Gilbert sendromunun genetik teşhisi. Gilbert sendromu nedir: hastalığın belirtileri ve tedavisi ve diyet.

Gilbert sendromu, bilirubinin yakalanması, taşınması ve kullanılmasının ihlal edilmesinden kaynaklanan kronik kalıtsal bir karaciğer hastalığıdır ve ciltte ve görünür mukoza zarlarında periyodik olarak sararma, hepatosplenomegali (genişlemiş karaciğer, dalak) ve kolesistit (iltihabı) ile karakterize edilir. safra kesesi).

Biri önemli işlevler Karaciğer, kanın vücudun atık ürünlerinden ve dışarıdan ona giren zehirli maddelerden arındırılmasıdır. Portal veya portal damar karaciğer, eşleşmemiş organlardan hepatik lobüllere (karaciğer morfofonksiyonel birimi) kan iletir karın boşluğu(karın, duodenum, pankreas, dalak, ince ve kalın bağırsaklar) filtre edilir.

Bilirubin, oksijeni tüm doku ve organlara taşıyan kan hücreleri olan eritrositlerin parçalanma ürünüdür. Eritrosit, demir içeren bir madde olan heme ve bir protein olan globinden oluşur.

Hücrenin yok edilmesinden sonra, protein maddesi amino asitlere parçalanır ve vücut tarafından emilir ve heme, kan enzimlerinin etkisi altında vücut için bir zehir olan dolaylı bilirubine dönüşür.

Dolaylı bilirubin kan akışı ile hepatik lobüllere ulaşır ve burada glukuronil transferaz enziminin etkisi altında glukuronik asit ile birleşir. Sonuç olarak, bilirubin bağlanır ve toksisitesini kaybeder. Ayrıca, madde intrahepatik sisteme girer. Safra Yolları sonra ekstrahepatik kanallara ve safra kesesi. Bilirubin vücuttan safranın bir parçası olarak üriner sistem ve gastrointestinal sistem yoluyla atılır.

Hastalık dünyanın tüm ülkelerinde yaygındır ve gezegenin toplam nüfusunun ortalama %0,5 - 7'sini oluşturur. Çoğu zaman, Gilbert sendromu Afrika'da (Fas, Libya, Nijerya, Sudan, Etiyopya, Kenya, Tanzanya, Angola, Zambiya, Namibya, Botsvana) ve Asya'da (Kazakistan, Özbekistan, Pakistan, Irak, İran, Moğolistan, Çin, Hindistan, Vietnam, Laos, Tayland).

Gilbert sendromu erkekleri kadınlardan daha sık etkiler - 5-7: 1, 13 ila 20 yaşlarında.

Yaşam için prognoz olumludur, hastalık yaşam boyu devam eder, ancak diyet ve İlaç tedavisiölüme götürmez.

Çalışma kapasitesinin prognozu şüphelidir, Gilbert sendromunun ilerlemesiyle birlikte kolanjit (intrahepatik ve ekstrahepatik safra yollarının iltihabı) ve kolelitiazis (safra kesesinde taş oluşumu) gibi hastalıklar gelişir.

Gilbert sendromundan muzdarip çocukların ebeveynleri, bir sonraki hamileliği planlamadan önce bir genetikçi tarafından bir dizi testten geçmelidir, benzer şekilde, Gilbert sendromu olan hastalar da çocuk sahibi olmadan önce aynı şeyi yapmalıdır.

nedenler

Gilbert sendromunun nedeni, toksik dolaylı bilirubini doğrudan - toksik olmayana dönüştüren glukuronil transferaz enziminin aktivitesinde bir azalmadır. Bu enzim hakkındaki kalıtsal bilgiler, hastalığın ortaya çıkmasına neden olan bir değişiklik veya mutasyon olan gen - UGT 1A1 tarafından kodlanır.

Gilbert sendromu otozomal dominant bir şekilde bulaşır, örn. Ebeveynlerden çocuklara, genetik bilgideki bir değişiklik hem erkek hem de dişi kalıtım yoluyla aktarılabilir.

Hastalığın alevlenmesine neden olabilecek bir dizi faktör vardır, bunlar şunları içerir:

ağır fiziksel çalışma;
vücutta viral enfeksiyonlar;
kronik hastalıkların alevlenmesi;
hipotermi, aşırı ısınma, aşırı güneşlenme;
açlık;
diyetin keskin ihlali;
alkol veya uyuşturucu almak;
vücudun fazla çalışması;
stres;
enzim - glukuronil transferaz (glukokortikosteroidler, parasetamol, asetilsalisilik asit, streptomisin, rifampisin, simetidin, kloramfenikol, kloramfenikol, kafein) aktivasyonu ile ilişkili bazı ilaçları almak.

sınıflandırma

Gilbert sendromunun seyrinin 2 çeşidi vardır:

hastalık, yaşamın bu döneminde akut viral hepatit yoksa, 13-20 yaşlarında ortaya çıkar;
Akut viral hepatit ile enfeksiyon meydana gelirse hastalık 13 yaşından önce ortaya çıkar.

Dönemlere göre, Gilbert sendromu aşağıdakilere ayrılır:

alevlenme dönemi;
remisyon dönemi.

Gilbert sendromunun belirtileri

Gilbert sendromu, bu hastalığı keşfeden yazar tarafından tanımlanan bir üçlü belirti ile karakterize edilir:

"Karaciğer maskesi" - cildin ve görünür mukoza zarlarının sarılığı;
Göz kapağı ksantolazması - üst göz kapağının derisinin altında sarı tanecik görünümü;
Semptomların sıklığı - hastalık, dönüşümlü olarak alevlenme ve remisyon dönemleriyle değiştirilir.

Alevlenme dönemi aşağıdakilerle karakterize edilir:

yorgunluk oluşumu;
baş ağrısı;
baş dönmesi;
hafıza bozukluğu;
uyuşukluk;
depresyon;
sinirlilik;
endişe;
endişe;
Genel zayıflık;
üst ve alt ekstremitelerin titremesi;
kaslarda ve eklemlerde ağrı;
nefes darlığı;
zor nefes alma;
kalp bölgesinde ağrı;
kan basıncını düşürmek;
artan kalp hızı;
hipokondriyumda ve midede ağrı;
mide bulantısı;
iştahsızlık;
bağırsak içeriğinin kusması;
bağırsak şişkinliği;
ishal veya kabızlık;
dışkı renk değişikliği;
alt ekstremitelerin şişmesi.

Remisyon süresi, hastalığın herhangi bir semptomunun olmaması ile karakterize edilir.

Teşhis

Gilbert sendromu oldukça nadir görülen bir hastalıktır ve doğru bir şekilde teşhis edilebilmesi için ciltte sararma olan hastalara reçete edilen tüm zorunlu muayenelerin yapılması ve ardından neden belirlenmemişse ek inceleme yöntemlerinin uygulanması gerekir. reçete

Laboratuvar testleri

Ana yöntemler:

Genel kan analizi:

dizin	Normal değer
Kırmızı kan hücreleri	3,2 - 4,3 * 10 12 / l	3,2 - 7,5 * 10 12 / l
ESR (eritrosit sedimantasyon hızı)	1 – 15 mm/s	30 – 32 mm/saat
retikülositler
Hemoglobin	120 – 140 g/l	100 – 110 g/l
lökositler	4 - 9 * 10 9 / l	4,5 - 9,3 * 10 9 / l
trombositler	180 - 400*10 9 /l	180 - 380*10 9 /l

Genel idrar analizi:

dizin	Normal değer	Gilbert sendromundaki değişiklik
Spesifik yer çekimi
pH reaksiyonu	hafif asit	Hafif asidik veya nötr
		0,03 – 3,11 g/l
epitel	1 - 3 görünürde	15 - 20 görünürde
lökositler	1 - 2 görünürde	10 - 17 görünürde
Kırmızı kan hücreleri		7 - 12 görünürde

Biyokimyasal kan testi:

dizin	Normal değer
toplam protein
Albümin
	3,3 - 5,5 mmol/l	3,2 - 4,5 mmol/l
Üre	3,3 - 6,6 mmol/l	3,9 - 6,0 mmol/l
kreatinin	0,044 - 0,177 mmol/l	0,044 - 0,177 mmol/l
fibrinojen
laktat dehidrogenaz	0,8 - 4,0 mmol/(h l)	0,8 - 4,0 mmol/(h l)

Karaciğer testleri:

dizin	Normal değer	Gilbert sendromundaki değişiklikler
toplam bilirubin	8,6 - 20,5 µmol/l	102 µmol/l'ye kadar
Doğrudan bilirubin	8,6 µmol/l	6 – 8 µmol/l
ALT (alanin aminotransferaz)	5 – 30 IU/l	5 – 30 IU/l
AST (aspartat aminotransferaz)	7 – 40 IU/l	7 – 40 IU/l
Alkalin fosfataz	50 – 120 IU/l	50 – 120 IU/l
LDH (laktat dehidrogenaz)	0,8 – 4,0 pirüvit/ml-saat	0,8 – 4,0 pirüvit/ml-saat
timol testi

Koagulogram (kanın pıhtılaşması):

Viral hepatit B, C ve D belirteçleri negatifti.

Ek yöntemler:

Stercobilin için dışkı analizi - negatif;
Açlık testi: Hasta iki gün boyunca kalori içeriği günlük 400 kcal'yi geçmeyen bir diyet uyguluyor. Diyetten önce ve sonra serum bilirubin seviyeleri ölçülür. %50-100 arttığında, test pozitiftir, bu da Gilbert sendromunun lehine olduğunu gösterir;
ile örnek nikotinik asit: Gilbert sendromlu bir hastaya nikotinik asit verilmesiyle dolaylı bilirubin seviyesi keskin bir şekilde artar;
Fenobarbital ile test edin: fenobarbital alırken, Gilbert sendromlu hastalarda kan serumundaki indirekt bilirubin seviyesi azalır.

enstrümantal muayene yöntemleri

Ana yöntemler:

karaciğerin ultrasonu;
BT ( CT tarama) karaciğer;
Karaciğerin MRG'si (manyetik rezonans görüntüleme).

Bu inceleme yöntemleri, yalnızca hepatik lobüllerdeki metabolik bir bozukluğa dayanan bir grup karaciğer hastalığı olan bir ön tanı - hepatoz - kurulmasını içerir. Bu fenomenin yukarıdaki yöntemlerle ortaya çıkmasının nedeni belirlenemez.

Ek yöntemler:

Genetik muayene venöz kan veya bukkal epitel (oral mukozanın hücreleri).

Genetikçiler laboratuvarda alınan materyalin hücrelerinden genetik bilgi içeren kromozomları içeren bir DNA molekülünü (deoksiribonükleik asit) izole eder ve çözerler.

Uzmanlar, mutasyonu Gilbert sendromuna yol açan geni inceliyorlar.

Sonuçların yorumlanması (genetikçi bir doktorun sonucunda göreceğiniz şey):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – normal değer;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 veya UGT1A1 (TA)7/(TA)7, Gilbert'in elma şarabıdır.

Gilbert sendromunun tedavisi

Tıbbi tedavi

Kandaki dolaylı bilirubin seviyesini azaltan ilaçlar:

fenobarbital 0.05 - 0.2 g günde 1 kez. İlacın hipnotik ve yatıştırıcı bir etkisi olduğu için gece alınması tavsiye edilir;
zixorin 0,05 - 0,1 g günde 1 kez. İlaç iyi tolere edilir, hipnotik etki, ancak son birkaç yıldır Rusya'da üretilmiyor.

Sorbentler:

enterosgel 1 yemek kaşığı yemekler arasında günde 3 kez.

enzimler:

Yemeklerle birlikte günde 3 kez Panzinorm 20.000 IU veya Creon 25.000 IU.

Essentiale 5.0 ml hastanın 15.0 ml kanına günde 1 kez intravenöz olarak.

Karlovy Vary tuzu 1 çorba kaşığı sabahları 200.0 ml suda çözülmüş aç karnına, hofitol 1 kapsül günde 3 defa veya holosas 1 çorba kaşığı günde 3 defa - uzun süre.

Vitamin tedavisi:

neurobion 1 tablet günde 2 defa.

Değiştirme tedavisi:

İÇİNDE Sunum dosyaları hastalıklarda, kan serumundaki indirekt bilirubin artışı kritik sayılara (250 ve üzeri μmol/l) ulaştığında albümin uygulaması ve kan transfüzyonu endikedir.

fizyoterapi tedavisi

Fototerapi - ciltten 40 - 45 cm uzağa mavi bir lamba yerleştirilir, seans 10 - 15 dakika sürer. 450 nm'deki dalgaların etkisi altında, bilirubinin doğrudan vücudun yüzey dokularında yok edilmesi sağlanır.

Alternatif tedavi

Gilbert sendromunun meyve suları ve balla tedavisi:
- 500 ml pancar suyu;
- 50 ml aloe suyu;
- 200 ml havuç suyu;
- 200 ml kara turp suyu;
- 500 ml bal.
Malzemeleri karıştırın, buzdolabında saklayın. Yemeklerden önce günde 2 kez 2 yemek kaşığı alın.

Hastalığın seyrini hafifleten bir diyet

Diyetler sadece hastalığın alevlenme döneminde değil, aynı zamanda remisyon dönemlerinde de izlenmelidir.

Kullanım için onaylandı:

et, kümes hayvanları, yağsız balık;
her türlü tahıl;
herhangi bir biçimde sebze ve meyveler;
yağsız süt ürünleri;
ekmek, bisküvi pechente;
taze sıkılmış meyve suları, meyve içecekleri, çay.

Kullanmak yasaktır:

yağlı etler, kümes hayvanları ve balıklar;
tam yağlı süt ve yüksek yağlı süt ürünleri (krema, ekşi krema);
yumurtalar;
baharatlı, tuzlu, kızartılmış, tütsülenmiş, konserve yiyecekler;
sıcak soslar ve baharatlar;
çikolata, tatlı hamur;
kahve, kakao, güçlü çay;
alkol, gazlı içecekler, tetra paketlerdeki meyve suları.

Komplikasyonlar

kolanjit (intrahepatik ve ekstrahepatik safra kanallarının iltihabı);
kolesistit (safra kesesi iltihabı);
kolelitiazis (safra kesesinde taşların varlığı);
pankreatit (pankreas iltihabı);
nadiren - karaciğer yetmezliği.

önleme

Hastalığın önlenmesi, alevlenmeye neden olacak faktörleri önlemektir. patolojik süreç karaciğerde:

güneşe uzun süre maruz kalma;
vücudun hipotermisi veya aşırı ısınması;
ağır fiziksel emek;
alkol veya uyuşturucu kullanımı.

Bir diyete bağlı kalmalı, fazla çalışmamalı ve aktif bir yaşam tarzı sürdürmelisiniz.

Bir kişinin kendisinin veya akrabalarının ciltte veya gözlerde sarı bir renklenme fark etmesi durumu (genellikle bu, çeşitli yiyeceklerin kullanıldığı bir ziyafetten sonra olur), daha kapsamlı bir çalışma ile Gilbert sendromu olabilir.

Herhangi bir uzmanlık alanından bir doktor, alevlenme döneminde "karaciğer testleri" adı verilen bir analiz yapılması veya muayene edilmesi gerekiyorsa, bir patolojinin varlığından da şüphelenebilir. Bu hastalığı, tezahürlerini ve tehlikesini daha ayrıntılı olarak ele alalım.

Terimin tanımı

Gilbert sendromu, sklera ve derinin epizodik ikterik lekelenmesi ve bazen kandaki bilirubin konsantrasyonundaki artışla ilişkili diğer semptomların eşlik ettiği, iyi huylu bir kronik karaciğer hastalığıdır. Hastalık dalgalar halinde akar: patolojik belirtilerin olmadığı dönemlerin yerini, esas olarak belirli yiyecekleri veya alkolü aldıktan sonra ortaya çıkan alevlenmeler alır. Karaciğer enzimleri için "uygunsuz" yiyeceklerin sürekli kullanımı ile, hastalığın kronik seyri kaydedilebilir.

bağlı bu patoloji ebeveynlerden geçen bir gende bir kusur ile. Olduğu gibi karaciğerde ciddi tahribata yol açmaz, ancak iltihaplanma ile komplike hale gelebilir. Safra Yolları veya (bkz.)

Bazı doktorlar Gilbert sendromunu bir hastalık değil, organizmanın genetik bir özelliği olarak görmektedir. Bu doğru değil: sentezinin ihlali patolojinin altında yatan enzim, çeşitli toksik maddelerin nötralizasyonunda rol oynar. Yani, organın herhangi bir işlevi zarar görürse, durum güvenli bir şekilde hastalık olarak adlandırılabilir.

Biyokimyasal referans

İnsan derisinin ve göz proteinlerinin güneş ışığına dönmesine neden olan bilirubin, hemoglobinden oluşan bir maddedir. 120 gün yaşadıktan sonra, bir kırmızı kan hücresi, bir eritrosit dalakta ayrışır, ondan heme salınır - demir içeren protein olmayan bir bileşik ve globin - bir protein. İkincisi, bileşenlere ayrılarak kan tarafından emilir. Heme ayrıca yağda çözünen indirekt bilirubin oluşturur.

Toksik bir substrat olduğu için (esas olarak beyin için), vücut onu mümkün olan en kısa sürede etkisiz hale getirmeye çalışır. Bunu yapmak için, bilirubini (dolaylı fraksiyonu) karaciğere aktaran ana kan proteini - albümin ile ilişkilidir. Orada, bir kısmı, kendisine glukuronat bağlayarak suda çözünür ve daha az toksik hale getiren UDP-glukuronil transferaz enzimini bekliyor. Bu tür bilirubin (zaten doğrudan, bağlı olarak adlandırılır) bağırsak ve idrar içeriği ile atılır.

Gilbert sendromu aşağıdakilerin ihlali durumunda patognomoniktir:

dolaylı bilirubinin hepatositlere (karaciğer hücreleri) nüfuz etmesi;
UDP-glukuronil transferazın çalıştığı alanlara iletilmesi;
glukuronata bağlanır.

Bu, Gilbert sendromlu kanda yağda çözünen, dolaylı bilirubin seviyesinin arttığı anlamına gelir. Birçok hücreye kolayca nüfuz eder (tüm hücrelerin zarları çift lipit tabakası ile temsil edilir). Orada mitokondri bulur, içlerine gizlice girer (kabukları da çoğu kısım için lipitlerden oluşur) ve hücreler için en önemli olan süreçleri geçici olarak bozar: doku solunumu, oksidatif fosforilasyon, protein sentezi ve diğerleri.

Dolaylı bilirubin 60 μmol/l (1,70 - 8,51 μmol/l oranında) artarken, periferik dokuların mitokondrileri etkilenir. Seviyesi daha yüksekse, yağda çözünen madde beyne nüfuz etme ve çeşitli hayati işlevleri yerine getirmekten sorumlu olan yapılara çarpma şansı bulur. önemli süreçler. Solunum ve kalp fonksiyonlarının bilirubin merkezlerinin yaşamı tehdit eden emprenyesi. İkincisi Gilbert sendromunun doğasında olmamasına rağmen (burada bilirubin bazen yüksek sayılara yükselir), ancak bir ilaç, viral veya alkolik lezyonla birleştirildiğinde böyle bir tablo mümkündür.

Sendrom oldukça yakın zamanda ortaya çıktığında, karaciğerde henüz bir değişiklik yoktur. Ancak bir insanda uzun süre gözlemlendiğinde, hücrelerinde altın-kahverengi bir pigment birikmeye başlar. Kendileri protein dejenerasyonuna uğrarlar ve hücre dışı matris yara izi bırakmaya başlar.

İstatistik

Gilbert sendromu, tüm dünya nüfusu arasında oldukça yaygın bir patolojidir. Avrupalıların% 2-10'unda, her otuzda bir Asyalı'da görülürken, Afrikalılar en sık hastalanır - hastalık her üçte bir kaydedilir.

Hastalık, vücutta seks hormonlarında bir dalgalanma görüldüğünde 12-30 yaşlarında kendini gösterir. Erkekler 5-7 kat daha sık hastalanır: bunun nedeni androjenlerin bilirubin metabolizması üzerindeki etkisidir.

nedenler

Sendrom, her iki ebeveynden de, karaciğer enzimlerinden birinin - üridin difosfat-glukuronil transferaz (veya bilirubin-UGT1A1) - oluşumundan sorumlu konumdaki ikinci kromozomda bir kusuru miras alan kişilerde gelişir. Bu, bu enzimin içeriğinin% 80'e düşmesine neden olur, bu nedenle görevi - beyin için daha toksik olan dolaylı bilirubinin bağlı bir fraksiyona dönüştürülmesi - çok daha kötü gerçekleştirilir.

Genetik kusur farklı şekillerde ifade edilebilir: bilirubin-UGT1A1 konumunda iki ekstra nükleik asidin eklenmesi gözlenir, ancak birkaç kez meydana gelebilir. Hastalığın seyrinin şiddeti, alevlenme dönemlerinin süresi ve iyilik hali buna bağlı olacaktır.

Bu kromozomal kusur çoğu zaman kendini ancak Gençlik bilirubin metabolizması seks hormonlarının etkisi altında değiştiğinde. Androjenlerin bu süreçteki aktif etkisi nedeniyle, Gilbert sendromu erkek popülasyonda daha sık kaydedilir.

Arızalı gen nasıl aktarılır?

Aktarım mekanizmasına otozomal resesif denir. Bu şu anlama gelir:

X ve Y kromozomları ile bağlantı yoktur, yani herhangi bir cinsiyetten bir kişide anormal bir gen ortaya çıkabilir;
her insanda her kromozomdan bir çift bulunur. 2 kusurlu ikinci kromozomu varsa, Gilbert sendromu kendini gösterecektir. Sağlıklı bir gen, aynı lokustaki eşleştirilmiş kromozom üzerinde bulunduğunda, patolojinin şansı yoktur, ancak böyle bir gen anomalisi olan bir kişi taşıyıcı olur ve bunu çocuklarına aktarabilir.

Resesif bir genomla ilişkili çoğu hastalığın tezahür etme olasılığı çok önemli değildir, çünkü ikinci benzer kromozomda baskın bir alel varsa, kişi yalnızca kusurun taşıyıcısı olacaktır. Bu, Gilbert sendromu için geçerli değildir: Nüfusun %45 kadarında kusurlu bir gen vardır, dolayısıyla her iki ebeveynden de bu geni geçirme şansı oldukça yüksektir.

tetikleyici faktörler

UDP-glukoroniltransferazın %20-30'u normal koşullarda vücudun ihtiyacını karşıladığı için genellikle Gilbert sendromu sıfırdan gelişmez. İlk belirtiler şunlardan sonra ortaya çıkar:

alkol kötüye kullanımı;
anabolik ilaçlar almak;
şiddetli fiziksel aktivite;
parasetamol, aspirin, antibiyotikler rifampisin veya streptomisin içeren ilaçlar almak;
oruç;
fazla çalışma ve stres;
operasyonlar;
glukokortikoid hormonlarına dayanan "Prednizolon", "Deksametazon", "Diprospan" veya diğer ilaçlarla tedavi;
kullanmak Büyük bir sayı yiyecekler, özellikle yağlı yiyecekler.

Aynı faktörler hastalığın seyrini şiddetlendirir.

Sendrom türleri

Hastalık iki kritere göre sınıflandırılır:

Kırmızı kan hücrelerinin ek yıkımının varlığı (hemoliz). Hastalık hemoliz ile ilerlerse, UDP-glukuroniltransferaz enziminde bir kusur şeklinde blokla çarpışmadan önce bile indirekt bilirubin başlangıçta yükselir.
Viral hepatit ile ilişkisi (Botkin hastalığı, hepatit B, C). İki kusurlu ikinci kromozomu olan bir kişi akut hepatite yakalanırsa viral oluşum, patoloji 13 yıla kadar daha erken ortaya çıkar. Aksi halde 12 – 30 yaşlarında kendini gösterir.

belirtiler

Gilbert sendromu semptomlarının şiddetlenmesi için zorunlu olanlar şunlardır:

periyodik olarak görünen ve / veya gözlerin beyazları (sklera zaten küçüldüğünde sararır). Tüm vücudun veya ayrı bir bölgenin derisi sararabilir (nazolabial üçgen, avuç içi, koltuk altı veya ayak);
hızlı yorulma;
uyku kalitesinde azalma;
iştah kaybı;
ksantelazma - göz kapaklarında sarı plaklar.

Ayrıca şunları da görebilirsiniz:

terlemek;
sağdaki hipokondriumda ağırlık;
mide bulantısı;
şişkinlik;
baş ağrısı;
kas ağrısı;
ishal veya tersine kabızlık;
zayıflık;
ilgisizlik veya tersine sinirlilik;
baş dönmesi;
uzuvların titremesi.

Refah döneminde herhangi bir belirti tamamen yoktur ve insanların üçte birinde alevlenme sırasında bile görülmezler.

Teşhis

Bir doktor, bir kişinin zaten Gilbert sendromuna sahip olduğunu, hastalığın başladığı sırada ve ayrıca dolaylı fraksiyonu nedeniyle venöz kandaki toplam bilirubin seviyesindeki bir artışla - 85 μmol / l'ye kadar olduğunu varsayabilir. Aynı zamanda, karaciğer dokusunda hasarı gösteren enzimler - ALT ve AST - normal aralıktadır. Diğerleri: albümin seviyesi, pıhtılaşma parametreleri, alkalin fosfataz ve gama-glutamil transferaz - normal aralık içinde:

Hemogram, eritrosit ve hemoglobin seviyesinde bir azalma göstermemeli, form "mikrositoz", "anizositoz" veya "mikroferositoz" yazmamalıdır (bu, hemolitik anemi ve Gilbert sendromu değil). Coombs reaksiyonunda belirlenen anti-eritrosit antikorları da oluşmamalıdır.

Üre, amilaz ve kreatinin göstergelerinden de görülebileceği gibi, diğer organlar da (örneğin şiddetli hepatit B'de olduğu gibi) acı çekmez. Değişim ve elektrolit dengesi yoktur. Bromsulfalein testi: bilirubin salınımı 1/5 oranında azalır. Hepatit virüslerinin genomu (DNA ve RNA) PCR yöntemi kandan - olumsuz bir sonuç.

Dışkı stercobilin sonucu negatiftir. Safra pigmentleri idrarda bulunmaz.

Sendrom, bu tür fonksiyonel testlerle dolaylı olarak doğrulanabilir:

fenobarbital testi: bu isimde bir uyku hapı almak dolaylı bilirubin konsantrasyonunu azaltır;
oruç testi: bir kişi iki gün boyunca günde 400 kcal yerse, bundan sonra bilirubini% 50-100 artar;
nikotinik asit ile test edin (ajan eritrosit zarının direncini azaltır): bu ilaç intravenöz olarak uygulanırsa, konjuge olmayan fraksiyondaki bilirubin konsantrasyonu artacaktır.

Teşhis, Gilbert sendromu için yapılan bir analizle doğrulanır. Bu, venöz kandan veya bukkal kazımalardan elde edilen insan DNA'sı çalışmasının adıdır. Hastalık yazıldığında: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 veya UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. "TA" kısaltmasından sonra (bu, 2 nükleik asit - timin ve adenin anlamına gelir) her iki kez de bir şekil 6 varsa - bu, diğer kalıtsal sarılıklar ve hemolitik anemiler yönünde teşhis araştırmasına yol açan Gilbert sendromunu dışlar.

Teşhis konulduktan sonra, bir dizi enstrümantal çalışma yapılmalıdır:

Karaciğer ultrasonu, safra yolları: boyutu, çalışan hepatik yüzeyin durumu, kolesistit, intra ve ekstrahepatik safra kanallarının iltihaplanması, safra organlarındaki taşlar belirlenir;
Karaciğer dokusunun radyoizotop çalışması: Gilbert sendromu, bozulmuş boşaltım ve emme fonksiyonları ile karakterizedir;
Karaciğer biyopsisi: karaciğer hücrelerinde enflamasyon, siroz veya lipid birikimi belirtisi yok, ancak UDP-glukuroniltransferaz aktivitesinde bir azalma belirlenebilir.

Tedavi

Tedaviye ihtiyaç olup olmadığı konusuna kişinin durumu, remisyon sıklığı ve bilirubin düzeyine göre doktor tarafından karar verilir.

60 µmol/l'ye kadar

Gilbert sendromunun tedavisi, konjuge olmayan bilirubin fraksiyonu 60 μmol/l'yi geçmiyorsa, uyuşukluk, davranış değişiklikleri, diş eti kanaması, mide bulantısı veya kusma gibi belirtiler olmaz, ancak sadece hafif bir sarılık görülür, ilaç reçete edilmez. Sadece uygulanabilir:

fototerapi: suda çözünmeyen indirekt bilirubinin suda çözünen lumirubine dönüşmesine ve kana geçmesine yardımcı olan mavi ışıkla derinin aydınlatılması;
hastalığı tetikleyen ürünün yanı sıra yağlı ve kızartılmış gıdaların hariç tutulmasıyla diyet tedavisi;
sorbentler: aktif karbon veya başka bir sorbent alımı.

80 µmol/l'nin üzerindeyse tedavi

Dolaylı bilirubin 80 µmol / l'den yüksekse, "Fenobarbital" ilacı 2-3 hafta boyunca günde 50-200 mg reçete edilir (uyuşukluğa neden olur, bu nedenle tedavi sırasında araba kullanmak ve işe gitmek yasaktır). Daha az hipnotik etkiye sahip fenobarbital içeren ilaçlar kullanılabilir: "Valocordin", "Barboval" ve "Corvalol".

80 µmol / l'den fazla hiperbilirubinemili sendrom için diyet zaten daha katıdır. İzin verilmiş:

yağsız et ve balık;
az yağlı ekşi sütlü içecekler ve süzme peynir;
galeta;
bisküvi kurabiyeleri;
asidik olmayan meyve suları;
meyve içecekleri;
tatlı çaylar;
sebze ve meyveler taze, pişmiş, haşlanmış.

Yağlı, baharatlı, konserve ve tütsülenmiş yiyecekler, kekler ve çikolata yemek yasaktır. Ayrıca alkol, kakao ve içemezsiniz.

Hastanede tedavi

Bilirubin seviyesi yüksekse veya kişi daha kötü uyumaya başladıysa kabus görme, mide bulantısı, iştahsızlık konusunda endişelenir ve hastaneye kaldırılması gerekir. Hastanede, aşağıdakilerin yardımıyla bilirubinemiyi azaltmasına yardım edilecektir:

poliiyonik çözeltilerin intravenöz uygulaması
güçlü
sorbentlerin doğru alımını izlemek
Karaciğer hasarından kaynaklanan toksik maddelerin etkisini bloke eden laktuloz müstahzarları da reçete edilecektir: Normaze veya diğerleri.
daha da önemlisi, burada tutabilecekler intravenöz uygulama albümin veya kan transfüzyonu.

Bu durumda, diyet son derece organiktir. Hayvansal proteinler (et, sakatat, yumurta, süzme peynir veya balık) çıkarılır, taze sebzeler, meyveler ve meyveler, yağlar hariç tutulur. Sadece tahıl gevrekleri, kızartmasız çorbalar, pişmiş elmalar, bisküvili kurabiyeler, muzlar ve az yağlı ekşi süt ürünleri yiyebilirsiniz.

remisyon süresi

Alevlenme dışındaki dönemde, safra yollarınızı içlerindeki safranın durgunluğundan ve taş oluşumundan korumanız gerekir. Bunu yapmak için, choleretic bitkileri, Gepabene, Ursofalk, Urocholum müstahzarlarını alın. 2 haftada bir “kör sondalama” yapılır, aç karnına ksilitol, sorbitol veya Karlovy Vary tuzu alınır, sonra sağ tarafı üzerine yatırılır ve safra kesesi bölgesi yarım saat ısıtılır.

Remisyon süresi, hastaların katı bir diyet izlemesini gerektirmez, sadece alevlenmeye neden olan yiyecekleri dışlamanız gerekir (her kişinin farklı bir seti vardır). Ayrıca, dengesiz bir diyet yardımıyla bilirubini normal seviyelerde tutma arzusu, bir kişiyi aldatıcı bir iyiliğe götürebilir: bu pigment azalacaktır, ancak karaciğer fonksiyonunun iyileşmesi nedeniyle değil, kırmızı içeriğindeki azalma nedeniyle kan hücreleri ve anemi tamamen farklı komplikasyonlara yol açacaktır.

Tahmin etmek

Gilbert sendromu, kandaki dolaylı bilirubin sürekli yükselse bile mortalitede artışa neden olmadan olumlu bir şekilde ilerler. Yıllar geçtikçe, hem karaciğerin içinden hem de dışından geçen safra kanallarının iltihabı gelişir, bu da çalışma yeteneğini olumsuz etkiler, ancak sakatlığın bir göstergesi değildir.

Bir çiftin zaten Gilbert sendromlu bir çocuğu varsa, bir sonraki gebeliklerini planlamadan önce bir tıbbi genetikçiye danışmalıdırlar. Ebeveynlerden biri açıkça bu patolojiden muzdaripse aynı şey yapılmalıdır.

Askeri servis

Gilbert sendromu ve ordu ile ilgili olarak, mevzuat, bir kişinin hizmete uygun olduğunu belirtir, ancak fiziksel olarak çok çalışmasına, aç kalmasına veya karaciğer için zehirli ürünler (örneğin, karargah) almasına gerek kalmayacağı koşullara atanmalıdır. . Hasta kendini profesyonel bir askeri kariyere adamak istiyorsa, buna izin verilmez.

önleme

Gilbert sendromu olan genetik bir hastalığın ortaya çıkmasını bir şekilde önlemek imkansızdır. Yalnızca aşağıdaki durumlarda hastalığın başlangıcını geciktirebilir veya alevlenme dönemlerini daha seyrek hale getirebilirsiniz:

diyette daha fazla bitki bazlı gıdalar dahil olmak üzere sağlıklı gıdalar yiyin;
viral hastalıklardan daha az hasta olmak için sertleşmek;
zehirlenmeye neden olmamak için gıda kalitesini izleyin (kusma ile sendrom kötüleşir)
ağır kullanmayın fiziksel egzersiz;
güneşe daha az maruz kalma;
hastalığa yol açabilecek faktörleri dışlayın viral hepatit(uyuşturucu enjekte etme, korunmasız cinsel ilişki, piercing/dövme vb.).

Bu nedenle, Gilbert sendromu bir hastalıktır, ancak vakaların büyük çoğunluğunda yaşamı tehdit etmez, ancak belirli yaşam tarzı kısıtlamaları gerektirir. Yakında komplikasyonlarından muzdarip olmak istemiyorsanız, alevlenmeye neden olan faktörleri belirleyin ve bunlardan kaçının. Ayrıca diyet kuralları ile ilgili tüm soruları bir hepatolog veya terapistle görüşün, içme rejimi, ilaç veya alternatif tedavi.

Gilbert sendromu — vücutta bozulmuş bilirubin metabolizması ile ilişkili kalıtsal hastalık. Çocuğa ebeveynlerden ancak hem anne hem de babada böyle bir sapma olduğunda bulaşır. Gilbert sendromu nedeniyle vücuttaki bilirubin seviyesi önemli ölçüde artar ve bu safra pigmentinin dolaylı formu kanın kalitatif bileşiminde baskındır. Periyodik olarak, bu orta derecede sarılığın ortaya çıkmasına neden olur - cilt, sklera, mukoza zarları sararır.

Gilbert sendromunun bir özelliği, bilirubin miktarındaki artışla birlikte kalan göstergelerin normal aralıkta kalmasıdır. İstatistikler, hastalığın erkeklerde kadınlardan 2-3 kat daha sık meydana geldiğini göstermektedir. Genellikle sendromun ilk belirtileri 3-13 yaşlarında teşhis edilir, hastalık ömür boyu devam eder.

Gilbert sendromu, yalnızca her iki ebeveynin de DNA'da böyle bir kromozom kusurundan muzdarip olduğu kişilerde ortaya çıkabilir. Bu sapma nedeniyle bilirubin, karaciğerin işleyişinden sorumlu spesifik bir enzimden %80 daha az içerir. Bu, toksik maddelerin proteine bağlı bir fraksiyona tam olarak dönüştürülmesinin imkansızlığına yol açar, karaciğer işlevleriyle baş edemez.

Bir erkeklik hormonu olan androjen, bilirubin üretimi üzerinde özel bir etkiye sahiptir. Bu nedenle, Gilbert sendromunun ilk belirtileri genellikle erkeklerde tam bir hormonal yeniden yapılanma meydana geldiğinde ergenlik döneminde teşhis edilir. Böyle bir hastalık sıfırdan oluşmaz, görünümünden önce her zaman bazı kışkırtıcı faktörler gelir:

Yukarıda listelenen faktörler sadece Gilbert sendromunun oluşumunu etkilemekle kalmaz, aynı zamanda hastalığın seyrinin şiddetini de belirler.

belirtiler

Hastalığın ana semptomu sarılıktır. Bu durum kronik olabilir veya olumsuz faktörlerin etkisiyle zaman zaman ortaya çıkabilir. Sarılığın şiddeti, sadece gözlerin sklerasının sararmasından cilt ve mukoza zarlarının lekelenmesine kadar değişebilir. İÇİNDE nadir durumlar böyle bir belirti hiç olmayabilir.

Her 4. hastaya karaciğer büyümesi teşhisi konur: kaburganın altından birkaç santimetre dışarı çıkar, palpasyonda ağrı yoktur, organın kıvamı normaldir. Vakaların %10'unda hastalarda dalak boyutu da artar.

Gilbert sendromu uzun süredir hiçbir şekilde kendini göstermiyor. Hastalığı, organizmanın özelliklerine atfedilebilecek hafif bir cilt sarılığı ile tanımak mümkündür. Ayrıca zaman zaman sklera ve mukoza zarları bu gölgeyi alabilir. Temel olarak, bu hastalığın semptomları aşağıdaki belirtilere indirgenir:

Karaciğer boyut olarak artar.
Sindirim süreci bozulur: kabızlık, ishal, şişkinlik oluşur.
Düzenli mide bulantısı ve kusma nöbetleri.
Uykusuzluk, sinirlilik.
Ağızda acılık hissi, mide ekşimesi.
Sağ hipokondriumda ağrı çekmek.
artan yorgunluk, sık nöbetler baş ağrısı ve baş dönmesi, kas zayıflığı.
Azalmış veya tam iştahsızlık.

Teşhis

Gilbert sendromunu teşhis etmek için, bilirubin seviyesini belirlemek için bir biyokimyasal kan testi yapılması gerekir. GGT ve ALT konsantrasyonunu gösterecek bir idrar testi de yapılır. Bilirubin seviyesini daha doğru bir şekilde belirlemek ve ayrıca karaciğerin durumunu belirlemek için genişletilmiş bir çalışma setine ihtiyaç vardır.

Analizler aç karnına yapılır - bu gerekliliği göz ardı ederseniz karaciğer çalışmaya başlar ve bilirubin miktarı artar. Gilbert sendromunun teşhisi şunları içerir::

Bir genetikçi ile istişare.
Genetik kan testi.
Safra kesesi ve karaciğerin ultrasonu.
Kanın DNA teşhisi.
Sendromun semptomlarının benzer hastalıklardan ayırt edilmesi.
Karaciğer dokusunun delinmesi ve biyopsisi.

Çalışmak	Sonuç
Kana 50 mg nikotinik asit verilmesiyle test edin	3 saat sonra bilirubin konsantrasyonu 2-3 kat artar. Enzimin kendisi iki kez kontrol edilir: uygulamadan hemen sonra ve 3 saat sonra.
Oruç denemesi: 48 saat boyunca 400 kcal/gün	Serbest bilirubin miktarı 2-3 kat artar. Analiz üç kez yapılır: oruçtan önce, 1 ve 2 gün sonra.
UGT1 geninin genetik çalışması	DNA'da mutasyona uğramış hücrelerin saptanması.
glukuroniltransferaz ile test edin	Uygulamadan sonra, bağlanmamış bilirubin miktarı azalır.

terapötik diyet

Diyet, Gilbert sendromlu bir kişinin hayatının önemli bir parçasıdır. Sağlıksız abur cubur yemek, sık yemek alkollü içecekler, kısıtlamalara uymama, aşırı yeme - tüm bunlar kolayca bu hastalığın alevlenmesine yol açabilir. Gilbert sendromlu bir kişi için özel bir diyet yaşam biçimi haline gelmeli, yemek yeme alışkanlığı haline gelmelidir.

En önemli ilke kesirli, sık öğünler olmalıdır.. Bu, zorlanmadan doğru miktarda besin almanıza yardımcı olacaktır. sindirim sistemi. Ayrıca böyle bir değişiklik, karaciğerin durumu üzerinde olumlu etkisi olan safra salgılama sürecinin normalleşmesine katkıda bulunur.

Gilbert sendromlu bir kişinin diyeti önceden düşünülmelidir. Hal böyle olunca da bu hastalık için belirli ürünlerde katı yasaklar bulunmuyor ancak vücudu neleri ve nasıl etkilediğini takip etmelisiniz. Yağlı, kızarmış yiyecekler, kremalı kekler, salamura sebzeler ve baharatlar diyetinizden çıkarılmalıdır.

Karaciğerin işleyişini olumsuz yönde etkilediği ve akut bir atağa neden olabileceği için alkol kullanımını tamamen bırakmanız gerekecek.

Mümkün olduğu kadar çok proteinli yiyecek yemeye çalışın: deniz balığı, karides, yumurta, peynir, süt, süzme peynir. Ayrıca taze sebze ve meyve miktarını artırın, ancak üzüm ve muz miktarını kontrol edin. Tatlıları ve hamur işlerini en aza indirin, güçlü çay ve kahveden vazgeçin. Ayrıca kısıtlamalar listesine kızarmış patatesleri de ekleyin.

Gilbert sendromunun tedavisi

Genellikle Gilbert sendromlu hastaların sabit tedaviye ihtiyacı yoktur. özel muamele. En önemli şey, çalışma ve dinlenme rejiminin gözetilmesidir, özel diyet ve tedavi eden uzmanın diğer tavsiyeleri. Ayrıca profesyonel sporları ve yoğun fiziksel eforu, alkol alımını, güneşlenmeyi, yiyecek ve sıvı kısıtlamalarını ve kendi kendine ilaç uygulamasını tamamen terk etmek gerekir. Karaciğer üzerindeki yükü azaltacak özel bir diyet uygulamak çok önemlidir.

Sendromun alevlenme döneminde, hasta 5 numaralı tabloya kesinlikle uymalıdır.. Özü, yağlı, kızartılmış, yüksek kalorili ve diğer zararlı yiyeceklerin reddedilmesinde yatmaktadır. Mikrozomal enzimler - Zixorin ve Fenobarbital şeklinde bir dizi ilaç da reçete edilir. Bir ay ara ile 1-2 haftalık iki kursta reçete edilirler. Bu ilaçlar sayesinde bilirubini hızla düşürmek mümkündür.

Ayrı olarak, aktif kömür tedavisi reçete edilir. Yardımı ile sadece toksinleri vücuttan çıkarmak değil, aynı zamanda dokulardaki bilirubinin yıkımını hızlandırmak da mümkündür. Kolesistit şeklinde komplikasyonların gelişmesini önlemek veya kolelitiazis, LIV-52, Essentiale, Ursosan, Ursofalk'ı alın. Ayrıca safra kesesinin iltihaplanmasını önlemek için choleretics reçete edilir - Cholagol, Holosas, Allochol. Vücudun genel olarak güçlendirilmesi için B grubu vitaminleri almak gerekir.

Komplikasyonlar

Tipik olarak, Gilbert sendromu ciddi sonuçlara neden olmaz. Ancak bu hastalık, yalnızca tüm doktor tavsiyelerine uymanız, sendrom için özel bir diyete uymanız ve gerekli tüm ilaçları düzenli olarak almanız durumunda size rahatsızlık vermeyecektir. Tüm bu talimatları görmezden gelirseniz, aşağıdaki komplikasyonlarla karşılaşma riskiniz vardır:

kolelitiazis- organda taş varlığı ve tezahürü ile karakterize edilen patoloji akut ağrı bir midede.
kronik hepatit- kalıcı inflamatuar süreç karaciğerde

Hamilelik sırasında Gilbert sendromu

Gilbert sendromu, bir kadının çocuk taşımasını ve doğurmasını yasaklayacak bir hastalık değildir. Yalnızca bir eşin böyle bir genetik sapmaya sahip olması durumunda, çocuklarda böyle bir hastalığın olmayacağını unutmayın. Tek şey, böyle bir çocuğun bu genin bekçisi haline gelmesidir: Sendromla asla karşılaşmaz, ancak yavruları teorik olarak böyle bir sapmayla karşılaşabilir.

Çocuğunuzu korumak için olumsuz etki Bu hastalık, ebeveynler hamilelik planlama sürecine sorumlu bir yaklaşım benimsemelidir. Gebe kalmadan önce, bir dizi testten geçmeleri ve bir dizi çalışmadan geçmeleri gerekir.

Gilbert sendromlu kadınların hamilelik sırasında bir takım kısıtlamalara uyması çok önemlidir. Öncelikle karaciğer üzerindeki yükü azaltmaya yardımcı olacak özel bir diyet uygulamalıdırlar. Kandaki bilirubin miktarını kontrol edecek doktorunuzun yazdığı ilaçları almanız da çok önemlidir.

önleme

Kendinizi Gilbert sendromunun görünümünden tamamen korumak imkansızdır. Genetik bir anormalliğiniz yoksa hastalık asla oluşmaz, varsa sadece alevlenmelerin sıklığını ve şiddetini azaltabilirsiniz. genel olarak önleyici tedbirlerönlemek sık nüksler Gilbert sendromu aşağıdaki önerileri içerir:

Gilbert sendromu, kişinin bir takım kurallara ve kısıtlamalara uymasını gerektiren tehlikeli olmayan bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalanan hastalar düzenli olarak doktora gitmeli ve muayenelerden geçmelidir. Reçete edilenleri almak da çok önemlidir. tıbbi müstahzarlar. için uygun olduğuna dikkat edin. askeri servis böyle bir hastalık ile sağlık durumunu ve nüks sıklığını belirler.

Video

), yorgunluk, genel halsizlik, kaygı, bazen ciltte ve sklerada hafif sarılık. Gilbert sendromunun nedeni, konsantrasyonun artması nedeniyle üridin fosfat glukuronil transferaz enziminin aktivitesinde bir azalmadır. Zamanında teşhis, karaciğer ve kanın ciddi hastalıklarından tanıyı ayırt etmeyi, zamanla hepatotoksik etkisi olan ilaçların alımını sınırlamayı, hiperbilirubineminin neden olduğu rahatsızlık tamamen ortadan kalkana kadar yaşam tarzınızı ayarlamayı mümkün kılar.

En hızlı yol Gilbert sendromunun tespiti - UGT1A1 geni - üridin fosfat glukuronil transferazdaki (TA) tekrarlarının sayısının belirlenmesinden oluşan doğrudan DNA teşhisi. Bu tekrarların sayısındaki artış, Gilbert sendromunun ortaya çıkması için bir ön koşuldur. Çoğu durumda tedavi gerekli değildir. Klinik semptomların gelişiminin ana önlenmesi, provoke edici faktörlerden kaçınmaktır.

Rusça eşanlamlılar

İyi huylu hiperbilirubinemi, jüvenil aralıklı sarılık.

İngilizce eşanlamlılar

OMIM #143500, Gilbert sendromu, Hiperbilirubinemi.

belirtiler

Ana semptomlar: artan bilirubin seviyeleri ve değişen şiddette olabilen sarılık (skleranın hafif sarılığından derinin ve mukoza zarlarının şiddetli sarılığına kadar)

Astenik fenomen: artan yorgunluk, halsizlik, uyku bozuklukları.

Diğer olası belirtiler: sağ hipokondriyumda ağırlık, mide bulantısı, mide ekşimesi, spesifik olmayan karın ağrısı, daha az sıklıkla karanlık noktalar vücutta, yüz.

Hastalık hakkında genel bilgiler

Gilbert sendromu, popülasyonun ortalama %5'inde görülür. Bu, kan serumundaki dolaylı bilirubinin artması sonucu gelişen sarılık ataklarıyla karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Gilbert sendromunun temeli, karaciğer enzimi - üridin fosfat glukuronil transferazın (UDFGT) fonksiyonel aktivitesinde bir azalmadır. Eritrositlerin parçalanması sırasında, daha sonra kan dolaşımına giren ve normalde UDPHT'nin etkisi altında hepatositlerde (karaciğer hücreleri) glukuronik aside bağlanan doğrudan bilirubin salınır. Bu enzimin eksikliği ile bilirubinin yakalanması ve konjugasyonu bozulur, bu da bilirubin seviyesinde bir artışa ve dokularda birikmesine yol açar - bu sarılığı açıklar.

UDPHT enzimi, gen tarafından kodlanır. UGT 1A1. Bir genin promotör bölgesindeki mutasyon UGT 1A1(TA) tekrarlarının sayısında bir artış ile karakterize edilir (normalde sayıları 6'yı geçmez). Homozigot veya heterozigot durumda 7 tane varsa, UDFGT enziminin fonksiyonel aktivitesi azalır - bu, Gilbert sendromunun ortaya çıkması için bir ön koşuldur. Mutasyonun homozigot taşıyıcılarında hastalık, daha yüksek bir bilirubin seviyesi ve ciddi klinik belirtilerle karakterize edilir. Heterozigot taşıyıcılarda, gizli form hakimdir ve kural olarak bilirubin seviyesindeki bir artışta kendini gösterir.

Hastalık kendini gösterebilir farklı Çağlar, ergenlik döneminde erkeklerde daha sık. Çoğu durumda klinik semptomlar acı çektikten sonra meydana gelir akut hastalık, esas olarak viral etiyolojiden, duygusal veya fiziksel efordan sonra, alkol almak, metabolizmasında UDFHT'nin yer aldığı bir dizi ilaç almak. Ayrıca oruç tutmak, güneşe maruz kalmak, yetersiz beslenme (yağlı, fazla baharat içeren konserve yiyecekler yemek) gibi faktörler de sarılığı tetikleyebilir.

Gilbert hastalığının tipik bir tezahürü sarılıktır. Astenovejetatif bozukluklar da gözlenir: halsizlik, uyku bozuklukları, artan yorgunluk. Uzun süreli hiperbilirubinemi ile depresyonlar vardır. Sağ hipokondriyumda dispeptik fenomenler ve ağırlık da karakteristiktir. Nadiren ışığın etkisi altında ciltte pigmentasyon eğilimi vardır. Bazı raporlara göre, Gilbert sendromu biliyer diskinezi ile birleştirilir.

Hiperbilirubinemi (artan bilirubin seviyesi), çoğunlukla dolaylı fraksiyonun baskın olduğu 100 mmol / l'yi geçmez. Kalan karaciğer testleri, kural olarak değiştirilmez.

Gilbert sendromu, biyokimyasal kan testinde (bilirubin indeksi) yanlışlıkla tespit edilen anormallikler ile tespit edilebildiğinde, genellikle asemptomatik bir seyir not edilir.

Kimler risk altındadır?

Yakın akrabalarında Gilbert sendromu teşhisi konan kişiler.

Teşhis

Toplam bilirubin seviyesinin ve fraksiyonlarının belirlenmesi.
Genetik teşhis Gilbert sendromunu saptamanın en hızlı yolu, UGT1A1 genindeki (TA) tekrarlarının sayısını belirlemeyi içeren doğrudan DNA analizidir.
Karaciğer ve safra kesesinin ultrasonu.

Tedavi

Gilbert sendromu tipik olarak tedavi gerektirmez. . -de klinik bulgular kışkırtıcı risk faktörlerinden kaçınmak gerekir: önemli fiziksel efor, dehidrasyon, açlık, alkol kötüye kullanımı. Gilbert sendromlu hastaların, hepatokozik reaksiyonların gelişmesi mümkün olduğundan, metabolizmasında UDFGT enziminin yer aldığı ilaçları almaları önerilmez. ilaçlar doktor, sarılık ataklarının varlığına, bilirubin seviyesine bağlı olarak fayda-risk oranını değerlendirerek endikasyonlara göre reçete eder. Gilbert sendromunun alevlenmesi ile Pevzner'e göre 5 numaralı diyete uyulması önerilir ve ilaç tedavisiçoğunlukla fenobarbital kullanır. Hepatoprotektörler terapide de kullanılabilir, kurs tarafından reçete edilir.

önleme

Gilbert sendromunun zamanında teşhisi, onu diğer karaciğer ve kan hastalıklarından ayırt etmeyi, hepatotoksik etkisi olan ilaçların zamanla alımını sınırlamayı, hiperbilirubineminin neden olduğu rahatsızlık tamamen ortadan kalkana kadar hastanın yaşam tarzını düzeltmeyi mümkün kılar.

Gilbert sendromu, bilirubinin nötralizasyonu için enzimlerin yokluğundan oluşan nadir bir kalıtım patolojisidir. Bu bir hastalık değildir, ancak sarılık belirtileri vardır.

Tanım ve nedenler

Gilbert hastalığı yirminci yüzyılın başlarında tanımlandı. Şimdi buna iyi huylu hiperbilirubinemi denir. Patolojik değişiklikler, karaciğerde bir enzim eksikliğinin meydana geldiği otozomal resesif gen kusurları ile ilişkilidir. Bilirubin, katılımıyla glukuronik aside bağlanır. Böyle bir ihlalin sonucu olarak, bilirubinin belirli bir kısmı kandan alınmaz, bu da seviyesinin artmasına ve hiperbilirubineminin ortaya çıkmasına neden olur. .

Makroskopik inceleme sırasında karaciğer değişikliğe uğramaz. Ancak biyopside histoloji çalışmasında, altın renkli pigmentli birikintiler dikkat çekicidir, organın obezitesi, hepatositlerin protein tükenmesi ve fibroz not edilir. Açık erken tarihler patolojinin gelişimi, hastalık kendini göstermez, ancak hastalığın ilerlemesi ile karaciğer her zaman ihlallere işaret eder.

Avrupa ülkelerinde patoloji insidansı düşüktür - ortalama olarak yaklaşık yüzde 2-3, ancak Afrika kıtasının sakinleri arasında, nüfusun dörtte biri Gilbert sendromundan muzdariptir. Çoğunlukla erkeklerde bulunur ve tanı genç yaşta (otuz yıla kadar) konur, bu nedenle kalıtsal patoloji ikinci adı jüvenil aralıklı sarılık almıştır. Hastalık, hastaların yaşam beklentisini etkilemez.

Teşhis

Patolojiyi belirlemek için bir dizi test yapılır. Gilbert sendromunu analiz ederken, sadece bir gen kusurunun varlığını tespit etmek değil, aynı zamanda hastalığın vücudu nasıl etkilediğini ve şu anda karaciğerin hangi durumda olduğunu belirlemek de önemlidir. Bu amaçla, teşhis bir dizi test içerir.

kusur için gen işaretleyici

Patolojinin gelecek nesillere aktarımını varsaymak için, genetik analiz evli çift. Genetik, "kusurlu" bir gen taşıyıcısının varlığını belirlemenin yanı sıra sağlıksız yavruların doğum olasılığını belirlemeye yardımcı olacaktır. Bunun için özel bir analiz yapılır. Kod çözme şunları belirlemenizi sağlar: her iki ebeveynde de Gilbert sendromu taşıyıcısı varsa, teşhis şu sonuçları gösterir: vakaların% 50'sinde bir çocuk doğar - bu genin taşıyıcısı,% 25'inde - Gilbert hastalığı olan bir çocuk ve geri kalan %25'te kesinlikle sağlıklı çocuk. Ebeveynlerden biri bu hastalığa yakalanmışsa ve ikinci ebeveyn kesinlikle sağlıklıysa, böyle bir evlilikten doğan tüm çocuklar Gilbert sendromunun taşıyıcıları olacaktır.

Genel kan analizi

Genel kan testi kural olarak değişmez. Nadiren hemoglobin seviyesi yükselir (160 üniteye kadar) ve bazı hastalarda retikülositozu teşhis etmek mümkündür.

Kan Kimyası

Biyokimyasal bir kan testi, vücudun gelişmiş yaşamsal belirtilerini görmenizi sağlar. Özellikle doktorlar aşağıdaki göstergelere dikkat eder:

dizin	Açıklanan ve kanıtlanan nedir?
glikoz seviyesi	rakam normal aralıkta mı yoksa biraz azaltılmış mı?
albüminler	Genellikle bir hastalıkta gösterge normalden farklı değildir, ancak bazı durumlarda düşük albüminli doktorlar karaciğer ve böbreklerin kronik patolojilerinden şüphelenir.
aminotransferazlar	Gösterge normdan farklı olmayacak, ancak artarsa hepatit şüphesi var. Bu durumda, Gilbert sendromu, hepatitin bir komplikasyonu olabilir (hastalığın hepatit sonrası formu olarak adlandırılır)
bilirubin seviyesi	Sarılık belirtileri ortaya çıktığında, bir kan testi bilirubin seviyesinde bir artış gösterecektir, bu da normalden birkaç kat daha yüksek olacaktır. normal performans. Bu nedenle, erkeklerde 17 mmol / l'ye kadar bilirubin normu için, analiz sonuçları 20 ila 50 mmol / l arasında gösterebilir ve karaciğer patolojisi veya organ üzerindeki artan yük ile bu bileşenin seviyesi 50'den artar. 140 mmol / l'ye kadar.

kan testi

Patolojiyi doğrulamak için belirli bir hemotest yapılır:

Test sayesinde, bir ön teşhis büyük ölçüde doğrulanabilir.

Diğer araştırma yöntemleri

Gilbert sendromunun varlığını belirlemek için donanım araştırması yardımcı olmayacaktır çünkü. belirtileri onlar tarafından teşhis edilmez. Ancak sonuçlar, hastanın vücudunda, özellikle karaciğerde halihazırda meydana gelen bozuklukların değerlendirilmesi için son derece önemlidir.

Çalışma başlığı	Ne gösterir
Ultrasonografi	Safra kesesi, karaciğer, safra yolları, böbrekler, bağırsakların durumu değerlendirilir. Çoğu durumda, hepatit yoksa, çalışma patolojik değişikliklerin olmadığını gösterecektir.
Karın boşluğunun bilgisayarlı tomografisi	Daha hedefli bir çalışma ile karaciğerin durumunu değerlendirir, tümörleri, düğümleri ortaya çıkarabilir. Çalışma genetik analizden sonra gerçekleştirilir.
Karaciğer dokusunun biyopsisi	Bu prosedür, Gilbert sendromunu doğrulamanıza ve ayrıca karaciğerdeki kötü huylu süreçleri dışlamanıza olanak tanır.
Elastografi	Prosedür yönlendirildi. Gilbert sendromundan şüpheleniliyorsa, elastografi verileri karaciğer dokusundaki patolojik değişiklikleri gösterir.

Kural olarak, hem karaciğerin normalliğinden hem de genetik kan testinden bahseden ve bir patolojinin varlığını doğrulayan tüm test sonuçları tanı konulmasına izin verir. Teşhis karaciğerde ciddi değişiklikler olduğunu gösteriyorsa sarılığın nedeni başka yerde aranmalıdır. Ayrıca sonucu başka bir kurumda deşifre etmek, araştırma metodolojisinde önemli hatalar olabilir.

Tedavi

Hastalığın tedavisi genellikle gerekli değildir. Doktorlar, Gilbert sendromunun bireysel özelliği kadar vücudun gerçek bir patolojisi olmadığı sonucuna vardılar, bu nedenle onunla yaşamanız, ancak sağlığınızı kontrol etmeniz ve alevlenme sırasında vücuda yardım etmeniz gerekiyor. Şu anda hastalara 5 numaralı tablo atanmıştır, Luminal, Synclit, Flumecinol alabilirsiniz. Önemli zayıflık ile yatak istirahati belirtilir, ciddi kısıtlama fiziksel emek. Vitamin içebilir, günlük tüketilen su miktarını artırabilirsiniz.

Paylaşmak:

benzer makaleler