti ar CGD ražo parasto antivielu normālu daudzumu, un tāpēc atšķirībā no pacientiem ar iedzimtiem limfocītu funkciju defektiem viņiem nav augsta jutība pret vīrusiem.
KLĪNISKĀS IZPAUSMES
Vairumā gadījumu CGD izpaužas pirmajā dzīves gadā. Pēc ievada BCG vakcīnas, attīstās reģionālo limfmezglu mikobaktēriju bojājumi, un līdz ar infekcijas izplatīšanos - plaušu un citu orgānu bojājumi. Pacienti ar šo diagnozi cieš no smagām atkārtotām baktēriju un sēnīšu infekcijām. Biežākās izpausmes:
plaušu bojājumi - atkārtota pneimonija, intratorakālo limfmezglu bojājumi, plaušu abscesi, strutains pleirīts;
ādas abscesi (abscesi) un limfadenīts;
abscesi, kas atrodas vēdera dobums(zem diafragmas vai aknām);
osteomielīts (strutains kaula bojājums), sepse (asins saindēšanās).
Uz infekciju fona attīstās granulomas, kas aizver dobu orgānu lūmenu (barības vads, kuņģis, urīnvads, Urīnpūslis), kas var izpausties attiecīgi ar vemšanu vai urīna aizturi ar sāpju sindroms.
Bērni, kas cieš no hroniskām infekcijām, atpaliek fiziskajā attīstībā.
Visbiežāk šīs patoloģijas izraisītāji ir Staphylococcus aureus, Escherichia coli un Salmonella. Dzīvībai bīstama infekcija hroniskas granulomatozes gadījumā ir aspergiloze, kas skar plaušas un citus orgānus (smadzenes, kaulus, sirdi). Autoimūnas komplikācijas ir aprakstītas arī kā nepilngadīgo reimatoīdais artrīts (locītavu bojājumi), glomerulonefrīts (nieru bojājumi).
DIAGNOZE
Tā kā visizplatītākā CGD ģenētiskā forma rodas tikai zēniem, pastāv maldīgs priekšstats, ka CGD nevar ietekmēt meitenes. Ir dažas ģenētiskas CGD formas, kas ir arī meitenēm. Meitenes veido aptuveni 15% no tiem, kam ir CHB. CGD smagums ir atšķirīgs, un infekcijas rašanos katram CGD pacientam zināmā mērā nosaka nejaušība. Tāpēc dažiem pacientiem ar CGD neattīstās nekādas infekcijas, kas pievērstu uzmanību viņu slimībai līdz vēlam pusaudža vecumam vai pat pieauguša cilvēka vecumam. Lai gan infekcijas, kas noved pie šīs slimības diagnozes, visbiežāk tiek novērotas agrā bērnībā, vidējais vecums CHB noteikšana zēniem ir aptuveni trīs gadi, bet meitenēm septiņi gadi. Ir svarīgi, lai pediatri un ārsti, kas rūpējas par pusaudžiem un jauniem pieaugušajiem, nekad neizslēdz CHB diagnozes iespēju jaunam pieaugušajam ar pneimoniju, ko izraisījis retāk sastopams mikroorganisms, piemēram, sēne Aspergillus. Jebkura vecuma pacientam ar pneimoniju, ko izraisa Aspergillus, Nocardia vai Burkholderia cepacia, stafilokoku aknu abscess, stafilokoku pneimonija, kaulu infekcija ar Serratia marcescens, jāpārbauda CGD. visvairāk precīza metode CHB noteikšana ir ūdeņraža peroksīda ražošanas noteikšana fagocītos. Ūdeņraža peroksīds, ko izdala normāli fagocīti, oksidējas Ķīmiskā viela dihidrorodamīns, izraisot tā fluorescenci, ko mēra ar sarežģītiem instrumentiem. Turpretim CGD pacientu fagocīti nevar ražot pietiekamu daudzumu ūdeņraža peroksīda, lai fluorescētu dihidrorodamīnu. Turklāt CGD diagnosticēšanai joprojām tiek izmantoti citi testi, piemēram, nitrozilā tetrazolija (NBT) histoķīmiskās reducēšanas tests. HCT testu novērtē vizuāli: fagocīti, kas ražo oksidētājus, kļūst zili un tiek manuāli uzskaitīti mikroskopā. Šis tests ir vairāk pakļauts cilvēka subjektivitātei un var dot kļūdaini negatīvus rezultātus, atstājot vieglas CGD formas nenosakāmas, kur šūnas kļūst nedaudz zilas, bet nesasniedz normālu krāsu. Kad CHB diagnoze ir noteikta, jāsazinās ar vienu no nedaudzajām specializētajām laboratorijām, kas var apstiprināt ģenētisko tipu.
MANTOJUMA VEIDS
Hroniska granulomatoza slimība (CGD) ir ģenētiska slimība, kas var būt iedzimta. Ir divi slimības pārnešanas veidi: 75% gadījumu CGD tiek mantota kā ar dzimumu saistīta (X-hromosomu) recesīvā pazīme, pārējās trīs šīs slimības formas tiek mantotas kā autosomāli recesīvās pazīmes. Mantojuma veids ir svarīgs, lai noteiktu slimības attīstības risku nākamajiem bērniem.
ĀRSTĒŠANA
Attīstoties infekcijas komplikācijām, ir svarīgi pēc iespējas agrāk izrakstīt intravenozo antibiotiku terapiju un pretsēnīšu zāles. Ārstējot pacientus ar CGD, tika atzīmēta gamma-interferona lietošanas efektivitāte. Kad rodas virspusēji abscesi, viņi izmanto ķirurģisku ārstēšanu (galvenokārt punkcijas drenāžu). Jauniem pacientiem kaulu smadzeņu transplantācija var būt veiksmīga. Ir ziņojumi par veiksmīgu gēnu terapiju un pilnīgu šīs slimības izārstēšanu.
PIESARDZĪBAS PASĀKUMI
Daudzi ārsti iesaka pacientiem peldēties tikai labi hlorētos baseinos. Peldēšana atklātā ūdenī, īpaši saldūdens ezeros, var izraisīt tādu mikroorganismu pakļaušanu veseliem peldētājiem, kas nav virulenti (var izraisīt infekciju), bet var izraisīt infekciju cilvēkiem ar CHB. Lielu apdraudējumu pacientiem rada darbs ar dārza humusu, pēc kura var rasties smaga un dzīvībai bīstama akūta inhalācijas aspergillus pneimonija. Viņiem arī jāizvairās no saskares ar putekļiem.
PROGNOZE
Pēdējo 20 gadu laikā daudzu CGD pacientu dzīves kvalitāte ir ievērojami uzlabojusies. Lielākajai daļai bērnu ar CHB ir labas izredzes izdzīvot līdz pilngadībai, un daudziem pieaugušajiem mūsdienās ir ne tikai Labs darbs bet arī veselus bērnus.
Citi raksti
Ekspertu rubrika - Bella Bragvadze. Brīnišķīgā imunitātes pasaule.
Bella Bragvadze ir mūsu pastāvīgā eksperte, pediatre, alergoloģe-imunoloģe, Krievijas Nacionālās pētniecības medicīnas universitātes Imunoloģijas katedras asistente. N.I. Pirogova, mobilās klīnikas @docplus.ru pediatre, brīvprātīgā ārste, projekta Imaginarium autore. Bella Instagram uztur divus emuārus: https://www.instagram.com/bb_immunity/ un https://www.instagram.com/voobrajarium_postcard/ un priecāsies par jauniem abonentiem un jautājumiem.
Kā īsts imūndeficīts atšķiras no saaukstēšanās?
Kāpēc bērniem vajadzētu slimot, par imūnmodulatoru bezjēdzību un kā īsts imūndeficīts atšķiras no saaukstēšanās - imunoloģe Anna Ščerbina Imūndeficīts ir stāvoklis, ko pavada būtiskas un ilgstošas izmaiņas imūnsistēma un smagi simptomi. Ir sekundāri imūndeficīti, un ir primārie (PID). Primārie ir ģenētiski noteikti. Parasti simptomi sākas agrīnā vecumā, bet dažreiz var rasties arī pieaugušajiem. Bet jebkurā gadījumā izpausmes būs ļoti smagas. Primārie imūndeficīti ir ārkārtīgi reti. Daudzas no šīm slimībām var apstiprināt, atklājot gēnu defektu. Taču līdz šim mutācijas nav atrastas visiem PID, meklēšana turpinās. Teksts: Daria Sargsyan Fotogrāfijas: Maxim Sher Magazine "Big City"
KAS IR PRIMĀRĀ IMUNDEFICĪCIJA
Kas ir primārais imūndeficīts, kā tas tiek pārnests, cik bieži tas notiek, kādas ir tās formas?
Kā mācīt bērniem par imunitāti
Prezentācija skolēniem par to, kas ir imunitāte, kādi traucējumi rodas, kā dzīvo bērni ar primāro imūndeficītu un kā viņiem var palīdzēt.
Primārais imūndeficīts. Ar X saistīts limfoproliferatīvais sindroms
Ar X saistīts limfoproliferatīvais sindroms ir primārs imūndeficīts, kurā vīriešiem ir traucēta imūnreakcija pret Epšteina-Barra vīrusu.
Primārais imūndeficīts. Autoimūns limfoproliferatīvais sindroms
Autoimūns limfoproliferatīvais sindroms ir primārs imūndeficīts, kurā ir hronisks neļaundabīgs limfmezglu, aknu un liesas palielinājums, autoimūna patoloģija, imūnglobulīnu līmeņa paaugstināšanās asinīs.
Primārais imūndeficīts. DiGeorge sindroms
DiGeorge sindroms ir iedzimts defekts, kas izraisa hipoplāziju vai aizkrūts dziedzera (akrūts dziedzera) neesamību kombinācijā ar lielu asinsvadu, sirds, epitēlijķermenīšu, sejas galvaskausa kaulu un augšējo ekstremitāšu anomālijām.
Iedzimtas angioneirotiskās tūskas diagnostikas un terapijas optimizācija pieaugušajiem.
Retas primārā imūndeficīta formas pazīmes, klīniskās izpausmes, imunoloģiskie traucējumi un iedzimtas angioneirotiskās tūskas terapijas principi. Katram pacientam individuāli paškontroles plāni un to efektivitātes novērtējums. Karaulovs A.V., Sidorenko I.V., Kapustina A.S. Pirmā Maskavas valsts medicīnas universitāte viņiem. I. M. Sečenovs, Maskava
iedzimta angioneirotiskā tūska
Iedzimta angioneirotiskā tūska ir reta, dzīvībai bīstama slimība, kas pieder šai grupai primārie imūndeficīti. Iemesls ir komplementa sistēmas C1 inhibitora vispārējā līmeņa nepietiekamība vai funkcionālās aktivitātes samazināšanās. Šādu pacientu dzīve kļūst par murgu: viņi nekad nezina, kur un kad sāksies tūska. Pacienti bieži izjūt bailes no kārtējās lēkmes, viņiem raksturīga vientulības sajūta, bezcerības sajūta un bezgalīgas problēmas darbā, skolā un mājās.
Imūndeficīta stāvokļi
Primārais imūndeficīts. CVID - bieži sastopams mainīgs imūndeficīts
Bieži mainīgs imūndeficīts ir traucējums, kam raksturīgs zems imūnglobulīnu (antivielu) līmenis asins serumā un paaugstināta uzņēmība pret infekcijām. Šis raksts ir paredzēts pacientiem un viņu ģimenēm, un tas nedrīkst aizstāt imunoloģiskā klīniskā ārsta ieteikumus.
Primārais imūndeficīts. Viskota-Aldriha sindroms
Viskota-Aldriha sindroms ir primārs imūndeficīta stāvoklis, kas ietekmē gan T-limfocītus, gan B-limfocītus. Smagi tiek ietekmēti arī trombocīti, šūnas, kas palīdz apturēt asiņošanu. Šajā rakstā sniegtā informācija ir paredzēta pacientiem un viņu ģimenēm, un tai nevajadzētu aizstāt ārstējošā ārsta un imunoloģiskā klīniskā ārsta ieteikumus un receptes.
Primārais imūndeficīts. Ar X saistīta agammaglobulinēmija
Pacientiem ar X saistītu agammaglobulinēmiju galvenais defekts ir B-limfocītu priekšteču nespēja nobriest B-limfocītos un pēc tam plazmas šūnās. Tā kā šiem pacientiem nav imūnglobulīnu ražojošu šūnu, rodas smags imūnglobulīna deficīts. Šajā rakstā sniegtā informācija ir paredzēta pacientiem un viņu ģimenēm, un tai nevajadzētu aizstāt ārstējošā ārsta un imunoloģiskā klīniskā ārsta ieteikumus un receptes.
Primārais imūndeficīts. SCID - smags kombinēts imūndeficīts
Smags kombinētais imūndeficīts (SCID) - vissmagākā diagnoze primāro imūndeficītu sarakstā - ir reti sastopams sindroms, ko izraisa dažādi ģenētiski faktori, kas apvieno T- un B-limfocītu funkcijas neesamību (un daudzos gadījumos arī dabiskās sistēmas neesamību). killer vai NK-limfocītu funkcija). Šie traucējumi izraisa ārkārtēju uzņēmību pret smagām infekcijām. Šajā rakstā sniegtā informācija ir paredzēta pacientiem un viņu ģimenēm, un tai nevajadzētu aizstāt ārstējošā ārsta un imunoloģiskā klīniskā ārsta ieteikumus un receptes.
12 primārā imūndeficīta brīdinājuma pazīmes
PID nav AIDS. Primārais imūndeficīts ir iedzimts ģenētiska rakstura imūnsistēmas traucējums. Indikācija nosūtīšanai pie imunologa ir kombinēta atkārtota vīrusu un bakteriālas infekcijas vai smagu, ilgstošu bakteriālu infekciju klātbūtne. Pasaules Veselības organizācijas dati liecina, ka SARS biežums 8 reizes gadā ir normāli pirmsskolas vecuma bērniem un maziem bērniem skolas vecums bērnu iestāžu apmeklēšana.
Bieži slimi bērni: kāpēc viņi patiešām ir slimi?
Ausu, rīkles, deguna un bronhopulmonārās infekcijas ir galvenais bērnības slimību saraksts. PVO dati liecina, ka ARVI biežums 8 reizes gadā ir normāls rādītājs pirmsskolas un sākumskolas vecuma bērniem, kuri apmeklē bērnu aprūpes iestādes. Indikācija nosūtīšanai pie imunologa ir atkārtotu vīrusu un bakteriālu infekciju kombinācija vai smagu, ilgstošu bakteriālu infekciju klātbūtne.
Imūndeficīts bērniem.
Diagnoze "imūndeficīts" kļūst arvien populārāka dažādu specialitāšu ārstu vidū. Šķiet, ka nereti ārsti tā vietā, lai skaidri definētu diagnozi un ārstētu slimību atbilstoši apstiprinātajiem standartiem, izraksta imunotropās zāles, neapzinoties šādas terapijas efektu un sekas.
Ģimeņu ar imūndeficītu diagnostika
Primārie imūndeficīti ir iedzimtas slimības, kurās vecāki ir slimā gēna nēsātāji un nodod to saviem bērniem. Tā rezultātā bērnam attīstās slimība. Pašlaik saistībā ar ģenētikas un imunoloģijas attīstību ir zināmi daudzi gēni, kuru mutācija noved pie attīstības dažādas formas primārie imūndeficīti.
Granulomatozes slimības -Šī ir neviendabīga dažādu etioloģiju slimību (nosoloģisko formu) grupa, kuras strukturālais pamats ir granulomatozs iekaisums.
Šīs slimības, neskatoties uz to daudzveidību, apvieno vairākas pazīmes:
granulomas klātbūtne;
imunoloģiskās homeostāzes pārkāpums;
audu reakciju polimorfisms;
hroniska gaita ar biežiem recidīviem;
bieži asinsvadu bojājumi vaskulīta formā.
Granulomatozo slimību klasifikācija.
Infekcijas etioloģijas granulomatozās slimības Atslēgas vārdi: trakumsērga, vīrusu encefalīts, kaķu skrāpējumu slimība, tīfs, vēdertīfs, paratīfs, jersinioze, bruceloze, tularēmija, dzirkstis, reimatisms, skleroma, tuberkuloze, sifiliss, lepra, malārija, toksoplazmoze, leišmanioze, aktinomikoze, kandidoze.
Neinfekciozas etioloģijas granulomatozas slimības: silikoze, azbestoze, talkoze, antrakoze, aluminoze, berilioze, cirkonoze, bogasoze, bysinoze, amiloze.
Granulomatozas slimības, ko izraisa zāles: granulomatozs zāļu izraisīts hepatīts, oleogranulomatozā slimība, zīdaiņu sēžas granuloma.
Nezināmas etioloģijas granulomatozas slimības Atslēgas vārdi: sarkoidoze, Krona slimība, Hortona slimība, reimatoīdais artrīts, primārā biliārā ciroze, Vēgenera granulomatoze, Vēbera-Kristija pannikulīts, ksantogranulomatozs pielonefrīts, ksantogranulomatozs holecistīts.
G infekciozas etioloģijas ranulomatozas slimības izraisa vīrusi, riketsijas un baktērijas. Atbilstoši attīstības mehānismam tie imūns. Saskaņā ar morfoloģisko attēlu tie būtībā ir līdzīgi viens otram, tas ir saistīts ar morfo- un patoģenēzes līdzību. Izņēmums ir specifiskas granulomas (tuberkuloze, sifiliss, lepra, skleroma).
Visos gadījumos infekciozās granulomas attēlo monocītu fagocītu sistēmas šūnu uzkrāšanās, dažās granulomās parādās daudzi neitrofīli un galu galā attīstās nekroze, kā tas tiek novērots ar iekšņiem, felinozi (hlamīdiju izraisītu kaķu skrāpējumu slimību), jersiniozi. granulomatozas slimības, ko izraisa sēnītes
UZ neinfekcioza rakstura granulomatozas slimības ietver lielu slimību grupu, kuras izraisa organisko un neorganisko putekļu, izgarojumu, aerosolu, suspensiju iedarbība. Šāda granulomatoze parasti attīstās kā arodslimība kalnračiem, cementa strādniekiem, stikla strādniekiem u.c. (silikoze, azbestoze)
Narkotiku izraisītas granulomatozes slimības bieži rodas toksiski-alerģiska, aknās - zāļu izraisīta granulomatozā hepatīta (narkotiku) rezultātā.
Grupa Nezināmas etioloģijas granulomatozas slimībasīpaši liels. Viena no visbiežāk sastopamajām slimībām šajā grupā ir sarkoidoze(Besnier-Beck-Schaumann slimība). Sarkoidozes gadījumā daudzos orgānos, bet visbiežāk limfmezglos un plaušās, rodas raksturīgas sarkoidveida granulomas. Granuloma tika uzbūvēta no epitēlija un limfoīdām šūnām ar divu veidu milzu šūnām - Pirogov-Langans un svešķermeņiem. Granulomas pazīmes: 1. kazeozās nekrozes neesamība, kas ļauj to atšķirt no tuberkulozes granulomas, 2. skaidras robežas (zīmogotas granulomas) un 3. tendence uz hialinozi. Slimību raksturo pieaugošs visu jauno limfmezglu un plaušu grupu bojājums, kas izraisa progresējošu elpošanas mazspēju vai dzīvībai svarīgu orgānu saspiešanu ar limfmezgliem.
Starp infekciozajām granulomām izšķir īpašu grupu:
specifisks- granulomas, kuru morfoloģija ir relatīvi specifiska noteiktam infekcijas slimība , kuras izraisītāju histobakterioskopiskās izmeklēšanas laikā var atrast granulomas šūnās. Pie specifiskām granulomām pieder granulomas tuberkulozes, sifilisa, spitālības, skleromas un dziedzera gadījumā. Iekaisumi, kas rodas ar šīm slimībām, tiek klasificēti kā specifiski.
Specifiska iekaisuma pazīmes:
ko izraisa specifisks patogēns;
ir izmaiņas audu reakcijās;
hroniska viļņota gaita;
produktīva reakcija ar granulomu veidošanos;
nekroze (primārā un sekundārā).
Tuberkuloze - izraisītājs - Koha zizlis - Mycobacterium tuberculosis.
Tuberkulu veidi:
1 alternatīva (nekrotiska): kazeoza nekroze, neliels leikocītu un limfocītu daudzums;
eksudatīvs - kazeoza nekroze, limfocīti;
produktīvs - granuloma.
Viss sākas ar eksudatīvu reakciju. Ar vājām ķermeņa aizsargājošām īpašībām pēc eksudācijas notiek izmaiņas, ar labām - proliferāciju. Bet proliferācija nelabvēlīgos apstākļos var pārvērsties par izmaiņām vai eksudāciju, kam seko izmaiņas.
tuberkulozes granuloma ir šāda struktūra: centrā - kazeozās nekrozes fokuss, kam seko epitēlija šūnu vārpsta, gar perifēriju - limfoidās šūnas.
Starp epitēlija šūnām un limfocītiem atrodas Pirogova-Langhansa milzu šūnas, kas ir diezgan tipiski tuberkulozes granulomai.
Piesūcinot ar sudraba sāļiem starp granulomas šūnām ir atrasts argirofilo šķiedru tīkls kas veido granulomas stromu.
Tiek konstatēts tikai neliels skaits asins kapilāru tuberkulozes ārējās zonās.
Granulomu veidi TBC:
epitēlija šūna;
limfocelulāri;
milzu šūna;
sajaukts.
Sifiliss: izraisītājs - bāla spiroheta - Trehonemapallidum (aprakstīja Šaumans un Hofmanis 1921. gadā).
Sifilisu raksturo 4 audu reakcijas:
produktīvs-infiltratīvs - 1. sifiliss;
eksudatīvs - 2. sifiliss;
produktīvs-nekrotisks - 3. sifiliss;
infiltratīvi-nekrotisks - iedzimts sifiliss (augļa un agrīna).
Sifiliss notiek trīs periodos:
primārais sifiliss- ķermeņa sensibilizācija - produktīva infiltratīva audu reakcija - patogēns iekļūst organismā caur bojātu ādu vai gļotādām un izraisa lokālas izmaiņas cieta šankra veidā - čūla, ap kuru attīstās produktīvs iekaisums, kurā dominē plazmas šūnas. iefiltrēties. Blīvums ir saistīts ar produktīvu-infiltratīvu reakciju. Infiltrāts saspiež nervu stumbrus – zūd jutība, tiek ietekmēti asinsvadi, tas izjauc uzturu un izraisa čūlas veidošanos. Procesā tiek iesaistīti limfvadi un limfmezgli - veidojas primārais sifilīta komplekss, kas sastāv no primārā afekta (cietais šankrs) + limfangīts + limfadenīts;
sekundārais sifiliss rodas 6-7 nedēļas pēc inficēšanās – HNT reakcija - eksudatīvā audu reakcija - spirohetu iekļūšana asinsritē un izsitumu (sifilīdu) attīstība uz ādas un gļotādām - mazi rozā plankumi (rozeols), vara sarkani mezgliņi (papulas), pūslīši (pustulas), pūslīši ar šķidrs, strutains saturs ( vezikula) - pūslīšu saturs satur spirohetas. Pēc 3-6 nedēļām tie sadzīst, atstājot bezpigmenta rētas.
terciārais sifiliss- rodas vairākus mēnešus vai gadus (3-6 gadi) pēc sekundārā sifilisa atkāpšanās, notiek uz relatīvas imunitātes fona - HAT - produktīva nekrotiska audu reakcija - veidojas sifilītas granulomas - smaganu un smaganu infiltrācija
Gunma - makroskopiski tas ir audzējam līdzīgs mezgls, kura centrālo daļu attēlo kazeozas vai kolikvatīvās nekrozes fokuss. Kollikvācijas nekroze makroskopiski izskatās kā lipīga, nedaudz viskoza nekrotiska masa, kas atgādina gumijas arābu līmi (tātad nosaukums). Mikroskopiski gar nekrozes perifēriju ir redzami granulācijas audi ar daudziem limfocītiem, plazmas šūnām ar epitēlija šūnu piejaukumu, fibroblastiem un atsevišķām Pirogova-Langhans šūnām. Raksturīga ir kuģu pārpilnība ar produktīva vaskulīta parādībām. Sveķu infiltrācija - smaganu infiltrātu attēlo tās pašas šūnas, kas dominē smaganās: limfocīti, plazmocīti un fibroblasti, kazeozās nekrozes nav. Starp infiltrāta šūnām ir daudz trauku ar produktīva vaskulīta izpausmēm. Strauji augoši granulācijas audi ar sekojošu sklerozi.
Smaganu un smaganu infiltrācija terciārā sifilisa gadījumā izraisa iekšējo orgānu bojājumus. Var tikt ietekmēti daudzi orgāni un sistēmas, taču klīnikā vislielākā nozīme ir sirds un asinsvadu un nervu sistēmu bojājumiem.
Smaganas biežāk atrodas sirdī, aknās, kaulos, plaušās, liesā, smadzenēs un muguras smadzenēs.
Sveķu infiltrācija bieži attīstās augšupejošā daļā un aortas arkā, un to sauc par sifilītisku mezaortītu. Humous infiltrāts iznīcina aortas elastīgo karkasu. Elastīgo šķiedru vietā aug saistaudi. Šajās vietās aortas iekšējais apvalks kļūst nelīdzens, grumbuļots, ar daudzām cicatricial ievilkumiem un izspiedumiem, kas atgādina "šagrēnu ādu". Aortas mazelastīgā siena bojājumos zem asinsspiediena kļūst plānāka, izspiežas uz āru un veidojas krūšu aortas aneirisma. Ja smaganu infiltrāts no aortas "iet uz leju" līdz vārstiem, veidojas aortas sirds slimība. Bieži vien smaganu infiltrāts pāriet uz koronārās artērijas izraisot koronāro mazspēju un miokarda infarktu
Izkliedētu smaganu infiltrāciju var novērot arī aknās. Ir intersticiāls hepatīts, kam seko fibroze un aknu ciroze. Līdzīgas izmaiņas ādā un gļotādās dažkārt izraisa asu sejas izkropļojumu - čūlas, rētas, deguna starpsienas iznīcināšanu utt. Hummous infiltrāciju var novērot arī plaušās, sēklinieku audos.
Neirosifiliss:
Sveķu forma - ir smaganu vai smaganu infiltrācija ar smadzeņu audu vai to membrānu bojājumiem;
Vienkārša forma ir limfocītu infiltrāti smadzeņu audos vai to membrānās;
Asinsvadu bojājumi - obliterējošs endarterīts un endoflebīts ar mīkstinošiem perēkļiem;
Progresējoša paralīze - vēlīna sifilisa izpausme - raksturojas ar atrofiskiem procesiem, demielinizāciju, garīgiem traucējumiem;
Muguras cilpas - novēlota sifilisa izpausme, kurā tā tiek ietekmēta muguras smadzenes- atrofiski procesi.
Raksta saturs
Bērnu hroniska granulomatoze- iedzimta slimība, kurai raksturīgas atkārtotas ādas infekcijas, elpceļi, aknas un kauli.
Ir aprakstīti autosomāli recesīvie un ar X saistītie defekta mantojuma veidi. Slimu zēnu mātēm bieži ir diskoidālās sarkanās vilkēdes simptomi.Hroniskas granulomatozes patoģenēze bērniem
Mol. defekts ir saistīts ar heksozes monofosfāta šunta deficītu neitrofilos un monocītos, kas nodrošina intracelulāro gremošanas procesu, kas saistīts ar skābekļa patēriņa palielināšanos ūdeņraža peroksīda, nikotīnamīda adenīna nukleotīda un reducētā nikotīnamīda adenīna nukleotīda uzkrāšanās dēļ. Tāpēc šūnas nevar sagremot fagocitizētas baktērijas, kurām nav savas peroksidāzes sistēmas (stafilokoki, daži gramnegatīvu baktēriju veidi: Escherichia, Salmonella), un inaktivēt tos baktēriju veidus, kas veido peroksīdus (pneimokoki, streptokoki). Tiek pieņemts, ka oksidāzes sistēmas defekts ir saistīts ar citohroma b neesamību plazmas membrānā. Ir aprakstīti arī citu enzīmu defekti: glikozes-6-fosfāta dehidrogenāze, glutationa peroksidāze, piruvāta kināze un mieloperoksidāze. Raksturīgs diagnostikas tests, lai noteiktu nitrotetrazolija defektu: veseliem cilvēkiem leikocīti atjauno bezkrāsaino zāļu purpursarkanā formāzānā, kas koncentrējas intracelulārajās vakuolās; pacientiem formazāns neveidojas. Veseliem heterozigotiem patoloģiskā gēna nesējiem ir samazināta formazāna ražošana.
Bērniem ar hronisku granulomatozi T limfocītu funkcija nav traucēta, imūnglobulīnu un neitrofilu skaits ir normāls vai palielināts, saglabājas ķemotakss. Neitrofīli un monocīti ir piepildīti ar fagocitētām, bet nesagremotām baktērijām.Hroniskas granulomatozes klīnika bērniem
Vairumā gadījumu slimība attīstās pirmajā dzīves gadā, bet dažreiz arī vēlāk. Izpaužas ar septiskiem procesiem ar vairākiem abscesiem un iekaisīgām granulomām dažādos orgānos, ādā, limfmezglos. Pacienti, kā likums, iet bojā no septiskiem procesiem; aprakstīti otro desmitgadi sasniegušo bērnu pilnīgas atveseļošanās gadījumi.
Ārstēšana un profilakse galvenokārt sastāv no ilgstošas antibiotiku lietošanas, ņemot vērā floras jutīgumu. Imūnmodulējošās terapijas rezultāti joprojām ir neskaidri.Hroniska granulomatoza slimība ir iedzimta slimība, ko izraisa superoksīda anjonu veidošanās sistēmas defekts neitrofilos, reaģējot uz mikroorganismu stimulāciju. Šīs slimības pamatā ir ģenētiski ieprogrammētas izmaiņas enzīma NADPH oksidāzes struktūrā vai deficīts, kas katalizē skābekļa reducēšanos līdz tā aktīvajai formai - superoksīdam. Superoksīds ir elpceļu sprādziena galvenā sastāvdaļa, kas izraisa mikroorganismu iznīcināšanu. Ģenētiska defekta dēļ intracelulāra nāve baktērijām un sēnītēm, kas var ražot savu katalāzi (katalāzes pozitīva - Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Aspergillus spp.). Atkarībā no defekta smaguma pakāpes izšķir 4 galvenos hroniskas granulomatozes slimības veidus: pilnīgs izglītības trūkums (ar X saistīta forma - 75% gadījumu), daļējs deficīts, struktūras defekts, kas izraisa darbības traucējumus vai NADPH veidošanās regulējumu. oksidāze. Ir zināma slimības pamatā esošo gēnu pārkārtojumu lokalizācija un raksturs, un klīniskās pazīmes iespējas.
Hroniskas granulomatozes saslimšanas biežums ir no 1:1 000 000 līdz 1:250 000 iedzīvotāju (1 uz 200 000-250 000 dzīvi dzimušajiem). Pārsvarā slimo zēni, daudz retāk meitenes.
Hroniskas granulomatozes slimības vēsture
Divus gadus pēc Brutona apraksta 1952. gadā par aammaglo6ylinemia. Džeineja un kolēģu grupa (1954) aprakstīja 5 bērnus ar smagām recidivējošām dzīvībai bīstamām infekcijām, ko izraisīja staphylococcus aureus, Proteus vai Pseudomonas aeruginosa. Tajā pašā laikā tika novērots imūnglobulīnu līmeņa paaugstināšanās serumā. 1957. gadā divos neatkarīgos ziņojumos (Landing un Shirkey un Good un kolēģi), bet pēc tam Berendes un Bridges 1957. gadā, vairāki zēni tika aprakstīti ar strutojošu limfadenītu, hepatosplenomegāliju, smagām plaušu slimībām, strutainiem ādas bojājumiem, hipergammaglobulinēmiju. Specifiskā antivielu reakcija bija normāla, un gamma globulīnu koncentrācijas palielināšanās atbilda smaguma pakāpei infekcijas process. Visu bērnu agrīnā mirstība, neskatoties uz intensīvo ārstēšanu, izraisīja Bridges et at. 1959. gadā šo sindromu nodēvēja par "letālu granulomatozi bērnība". 1967. gadā Džonstons un Makmerijs aprakstīja 5 zēnus un apkopoja 23 iepriekš aprakstītos pacientus ar klīnisku hepatosplenomegālijas sindromu, atkārtotām strutojošām infekcijām un hipergammaglobulinēmiju. Visi pacienti bija zēni, 16 no viņiem bija brālis vai brāļi ar līdzīgiem klīniskiem simptomiem, kas liecināja par X saistītu slimības pārmantošanu. Džonstons un Makmerijs ierosināja šo sindromu saukt par "hronisku letālu granulomatozi". Tajā pašā gadā Quie et al. aprakstīja intracelulāro baktēriju iznīcināšanas traucējumus neitrofilos, un kopš tā laika tiek lietots termins "hroniska granulomatoza slimība". Interesanti, ka franču valodā šo slimību sauc par "granulomatose septique chronique", kas nozīmē "hroniska septiska granulomatoze".
Hroniskas granulomatozes slimības patoģenēze
Hroniska granulomatoza slimība attīstās enzīma NADP-oksidāzes defekta rezultātā, kas katalizē "elpošanas uzliesmojumu", kas parasti pavada fagocitozi visās mieloīdās šūnās. "Elpošanas sprādziens" izraisa skābekļa brīvo radikāļu veidošanos, kam ir izšķiroša nozīme patogēno baktēriju un sēnīšu intracelulārajā nogalināšanā. Saistībā ar mikroorganismu gremošanas traucējumiem ar to saglabāto fagocitozi, notiek neitrofilu infekcijas hematogēna izplatīšanās. Tā rezultātā pacienti ar hronisku granulomatozo slimību cieš no smagām atkārtotām infekcijām, ko izraisa intracelulāri patogēni. Turklāt uz šī fona pacientiem ar hronisku granulomatozo slimību attīstās difūzā granulomatoze. iekšējie orgāni(barības vads, kuņģis, žultsceļu sistēma, urīnvads, urīnpūslis), kas bieži ir obstruktīvu vai sāpīgu simptomu cēlonis.
NADPH oksidāzes enzīms sastāv no 4 apakšvienībām: gp91-phox un p22-phox, kas veido citohromu b558, un 2 citozola komponentiem, p47-phox un p67-phox. Hroniskas granulomatozes slimības cēlonis var būt jebkura no šīm sastāvdaļām defekts. Mutācija gp91-phox gēnā, kas lokalizēta X hromosomas īsajā rokā (Xp21.1), izraisa ar X saistītu slimības variantu attīstību un ir konstatēta 65% no visiem pacientiem ar hronisku. granulomatoza slimība. Atlikušie 35% hroniskas granulomatozes slimības gadījumu tiek mantoti autosomāli recesīvā veidā (AR). Gēns, kas kodē p47-phox apakšvienību, atrodas 7. līdz.23 hromosomā (25% CGD AR), p67-phox atrodas hromosomā lq25 (5% CGD AR), un p22-px atrodas 16q24 hromosomā (5% CGD AR). ).
Hroniskas granulomatozes slimības simptomi
Klīniskās izpausmes hroniska slimība nieres – kā likums, pirmajos 2 dzīves gados bērniem attīstās smagas atkārtotas bakteriālas vai sēnīšu infekcijas. Biežums un smagums atšķiras atkarībā no hroniskas granulomatozes slimības varianta. Meitenes saslimst lielākā vecumā, slimības gaita ir mērena un viegla. Galvenā klīniskā pazīme- granulomu veidošanās. Plaušas, āda, gļotādas, Limfmezgli. Raksturīgi ir aknu un subaknu abscesi, osteomielīts, perianālie abscesi un fistulas. Var būt meningīts, stomatīts, sepse. Pneimonija, ko izraisa B. cepatia, ir akūtas, ar lielu nāves iespējamību ar nepareizu ārstēšanu ar antibiotikām; sēnīšu infekcijas, īpaši aspergiloze, arī ir ārkārtīgi bīstamas, tām ir ilgstoša hroniska gaita ar limfadenītu, hepatosplenomegāliju, kolītu, nieru, urīnpūšļa, barības vada bojājumiem.
Hroniskas granulomatozes slimības diagnostika
Galvenā diagnostikas kritērijs hroniska granulomatoza slimība - NBT tests (NitroBlue Tetrazolium - tests ar tetrazolija nitrozīnu) vai neitrofilu hemiluminiscences pētījums. Metodes ir ļoti jutīgas, taču, lai izvairītos no diagnostikas kļūdām, tās ir rūpīgi jāizpēta un jāinterpretē. Retākos slimības variantos neitrofilu ekstraktos pārbauda citohroma b 55 8 saturu, izmantojot imūnblotēšanu vai spektrālo analīzi. Visprecīzākās, bet mazāk pieejamās ir molekulāri bioloģiskās metodes hroniskas granulomatozes slimības diagnosticēšanai ar attiecīgo gēnu strukturālo defektu noteikšanu.
, , , , , , [
Pacienti ar hronisku granulomatozo slimību cieš no smagām atkārtotām bakteriālām un sēnīšu infekcijām, kas galvenokārt skar orgānus, kas saskaras ar ārējo vidi (plaušas, kuņģa-zarnu traktu, ādu un limfmezglus, kas iztukšo šos orgānus). Turklāt infekcijas hematogēnas izplatīšanās dēļ var ciest citi orgāni, visbiežāk aknas, kauli, nieres un smadzenes.
Pirmie simptomi 2/3 pacientu ar hronisku granulomatozo slimību parādās pirmajā dzīves gadā (limfadenīts, pneimonija, taisnās zarnas abscesi un osteomielīts), strutaini ādas bojājumi (dažkārt no dzimšanas) un komplikācijas no kuņģa-zarnu trakta(vemšana kuņģa antruma granulomas obstrukcijas rezultātā, atkārtota asiņošana uz hroniska kolīta fona), lai gan aprakstīti arī vēlāki sākšanās gadījumi. klīniskās izpausmes slimības. A. Luns u.c. novērota 43 gadus veca sieviete ar tipisku hroniskas granulomatozes slimības klīnisko ainu, tai skaitā aspergilozi un zarnu granulomas veidošanos, kurai pirmās slimības pazīmes parādījās 17 gadu vecumā. Pacienta ģenētiskās izmeklēšanas laikā tika konstatēta gp91-phox gēna mutācija ar nerandomizētu X hromosomas lionizāciju.
Klīniskās izpausmes var būt ļoti mainīgas, dažiem bērniem ar hronisku granulomatozo slimību var rasties vairākas no iepriekš minētajām komplikācijām, savukārt citiem slimības izpausmes var būt minimālas. Dažos gadījumos pirmās hroniskas granulomatozes slimības izpausmes var sajaukt ar citiem stāvokļiem, piemēram, pīlora stenozi, alerģiju pret govs piena olbaltumvielām, dzelzs deficīta anēmija. Pārbaudot bērnus ar hronisku granulomatozo slimību, bieži var novērot fiziskās attīstības aizkavēšanos un anēmiju, īpaši ar X saistīto slimības variantu. Parasti bērni ar X saistītu hronisku granulomatozo slimību saslimst agrāk un daudz smagāk nekā bērni ar autosomāli recesīvu iedzimtību, īpaši tie, kuriem ir p47-phox deficīts.
Staphylococcus aureus, Aspergillus ģints sēnes, zarnu gramnegatīvā flora, Burkholderia cepacia (agrāk saukta par Pseudomonas cepacia) ir visizplatītākie patogēni, kas izraisa infekcijas komplikācijas CHB. Lielākā daļa šo mikrobu ražo katalāzi. Katalāze iznīcina ūdeņraža peroksīdu, kas veidojas paša mikroba dzīves laikā, tādējādi neļaujot neitrofiliem “aizņemties” nogalināšanai brīvos radikāļus. Tajā pašā laikā katalāzes negatīvie mikroorganismi, piemēram, streptokoki, mirst neitrofilos pacientiem ar hronisku granulomatozo slimību, ko iznīcina viņu pašu atkritumi - ūdeņraža peroksīds.
Sēnīšu infekcijas tiek atklātas 20% pacientu ar hronisku granulomatozo slimību un, pirmkārt, tā ir aspergiloze.
Plaušu iesaistīšanās ir visizplatītākā infekcijas komplikācija, kas rodas visās vecuma grupām pacientiem ar hronisku granulomatozo slimību. Tās ir atkārtotas pneimonijas, hilar limfmezglu bojājumi, pleirīts, pleiras empiēma, plaušu abscesi, ko izraisa Staphylococcus aureus, Aspergillus sp., zarnu gramnegatīvās baktērijas (Escherichia colli, Salmonella sp., Serratia marcescens, Burkholderia cepe).
Krēpās ne vienmēr ir iespējams identificēt izraisītāju, kas ir atbildīgs par iekaisuma attīstību, un tādēļ, ja tiek konstatētas rentgena izmaiņas plaušās, tiek nozīmēta empīriskā antibiotiku terapija, kas pārklājas ar iepriekš aprakstīto mikroorganismu spektru. Parasti tā ir aminoglikozīdu kombinācija ar ceftazidīmu. Ja nav atbildes reakcijas uz empīrisku ārstēšanu, tiek izmantotas invazīvākas diagnostikas metodes (bronhoskopija, plaušu biopsija ar smalku adatu, atvērta plaušu biopsija). konstatējot tādus mikroorganismus kā, piemēram, Nokardia, tiek nozīmēta konkrēta antibiotiku terapija. Viens no svarīgākajiem plaušu komplikāciju izraisītājiem pacientiem ar hronisku granulomatozi ir Burkholderia cepacia un radniecīgās baktērijas B. gladioli, B. mallei, B. pseudomallei un B. pickettii. Šīs baktērijas ir neparasti virulentas pacientiem ar hronisku granulomatozo slimību un ir viens no galvenajiem letālās pneimonijas cēloņiem. Lielākā daļa Burkholderia ģints baktēriju ir izturīgas pret kaminoglikozīdiem un ceftazidīmu. Turklāt kultūras, kas tiek kultivētas no ar Burkholderia inficētu pacientu krēpām, bieži aug ļoti lēni, ļaujot patogēnam vairoties pacienta organismā līdz endotoksiskā šoka attīstībai. Gadījumā, ja ir iespējams noteikt patogēnu pirms procesa izplatīšanas, lielas intravenozas trimetoprima-sulfametoksazola devas ir efektīvas.
Ādas abscesi un limfadenīts ir nākamā biežākā hroniskas granulomatozas slimības infekcijas komplikācija, ko visbiežāk izraisa S. aureus un gramnegatīvie organismi, tostarp B. cepatia un Serratia morcescens. Lai pilnībā izārstētu šīs infekcijas, nepieciešama ilgstoša antibiotiku terapija un bieži vien drenāža.
Aknu un subdiafragmas abscesi ir arī bieža hroniskas granulomatozes slimības komplikācija, ko visbiežāk izraisa S. aureus. Pacientiem parasti ir drudzis, savārgums, svara zudums un apetītes zudums. Parasti nav sāpju, pat ar skarto orgānu palpāciju, un bieži vien nav laboratorisku aknu darbības traucējumu. Šie apstākļi prasa arī ilgstošu masīvu antibiotiku terapiju reti gadījumi ir norādīta operācija.
Smagākā hroniskas granulomatozes slimības komplikācija ir aspergiloze. Aspergilozes ārstēšanas protokoli hroniskas granulomatozes slimības gadījumā ietver ilgstošu amfotericīna B lietošanu un, ja iespējams, aspergilomas izņemšanu. Tomēr operācija to ne vienmēr izmanto, jo fokusa lokalizācija plaušās, skriemeļu ķermenī, ribās un smadzenēs šo metodi izslēdz. Tādējādi galvenā aspergilozes ārstēšanas metode pacientiem ar hronisku granulomatozo slimību ir ilgstoša (4-6 mēneši) konservatīva terapija, izmantojot amfotericīnu B devā 1,5 mg/kg pacienta svara un tā kombināciju ar griasola pretsēnīšu zālēm (itrakonazolu, vorikonazols). Turklāt ir svarīgi noteikt un, ja iespējams, likvidēt aspergilozes avotu pacienta vidē, jo. var samazināt atkārtotas inficēšanās risku.
Osteomielīts, pararektālie abscesi ir raksturīgi arī pacientiem ar hronisku granulomatozo slimību un, tāpat kā citām infekcijas komplikācijām, nepieciešama ilgstoša intensīva antibakteriāla un pretsēnīšu terapija.
Gļotādas bojājumi ir čūlainais stomatīts, gingivīts, pastāvīgs rinīts un konjunktivīts. Enterītu un kolītu, kas bieži sastopami pacientiem ar hronisku granulomatozo slimību, var būt grūti atšķirt no Krona slimības. Ament un Ochs (1973) aprakstīja arī perianālās fistulas, B12 vitamīna malabsorbciju un steatoreju. Lielākajai daļai šo pacientu histiocīti tika konstatēti taisnās zarnas un tukšās zarnas gļotādas biopsijas paraugos.
Papildus infekcijas komplikācijām ir aprakstīti daži pacienti ar hronisku granulomatozo slimību autoimūnas slimības. Sistēmiska un diskoīda vilkēde ir aprakstīta gan ar X saistītiem, gan autosomāli recesīviem pacientiem. Reimatoīdā faktora pozitīvs juvenīlais reimatoīdais artrīts ir aprakstīts meitenei ar p47 deficītu.
Pacienti ar hronisku granulomatozo slimību parasti ir īsāki nekā viņu vecāki vai parastie brāļi un māsas. Kavēšanās fiziskā attīstībašādiem pacientiem tas var būt sekundārs smagu hronisku infekciju fona (un asimptomātiskā slimības periodā augšanas ātrums palielinās), ar kuņģa-zarnu trakta bojājumiem uz uztura deficīta fona, kā arī tas var būt ģenētisks. slimības iezīme, kas atspoguļo membrānas defektu ne tikai asinsrades šūnās, bet arī citās šūnās pacientiem ar hronisku granulomatozo slimību.
Līdzīgi raksti
