Genetska dijagnoza Gilbertovog sindroma. Šta je Gilbertov sindrom: simptomi i liječenje bolesti i dijeta.

Gilbertov sindrom je kronična nasljedna bolest jetre uzrokovana poremećajem hvatanja, transporta i iskorištavanja bilirubina, karakterizirana povremenom pojavom žutila kože i vidljivih sluzokoža, hepatosplenomegalije (uvećana jetra, slezena) i holecistitisa (upala žučna kesa).

Jedan od važne funkcije Jetra je pročišćavanje krvi od otpadnih tvari organizma i toksičnih tvari koje u nju ulaze izvana. Portal ili portalna vena jetra isporučuje krv u jetrene lobule (morfofunkcionalna jedinica jetre) iz nesparenih organa trbušne duplje(želudac, duodenum, gušterača, slezena, tanko i debelo crijevo), gdje se filtrira.

Bilirubin je produkt razgradnje eritrocita - krvnih stanica koje prenose kisik do svih tkiva i organa. Eritrocit se sastoji od hema, supstance koja sadrži gvožđe, i globina, proteina.

Nakon uništenja ćelije, proteinska supstanca se raspada na aminokiseline i apsorbuje je u organizmu, a hem se pod dejstvom enzima krvi pretvara u indirektni bilirubin, koji je otrov za organizam.

Protokom krvi indirektni bilirubin dolazi do jetrenih lobula, gdje se pod djelovanjem enzima glukuronil transferaze spaja s glukuronskom kiselinom. Kao rezultat toga, bilirubin se vezuje i gubi svoju toksičnost. Nadalje, tvar ulazi u intrahepatički žučnih puteva, zatim u ekstrahepatične kanale i žučne kese. Bilirubin se izlučuje iz organizma kao dio žuči kroz urinarni sistem i gastrointestinalni trakt.

Bolest je uobičajena u svim zemljama svijeta i u prosjeku iznosi 0,5 - 7% ukupne populacije planete. Najčešće se Gilbertov sindrom javlja u Africi (Maroko, Libija, Nigerija, Sudan, Etiopija, Kenija, Tanzanija, Angola, Zambija, Namibija, Bocvana) i Aziji (Kazahstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolija, Kina, Indija, Vijetnam, Laos, Tajland).

Gilbertov sindrom češće pogađa muškarce nego žene - 5-7: 1 u dobi od 13 do 20 godina.

Prognoza za život je povoljna, bolest traje doživotno, ali uz ishranu i liječenje lijekovima ne dovodi do smrti.

Prognoza za radnu sposobnost je sumnjiva, s godinama progresije Gilbertovog sindroma razvijaju se bolesti kao što su holangitis (upala intrahepatičnog i ekstrahepatičnog bilijarnog trakta) i kolelitijaza (formiranje kamenaca u žučnoj kesi).

Roditelji djece koja boluju od Gilbertovog sindroma prije planiranja sljedeće trudnoće moraju se podvrgnuti nizu testova kod genetičara, isto tako i pacijenti s Gilbertovim sindromom prije nego što dobiju djecu.

Uzroci

Uzrok Gilbertovog sindroma je smanjenje aktivnosti enzima glukuronil transferaze, koji pretvara toksični indirektni bilirubin u direktni - netoksični. Nasljednu informaciju o ovom enzimu kodira gen - UGT 1A1, promjena ili mutacija u kojoj dovodi do pojave bolesti.

Gilbertov sindrom se prenosi na autosomno dominantan način, tj. S roditelja na djecu, promjena genetskih informacija može se prenijeti i muškom i ženskom linijom nasljeđa.

Postoji niz faktora koji mogu izazvati pogoršanje bolesti, a to su:

• težak fizički rad;
• virusne infekcije u tijelu;
• pogoršanje kroničnih bolesti;
• hipotermija, pregrijavanje, prekomjerna insolacija;
• gladovanje;
• oštro kršenje prehrane;
• uzimanje alkohola ili droga;
• preopterećenost tijela;
• stres;
• uzimanje određenih lijekova koji su povezani s aktivacijom enzima - glukuronil transferaze (glukokortikosteroidi, paracetamol, acetilsalicilna kiselina, streptomicin, rifampicin, cimetidin, hloramfenikol, hloramfenikol, kofein).

Klasifikacija

Postoje 2 varijante toka Gilbertovog sindroma:

• bolest se javlja u dobi od 13-20 godina, ako u tom periodu života nije bilo akutnog virusnog hepatitisa;
• bolest se javlja prije 13. godine života ako dođe do infekcije akutnim virusnim hepatitisom.

Po periodima, Gilbertov sindrom se dijeli na:

• period egzacerbacije;
• period remisije.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom karakterizira trijada znakova, koje opisuje autor koji je otkrio ovu bolest:

• "Maska za jetru" - žutilo kože i vidljivih sluzokoža;
• Ksantelazma očnih kapaka - pojava žutog zrna ispod kože gornjeg kapka;
• Učestalost simptoma - bolest se naizmjenično mijenja periodima egzacerbacije i remisije.

Period egzacerbacije karakteriše:

• pojava umora;
• glavobolja;
• vrtoglavica;
• oštećenje pamćenja;
• pospanost;
• depresija;
• razdražljivost;
• anksioznost;
• anksioznost;
• opšta slabost;
• tremor gornjih i donjih ekstremiteta;
• bol u mišićima i zglobovima;
• dispneja;
• otežano disanje;
• bol u predelu srca;
• snižavanje krvnog pritiska;
• povećan broj otkucaja srca;
• bol u hipohondrijumu i stomaku;
• mučnina;
• nedostatak apetita;
• povraćanje crijevnog sadržaja;
• nadimanje crijeva;
• dijareja ili zatvor;
• promjena boje fecesa;
• oticanje donjih ekstremiteta.

Period remisije karakterizira odsustvo bilo kakvih simptoma bolesti.

Dijagnostika

Gilbertov sindrom je prilično rijetka bolest i za pravilnu dijagnozu potrebno je podvrgnuti se svim obaveznim pregledima koji su propisani pacijentima sa žutilom kože, a zatim, ako uzrok nije utvrđen, dodatne metode pregleda. propisano.

Laboratorijski testovi

Glavne metode:

Opća analiza krvi:

Indeks	Normalna vrijednost
crvena krvna zrnca	3,2 - 4,3 * 10 12 / l	3,2 - 7,5 * 10 12 / l
ESR (brzina sedimentacije eritrocita)	1 – 15 mm/h	30 – 32 mm/h
Retikulociti
Hemoglobin	120 – 140 g/l	100 – 110 g/l
Leukociti	4 - 9 * 10 9 /l	4,5 - 9,3 * 10 9 / l
trombociti	180 - 400*10 9 /l	180 - 380*10 9 /l

Opća analiza urina:

Indeks	Normalna vrijednost	Promjena Gilbertovog sindroma
Specifična gravitacija
pH reakcija	subacid	Blago kiselo ili neutralno
		0,03 – 3,11 g/l
Epitel	1 - 3 na vidiku	15 - 20 na vidiku
Leukociti	1 - 2 na vidiku	10 - 17 na vidiku
crvena krvna zrnca		7 - 12 na vidiku

Biohemijski test krvi:

Indeks	Normalna vrijednost
ukupni proteini
Albumen
	3,3 - 5,5 mmol/l	3,2 - 4,5 mmol/l
Urea	3,3 - 6,6 mmol/l	3,9 - 6,0 mmol/l
Kreatinin	0,044 - 0,177 mmol/l	0,044 - 0,177 mmol/l
fibrinogen
laktat dehidrogenaza	0,8 - 4,0 mmol/(h l)	0,8 - 4,0 mmol/(h l)

Jetreni testovi:

Indeks	Normalna vrijednost	Promjene u Gilbertovom sindromu
ukupni bilirubin	8,6 - 20,5 µmol/l	Do 102 µmol/l
direktni bilirubin	8,6 µmol/l	6 – 8 µmol/l
ALT (alanin aminotransferaza)	5 – 30 IU/l	5 – 30 IU/l
AST (aspartat aminotransferaza)	7 – 40 IU/l	7 – 40 IU/l
Alkalna fosfataza	50 – 120 IU/l	50 – 120 IU/l
LDH (laktat dehidrogenaza)	0,8 – 4,0 piruvita/ml-h	0,8 – 4,0 piruvita/ml-h
Timol test

Koagulogram (zgrušavanje krvi):

Markeri virusnog hepatitisa B, C i D su negativni.

Dodatne metode:

• Analiza fecesa na stercobilin - negativna;
• Test natašte: pacijent je na dijeti sa sadržajem kalorija koji ne prelazi 400 kcal dnevno dva dana. Nivoi bilirubina u serumu se mjere prije i nakon dijete. Kada se poveća za 50 - 100%, test je pozitivan, što ukazuje u korist Gilbertovog sindroma;
• Uzorak sa nikotinska kiselina: sa uvođenjem nikotinske kiseline pacijentu sa Gilbertovim sindromom, nivo indirektnog bilirubina naglo raste;
• Test sa fenobarbitalom: kada se uzima fenobarbital, nivo indirektnog bilirubina u krvnom serumu se smanjuje kod pacijenata sa Gilbertovim sindromom.

Instrumentalne metode ispitivanja

Glavne metode:

• Ultrazvuk jetre;
• CT ( CT skener) jetra;
• MRI (magnetna rezonanca) jetre.

Ove metode ispitivanja podrazumijevaju samo postavljanje preliminarne dijagnoze - hepatoza - grupa bolesti jetre, koja se zasniva na metaboličkom poremećaju u jetrenim lobulima. Razlog zašto je ovaj fenomen nastao gore navedenim metodama nije moguće utvrditi.

Dodatne metode:

• Genetski pregled venska krv ili bukalni epitel (ćelije oralne sluznice).

Iz ćelija materijala uzetog u laboratoriji, genetičari izoluju i odmotaju molekulu DNK (deoksiribonukleinsku kiselinu) koja sadrži hromozome koji sadrže genetske informacije.

Specijalisti proučavaju gen čija je mutacija dovela do Gilbertovog sindroma.

Tumačenje rezultata (ono što ćete vidjeti u zaključku liječnika genetičara):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – normalna vrijednost;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 ili UGT1A1 (TA)7/(TA)7 je Gilbertov jabukovača.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Liječenje

Lijekovi koji smanjuju nivo indirektnog bilirubina u krvi:

• fenobarbital 0,05 - 0,2 g 1 put dnevno. Budući da lijek ima hipnotički i sedativni učinak, preporučljivo je uzimati ga noću;
• ziksorin 0,05 - 0,1 g 1 put dnevno. Lijek se dobro podnosi, ne hipnotički efekat, ali se nije proizvodio u Rusiji posljednjih nekoliko godina.

Sorbenti:

• enterosgel 1 supena kašika 3 puta dnevno između obroka.

enzimi:

• Panzinorm 20.000 IU ili Creon 25.000 IU 3 puta dnevno uz obrok.

• Essentiale 5,0 ml na 15,0 ml krvi pacijenta 1 put dnevno intravenozno.

• Karlovy Vary sol 1 supena kašika rastvorena u 200,0 ml vode ujutro natašte, hofitol 1 kapsula 3 puta dnevno ili holosas 1 kašika 3 puta dnevno - duže vreme.

vitaminska terapija:

• neurobion 1 tableta 2 puta dnevno.

Zamjenska terapija:

• IN teški slučajevi bolesti, kada povećanje indirektnog bilirubina u krvnom serumu dosegne kritične brojke (250 i više μmol/l), indicirana je primjena albumina i transfuzija krvi.

Fizioterapijski tretman

Fototerapija - plava lampa se postavlja 40 - 45 cm od kože, sesija traje 10 - 15 minuta. Pod dejstvom talasa na 450 nm, uništavanje bilirubina se postiže direktno u površinskim tkivima tela.

Alternativno liječenje

• Liječenje Gilbertovog sindroma sokovima i medom:
  • 500 ml soka od cvekle;
  • 50 ml soka od aloje;
  • 200 ml soka od šargarepe;
  • 200 ml soka od crne rotkve;
  • 500 ml meda.

  Pomešati sastojke, čuvati u frižideru. Uzimajte 2 supene kašike 2 puta dnevno pre jela.

Dijeta koja ublažava tok bolesti

Dijetu treba pridržavati ne samo tokom perioda pogoršanja bolesti, već i tokom perioda remisije.

Odobreno za upotrebu:

• meso, perad, nemasna riba;
• sve vrste žitarica;
• povrće i voće u bilo kojem obliku;
• nemasni mliječni proizvodi;
• kruh, pečente od keksa;
• svježe cijeđeni sokovi, voćni napici, čajevi.

Zabranjeno korištenje:

• masno meso, perad i riba;
• punomasno mlijeko i mliječni proizvodi s visokim udjelom masti (vrhnje, pavlaka);
• jaja;
• začinjena, slana, pržena, dimljena, konzervirana hrana;
• ljuti umaci i začini;
• čokolada, slatko tijesto;
• kafa, kakao, jak čaj;
• alkohol, gazirana pića, sokovi u tetra pakovanjima.

Komplikacije

• holangitis (upala intrahepatičnih i ekstrahepatičnih žučnih kanala);
• holecistitis (upala žučne kese);
• kolelitijaza (prisustvo kamenaca u žučnoj kesi);
• pankreatitis (upala pankreasa);
• rijetko - zatajenje jetre.

Prevencija

Prevencija bolesti je sprečavanje onih faktora koji će izazvati pogoršanje patološki proces u jetri:

• produženo izlaganje suncu;
• hipotermija ili pregrijavanje tijela;
• teški fizički rad;
• upotreba alkohola ili droga.

Trebali biste se pridržavati dijete, ne pretjerati sa radom i voditi aktivan način života.

Stanje kada osoba sama ili njeni rođaci primjete žutu boju kože ili očiju (često se to događa nakon gozbe uz korištenje raznih namirnica), uz detaljnije proučavanje, može se ispostaviti da je to Gilbertov sindrom.

Liječnik bilo koje specijalnosti također može posumnjati na prisutnost patologije, ako je u periodu njenog pogoršanja bilo potrebno napraviti analizu koja se zove "testovi jetre" ili podvrgnuti pregledu. Razmotrimo detaljnije ovu bolest, njene manifestacije i opasnost.

Definicija pojma

Gilbertov sindrom je kronična bolest jetre benignog tijeka, praćena epizodičnim ikteričnim bojenjem sklere i kože, a ponekad i drugim simptomima povezanim s povećanjem koncentracije bilirubina u krvi. Bolest teče u valovima: periode bez patoloških znakova zamjenjuju egzacerbacije, koje se uglavnom javljaju nakon uzimanja određene hrane ili alkohola. Uz stalnu upotrebu hrane "neprikladne" za enzime jetre, može se primijetiti kronični tok bolesti.

povezan ovu patologiju sa defektom gena prenetog od roditelja. Ne dovodi do ozbiljnog uništenja jetre, kao što se to dešava, ali se može zakomplikovati upalom žučnih puteva ili (vidi).

Neki doktori smatraju da Gilbertov sindrom nije bolest, već genetska karakteristika organizma. To nije istina: enzim, čija je sinteza u osnovi patologije, uključen je u neutralizaciju različitih toksičnih tvari. Odnosno, ako pati neka funkcija organa, onda se stanje može sa sigurnošću nazvati bolešću.

Biohemijska referenca

Bilirubin, koji uzrokuje da bjelančevine ljudske kože i oka pretvaraju sunčevu svjetlost, je supstanca nastala iz hemoglobina. Nakon 120 dana života, crvena krvna zrnca, eritrocit, se razgrađuju u slezeni, iz nje se oslobađa hem - jedinjenje koje ne sadrži željezo, i globin - protein. Potonji, raspadajući se na komponente, apsorbira se u krvi. Hem takođe formira indirektni bilirubin rastvorljiv u mastima.

Budući da se radi o toksičnom supstratu (uglavnom za mozak), tijelo ga pokušava neutralizirati što je prije moguće. Da bi se to postiglo, povezan je s glavnim proteinom krvi - albuminom, koji prenosi bilirubin (njegovu indirektnu frakciju) u jetru. Tamo dio čeka enzim UDP-glukuronil transferazu, koji ga vezujući glukuronat na njega čini rastvorljivim u vodi i manje toksičnim. Takav bilirubin (već se zove direktni, vezan) izlučuje se sa sadržajem crijeva i urinom.

Gilbertov sindrom je patognomoničan u slučaju kršenja:

• prodiranje indirektnog bilirubina u hepatocite (ćelije jetre);
• isporuku u ona područja u kojima djeluje UDP-glukuronil transferaza;
• vezivanje za glukuronat.

To znači da se u krvi s Gilbertovim sindromom povećava razina indirektnog bilirubina topljivog u mastima. Lako prodire u mnoge ćelije (membrane svih ćelija su predstavljene dvostrukim lipidnim slojem). Tamo pronalazi mitohondrije, šunja se u njih (njihova ljuska je također uglavnom sastoji se od lipida) i privremeno remeti procese koji su najvažniji za ćelije: tkivno disanje, oksidativna fosforilacija, sinteza proteina i dr.

Dok se indirektni bilirubin povećava unutar 60 μmol/l (brzinom od 1,70 - 8,51 μmol/l), zahvaćeni su mitohondriji perifernih tkiva. Ako je njegov nivo veći, supstanca topiva u mastima dobija priliku da prodre u mozak i pogodi one strukture odgovorne za obavljanje različitih vitalnih funkcija. važnih procesa. Po život najopasnija impregnacija bilirubinskih centara za disanje i srčanu funkciju. Iako ovo drugo nije svojstveno Gilbertovom sindromu (ovdje bilirubin povremeno raste do visokih vrijednosti), ali u kombinaciji s lijekom, virusnom ili alkoholnom lezijom, takva je slika moguća.

Kada se sindrom pojavio sasvim nedavno, još nema promjena na jetri. Ali kada se dugo posmatra kod osobe, u njenim ćelijama počinje da se taloži zlatno-smeđi pigment. Oni sami prolaze kroz degeneraciju proteina, a ekstracelularni matriks počinje da trpi ožiljke.

Statistika

Gilbertov sindrom je prilično česta patologija među populacijom cijelog svijeta. Javlja se kod 2 - 10% Evropljana, svakog tridesetog Azijata, dok najčešće obolijevaju Afrikanci - bolest je zabilježena kod svakog trećeg.

Bolest se manifestira u dobi od 12 do 30 godina, kada se u tijelu zabilježi nalet polnih hormona. Muškarci obolijevaju 5-7 puta češće: to je zbog efekta androgena na metabolizam bilirubina.

Uzroci

Sindrom se razvija kod osoba koje su od oba roditelja naslijedile defekt na drugom hromozomu na lokaciji odgovornoj za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridin difosfat-glukuronil transferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima na 80%, zbog čega se njegov zadatak - pretvaranje indirektnog bilirubina, koji je toksičniji za mozak, u vezanu frakciju - obavlja mnogo lošije.

Genetski defekt se može izraziti na različite načine: uočeno je umetanje dvije dodatne nukleinske kiseline na lokaciju bilirubina-UGT1A1, ali se može pojaviti nekoliko puta. O tome će ovisiti ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje njezinih razdoblja pogoršanja i dobrobit.

Ovaj hromozomski defekt se često osjeti tek počevši od adolescencija kada se metabolizam bilirubina mijenja pod uticajem polnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja androgena na ovaj proces, Gilbertov sindrom se češće bilježi kod muške populacije.

Kako se defektni gen prenosi dalje?

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

• nema veze s X i Y hromozomima, odnosno abnormalni gen se može manifestirati kod osobe bilo kojeg spola;
• svaka osoba ima par svakog hromozoma. Ako ima 2 defektna druga kromosoma, tada će se manifestirati Gilbertov sindrom. Kada se zdrav gen nalazi na uparenom hromozomu na istom lokusu, patologija nema šanse, ali osoba sa takvom anomalijom gena postaje nosilac i može je prenijeti na svoju djecu.

Vjerovatnoća ispoljavanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije jako značajna, jer ako postoji dominantni alel na drugom sličnom hromozomu, osoba će postati samo nosilac defekta. Ovo se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima defektan gen, tako da je šansa da ga prenesu od oba roditelja prilično velika.

faktori okidanja

Obično se Gilbertov sindrom ne razvija ispočetka, jer 20-30% UDP-glukouroniltransferaze zadovoljava potrebe organizma u normalnim uslovima. Prvi simptomi se javljaju nakon:

• zloupotreba alkohola;
• uzimanje anaboličkih lijekova;
• teška fizička aktivnost;
• uzimanje lijekova koji sadrže paracetamol, aspirin, antibiotike rifampicin ili streptomicin;
• post;
• preopterećenost i stres;
• operacije;
• liječenje lijekovima "Prednizolon", "Dexametasone", "Diprospan" ili drugi, na bazi glukokortikoidnih hormona;
• koristiti veliki broj hranu, posebno masnu hranu.

Ti isti faktori pogoršavaju tok bolesti.

Vrste sindroma

Bolest se klasifikuje prema dva kriterijuma:

• Prisutnost dodatnog uništavanja crvenih krvnih stanica (hemoliza). Ako bolest teče hemolizom, indirektni bilirubin je u početku povišen, čak i prije sudara s blokom u vidu defekta enzima UDP-glukuroniltransferaze.
• Veza sa virusnim hepatitisom (Botkinova bolest, hepatitis B, C). Ako osoba koja ima dva defektna druga hromozoma boluje od akutnog hepatitisa virusna geneza, patologija se manifestira ranije, do 13 godina. Inače se manifestuje za 12 - 30 godina.

Simptomi

Obavezni za pogoršanje Gilbertovog sindroma su sljedeći simptomi:

• povremeno se pojavljuju i/ili bjeloočnice (sklera požuti već na manjoj). Koža cijelog tijela ili zasebnog područja može požutjeti (nasolabijalni trokut, dlanovi, pazusi ili stopala);
• brza zamornost;
• smanjen kvalitet sna;
• gubitak apetita;
• ksantelazma - žuti plakovi u očnim kapcima.

Također možete vidjeti:

• znojenje;
• težina u hipohondrijumu desno;
• mučnina;
• nadutost;
• glavobolja;
• bol u mišićima;
• proljev ili, obrnuto, zatvor;
• slabost;
• apatija ili, obrnuto, razdražljivost;
• vrtoglavica;
• drhtanje udova.

Tokom perioda blagostanja, bilo kakvi znakovi su potpuno odsutni, a kod trećine ljudi se ne primjećuju čak ni tokom egzacerbacije.

Dijagnostika

Liječnik može pretpostaviti da osoba ima Gilbertov sindrom već po načinu na koji je bolest počela, kao i po povećanju nivoa ukupnog bilirubina u venskoj krvi zbog njegove indirektne frakcije - do 85 μmol/l. Istovremeno, enzimi koji ukazuju na oštećenje jetrenog tkiva - ALT i AST - su u granicama normale. Ostalo: nivo albumina, parametri koagulograma, alkalna fosfataza i gama-glutamil transferaza - u granicama normale:

Hemogram ne bi trebao pokazati smanjenje nivoa eritrocita i hemoglobina, formular ne smije propisivati ​​"mikrocitozu", "anizocitozu" ili "mikrosferocitozu" (ovo ukazuje hemolitička anemija a ne Gilbertov sindrom). Anti-eritrocitna antitijela utvrđena u Coombsovoj reakciji također se ne bi trebala pojaviti.

Ne stradaju ni drugi organi (kao, na primjer, kod teškog hepatitisa B), što se vidi iz pokazatelja uree, amilaze i kreatinina. Nema promjene i ravnoteže elektrolita. Bromsulfalein test: oslobađanje bilirubina je smanjeno za 1/5. Genom virusa hepatitisa (DNK i RNK) PCR metoda iz krvi - negativan rezultat.

Rezultat stercobilina stolice je negativan. Žučni pigmenti se ne nalaze u urinu.

Sindrom se može indirektno potvrditi ovakvim funkcionalnim testovima:

• fenobarbitalni test: uzimanje pilule za spavanje s ovim nazivom smanjuje koncentraciju indirektnog bilirubina;
• test natašte: ako osoba jede 400 kcal / dan dva dana, nakon toga mu se bilirubin povećava za 50 - 100%;
• test s nikotinskom kiselinom (sredstvo smanjuje otpornost membrane eritrocita): ako se ovaj lijek primjenjuje intravenozno, koncentracija bilirubina u nekonjugiranoj frakciji će se povećati.

Dijagnoza je potvrđena analizom na Gilbertov sindrom. Ovo je naziv za proučavanje ljudske DNK dobijene bilo iz venske krvi ili iz bukalnih struganja. Kada je bolest napisana: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ako iza kratice "TA" (ovo znači 2 nukleinske kiseline - timin i adenin) oba puta stoji broj 6 - to isključuje Gilbertov sindrom, koji vodi dijagnostičku pretragu u smjeru drugih nasljednih žutica i hemolitičkih anemija.

Nakon postavljanja dijagnoze, potrebno je provesti niz instrumentalnih studija:

• Ultrazvuk jetre, bilijarnog trakta: utvrđuje se veličina, stanje radne površine jetre, holecistitis, upala intra- i ekstrahepatičnih žučnih puteva, kamenci u žučnim organima;
• Radioizotopska studija jetrenog tkiva: Gilbertov sindrom karakteriziraju poremećene funkcije izlučivanja i apsorpcije;
• Biopsija jetre: nema znakova upale, ciroze ili taloženja lipida u ćelijama jetre, ali se može utvrditi smanjenje aktivnosti UDP-glukuroniltransferaze.

Tretman

Pitanje potrebe za terapijom odlučuje ljekar na osnovu stanja osobe, učestalosti remisija i nivoa bilirubina.

Do 60 µmol/l

Liječenje Gilbertovog sindroma, ako frakcija nekonjugiranog bilirubina ne prelazi 60 μmol/l, nema znakova kao što su pospanost, promjene u ponašanju, krvarenje desni, mučnina ili povraćanje, već se primjećuje samo blago žutilo, lijek se ne propisuje. Može se primijeniti samo:

• fototerapija: osvjetljavanje kože plavom svjetlošću, koja pomaže indirektnom bilirubinu nerastvorljivom u vodi da se pretvori u lumirubin rastvorljiv u vodi i izluči se u krv;
• dijetalna terapija s isključenjem proizvoda koji izazivaju bolest, kao i isključivanje masne i pržene hrane;
• sorbenti: unos aktivnog ugljena ili drugog sorbenta.

Tretman ako je iznad 80 µmol/l

Ako je indirektni bilirubin veći od 80 µmol/l, propisuje se lijek "Fenobarbital" u dozi od 50-200 mg dnevno, tokom 2-3 sedmice (uzrokuje pospanost, pa je zabranjena vožnja i odlazak na posao za vrijeme liječenja). Mogu se koristiti lijekovi sa fenobarbitalom, koji imaju manje hipnotičko djelovanje: "Valocordin", "Barboval" i "Corvalol".

Dijeta za sindrom s hiperbilirubinemijom većom od 80 µmol / l već je stroža. Dozvoljeno:

• nemasno meso i riba;
• nemasni kiseli mliječni napici i svježi sir;
• sušeni kruh;
• keksiće;
• nekiseli sokovi;
• voćna pića;
• slatki čajevi;
• povrće i voće sveže, pečeno, kuvano.

Zabranjeno je jesti masnu, začinjenu, konzerviranu i dimljenu hranu, mafine i čokoladu. Takođe ne možete piti alkohol, kakao i.

Liječenje u bolnici

Ako je nivo bilirubina visok, ili je osoba počela lošije da spava, zabrinuti su zbog noćnih mora, mučnine, gubitka apetita i neophodna je hospitalizacija. U bolnici će mu se pomoći da smanji bilirubinemiju uz pomoć:

• intravenozno davanje polijonskih rastvora
• moćan
• pratiti pravilan unos sorbenata
• blokirajući djelovanje toksičnih supstanci koje nastaju oštećenjem jetre, propisuju se i preparati laktuloze: Normaze ili drugi.
• što je najvažnije, ovdje će moći da se održe intravenozno davanje albumin ili transfuziju krvi.

U ovom slučaju, ishrana je izuzetno organska. Iz njega se uklanjaju životinjski proteini (meso, iznutrice, jaja, svježi sir ili riba), isključuju se svježe povrće, voće i bobice, masti. Možete jesti samo žitarice, supe bez prženja, pečene jabuke, kekse, banane i nemasne kiselo-mlečne proizvode.

Period remisije

U periodu izvan egzacerbacije potrebno je zaštititi svoje žučne puteve od stagnacije žuči u njima i stvaranja kamenaca. Da biste to učinili, uzmite koleretsko bilje, preparate Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Jednom u 2 tjedna radi se “slijepo sondiranje”, kada se ksilitol, sorbitol ili karlovačka sol uzimaju na prazan želudac, zatim leže na desnu stranu i zagrijavaju područje žučne kese pola sata.

Period remisije ne zahtijeva od pacijenata da se pridržavaju stroge dijete, samo trebate isključiti hranu koja uzrokuje pogoršanje (svaka osoba ima drugačiji set). Štoviše, želja da se bilirubin održi na normalnim razinama uz pomoć neuravnotežene prehrane može dovesti osobu do lažnog blagostanja: ovaj pigment će se smanjiti, ali ne zbog poboljšane funkcije jetre, već zbog smanjenja sadržaja crvene boje. krvnih zrnaca, a anemija će dovesti do sasvim drugih komplikacija.

Prognoza

Gilbertov sindrom teče povoljno, bez povećanja mortaliteta, čak i ako je indirektni bilirubin u krvi stalno povišen. S godinama se razvija upala žučnih puteva, koja prolazi i unutar jetre i izvan nje, kolelitijaza, koja negativno utiče na radnu sposobnost, ali nije indikacija za izdavanje invaliditeta.

Ako je par već imao dijete s Gilbertovim sindromom, trebali bi se posavjetovati s medicinskim genetičarom prije planiranja sljedećeg začeća. Isto se mora učiniti ako jedan od roditelja jasno pati od ove patologije.

Vojna služba

Što se tiče Gilbertovog sindroma i vojske, zakonodavstvo navodi da je osoba sposobna za službu, ali treba biti raspoređena u takve uslove u kojima neće morati da naporno radi fizički, gladuje ili uzima proizvode otrovne za jetru (npr. štab) . Ako pacijent želi da se posveti profesionalnoj vojnoj karijeri, onda mu to nije dozvoljeno.

Prevencija

Nemoguće je nekako spriječiti nastanak genetske bolesti, a to je Gilbertov sindrom. Možete samo odgoditi početak bolesti ili učiniti periode pogoršanja rjeđima ako:

• jedite zdravu hranu, uključujući više biljne hrane u prehrani;
• očvrsnuti kako bi se manje oboljeli od virusnih bolesti;
• pratiti kvalitetu hrane kako ne bi došlo do trovanja (uz povraćanje, sindrom se pogoršava)
• nemojte koristiti teške fizičke vežbe;
• manje izlaganja suncu;
• isključiti one faktore koji mogu dovesti do bolesti virusni hepatitis(injektiranje droga, nezaštićeni seks, pirsing/tetoviranje i tako dalje).

Dakle, Gilbertov sindrom je bolest, iako u velikoj većini slučajeva nije opasna po život, ali zahtijeva određena ograničenja u načinu života. Ako ne želite uskoro patiti od njegovih komplikacija, identificirajte čimbenike koji izazivaju pogoršanje i izbjegavajte ih. Takođe razgovarajte sa hepatologom ili terapeutom o svim pitanjima u vezi sa pravilima ishrane, režim pijenja, lijekovima ili alternativnim liječenjem.

Gilbertov sindrom — nasljedna bolest povezana s poremećenim metabolizmom bilirubina u tijelu. Na dijete se prenosi od roditelja samo kada i mama i tata imaju takvo odstupanje. Zbog Gilbertovog sindroma, nivo bilirubina u organizmu značajno raste, a u kvalitativnom sastavu krvi prevladava indirektni oblik ovog žučnog pigmenta. Povremeno to dovodi do pojave umjerene žutice - koža, sklera, sluznice postaju žute.

Karakteristika Gilbertovog sindroma je da s povećanjem količine bilirubina, preostali pokazatelji ostaju unutar normalnog raspona. Statistike pokazuju da se bolest javlja kod muškaraca 2-3 puta češće nego kod žena. Obično se prvi znaci sindroma dijagnosticiraju u dobi od 3-13 godina, bolest se nastavlja tijekom života.

Gilbertov sindrom se može javiti samo kod onih ljudi kod kojih oba roditelja pate od takvog hromozomskog defekta u DNK. Zbog ovog odstupanja, bilirubin sadrži 80% manje specifičnog enzima koji je odgovoran za funkcionisanje jetre. To dovodi do nemogućnosti potpune konverzije toksičnih tvari u frakciju vezanu za proteine, jetra se ne može nositi sa svojim funkcijama.

Androgen, muški hormon, ima poseban učinak na proizvodnju bilirubina. Zbog toga se prvi znaci Gilbertovog sindroma često dijagnosticiraju kod muškaraca u pubertetu, kada dolazi do potpunog hormonskog restrukturiranja. Takva bolest se ne javlja ispočetka, njenoj pojavi uvijek prethodi neki provocirajući faktor:

Gore navedeni faktori ne samo da mogu utjecati na pojavu Gilbertovog sindroma, već i odrediti težinu toka bolesti.

Simptomi

Glavni simptom bolesti je žutica. Ovo stanje može biti kronično ili se javlja s vremena na vrijeme zbog utjecaja negativnih faktora. Ozbiljnost žutice može varirati od žute boje samo sklere očiju do bojenja kože i sluzokože. IN rijetki slučajevi takav simptom možda uopće nije prisutan.

Svakom četvrtom pacijentu dijagnosticira se povećana jetra: strši nekoliko centimetara ispod rebra, nema bolova pri palpaciji, konzistencija organa je normalna. U 10% slučajeva kod pacijenata se povećava i veličina slezene.

Dugo se Gilbertov sindrom ne manifestira ni na koji način. Bolest je moguće prepoznati po blagoj žutiloj koži, što se može pripisati karakteristikama tijela. Također, s vremena na vrijeme, sklera i sluzokože mogu poprimiti ovu nijansu. U osnovi, simptomi ove bolesti svode se na sljedeće manifestacije:

• Jetra se povećava u veličini.
• Proces probave je poremećen: javlja se zatvor, dijareja, nadutost.
• Redovni napadi mučnine i povraćanja.
• Nesanica, nervoza.
• Osjećaj gorčine u ustima, žgaravica.
• Crtajući bolovi u desnom hipohondrijumu.
• povećan umor, česti napadi glavobolja i vrtoglavica, slabost mišića.
• Smanjen ili potpuni nedostatak apetita.

Dijagnostika

Za dijagnosticiranje Gilbertovog sindroma potrebno je napraviti biohemijski test krvi za određivanje nivoa bilirubina. Radi se i test urina koji će pokazati koncentraciju GGT i ALT. Potreban je prošireni skup studija kako bi se preciznije odredio nivo bilirubina, kao i utvrdilo stanje jetre.

Analize se uzimaju na prazan želudac - ako zanemarite ovaj zahtjev, jetra počinje raditi i količina bilirubina će se povećati. Dijagnoza Gilbertovog sindroma uključuje:

• Konsultacije sa genetičarom.
• Genetski test krvi.
• Ultrazvuk žučne kese i jetre.
• DNK dijagnostika krvi.
• Razlikovanje simptoma sindroma od sličnih bolesti.
• Punkcija i biopsija tkiva jetre.

Studija	Rezultat
Test sa unošenjem 50 mg nikotinske kiseline u krv	Koncentracija bilirubina nakon 3 sata se povećava 2-3 puta. Sam enzim se provjerava dva puta: odmah nakon primjene i nakon 3 sata.
Probni post: 400 kcal/dan tokom 48 sati	Količina nevezanog bilirubina se povećava 2-3 puta. Analiza se uzima tri puta: prije posta, nakon 1 i 2 dana.
Genetska studija gena UGT1	Detekcija mutiranih ćelija u DNK.
Test sa glukuroniltransferazom	Nakon primjene, količina nevezanog bilirubina se smanjuje.

Terapijska dijeta

Dijeta je važan dio života osobe s Gilbertovim sindromom. Konzumiranje nezdrave nezdrave hrane, čest unos alkoholna pića, nepoštivanje ograničenja, prejedanje - sve to može lako dovesti do pogoršanja ove bolesti. Posebna ishrana treba da postane način života za osobu sa Gilbertovim sindromom, trebalo bi da postane navika u ishrani.

Najvažniji princip bi trebao biti frakcijski, česti obroci.. To će vam pomoći da dobijete odgovarajuću količinu hranjivih tvari, a da se pritom ne naprežete. probavni sustav. Također, takva promjena doprinosi normalizaciji procesa lučenja žuči, što pozitivno utiče na stanje jetre.

Prehrana osobe sa Gilbertovim sindromom mora se unaprijed osmisliti. Kao takvi, ne postoje stroge zabrane određenih proizvoda za ovu bolest, ali treba pratiti šta i kako utiče na organizam. Masnu, prženu hranu, krem ​​kolače, kiselo povrće i začine treba isključiti iz vaše prehrane.

Morat ćete potpuno napustiti upotrebu alkohola, jer negativno utječe na rad jetre i može izazvati akutni napad.

Pokušajte jesti što više proteinske hrane: morsku ribu, škampe, jaja, sireve, mlijeko, svježi sir. Također povećajte količinu svježeg povrća i voća, ali kontrolirajte količinu grožđa i banana. Smanjite slatkiše i peciva, odustanite od jakih čajeva i kafe. Na listu ograničenja dodajte i prženi krompir.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Obično pacijentima sa Gilbertovim sindromom nije potrebna konstanta poseban tretman. Najvažnije je poštovanje režima rada i odmora, posebna dijeta i druge preporuke specijaliste. Takođe je potrebno potpuno napustiti profesionalni sport i intenzivne fizičke napore, unos alkohola, osunčavanje, ograničenja u ishrani i tečnosti, kao i samoprimenu lekova. Vrlo je važno pridržavati se posebne dijete koja će smanjiti opterećenje jetre.

Tokom perioda pogoršanja sindroma, pacijent mora striktno poštovati tabelu br.. Njegova suština je u odbacivanju masne, pržene, visokokalorične i druge štetne hrane. Propisuje se i niz lijekova u obliku mikrosomalnih enzima - Zixorin i Phenobarbital. Propisuju se u dva kursa od 1-2 sedmice sa pauzom od mjesec dana. Zahvaljujući ovim lijekovima moguće je brzo smanjiti bilirubin.

Odvojeno se propisuje tretman aktivnim ugljem. Uz njegovu pomoć moguće je ne samo ukloniti toksine iz tijela, već i ubrzati uništavanje bilirubina u tkivima. Za sprječavanje razvoja komplikacija u obliku holecistitisa ili kolelitijaza, uzmi LIV-52, Essentiale, Ursosan, Ursofalk. Također, za sprječavanje upale žučne kese, propisuju se koleretici - Cholagol, Holosas, Allochol. Za opšte jačanje organizma potrebno je uzimati vitamine B grupe.

Komplikacije

Tipično, Gilbertov sindrom ne uzrokuje ozbiljne posljedice. Međutim, ova bolest vam neće uzrokovati nelagodu samo ako se pridržavate svih preporuka liječnika, pridržavate se posebne prehrane za sindrom i redovito uzimate sve potrebne lijekove. Ako zanemarite sve ove upute, rizikujete da se suočite sa sljedećim komplikacijama:

• kolelitijaza- patologija, koju karakterizira prisustvo kamenca u organu i manifestacija akutni bol u stomaku.
• hronični hepatitis- trajno upalni proces u jetri.

Gilbertov sindrom tokom trudnoće

Gilbertov sindrom nije bolest koja bi zabranila ženi da nosi i rađa dijete. Imajte na umu da ako samo jedan partner ima takvu genetsku devijaciju, onda će takva bolest biti odsutna kod djece. Jedino što takvo dijete postaje čuvar ovog gena: nikada se neće susresti sa sindromom, ali se njegovo potomstvo teoretski može suočiti s takvim odstupanjem.

Da zaštitite svoje dijete od negativan uticaj ovu bolest, roditelji bi trebali odgovorno pristupiti procesu planiranja trudnoće. Prije začeća moraju proći niz testova i niz studija.

Za žene sa Gilbertovim sindromom veoma je važno da se pridržavaju brojnih ograničenja tokom trudnoće. Prije svega, trebali bi se pridržavati posebne prehrane koja bi pomogla u smanjenju opterećenja jetre. Takođe je veoma važno da uzimate lekove koje vam je propisao lekar koji će kontrolisati količinu bilirubina u krvi.

Prevencija

Nemoguće je potpuno se zaštititi od pojave Gilbertovog sindroma. Ako nemate genetsku abnormalnost, tada se bolest nikada neće pojaviti, ako imate, možete samo smanjiti učestalost i težinu egzacerbacija. Općenito, do preventivne mjere spriječiti česti recidivi Gilbertov sindrom uključuje sljedeće preporuke:

Gilbertov sindrom je neopasna bolest koja zahtijeva od osobe da se pridržava brojnih pravila i ograničenja. Pacijenti kojima je dijagnosticirana ova bolest treba redovno posjećivati ​​ljekara i podvrgavati se pregledima. Takođe je veoma važno uzimati propisano medicinski preparati. Imajte na umu da je pogodnost za vojna služba s takvom bolešću određuje zdravstveno stanje i učestalost recidiva.

Video

), umor, opšta malaksalost, anksioznost, ponekad blago žutilo kože i bjeloočnice. Uzrok Gilbertovog sindroma je smanjenje aktivnosti enzima uridin fosfat glukuronil transferaze, zbog čega se koncentracija povećava. Njegova pravovremena dijagnoza omogućava razlikovanje dijagnoze od teških bolesti jetre i krvi, na vrijeme ograničiti unos lijekova koji imaju hepatotoksični učinak, prilagoditi način života sve dok nelagoda uzrokovana hiperbilirubinemijom u potpunosti ne nestane.

Većina brz način otkrivanje Gilbertovog sindroma - direktna DNK dijagnostika, koja se sastoji u određivanju broja (TA) ponavljanja u genu UGT1A1 - uridin fosfat glukuronil transferaza. Povećanje broja ovih ponavljanja je preduslov za nastanak Gilbertovog sindroma. Liječenje u većini slučajeva nije potrebno. Glavna prevencija razvoja kliničkih simptoma je izbjegavanje provocirajućih faktora.

ruski sinonimi

Benigna hiperbilirubinemija, juvenilna intermitentna žutica.

engleski sinonimi

OMIM #143500, Gilbertsindrom, hiperbilirubinemija.

Simptomi

Glavni simptomi: povećan nivo bilirubina i žutica, koja može biti različite jačine (od blage žutilosti bjeloočnice do jakog žutila kože i sluzokože)

Astenični fenomeni: povećan umor, slabost, poremećaji spavanja.

Ostale moguće manifestacije: težina u desnom hipohondrijumu, mučnina, žgaravica, nespecifični bol u trbuhu, rjeđe tamne mrlje na tijelu, licu.

Opće informacije o bolesti

Gilbertov sindrom se javlja u prosjeku kod 5% populacije. Ovo je nasljedna bolest koju karakteriziraju epizode žutice, koja se razvija kao rezultat povećanja indirektnog bilirubina u krvnom serumu. Osnova Gilbertovog sindroma je smanjenje funkcionalne aktivnosti jetrenog enzima - uridin fosfat glukuronil transferaze (UDFGT). Prilikom razgradnje eritrocita oslobađa se direktni bilirubin, koji zatim ulazi u krvotok i normalno se vezuje za glukuronsku kiselinu u hepatocitima (ćelijama jetre) pod utjecajem UDPHT. S nedostatkom ovog enzima, hvatanje bilirubina i njegova konjugacija su poremećeni, što dovodi do povećanja razine bilirubina i njegovog nakupljanja u tkivima - to objašnjava žuticu.

UDPHT enzim je kodiran genom UGT 1A1. Mutacija u promotorskoj regiji gena UGT 1A1 karakterizira povećanje broja (TA)-ponavljanja (obično njihov broj ne prelazi 6). Ako ih ima 7 u homozigotnom ili heterozigotnom stanju, smanjuje se funkcionalna aktivnost enzima UDFGT - to je preduvjet za nastanak Gilbertovog sindroma. Kod homozigotnih nosilaca mutacije, bolest se karakteriše višim nivoom bilirubina i teškim kliničkim manifestacijama. Kod heterozigotnih nosilaca prevladava latentni oblik, koji se u pravilu manifestira povećanjem razine bilirubina.

Bolest se može manifestovati u različite starosti, kod dječaka češće u adolescenciji. U većini slučajeva kliničkih simptoma nastaju nakon patnje akutna bolest, uglavnom virusne etiologije, nakon emocionalnog ili fizičkog napora, pijenja alkohola, uzimanja niza lijekova u čiji metabolizam je uključen UDFHT. Takođe, žuticu mogu izazvati faktori kao što su post, izlaganje suncu, neuhranjenost (unošenje masne, konzervirane hrane sa viškom začina).

Tipična manifestacija Gilbertove bolesti je žutica. Također se primjećuju astenovegetativni poremećaji: slabost, poremećaji spavanja, povećan umor. Kod dugotrajne hiperbilirubinemije javljaju se depresije. Karakteristični su i dispeptični fenomeni i težina u desnom hipohondrijumu. Rijetko pod utjecajem svjetlosti postoji sklonost pigmentaciji kože. Prema nekim izvještajima, Gilbertov sindrom je u kombinaciji sa bilijarnom diskinezijom.

Hiperbilirubinemija (povećan nivo bilirubina) najčešće ne prelazi 100 mmol / l s prevlašću indirektne frakcije. Preostali testovi jetre se u pravilu ne mijenjaju.

Često se bilježi asimptomatski tok, kada se Gilbertov sindrom može otkriti slučajno otkrivenim abnormalnostima u biohemijskom testu krvi (bilirubinski indeks).

Ko je u opasnosti?

Ljudi koji imaju bliske rođake s dijagnozom Gilbertovog sindroma.

Dijagnostika

• Određivanje nivoa ukupnog bilirubina i njegovih frakcija.
• Genetska dijagnostika Najbrži način otkrivanja Gilbertovog sindroma je direktna DNK analiza, koja se sastoji u određivanju broja (TA) ponavljanja u genu UGT1A1.
• Ultrazvuk jetre i žučne kese.

Tretman

Tipično, Gilbertov sindrom ne zahtijeva liječenje. . At kliničke manifestacije potrebno je izbjegavati provocirajuće faktore rizika: značajan fizički napor, dehidraciju, gladovanje, zloupotrebu alkohola. Bolesnicima s Gilbertovim sindromom ne preporučuje se uzimanje lijekova u čiji metabolizam je uključen enzim UDFGT, jer je moguć razvoj hepatokoznih reakcija. Lijekovi Ljekar propisuje prema indikacijama, procjenjujući omjer koristi i rizika, u zavisnosti od prisustva epizoda žutice, nivo bilirubina. Kod pogoršanja Gilbertovog sindroma preporučuje se pridržavanje dijete br. 5 prema Pevzneru, a od terapija lijekovima uglavnom koriste fenobarbital. U terapiji se mogu koristiti i hepatoprotektori, propisani su kursom.

Prevencija

Pravovremena dijagnoza Gilbertovog sindroma omogućava ga razlikovanje od drugih bolesti jetre i krvi, da se na vrijeme ograniči unos lijekova koji imaju hepatotoksični učinak, da se korigira način života pacijenta sve dok nelagoda uzrokovana hiperbilirubinemijom potpuno ne nestane.

Gilbertov sindrom je rijetka patologija naslijeđa, koja se sastoji u odsustvu enzima za neutralizaciju bilirubina. Nije bolest, ali ima simptome žutice.

Definicija i uzroci

Gilbertova bolest je identifikovana početkom dvadesetog veka. Sada se to zove benigna hiperbilirubinemija. Patološke promjene su povezane s autosomno recesivnim genskim defektima, kod kojih dolazi do nedostatka enzima u jetri. Uz svoje učešće, bilirubin se vezuje za glukuronsku kiselinu. Kao rezultat takvog kršenja, određeni dio bilirubina se ne hvata iz krvi, što dovodi do povećanja njegove razine i pojave hiperbilirubinemije. .

Jetra tokom makroskopskog pregleda ne trpi promjene. Ali u studiji za histologiju u biopsiji, uočljive su pigmentne naslage zlatne boje, uočena je gojaznost organa, proteinska iscrpljenost hepatocita i fibroza. On ranih datuma razvojem patologije, bolest se ne manifestira, ali s napredovanjem bolesti, jetra uvijek signalizira kršenje.

Učestalost patologije u evropskim zemljama je niska - u prosjeku oko 2-3 posto, ali među stanovnicima afričkog kontinenta četvrtina stanovništva pati od Gilbertovog sindroma. Uglavnom ga imaju muškarci, a dijagnoza se postavlja u mladoj dobi (do trideset godina), zbog čega je nasljedna patologija dobila drugo ime juvenilna intermitentna žutica. Bolest ne utiče na očekivani životni vek pacijenata.

Dijagnostika

Kako bi se utvrdila patologija, provodi se čitav niz testova. Prilikom analize na Gilbertov sindrom važno je ne samo utvrditi samo prisustvo genskog defekta, već i utvrditi kako je bolest utjecala na organizam i u kakvom je stanju jetra trenutno. U tu svrhu, dijagnoza uključuje niz testova.

Genski marker za defekt

Da bi se pretpostavilo prenošenje patologije na buduću generaciju, potrebno je izvršiti genetska analiza vjenčani par. Genetika će pomoći da se utvrdi prisustvo nosioca "defektnog" gena, kao i da se utvrdi mogućnost rođenja nezdravog potomstva. Za to se vrši posebna analiza. Njegovo dekodiranje vam omogućava da utvrdite: ako oba roditelja imaju Gilbertov sindrom, tada dijagnoza pokazuje sljedeće rezultate: u 50% slučajeva rođeno je dijete - nosilac ovog gena, u 25% - dijete s Gilbertovom bolešću a u preostalih 25% apsolutno zdravo dete. Ako je jedan od roditelja bolestan od ove bolesti, a drugi roditelj je apsolutno zdrav, tada će sva djeca rođena iz takvog braka biti nosioci Gilbertovog sindroma.

Opća analiza krvi

Opći test krvi se u pravilu ne mijenja. Povremeno se povećava nivo hemoglobina (do 160 jedinica), a kod nekih pacijenata je moguće dijagnosticirati retikulocitozu.

Hemija krvi

Biohemijski test krvi vam omogućava da vidite napredne vitalne znakove tela. Lekari posebno obraćaju pažnju na sledeće pokazatelje:

Indeks	Šta je otkriveno, a šta dokazi
Nivo glukoze	je brojka unutar normalnog raspona ili blago smanjena
Albumini	Obično se kod bolesti indikator ne razlikuje od normalnog, ali u nekim slučajevima, s niskim albuminom, liječnici sumnjaju na kronične patologije jetre i bubrega
Aminotransferaze	Pokazatelj se neće razlikovati od norme, ali ako se poveća, postoji sumnja na hepatitis. U ovom slučaju, Gilbertov sindrom može biti komplikacija hepatitisa (tzv. posthepatitis oblik bolesti)
Nivo bilirubina	Kada se pojave znaci žutice, krvni test će pokazati povećanje nivoa bilirubina, koji će biti nekoliko puta veći od normalne performanse. Dakle, za normu bilirubina kod muškaraca do 17 mmol / l, rezultati analize mogu pokazati od 20 do 50 mmol / l, a s patologijom jetre ili povećanim opterećenjem organa, nivo ove komponente raste od 50 do 140 mmol/l.

Hemotest

Da bi se potvrdila patologija, provodi se specifičan hemotest:

Zahvaljujući testu, preliminarna dijagnoza se u velikoj mjeri može potvrditi.

Druge metode istraživanja

Da bi se utvrdilo prisustvo Gilbertovog sindroma, hardversko istraživanje neće pomoći, jer. njihove znakove oni ne dijagnosticiraju. Ali rezultati su izuzetno važni za procjenu poremećaja koji su se već pojavili u tijelu pacijenta, posebno u jetri.

Naslov studija	Šta pokazuje
Ultrasonografija	Procjenjuje se stanje žučne kese, jetre, žučnih puteva, bubrega, crijeva. U većini slučajeva, ako nema hepatitisa, studija će pokazati odsustvo patoloških promjena.
Kompjuterska tomografija trbušne duplje	Procjenjuje stanje jetre ciljanijim istraživanjem, može otkriti tumore, čvorove. Studija se provodi nakon genetske analize.
Biopsija tkiva jetre	Ovaj postupak vam omogućava da potvrdite Gilbertov sindrom, kao i da isključite maligne procese u jetri.
Elastografija	Procedura je usmjerena. Ako se sumnja na Gilbertov sindrom, podaci elastografije pokazuju patološke promjene u tkivu jetre.

U pravilu, svi rezultati testova koji govore i o normalnosti jetre i o genetskom testu krvi, koji potvrđuju prisutnost patologije, omogućavaju postavljanje dijagnoze. Ako dijagnoza ukazuje na ozbiljne promjene na jetri, onda se uzrok žutice mora tražiti negdje drugdje. Također dešifrirajte rezultat u drugoj instituciji, može doći do značajnih grešaka u metodologiji istraživanja.

Tretman

Liječenje bolesti obično nije potrebno. Doktori su došli do zaključka da Gilbertov sindrom nije toliko prava patologija tijela koliko njegova individualna karakteristika, tako da morate živjeti s tim, ali kontrolirati svoje zdravlje i pomagati tijelu tijekom pogoršanja. U ovom trenutku pacijentima se dodjeljuje stol broj 5, možete uzimati Luminal, Synclit, Flumecinol. Uz značajnu slabost, indiciran je odmor u krevetu, ozbiljno ograničenje fizički rad. Možete piti vitamine, povećati količinu vode koja se konzumira dnevno.

Podijeli: